Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166042294_166044051delCA303580SCN1Ac.1663_*212del
c.1663_2176del
c.1663_2143del
c.*1453_*1966del
n.1915_2428del
c.1660_2140del
c.*1217_*1730del
c.1663_*119del
n.4136_4649del
c.1663_2092del
c.1660_2173del
n.1847_2360del
c.1660_2089del
c.-763_-283del
n.2068_2548del
n.2049_2562del
n.2054_2534del
n.2049_2529del
 ClinVar
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166043760A>CCA349067216SCN1Ac.1952T>G (p.Val651Gly)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
n.2204T>G
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.1876+76T>G (n.1876+76T>G)
n.4425T>G
n.2136T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.2357T>G
n.2338T>G
n.2343T>G
2g.166043760A>GCA349067217SCN1Ac.1952T>C (p.Val651Ala)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
n.2204T>C
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.1876+76T>C (n.1876+76T>C)
n.4425T>C
n.2136T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.2357T>C
n.2338T>C
n.2343T>C
2g.166043760A>TCA349067218SCN1Ac.1952T>A (p.Val651Asp)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
n.2204T>A
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.1876+76T>A (n.1876+76T>A)
n.4425T>A
n.2136T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.2357T>A
n.2338T>A
n.2343T>A
2g.166043761C>ACA349067219SCN1Ac.1951G>T (p.Val651Phe)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.2203G>T
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1876+75G>T (n.1876+75G>T)
n.4424G>T
n.2135G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.2356G>T
n.2337G>T
n.2342G>T
2g.166043761C>GCA349067220SCN1Ac.1951G>C (p.Val651Leu)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.2203G>C
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1876+75G>C (n.1876+75G>C)
n.4424G>C
n.2135G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.2356G>C
n.2337G>C
n.2342G>C
2g.166043761C>TCA349067221SCN1Ac.1951G>A (p.Val651Ile)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.2203G>A
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1876+75G>A (n.1876+75G>A)
n.4424G>A
n.2135G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.2356G>A
n.2337G>A
n.2342G>A
2g.166043762C>ACA429976633SCN1Ac.1950G>T (p.Val650=)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.2202G>T
c.1947G>T (p.Val649=)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.1876+74G>T (n.1876+74G>T)
n.4423G>T
n.2134G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.2355G>T
n.2336G>T
n.2341G>T
2g.166043762C>GCA429976635SCN1Ac.1950G>C (p.Val650=)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.2202G>C
c.1947G>C (p.Val649=)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.1876+74G>C (n.1876+74G>C)
n.4423G>C
n.2134G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.2355G>C
n.2336G>C
n.2341G>C
2g.166043762C>TCA429976632SCN1Ac.1950G>A (p.Val650=)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.2202G>A
c.1947G>A (p.Val649=)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1876+74G>A (n.1876+74G>A)
n.4423G>A
n.2134G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.2355G>A
n.2336G>A
n.2341G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043763A=CA1304860046SCN1Ac.1949T= (p.Val650=)
c.*1739T= (n.*1739T=)
n.2201T=
c.1946T= (p.Val649=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
c.1876+73T= (n.1876+73T=)
n.4422T=
n.2133T=
c.-477T= (n.-477T=)
n.2354T=
n.2335T=
n.2340T=
2g.166043763A>CCA349067223SCN1Ac.1949T>G (p.Val650Gly)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
n.2201T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.1876+73T>G (n.1876+73T>G)
n.4422T>G
n.2133T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.2354T>G
n.2335T>G
n.2340T>G
2g.166043763A>GCA349067224SCN1Ac.1949T>C (p.Val650Ala)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
n.2201T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.1876+73T>C (n.1876+73T>C)
n.4422T>C
n.2133T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.2354T>C
n.2335T>C
n.2340T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043763A>TCA349067222SCN1Ac.1949T>A (p.Val650Glu)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
n.2201T>A
c.1946T>A (p.Val649Glu)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.1876+73T>A (n.1876+73T>A)
n.4422T>A
n.2133T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.2354T>A
n.2335T>A
n.2340T>A
2g.166043764C>ACA349067225SCN1Ac.1948G>T (p.Val650Leu)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.2200G>T
c.1945G>T (p.Val649Leu)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.1876+72G>T (n.1876+72G>T)
n.4421G>T
n.2132G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.2353G>T
n.2334G>T
n.2339G>T
2g.166043764C=CA1304860047SCN1Ac.1948G= (p.Val650=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
n.2200G=
c.1945G= (p.Val649=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.1876+72G= (n.1876+72G=)
n.4421G=
n.2132G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.2353G=
n.2334G=
n.2339G=
2g.166043764C>GCA349067226SCN1Ac.1948G>C (p.Val650Leu)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.2200G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.1876+72G>C (n.1876+72G>C)
n.4421G>C
n.2132G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.2353G>C
n.2334G>C
n.2339G>C
2g.166043764C>TCA221568SCN1Ac.1948G>A (p.Val650Met)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.2200G>A
c.1945G>A (p.Val649Met)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.1876+72G>A (n.1876+72G>A)
n.4421G>A
n.2132G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.2353G>A
n.2334G>A
n.2339G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166043765A=CA1304860048SCN1Ac.1947T= (p.Gly649=)
c.*1737T= (n.*1737T=)
n.2199T=
c.1944T= (p.Gly648=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.1876+71T= (n.1876+71T=)
n.4420T=
n.2131T=
c.-479T= (n.-479T=)
n.2352T=
n.2333T=
n.2338T=
2g.166043765A>CCA429976650SCN1Ac.1947T>G (p.Gly649=)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
n.2199T>G
c.1944T>G (p.Gly648=)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.1876+71T>G (n.1876+71T>G)
n.4420T>G
n.2131T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.2352T>G
n.2333T>G
n.2338T>G
2g.166043765A>GCA429976646SCN1Ac.1947T>C (p.Gly649=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.2199T>C
c.1944T>C (p.Gly648=)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.1876+71T>C (n.1876+71T>C)
n.4420T>C
n.2131T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.2352T>C
n.2333T>C
n.2338T>C
 dbSNP
2g.166043765A>TCA429976648SCN1Ac.1947T>A (p.Gly649=)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
n.2199T>A
c.1944T>A (p.Gly648=)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.1876+71T>A (n.1876+71T>A)
n.4420T>A
n.2131T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.2352T>A
n.2333T>A
n.2338T>A
2g.166043766C>ACA349067227SCN1Ac.1946G>T (p.Gly649Val)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.2198G>T
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1876+70G>T (n.1876+70G>T)
n.4419G>T
n.2130G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.2351G>T
n.2332G>T
n.2337G>T
2g.166043766C>GCA349067228SCN1Ac.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
n.2198G>C
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1876+70G>C (n.1876+70G>C)
n.4419G>C
n.2130G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.2351G>C
n.2332G>C
n.2337G>C
2g.166043766C>TCA349067229SCN1Ac.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.2198G>A
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1876+70G>A (n.1876+70G>A)
n.4419G>A
n.2130G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.2351G>A
n.2332G>A
n.2337G>A
2g.166043767C>ACA349067230SCN1Ac.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.*1735G>T (n.*1735G>T)
n.2197G>T
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.1876+69G>T (n.1876+69G>T)
n.4418G>T
n.2129G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.2350G>T
n.2331G>T
n.2336G>T
2g.166043767C=CA1304860049SCN1Ac.1945G= (p.Gly649=)
c.*1735G= (n.*1735G=)
n.2197G=
c.1942G= (p.Gly648=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.1876+69G= (n.1876+69G=)
n.4418G=
n.2129G=
c.-481G= (n.-481G=)
n.2350G=
n.2331G=
n.2336G=
2g.166043767C>GCA349067231SCN1Ac.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.*1735G>C (n.*1735G>C)
n.2197G>C
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.1876+69G>C (n.1876+69G>C)
n.4418G>C
n.2129G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.2350G>C
n.2331G>C
n.2336G>C
2g.166043767C>TCA1943227SCN1Ac.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.*1735G>A (n.*1735G>A)
n.2197G>A
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.1876+69G>A (n.1876+69G>A)
n.4418G>A
n.2129G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.2350G>A
n.2331G>A
n.2336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043768A>CCA349067232SCN1Ac.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
n.2196T>G
c.1941T>G (p.Asn647Lys)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.1876+68T>G (n.1876+68T>G)
n.4417T>G
n.2128T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.2349T>G
n.2330T>G
n.2335T>G
 gnomAD v4
2g.166043768A>GCA429976655SCN1Ac.1944T>C (p.Asn648=)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
n.2196T>C
c.1941T>C (p.Asn647=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.1876+68T>C (n.1876+68T>C)
n.4417T>C
n.2128T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.2349T>C
n.2330T>C
n.2335T>C
2g.166043768A>TCA349067233SCN1Ac.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
n.2196T>A
c.1941T>A (p.Asn647Lys)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.1876+68T>A (n.1876+68T>A)
n.4417T>A
n.2128T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.2349T>A
n.2330T>A
n.2335T>A
2g.166043769T>ACA349067236SCN1Ac.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
n.2195A>T
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.1876+67A>T (n.1876+67A>T)
n.4416A>T
n.2127A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.2348A>T
n.2329A>T
n.2334A>T
2g.166043769T>CCA349067235SCN1Ac.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
n.2195A>G
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.1876+67A>G (n.1876+67A>G)
n.4416A>G
n.2127A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.2348A>G
n.2329A>G
n.2334A>G
 gnomAD v4
2g.166043769T>GCA349067234SCN1Ac.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.2195A>C
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.1876+67A>C (n.1876+67A>C)
n.4416A>C
n.2127A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.2348A>C
n.2329A>C
n.2334A>C
2g.166043770T>ACA349067237SCN1Ac.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.2194A>T
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.1876+66A>T (n.1876+66A>T)
n.4415A>T
n.2126A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.2347A>T
n.2328A>T
n.2333A>T
2g.166043770T>CCA349067238SCN1Ac.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.2194A>G
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.1876+66A>G (n.1876+66A>G)
n.4415A>G
n.2126A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.2347A>G
n.2328A>G
n.2333A>G
2g.166043770T>GCA349067239SCN1Ac.1942A>C (p.Asn648His)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.2194A>C
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.1876+66A>C (n.1876+66A>C)
n.4415A>C
n.2126A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.2347A>C
n.2328A>C
n.2333A>C
2g.166043771G>ACA429976664SCN1Ac.1941C>T (p.Cys647=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.2193C>T
c.1938C>T (p.Cys646=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.1876+65C>T (n.1876+65C>T)
n.4414C>T
n.2125C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.2346C>T
n.2327C>T
n.2332C>T
2g.166043771G>CCA349067240SCN1Ac.1941C>G (p.Cys647Trp)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.2193C>G
c.1938C>G (p.Cys646Trp)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.1876+65C>G (n.1876+65C>G)
n.4414C>G
n.2125C>G
c.-485C>G (n.-485C>G)
n.2346C>G
n.2327C>G
n.2332C>G
2g.166043771G=CA1304860050SCN1Ac.1941C= (p.Cys647=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
n.2193C=
c.1938C= (p.Cys646=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.1876+65C= (n.1876+65C=)
n.4414C=
n.2125C=
c.-485C= (n.-485C=)
n.2346C=
n.2327C=
n.2332C=
2g.166043771G>TCA349067241SCN1Ac.1941C>A (p.Cys647Ter)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.2193C>A
c.1938C>A (p.Cys646Ter)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.1876+65C>A (n.1876+65C>A)
n.4414C>A
n.2125C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.2346C>A
n.2327C>A
n.2332C>A
 dbSNP
2g.166043772C>ACA349067242SCN1Ac.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
n.2192G>T
c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1876+64G>T (n.1876+64G>T)
n.4413G>T
n.2124G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.2345G>T
n.2326G>T
n.2331G>T
2g.166043772C=CA1304860052SCN1Ac.1940G= (p.Cys647=)
c.*1730G= (n.*1730G=)
n.2192G=
c.1937G= (p.Cys646=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.1876+64G= (n.1876+64G=)
n.4413G=
n.2124G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.2345G=
n.2326G=
n.2331G=
2g.166043772C>GCA349067243SCN1Ac.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
n.2192G>C
c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.1876+64G>C (n.1876+64G>C)
n.4413G>C
n.2124G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.2345G>C
n.2326G>C
n.2331G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043772C>TCA349067244SCN1Ac.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
n.2192G>A
c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1876+64G>A (n.1876+64G>A)
n.4413G>A
n.2124G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.2345G>A
n.2326G>A
n.2331G>A
2g.166043772_166043781delinsCAATCCACAGCA1304860051SCN1Ac.1931_1940delinsCTGTGGATTG (p.Thr644=)
c.*1721_*1730delinsCTGTGGATTG (n.*1721_*1730delinsCTGTGGATTG)
n.2183_2192delinsCTGTGGATTG
c.1928_1937delinsCTGTGGATTG (p.Thr643=)
c.*1485_*1494delinsCTGTGGATTG (n.*1485_*1494delinsCTGTGGATTG)
c.1876+55_1876+64delinsCTGTGGATTG (n.1876+55_1876+64delinsCTGTGGATTG)
n.4404_4413delinsCTGTGGATTG
n.2115_2124delinsCTGTGGATTG
c.-495_-486delinsCTGTGGATTG (n.-495_-486delinsCTGTGGATTG)
n.2336_2345delinsCTGTGGATTG
n.2317_2326delinsCTGTGGATTG
n.2322_2331delinsCTGTGGATTG
2g.166043773A>CCA349067245SCN1Ac.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
n.2191T>G
c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1876+63T>G (n.1876+63T>G)
n.4412T>G
n.2123T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.2344T>G
n.2325T>G
n.2330T>G
2g.166043773A>GCA349067246SCN1Ac.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
n.2191T>C
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1876+63T>C (n.1876+63T>C)
n.4412T>C
n.2123T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.2344T>C
n.2325T>C
n.2330T>C

Number of alleles fetched