| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166045045G>A | CA16617308 | SCN1A | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1912C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.4133C>T n.1844C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.2065C>T n.2046C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045045G>C | CA349068228 | SCN1A | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1912C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.4133C>G n.1844C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.2065C>G n.2046C>G n.2051C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045045G= | CA1304860616 | SCN1A | c.1660C= (p.Gln554=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.1912C= c.1657C= (p.Gln553=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4133C= n.1844C= c.-766C= (n.-766C=) n.2065C= n.2046C= n.2051C= | |
| 2 | g.166045045G>T | CA349068230 | SCN1A | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1912C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4133C>A n.1844C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.2065C>A n.2046C>A n.2051C>A | |
| 2 | g.166045046dup | CA303153 | SCN1A | c.1660dup (p.Gln554ProfsTer17) c.*1450dup (n.*1450dup) n.1912dup c.1657dup (p.Gln553ProfsTer17) c.*1214dup (n.*1214dup) n.4133dup n.1844dup c.-766dup (n.-766dup) n.2065dup n.2046dup n.2051dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045046del | CA2586970511 | SCN1A | c.1660del (p.Gln554SerfsTer4) c.*1450del (n.*1450del) n.1912del c.1657del (p.Gln553SerfsTer4) c.*1214del (n.*1214del) n.4133del n.1844del c.-766del (n.-766del) n.2065del n.2046del n.2051del | |
| 2 | g.166045045_166045046insA | CA2499215201 | SCN1A | c.1659_1660insT (p.Gln554SerfsTer17) c.*1449_*1450insT (n.*1449_*1450insT) n.1911_1912insT c.1656_1657insT (p.Gln553SerfsTer17) c.*1213_*1214insT (n.*1213_*1214insT) n.4132_4133insT n.1843_1844insT c.-767_-766insT (n.-767_-766insT) n.2064_2065insT n.2045_2046insT n.2050_2051insT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045046G>A | CA429902670 | SCN1A | c.1659C>T (p.His553=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1911C>T c.1656C>T (p.His552=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.4132C>T n.1843C>T c.-767C>T (n.-767C>T) n.2064C>T n.2045C>T n.2050C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045046G>C | CA349068232 | SCN1A | c.1659C>G (p.His553Gln) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1911C>G c.1656C>G (p.His552Gln) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.4132C>G n.1843C>G c.-767C>G (n.-767C>G) n.2064C>G n.2045C>G n.2050C>G | |
| 2 | g.166045046G>T | CA349068234 | SCN1A | c.1659C>A (p.His553Gln) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1911C>A c.1656C>A (p.His552Gln) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.4132C>A n.1843C>A c.-767C>A (n.-767C>A) n.2064C>A n.2045C>A n.2050C>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045047del | CA2586970513 | SCN1A | c.1658del (p.His553ProfsTer5) c.*1448del (n.*1448del) n.1910del c.1655del (p.His552ProfsTer5) c.*1212del (n.*1212del) n.4131del n.1842del c.-768del (n.-768del) n.2063del n.2044del n.2049del | |
| 2 | g.166045047T>A | CA349068235 | SCN1A | c.1658A>T (p.His553Leu) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1910A>T c.1655A>T (p.His552Leu) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.4131A>T n.1842A>T c.-768A>T (n.-768A>T) n.2063A>T n.2044A>T n.2049A>T | |
| 2 | g.166045047T>C | CA349068236 | SCN1A | c.1658A>G (p.His553Arg) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1910A>G c.1655A>G (p.His552Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.4131A>G n.1842A>G c.-768A>G (n.-768A>G) n.2063A>G n.2044A>G n.2049A>G | |
| 2 | g.166045047T>G | CA349068238 | SCN1A | c.1658A>C (p.His553Pro) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1910A>C c.1655A>C (p.His552Pro) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.4131A>C n.1842A>C c.-768A>C (n.-768A>C) n.2063A>C n.2044A>C n.2049A>C | |
| 2 | g.166045048G>A | CA349068240 | SCN1A | c.1657C>T (p.His553Tyr) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.1909C>T c.1654C>T (p.His552Tyr) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.4130C>T n.1841C>T c.-769C>T (n.-769C>T) n.2062C>T n.2043C>T n.2048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166045048G>C | CA349068242 | SCN1A | c.1657C>G (p.His553Asp) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.1909C>G c.1654C>G (p.His552Asp) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.4130C>G n.1841C>G c.-769C>G (n.-769C>G) n.2062C>G n.2043C>G n.2048C>G | |
