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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166043857_166043861dup | CA2586970488 | SCN1A | c.1853_1857dup (p.Ser620AlafsTer5) c.*1643_*1647dup (n.*1643_*1647dup) n.2105_2109dup c.1850_1854dup (p.Ser619AlafsTer5) c.*1407_*1411dup (n.*1407_*1411dup) n.4326_4330dup n.2037_2041dup c.-573_-569dup (n.-573_-569dup) n.2258_2262dup n.2239_2243dup n.2244_2248dup | |
| 2 | g.166043859_166043860del | CA10602814 | SCN1A | c.1853_1854del (p.Arg618GlnfsTer9) c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del) n.2105_2106del c.1850_1851del (p.Arg617GlnfsTer9) c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del) c.1853_1854del (p.Arg618GlnfsTer16) n.4326_4327del n.2037_2038del c.-573_-572del (n.-573_-572del) n.2258_2259del n.2239_2240del n.2244_2245del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043859_166043860delinsCG | CA1304860092 | SCN1A | c.1852_1853delinsCG (p.Arg618=) c.*1642_*1643delinsCG (n.*1642_*1643delinsCG) n.2104_2105delinsCG c.1849_1850delinsCG (p.Arg617=) c.*1406_*1407delinsCG (n.*1406_*1407delinsCG) n.4325_4326delinsCG n.2036_2037delinsCG c.-574_-573delinsCG (n.-574_-573delinsCG) n.2257_2258delinsCG n.2238_2239delinsCG n.2243_2244delinsCG | |
| 2 | g.166043859_166043872delinsCGTCTCTCTCCGTG | CA1304860091 | SCN1A | c.1840_1853delinsCACGGAGAGAGACG (p.His614=) c.*1630_*1643delinsCACGGAGAGAGACG (n.*1630_*1643delinsCACGGAGAGAGACG) n.2092_2105delinsCACGGAGAGAGACG c.1837_1850delinsCACGGAGAGAGACG (p.His613=) c.*1394_*1407delinsCACGGAGAGAGACG (n.*1394_*1407delinsCACGGAGAGAGACG) n.4313_4326delinsCACGGAGAGAGACG n.2024_2037delinsCACGGAGAGAGACG c.-586_-573delinsCACGGAGAGAGACG (n.-586_-573delinsCACGGAGAGAGACG) n.2245_2258delinsCACGGAGAGAGACG n.2226_2239delinsCACGGAGAGAGACG n.2231_2244delinsCACGGAGAGAGACG | |
| 2 | g.166043860del | CA317714 | SCN1A | c.1852del (p.Arg618AlafsTer5) c.*1642del (n.*1642del) n.2104del c.1849del (p.Arg617AlafsTer5) c.*1406del (n.*1406del) n.4325del n.2036del c.-574del (n.-574del) n.2257del n.2238del n.2243del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043860G>A | CA348628 | SCN1A | c.1852C>T (p.Arg618Cys) c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.2104C>T c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.4325C>T n.2036C>T c.-574C>T (n.-574C>T) n.2257C>T n.2238C>T n.2243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043860G>C | CA349067447 | SCN1A | c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.2104C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.4325C>G n.2036C>G c.-574C>G (n.-574C>G) n.2257C>G n.2238C>G n.2243C>G | |
| 2 | g.166043860G= | CA1304860093 | SCN1A | c.1852C= (p.Arg618=) c.*1642C= (n.*1642C=) n.2104C= c.1849C= (p.Arg617=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.4325C= n.2036C= c.-574C= (n.-574C=) n.2257C= n.2238C= n.2243C= | |
| 2 | g.166043860G>T | CA349067449 | SCN1A | c.1852C>A (p.Arg618Ser) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.2104C>A c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.4325C>A n.2036C>A c.-574C>A (n.-574C>A) n.2257C>A n.2238C>A n.2243C>A | ClinVar |
| 2 | g.166043860_166043872delinsACCTGAGTGCACAAACAAGGAATC | CA915942897 | SCN1A | c.1840_1852delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT (p.His614AspfsTer13) c.*1630_*1642delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT (n.*1630_*1642delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT) n.2092_2104delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT c.1837_1849delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT (p.His613AspfsTer13) c.*1394_*1406delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT (n.*1394_*1406delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT) n.4313_4325delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT n.2024_2036delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT c.-586_-574delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT (n.-586_-574delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT) n.2245_2257delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT n.2226_2238delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT n.2231_2243delinsGATTCCTTGTTTGTGCACTCAGGT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043861T>A | CA349067451 | SCN1A | c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.2103A>T c.1848A>T (p.Arg616Ser) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.4324A>T n.2035A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.2256A>T n.2237A>T n.2242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043861T>C | CA429976562 | SCN1A | c.1851A>G (p.Arg617=) c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.2103A>G c.1848A>G (p.Arg616=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.4324A>G n.2035A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.2256A>G n.2237A>G n.2242A>G | |
| 2 | g.166043861T>G | CA349067453 | SCN1A | c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.2103A>C c.1848A>C (p.Arg616Ser) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.4324A>C n.2035A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.2256A>C n.2237A>C n.2242A>C | |
| 2 | g.166043861T= | CA1304860094 | SCN1A | c.1851A= (p.Arg617=) c.*1641A= (n.*1641A=) n.2103A= c.1848A= (p.Arg616=) c.*1405A= (n.*1405A=) n.4324A= n.2035A= c.-575A= (n.-575A=) n.2256A= n.2237A= n.2242A= | |
| 2 | g.166043861_166043862delinsAT | CA317710 | SCN1A | c.1850_1851delinsAT (p.Arg617Asn) c.*1640_*1641delinsAT (n.*1640_*1641delinsAT) n.2102_2103delinsAT c.1847_1848delinsAT (p.Arg616Asn) c.*1404_*1405delinsAT (n.*1404_*1405delinsAT) n.4323_4324delinsAT n.2034_2035delinsAT c.-576_-575delinsAT (n.-576_-575delinsAT) n.2255_2256delinsAT n.2236_2237delinsAT n.2241_2242delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043861_166043862delinsTC | CA1304860095 | SCN1A | c.1850_1851delinsGA (p.Arg617=) c.*1640_*1641delinsGA (n.*1640_*1641delinsGA) n.2102_2103delinsGA c.1847_1848delinsGA (p.Arg616=) c.*1404_*1405delinsGA (n.*1404_*1405delinsGA) n.4323_4324delinsGA n.2034_2035delinsGA c.-576_-575delinsGA (n.-576_-575delinsGA) n.2255_2256delinsGA n.2236_2237delinsGA n.2241_2242delinsGA | |
| 2 | g.166043867_166043868dup | CA891842513 | SCN1A | c.1850_1851dup (p.Arg618AspfsTer6) c.*1640_*1641dup (n.*1640_*1641dup) n.2102_2103dup c.1847_1848dup (p.Arg617AspfsTer6) c.*1404_*1405dup (n.*1404_*1405dup) n.4323_4324dup n.2034_2035dup c.-576_-575dup (n.-576_-575dup) n.2255_2256dup n.2236_2237dup n.2241_2242dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043867_166043868del | CA2580617926 | SCN1A | c.1850_1851del (p.Arg617ThrfsTer10) c.*1640_*1641del (n.*1640_*1641del) n.2102_2103del c.1847_1848del (p.Arg616ThrfsTer10) c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) c.1850_1851del (p.Arg617ThrfsTer17) n.4323_4324del n.2034_2035del c.-576_-575del (n.-576_-575del) n.2255_2256del n.2236_2237del n.2241_2242del | ClinVar |
| 2 | g.166043862C>A | CA349067456 | SCN1A | c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2102G>T c.1847G>T (p.Arg616Ile) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.4323G>T n.2034G>T c.-576G>T (n.-576G>T) n.2255G>T n.2236G>T n.2241G>T | |
| 2 | g.166043862C= | CA1304860096 | SCN1A | c.1850G= (p.Arg617=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.2102G= c.1847G= (p.Arg616=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.4323G= n.2034G= c.-576G= (n.-576G=) n.2255G= n.2236G= n.2241G= | |
| 2 | g.166043862C>G | CA349067455 | SCN1A | c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2102G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.4323G>C n.2034G>C c.-576G>C (n.-576G>C) n.2255G>C n.2236G>C n.2241G>C | |
| 2 | g.166043862C>T | CA349067454 | SCN1A | c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2102G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.4323G>A n.2034G>A c.-576G>A (n.-576G>A) n.2255G>A n.2236G>A n.2241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043863T>A | CA349067457 | SCN1A | c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.2101A>T c.1846A>T (p.Arg616Ter) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.4322A>T n.2033A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.2254A>T n.2235A>T n.2240A>T | dbSNP |
| 2 | g.166043863T>C | CA349067458 | SCN1A | c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.2101A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.4322A>G n.2033A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.2254A>G n.2235A>G n.2240A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043863T>G | CA429976569 | SCN1A | c.1849A>C (p.Arg617=) c.*1639A>C (n.*1639A>C) n.2101A>C c.1846A>C (p.Arg616=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.4322A>C n.2033A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.2254A>C n.2235A>C n.2240A>C | |
| 2 | g.166043863T= | CA1304860097 | SCN1A | c.1849A= (p.Arg617=) c.*1639A= (n.*1639A=) n.2101A= c.1846A= (p.Arg616=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.4322A= n.2033A= c.-577A= (n.-577A=) n.2254A= n.2235A= n.2240A= | |
| 2 | g.166043864C>A | CA349067460 | SCN1A | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2100G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.4321G>T n.2032G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.2253G>T n.2234G>T n.2239G>T | |
| 2 | g.166043864C= | CA1304860098 | SCN1A | c.1848G= (p.Glu616=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2100G= c.1845G= (p.Glu615=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.4321G= n.2032G= c.-578G= (n.-578G=) n.2253G= n.2234G= n.2239G= | |
| 2 | g.166043864C>G | CA16044314 | SCN1A | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2100G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.4321G>C n.2032G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.2253G>C n.2234G>C n.2239G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043864C>T | CA429976571 | SCN1A | c.1848G>A (p.Glu616=) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2100G>A c.1845G>A (p.Glu615=) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.4321G>A n.2032G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.2253G>A n.2234G>A n.2239G>A | |
| 2 | g.166043865T>A | CA349067462 | SCN1A | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.2099A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.4320A>T n.2031A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.2252A>T n.2233A>T n.2238A>T | |
| 2 | g.166043865T>C | CA349067463 | SCN1A | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.2099A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.4320A>G n.2031A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.2252A>G n.2233A>G n.2238A>G | |
| 2 | g.166043865T>G | CA349067465 | SCN1A | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.2099A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.4320A>C n.2031A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.2252A>C n.2233A>C n.2238A>C | |
| 2 | g.166043866del | CA2586970491 | SCN1A | c.1846del (p.Glu616ArgfsTer7) c.*1636del (n.*1636del) n.2098del c.1843del (p.Glu615ArgfsTer7) c.*1400del (n.*1400del) n.4319del n.2030del c.-580del (n.-580del) n.2251del n.2232del n.2237del | |
| 2 | g.166043866C>A | CA349067467 | SCN1A | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.2098G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.4319G>T n.2030G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.2251G>T n.2232G>T n.2237G>T | dbSNP |
| 2 | g.166043866C= | CA1304860099 | SCN1A | c.1846G= (p.Glu616=) c.*1636G= (n.*1636G=) n.2098G= c.1843G= (p.Glu615=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.4319G= n.2030G= c.-580G= (n.-580G=) n.2251G= n.2232G= n.2237G= | |
| 2 | g.166043866C>G | CA349067468 | SCN1A | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.2098G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.4319G>C n.2030G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.2251G>C n.2232G>C n.2237G>C | |
| 2 | g.166043866C>T | CA349067470 | SCN1A | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.2098G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.4319G>A n.2030G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.2251G>A n.2232G>A n.2237G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043867T>A | CA429976578 | SCN1A | c.1845A>T (p.Gly615=) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.2097A>T c.1842A>T (p.Gly614=) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.4318A>T n.2029A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.2250A>T n.2231A>T n.2236A>T | |
| 2 | g.166043867T>C | CA1943237 | SCN1A | c.1845A>G (p.Gly615=) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.2097A>G c.1842A>G (p.Gly614=) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.4318A>G n.2029A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.2250A>G n.2231A>G n.2236A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043867T>G | CA429976580 | SCN1A | c.1845A>C (p.Gly615=) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2097A>C c.1842A>C (p.Gly614=) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.4318A>C n.2029A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.2250A>C n.2231A>C n.2236A>C | |
| 2 | g.166043867T= | CA1304860100 | SCN1A | c.1845A= (p.Gly615=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.2097A= c.1842A= (p.Gly614=) c.*1399A= (n.*1399A=) n.4318A= n.2029A= c.-581A= (n.-581A=) n.2250A= n.2231A= n.2236A= | |
| 2 | g.166043868C>A | CA349067472 | SCN1A | c.1844G>T (p.Gly615Val) c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.2096G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.4317G>T n.2028G>T c.-582G>T (n.-582G>T) n.2249G>T n.2230G>T n.2235G>T | |
| 2 | g.166043868C= | CA1304860101 | SCN1A | c.1844G= (p.Gly615=) c.*1634G= (n.*1634G=) n.2096G= c.1841G= (p.Gly614=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.4317G= n.2028G= c.-582G= (n.-582G=) n.2249G= n.2230G= n.2235G= | |
| 2 | g.166043868C>G | CA349067474 | SCN1A | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.2096G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.4317G>C n.2028G>C c.-582G>C (n.-582G>C) n.2249G>C n.2230G>C n.2235G>C | |
| 2 | g.166043868C>T | CA59793807 | SCN1A | c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.2096G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.4317G>A n.2028G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.2249G>A n.2230G>A n.2235G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043869C>A | CA349067478 | SCN1A | c.1843G>T (p.Gly615Ter) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.2095G>T c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.4316G>T n.2027G>T c.-583G>T (n.-583G>T) n.2248G>T n.2229G>T n.2234G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043869C= | CA1304860102 | SCN1A | c.1843G= (p.Gly615=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.2095G= c.1840G= (p.Gly614=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.4316G= n.2027G= c.-583G= (n.-583G=) n.2248G= n.2229G= n.2234G= |