Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166044945T>A | CA2661761739 | SCN1A | c.1662+98A>T (n.1662+98A>T) c.*1452+98A>T (n.*1452+98A>T) n.1914+98A>T c.1659+98A>T (n.1659+98A>T) c.*1216+98A>T (n.*1216+98A>T) n.4135+98A>T n.1846+98A>T c.-764+98A>T (n.-764+98A>T) n.2067+98A>T n.2048+98A>T n.2053+98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166044945T>G | CA1304860567 | SCN1A | c.1662+98A>C (n.1662+98A>C) c.*1452+98A>C (n.*1452+98A>C) n.1914+98A>C c.1659+98A>C (n.1659+98A>C) c.*1216+98A>C (n.*1216+98A>C) n.4135+98A>C n.1846+98A>C c.-764+98A>C (n.-764+98A>C) n.2067+98A>C n.2048+98A>C n.2053+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166044945T= | CA1304860566 | SCN1A | c.1662+98A= (n.1662+98A=) c.*1452+98A= (n.*1452+98A=) n.1914+98A= c.1659+98A= (n.1659+98A=) c.*1216+98A= (n.*1216+98A=) n.4135+98A= n.1846+98A= c.-764+98A= (n.-764+98A=) n.2067+98A= n.2048+98A= n.2053+98A= | |
2 | g.166044946C>A | CA2661761740 | SCN1A | c.1662+97G>T (n.1662+97G>T) c.*1452+97G>T (n.*1452+97G>T) n.1914+97G>T c.1659+97G>T (n.1659+97G>T) c.*1216+97G>T (n.*1216+97G>T) n.4135+97G>T n.1846+97G>T c.-764+97G>T (n.-764+97G>T) n.2067+97G>T n.2048+97G>T n.2053+97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166044946C>G | CA2661761741 | SCN1A | c.1662+97G>C (n.1662+97G>C) c.*1452+97G>C (n.*1452+97G>C) n.1914+97G>C c.1659+97G>C (n.1659+97G>C) c.*1216+97G>C (n.*1216+97G>C) n.4135+97G>C n.1846+97G>C c.-764+97G>C (n.-764+97G>C) n.2067+97G>C n.2048+97G>C n.2053+97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044947A>C | CA2661761742 | SCN1A | c.1662+96T>G (n.1662+96T>G) c.*1452+96T>G (n.*1452+96T>G) n.1914+96T>G c.1659+96T>G (n.1659+96T>G) c.*1216+96T>G (n.*1216+96T>G) n.4135+96T>G n.1846+96T>G c.-764+96T>G (n.-764+96T>G) n.2067+96T>G n.2048+96T>G n.2053+96T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166044948G>C | CA1038846484 | SCN1A | c.1662+95C>G (n.1662+95C>G) c.*1452+95C>G (n.*1452+95C>G) n.1914+95C>G c.1659+95C>G (n.1659+95C>G) c.*1216+95C>G (n.*1216+95C>G) n.4135+95C>G n.1846+95C>G c.-764+95C>G (n.-764+95C>G) n.2067+95C>G n.2048+95C>G n.2053+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166044948G= | CA1304860568 | SCN1A | c.1662+95C= (n.1662+95C=) c.*1452+95C= (n.*1452+95C=) n.1914+95C= c.1659+95C= (n.1659+95C=) c.*1216+95C= (n.*1216+95C=) n.4135+95C= n.1846+95C= c.-764+95C= (n.-764+95C=) n.2067+95C= n.2048+95C= n.2053+95C= | |
2 | g.166044948G>T | CA2661761743 | SCN1A | c.1662+95C>A (n.1662+95C>A) c.*1452+95C>A (n.*1452+95C>A) n.1914+95C>A c.1659+95C>A (n.1659+95C>A) c.*1216+95C>A (n.*1216+95C>A) n.4135+95C>A n.1846+95C>A c.-764+95C>A (n.-764+95C>A) n.2067+95C>A n.2048+95C>A n.2053+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166044950T>C | CA2577144424 | SCN1A | c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) c.*1452+93A>G (n.*1452+93A>G) n.1914+93A>G c.1659+93A>G (n.1659+93A>G) c.*1216+93A>G (n.*1216+93A>G) n.4135+93A>G n.1846+93A>G c.-764+93A>G (n.-764+93A>G) n.2067+93A>G n.2048+93A>G n.2053+93A>G | |