| 2 | g.166045048G= | CA1304860617 | SCN1A | c.1657C= (p.His553=) c.*1447C= (n.*1447C=) n.1909C= c.1654C= (p.His552=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.4130C= n.1841C= c.-769C= (n.-769C=) n.2062C= n.2043C= n.2048C= | |
| 2 | g.166045048G>T | CA349068244 | SCN1A | c.1657C>A (p.His553Asn) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.1909C>A c.1654C>A (p.His552Asn) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.4130C>A n.1841C>A c.-769C>A (n.-769C>A) n.2062C>A n.2043C>A n.2048C>A | |
| 2 | g.166045049T>A | CA429902671 | SCN1A | c.1656A>T (p.Pro552=) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1908A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.4129A>T n.1840A>T c.-770A>T (n.-770A>T) n.2061A>T n.2042A>T n.2047A>T | |
| 2 | g.166045049T>C | CA429902673 | SCN1A | c.1656A>G (p.Pro552=) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1908A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4129A>G n.1840A>G c.-770A>G (n.-770A>G) n.2061A>G n.2042A>G n.2047A>G | |
| 2 | g.166045049T>G | CA429902672 | SCN1A | c.1656A>C (p.Pro552=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1908A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.4129A>C n.1840A>C c.-770A>C (n.-770A>C) n.2061A>C n.2042A>C n.2047A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045049T= | CA1304860618 | SCN1A | c.1656A= (p.Pro552=) c.*1446A= (n.*1446A=) n.1908A= c.1653A= (p.Pro551=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.4129A= n.1840A= c.-770A= (n.-770A=) n.2061A= n.2042A= n.2047A= | |
| 2 | g.166045050G>A | CA349068248 | SCN1A | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1907C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.4128C>T n.1839C>T c.-771C>T (n.-771C>T) n.2060C>T n.2041C>T n.2046C>T | |
| 2 | g.166045050G>C | CA349068247 | SCN1A | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1907C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.4128C>G n.1839C>G c.-771C>G (n.-771C>G) n.2060C>G n.2041C>G n.2046C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045050G= | CA1304860619 | SCN1A | c.1655C= (p.Pro552=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1907C= c.1652C= (p.Pro551=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.4128C= n.1839C= c.-771C= (n.-771C=) n.2060C= n.2041C= n.2046C= | |
| 2 | g.166045050G>T | CA349068246 | SCN1A | c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1907C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.4128C>A n.1839C>A c.-771C>A (n.-771C>A) n.2060C>A n.2041C>A n.2046C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045053del | CA913184981 | SCN1A | c.1655del (p.Pro552HisfsTer6) c.*1445del (n.*1445del) n.1907del c.1652del (p.Pro551HisfsTer6) c.*1209del (n.*1209del) n.4128del n.1839del c.-771del (n.-771del) n.2060del n.2041del n.2046del | |
| 2 | g.166045051G>A | CA349068250 | SCN1A | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1906C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.4127C>T n.1838C>T c.-772C>T (n.-772C>T) n.2059C>T n.2040C>T n.2045C>T | |
| 2 | g.166045051G>C | CA349068253 | SCN1A | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1906C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.4127C>G n.1838C>G c.-772C>G (n.-772C>G) n.2059C>G n.2040C>G n.2045C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045051G>T | CA349068252 | SCN1A | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1906C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.4127C>A n.1838C>A c.-772C>A (n.-772C>A) n.2059C>A n.2040C>A n.2045C>A | |
| 2 | g.166045051_166045054delinsGGGA | CA1304860620 | SCN1A | c.1651_1654delinsTCCC (p.Ser551=) c.*1441_*1444delinsTCCC (n.*1441_*1444delinsTCCC) n.1903_1906delinsTCCC c.1648_1651delinsTCCC (p.Ser550=) c.*1205_*1208delinsTCCC (n.*1205_*1208delinsTCCC) n.4124_4127delinsTCCC n.1835_1838delinsTCCC c.-775_-772delinsTCCC (n.-775_-772delinsTCCC) n.2056_2059delinsTCCC n.2037_2040delinsTCCC n.2042_2045delinsTCCC | |
| 2 | g.166045052G>A | CA429902676 | SCN1A | c.1653C>T (p.Ser551=) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1905C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.4126C>T n.1837C>T c.-773C>T (n.-773C>T) n.2058C>T n.2039C>T n.2044C>T | |
| 2 | g.166045052G>C | CA429902678 | SCN1A | c.1653C>G (p.Ser551=) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1905C>G c.1650C>G (p.Ser550=) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.4126C>G n.1837C>G c.-773C>G (n.-773C>G) n.2058C>G n.2039C>G n.2044C>G | |
| 2 | g.166045052G>T | CA429902679 | SCN1A | c.1653C>A (p.Ser551=) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1905C>A c.1650C>A (p.Ser550=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.4126C>A n.1837C>A c.-773C>A (n.-773C>A) n.2058C>A n.2039C>A n.2044C>A | |
| 2 | g.166045056_166045058del | CA658795916 | SCN1A | c.1651_1653del (p.Ser551del) c.*1441_*1443del (n.*1441_*1443del) n.1903_1905del c.1648_1650del (p.Ser550del) c.*1205_*1207del (n.*1205_*1207del) n.4124_4126del n.1835_1837del c.-775_-773del (n.-775_-773del) n.2056_2058del n.2037_2039del n.2042_2044del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045053G>A | CA349068255 | SCN1A | c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1904C>T c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.4125C>T n.1836C>T c.-774C>T (n.-774C>T) n.2057C>T n.2038C>T n.2043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045053G>C | CA349068256 | SCN1A | c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1904C>G c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.4125C>G n.1836C>G c.-774C>G (n.-774C>G) n.2057C>G n.2038C>G n.2043C>G | |
| 2 | g.166045053G= | CA1304860621 | SCN1A | c.1652C= (p.Ser551=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.1904C= c.1649C= (p.Ser550=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.4125C= n.1836C= c.-774C= (n.-774C=) n.2057C= n.2038C= n.2043C= | |
| 2 | g.166045053G>T | CA349068258 | SCN1A | c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1904C>A c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.4125C>A n.1836C>A c.-774C>A (n.-774C>A) n.2057C>A n.2038C>A n.2043C>A | |
| 2 | g.166045054A>C | CA349068260 | SCN1A | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1903T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.4124T>G n.1835T>G c.-775T>G (n.-775T>G) n.2056T>G n.2037T>G n.2042T>G | |
| 2 | g.166045054A>G | CA349068261 | SCN1A | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1903T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.4124T>C n.1835T>C c.-775T>C (n.-775T>C) n.2056T>C n.2037T>C n.2042T>C | |
| 2 | g.166045054A>T | CA349068262 | SCN1A | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1903T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.4124T>A n.1835T>A c.-775T>A (n.-775T>A) n.2056T>A n.2037T>A n.2042T>A | |
| 2 | g.166045055G>A | CA429902680 | SCN1A | c.1650C>T (p.Ser550=) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1902C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.4123C>T n.1834C>T c.-776C>T (n.-776C>T) n.2055C>T n.2036C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166045055G>C | CA429902682 | SCN1A | c.1650C>G (p.Ser550=) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1902C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.4123C>G n.1834C>G c.-776C>G (n.-776C>G) n.2055C>G n.2036C>G n.2041C>G | |
| 2 | g.166045055G>T | CA429902681 | SCN1A | c.1650C>A (p.Ser550=) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1902C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.4123C>A n.1834C>A c.-776C>A (n.-776C>A) n.2055C>A n.2036C>A n.2041C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045056G>A | CA349068265 | SCN1A | c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1901C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.4122C>T n.1833C>T c.-777C>T (n.-777C>T) n.2054C>T n.2035C>T n.2040C>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045056G>C | CA349068267 | SCN1A | c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1901C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.4122C>G n.1833C>G c.-777C>G (n.-777C>G) n.2054C>G n.2035C>G n.2040C>G | |
| 2 | g.166045056G= | CA1304860622 | SCN1A | c.1649C= (p.Ser550=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1901C= c.1646C= (p.Ser549=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.4122C= n.1833C= c.-777C= (n.-777C=) n.2054C= n.2035C= n.2040C= | |
| 2 | g.166045056G>T | CA349068268 | SCN1A | c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1901C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.4122C>A n.1833C>A c.-777C>A (n.-777C>A) n.2054C>A n.2035C>A n.2040C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |