Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166046921A= | CA1304862017 | SCN1A | c.1226T= (p.Leu409=) c.*1016T= (n.*1016T=) n.1478T= c.*780T= (n.*780T=) n.3699T= n.1410T= c.-1200T= (n.-1200T=) n.1631T= n.1612T= n.1617T= | |
2 | g.166046921A>C | CA349070937 | SCN1A | c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1478T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.3699T>G n.1410T>G c.-1200T>G (n.-1200T>G) n.1631T>G n.1612T>G n.1617T>G | |
2 | g.166046921A>G | CA349070938 | SCN1A | c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1478T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.3699T>C n.1410T>C c.-1200T>C (n.-1200T>C) n.1631T>C n.1612T>C n.1617T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166046921A>T | CA349070939 | SCN1A | c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1478T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.3699T>A n.1410T>A c.-1200T>A (n.-1200T>A) n.1631T>A n.1612T>A n.1617T>A | dbSNP |
2 | g.166046923_166046926del | CA2586970567 | SCN1A | c.1223_1226del (p.Phe408TrpfsTer6) c.*1013_*1016del (n.*1013_*1016del) n.1475_1478del c.*777_*780del (n.*777_*780del) n.3696_3699del n.1407_1410del c.-1203_-1200del (n.-1203_-1200del) n.1628_1631del n.1609_1612del n.1614_1617del | |
2 | g.166046922A= | CA1304862018 | SCN1A | c.1225T= (p.Leu409=) c.*1015T= (n.*1015T=) n.1477T= c.*779T= (n.*779T=) n.3698T= n.1409T= c.-1201T= (n.-1201T=) n.1630T= n.1611T= n.1616T= | |
2 | g.166046922A>C | CA349070940 | SCN1A | c.1225T>G (p.Leu409Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1477T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.3698T>G n.1409T>G c.-1201T>G (n.-1201T>G) n.1630T>G n.1611T>G n.1616T>G | |
2 | g.166046922A>G | CA1943335 | SCN1A | c.1225T>C (p.Leu409=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1477T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.3698T>C n.1409T>C c.-1201T>C (n.-1201T>C) n.1630T>C n.1611T>C n.1616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046922A>T | CA349070941 | SCN1A | c.1225T>A (p.Leu409Met) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1477T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.3698T>A n.1409T>A c.-1201T>A (n.-1201T>A) n.1630T>A n.1611T>A n.1616T>A | |
2 | g.166046923G>A | CA429903011 | SCN1A | c.1224C>T (p.Phe408=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1476C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.3697C>T n.1408C>T c.-1202C>T (n.-1202C>T) n.1629C>T n.1610C>T n.1615C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166046923G>C | CA349070942 | SCN1A | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1476C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.3697C>G n.1408C>G c.-1202C>G (n.-1202C>G) n.1629C>G n.1610C>G n.1615C>G | |
2 | g.166046923G>T | CA349070943 | SCN1A | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1476C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.3697C>A n.1408C>A c.-1202C>A (n.-1202C>A) n.1629C>A n.1610C>A n.1615C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166046924A>C | CA349070944 | SCN1A | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1475T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.3696T>G n.1407T>G c.-1203T>G (n.-1203T>G) n.1628T>G n.1609T>G n.1614T>G | |
2 | g.166046924A>G | CA349070946 | SCN1A | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1475T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.3696T>C n.1407T>C c.-1203T>C (n.-1203T>C) n.1628T>C n.1609T>C n.1614T>C | |
2 | g.166046924A>T | CA349070945 | SCN1A | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1475T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.3696T>A n.1407T>A c.-1203T>A (n.-1203T>A) n.1628T>A n.1609T>A n.1614T>A | |
2 | g.166046927del | CA2580064374 | SCN1A | c.1223del (p.Phe408SerfsTer7) c.*1013del (n.*1013del) n.1475del c.*777del (n.*777del) n.3696del n.1407del c.-1203del (n.-1203del) n.1628del n.1609del n.1614del | ClinVar |
2 | g.166046925A>C | CA349070947 | SCN1A | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.1474T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.3695T>G n.1406T>G c.-1204T>G (n.-1204T>G) n.1627T>G n.1608T>G n.1613T>G | |
2 | g.166046925A>G | CA349070948 | SCN1A | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.1474T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.3695T>C n.1406T>C c.-1204T>C (n.-1204T>C) n.1627T>C n.1608T>C n.1613T>C | |
2 | g.166046925A>T | CA349070949 | SCN1A | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.1474T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.3695T>A n.1406T>A c.-1204T>A (n.-1204T>A) n.1627T>A n.1608T>A n.1613T>A | |
2 | g.166046926A>C | CA349070950 | SCN1A | c.1221T>G (p.Ile407Met) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.1473T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.3694T>G n.1405T>G c.-1205T>G (n.-1205T>G) n.1626T>G n.1607T>G n.1612T>G | |
2 | g.166046926A>G | CA429903012 | SCN1A | c.1221T>C (p.Ile407=) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1473T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.3694T>C n.1405T>C c.-1205T>C (n.-1205T>C) n.1626T>C n.1607T>C n.1612T>C | |
2 | g.166046926A>T | CA429903013 | SCN1A | c.1221T>A (p.Ile407=) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.1473T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.3694T>A n.1405T>A c.-1205T>A (n.-1205T>A) n.1626T>A n.1607T>A n.1612T>A | |
2 | g.166046927A= | CA1304862019 | SCN1A | c.1220T= (p.Ile407=) c.*1010T= (n.*1010T=) n.1472T= c.*774T= (n.*774T=) n.3693T= n.1404T= c.-1206T= (n.-1206T=) n.1625T= n.1606T= n.1611T= | |
2 | g.166046927A>C | CA349070951 | SCN1A | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1472T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.3693T>G n.1404T>G c.-1206T>G (n.-1206T>G) n.1625T>G n.1606T>G n.1611T>G | |
2 | g.166046927A>G | CA221555 | SCN1A | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1472T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.3693T>C n.1404T>C c.-1206T>C (n.-1206T>C) n.1625T>C n.1606T>C n.1611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166046927A>T | CA349070952 | SCN1A | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1472T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.3693T>A n.1404T>A c.-1206T>A (n.-1206T>A) n.1625T>A n.1606T>A n.1611T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046928T>A | CA349070953 | SCN1A | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.1471A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.3692A>T n.1403A>T c.-1207A>T (n.-1207A>T) n.1624A>T n.1605A>T n.1610A>T | |
2 | g.166046928T>C | CA349070954 | SCN1A | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1471A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.3692A>G n.1403A>G c.-1207A>G (n.-1207A>G) n.1624A>G n.1605A>G n.1610A>G | |
2 | g.166046928T>G | CA349070955 | SCN1A | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1471A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.3692A>C n.1403A>C c.-1207A>C (n.-1207A>C) n.1624A>C n.1605A>C n.1610A>C | |
2 | g.166046929G>A | CA429903014 | SCN1A | c.1218C>T (p.Val406=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.1470C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.3691C>T n.1402C>T c.-1208C>T (n.-1208C>T) n.1623C>T n.1604C>T n.1609C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166046929G>C | CA429903016 | SCN1A | c.1218C>G (p.Val406=) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.1470C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.3691C>G n.1402C>G c.-1208C>G (n.-1208C>G) n.1623C>G n.1604C>G n.1609C>G | |
2 | g.166046929G>T | CA429903015 | SCN1A | c.1218C>A (p.Val406=) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.1470C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.3691C>A n.1402C>A c.-1208C>A (n.-1208C>A) n.1623C>A n.1604C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166046930A>C | CA349070957 | SCN1A | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1469T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.3690T>G n.1401T>G c.-1209T>G (n.-1209T>G) n.1622T>G n.1603T>G n.1608T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166046930A>G | CA349070958 | SCN1A | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1469T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.3690T>C n.1401T>C c.-1209T>C (n.-1209T>C) n.1622T>C n.1603T>C n.1608T>C | ClinVar |
2 | g.166046930A>T | CA349070956 | SCN1A | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1469T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.3690T>A n.1401T>A c.-1209T>A (n.-1209T>A) n.1622T>A n.1603T>A n.1608T>A | |
2 | g.166046930_166046931insGC | CA2697551262 | SCN1A | c.1216_1217insGC (p.Val406GlyfsTer10) c.*1006_*1007insGC (n.*1006_*1007insGC) n.1468_1469insGC c.*770_*771insGC (n.*770_*771insGC) n.3689_3690insGC n.1400_1401insGC c.-1210_-1209insGC (n.-1210_-1209insGC) n.1621_1622insGC n.1602_1603insGC n.1607_1608insGC | ClinVar |
2 | g.166046931C>A | CA248047 | SCN1A | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1468G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.3689G>T n.1400G>T c.-1210G>T (n.-1210G>T) n.1621G>T n.1602G>T n.1607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046931C= | CA1304862020 | SCN1A | c.1216G= (p.Val406=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.1468G= c.*770G= (n.*770G=) n.3689G= n.1400G= c.-1210G= (n.-1210G=) n.1621G= n.1602G= n.1607G= | |
2 | g.166046931C>G | CA349070959 | SCN1A | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1468G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.3689G>C n.1400G>C c.-1210G>C (n.-1210G>C) n.1621G>C n.1602G>C n.1607G>C | |
2 | g.166046931C>T | CA349070960 | SCN1A | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1468G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.3689G>A n.1400G>A c.-1210G>A (n.-1210G>A) n.1621G>A n.1602G>A n.1607G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166046932C>A | CA349070961 | SCN1A | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1467G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.3688G>T n.1399G>T c.-1211G>T (n.-1211G>T) n.1620G>T n.1601G>T n.1606G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166046932C>G | CA349070962 | SCN1A | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1467G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.3688G>C n.1399G>C c.-1211G>C (n.-1211G>C) n.1620G>C n.1601G>C n.1606G>C | |
2 | g.166046932C>T | CA429903017 | SCN1A | c.1215G>A (p.Leu405=) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1467G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.3688G>A n.1399G>A c.-1211G>A (n.-1211G>A) n.1620G>A n.1601G>A n.1606G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166046933A>C | CA349070963 | SCN1A | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1466T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.3687T>G n.1398T>G c.-1212T>G (n.-1212T>G) n.1619T>G n.1600T>G n.1605T>G | |
2 | g.166046933A>G | CA349070964 | SCN1A | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1466T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.3687T>C n.1398T>C c.-1212T>C (n.-1212T>C) n.1619T>C n.1600T>C n.1605T>C | |
2 | g.166046933A>T | CA349070965 | SCN1A | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1466T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.3687T>A n.1398T>A c.-1212T>A (n.-1212T>A) n.1619T>A n.1600T>A n.1605T>A | |
2 | g.166046934A>C | CA349070966 | SCN1A | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1465T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.3686T>G n.1397T>G c.-1213T>G (n.-1213T>G) n.1618T>G n.1599T>G n.1604T>G | |
2 | g.166046934A>G | CA429903018 | SCN1A | c.1213T>C (p.Leu405=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1465T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.3686T>C n.1397T>C c.-1213T>C (n.-1213T>C) n.1618T>C n.1599T>C n.1604T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166046934A>T | CA349070967 | SCN1A | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.1465T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.3686T>A n.1397T>A c.-1213T>A (n.-1213T>A) n.1618T>A n.1599T>A n.1604T>A |