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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046782C>A | CA349070240 | SCN1A | c.1365G>T (p.Gln455His) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1617G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.3838G>T n.1549G>T c.-1061G>T (n.-1061G>T) n.1770G>T n.1751G>T n.1756G>T | |
| 2 | g.166046782C>G | CA349070243 | SCN1A | c.1365G>C (p.Gln455His) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1617G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.3838G>C n.1549G>C c.-1061G>C (n.-1061G>C) n.1770G>C n.1751G>C n.1756G>C | |
| 2 | g.166046782C>T | CA429902854 | SCN1A | c.1365G>A (p.Gln455=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1617G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.3838G>A n.1549G>A c.-1061G>A (n.-1061G>A) n.1770G>A n.1751G>A n.1756G>A | |
| 2 | g.166046783T>A | CA349070245 | SCN1A | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1616A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.3837A>T n.1548A>T c.-1062A>T (n.-1062A>T) n.1769A>T n.1750A>T n.1755A>T | |
| 2 | g.166046783T>C | CA349070247 | SCN1A | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1616A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.3837A>G n.1548A>G c.-1062A>G (n.-1062A>G) n.1769A>G n.1750A>G n.1755A>G | |
| 2 | g.166046783T>G | CA349070249 | SCN1A | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1616A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.3837A>C n.1548A>C c.-1062A>C (n.-1062A>C) n.1769A>C n.1750A>C n.1755A>C | |
| 2 | g.166046784G>A | CA16617310 | SCN1A | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1615C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.3836C>T n.1547C>T c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.1768C>T n.1749C>T n.1754C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046784G>C | CA349070259 | SCN1A | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1615C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.3836C>G n.1547C>G c.-1063C>G (n.-1063C>G) n.1768C>G n.1749C>G n.1754C>G | |
| 2 | g.166046784G= | CA1304861636 | SCN1A | c.1363C= (p.Gln455=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.1615C= c.*917C= (n.*917C=) n.3836C= n.1547C= c.-1063C= (n.-1063C=) n.1768C= n.1749C= n.1754C= | |
| 2 | g.166046784G>T | CA349070261 | SCN1A | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1615C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.3836C>A n.1547C>A c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.1768C>A n.1749C>A n.1754C>A | |
| 2 | g.166046785T>A | CA349070265 | SCN1A | c.1362A>T (p.Gln454His) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1614A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.3835A>T n.1546A>T c.-1064A>T (n.-1064A>T) n.1767A>T n.1748A>T n.1753A>T | |
| 2 | g.166046785T>C | CA429902861 | SCN1A | c.1362A>G (p.Gln454=) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1614A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.3835A>G n.1546A>G c.-1064A>G (n.-1064A>G) n.1767A>G n.1748A>G n.1753A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046785T>G | CA349070266 | SCN1A | c.1362A>C (p.Gln454His) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1614A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.3835A>C n.1546A>C c.-1064A>C (n.-1064A>C) n.1767A>C n.1748A>C n.1753A>C | |
| 2 | g.166046785T= | CA1304861643 | SCN1A | c.1362A= (p.Gln454=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1614A= c.*916A= (n.*916A=) n.3835A= n.1546A= c.-1064A= (n.-1064A=) n.1767A= n.1748A= n.1753A= | |
| 2 | g.166046786T>A | CA349070269 | SCN1A | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1613A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.3834A>T n.1545A>T c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.1766A>T n.1747A>T n.1752A>T | |
| 2 | g.166046786T>C | CA349070275 | SCN1A | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1613A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.3834A>G n.1545A>G c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.1766A>G n.1747A>G n.1752A>G | |
| 2 | g.166046786T>G | CA349070271 | SCN1A | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1613A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.3834A>C n.1545A>C c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.1766A>C n.1747A>C n.1752A>C | |
| 2 | g.166046787G>A | CA349070283 | SCN1A | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1612C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.3833C>T n.1544C>T c.-1066C>T (n.-1066C>T) n.1765C>T n.1746C>T n.1751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046787G>C | CA349070285 | SCN1A | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1612C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.3833C>G n.1544C>G c.-1066C>G (n.-1066C>G) n.1765C>G n.1746C>G n.1751C>G | |
| 2 | g.166046787G= | CA1304861647 | SCN1A | c.1360C= (p.Gln454=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.1612C= c.*914C= (n.*914C=) n.3833C= n.1544C= c.-1066C= (n.-1066C=) n.1765C= n.1746C= n.1751C= | |
| 2 | g.166046787G>T | CA349070288 | SCN1A | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1612C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.3833C>A n.1544C>A c.-1066C>A (n.-1066C>A) n.1765C>A n.1746C>A n.1751C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046788C>A | CA349070291 | SCN1A | c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1611G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.3832G>T n.1543G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) n.1764G>T n.1745G>T n.1750G>T | |
| 2 | g.166046788C>G | CA349070299 | SCN1A | c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1611G>C c.*913G>C (n.*913G>C) n.3832G>C n.1543G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) n.1764G>C n.1745G>C n.1750G>C | |
| 2 | g.166046788C>T | CA429902863 | SCN1A | c.1359G>A (p.Lys453=) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1611G>A c.*913G>A (n.*913G>A) n.3832G>A n.1543G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) n.1764G>A n.1745G>A n.1750G>A | |
| 2 | g.166046789T>A | CA349070301 | SCN1A | c.1358A>T (p.Lys453Met) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1610A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.3831A>T n.1542A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.1763A>T n.1744A>T n.1749A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046789T>C | CA349070304 | SCN1A | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1610A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.3831A>G n.1542A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.1763A>G n.1744A>G n.1749A>G | |
| 2 | g.166046789T>G | CA349070307 | SCN1A | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1610A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.3831A>C n.1542A>C c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.1763A>C n.1744A>C n.1749A>C | |
| 2 | g.166046789T= | CA1304861653 | SCN1A | c.1358A= (p.Lys453=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.1610A= c.*912A= (n.*912A=) n.3831A= n.1542A= c.-1068A= (n.-1068A=) n.1763A= n.1744A= n.1749A= | |
| 2 | g.166046790T>A | CA349070309 | SCN1A | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1609A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.3830A>T n.1541A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) n.1762A>T n.1743A>T n.1748A>T | dbSNP |
| 2 | g.166046790T>C | CA349070312 | SCN1A | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1609A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.3830A>G n.1541A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.1762A>G n.1743A>G n.1748A>G | |
| 2 | g.166046790T>G | CA1943325 | SCN1A | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1609A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.3830A>C n.1541A>C c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.1762A>C n.1743A>C n.1748A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166046790T= | CA1304861657 | SCN1A | c.1357A= (p.Lys453=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.1609A= c.*911A= (n.*911A=) n.3830A= n.1541A= c.-1069A= (n.-1069A=) n.1762A= n.1743A= n.1748A= | |
| 2 | g.166046791T>A | CA349070317 | SCN1A | c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1608A>T c.*910A>T (n.*910A>T) n.3829A>T n.1540A>T c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.1761A>T n.1742A>T n.1747A>T | |
| 2 | g.166046791T>C | CA429902868 | SCN1A | c.1356A>G (p.Lys452=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1608A>G c.*910A>G (n.*910A>G) n.3829A>G n.1540A>G c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.1761A>G n.1742A>G n.1747A>G | |
| 2 | g.166046791T>G | CA349070318 | SCN1A | c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1608A>C c.*910A>C (n.*910A>C) n.3829A>C n.1540A>C c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.1761A>C n.1742A>C n.1747A>C | |
| 2 | g.166046792T>A | CA349070325 | SCN1A | c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1607A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.3828A>T n.1539A>T c.-1071A>T (n.-1071A>T) n.1760A>T n.1741A>T n.1746A>T | |
| 2 | g.166046792T>C | CA349070321 | SCN1A | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1607A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.3828A>G n.1539A>G c.-1071A>G (n.-1071A>G) n.1760A>G n.1741A>G n.1746A>G | dbSNP |
| 2 | g.166046792T>G | CA349070323 | SCN1A | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1607A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.3828A>C n.1539A>C c.-1071A>C (n.-1071A>C) n.1760A>C n.1741A>C n.1746A>C | |
| 2 | g.166046793T>A | CA349070329 | SCN1A | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1606A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.3827A>T n.1538A>T c.-1072A>T (n.-1072A>T) n.1759A>T n.1740A>T n.1745A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046793T>C | CA349070331 | SCN1A | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1606A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.3827A>G n.1538A>G c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.1759A>G n.1740A>G n.1745A>G | |
| 2 | g.166046793T>G | CA349070333 | SCN1A | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1606A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.3827A>C n.1538A>C c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.1759A>C n.1740A>C n.1745A>C | |
| 2 | g.166046793T= | CA1304861661 | SCN1A | c.1354A= (p.Lys452=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.1606A= c.*908A= (n.*908A=) n.3827A= n.1538A= c.-1072A= (n.-1072A=) n.1759A= n.1740A= n.1745A= | |
| 2 | g.166046794A>C | CA429902873 | SCN1A | c.1353T>G (p.Leu451=) c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1605T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.3826T>G n.1537T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) n.1758T>G n.1739T>G n.1744T>G | |
| 2 | g.166046794A>G | CA429902875 | SCN1A | c.1353T>C (p.Leu451=) c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1605T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.3826T>C n.1537T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) n.1758T>C n.1739T>C n.1744T>C | |
| 2 | g.166046794A>T | CA429902876 | SCN1A | c.1353T>A (p.Leu451=) c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1605T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.3826T>A n.1537T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) n.1758T>A n.1739T>A n.1744T>A | |
| 2 | g.166046795A>C | CA349070336 | SCN1A | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1604T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.3825T>G n.1536T>G c.-1074T>G (n.-1074T>G) n.1757T>G n.1738T>G n.1743T>G | |
| 2 | g.166046795A>G | CA349070339 | SCN1A | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1604T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.3825T>C n.1536T>C c.-1074T>C (n.-1074T>C) n.1757T>C n.1738T>C n.1743T>C | |
| 2 | g.166046795A>T | CA349070341 | SCN1A | c.1352T>A (p.Leu451His) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1604T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.3825T>A n.1536T>A c.-1074T>A (n.-1074T>A) n.1757T>A n.1738T>A n.1743T>A | |
| 2 | g.166046795_166046805del | CA2586970546 | SCN1A | c.1342_1352del (p.Ile448Ter) c.*1132_*1142del (n.*1132_*1142del) n.1594_1604del c.*896_*906del (n.*896_*906del) n.3815_3825del n.1526_1536del c.-1084_-1074del (n.-1084_-1074del) n.1747_1757del n.1728_1738del n.1733_1743del |