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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046718C>A | CA2581802508 | SCN1A | c.1377+52G>T (n.1377+52G>T) c.*1167+52G>T (n.*1167+52G>T) n.1629+52G>T c.*931+52G>T (n.*931+52G>T) n.3850+52G>T n.1561+52G>T c.-1049+52G>T (n.-1049+52G>T) n.1782+52G>T n.1763+52G>T n.1768+52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046718C= | CA1304861510 | SCN1A | c.1377+52G= (n.1377+52G=) c.*1167+52G= (n.*1167+52G=) n.1629+52G= c.*931+52G= (n.*931+52G=) n.3850+52G= n.1561+52G= c.-1049+52G= (n.-1049+52G=) n.1782+52G= n.1763+52G= n.1768+52G= | |
| 2 | g.166046718C>G | CA2581802509 | SCN1A | c.1377+52G>C (n.1377+52G>C) c.*1167+52G>C (n.*1167+52G>C) n.1629+52G>C c.*931+52G>C (n.*931+52G>C) n.3850+52G>C n.1561+52G>C c.-1049+52G>C (n.-1049+52G>C) n.1782+52G>C n.1763+52G>C n.1768+52G>C | |
| 2 | g.166046718C>T | CA11036206 | SCN1A | c.1377+52G>A (n.1377+52G>A) c.*1167+52G>A (n.*1167+52G>A) n.1629+52G>A c.*931+52G>A (n.*931+52G>A) n.3850+52G>A n.1561+52G>A c.-1049+52G>A (n.-1049+52G>A) n.1782+52G>A n.1763+52G>A n.1768+52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046719G>A | CA1943316 | SCN1A | c.1377+51C>T (n.1377+51C>T) c.*1167+51C>T (n.*1167+51C>T) n.1629+51C>T c.*931+51C>T (n.*931+51C>T) n.3850+51C>T n.1561+51C>T c.-1049+51C>T (n.-1049+51C>T) n.1782+51C>T n.1763+51C>T n.1768+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046719G= | CA1304861516 | SCN1A | c.1377+51C= (n.1377+51C=) c.*1167+51C= (n.*1167+51C=) n.1629+51C= c.*931+51C= (n.*931+51C=) n.3850+51C= n.1561+51C= c.-1049+51C= (n.-1049+51C=) n.1782+51C= n.1763+51C= n.1768+51C= | |
| 2 | g.166046719G>T | CA2661728826 | SCN1A | c.1377+51C>A (n.1377+51C>A) c.*1167+51C>A (n.*1167+51C>A) n.1629+51C>A c.*931+51C>A (n.*931+51C>A) n.3850+51C>A n.1561+51C>A c.-1049+51C>A (n.-1049+51C>A) n.1782+51C>A n.1763+51C>A n.1768+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046722A= | CA1304861519 | SCN1A | c.1377+48T= (n.1377+48T=) c.*1167+48T= (n.*1167+48T=) n.1629+48T= c.*931+48T= (n.*931+48T=) n.3850+48T= n.1561+48T= c.-1049+48T= (n.-1049+48T=) n.1782+48T= n.1763+48T= n.1768+48T= | |
| 2 | g.166046722A>G | CA537508517 | SCN1A | c.1377+48T>C (n.1377+48T>C) c.*1167+48T>C (n.*1167+48T>C) n.1629+48T>C c.*931+48T>C (n.*931+48T>C) n.3850+48T>C n.1561+48T>C c.-1049+48T>C (n.-1049+48T>C) n.1782+48T>C n.1763+48T>C n.1768+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046726T>A | CA2661728833 | SCN1A | c.1377+44A>T (n.1377+44A>T) c.*1167+44A>T (n.*1167+44A>T) n.1629+44A>T c.*931+44A>T (n.*931+44A>T) n.3850+44A>T n.1561+44A>T c.-1049+44A>T (n.-1049+44A>T) n.1782+44A>T n.1763+44A>T n.1768+44A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046727C>A | CA2661728834 | SCN1A | c.1377+43G>T (n.1377+43G>T) c.*1167+43G>T (n.*1167+43G>T) n.1629+43G>T c.*931+43G>T (n.*931+43G>T) n.3850+43G>T n.1561+43G>T c.-1049+43G>T (n.-1049+43G>T) n.1782+43G>T n.1763+43G>T n.1768+43G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046727C>G | CA429902830 | SCN1A | c.1377+43G>C (n.1377+43G>C) c.*1167+43G>C (n.*1167+43G>C) n.1629+43G>C c.*931+43G>C (n.*931+43G>C) n.3850+43G>C n.1561+43G>C c.-1049+43G>C (n.-1049+43G>C) n.1782+43G>C n.1763+43G>C n.1768+43G>C | |