2 | g.166044950T>G | CA2661761744 | SCN1A | c.1662+93A>C (n.1662+93A>C) c.*1452+93A>C (n.*1452+93A>C) n.1914+93A>C c.1659+93A>C (n.1659+93A>C) c.*1216+93A>C (n.*1216+93A>C) n.4135+93A>C n.1846+93A>C c.-764+93A>C (n.-764+93A>C) n.2067+93A>C n.2048+93A>C n.2053+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044951G>C | CA2661761745 | SCN1A | c.1662+92C>G (n.1662+92C>G) c.*1452+92C>G (n.*1452+92C>G) n.1914+92C>G c.1659+92C>G (n.1659+92C>G) c.*1216+92C>G (n.*1216+92C>G) n.4135+92C>G n.1846+92C>G c.-764+92C>G (n.-764+92C>G) n.2067+92C>G n.2048+92C>G n.2053+92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166044952A>G | CA2661761746 | SCN1A | c.1662+91T>C (n.1662+91T>C) c.*1452+91T>C (n.*1452+91T>C) n.1914+91T>C c.1659+91T>C (n.1659+91T>C) c.*1216+91T>C (n.*1216+91T>C) n.4135+91T>C n.1846+91T>C c.-764+91T>C (n.-764+91T>C) n.2067+91T>C n.2048+91T>C n.2053+91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044953_166044954delinsTA | CA1304860569 | SCN1A | c.1662+89_1662+90delinsTA (n.1662+89_1662+90delinsTA) c.*1452+89_*1452+90delinsTA (n.*1452+89_*1452+90delinsTA) n.1914+89_1914+90delinsTA c.1659+89_1659+90delinsTA (n.1659+89_1659+90delinsTA) c.*1216+89_*1216+90delinsTA (n.*1216+89_*1216+90delinsTA) n.4135+89_4135+90delinsTA n.1846+89_1846+90delinsTA c.-764+89_-764+90delinsTA (n.-764+89_-764+90delinsTA) n.2067+89_2067+90delinsTA n.2048+89_2048+90delinsTA n.2053+89_2053+90delinsTA | |
2 | g.166044958del | CA1304860570 | SCN1A | c.1662+89del (n.1662+89del) c.*1452+89del (n.*1452+89del) n.1914+89del c.1659+89del (n.1659+89del) c.*1216+89del (n.*1216+89del) n.4135+89del n.1846+89del c.-764+89del (n.-764+89del) n.2067+89del n.2048+89del n.2053+89del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166044956A= | CA1304860571 | SCN1A | c.1662+87T= (n.1662+87T=) c.*1452+87T= (n.*1452+87T=) n.1914+87T= c.1659+87T= (n.1659+87T=) c.*1216+87T= (n.*1216+87T=) n.4135+87T= n.1846+87T= c.-764+87T= (n.-764+87T=) n.2067+87T= n.2048+87T= n.2053+87T= | |
2 | g.166044962_166044981dup | CA1038846486 | SCN1A | c.1662+67_1662+86dup (n.1662+67_1662+86dup) c.*1452+67_*1452+86dup (n.*1452+67_*1452+86dup) n.1914+67_1914+86dup c.1659+67_1659+86dup (n.1659+67_1659+86dup) c.*1216+67_*1216+86dup (n.*1216+67_*1216+86dup) n.4135+67_4135+86dup n.1846+67_1846+86dup c.-764+67_-764+86dup (n.-764+67_-764+86dup) n.2067+67_2067+86dup n.2048+67_2048+86dup n.2053+67_2053+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166044958A>G | CA2661761747 | SCN1A | c.1662+85T>C (n.1662+85T>C) c.*1452+85T>C (n.*1452+85T>C) n.1914+85T>C c.1659+85T>C (n.1659+85T>C) c.*1216+85T>C (n.*1216+85T>C) n.4135+85T>C n.1846+85T>C c.-764+85T>C (n.-764+85T>C) n.2067+85T>C n.2048+85T>C n.2053+85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044959T>C | CA537137911 | SCN1A | c.1662+84A>G (n.1662+84A>G) c.*1452+84A>G (n.*1452+84A>G) n.1914+84A>G c.1659+84A>G (n.1659+84A>G) c.*1216+84A>G (n.*1216+84A>G) n.4135+84A>G n.1846+84A>G c.-764+84A>G (n.-764+84A>G) n.2067+84A>G n.2048+84A>G n.2053+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166044959T= | CA1304860572 | SCN1A | c.1662+84A= (n.1662+84A=) c.*1452+84A= (n.*1452+84A=) n.1914+84A= c.1659+84A= (n.1659+84A=) c.*1216+84A= (n.*1216+84A=) n.4135+84A= n.1846+84A= c.-764+84A= (n.-764+84A=) n.2067+84A= n.2048+84A= n.2053+84A= | |
2 | g.166044962C= | CA1304860573 | SCN1A | c.1662+81G= (n.1662+81G=) c.*1452+81G= (n.*1452+81G=) n.1914+81G= c.1659+81G= (n.1659+81G=) c.*1216+81G= (n.*1216+81G=) n.4135+81G= n.1846+81G= c.-764+81G= (n.-764+81G=) n.2067+81G= n.2048+81G= n.2053+81G= | |
2 | g.166044962C>G | CA2661761748 | SCN1A | c.1662+81G>C (n.1662+81G>C) c.*1452+81G>C (n.*1452+81G>C) n.1914+81G>C c.1659+81G>C (n.1659+81G>C) c.*1216+81G>C (n.*1216+81G>C) n.4135+81G>C n.1846+81G>C c.-764+81G>C (n.-764+81G>C) n.2067+81G>C n.2048+81G>C n.2053+81G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044962C>T | CA59794688 | SCN1A | c.1662+81G>A (n.1662+81G>A) c.*1452+81G>A (n.*1452+81G>A) n.1914+81G>A c.1659+81G>A (n.1659+81G>A) c.*1216+81G>A (n.*1216+81G>A) n.4135+81G>A n.1846+81G>A c.-764+81G>A (n.-764+81G>A) n.2067+81G>A n.2048+81G>A n.2053+81G>A | dbSNP |
2 | g.166044964G>T | CA2577144425 | SCN1A | c.1662+79C>A (n.1662+79C>A) c.*1452+79C>A (n.*1452+79C>A) n.1914+79C>A c.1659+79C>A (n.1659+79C>A) c.*1216+79C>A (n.*1216+79C>A) n.4135+79C>A n.1846+79C>A c.-764+79C>A (n.-764+79C>A) n.2067+79C>A n.2048+79C>A n.2053+79C>A | |
2 | g.166044965A>G | CA2661761749 | SCN1A | c.1662+78T>C (n.1662+78T>C) c.*1452+78T>C (n.*1452+78T>C) n.1914+78T>C c.1659+78T>C (n.1659+78T>C) c.*1216+78T>C (n.*1216+78T>C) n.4135+78T>C n.1846+78T>C c.-764+78T>C (n.-764+78T>C) n.2067+78T>C n.2048+78T>C n.2053+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044965A>T | CA647616432 | SCN1A | c.1662+78T>A (n.1662+78T>A) c.*1452+78T>A (n.*1452+78T>A) n.1914+78T>A c.1659+78T>A (n.1659+78T>A) c.*1216+78T>A (n.*1216+78T>A) n.4135+78T>A n.1846+78T>A c.-764+78T>A (n.-764+78T>A) n.2067+78T>A n.2048+78T>A n.2053+78T>A | COSMIC |
2 | g.166044966G>A | CA2661761750 | SCN1A | c.1662+77C>T (n.1662+77C>T) c.*1452+77C>T (n.*1452+77C>T) n.1914+77C>T c.1659+77C>T (n.1659+77C>T) c.*1216+77C>T (n.*1216+77C>T) n.4135+77C>T n.1846+77C>T c.-764+77C>T (n.-764+77C>T) n.2067+77C>T n.2048+77C>T n.2053+77C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166044966G>C | CA537137912 | SCN1A | c.1662+77C>G (n.1662+77C>G) c.*1452+77C>G (n.*1452+77C>G) n.1914+77C>G c.1659+77C>G (n.1659+77C>G) c.*1216+77C>G (n.*1216+77C>G) n.4135+77C>G n.1846+77C>G c.-764+77C>G (n.-764+77C>G) n.2067+77C>G n.2048+77C>G n.2053+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166044966G= | CA1304860574 | SCN1A | c.1662+77C= (n.1662+77C=) c.*1452+77C= (n.*1452+77C=) n.1914+77C= c.1659+77C= (n.1659+77C=) c.*1216+77C= (n.*1216+77C=) n.4135+77C= n.1846+77C= c.-764+77C= (n.-764+77C=) n.2067+77C= n.2048+77C= n.2053+77C= | |
2 | g.166044966G>T | CA2661761751 | SCN1A | c.1662+77C>A (n.1662+77C>A) c.*1452+77C>A (n.*1452+77C>A) n.1914+77C>A c.1659+77C>A (n.1659+77C>A) c.*1216+77C>A (n.*1216+77C>A) n.4135+77C>A n.1846+77C>A c.-764+77C>A (n.-764+77C>A) n.2067+77C>A n.2048+77C>A n.2053+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166044969C>A | CA760180827 | SCN1A | c.1662+74G>T (n.1662+74G>T) c.*1452+74G>T (n.*1452+74G>T) n.1914+74G>T c.1659+74G>T (n.1659+74G>T) c.*1216+74G>T (n.*1216+74G>T) n.4135+74G>T n.1846+74G>T c.-764+74G>T (n.-764+74G>T) n.2067+74G>T n.2048+74G>T n.2053+74G>T | dbSNP |
2 | g.166044969C= | CA1304860575 | SCN1A | c.1662+74G= (n.1662+74G=) c.*1452+74G= (n.*1452+74G=) n.1914+74G= c.1659+74G= (n.1659+74G=) c.*1216+74G= (n.*1216+74G=) n.4135+74G= n.1846+74G= c.-764+74G= (n.-764+74G=) n.2067+74G= n.2048+74G= n.2053+74G= | |
2 | g.166044970A>C | CA2577144426 | SCN1A | c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) c.*1452+73T>G (n.*1452+73T>G) n.1914+73T>G c.1659+73T>G (n.1659+73T>G) c.*1216+73T>G (n.*1216+73T>G) n.4135+73T>G n.1846+73T>G c.-764+73T>G (n.-764+73T>G) n.2067+73T>G n.2048+73T>G n.2053+73T>G | |
2 | g.166044970A>G | CA2700968610 | SCN1A | c.1662+73T>C (n.1662+73T>C) c.*1452+73T>C (n.*1452+73T>C) n.1914+73T>C c.1659+73T>C (n.1659+73T>C) c.*1216+73T>C (n.*1216+73T>C) n.4135+73T>C n.1846+73T>C c.-764+73T>C (n.-764+73T>C) n.2067+73T>C n.2048+73T>C n.2053+73T>C | dbSNP |
2 | g.166044973T>G | CA2661761752 | SCN1A | c.1662+70A>C (n.1662+70A>C) c.*1452+70A>C (n.*1452+70A>C) n.1914+70A>C c.1659+70A>C (n.1659+70A>C) c.*1216+70A>C (n.*1216+70A>C) n.4135+70A>C n.1846+70A>C c.-764+70A>C (n.-764+70A>C) n.2067+70A>C n.2048+70A>C n.2053+70A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044974T>C | CA2661761753 | SCN1A | c.1662+69A>G (n.1662+69A>G) c.*1452+69A>G (n.*1452+69A>G) n.1914+69A>G c.1659+69A>G (n.1659+69A>G) c.*1216+69A>G (n.*1216+69A>G) n.4135+69A>G n.1846+69A>G c.-764+69A>G (n.-764+69A>G) n.2067+69A>G n.2048+69A>G n.2053+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166044974T>G | CA2661761754 | SCN1A | c.1662+69A>C (n.1662+69A>C) c.*1452+69A>C (n.*1452+69A>C) n.1914+69A>C c.1659+69A>C (n.1659+69A>C) c.*1216+69A>C (n.*1216+69A>C) n.4135+69A>C n.1846+69A>C c.-764+69A>C (n.-764+69A>C) n.2067+69A>C n.2048+69A>C n.2053+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044975C= | CA1304860576 | SCN1A | c.1662+68G= (n.1662+68G=) c.*1452+68G= (n.*1452+68G=) n.1914+68G= c.1659+68G= (n.1659+68G=) c.*1216+68G= (n.*1216+68G=) n.4135+68G= n.1846+68G= c.-764+68G= (n.-764+68G=) n.2067+68G= n.2048+68G= n.2053+68G= | |
2 | g.166044975C>G | CA1038846489 | SCN1A | c.1662+68G>C (n.1662+68G>C) c.*1452+68G>C (n.*1452+68G>C) n.1914+68G>C c.1659+68G>C (n.1659+68G>C) c.*1216+68G>C (n.*1216+68G>C) n.4135+68G>C n.1846+68G>C c.-764+68G>C (n.-764+68G>C) n.2067+68G>C n.2048+68G>C n.2053+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166044977A>C | CA2661761755 | SCN1A | c.1662+66T>G (n.1662+66T>G) c.*1452+66T>G (n.*1452+66T>G) n.1914+66T>G c.1659+66T>G (n.1659+66T>G) c.*1216+66T>G (n.*1216+66T>G) n.4135+66T>G n.1846+66T>G c.-764+66T>G (n.-764+66T>G) n.2067+66T>G n.2048+66T>G n.2053+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166044977A>G | CA2661761756 | SCN1A | c.1662+66T>C (n.1662+66T>C) c.*1452+66T>C (n.*1452+66T>C) n.1914+66T>C c.1659+66T>C (n.1659+66T>C) c.*1216+66T>C (n.*1216+66T>C) n.4135+66T>C n.1846+66T>C c.-764+66T>C (n.-764+66T>C) n.2067+66T>C n.2048+66T>C n.2053+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044977A>T | CA2519359873 | SCN1A | c.1662+66T>A (n.1662+66T>A) c.*1452+66T>A (n.*1452+66T>A) n.1914+66T>A c.1659+66T>A (n.1659+66T>A) c.*1216+66T>A (n.*1216+66T>A) n.4135+66T>A n.1846+66T>A c.-764+66T>A (n.-764+66T>A) n.2067+66T>A n.2048+66T>A n.2053+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166044978A= | CA1304860577 | SCN1A | c.1662+65T= (n.1662+65T=) c.*1452+65T= (n.*1452+65T=) n.1914+65T= c.1659+65T= (n.1659+65T=) c.*1216+65T= (n.*1216+65T=) n.4135+65T= n.1846+65T= c.-764+65T= (n.-764+65T=) n.2067+65T= n.2048+65T= n.2053+65T= | |
2 | g.166044978A>C | CA2661761757 | SCN1A | c.1662+65T>G (n.1662+65T>G) c.*1452+65T>G (n.*1452+65T>G) n.1914+65T>G c.1659+65T>G (n.1659+65T>G) c.*1216+65T>G (n.*1216+65T>G) n.4135+65T>G n.1846+65T>G c.-764+65T>G (n.-764+65T>G) n.2067+65T>G n.2048+65T>G n.2053+65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166044978A>G | CA537137913 | SCN1A | c.1662+65T>C (n.1662+65T>C) c.*1452+65T>C (n.*1452+65T>C) n.1914+65T>C c.1659+65T>C (n.1659+65T>C) c.*1216+65T>C (n.*1216+65T>C) n.4135+65T>C n.1846+65T>C c.-764+65T>C (n.-764+65T>C) n.2067+65T>C n.2048+65T>C n.2053+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166044978A>T | CA2661761758 | SCN1A | c.1662+65T>A (n.1662+65T>A) c.*1452+65T>A (n.*1452+65T>A) n.1914+65T>A c.1659+65T>A (n.1659+65T>A) c.*1216+65T>A (n.*1216+65T>A) n.4135+65T>A n.1846+65T>A c.-764+65T>A (n.-764+65T>A) n.2067+65T>A n.2048+65T>A n.2053+65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166044979T>G | CA2661761759 | SCN1A | c.1662+64A>C (n.1662+64A>C) c.*1452+64A>C (n.*1452+64A>C) n.1914+64A>C c.1659+64A>C (n.1659+64A>C) c.*1216+64A>C (n.*1216+64A>C) n.4135+64A>C n.1846+64A>C c.-764+64A>C (n.-764+64A>C) n.2067+64A>C n.2048+64A>C n.2053+64A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166044981C>A | CA59794691 | SCN1A | c.1662+62G>T (n.1662+62G>T) c.*1452+62G>T (n.*1452+62G>T) n.1914+62G>T c.1659+62G>T (n.1659+62G>T) c.*1216+62G>T (n.*1216+62G>T) n.4135+62G>T n.1846+62G>T c.-764+62G>T (n.-764+62G>T) n.2067+62G>T n.2048+62G>T n.2053+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166044981C= | CA1304860578 | SCN1A | c.1662+62G= (n.1662+62G=) c.*1452+62G= (n.*1452+62G=) n.1914+62G= c.1659+62G= (n.1659+62G=) c.*1216+62G= (n.*1216+62G=) n.4135+62G= n.1846+62G= c.-764+62G= (n.-764+62G=) n.2067+62G= n.2048+62G= n.2053+62G= |