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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046765_166046766insCAGGTAAAGCTGCCATGAGACAGGGCAGCT | CA2661728932 | SCN1A | c.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) c.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1629+24_1629+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.3850+24_3850+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1561+24_1561+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1782+24_1782+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1763+24_1763+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1768+24_1768+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046747G= | CA1304861546 | SCN1A | c.1377+23C= (n.1377+23C=) c.*1167+23C= (n.*1167+23C=) n.1629+23C= c.*931+23C= (n.*931+23C=) n.3850+23C= n.1561+23C= c.-1049+23C= (n.-1049+23C=) n.1782+23C= n.1763+23C= n.1768+23C= | |
| 2 | g.166046747G>T | CA537508519 | SCN1A | c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.*1167+23C>A (n.*1167+23C>A) n.1629+23C>A c.*931+23C>A (n.*931+23C>A) n.3850+23C>A n.1561+23C>A c.-1049+23C>A (n.-1049+23C>A) n.1782+23C>A n.1763+23C>A n.1768+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046748C= | CA1304861549 | SCN1A | c.1377+22G= (n.1377+22G=) c.*1167+22G= (n.*1167+22G=) n.1629+22G= c.*931+22G= (n.*931+22G=) n.3850+22G= n.1561+22G= c.-1049+22G= (n.-1049+22G=) n.1782+22G= n.1763+22G= n.1768+22G= | |
| 2 | g.166046748C>T | CA537508520 | SCN1A | c.1377+22G>A (n.1377+22G>A) c.*1167+22G>A (n.*1167+22G>A) n.1629+22G>A c.*931+22G>A (n.*931+22G>A) n.3850+22G>A n.1561+22G>A c.-1049+22G>A (n.-1049+22G>A) n.1782+22G>A n.1763+22G>A n.1768+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046749C>A | CA537508521 | SCN1A | c.1377+21G>T (n.1377+21G>T) c.*1167+21G>T (n.*1167+21G>T) n.1629+21G>T c.*931+21G>T (n.*931+21G>T) n.3850+21G>T n.1561+21G>T c.-1049+21G>T (n.-1049+21G>T) n.1782+21G>T n.1763+21G>T n.1768+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166046749C= | CA1304861552 | SCN1A | c.1377+21G= (n.1377+21G=) c.*1167+21G= (n.*1167+21G=) n.1629+21G= c.*931+21G= (n.*931+21G=) n.3850+21G= n.1561+21G= c.-1049+21G= (n.-1049+21G=) n.1782+21G= n.1763+21G= n.1768+21G= | |
| 2 | g.166046749_166046750delinsAT | CA2739271494 | SCN1A | c.1377+20_1377+21delinsAT (n.1377+20_1377+21delinsAT) c.*1167+20_*1167+21delinsAT (n.*1167+20_*1167+21delinsAT) n.1629+20_1629+21delinsAT c.*931+20_*931+21delinsAT (n.*931+20_*931+21delinsAT) n.3850+20_3850+21delinsAT n.1561+20_1561+21delinsAT c.-1049+20_-1049+21delinsAT (n.-1049+20_-1049+21delinsAT) n.1782+20_1782+21delinsAT n.1763+20_1763+21delinsAT n.1768+20_1768+21delinsAT | ClinVar |
| 2 | g.166046750A= | CA1304861555 | SCN1A | c.1377+20T= (n.1377+20T=) c.*1167+20T= (n.*1167+20T=) n.1629+20T= c.*931+20T= (n.*931+20T=) n.3850+20T= n.1561+20T= c.-1049+20T= (n.-1049+20T=) n.1782+20T= n.1763+20T= n.1768+20T= | |
| 2 | g.166046750A>G | CA760182371 | SCN1A | c.1377+20T>C (n.1377+20T>C) c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1629+20T>C c.*931+20T>C (n.*931+20T>C) n.3850+20T>C n.1561+20T>C c.-1049+20T>C (n.-1049+20T>C) n.1782+20T>C n.1763+20T>C n.1768+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046750A>T | CA537508522 | SCN1A | c.1377+20T>A (n.1377+20T>A) c.*1167+20T>A (n.*1167+20T>A) n.1629+20T>A c.*931+20T>A (n.*931+20T>A) n.3850+20T>A n.1561+20T>A c.-1049+20T>A (n.-1049+20T>A) n.1782+20T>A n.1763+20T>A n.1768+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046751T>C | CA1943322 | SCN1A | c.1377+19A>G (n.1377+19A>G) c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1629+19A>G c.*931+19A>G (n.*931+19A>G) n.3850+19A>G n.1561+19A>G c.-1049+19A>G (n.-1049+19A>G) n.1782+19A>G n.1763+19A>G n.1768+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166046751T= | CA1304861558 | SCN1A | c.1377+19A= (n.1377+19A=) c.*1167+19A= (n.*1167+19A=) n.1629+19A= c.*931+19A= (n.*931+19A=) n.3850+19A= n.1561+19A= c.-1049+19A= (n.-1049+19A=) n.1782+19A= n.1763+19A= n.1768+19A= | |
| 2 | g.166046752G>T | CA2661728956 | SCN1A | c.1377+18C>A (n.1377+18C>A) c.*1167+18C>A (n.*1167+18C>A) n.1629+18C>A c.*931+18C>A (n.*931+18C>A) n.3850+18C>A n.1561+18C>A c.-1049+18C>A (n.-1049+18C>A) n.1782+18C>A n.1763+18C>A n.1768+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046753del | CA2661728959 | SCN1A | c.1377+17del (n.1377+17del) c.*1167+17del (n.*1167+17del) n.1629+17del c.*931+17del (n.*931+17del) n.3850+17del n.1561+17del c.-1049+17del (n.-1049+17del) n.1782+17del n.1763+17del n.1768+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046753A>C | CA2661728961 | SCN1A | c.1377+17T>G (n.1377+17T>G) c.*1167+17T>G (n.*1167+17T>G) n.1629+17T>G c.*931+17T>G (n.*931+17T>G) n.3850+17T>G n.1561+17T>G c.-1049+17T>G (n.-1049+17T>G) n.1782+17T>G n.1763+17T>G n.1768+17T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046754G>A | CA537508523 | SCN1A | c.1377+16C>T (n.1377+16C>T) c.*1167+16C>T (n.*1167+16C>T) n.1629+16C>T c.*931+16C>T (n.*931+16C>T) n.3850+16C>T n.1561+16C>T c.-1049+16C>T (n.-1049+16C>T) n.1782+16C>T n.1763+16C>T n.1768+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046754G= | CA1304861560 | SCN1A | c.1377+16C= (n.1377+16C=) c.*1167+16C= (n.*1167+16C=) n.1629+16C= c.*931+16C= (n.*931+16C=) n.3850+16C= n.1561+16C= c.-1049+16C= (n.-1049+16C=) n.1782+16C= n.1763+16C= n.1768+16C= | |
| 2 | g.166046756C>T | CA2753027552 | SCN1A | c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.*1167+14G>A (n.*1167+14G>A) n.1629+14G>A c.*931+14G>A (n.*931+14G>A) n.3850+14G>A n.1561+14G>A c.-1049+14G>A (n.-1049+14G>A) n.1782+14G>A n.1763+14G>A n.1768+14G>A | |
| 2 | g.166046757A= | CA1304861562 | SCN1A | c.1377+13T= (n.1377+13T=) c.*1167+13T= (n.*1167+13T=) n.1629+13T= c.*931+13T= (n.*931+13T=) n.3850+13T= n.1561+13T= c.-1049+13T= (n.-1049+13T=) n.1782+13T= n.1763+13T= n.1768+13T= | |
| 2 | g.166046757A>G | CA537508524 | SCN1A | c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) c.*1167+13T>C (n.*1167+13T>C) n.1629+13T>C c.*931+13T>C (n.*931+13T>C) n.3850+13T>C n.1561+13T>C c.-1049+13T>C (n.-1049+13T>C) n.1782+13T>C n.1763+13T>C n.1768+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046758G>A | CA1943323 | SCN1A | c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.*1167+12C>T (n.*1167+12C>T) n.1629+12C>T c.*931+12C>T (n.*931+12C>T) n.3850+12C>T n.1561+12C>T c.-1049+12C>T (n.-1049+12C>T) n.1782+12C>T n.1763+12C>T n.1768+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046758G= | CA1304861564 | SCN1A | c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.*1167+12C= (n.*1167+12C=) n.1629+12C= c.*931+12C= (n.*931+12C=) n.3850+12C= n.1561+12C= c.-1049+12C= (n.-1049+12C=) n.1782+12C= n.1763+12C= n.1768+12C= | |
| 2 | g.166046758G>T | CA2577144444 | SCN1A | c.1377+12C>A (n.1377+12C>A) c.*1167+12C>A (n.*1167+12C>A) n.1629+12C>A c.*931+12C>A (n.*931+12C>A) n.3850+12C>A n.1561+12C>A c.-1049+12C>A (n.-1049+12C>A) n.1782+12C>A n.1763+12C>A n.1768+12C>A | |
| 2 | g.166046760del | CA2661728974 | SCN1A | c.1377+12del (n.1377+12del) c.*1167+12del (n.*1167+12del) n.1629+12del c.*931+12del (n.*931+12del) n.3850+12del n.1561+12del c.-1049+12del (n.-1049+12del) n.1782+12del n.1763+12del n.1768+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046759G>A | CA1038848081 | SCN1A | c.1377+11C>T (n.1377+11C>T) c.*1167+11C>T (n.*1167+11C>T) n.1629+11C>T c.*931+11C>T (n.*931+11C>T) n.3850+11C>T n.1561+11C>T c.-1049+11C>T (n.-1049+11C>T) n.1782+11C>T n.1763+11C>T n.1768+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046759G= | CA1304861567 | SCN1A | c.1377+11C= (n.1377+11C=) c.*1167+11C= (n.*1167+11C=) n.1629+11C= c.*931+11C= (n.*931+11C=) n.3850+11C= n.1561+11C= c.-1049+11C= (n.-1049+11C=) n.1782+11C= n.1763+11C= n.1768+11C= | |
| 2 | g.166046760G>A | CA303073 | SCN1A | c.1377+10C>T (n.1377+10C>T) c.*1167+10C>T (n.*1167+10C>T) n.1629+10C>T c.*931+10C>T (n.*931+10C>T) n.3850+10C>T n.1561+10C>T c.-1049+10C>T (n.-1049+10C>T) n.1782+10C>T n.1763+10C>T n.1768+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046760G= | CA1304861572 | SCN1A | c.1377+10C= (n.1377+10C=) c.*1167+10C= (n.*1167+10C=) n.1629+10C= c.*931+10C= (n.*931+10C=) n.3850+10C= n.1561+10C= c.-1049+10C= (n.-1049+10C=) n.1782+10C= n.1763+10C= n.1768+10C= | |
| 2 | g.166046761C>A | CA59797941 | SCN1A | c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) c.*1167+9G>T (n.*1167+9G>T) n.1629+9G>T c.*931+9G>T (n.*931+9G>T) n.3850+9G>T n.1561+9G>T c.-1049+9G>T (n.-1049+9G>T) n.1782+9G>T n.1763+9G>T n.1768+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046761C= | CA1304861577 | SCN1A | c.1377+9G= (n.1377+9G=) c.*1167+9G= (n.*1167+9G=) n.1629+9G= c.*931+9G= (n.*931+9G=) n.3850+9G= n.1561+9G= c.-1049+9G= (n.-1049+9G=) n.1782+9G= n.1763+9G= n.1768+9G= | |
| 2 | g.166046761C>T | CA537508525 | SCN1A | c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) c.*1167+9G>A (n.*1167+9G>A) n.1629+9G>A c.*931+9G>A (n.*931+9G>A) n.3850+9G>A n.1561+9G>A c.-1049+9G>A (n.-1049+9G>A) n.1782+9G>A n.1763+9G>A n.1768+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046764C>A | CA2573133542 | SCN1A | c.1377+6G>T (n.1377+6G>T) c.*1167+6G>T (n.*1167+6G>T) n.1629+6G>T c.*931+6G>T (n.*931+6G>T) n.3850+6G>T n.1561+6G>T c.-1049+6G>T (n.-1049+6G>T) n.1782+6G>T n.1763+6G>T n.1768+6G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046764C= | CA1304861580 | SCN1A | c.1377+6G= (n.1377+6G=) c.*1167+6G= (n.*1167+6G=) n.1629+6G= c.*931+6G= (n.*931+6G=) n.3850+6G= n.1561+6G= c.-1049+6G= (n.-1049+6G=) n.1782+6G= n.1763+6G= n.1768+6G= | |
| 2 | g.166046764C>G | CA1304861579 | SCN1A | c.1377+6G>C (n.1377+6G>C) c.*1167+6G>C (n.*1167+6G>C) n.1629+6G>C c.*931+6G>C (n.*931+6G>C) n.3850+6G>C n.1561+6G>C c.-1049+6G>C (n.-1049+6G>C) n.1782+6G>C n.1763+6G>C n.1768+6G>C | dbSNP |
| 2 | g.166046767T>C | CA2582342021 | SCN1A | c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) c.*1167+3A>G (n.*1167+3A>G) n.1629+3A>G c.*931+3A>G (n.*931+3A>G) n.3850+3A>G n.1561+3A>G c.-1049+3A>G (n.-1049+3A>G) n.1782+3A>G n.1763+3A>G n.1768+3A>G | ClinVar |
| 2 | g.166046767T>G | CA16610164 | SCN1A | c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.*1167+3A>C (n.*1167+3A>C) n.1629+3A>C c.*931+3A>C (n.*931+3A>C) n.3850+3A>C n.1561+3A>C c.-1049+3A>C (n.-1049+3A>C) n.1782+3A>C n.1763+3A>C n.1768+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046767T= | CA1304861582 | SCN1A | c.1377+3A= (n.1377+3A=) c.*1167+3A= (n.*1167+3A=) n.1629+3A= c.*931+3A= (n.*931+3A=) n.3850+3A= n.1561+3A= c.-1049+3A= (n.-1049+3A=) n.1782+3A= n.1763+3A= n.1768+3A= | |
| 2 | g.166046768A= | CA1304861591 | SCN1A | c.1377+2T= (n.1377+2T=) c.*1167+2T= (n.*1167+2T=) n.1629+2T= c.*931+2T= (n.*931+2T=) n.3850+2T= n.1561+2T= c.-1049+2T= (n.-1049+2T=) n.1782+2T= n.1763+2T= n.1768+2T= | |
| 2 | g.166046768A>C | CA349070158 | SCN1A | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.*1167+2T>G (n.*1167+2T>G) n.1629+2T>G c.*931+2T>G (n.*931+2T>G) n.3850+2T>G n.1561+2T>G c.-1049+2T>G (n.-1049+2T>G) n.1782+2T>G n.1763+2T>G n.1768+2T>G | |
| 2 | g.166046768A>G | CA349070162 | SCN1A | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) n.1629+2T>C c.*931+2T>C (n.*931+2T>C) n.3850+2T>C n.1561+2T>C c.-1049+2T>C (n.-1049+2T>C) n.1782+2T>C n.1763+2T>C n.1768+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046768A>T | CA349070164 | SCN1A | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.*1167+2T>A (n.*1167+2T>A) n.1629+2T>A c.*931+2T>A (n.*931+2T>A) n.3850+2T>A n.1561+2T>A c.-1049+2T>A (n.-1049+2T>A) n.1782+2T>A n.1763+2T>A n.1768+2T>A | |
| 2 | g.166046768_166046769delinsAC | CA1304861589 | SCN1A | c.1377+1_1377+2delinsGT (n.1377+1_1377+2delinsGT) c.*1167+1_*1167+2delinsGT (n.*1167+1_*1167+2delinsGT) n.1629+1_1629+2delinsGT c.*931+1_*931+2delinsGT (n.*931+1_*931+2delinsGT) n.3850+1_3850+2delinsGT n.1561+1_1561+2delinsGT c.-1049+1_-1049+2delinsGT (n.-1049+1_-1049+2delinsGT) n.1782+1_1782+2delinsGT n.1763+1_1763+2delinsGT n.1768+1_1768+2delinsGT | |
| 2 | g.166046769C>A | CA349070169 | SCN1A | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T) n.1629+1G>T c.*931+1G>T (n.*931+1G>T) n.3850+1G>T n.1561+1G>T c.-1049+1G>T (n.-1049+1G>T) n.1782+1G>T n.1763+1G>T n.1768+1G>T | |
| 2 | g.166046769C= | CA1304861598 | SCN1A | c.1377+1G= (n.1377+1G=) c.*1167+1G= (n.*1167+1G=) n.1629+1G= c.*931+1G= (n.*931+1G=) n.3850+1G= n.1561+1G= c.-1049+1G= (n.-1049+1G=) n.1782+1G= n.1763+1G= n.1768+1G= | |
| 2 | g.166046769C>G | CA10606046 | SCN1A | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.*1167+1G>C (n.*1167+1G>C) n.1629+1G>C c.*931+1G>C (n.*931+1G>C) n.3850+1G>C n.1561+1G>C c.-1049+1G>C (n.-1049+1G>C) n.1782+1G>C n.1763+1G>C n.1768+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046769C>T | CA349070173 | SCN1A | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.*1167+1G>A (n.*1167+1G>A) n.1629+1G>A c.*931+1G>A (n.*931+1G>A) n.3850+1G>A n.1561+1G>A c.-1049+1G>A (n.-1049+1G>A) n.1782+1G>A n.1763+1G>A n.1768+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046770del | CA16042444 | SCN1A | c.1377+1del c.*1167+1del n.1629+1del c.*931+1del n.3850+1del n.1561+1del c.-1049+1del n.1782+1del n.1763+1del n.1768+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046770C>A | CA349070176 | SCN1A | c.1377G>T (p.Gln459His) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1629G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.3850G>T n.1561G>T c.-1049G>T (n.-1049G>T) n.1782G>T n.1763G>T n.1768G>T |