Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166046817A=CA1304861745SCN1Ac.1330T= (p.Phe444=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
n.1582T=
c.*884T= (n.*884T=)
n.3803T=
n.1514T=
c.-1096T= (n.-1096T=)
n.1735T=
n.1716T=
n.1721T=
2g.166046817A>CCA349070485SCN1Ac.1330T>G (p.Phe444Val)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.1582T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.3803T>G
n.1514T>G
c.-1096T>G (n.-1096T>G)
n.1735T>G
n.1716T>G
n.1721T>G
2g.166046817A>GCA59797958SCN1Ac.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.1582T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.3803T>C
n.1514T>C
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
n.1735T>C
n.1716T>C
n.1721T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166046817A>TCA349070484SCN1Ac.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.1582T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.3803T>A
n.1514T>A
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
n.1735T>A
n.1716T>A
n.1721T>A
2g.166046818T>ACA349070486SCN1Ac.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1581A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.3802A>T
n.1513A>T
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
n.1734A>T
n.1715A>T
n.1720A>T
2g.166046818T>CCA429902908SCN1Ac.1329A>G (p.Glu443=)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1581A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.3802A>G
n.1513A>G
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
n.1734A>G
n.1715A>G
n.1720A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166046818T>GCA349070487SCN1Ac.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1581A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.3802A>C
n.1513A>C
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
n.1734A>C
n.1715A>C
n.1720A>C
2g.166046818T=CA1304861749SCN1Ac.1329A= (p.Glu443=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1581A=
c.*883A= (n.*883A=)
n.3802A=
n.1513A=
c.-1097A= (n.-1097A=)
n.1734A=
n.1715A=
n.1720A=
2g.166046818_166046824delinsTTCGGCCCA1304861751SCN1Ac.1323_1329delinsGGCCGAA (p.Glu441=)
c.*1113_*1119delinsGGCCGAA (n.*1113_*1119delinsGGCCGAA)
n.1575_1581delinsGGCCGAA
c.*877_*883delinsGGCCGAA (n.*877_*883delinsGGCCGAA)
n.3796_3802delinsGGCCGAA
n.1507_1513delinsGGCCGAA
c.-1103_-1097delinsGGCCGAA (n.-1103_-1097delinsGGCCGAA)
n.1728_1734delinsGGCCGAA
n.1709_1715delinsGGCCGAA
n.1714_1720delinsGGCCGAA
2g.166046819T>ACA349070488SCN1Ac.1328A>T (p.Glu443Val)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.1580A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.3801A>T
n.1512A>T
c.-1098A>T (n.-1098A>T)
n.1733A>T
n.1714A>T
n.1719A>T
2g.166046819T>CCA349070489SCN1Ac.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.1580A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.3801A>G
n.1512A>G
c.-1098A>G (n.-1098A>G)
n.1733A>G
n.1714A>G
n.1719A>G
2g.166046819T>GCA349070490SCN1Ac.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.1580A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.3801A>C
n.1512A>C
c.-1098A>C (n.-1098A>C)
n.1733A>C
n.1714A>C
n.1719A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166046819T=CA1304861764SCN1Ac.1328A= (p.Glu443=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
n.1580A=
c.*882A= (n.*882A=)
n.3801A=
n.1512A=
c.-1098A= (n.-1098A=)
n.1733A=
n.1714A=
n.1719A=
2g.166046821_166046826delCA1139655663SCN1Ac.1323_1328del (p.Ala442_Glu443del)
c.*1113_*1118del (n.*1113_*1118del)
n.1575_1580del
c.*877_*882del (n.*877_*882del)
n.3796_3801del
n.1507_1512del
c.-1103_-1098del (n.-1103_-1098del)
n.1728_1733del
n.1709_1714del
n.1714_1719del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166046820C>ACA349070492SCN1Ac.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1579G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.3800G>T
n.1511G>T
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
n.1732G>T
n.1713G>T
n.1718G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166046820C=CA1304861769SCN1Ac.1327G= (p.Glu443=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1579G=
c.*881G= (n.*881G=)
n.3800G=
n.1511G=
c.-1099G= (n.-1099G=)
n.1732G=
n.1713G=
n.1718G=
2g.166046820C>GCA349070494SCN1Ac.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1579G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.3800G>C
n.1511G>C
c.-1099G>C (n.-1099G>C)
n.1732G>C
n.1713G>C
n.1718G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166046820C>TCA349070496SCN1Ac.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1579G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.3800G>A
n.1511G>A
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
n.1732G>A
n.1713G>A
n.1718G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166046821G>ACA1943328SCN1Ac.1326C>T (p.Ala442=)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.1578C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.3799C>T
n.1510C>T
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
n.1731C>T
n.1712C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166046821G>CCA429902911SCN1Ac.1326C>G (p.Ala442=)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.1578C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.3799C>G
n.1510C>G
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
n.1731C>G
n.1712C>G
n.1717C>G
2g.166046821G=CA1304861773SCN1Ac.1326C= (p.Ala442=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
n.1578C=
c.*880C= (n.*880C=)
n.3799C=
n.1510C=
c.-1100C= (n.-1100C=)
n.1731C=
n.1712C=
n.1717C=
2g.166046821G>TCA429902912SCN1Ac.1326C>A (p.Ala442=)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.1578C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.3799C>A
n.1510C>A
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
n.1731C>A
n.1712C>A
n.1717C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166046822G>ACA349070499SCN1Ac.1325C>T (p.Ala442Val)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1577C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.3798C>T
n.1509C>T
c.-1101C>T (n.-1101C>T)
n.1730C>T
n.1711C>T
n.1716C>T
2g.166046822G>CCA349070502SCN1Ac.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.1577C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.3798C>G
n.1509C>G
c.-1101C>G (n.-1101C>G)
n.1730C>G
n.1711C>G
n.1716C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166046822G>TCA349070504SCN1Ac.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1577C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.3798C>A
n.1509C>A
c.-1101C>A (n.-1101C>A)
n.1730C>A
n.1711C>A
n.1716C>A
2g.166046823C>ACA349070507SCN1Ac.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1576G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.3797G>T
n.1508G>T
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
n.1729G>T
n.1710G>T
n.1715G>T
2g.166046823C>GCA349070513SCN1Ac.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1576G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.3797G>C
n.1508G>C
c.-1102G>C (n.-1102G>C)
n.1729G>C
n.1710G>C
n.1715G>C
2g.166046823C>TCA349070511SCN1Ac.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1576G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.3797G>A
n.1508G>A
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
n.1729G>A
n.1710G>A
n.1715G>A
2g.166046824delCA2499215205SCN1Ac.1324del (p.Ala442ProfsTer6)
c.*1114del (n.*1114del)
n.1576del
c.*878del (n.*878del)
n.3797del
n.1508del
c.-1102del (n.-1102del)
n.1729del
n.1710del
n.1715del
 ClinVar dbSNP
2g.166046824C>ACA349070514SCN1Ac.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.1575G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.3796G>T
n.1507G>T
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
n.1728G>T
n.1709G>T
n.1714G>T
2g.166046824C=CA1304861777SCN1Ac.1323G= (p.Glu441=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.1575G=
c.*877G= (n.*877G=)
n.3796G=
n.1507G=
c.-1103G= (n.-1103G=)
n.1728G=
n.1709G=
n.1714G=
2g.166046824C>GCA349070515SCN1Ac.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.1575G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.3796G>C
n.1507G>C
c.-1103G>C (n.-1103G>C)
n.1728G>C
n.1709G>C
n.1714G>C
2g.166046824C>TCA1943329SCN1Ac.1323G>A (p.Glu441=)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.1575G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.3796G>A
n.1507G>A
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
n.1728G>A
n.1709G>A
n.1714G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166046825T>ACA349070519SCN1Ac.1322A>T (p.Glu441Val)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1574A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.3795A>T
n.1506A>T
c.-1104A>T (n.-1104A>T)
n.1727A>T
n.1708A>T
n.1713A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166046825T>CCA349070521SCN1Ac.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1574A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.3795A>G
n.1506A>G
c.-1104A>G (n.-1104A>G)
n.1727A>G
n.1708A>G
n.1713A>G
 dbSNP
2g.166046825T>GCA349070522SCN1Ac.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1574A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.3795A>C
n.1506A>C
c.-1104A>C (n.-1104A>C)
n.1727A>C
n.1708A>C
n.1713A>C
2g.166046825T=CA1304861780SCN1Ac.1322A= (p.Glu441=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
n.1574A=
c.*876A= (n.*876A=)
n.3795A=
n.1506A=
c.-1104A= (n.-1104A=)
n.1727A=
n.1708A=
n.1713A=
2g.166046826C>ACA349070525SCN1Ac.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.1573G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.3794G>T
n.1505G>T
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
n.1726G>T
n.1707G>T
n.1712G>T
 dbSNP
2g.166046826C=CA1304861782SCN1Ac.1321G= (p.Glu441=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.1573G=
c.*875G= (n.*875G=)
n.3794G=
n.1505G=
c.-1105G= (n.-1105G=)
n.1726G=
n.1707G=
n.1712G=
2g.166046826C>GCA349070528SCN1Ac.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.1573G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.3794G>C
n.1505G>C
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
n.1726G>C
n.1707G>C
n.1712G>C
2g.166046826C>TCA349070530SCN1Ac.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1573G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.3794G>A
n.1505G>A
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
n.1726G>A
n.1707G>A
n.1712G>A
2g.166046827T>ACA349070533SCN1Ac.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1572A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.3793A>T
n.1504A>T
c.-1106A>T (n.-1106A>T)
n.1725A>T
n.1706A>T
n.1711A>T
2g.166046827T>CCA429902918SCN1Ac.1320A>G (p.Lys440=)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1572A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.3793A>G
n.1504A>G
c.-1106A>G (n.-1106A>G)
n.1725A>G
n.1706A>G
n.1711A>G
2g.166046827T>GCA349070535SCN1Ac.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1572A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.3793A>C
n.1504A>C
c.-1106A>C (n.-1106A>C)
n.1725A>C
n.1706A>C
n.1711A>C
2g.166046828T>ACA349070539SCN1Ac.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1571A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.3792A>T
n.1503A>T
c.-1107A>T (n.-1107A>T)
n.1724A>T
n.1705A>T
n.1710A>T
 gnomAD v4
2g.166046828T>CCA349070541SCN1Ac.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1571A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.3792A>G
n.1503A>G
c.-1107A>G (n.-1107A>G)
n.1724A>G
n.1705A>G
n.1710A>G
2g.166046828T>GCA349070543SCN1Ac.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1571A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.3792A>C
n.1503A>C
c.-1107A>C (n.-1107A>C)
n.1724A>C
n.1705A>C
n.1710A>C
2g.166046829T>ACA349070550SCN1Ac.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.1570A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.3791A>T
n.1502A>T
c.-1108A>T (n.-1108A>T)
n.1723A>T
n.1704A>T
n.1709A>T
 dbSNP
2g.166046829T>CCA349070545SCN1Ac.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.1570A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.3791A>G
n.1502A>G
c.-1108A>G (n.-1108A>G)
n.1723A>G
n.1704A>G
n.1709A>G

Number of alleles fetched