Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166046882A=CA1304861956SCN1Ac.1265T= (p.Val422=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
n.1517T=
c.*819T= (n.*819T=)
n.3738T=
n.1449T=
c.-1161T= (n.-1161T=)
n.1670T=
n.1651T=
n.1656T=
2g.166046882A>CCA349070859SCN1Ac.1265T>G (p.Val422Gly)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1517T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.3738T>G
n.1449T>G
c.-1161T>G (n.-1161T>G)
n.1670T>G
n.1651T>G
n.1656T>G
2g.166046882A>GCA303306SCN1Ac.1265T>C (p.Val422Ala)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1517T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.3738T>C
n.1449T>C
c.-1161T>C (n.-1161T>C)
n.1670T>C
n.1651T>C
n.1656T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166046882A>TCA145232SCN1Ac.1265T>A (p.Val422Glu)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1517T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.3738T>A
n.1449T>A
c.-1161T>A (n.-1161T>A)
n.1670T>A
n.1651T>A
n.1656T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046883C>ACA349070860SCN1Ac.1264G>T (p.Val422Leu)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1516G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.3737G>T
n.1448G>T
c.-1162G>T (n.-1162G>T)
n.1669G>T
n.1650G>T
n.1655G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166046883C=CA1304861967SCN1Ac.1264G= (p.Val422=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
n.1516G=
c.*818G= (n.*818G=)
n.3737G=
n.1448G=
c.-1162G= (n.-1162G=)
n.1669G=
n.1650G=
n.1655G=
2g.166046883C>GCA349070861SCN1Ac.1264G>C (p.Val422Leu)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1516G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.3737G>C
n.1448G>C
c.-1162G>C (n.-1162G>C)
n.1669G>C
n.1650G>C
n.1655G>C
2g.166046883C>TCA10604358SCN1Ac.1264G>A (p.Val422Met)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1516G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3737G>A
n.1448G>A
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
n.1669G>A
n.1650G>A
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046884C>ACA429902974SCN1Ac.1263G>T (p.Val421=)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1515G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.3736G>T
n.1447G>T
c.-1163G>T (n.-1163G>T)
n.1668G>T
n.1649G>T
n.1654G>T
2g.166046884C>GCA429902975SCN1Ac.1263G>C (p.Val421=)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1515G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.3736G>C
n.1447G>C
c.-1163G>C (n.-1163G>C)
n.1668G>C
n.1649G>C
n.1654G>C
2g.166046884C>TCA429902976SCN1Ac.1263G>A (p.Val421=)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1515G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.3736G>A
n.1447G>A
c.-1163G>A (n.-1163G>A)
n.1668G>A
n.1649G>A
n.1654G>A
 gnomAD v4
2g.166046885A=CA1304861976SCN1Ac.1262T= (p.Val421=)
c.*1052T= (n.*1052T=)
n.1514T=
c.*816T= (n.*816T=)
n.3735T=
n.1446T=
c.-1164T= (n.-1164T=)
n.1667T=
n.1648T=
n.1653T=
2g.166046885A>CCA349070862SCN1Ac.1262T>G (p.Val421Gly)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.1514T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.3735T>G
n.1446T>G
c.-1164T>G (n.-1164T>G)
n.1667T>G
n.1648T>G
n.1653T>G
2g.166046885A>GCA317221SCN1Ac.1262T>C (p.Val421Ala)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.1514T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.3735T>C
n.1446T>C
c.-1164T>C (n.-1164T>C)
n.1667T>C
n.1648T>C
n.1653T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166046885A>TCA349070863SCN1Ac.1262T>A (p.Val421Glu)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.1514T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.3735T>A
n.1446T>A
c.-1164T>A (n.-1164T>A)
n.1667T>A
n.1648T>A
n.1653T>A
2g.166046886C>ACA349070864SCN1Ac.1261G>T (p.Val421Leu)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1513G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.3734G>T
n.1445G>T
c.-1165G>T (n.-1165G>T)
n.1666G>T
n.1647G>T
n.1652G>T
2g.166046886C=CA1304861984SCN1Ac.1261G= (p.Val421=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
n.1513G=
c.*815G= (n.*815G=)
n.3734G=
n.1445G=
c.-1165G= (n.-1165G=)
n.1666G=
n.1647G=
n.1652G=
2g.166046886C>GCA1943333SCN1Ac.1261G>C (p.Val421Leu)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.1513G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.3734G>C
n.1445G>C
c.-1165G>C (n.-1165G>C)
n.1666G>C
n.1647G>C
n.1652G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166046886C>TCA16042397SCN1Ac.1261G>A (p.Val421Met)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.1513G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.3734G>A
n.1445G>A
c.-1165G>A (n.-1165G>A)
n.1666G>A
n.1647G>A
n.1652G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046889_166046892delCA2586970560SCN1Ac.1258_1261del (p.Ala420TrpfsTer27)
c.*1048_*1051del (n.*1048_*1051del)
n.1510_1513del
c.*812_*815del (n.*812_*815del)
n.3731_3734del
n.1442_1445del
c.-1168_-1165del (n.-1168_-1165del)
n.1663_1666del
n.1644_1647del
n.1649_1652del
2g.166046887A>CCA429902979SCN1Ac.1260T>G (p.Ala420=)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1512T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.3733T>G
n.1444T>G
c.-1166T>G (n.-1166T>G)
n.1665T>G
n.1646T>G
n.1651T>G
2g.166046887A>GCA429902980SCN1Ac.1260T>C (p.Ala420=)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1512T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.3733T>C
n.1444T>C
c.-1166T>C (n.-1166T>C)
n.1665T>C
n.1646T>C
n.1651T>C
2g.166046887A>TCA429902981SCN1Ac.1260T>A (p.Ala420=)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1512T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.3733T>A
n.1444T>A
c.-1166T>A (n.-1166T>A)
n.1665T>A
n.1646T>A
n.1651T>A
2g.166046888delCA2580064373SCN1Ac.1259del (p.Ala420ValfsTer28)
c.*1049del (n.*1049del)
n.1511del
c.*813del (n.*813del)
n.3732del
n.1443del
c.-1167del (n.-1167del)
n.1664del
n.1645del
n.1650del
 ClinVar dbSNP
2g.166046888G>ACA303506SCN1Ac.1259C>T (p.Ala420Val)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1511C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.3732C>T
n.1443C>T
c.-1167C>T (n.-1167C>T)
n.1664C>T
n.1645C>T
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166046888G>CCA349070865SCN1Ac.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.1511C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.3732C>G
n.1443C>G
c.-1167C>G (n.-1167C>G)
n.1664C>G
n.1645C>G
n.1650C>G
2g.166046888G=CA1304861992SCN1Ac.1259C= (p.Ala420=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
n.1511C=
c.*813C= (n.*813C=)
n.3732C=
n.1443C=
c.-1167C= (n.-1167C=)
n.1664C=
n.1645C=
n.1650C=
2g.166046888G>TCA10604364SCN1Ac.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1511C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.3732C>A
n.1443C>A
c.-1167C>A (n.-1167C>A)
n.1664C>A
n.1645C>A
n.1650C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046889C>ACA349070866SCN1Ac.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.1510G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.3731G>T
n.1442G>T
c.-1168G>T (n.-1168G>T)
n.1663G>T
n.1644G>T
n.1649G>T
2g.166046889C>GCA349070867SCN1Ac.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.1510G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.3731G>C
n.1442G>C
c.-1168G>C (n.-1168G>C)
n.1663G>C
n.1644G>C
n.1649G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166046889C>TCA349070868SCN1Ac.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.1510G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.3731G>A
n.1442G>A
c.-1168G>A (n.-1168G>A)
n.1663G>A
n.1644G>A
n.1649G>A
2g.166046890C>ACA429902982SCN1Ac.1257G>T (p.Leu419=)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.1509G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.3730G>T
n.1441G>T
c.-1169G>T (n.-1169G>T)
n.1662G>T
n.1643G>T
n.1648G>T
2g.166046890C>GCA429902983SCN1Ac.1257G>C (p.Leu419=)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.1509G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.3730G>C