| 2 | g.166046729G>A | CA2523525358 | SCN1A | c.1377+41C>T (n.1377+41C>T) c.*1167+41C>T (n.*1167+41C>T) n.1629+41C>T c.*931+41C>T (n.*931+41C>T) n.3850+41C>T n.1561+41C>T c.-1049+41C>T (n.-1049+41C>T) n.1782+41C>T n.1763+41C>T n.1768+41C>T | |
| 2 | g.166046729G>C | CA2661728837 | SCN1A | c.1377+41C>G (n.1377+41C>G) c.*1167+41C>G (n.*1167+41C>G) n.1629+41C>G c.*931+41C>G (n.*931+41C>G) n.3850+41C>G n.1561+41C>G c.-1049+41C>G (n.-1049+41C>G) n.1782+41C>G n.1763+41C>G n.1768+41C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046729G>T | CA2661728836 | SCN1A | c.1377+41C>A (n.1377+41C>A) c.*1167+41C>A (n.*1167+41C>A) n.1629+41C>A c.*931+41C>A (n.*931+41C>A) n.3850+41C>A n.1561+41C>A c.-1049+41C>A (n.-1049+41C>A) n.1782+41C>A n.1763+41C>A n.1768+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046732C= | CA1304861521 | SCN1A | c.1377+38G= (n.1377+38G=) c.*1167+38G= (n.*1167+38G=) n.1629+38G= c.*931+38G= (n.*931+38G=) n.3850+38G= n.1561+38G= c.-1049+38G= (n.-1049+38G=) n.1782+38G= n.1763+38G= n.1768+38G= | |
| 2 | g.166046732C>T | CA1943317 | SCN1A | c.1377+38G>A (n.1377+38G>A) c.*1167+38G>A (n.*1167+38G>A) n.1629+38G>A c.*931+38G>A (n.*931+38G>A) n.3850+38G>A n.1561+38G>A c.-1049+38G>A (n.-1049+38G>A) n.1782+38G>A n.1763+38G>A n.1768+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G>A | CA1943318 | SCN1A | c.1377+37C>T (n.1377+37C>T) c.*1167+37C>T (n.*1167+37C>T) n.1629+37C>T c.*931+37C>T (n.*931+37C>T) n.3850+37C>T n.1561+37C>T c.-1049+37C>T (n.-1049+37C>T) n.1782+37C>T n.1763+37C>T n.1768+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G>C | CA2577144442 | SCN1A | c.1377+37C>G (n.1377+37C>G) c.*1167+37C>G (n.*1167+37C>G) n.1629+37C>G c.*931+37C>G (n.*931+37C>G) n.3850+37C>G n.1561+37C>G c.-1049+37C>G (n.-1049+37C>G) n.1782+37C>G n.1763+37C>G n.1768+37C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G= | CA1304861527 | SCN1A | c.1377+37C= (n.1377+37C=) c.*1167+37C= (n.*1167+37C=) n.1629+37C= c.*931+37C= (n.*931+37C=) n.3850+37C= n.1561+37C= c.-1049+37C= (n.-1049+37C=) n.1782+37C= n.1763+37C= n.1768+37C= | |
| 2 | g.166046733G>T | CA537508518 | SCN1A | c.1377+37C>A (n.1377+37C>A) c.*1167+37C>A (n.*1167+37C>A) n.1629+37C>A c.*931+37C>A (n.*931+37C>A) n.3850+37C>A n.1561+37C>A c.-1049+37C>A (n.-1049+37C>A) n.1782+37C>A n.1763+37C>A n.1768+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046735T>C | CA1943319 | SCN1A | c.1377+35A>G (n.1377+35A>G) c.*1167+35A>G (n.*1167+35A>G) n.1629+35A>G c.*931+35A>G (n.*931+35A>G) n.3850+35A>G n.1561+35A>G c.-1049+35A>G (n.-1049+35A>G) n.1782+35A>G n.1763+35A>G n.1768+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046735T= | CA1304861532 | SCN1A | c.1377+35A= (n.1377+35A=) c.*1167+35A= (n.*1167+35A=) n.1629+35A= c.*931+35A= (n.*931+35A=) n.3850+35A= n.1561+35A= c.-1049+35A= (n.-1049+35A=) n.1782+35A= n.1763+35A= n.1768+35A= | |
| 2 | g.166046736A>G | CA2577144443 | SCN1A | c.1377+34T>C (n.1377+34T>C) c.*1167+34T>C (n.*1167+34T>C) n.1629+34T>C c.*931+34T>C (n.*931+34T>C) n.3850+34T>C n.1561+34T>C c.-1049+34T>C (n.-1049+34T>C) n.1782+34T>C n.1763+34T>C n.1768+34T>C | |
| 2 | g.166046739del | CA2661728852 | SCN1A | c.1377+34del (n.1377+34del) c.*1167+34del (n.*1167+34del) n.1629+34del c.*931+34del (n.*931+34del) n.3850+34del n.1561+34del c.-1049+34del (n.-1049+34del) n.1782+34del n.1763+34del n.1768+34del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046739A= | CA1304861535 | SCN1A | c.1377+31T= (n.1377+31T=) c.*1167+31T= (n.*1167+31T=) n.1629+31T= c.*931+31T= (n.*931+31T=) n.3850+31T= n.1561+31T= c.-1049+31T= (n.-1049+31T=) n.1782+31T= n.1763+31T= n.1768+31T= | |
