| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046910A= | CA1304862011 | SCN1A | c.1237T= (p.Tyr413=) c.*1027T= (n.*1027T=) n.1489T= c.*791T= (n.*791T=) n.3710T= n.1421T= c.-1189T= (n.-1189T=) n.1642T= n.1623T= n.1628T= | |
| 2 | g.166046910A>C | CA349070913 | SCN1A | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1489T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.3710T>G n.1421T>G c.-1189T>G (n.-1189T>G) n.1642T>G n.1623T>G n.1628T>G | |
| 2 | g.166046910A>G | CA349070914 | SCN1A | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1489T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.3710T>C n.1421T>C c.-1189T>C (n.-1189T>C) n.1642T>C n.1623T>C n.1628T>C | |
| 2 | g.166046910A>T | CA284877 | SCN1A | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1489T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.3710T>A n.1421T>A c.-1189T>A (n.-1189T>A) n.1642T>A n.1623T>A n.1628T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046911G>A | CA429903003 | SCN1A | c.1236C>T (p.Phe412=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.1488C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.3709C>T n.1420C>T c.-1190C>T (n.-1190C>T) n.1641C>T n.1622C>T n.1627C>T | |
| 2 | g.166046911G>C | CA349070915 | SCN1A | c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.1488C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.3709C>G n.1420C>G c.-1190C>G (n.-1190C>G) n.1641C>G n.1622C>G n.1627C>G | |
| 2 | g.166046911G>T | CA349070916 | SCN1A | c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1488C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.3709C>A n.1420C>A c.-1190C>A (n.-1190C>A) n.1641C>A n.1622C>A n.1627C>A | |
| 2 | g.166046912A>C | CA349070917 | SCN1A | c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1487T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.3708T>G n.1419T>G c.-1191T>G (n.-1191T>G) n.1640T>G n.1621T>G n.1626T>G | |
| 2 | g.166046912A>G | CA349070919 | SCN1A | c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1487T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.3708T>C n.1419T>C c.-1191T>C (n.-1191T>C) n.1640T>C n.1621T>C n.1626T>C | |
| 2 | g.166046912A>T | CA349070918 | SCN1A | c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1487T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.3708T>A n.1419T>A c.-1191T>A (n.-1191T>A) n.1640T>A n.1621T>A n.1626T>A | |
| 2 | g.166046913A>C | CA349070920 | SCN1A | c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1486T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.3707T>G n.1418T>G c.-1192T>G (n.-1192T>G) n.1639T>G n.1620T>G n.1625T>G | ClinVar |
| 2 | g.166046913A>G | CA349070921 | SCN1A | c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1486T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.3707T>C n.1418T>C c.-1192T>C (n.-1192T>C) n.1639T>C n.1620T>C n.1625T>C | ClinVar |
| 2 | g.166046913A>T | CA349070922 | SCN1A | c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1486T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.3707T>A n.1418T>A c.-1192T>A (n.-1192T>A) n.1639T>A n.1620T>A n.1625T>A | |
| 2 | g.166046914T>A | CA429903004 | SCN1A | c.1233A>T (p.Ser411=) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1485A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.3706A>T n.1417A>T c.-1193A>T (n.-1193A>T) n.1638A>T n.1619A>T n.1624A>T | |
| 2 | g.166046914T>C | CA429903005 | SCN1A | c.1233A>G (p.Ser411=) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1485A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.3706A>G n.1417A>G c.-1193A>G (n.-1193A>G) n.1638A>G n.1619A>G n.1624A>G | |
| 2 | g.166046914T>G | CA429903006 | SCN1A | c.1233A>C (p.Ser411=) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1485A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.3706A>C n.1417A>C c.-1193A>C (n.-1193A>C) n.1638A>C n.1619A>C n.1624A>C | |
| 2 | g.166046915G>A | CA349070923 | SCN1A | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1484C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.3705C>T n.1416C>T c.-1194C>T (n.-1194C>T) n.1637C>T n.1618C>T n.1623C>T | ClinVar |
| 2 | g.166046915G>C | CA349070924 | SCN1A | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.1484C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.3705C>G n.1416C>G c.-1194C>G (n.-1194C>G) n.1637C>G n.1618C>G n.1623C>G | |
| 2 | g.166046915G>T | CA349070925 | SCN1A | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1484C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.3705C>A n.1416C>A c.-1194C>A (n.-1194C>A) n.1637C>A n.1618C>A n.1623C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046916A>C | CA349070926 | SCN1A | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1483T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.3704T>G n.1415T>G c.-1195T>G (n.-1195T>G) n.1636T>G n.1617T>G n.1622T>G | |
| 2 | g.166046916A>G | CA349070927 | SCN1A | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1483T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.3704T>C n.1415T>C c.-1195T>C (n.-1195T>C) n.1636T>C n.1617T>C n.1622T>C | |
| 2 | g.166046916A>T | CA349070928 | SCN1A | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1483T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.3704T>A n.1415T>A c.-1195T>A (n.-1195T>A) n.1636T>A n.1617T>A n.1622T>A | |
| 2 | g.166046916_166046917delinsAG | CA1304862014 | SCN1A | c.1230_1231delinsCT (p.Gly410=) c.*1020_*1021delinsCT (n.*1020_*1021delinsCT) n.1482_1483delinsCT c.*784_*785delinsCT (n.*784_*785delinsCT) n.3703_3704delinsCT n.1414_1415delinsCT c.-1196_-1195delinsCT (n.-1196_-1195delinsCT) n.1635_1636delinsCT n.1616_1617delinsCT n.1621_1622delinsCT | |
| 2 | g.166046917del | CA16617313 | SCN1A | c.1230del (p.Ser411HisfsTer4) c.*1020del (n.*1020del) n.1482del c.*784del (n.*784del) n.3703del n.1414del c.-1196del (n.-1196del) n.1635del n.1616del n.1621del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046917G>A | CA429903007 | SCN1A | c.1230C>T (p.Gly410=) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1482C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.3703C>T n.1414C>T c.-1196C>T (n.-1196C>T) n.1635C>T n.1616C>T n.1621C>T | |
| 2 | g.166046917G>C | CA429903008 | SCN1A | c.1230C>G (p.Gly410=) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1482C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.3703C>G n.1414C>G c.-1196C>G (n.-1196C>G) n.1635C>G n.1616C>G n.1621C>G | |
| 2 | g.166046917G>T | CA429903009 | SCN1A | c.1230C>A (p.Gly410=) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1482C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.3703C>A n.1414C>A c.-1196C>A (n.-1196C>A) n.1635C>A n.1616C>A n.1621C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046918C>A | CA349070931 | SCN1A | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.1481G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.3702G>T n.1413G>T c.-1197G>T (n.-1197G>T) n.1634G>T n.1615G>T n.1620G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046918C= | CA1304862015 | SCN1A | c.1229G= (p.Gly410=) c.*1019G= (n.*1019G=) n.1481G= c.*783G= (n.*783G=) n.3702G= n.1413G= c.-1197G= (n.-1197G=) n.1634G= n.1615G= n.1620G= | |
| 2 | g.166046918C>G | CA349070930 | SCN1A | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.1481G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.3702G>C n.1413G>C c.-1197G>C (n.-1197G>C) n.1634G>C n.1615G>C n.1620G>C | |
| 2 | g.166046918C>T | CA349070929 | SCN1A | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.1481G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.3702G>A n.1413G>A c.-1197G>A (n.-1197G>A) n.1634G>A n.1615G>A n.1620G>A | |
| 2 | g.166046920del | CA2697551261 | SCN1A | c.1229del (p.Gly410AlafsTer5) c.*1019del (n.*1019del) n.1481del c.*783del (n.*783del) n.3702del n.1413del c.-1197del (n.-1197del) n.1634del n.1615del n.1620del | ClinVar |
| 2 | g.166046919C>A | CA349070932 | SCN1A | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1480G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.3701G>T n.1412G>T c.-1198G>T (n.-1198G>T) n.1633G>T n.1614G>T n.1619G>T | |
| 2 | g.166046919C= | CA1304862016 | SCN1A | c.1228G= (p.Gly410=) c.*1018G= (n.*1018G=) n.1480G= c.*782G= (n.*782G=) n.3701G= n.1412G= c.-1198G= (n.-1198G=) n.1633G= n.1614G= n.1619G= | |
| 2 | g.166046919C>G | CA349070933 | SCN1A | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1480G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.3701G>C n.1412G>C c.-1198G>C (n.-1198G>C) n.1633G>C n.1614G>C n.1619G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046919C>T | CA349070934 | SCN1A | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1480G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.3701G>A n.1412G>A c.-1198G>A (n.-1198G>A) n.1633G>A n.1614G>A n.1619G>A | |
| 2 | g.166046920C>A | CA349070935 | SCN1A | c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1479G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.3700G>T n.1411G>T c.-1199G>T (n.-1199G>T) n.1632G>T n.1613G>T n.1618G>T | |
| 2 | g.166046920C>G | CA349070936 | SCN1A | c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.1479G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.3700G>C n.1411G>C c.-1199G>C (n.-1199G>C) n.1632G>C n.1613G>C n.1618G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046920C>T | CA429903010 | SCN1A | c.1227G>A (p.Leu409=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1479G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.3700G>A n.1411G>A c.-1199G>A (n.-1199G>A) n.1632G>A n.1613G>A n.1618G>A | |
| 2 | g.166046921A= | CA1304862017 | SCN1A | c.1226T= (p.Leu409=) c.*1016T= (n.*1016T=) n.1478T= c.*780T= (n.*780T=) n.3699T= n.1410T= c.-1200T= (n.-1200T=) n.1631T= n.1612T= n.1617T= | |
| 2 | g.166046921A>C | CA349070937 | SCN1A | c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1478T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.3699T>G n.1410T>G c.-1200T>G (n.-1200T>G) n.1631T>G n.1612T>G n.1617T>G | |
| 2 | g.166046921A>G | CA349070938 | SCN1A | c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1478T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.3699T>C n.1410T>C c.-1200T>C (n.-1200T>C) n.1631T>C n.1612T>C n.1617T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046921A>T | CA349070939 | SCN1A | c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1478T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.3699T>A n.1410T>A c.-1200T>A (n.-1200T>A) n.1631T>A n.1612T>A n.1617T>A | dbSNP |
| 2 | g.166046923_166046926del | CA2586970567 | SCN1A | c.1223_1226del (p.Phe408TrpfsTer6) c.*1013_*1016del (n.*1013_*1016del) n.1475_1478del c.*777_*780del (n.*777_*780del) n.3696_3699del n.1407_1410del c.-1203_-1200del (n.-1203_-1200del) n.1628_1631del n.1609_1612del n.1614_1617del | |
| 2 | g.166046922A= | CA1304862018 | SCN1A | c.1225T= (p.Leu409=) c.*1015T= (n.*1015T=) n.1477T= c.*779T= (n.*779T=) n.3698T= n.1409T= c.-1201T= (n.-1201T=) n.1630T= n.1611T= n.1616T= | |
| 2 | g.166046922A>C | CA349070940 | SCN1A | c.1225T>G (p.Leu409Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1477T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.3698T>G n.1409T>G c.-1201T>G (n.-1201T>G) n.1630T>G n.1611T>G n.1616T>G | |
| 2 | g.166046922A>G | CA1943335 | SCN1A | c.1225T>C (p.Leu409=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1477T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.3698T>C n.1409T>C c.-1201T>C (n.-1201T>C) n.1630T>C n.1611T>C n.1616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046922A>T | CA349070941 | SCN1A | c.1225T>A (p.Leu409Met) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1477T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.3698T>A n.1409T>A c.-1201T>A (n.-1201T>A) n.1630T>A n.1611T>A n.1616T>A | |
| 2 | g.166046923G>A | CA429903011 | SCN1A | c.1224C>T (p.Phe408=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1476C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.3697C>T n.1408C>T c.-1202C>T (n.-1202C>T) n.1629C>T n.1610C>T n.1615C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |