Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166046858T>ACA349070741SCN1Ac.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.1541A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.3762A>T
n.1473A>T
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
n.1694A>T
n.1675A>T
n.1680A>T
2g.166046858T>CCA349070743SCN1Ac.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.1541A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.3762A>G
n.1473A>G
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
n.1694A>G
n.1675A>G
n.1680A>G
2g.166046858T>GCA349070746SCN1Ac.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.1541A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.3762A>C
n.1473A>C
c.-1137A>C (n.-1137A>C)
n.1694A>C
n.1675A>C
n.1680A>C
2g.166046859T>ACA349070749SCN1Ac.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1540A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.3761A>T
n.1472A>T
c.-1138A>T (n.-1138A>T)
n.1693A>T
n.1674A>T
n.1679A>T
2g.166046859T>CCA349070751SCN1Ac.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1540A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.3761A>G
n.1472A>G
c.-1138A>G (n.-1138A>G)
n.1693A>G
n.1674A>G
n.1679A>G
2g.166046859T>GCA59797977SCN1Ac.1288A>C (p.Asn430His)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.1540A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.3761A>C
n.1472A>C
c.-1138A>C (n.-1138A>C)
n.1693A>C
n.1674A>C
n.1679A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166046859T=CA1304861845SCN1Ac.1288A= (p.Asn430=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
n.1540A=
c.*842A= (n.*842A=)
n.3761A=
n.1472A=
c.-1138A= (n.-1138A=)
n.1693A=
n.1674A=
n.1679A=
2g.166046860C>ACA349070758SCN1Ac.1287G>T (p.Gln429His)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.1539G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.3760G>T
n.1471G>T
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.1692G>T
n.1673G>T
n.1678G>T
2g.166046860C>GCA349070755SCN1Ac.1287G>C (p.Gln429His)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.1539G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.3760G>C
n.1471G>C
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
n.1692G>C
n.1673G>C
n.1678G>C
2g.166046860C>TCA429902949SCN1Ac.1287G>A (p.Gln429=)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.1539G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.3760G>A
n.1471G>A
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.1692G>A
n.1673G>A
n.1678G>A
2g.166046861T>ACA349070761SCN1Ac.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1538A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.3759A>T
n.1470A>T
c.-1140A>T (n.-1140A>T)
n.1691A>T
n.1672A>T
n.1677A>T
2g.166046861T>CCA349070763SCN1Ac.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1538A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.3759A>G
n.1470A>G
c.-1140A>G (n.-1140A>G)
n.1691A>G
n.1672A>G
n.1677A>G
2g.166046861T>GCA349070764SCN1Ac.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1538A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.3759A>C
n.1470A>C
c.-1140A>C (n.-1140A>C)
n.1691A>C
n.1672A>C
n.1677A>C
2g.166046862G>ACA349070765SCN1Ac.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.1537C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.3758C>T
n.1469C>T
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
n.1690C>T
n.1671C>T
n.1676C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166046862G>CCA349070766SCN1Ac.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.1537C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.3758C>G
n.1469C>G
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.1690C>G
n.1671C>G
n.1676C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166046862G=CA1304861854SCN1Ac.1285C= (p.Gln429=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.1537C=
c.*839C= (n.*839C=)
n.3758C=
n.1469C=
c.-1141C= (n.-1141C=)
n.1690C=
n.1671C=
n.1676C=
2g.166046862G>TCA349070767SCN1Ac.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.1537C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.3758C>A
n.1469C>A
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.1690C>A
n.1671C>A
n.1676C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166046863T>ACA349070768SCN1Ac.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1536A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.3757A>T
n.1468A>T
c.-1142A>T (n.-1142A>T)
n.1689A>T
n.1670A>T
n.1675A>T
2g.166046863T>CCA429902953SCN1Ac.1284A>G (p.Glu428=)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1536A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.3757A>G
n.1468A>G
c.-1142A>G (n.-1142A>G)
n.1689A>G
n.1670A>G
n.1675A>G
2g.166046863T>GCA349070769SCN1Ac.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1536A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.3757A>C
n.1468A>C
c.-1142A>C (n.-1142A>C)
n.1689A>C
n.1670A>C
n.1675A>C
2g.166046864delCA16532730SCN1Ac.1284del (p.Glu428AspfsTer20)
c.*1074del (n.*1074del)
n.1536del
c.*838del (n.*838del)
n.3757del
n.1468del
c.-1142del (n.-1142del)
n.1689del
n.1670del
n.1675del
2g.166046864T>ACA349070770SCN1Ac.1283A>T (p.Glu428Val)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1535A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.3756A>T
n.1467A>T
c.-1143A>T (n.-1143A>T)
n.1688A>T
n.1669A>T
n.1674A>T
2g.166046864T>CCA349070771SCN1Ac.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1535A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.3756A>G
n.1467A>G
c.-1143A>G (n.-1143A>G)
n.1688A>G
n.1669A>G
n.1674A>G
2g.166046864T>GCA349070772SCN1Ac.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.1535A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.3756A>C
n.1467A>C
c.-1143A>C (n.-1143A>C)
n.1688A>C
n.1669A>C
n.1674A>C
2g.166046865C>ACA349070773SCN1Ac.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.1534G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.3755G>T
n.1466G>T
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
n.1687G>T
n.1668G>T
n.1673G>T
 dbSNP
2g.166046865C=CA1304861862SCN1Ac.1282G= (p.Glu428=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.1534G=
c.*836G= (n.*836G=)
n.3755G=
n.1466G=
c.-1144G= (n.-1144G=)
n.1687G=
n.1668G=
n.1673G=
2g.166046865C>GCA349070774SCN1Ac.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.1534G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.3755G>C
n.1466G>C
c.-1144G>C (n.-1144G>C)
n.1687G>C
n.1668G>C
n.1673G>C
2g.166046865C>TCA349070775SCN1Ac.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.1534G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.3755G>A
n.1466G>A
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
n.1687G>A
n.1668G>A
n.1673G>A
2g.166046866C>ACA349070777SCN1Ac.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.1533G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.3754G>T
n.1465G>T
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
n.1686G>T
n.1667G>T
n.1672G>T
2g.166046866C>GCA349070778SCN1Ac.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.1533G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.3754G>C
n.1465G>C
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
n.1686G>C
n.1667G>C
n.1672G>C
2g.166046866C>TCA429902956SCN1Ac.1281G>A (p.Glu427=)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.1533G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.3754G>A
n.1465G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.1686G>A
n.1667G>A
n.1672G>A
2g.166046867T>ACA349070780SCN1Ac.1280A>T (p.Glu427Val)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.1532A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.3753A>T
n.1464A>T
c.-1146A>T (n.-1146A>T)
n.1685A>T
n.1666A>T
n.1671A>T
2g.166046867T>CCA349070784SCN1Ac.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.1532A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.3753A>G
n.1464A>G
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
n.1685A>G
n.1666A>G
n.1671A>G
2g.166046867T>GCA349070786SCN1Ac.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.1532A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.3753A>C
n.1464A>C
c.-1146A>C (n.-1146A>C)
n.1685A>C
n.1666A>C
n.1671A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166046867T=CA1304861867SCN1Ac.1280A= (p.Glu427=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.1532A=
c.*834A= (n.*834A=)
n.3753A=
n.1464A=
c.-1146A= (n.-1146A=)
n.1685A=
n.1666A=
n.1671A=
2g.166046868C>ACA349070789SCN1Ac.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1531G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.3752G>T
n.1463G>T
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
n.1684G>T
n.1665G>T
n.1670G>T
 dbSNP
2g.166046868C=CA1304861873SCN1Ac.1279G= (p.Glu427=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
n.1531G=
c.*833G= (n.*833G=)
n.3752G=
n.1463G=
c.-1147G= (n.-1147G=)
n.1684G=
n.1665G=
n.1670G=
2g.166046868C>GCA349070794SCN1Ac.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1531G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.3752G>C
n.1463G>C
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
n.1684G>C
n.1665G>C
n.1670G>C
2g.166046868C>TCA349070798SCN1Ac.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1531G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.3752G>A
n.1463G>A
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
n.1684G>A
n.1665G>A
n.1670G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166046868_166046869delinsTTCA2580064372SCN1Ac.1278_1279delinsAA (p.Tyr426Ter)
c.*1068_*1069delinsAA (n.*1068_*1069delinsAA)
n.1530_1531delinsAA
c.*832_*833delinsAA (n.*832_*833delinsAA)
n.3751_3752delinsAA
n.1462_1463delinsAA
c.-1148_-1147delinsAA (n.-1148_-1147delinsAA)
n.1683_1684delinsAA
n.1664_1665delinsAA
n.1669_1670delinsAA
 ClinVar
2g.166046869G>ACA1943332SCN1Ac.1278C>T (p.Tyr426=)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1530C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.3751C>T
n.1462C>T
c.-1148C>T (n.-1148C>T)
n.1683C>T
n.1664C>T
n.1669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166046869G>CCA349070799SCN1Ac.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1530C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.3751C>G
n.1462C>G
c.-1148C>G (n.-1148C>G)
n.1683C>G
n.1664C>G
n.1669C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166046869G=CA1304861879SCN1Ac.1278C= (p.Tyr426=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.1530C=
c.*832C= (n.*832C=)
n.3751C=
n.1462C=
c.-1148C= (n.-1148C=)
n.1683C=
n.1664C=
n.1669C=
2g.166046869G>TCA349070801SCN1Ac.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1530C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.3751C>A
n.1462C>A
c.-1148C>A (n.-1148C>A)
n.1683C>A
n.1664C>A
n.1669C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166046870T>ACA349070803SCN1Ac.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1529A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.3750A>T
n.1461A>T
c.-1149A>T (n.-1149A>T)
n.1682A>T
n.1663A>T
n.1668A>T
2g.166046870T>CCA317209SCN1Ac.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1529A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.3750A>G
n.1461A>G
c.-1149A>G (n.-1149A>G)
n.1682A>G
n.1663A>G
n.1668A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166046870T>GCA349070805SCN1Ac.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1529A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.3750A>C
n.1461A>C
c.-1149A>C (n.-1149A>C)
n.1682A>C
n.1663A>C
n.1668A>C
2g.166046870T=CA1304861890SCN1Ac.1277A= (p.Tyr426=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
n.1529A=
c.*831A= (n.*831A=)
n.3750A=
n.1461A=
c.-1149A= (n.-1149A=)
n.1682A=
n.1663A=
n.1668A=
2g.166046871A=CA1304861894SCN1Ac.1276T= (p.Tyr426=)
c.*1066T= (n.*1066T=)
n.1528T=
c.*830T= (n.*830T=)
n.3749T=
n.1460T=
c.-1150T= (n.-1150T=)
n.1681T=
n.1662T=
n.1667T=

Number of alleles fetched