| 2 | g.166046739A>C | CA1038848065 | SCN1A | c.1377+31T>G (n.1377+31T>G) c.*1167+31T>G (n.*1167+31T>G) n.1629+31T>G c.*931+31T>G (n.*931+31T>G) n.3850+31T>G n.1561+31T>G c.-1049+31T>G (n.-1049+31T>G) n.1782+31T>G n.1763+31T>G n.1768+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046739A>G | CA2661728859 | SCN1A | c.1377+31T>C (n.1377+31T>C) c.*1167+31T>C (n.*1167+31T>C) n.1629+31T>C c.*931+31T>C (n.*931+31T>C) n.3850+31T>C n.1561+31T>C c.-1049+31T>C (n.-1049+31T>C) n.1782+31T>C n.1763+31T>C n.1768+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046740G>T | CA2661728883 | SCN1A | c.1377+30C>A (n.1377+30C>A) c.*1167+30C>A (n.*1167+30C>A) n.1629+30C>A c.*931+30C>A (n.*931+30C>A) n.3850+30C>A n.1561+30C>A c.-1049+30C>A (n.-1049+30C>A) n.1782+30C>A n.1763+30C>A n.1768+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G>A | CA1943320 | SCN1A | c.1377+29C>T (n.1377+29C>T) c.*1167+29C>T (n.*1167+29C>T) n.1629+29C>T c.*931+29C>T (n.*931+29C>T) n.3850+29C>T n.1561+29C>T c.-1049+29C>T (n.-1049+29C>T) n.1782+29C>T n.1763+29C>T n.1768+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G>C | CA2661728891 | SCN1A | c.1377+29C>G (n.1377+29C>G) c.*1167+29C>G (n.*1167+29C>G) n.1629+29C>G c.*931+29C>G (n.*931+29C>G) n.3850+29C>G n.1561+29C>G c.-1049+29C>G (n.-1049+29C>G) n.1782+29C>G n.1763+29C>G n.1768+29C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G= | CA1304861537 | SCN1A | c.1377+29C= (n.1377+29C=) c.*1167+29C= (n.*1167+29C=) n.1629+29C= c.*931+29C= (n.*931+29C=) n.3850+29C= n.1561+29C= c.-1049+29C= (n.-1049+29C=) n.1782+29C= n.1763+29C= n.1768+29C= | |
| 2 | g.166046741G>T | CA1038848068 | SCN1A | c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.*1167+29C>A (n.*1167+29C>A) n.1629+29C>A c.*931+29C>A (n.*931+29C>A) n.3850+29C>A n.1561+29C>A c.-1049+29C>A (n.-1049+29C>A) n.1782+29C>A n.1763+29C>A n.1768+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046742T>A | CA1038848070 | SCN1A | c.1377+28A>T (n.1377+28A>T) c.*1167+28A>T (n.*1167+28A>T) n.1629+28A>T c.*931+28A>T (n.*931+28A>T) n.3850+28A>T n.1561+28A>T c.-1049+28A>T (n.-1049+28A>T) n.1782+28A>T n.1763+28A>T n.1768+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046742T>C | CA1304861542 | SCN1A | c.1377+28A>G (n.1377+28A>G) c.*1167+28A>G (n.*1167+28A>G) n.1629+28A>G c.*931+28A>G (n.*931+28A>G) n.3850+28A>G n.1561+28A>G c.-1049+28A>G (n.-1049+28A>G) n.1782+28A>G n.1763+28A>G n.1768+28A>G | dbSNP |
| 2 | g.166046742T= | CA1304861540 | SCN1A | c.1377+28A= (n.1377+28A=) c.*1167+28A= (n.*1167+28A=) n.1629+28A= c.*931+28A= (n.*931+28A=) n.3850+28A= n.1561+28A= c.-1049+28A= (n.-1049+28A=) n.1782+28A= n.1763+28A= n.1768+28A= | |
| 2 | g.166046743C>A | CA2661728900 | SCN1A | c.1377+27G>T (n.1377+27G>T) c.*1167+27G>T (n.*1167+27G>T) n.1629+27G>T c.*931+27G>T (n.*931+27G>T) n.3850+27G>T n.1561+27G>T c.-1049+27G>T (n.-1049+27G>T) n.1782+27G>T n.1763+27G>T n.1768+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046743C>T | CA2661728905 | SCN1A | c.1377+27G>A (n.1377+27G>A) c.*1167+27G>A (n.*1167+27G>A) n.1629+27G>A c.*931+27G>A (n.*931+27G>A) n.3850+27G>A n.1561+27G>A c.-1049+27G>A (n.-1049+27G>A) n.1782+27G>A n.1763+27G>A n.1768+27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046744A= | CA1304861544 | SCN1A | c.1377+26T= (n.1377+26T=) c.*1167+26T= (n.*1167+26T=) n.1629+26T= c.*931+26T= (n.*931+26T=) n.3850+26T= n.1561+26T= c.-1049+26T= (n.-1049+26T=) n.1782+26T= n.1763+26T= n.1768+26T= | |
| 2 | g.166046744A>G | CA1943321 | SCN1A | c.1377+26T>C (n.1377+26T>C) c.*1167+26T>C (n.*1167+26T>C) n.1629+26T>C c.*931+26T>C (n.*931+26T>C) n.3850+26T>C n.1561+26T>C c.-1049+26T>C (n.-1049+26T>C) n.1782+26T>C n.1763+26T>C n.1768+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166046744A>T | CA2661728920 | SCN1A | c.1377+26T>A (n.1377+26T>A) c.*1167+26T>A (n.*1167+26T>A) n.1629+26T>A c.*931+26T>A (n.*931+26T>A) n.3850+26T>A n.1561+26T>A c.-1049+26T>A (n.-1049+26T>A) n.1782+26T>A n.1763+26T>A n.1768+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046745G>A | CA2661728923 | SCN1A | c.1377+25C>T (n.1377+25C>T) c.*1167+25C>T (n.*1167+25C>T) n.1629+25C>T c.*931+25C>T (n.*931+25C>T) n.3850+25C>T n.1561+25C>T c.-1049+25C>T (n.-1049+25C>T) n.1782+25C>T n.1763+25C>T n.1768+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046745G>T | CA2661728925 | SCN1A | c.1377+25C>A (n.1377+25C>A) c.*1167+25C>A (n.*1167+25C>A) n.1629+25C>A c.*931+25C>A (n.*931+25C>A) n.3850+25C>A n.1561+25C>A c.-1049+25C>A (n.-1049+25C>A) n.1782+25C>A n.1763+25C>A n.1768+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046765_166046766insCAGGTAAAGCTGCCATGAGACAGGGCAGCT | CA2661728932 | SCN1A | c.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) c.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1629+24_1629+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.3850+24_3850+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1561+24_1561+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1782+24_1782+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1763+24_1763+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1768+24_1768+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046747G= | CA1304861546 | SCN1A | c.1377+23C= (n.1377+23C=) c.*1167+23C= (n.*1167+23C=) n.1629+23C= c.*931+23C= (n.*931+23C=) n.3850+23C= n.1561+23C= c.-1049+23C= (n.-1049+23C=) n.1782+23C= n.1763+23C= n.1768+23C= | |
| 2 | g.166046747G>T | CA537508519 | SCN1A | c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.*1167+23C>A (n.*1167+23C>A) n.1629+23C>A c.*931+23C>A (n.*931+23C>A) n.3850+23C>A n.1561+23C>A c.-1049+23C>A (n.-1049+23C>A) n.1782+23C>A n.1763+23C>A n.1768+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046748C= | CA1304861549 | SCN1A | c.1377+22G= (n.1377+22G=) c.*1167+22G= (n.*1167+22G=) n.1629+22G= c.*931+22G= (n.*931+22G=) n.3850+22G= n.1561+22G= c.-1049+22G= (n.-1049+22G=) n.1782+22G= n.1763+22G= n.1768+22G= | |
| 2 | g.166046748C>T | CA537508520 | SCN1A | c.1377+22G>A (n.1377+22G>A) c.*1167+22G>A (n.*1167+22G>A) n.1629+22G>A c.*931+22G>A (n.*931+22G>A) n.3850+22G>A n.1561+22G>A c.-1049+22G>A (n.-1049+22G>A) n.1782+22G>A n.1763+22G>A n.1768+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046749C>A | CA537508521 | SCN1A | c.1377+21G>T (n.1377+21G>T) c.*1167+21G>T (n.*1167+21G>T) n.1629+21G>T c.*931+21G>T (n.*931+21G>T) n.3850+21G>T n.1561+21G>T c.-1049+21G>T (n.-1049+21G>T) n.1782+21G>T n.1763+21G>T n.1768+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |