Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166046916_166046917delinsAGCA1304862014SCN1Ac.1230_1231delinsCT (p.Gly410=)
c.*1020_*1021delinsCT (n.*1020_*1021delinsCT)
n.1482_1483delinsCT
c.*784_*785delinsCT (n.*784_*785delinsCT)
n.3703_3704delinsCT
n.1414_1415delinsCT
c.-1196_-1195delinsCT (n.-1196_-1195delinsCT)
n.1635_1636delinsCT
n.1616_1617delinsCT
n.1621_1622delinsCT
2g.166046917delCA16617313SCN1Ac.1230del (p.Ser411HisfsTer4)
c.*1020del (n.*1020del)
n.1482del
c.*784del (n.*784del)
n.3703del
n.1414del
c.-1196del (n.-1196del)
n.1635del
n.1616del
n.1621del
 ClinVar dbSNP
2g.166046917G>ACA429903007SCN1Ac.1230C>T (p.Gly410=)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.1482C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.3703C>T
n.1414C>T
c.-1196C>T (n.-1196C>T)
n.1635C>T
n.1616C>T
n.1621C>T
2g.166046917G>CCA429903008SCN1Ac.1230C>G (p.Gly410=)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.1482C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.3703C>G
n.1414C>G
c.-1196C>G (n.-1196C>G)
n.1635C>G
n.1616C>G
n.1621C>G
2g.166046917G>TCA429903009SCN1Ac.1230C>A (p.Gly410=)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.1482C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.3703C>A
n.1414C>A
c.-1196C>A (n.-1196C>A)
n.1635C>A
n.1616C>A
n.1621C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046918C>ACA349070931SCN1Ac.1229G>T (p.Gly410Val)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.1481G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.3702G>T
n.1413G>T
c.-1197G>T (n.-1197G>T)
n.1634G>T
n.1615G>T
n.1620G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166046918C=CA1304862015SCN1Ac.1229G= (p.Gly410=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
n.1481G=
c.*783G= (n.*783G=)
n.3702G=
n.1413G=
c.-1197G= (n.-1197G=)
n.1634G=
n.1615G=
n.1620G=
2g.166046918C>GCA349070930SCN1Ac.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1481G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.3702G>C
n.1413G>C
c.-1197G>C (n.-1197G>C)
n.1634G>C
n.1615G>C
n.1620G>C
2g.166046918C>TCA349070929SCN1Ac.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.1481G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.3702G>A
n.1413G>A
c.-1197G>A (n.-1197G>A)
n.1634G>A
n.1615G>A
n.1620G>A
2g.166046920delCA2697551261SCN1Ac.1229del (p.Gly410AlafsTer5)
c.*1019del (n.*1019del)
n.1481del
c.*783del (n.*783del)
n.3702del
n.1413del
c.-1197del (n.-1197del)
n.1634del
n.1615del
n.1620del
 ClinVar
2g.166046919C>ACA349070932SCN1Ac.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.1480G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.3701G>T
n.1412G>T
c.-1198G>T (n.-1198G>T)
n.1633G>T
n.1614G>T
n.1619G>T
2g.166046919C=CA1304862016SCN1Ac.1228G= (p.Gly410=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
n.1480G=
c.*782G= (n.*782G=)
n.3701G=
n.1412G=
c.-1198G= (n.-1198G=)
n.1633G=
n.1614G=
n.1619G=
2g.166046919C>GCA349070933SCN1Ac.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.1480G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.3701G>C
n.1412G>C
c.-1198G>C (n.-1198G>C)
n.1633G>C
n.1614G>C
n.1619G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166046919C>TCA349070934SCN1Ac.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
n.1480G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.3701G>A
n.1412G>A
c.-1198G>A (n.-1198G>A)
n.1633G>A
n.1614G>A
n.1619G>A
2g.166046920C>ACA349070935SCN1Ac.1227G>T (p.Leu409Phe)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.1479G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.3700G>T
n.1411G>T
c.-1199G>T (n.-1199G>T)
n.1632G>T
n.1613G>T
n.1618G>T
2g.166046920C>GCA349070936SCN1Ac.1227G>C (p.Leu409Phe)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.1479G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.3700G>C
n.1411G>C
c.-1199G>C (n.-1199G>C)
n.1632G>C
n.1613G>C
n.1618G>C
 gnomAD v4
2g.166046920C>TCA429903010SCN1Ac.1227G>A (p.Leu409=)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1479G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.3700G>A
n.1411G>A
c.-1199G>A (n.-1199G>A)
n.1632G>A
n.1613G>A
n.1618G>A
2g.166046921A=CA1304862017SCN1Ac.1226T= (p.Leu409=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
n.1478T=
c.*780T= (n.*780T=)
n.3699T=
n.1410T=
c.-1200T= (n.-1200T=)
n.1631T=
n.1612T=
n.1617T=
2g.166046921A>CCA349070937SCN1Ac.1226T>G (p.Leu409Trp)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1478T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.3699T>G
n.1410T>G
c.-1200T>G (n.-1200T>G)
n.1631T>G
n.1612T>G
n.1617T>G
2g.166046921A>GCA349070938SCN1Ac.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1478T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.3699T>C
n.1410T>C
c.-1200T>C (n.-1200T>C)
n.1631T>C
n.1612T>C
n.1617T>C
 gnomAD v4
2g.166046921A>TCA349070939SCN1Ac.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1478T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.3699T>A
n.1410T>A
c.-1200T>A (n.-1200T>A)
n.1631T>A
n.1612T>A
n.1617T>A
 dbSNP
2g.166046923_166046926delCA2586970567SCN1Ac.1223_1226del (p.Phe408TrpfsTer6)
c.*1013_*1016del (n.*1013_*1016del)
n.1475_1478del
c.*777_*780del (n.*777_*780del)
n.3696_3699del
n.1407_1410del
c.-1203_-1200del (n.-1203_-1200del)
n.1628_1631del
n.1609_1612del
n.1614_1617del
2g.166046922A=CA1304862018SCN1Ac.1225T= (p.Leu409=)
c.*1015T= (n.*1015T=)
n.1477T=
c.*779T= (n.*779T=)
n.3698T=
n.1409T=
c.-1201T= (n.-1201T=)
n.1630T=
n.1611T=
n.1616T=
2g.166046922A>CCA349070940SCN1Ac.1225T>G (p.Leu409Val)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1477T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.3698T>G
n.1409T>G
c.-1201T>G (n.-1201T>G)
n.1630T>G
n.1611T>G
n.1616T>G
2g.166046922A>GCA1943335SCN1Ac.1225T>C (p.Leu409=)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1477T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.3698T>C
n.1409T>C
c.-1201T>C (n.-1201T>C)
n.1630T>C
n.1611T>C
n.1616T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166046922A>TCA349070941SCN1Ac.1225T>A (p.Leu409Met)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1477T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.3698T>A
n.1409T>A
c.-1201T>A (n.-1201T>A)
n.1630T>A
n.1611T>A
n.1616T>A
2g.166046923G>ACA429903011SCN1Ac.1224C>T (p.Phe408=)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.1476C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.3697C>T
n.1408C>T
c.-1202C>T (n.-1202C>T)
n.1629C>T
n.1610C>T
n.1615C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166046923G>CCA349070942SCN1Ac.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.1476C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.3697C>G
n.1408C>G
c.-1202C>G (n.-1202C>G)
n.1629C>G
n.1610C>G
n.1615C>G
2g.166046923G>TCA349070943SCN1Ac.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.1476C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.3697C>A
n.1408C>A
c.-1202C>A (n.-1202C>A)
n.1629C>A
n.1610C>A
n.1615C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166046924A>CCA349070944SCN1Ac.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1475T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.3696T>G
n.1407T>G
c.-1203T>G (n.-1203T>G)
n.1628T>G
n.1609T>G
n.1614T>G
2g.166046924A>GCA349070946SCN1Ac.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1475T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.3696T>C
n.1407T>C
c.-1203T>C (n.-1203T>C)
n.1628T>C
n.1609T>C
n.1614T>C
2g.166046924A>TCA349070945SCN1Ac.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1475T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.3696T>A
n.1407T>A
c.-1203T>A (n.-1203T>A)
n.1628T>A
n.1609T>A
n.1614T>A
2g.166046927delCA2580064374SCN1Ac.1223del (p.Phe408SerfsTer7)
c.*1013del (n.*1013del)
n.1475del
c.*777del (n.*777del)
n.3696del
n.1407del
c.-1203del (n.-1203del)
n.1628del
n.1609del
n.1614del
 ClinVar
2g.166046925A>CCA349070947SCN1Ac.1222T>G (p.Phe408Val)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.1474T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.3695T>G
n.1406T>G
c.-1204T>G (n.-1204T>G)
n.1627T>G
n.1608T>G
n.1613T>G
2g.166046925A>GCA349070948SCN1Ac.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.1474T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.3695T>C
n.1406T>C
c.-1204T>C (n.-1204T>C)
n.1627T>C
n.1608T>C
n.1613T>C
2g.166046925A>TCA349070949SCN1Ac.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.1474T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.3695T>A
n.1406T>A
c.-1204T>A (n.-1204T>A)
n.1627T>A
n.1608T>A
n.1613T>A
2g.166046926A>CCA349070950SCN1Ac.1221T>G (p.Ile407Met)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.1473T>G
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.3694T>G
n.1405T>G
c.-1205T>G (n.-1205T>G)
n.1626T>G
n.1607T>G
n.1612T>G
2g.166046926A>GCA429903012SCN1Ac.1221T>C (p.Ile407=)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.1473T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.3694T>C
n.1405T>C
c.-1205T>C (n.-1205T>C)
n.1626T>C
n.1607T>C
n.1612T>C
2g.166046926A>TCA429903013SCN1Ac.1221T>A (p.Ile407=)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.1473T>A
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.3694T>A
n.1405T>A
c.-1205T>A (n.-1205T>A)
n.1626T>A
n.1607T>A
n.1612T>A
2g.166046927A=CA1304862019SCN1Ac.1220T= (p.Ile407=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.1472T=
c.*774T= (n.*774T=)
n.3693T=
n.1404T=
c.-1206T= (n.-1206T=)
n.1625T=
n.1606T=
n.1611T=
2g.166046927A>CCA349070951SCN1Ac.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.1472T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.3693T>G
n.1404T>G
c.-1206T>G (n.-1206T>G)
n.1625T>G
n.1606T>G
n.1611T>G
2g.166046927A>GCA221555SCN1Ac.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.1472T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.3693T>C
n.1404T>C
c.-1206T>C (n.-1206T>C)
n.1625T>C
n.1606T>C
n.1611T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166046927A>TCA349070952SCN1Ac.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.1472T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.3693T>A
n.1404T>A
c.-1206T>A (n.-1206T>A)
n.1625T>A
n.1606T>A
n.1611T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046928T>ACA349070953SCN1Ac.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.1471A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.3692A>T
n.1403A>T
c.-1207A>T (n.-1207A>T)
n.1624A>T
n.1605A>T
n.1610A>T
2g.166046928T>CCA349070954SCN1Ac.1219A>G (p.Ile407Val)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.1471A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.3692A>G
n.1403A>G
c.-1207A>G (n.-1207A>G)
n.1624A>G
n.1605A>G
n.1610A>G
2g.166046928T>GCA349070955SCN1Ac.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.1471A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.3692A>C
n.1403A>C
c.-1207A>C (n.-1207A>C)
n.1624A>C
n.1605A>C
n.1610A>C
2g.166046929G>ACA429903014SCN1Ac.1218C>T (p.Val406=)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.1470C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.3691C>T
n.1402C>T
c.-1208C>T (n.-1208C>T)
n.1623C>T
n.1604C>T
n.1609C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166046929G>CCA429903016SCN1Ac.1218C>G (p.Val406=)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.1470C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.3691C>G
n.1402C>G
c.-1208C>G (n.-1208C>G)
n.1623C>G
n.1604C>G
n.1609C>G
2g.166046929G>TCA429903015SCN1Ac.1218C>A (p.Val406=)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.1470C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.3691C>A
n.1402C>A
c.-1208C>A (n.-1208C>A)
n.1623C>A
n.1604C>A
n.1609C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched