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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166043737_166043743del | CA2573133529 | SCN1A | c.1969_1975del (p.Pro657PhefsTer13) c.1969_1975del (p.Pro657PhefsTer20) c.*1759_*1765del (n.*1759_*1765del) n.2221_2227del c.1966_1972del (p.Pro656PhefsTer20) c.*1523_*1529del (n.*1523_*1529del) c.1876+93_1876+99del (n.1876+93_1876+99del) n.4442_4448del c.1959+10_1959+16del (n.1959+10_1959+16del) c.1966_1972del (p.Pro656PhefsTer13) n.2153_2159del c.1956+10_1956+16del (n.1956+10_1956+16del) c.-457_-451del (n.-457_-451del) n.2374_2380del n.2355_2361del n.2360_2366del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043742G>A | CA303541 | SCN1A | c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.2222C>T c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1876+94C>T (n.1876+94C>T) n.4443C>T c.1959+11C>T (n.1959+11C>T) n.2154C>T c.1956+11C>T (n.1956+11C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.2375C>T n.2356C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043742G>C | CA349067181 | SCN1A | c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.2222C>G c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1876+94C>G (n.1876+94C>G) n.4443C>G c.1959+11C>G (n.1959+11C>G) n.2154C>G c.1956+11C>G (n.1956+11C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) n.2375C>G n.2356C>G n.2361C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043742G= | CA1304860035 | SCN1A | c.1970C= (p.Pro657=) c.*1760C= (n.*1760C=) n.2222C= c.1967C= (p.Pro656=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1876+94C= (n.1876+94C=) n.4443C= c.1959+11C= (n.1959+11C=) n.2154C= c.1956+11C= (n.1956+11C=) c.-456C= (n.-456C=) n.2375C= n.2356C= n.2361C= | |
| 2 | g.166043742G>T | CA349067182 | SCN1A | c.1970C>A (p.Pro657His) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.2222C>A c.1967C>A (p.Pro656His) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1876+94C>A (n.1876+94C>A) n.4443C>A c.1959+11C>A (n.1959+11C>A) n.2154C>A c.1956+11C>A (n.1956+11C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.2375C>A n.2356C>A n.2361C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043743G>A | CA349067183 | SCN1A | c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.2221C>T c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.1876+93C>T (n.1876+93C>T) n.4442C>T c.1959+10C>T (n.1959+10C>T) n.2153C>T c.1956+10C>T (n.1956+10C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.2374C>T n.2355C>T n.2360C>T | |
| 2 | g.166043743G>C | CA349067184 | SCN1A | c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.2221C>G c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.1876+93C>G (n.1876+93C>G) n.4442C>G c.1959+10C>G (n.1959+10C>G) n.2153C>G c.1956+10C>G (n.1956+10C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.2374C>G n.2355C>G n.2360C>G | |
| 2 | g.166043743G= | CA1304860036 | SCN1A | c.1969C= (p.Pro657=) c.*1759C= (n.*1759C=) n.2221C= c.1966C= (p.Pro656=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.1876+93C= (n.1876+93C=) n.4442C= c.1959+10C= (n.1959+10C=) n.2153C= c.1956+10C= (n.1956+10C=) c.-457C= (n.-457C=) n.2374C= n.2355C= n.2360C= | |
| 2 | g.166043743G>T | CA1943225 | SCN1A | c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.2221C>A c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.1876+93C>A (n.1876+93C>A) n.4442C>A c.1959+10C>A (n.1959+10C>A) n.2153C>A c.1956+10C>A (n.1956+10C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.2374C>A n.2355C>A n.2360C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043744T>A | CA429976561 | SCN1A | c.1968A>T (p.Gly656=) c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.2220A>T c.1965A>T (p.Gly655=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1876+92A>T (n.1876+92A>T) n.4441A>T c.1959+9A>T (n.1959+9A>T) n.2152A>T c.1956+9A>T (n.1956+9A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.2373A>T n.2354A>T n.2359A>T | |
| 2 | g.166043744T>C | CA429976563 | SCN1A | c.1968A>G (p.Gly656=) c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.2220A>G c.1965A>G (p.Gly655=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1876+92A>G (n.1876+92A>G) n.4441A>G c.1959+9A>G (n.1959+9A>G) n.2152A>G c.1956+9A>G (n.1956+9A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) n.2373A>G n.2354A>G n.2359A>G | |
| 2 | g.166043744T>G | CA429976564 | SCN1A | c.1968A>C (p.Gly656=) c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.2220A>C c.1965A>C (p.Gly655=) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1876+92A>C (n.1876+92A>C) n.4441A>C c.1959+9A>C (n.1959+9A>C) n.2152A>C c.1956+9A>C (n.1956+9A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) n.2373A>C n.2354A>C n.2359A>C | |
| 2 | g.166043745C>A | CA349067185 | SCN1A | c.1967G>T (p.Gly656Val) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.2219G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.1876+91G>T (n.1876+91G>T) n.4440G>T c.1959+8G>T (n.1959+8G>T) n.2151G>T c.1956+8G>T (n.1956+8G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.2372G>T n.2353G>T n.2358G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043745C= | CA1304860037 | SCN1A | c.1967G= (p.Gly656=) c.*1757G= (n.*1757G=) n.2219G= c.1964G= (p.Gly655=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.1876+91G= (n.1876+91G=) n.4440G= c.1959+8G= (n.1959+8G=) n.2151G= c.1956+8G= (n.1956+8G=) c.-459G= (n.-459G=) n.2372G= n.2353G= n.2358G= | |
| 2 | g.166043745C>G | CA349067186 | SCN1A | c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.2219G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.1876+91G>C (n.1876+91G>C) n.4440G>C c.1959+8G>C (n.1959+8G>C) n.2151G>C c.1956+8G>C (n.1956+8G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) n.2372G>C n.2353G>C n.2358G>C | |
| 2 | g.166043745C>T | CA349067187 | SCN1A | c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.2219G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.1876+91G>A (n.1876+91G>A) n.4440G>A c.1959+8G>A (n.1959+8G>A) n.2151G>A c.1956+8G>A (n.1956+8G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.2372G>A n.2353G>A n.2358G>A | |
| 2 | g.166043746C>A | CA349067188 | SCN1A | c.1966G>T (p.Gly656Ter) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2218G>T c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1876+90G>T (n.1876+90G>T) n.4439G>T c.1959+7G>T (n.1959+7G>T) n.2150G>T c.1956+7G>T (n.1956+7G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) n.2371G>T n.2352G>T n.2357G>T | dbSNP |
| 2 | g.166043746C= | CA1304860038 | SCN1A | c.1966G= (p.Gly656=) c.*1756G= (n.*1756G=) n.2218G= c.1963G= (p.Gly655=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.1876+90G= (n.1876+90G=) n.4439G= c.1959+7G= (n.1959+7G=) n.2150G= c.1956+7G= (n.1956+7G=) c.-460G= (n.-460G=) n.2371G= n.2352G= n.2357G= | |
| 2 | g.166043746C>G | CA349067189 | SCN1A | c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.2218G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1876+90G>C (n.1876+90G>C) n.4439G>C c.1959+7G>C (n.1959+7G>C) n.2150G>C c.1956+7G>C (n.1956+7G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.2371G>C n.2352G>C n.2357G>C | |
| 2 | g.166043746C>T | CA349067190 | SCN1A | c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2218G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1876+90G>A (n.1876+90G>A) n.4439G>A c.1959+7G>A (n.1959+7G>A) n.2150G>A c.1956+7G>A (n.1956+7G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.2371G>A n.2352G>A n.2357G>A | |
| 2 | g.166043747A>C | CA429976573 | SCN1A | c.1965T>G (p.Gly655=) c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.2217T>G c.1962T>G (p.Gly654=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1876+89T>G (n.1876+89T>G) n.4438T>G c.1959+6T>G (n.1959+6T>G) n.2149T>G c.1956+6T>G (n.1956+6T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) n.2370T>G n.2351T>G n.2356T>G | |
| 2 | g.166043747A>G | CA429976575 | SCN1A | c.1965T>C (p.Gly655=) c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.2217T>C c.1962T>C (p.Gly654=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1876+89T>C (n.1876+89T>C) n.4438T>C c.1959+6T>C (n.1959+6T>C) n.2149T>C c.1956+6T>C (n.1956+6T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.2370T>C n.2351T>C n.2356T>C | |
| 2 | g.166043747A>T | CA429976576 | SCN1A | c.1965T>A (p.Gly655=) c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.2217T>A c.1962T>A (p.Gly654=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1876+89T>A (n.1876+89T>A) n.4438T>A c.1959+6T>A (n.1959+6T>A) n.2149T>A c.1956+6T>A (n.1956+6T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) n.2370T>A n.2351T>A n.2356T>A | |
| 2 | g.166043748C>A | CA349067192 | SCN1A | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2216G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1876+88G>T (n.1876+88G>T) n.4437G>T c.1959+5G>T (n.1959+5G>T) n.2148G>T c.1956+5G>T (n.1956+5G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.2369G>T n.2350G>T n.2355G>T | |
| 2 | g.166043748C= | CA1304860039 | SCN1A | c.1964G= (p.Gly655=) c.*1754G= (n.*1754G=) n.2216G= c.1961G= (p.Gly654=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.1876+88G= (n.1876+88G=) n.4437G= c.1959+5G= (n.1959+5G=) n.2148G= c.1956+5G= (n.1956+5G=) c.-462G= (n.-462G=) n.2369G= n.2350G= n.2355G= | |
| 2 | g.166043748C>G | CA349067193 | SCN1A | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2216G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1876+88G>C (n.1876+88G>C) n.4437G>C c.1959+5G>C (n.1959+5G>C) n.2148G>C c.1956+5G>C (n.1956+5G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.2369G>C n.2350G>C n.2355G>C | |
| 2 | g.166043748C>T | CA349067191 | SCN1A | c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.2216G>A c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1876+88G>A (n.1876+88G>A) n.4437G>A c.1959+5G>A (n.1959+5G>A) n.2148G>A c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.2369G>A n.2350G>A n.2355G>A | dbSNP |
| 2 | g.166043749C>A | CA349067194 | SCN1A | c.1963G>T (p.Gly655Cys) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.2215G>T c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1876+87G>T (n.1876+87G>T) n.4436G>T c.1959+4G>T (n.1959+4G>T) n.2147G>T c.1956+4G>T (n.1956+4G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.2368G>T n.2349G>T n.2354G>T | |
| 2 | g.166043749C>G | CA349067196 | SCN1A | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.2215G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1876+87G>C (n.1876+87G>C) n.4436G>C c.1959+4G>C (n.1959+4G>C) n.2147G>C c.1956+4G>C (n.1956+4G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) n.2368G>C n.2349G>C n.2354G>C | |
| 2 | g.166043749C>T | CA349067195 | SCN1A | c.1963G>A (p.Gly655Ser) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.2215G>A c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1876+87G>A (n.1876+87G>A) n.4436G>A c.1959+4G>A (n.1959+4G>A) n.2147G>A c.1956+4G>A (n.1956+4G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.2368G>A n.2349G>A n.2354G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043750A>C | CA429976584 | SCN1A | c.1962T>G (p.Val654=) c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.2214T>G c.1959T>G (p.Val653=) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.1876+86T>G (n.1876+86T>G) n.4435T>G c.1959+3T>G (n.1959+3T>G) n.2146T>G c.1956+3T>G (n.1956+3T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) n.2367T>G n.2348T>G n.2353T>G | |
| 2 | g.166043750A>G | CA429976585 | SCN1A | c.1962T>C (p.Val654=) c.*1752T>C (n.*1752T>C) n.2214T>C c.1959T>C (p.Val653=) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.1876+86T>C (n.1876+86T>C) n.4435T>C c.1959+3T>C (n.1959+3T>C) n.2146T>C c.1956+3T>C (n.1956+3T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) n.2367T>C n.2348T>C n.2353T>C | |
| 2 | g.166043750A>T | CA429976590 | SCN1A | c.1962T>A (p.Val654=) c.*1752T>A (n.*1752T>A) n.2214T>A c.1959T>A (p.Val653=) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1876+86T>A (n.1876+86T>A) n.4435T>A c.1959+3T>A (n.1959+3T>A) n.2146T>A c.1956+3T>A (n.1956+3T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) n.2367T>A n.2348T>A n.2353T>A | |
| 2 | g.166043751A= | CA1304860040 | SCN1A | c.1961T= (p.Val654=) c.*1751T= (n.*1751T=) n.2213T= c.1958T= (p.Val653=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.1876+85T= (n.1876+85T=) n.4434T= c.1959+2T= (n.1959+2T=) n.2145T= c.1956+2T= (n.1956+2T=) c.-465T= (n.-465T=) n.2366T= n.2347T= n.2352T= | |
| 2 | g.166043751A>C | CA349067197 | SCN1A | c.1961T>G (p.Val654Gly) c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.2213T>G c.1958T>G (p.Val653Gly) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1876+85T>G (n.1876+85T>G) n.4434T>G c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) n.2145T>G c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) n.2366T>G n.2347T>G n.2352T>G | |
| 2 | g.166043751A>G | CA349067199 | SCN1A | c.1961T>C (p.Val654Ala) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.2213T>C c.1958T>C (p.Val653Ala) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1876+85T>C (n.1876+85T>C) n.4434T>C c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) n.2145T>C c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) n.2366T>C n.2347T>C n.2352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043751A>T | CA349067198 | SCN1A | c.1961T>A (p.Val654Asp) c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.2213T>A c.1958T>A (p.Val653Asp) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1876+85T>A (n.1876+85T>A) n.4434T>A c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) n.2145T>A c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) n.2366T>A n.2347T>A n.2352T>A | |
| 2 | g.166043752C>A | CA349067200 | SCN1A | c.1960G>T (p.Val654Phe) c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.2212G>T c.1957G>T (p.Val653Phe) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1876+84G>T (n.1876+84G>T) n.4433G>T c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) n.2144G>T c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) n.2365G>T n.2346G>T n.2351G>T | |
| 2 | g.166043752C>G | CA349067201 | SCN1A | c.1960G>C (p.Val654Leu) c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.2212G>C c.1957G>C (p.Val653Leu) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1876+84G>C (n.1876+84G>C) n.4433G>C c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) n.2144G>C c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) n.2365G>C n.2346G>C n.2351G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043752C>T | CA349067202 | SCN1A | c.1960G>A (p.Val654Ile) c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.2212G>A c.1957G>A (p.Val653Ile) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1876+84G>A (n.1876+84G>A) n.4433G>A c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) n.2144G>A c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) n.2365G>A n.2346G>A n.2351G>A | |
| 2 | g.166043753C>A | CA349067203 | SCN1A | c.1959G>T (p.Leu653Phe) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.2211G>T c.1956G>T (p.Leu652Phe) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1876+83G>T (n.1876+83G>T) n.4432G>T n.2143G>T c.-467G>T (n.-467G>T) n.2364G>T n.2345G>T n.2350G>T | |
| 2 | g.166043753C= | CA1304860041 | SCN1A | c.1959G= (p.Leu653=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.2211G= c.1956G= (p.Leu652=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.1876+83G= (n.1876+83G=) n.4432G= n.2143G= c.-467G= (n.-467G=) n.2364G= n.2345G= n.2350G= | |
| 2 | g.166043753C>G | CA349067204 | SCN1A | c.1959G>C (p.Leu653Phe) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.2211G>C c.1956G>C (p.Leu652Phe) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1876+83G>C (n.1876+83G>C) n.4432G>C n.2143G>C c.-467G>C (n.-467G>C) n.2364G>C n.2345G>C n.2350G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043753C>T | CA429976595 | SCN1A | c.1959G>A (p.Leu653=) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.2211G>A c.1956G>A (p.Leu652=) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1876+83G>A (n.1876+83G>A) n.4432G>A n.2143G>A c.-467G>A (n.-467G>A) n.2364G>A n.2345G>A n.2350G>A | ClinVar |
| 2 | g.166043754A= | CA1304860042 | SCN1A | c.1958T= (p.Leu653=) c.*1748T= (n.*1748T=) n.2210T= c.1955T= (p.Leu652=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.1876+82T= (n.1876+82T=) n.4431T= n.2142T= c.-468T= (n.-468T=) n.2363T= n.2344T= n.2349T= | |
| 2 | g.166043754A>C | CA349067205 | SCN1A | c.1958T>G (p.Leu653Trp) c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.2210T>G c.1955T>G (p.Leu652Trp) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1876+82T>G (n.1876+82T>G) n.4431T>G n.2142T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.2363T>G n.2344T>G n.2349T>G | |
| 2 | g.166043754A>G | CA349067206 | SCN1A | c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.2210T>C c.1955T>C (p.Leu652Ser) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1876+82T>C (n.1876+82T>C) n.4431T>C n.2142T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.2363T>C n.2344T>C n.2349T>C | |
| 2 | g.166043754A>T | CA349067207 | SCN1A | c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.2210T>A c.1955T>A (p.Leu652Ter) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1876+82T>A (n.1876+82T>A) n.4431T>A n.2142T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.2363T>A n.2344T>A n.2349T>A | ClinVar dbSNP |