UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046848G>A | CA429902937 | SCN1A | c.1299C>T (p.Thr433=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1551C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.3772C>T n.1483C>T c.-1127C>T (n.-1127C>T) n.1704C>T n.1685C>T n.1690C>T | |
| 2 | g.166046848G>C | CA429902939 | SCN1A | c.1299C>G (p.Thr433=) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1551C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.3772C>G n.1483C>G c.-1127C>G (n.-1127C>G) n.1704C>G n.1685C>G n.1690C>G | dbSNP |
| 2 | g.166046848G= | CA1304861824 | SCN1A | c.1299C= (p.Thr433=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.1551C= c.*853C= (n.*853C=) n.3772C= n.1483C= c.-1127C= (n.-1127C=) n.1704C= n.1685C= n.1690C= | |
| 2 | g.166046848G>T | CA429902940 | SCN1A | c.1299C>A (p.Thr433=) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1551C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.3772C>A n.1483C>A c.-1127C>A (n.-1127C>A) n.1704C>A n.1685C>A n.1690C>A | |
| 2 | g.166046849dup | CA2586970550 | SCN1A | c.1299dup (p.Glu435GlyfsTer15) c.*1089dup (n.*1089dup) n.1551dup c.*853dup (n.*853dup) n.3772dup n.1483dup c.-1127dup (n.-1127dup) n.1704dup n.1685dup n.1690dup | |
| 2 | g.166046849G>A | CA349070683 | SCN1A | c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1550C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.3771C>T n.1482C>T c.-1128C>T (n.-1128C>T) n.1703C>T n.1684C>T n.1689C>T | |
| 2 | g.166046849G>C | CA349070680 | SCN1A | c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1550C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.3771C>G n.1482C>G c.-1128C>G (n.-1128C>G) n.1703C>G n.1684C>G n.1689C>G | |
| 2 | g.166046849G>T | CA349070681 | SCN1A | c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1550C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.3771C>A n.1482C>A c.-1128C>A (n.-1128C>A) n.1703C>A n.1684C>A n.1689C>A | |
| 2 | g.166046850T>A | CA349070686 | SCN1A | c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1549A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.3770A>T n.1481A>T c.-1129A>T (n.-1129A>T) n.1702A>T n.1683A>T n.1688A>T | |
| 2 | g.166046850T>C | CA349070688 | SCN1A | c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1549A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.3770A>G n.1481A>G c.-1129A>G (n.-1129A>G) n.1702A>G n.1683A>G n.1688A>G | |
| 2 | g.166046850T>G | CA349070691 | SCN1A | c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1549A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.3770A>C n.1481A>C c.-1129A>C (n.-1129A>C) n.1702A>C n.1683A>C n.1688A>C | |
| 2 | g.166046850_166046851delinsTG | CA1304861826 | SCN1A | c.1296_1297delinsCA (p.Ala432=) c.*1086_*1087delinsCA (n.*1086_*1087delinsCA) n.1548_1549delinsCA c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA) n.3769_3770delinsCA n.1480_1481delinsCA c.-1130_-1129delinsCA (n.-1130_-1129delinsCA) n.1701_1702delinsCA n.1682_1683delinsCA n.1687_1688delinsCA | |
| 2 | g.166046851G>A | CA429902941 | SCN1A | c.1296C>T (p.Ala432=) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.1548C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.3769C>T n.1480C>T c.-1130C>T (n.-1130C>T) n.1701C>T n.1682C>T n.1687C>T | |
| 2 | g.166046851G>C | CA429902944 | SCN1A | c.1296C>G (p.Ala432=) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.1548C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.3769C>G n.1480C>G c.-1130C>G (n.-1130C>G) n.1701C>G n.1682C>G n.1687C>G | |
| 2 | g.166046851G>T | CA429902943 | SCN1A | c.1296C>A (p.Ala432=) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1548C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.3769C>A n.1480C>A c.-1130C>A (n.-1130C>A) n.1701C>A n.1682C>A n.1687C>A | |
| 2 | g.166046852del | CA658795922 | SCN1A | c.1296del (p.Thr433ProfsTer15) c.*1086del (n.*1086del) n.1548del c.*850del (n.*850del) n.3769del n.1480del c.-1130del (n.-1130del) n.1701del n.1682del n.1687del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046852G>A | CA349070693 | SCN1A | c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1547C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.3768C>T n.1479C>T c.-1131C>T (n.-1131C>T) n.1700C>T n.1681C>T n.1686C>T | |
| 2 | g.166046852G>C | CA349070695 | SCN1A | c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1547C>G c.*849C>G (n.*849C>G) n.3768C>G n.1479C>G c.-1131C>G (n.-1131C>G) n.1700C>G n.1681C>G n.1686C>G | |
| 2 | g.166046852G>T | CA349070698 | SCN1A | c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1547C>A c.*849C>A (n.*849C>A) n.3768C>A n.1479C>A c.-1131C>A (n.-1131C>A) n.1700C>A n.1681C>A n.1686C>A | |
| 2 | g.166046853C>A | CA349070701 | SCN1A | c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1546G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.3767G>T n.1478G>T c.-1132G>T (n.-1132G>T) n.1699G>T n.1680G>T n.1685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046853C= | CA1304861836 | SCN1A | c.1294G= (p.Ala432=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1546G= c.*848G= (n.*848G=) n.3767G= n.1478G= c.-1132G= (n.-1132G=) n.1699G= n.1680G= n.1685G= | |
| 2 | g.166046853C>G | CA349070704 | SCN1A | c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1546G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.3767G>C n.1478G>C c.-1132G>C (n.-1132G>C) n.1699G>C n.1680G>C n.1685G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046853C>T | CA349070705 | SCN1A | c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1546G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.3767G>A n.1478G>A c.-1132G>A (n.-1132G>A) n.1699G>A n.1680G>A n.1685G>A | |
| 2 | g.166046854C>A | CA349070708 | SCN1A | c.1293G>T (p.Gln431His) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1545G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.3766G>T n.1477G>T c.-1133G>T (n.-1133G>T) n.1698G>T n.1679G>T n.1684G>T | |
| 2 | g.166046854C>G | CA349070713 | SCN1A | c.1293G>C (p.Gln431His) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1545G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.3766G>C n.1477G>C c.-1133G>C (n.-1133G>C) n.1698G>C n.1679G>C n.1684G>C | |
| 2 | g.166046854C>T | CA429902946 | SCN1A | c.1293G>A (p.Gln431=) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1545G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.3766G>A n.1477G>A c.-1133G>A (n.-1133G>A) n.1698G>A n.1679G>A n.1684G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046855T>A | CA349070716 | SCN1A | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1544A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.3765A>T n.1476A>T c.-1134A>T (n.-1134A>T) n.1697A>T n.1678A>T n.1683A>T | |
| 2 | g.166046855T>C | CA349070722 | SCN1A | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1544A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.3765A>G n.1476A>G c.-1134A>G (n.-1134A>G) n.1697A>G n.1678A>G n.1683A>G | |
| 2 | g.166046855T>G | CA349070719 | SCN1A | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1544A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.3765A>C n.1476A>C c.-1134A>C (n.-1134A>C) n.1697A>C n.1678A>C n.1683A>C | |
| 2 | g.166046856G>A | CA349070725 | SCN1A | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1543C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.3764C>T n.1475C>T c.-1135C>T (n.-1135C>T) n.1696C>T n.1677C>T n.1682C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046856G>C | CA349070728 | SCN1A | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1543C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.3764C>G n.1475C>G c.-1135C>G (n.-1135C>G) n.1696C>G n.1677C>G n.1682C>G | |
| 2 | g.166046856G= | CA1304861839 | SCN1A | c.1291C= (p.Gln431=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.1543C= c.*845C= (n.*845C=) n.3764C= n.1475C= c.-1135C= (n.-1135C=) n.1696C= n.1677C= n.1682C= | |
| 2 | g.166046856G>T | CA349070731 | SCN1A | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.1543C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.3764C>A n.1475C>A c.-1135C>A (n.-1135C>A) n.1696C>A n.1677C>A n.1682C>A | |
| 2 | g.166046857A>C | CA349070734 | SCN1A | c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1542T>G c.*844T>G (n.*844T>G) n.3763T>G n.1474T>G c.-1136T>G (n.-1136T>G) n.1695T>G n.1676T>G n.1681T>G | |
| 2 | g.166046857A>G | CA429902948 | SCN1A | c.1290T>C (p.Asn430=) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1542T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.3763T>C n.1474T>C c.-1136T>C (n.-1136T>C) n.1695T>C n.1676T>C n.1681T>C | |
| 2 | g.166046857A>T | CA349070735 | SCN1A | c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1542T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.3763T>A n.1474T>A c.-1136T>A (n.-1136T>A) n.1695T>A n.1676T>A n.1681T>A | |
| 2 | g.166046858T>A | CA349070741 | SCN1A | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1541A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.3762A>T n.1473A>T c.-1137A>T (n.-1137A>T) n.1694A>T n.1675A>T n.1680A>T | |
| 2 | g.166046858T>C | CA349070743 | SCN1A | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1541A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.3762A>G n.1473A>G c.-1137A>G (n.-1137A>G) n.1694A>G n.1675A>G n.1680A>G | |
| 2 | g.166046858T>G | CA349070746 | SCN1A | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1541A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.3762A>C n.1473A>C c.-1137A>C (n.-1137A>C) n.1694A>C n.1675A>C n.1680A>C | |
| 2 | g.166046859T>A | CA349070749 | SCN1A | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1540A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.3761A>T n.1472A>T c.-1138A>T (n.-1138A>T) n.1693A>T n.1674A>T n.1679A>T | |
| 2 | g.166046859T>C | CA349070751 | SCN1A | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1540A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.3761A>G n.1472A>G c.-1138A>G (n.-1138A>G) n.1693A>G n.1674A>G n.1679A>G | |
| 2 | g.166046859T>G | CA59797977 | SCN1A | c.1288A>C (p.Asn430His) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1540A>C c.*842A>C (n.*842A>C) n.3761A>C n.1472A>C c.-1138A>C (n.-1138A>C) n.1693A>C n.1674A>C n.1679A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046859T= | CA1304861845 | SCN1A | c.1288A= (p.Asn430=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.1540A= c.*842A= (n.*842A=) n.3761A= n.1472A= c.-1138A= (n.-1138A=) n.1693A= n.1674A= n.1679A= | |
| 2 | g.166046860C>A | CA349070758 | SCN1A | c.1287G>T (p.Gln429His) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1539G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.3760G>T n.1471G>T c.-1139G>T (n.-1139G>T) n.1692G>T n.1673G>T n.1678G>T | |
| 2 | g.166046860C>G | CA349070755 | SCN1A | c.1287G>C (p.Gln429His) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1539G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.3760G>C n.1471G>C c.-1139G>C (n.-1139G>C) n.1692G>C n.1673G>C n.1678G>C | |
| 2 | g.166046860C>T | CA429902949 | SCN1A | c.1287G>A (p.Gln429=) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1539G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.3760G>A n.1471G>A c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.1692G>A n.1673G>A n.1678G>A | |
| 2 | g.166046861T>A | CA349070761 | SCN1A | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.1538A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.3759A>T n.1470A>T c.-1140A>T (n.-1140A>T) n.1691A>T n.1672A>T n.1677A>T | |
| 2 | g.166046861T>C | CA349070763 | SCN1A | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.1538A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.3759A>G n.1470A>G c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.1691A>G n.1672A>G n.1677A>G | |
| 2 | g.166046861T>G | CA349070764 | SCN1A | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.1538A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.3759A>C n.1470A>C c.-1140A>C (n.-1140A>C) n.1691A>C n.1672A>C n.1677A>C |