n.1441G>C
c.-1169G>C (n.-1169G>C)
n.1662G>C
n.1643G>C
n.1648G>C
2g.166046890C>TCA429902984SCN1Ac.1257G>A (p.Leu419=)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.1509G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.3730G>A
n.1441G>A
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
n.1662G>A
n.1643G>A
n.1648G>A
2g.166046891A>CCA349070869SCN1Ac.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1508T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.3729T>G
n.1440T>G
c.-1170T>G (n.-1170T>G)
n.1661T>G
n.1642T>G
n.1647T>G
2g.166046891A>GCA349070870SCN1Ac.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1508T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.3729T>C
n.1440T>C
c.-1170T>C (n.-1170T>C)
n.1661T>C
n.1642T>C
n.1647T>C
2g.166046891A>TCA349070871SCN1Ac.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1508T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.3729T>A
n.1440T>A
c.-1170T>A (n.-1170T>A)
n.1661T>A
n.1642T>A
n.1647T>A
2g.166046892G>ACA429902985SCN1Ac.1255C>T (p.Leu419=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1507C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.3728C>T
n.1439C>T
c.-1171C>T (n.-1171C>T)
n.1660C>T
n.1641C>T
n.1646C>T
 ClinVar
2g.166046892G>CCA349070872SCN1Ac.1255C>G (p.Leu419Val)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1507C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.3728C>G
n.1439C>G
c.-1171C>G (n.-1171C>G)
n.1660C>G
n.1641C>G
n.1646C>G
2g.166046892G>TCA349070873SCN1Ac.1255C>A (p.Leu419Met)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1507C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.3728C>A
n.1439C>A
c.-1171C>A (n.-1171C>A)
n.1660C>A
n.1641C>A
n.1646C>A
2g.166046893G>ACA429902986SCN1Ac.1254C>T (p.Ile418=)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1506C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.3727C>T
n.1438C>T
c.-1172C>T (n.-1172C>T)
n.1659C>T
n.1640C>T
n.1645C>T
2g.166046893G>CCA349070874SCN1Ac.1254C>G (p.Ile418Met)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1506C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.3727C>G
n.1438C>G
c.-1172C>G (n.-1172C>G)
n.1659C>G
n.1640C>G
n.1645C>G
2g.166046893G>TCA429902987SCN1Ac.1254C>A (p.Ile418=)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1506C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.3727C>A
n.1438C>A
c.-1172C>A (n.-1172C>A)
n.1659C>A
n.1640C>A
n.1645C>A
2g.166046894A=CA1304861997SCN1Ac.1253T= (p.Ile418=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
n.1505T=
c.*807T= (n.*807T=)
n.3726T=
n.1437T=
c.-1173T= (n.-1173T=)
n.1658T=
n.1639T=
n.1644T=
2g.166046894A>CCA349070877SCN1Ac.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.1505T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.3726T>G
n.1437T>G
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
n.1658T>G
n.1639T>G
n.1644T>G
2g.166046894A>GCA349070876SCN1Ac.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.1505T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.3726T>C
n.1437T>C
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
n.1658T>C
n.1639T>C
n.1644T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166046894A>TCA349070875SCN1Ac.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.1505T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.3726T>A
n.1437T>A
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
n.1658T>A
n.1639T>A
n.1644T>A
2g.166046895T>ACA349070878SCN1Ac.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1504A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.3725A>T
n.1436A>T
c.-1174A>T (n.-1174A>T)
n.1657A>T
n.1638A>T
n.1643A>T
2g.166046895T>CCA349070879SCN1Ac.1252A>G (p.Ile418Val)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1504A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.3725A>G
n.1436A>G
c.-1174A>G (n.-1174A>G)
n.1657A>G
n.1638A>G
n.1643A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched