UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
| 2 | g.166043638G>A | CA760179453 | SCN1A | c.*16C>T (n.*16C>T) c.2043+31C>T (n.2043+31C>T) c.2010+64C>T (n.2010+64C>T) c.*1833+31C>T (n.*1833+31C>T) n.2295+31C>T c.2007+64C>T (n.2007+64C>T) c.*1597+31C>T (n.*1597+31C>T) c.1876+198C>T (n.1876+198C>T) n.4516+31C>T c.1959+115C>T (n.1959+115C>T) c.2040+31C>T (n.2040+31C>T) n.2227+31C>T c.1956+115C>T (n.1956+115C>T) c.-416+64C>T (n.-416+64C>T) n.2415+64C>T n.2429+31C>T n.2401+64C>T n.2396+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043638G= | CA1304859992 | SCN1A | c.*16C= (n.*16C=) c.2043+31C= (n.2043+31C=) c.2010+64C= (n.2010+64C=) c.*1833+31C= (n.*1833+31C=) n.2295+31C= c.2007+64C= (n.2007+64C=) c.*1597+31C= (n.*1597+31C=) c.1876+198C= (n.1876+198C=) n.4516+31C= c.1959+115C= (n.1959+115C=) c.2040+31C= (n.2040+31C=) n.2227+31C= c.1956+115C= (n.1956+115C=) c.-416+64C= (n.-416+64C=) n.2415+64C= n.2429+31C= n.2401+64C= n.2396+64C= | |
| 2 | g.166043638G>T | CA2577144394 | SCN1A | c.*16C>A (n.*16C>A) c.2043+31C>A (n.2043+31C>A) c.2010+64C>A (n.2010+64C>A) c.*1833+31C>A (n.*1833+31C>A) n.2295+31C>A c.2007+64C>A (n.2007+64C>A) c.*1597+31C>A (n.*1597+31C>A) c.1876+198C>A (n.1876+198C>A) n.4516+31C>A c.1959+115C>A (n.1959+115C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) n.2227+31C>A c.1956+115C>A (n.1956+115C>A) c.-416+64C>A (n.-416+64C>A) n.2415+64C>A n.2429+31C>A n.2401+64C>A n.2396+64C>A | |
| 2 | g.166043639C>A | CA2661761132 | SCN1A | c.*15G>T (n.*15G>T) c.2043+30G>T (n.2043+30G>T) c.2010+63G>T (n.2010+63G>T) c.*1833+30G>T (n.*1833+30G>T) n.2295+30G>T c.2007+63G>T (n.2007+63G>T) c.*1597+30G>T (n.*1597+30G>T) c.1876+197G>T (n.1876+197G>T) n.4516+30G>T c.1959+114G>T (n.1959+114G>T) c.2040+30G>T (n.2040+30G>T) n.2227+30G>T c.1956+114G>T (n.1956+114G>T) c.-416+63G>T (n.-416+63G>T) n.2415+63G>T n.2429+30G>T n.2401+63G>T n.2396+63G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043639C>T | CA2661761133 | SCN1A | c.*15G>A (n.*15G>A) c.2043+30G>A (n.2043+30G>A) c.2010+63G>A (n.2010+63G>A) c.*1833+30G>A (n.*1833+30G>A) n.2295+30G>A c.2007+63G>A (n.2007+63G>A) c.*1597+30G>A (n.*1597+30G>A) c.1876+197G>A (n.1876+197G>A) n.4516+30G>A c.1959+114G>A (n.1959+114G>A) c.2040+30G>A (n.2040+30G>A) n.2227+30G>A c.1956+114G>A (n.1956+114G>A) c.-416+63G>A (n.-416+63G>A) n.2415+63G>A n.2429+30G>A n.2401+63G>A n.2396+63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043640C>A | CA537508411 | SCN1A | c.*14G>T (n.*14G>T) c.2043+29G>T (n.2043+29G>T) c.2010+62G>T (n.2010+62G>T) c.*1833+29G>T (n.*1833+29G>T) n.2295+29G>T c.2007+62G>T (n.2007+62G>T) c.*1597+29G>T (n.*1597+29G>T) c.1876+196G>T (n.1876+196G>T) n.4516+29G>T c.1959+113G>T (n.1959+113G>T) c.2040+29G>T (n.2040+29G>T) n.2227+29G>T c.1956+113G>T (n.1956+113G>T) c.-416+62G>T (n.-416+62G>T) n.2415+62G>T n.2429+29G>T n.2401+62G>T n.2396+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043640C= | CA1304859993 | SCN1A | c.*14G= (n.*14G=) c.2043+29G= (n.2043+29G=) c.2010+62G= (n.2010+62G=) c.*1833+29G= (n.*1833+29G=) n.2295+29G= c.2007+62G= (n.2007+62G=) c.*1597+29G= (n.*1597+29G=) c.1876+196G= (n.1876+196G=) n.4516+29G= c.1959+113G= (n.1959+113G=) c.2040+29G= (n.2040+29G=) n.2227+29G= c.1956+113G= (n.1956+113G=) c.-416+62G= (n.-416+62G=) n.2415+62G= n.2429+29G= n.2401+62G= n.2396+62G= | |
| 2 | g.166043641A= | CA1304859994 | SCN1A | c.*13T= (n.*13T=) c.2043+28T= (n.2043+28T=) c.2010+61T= (n.2010+61T=) c.*1833+28T= (n.*1833+28T=) n.2295+28T= c.2007+61T= (n.2007+61T=) c.*1597+28T= (n.*1597+28T=) c.1876+195T= (n.1876+195T=) n.4516+28T= c.1959+112T= (n.1959+112T=) c.2040+28T= (n.2040+28T=) n.2227+28T= c.1956+112T= (n.1956+112T=) c.-416+61T= (n.-416+61T=) n.2415+61T= n.2429+28T= n.2401+61T= n.2396+61T= | |
| 2 | g.166043641A>G | CA1038845955 | SCN1A | c.*13T>C (n.*13T>C) c.2043+28T>C (n.2043+28T>C) c.2010+61T>C (n.2010+61T>C) c.*1833+28T>C (n.*1833+28T>C) n.2295+28T>C c.2007+61T>C (n.2007+61T>C) c.*1597+28T>C (n.*1597+28T>C) c.1876+195T>C (n.1876+195T>C) n.4516+28T>C c.1959+112T>C (n.1959+112T>C) c.2040+28T>C (n.2040+28T>C) n.2227+28T>C c.1956+112T>C (n.1956+112T>C) c.-416+61T>C (n.-416+61T>C) n.2415+61T>C n.2429+28T>C n.2401+61T>C n.2396+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043643G>A | CA1943211 | SCN1A | c.*11C>T (n.*11C>T) c.2043+26C>T (n.2043+26C>T) c.2010+59C>T (n.2010+59C>T) c.*1833+26C>T (n.*1833+26C>T) n.2295+26C>T c.2007+59C>T (n.2007+59C>T) c.*1597+26C>T (n.*1597+26C>T) c.1876+193C>T (n.1876+193C>T) n.4516+26C>T c.1959+110C>T (n.1959+110C>T) c.2040+26C>T (n.2040+26C>T) n.2227+26C>T c.1956+110C>T (n.1956+110C>T) c.-416+59C>T (n.-416+59C>T) n.2415+59C>T n.2429+26C>T n.2401+59C>T n.2396+59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043643G= | CA1304859995 | SCN1A | c.*11C= (n.*11C=) c.2043+26C= (n.2043+26C=) c.2010+59C= (n.2010+59C=) c.*1833+26C= (n.*1833+26C=) n.2295+26C= c.2007+59C= (n.2007+59C=) c.*1597+26C= (n.*1597+26C=) c.1876+193C= (n.1876+193C=) n.4516+26C= c.1959+110C= (n.1959+110C=) c.2040+26C= (n.2040+26C=) n.2227+26C= c.1956+110C= (n.1956+110C=) c.-416+59C= (n.-416+59C=) n.2415+59C= n.2429+26C= n.2401+59C= n.2396+59C= | |
| 2 | g.166043643G>T | CA760179462 | SCN1A | c.*11C>A (n.*11C>A) c.2043+26C>A (n.2043+26C>A) c.2010+59C>A (n.2010+59C>A) c.*1833+26C>A (n.*1833+26C>A) n.2295+26C>A c.2007+59C>A (n.2007+59C>A) c.*1597+26C>A (n.*1597+26C>A) c.1876+193C>A (n.1876+193C>A) n.4516+26C>A c.1959+110C>A (n.1959+110C>A) c.2040+26C>A (n.2040+26C>A) n.2227+26C>A c.1956+110C>A (n.1956+110C>A) c.-416+59C>A (n.-416+59C>A) n.2415+59C>A n.2429+26C>A n.2401+59C>A n.2396+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043644C>A | CA2661761134 | SCN1A | c.*10G>T (n.*10G>T) c.2043+25G>T (n.2043+25G>T) c.2010+58G>T (n.2010+58G>T) c.*1833+25G>T (n.*1833+25G>T) n.2295+25G>T c.2007+58G>T (n.2007+58G>T) c.*1597+25G>T (n.*1597+25G>T) c.1876+192G>T (n.1876+192G>T) n.4516+25G>T c.1959+109G>T (n.1959+109G>T) c.2040+25G>T (n.2040+25G>T) n.2227+25G>T c.1956+109G>T (n.1956+109G>T) c.-416+58G>T (n.-416+58G>T) n.2415+58G>T n.2429+25G>T n.2401+58G>T n.2396+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043645C>A | CA2661761135 | SCN1A | c.*9G>T (n.*9G>T) c.2043+24G>T (n.2043+24G>T) c.2010+57G>T (n.2010+57G>T) c.*1833+24G>T (n.*1833+24G>T) n.2295+24G>T c.2007+57G>T (n.2007+57G>T) c.*1597+24G>T (n.*1597+24G>T) c.1876+191G>T (n.1876+191G>T) n.4516+24G>T c.1959+108G>T (n.1959+108G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) n.2227+24G>T c.1956+108G>T (n.1956+108G>T) c.-416+57G>T (n.-416+57G>T) n.2415+57G>T n.2429+24G>T n.2401+57G>T n.2396+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043645C>G | CA2661761136 | SCN1A | c.*9G>C (n.*9G>C) c.2043+24G>C (n.2043+24G>C) c.2010+57G>C (n.2010+57G>C) c.*1833+24G>C (n.*1833+24G>C) n.2295+24G>C c.2007+57G>C (n.2007+57G>C) c.*1597+24G>C (n.*1597+24G>C) c.1876+191G>C (n.1876+191G>C) n.4516+24G>C c.1959+108G>C (n.1959+108G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) n.2227+24G>C c.1956+108G>C (n.1956+108G>C) c.-416+57G>C (n.-416+57G>C) n.2415+57G>C n.2429+24G>C n.2401+57G>C n.2396+57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043646T>C | CA1943212 | SCN1A | c.*8A>G (n.*8A>G) c.2043+23A>G (n.2043+23A>G) c.2010+56A>G (n.2010+56A>G) c.*1833+23A>G (n.*1833+23A>G) n.2295+23A>G c.2007+56A>G (n.2007+56A>G) c.*1597+23A>G (n.*1597+23A>G) c.1876+190A>G (n.1876+190A>G) n.4516+23A>G c.1959+107A>G (n.1959+107A>G) c.2040+23A>G (n.2040+23A>G) n.2227+23A>G c.1956+107A>G (n.1956+107A>G) c.-416+56A>G (n.-416+56A>G) n.2415+56A>G n.2429+23A>G n.2401+56A>G n.2396+56A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043646T= | CA1304859996 | SCN1A | c.*8A= (n.*8A=) c.2043+23A= (n.2043+23A=) c.2010+56A= (n.2010+56A=) c.*1833+23A= (n.*1833+23A=) n.2295+23A= c.2007+56A= (n.2007+56A=) c.*1597+23A= (n.*1597+23A=) c.1876+190A= (n.1876+190A=) n.4516+23A= c.1959+107A= (n.1959+107A=) c.2040+23A= (n.2040+23A=) n.2227+23A= c.1956+107A= (n.1956+107A=) c.-416+56A= (n.-416+56A=) n.2415+56A= n.2429+23A= n.2401+56A= n.2396+56A= | |
| 2 | g.166043647G= | CA1304859997 | SCN1A | c.*7C= (n.*7C=) c.2043+22C= (n.2043+22C=) c.2010+55C= (n.2010+55C=) c.*1833+22C= (n.*1833+22C=) n.2295+22C= c.2007+55C= (n.2007+55C=) c.*1597+22C= (n.*1597+22C=) c.1876+189C= (n.1876+189C=) n.4516+22C= c.1959+106C= (n.1959+106C=) c.2040+22C= (n.2040+22C=) n.2227+22C= c.1956+106C= (n.1956+106C=) c.-416+55C= (n.-416+55C=) n.2415+55C= n.2429+22C= n.2401+55C= n.2396+55C= | |
| 2 | g.166043647G>T | CA1943213 | SCN1A | c.*7C>A (n.*7C>A) c.2043+22C>A (n.2043+22C>A) c.2010+55C>A (n.2010+55C>A) c.*1833+22C>A (n.*1833+22C>A) n.2295+22C>A c.2007+55C>A (n.2007+55C>A) c.*1597+22C>A (n.*1597+22C>A) c.1876+189C>A (n.1876+189C>A) n.4516+22C>A c.1959+106C>A (n.1959+106C>A) c.2040+22C>A (n.2040+22C>A) n.2227+22C>A c.1956+106C>A (n.1956+106C>A) c.-416+55C>A (n.-416+55C>A) n.2415+55C>A n.2429+22C>A n.2401+55C>A n.2396+55C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043648A>G | CA2577144395 | SCN1A | c.*6T>C (n.*6T>C) c.2043+21T>C (n.2043+21T>C) c.2010+54T>C (n.2010+54T>C) c.*1833+21T>C (n.*1833+21T>C) n.2295+21T>C c.2007+54T>C (n.2007+54T>C) c.*1597+21T>C (n.*1597+21T>C) c.1876+188T>C (n.1876+188T>C) n.4516+21T>C c.1959+105T>C (n.1959+105T>C) c.2040+21T>C (n.2040+21T>C) n.2227+21T>C c.1956+105T>C (n.1956+105T>C) c.-416+54T>C (n.-416+54T>C) n.2415+54T>C n.2429+21T>C n.2401+54T>C n.2396+54T>C | |
| 2 | g.166043648_166043653del | CA1038845962 | SCN1A | c.*1_*6del (n.*1_*6del) c.2043+16_2043+21del (n.2043+16_2043+21del) c.2010+49_2010+54del (n.2010+49_2010+54del) c.*1833+16_*1833+21del (n.*1833+16_*1833+21del) n.2295+16_2295+21del c.2007+49_2007+54del (n.2007+49_2007+54del) c.*1597+16_*1597+21del (n.*1597+16_*1597+21del) c.1876+183_1876+188del (n.1876+183_1876+188del) n.4516+16_4516+21del c.1959+100_1959+105del (n.1959+100_1959+105del) c.2040+16_2040+21del (n.2040+16_2040+21del) n.2227+16_2227+21del c.1956+100_1956+105del (n.1956+100_1956+105del) c.-416+49_-416+54del (n.-416+49_-416+54del) n.2415+49_2415+54del n.2429+16_2429+21del n.2401+49_2401+54del n.2396+49_2396+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043649A= | CA1304859998 | SCN1A | c.*5T= (n.*5T=) c.2043+20T= (n.2043+20T=) c.2010+53T= (n.2010+53T=) c.*1833+20T= (n.*1833+20T=) n.2295+20T= c.2007+53T= (n.2007+53T=) c.*1597+20T= (n.*1597+20T=) c.1876+187T= (n.1876+187T=) n.4516+20T= c.1959+104T= (n.1959+104T=) c.2040+20T= (n.2040+20T=) n.2227+20T= c.1956+104T= (n.1956+104T=) c.-416+53T= (n.-416+53T=) n.2415+53T= n.2429+20T= n.2401+53T= n.2396+53T= | |
| 2 | g.166043649A>G | CA2529800014 | SCN1A | c.*5T>C (n.*5T>C) c.2043+20T>C (n.2043+20T>C) c.2010+53T>C (n.2010+53T>C) c.*1833+20T>C (n.*1833+20T>C) n.2295+20T>C c.2007+53T>C (n.2007+53T>C) c.*1597+20T>C (n.*1597+20T>C) c.1876+187T>C (n.1876+187T>C) n.4516+20T>C c.1959+104T>C (n.1959+104T>C) c.2040+20T>C (n.2040+20T>C) n.2227+20T>C c.1956+104T>C (n.1956+104T>C) c.-416+53T>C (n.-416+53T>C) n.2415+53T>C n.2429+20T>C n.2401+53T>C n.2396+53T>C | |
| 2 | g.166043649A>T | CA1943214 | SCN1A | c.*5T>A (n.*5T>A) c.2043+20T>A (n.2043+20T>A) c.2010+53T>A (n.2010+53T>A) c.*1833+20T>A (n.*1833+20T>A) n.2295+20T>A c.2007+53T>A (n.2007+53T>A) c.*1597+20T>A (n.*1597+20T>A) c.1876+187T>A (n.1876+187T>A) n.4516+20T>A c.1959+104T>A (n.1959+104T>A) c.2040+20T>A (n.2040+20T>A) n.2227+20T>A c.1956+104T>A (n.1956+104T>A) c.-416+53T>A (n.-416+53T>A) n.2415+53T>A n.2429+20T>A n.2401+53T>A n.2396+53T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043652A>G | CA2661761137 | SCN1A | c.*2T>C (n.*2T>C) c.2043+17T>C (n.2043+17T>C) c.2010+50T>C (n.2010+50T>C) c.*1833+17T>C (n.*1833+17T>C) n.2295+17T>C c.2007+50T>C (n.2007+50T>C) c.*1597+17T>C (n.*1597+17T>C) c.1876+184T>C (n.1876+184T>C) n.4516+17T>C c.1959+101T>C (n.1959+101T>C) c.2040+17T>C (n.2040+17T>C) n.2227+17T>C c.1956+101T>C (n.1956+101T>C) c.-416+50T>C (n.-416+50T>C) n.2415+50T>C n.2429+17T>C n.2401+50T>C n.2396+50T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043654T>A | CA2661761138 | SCN1A | c.2058A>T (p.Ter686Tyr) c.2043+15A>T (n.2043+15A>T) c.2010+48A>T (n.2010+48A>T) c.*1833+15A>T (n.*1833+15A>T) n.2295+15A>T c.2007+48A>T (n.2007+48A>T) c.*1597+15A>T (n.*1597+15A>T) c.1876+182A>T (n.1876+182A>T) n.4516+15A>T c.1959+99A>T (n.1959+99A>T) c.2040+15A>T (n.2040+15A>T) n.2227+15A>T c.1956+99A>T (n.1956+99A>T) c.-416+48A>T (n.-416+48A>T) n.2415+48A>T n.2429+15A>T n.2401+48A>T n.2396+48A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043655_166043657delinsTAA | CA1304859999 | SCN1A | c.2055_2057delinsTTA (p.Phe685=) c.2043+12_2043+14delinsTTA (n.2043+12_2043+14delinsTTA) c.2010+45_2010+47delinsTTA (n.2010+45_2010+47delinsTTA) c.*1833+12_*1833+14delinsTTA (n.*1833+12_*1833+14delinsTTA) n.2295+12_2295+14delinsTTA c.2007+45_2007+47delinsTTA (n.2007+45_2007+47delinsTTA) c.*1597+12_*1597+14delinsTTA (n.*1597+12_*1597+14delinsTTA) c.1876+179_1876+181delinsTTA (n.1876+179_1876+181delinsTTA) n.4516+12_4516+14delinsTTA c.1959+96_1959+98delinsTTA (n.1959+96_1959+98delinsTTA) c.2040+12_2040+14delinsTTA (n.2040+12_2040+14delinsTTA) n.2227+12_2227+14delinsTTA c.1956+96_1956+98delinsTTA (n.1956+96_1956+98delinsTTA) c.-416+45_-416+47delinsTTA (n.-416+45_-416+47delinsTTA) n.2415+45_2415+47delinsTTA n.2429+12_2429+14delinsTTA n.2401+45_2401+47delinsTTA n.2396+45_2396+47delinsTTA | |
| 2 | g.166043658_166043659del | CA1943215 | SCN1A | c.2055_2056del (p.Phe685LeufsTer?) c.2043+12_2043+13del (n.2043+12_2043+13del) c.2010+45_2010+46del (n.2010+45_2010+46del) c.*1833+12_*1833+13del (n.*1833+12_*1833+13del) n.2295+12_2295+13del c.2007+45_2007+46del (n.2007+45_2007+46del) c.*1597+12_*1597+13del (n.*1597+12_*1597+13del) c.1876+179_1876+180del (n.1876+179_1876+180del) n.4516+12_4516+13del c.1959+96_1959+97del (n.1959+96_1959+97del) c.2040+12_2040+13del (n.2040+12_2040+13del) n.2227+12_2227+13del c.1956+96_1956+97del (n.1956+96_1956+97del) c.-416+45_-416+46del (n.-416+45_-416+46del) n.2415+45_2415+46del n.2429+12_2429+13del n.2401+45_2401+46del n.2396+45_2396+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043659_166043663delinsACTTC | CA1304860000 | SCN1A | c.2049_2053delinsGAAGT (p.Arg683=) c.2043+6_2043+10delinsGAAGT (n.2043+6_2043+10delinsGAAGT) c.2010+39_2010+43delinsGAAGT (n.2010+39_2010+43delinsGAAGT) c.*1833+6_*1833+10delinsGAAGT (n.*1833+6_*1833+10delinsGAAGT) n.2295+6_2295+10delinsGAAGT c.2007+39_2007+43delinsGAAGT (n.2007+39_2007+43delinsGAAGT) c.*1597+6_*1597+10delinsGAAGT (n.*1597+6_*1597+10delinsGAAGT) c.1876+173_1876+177delinsGAAGT (n.1876+173_1876+177delinsGAAGT) n.4516+6_4516+10delinsGAAGT c.1959+90_1959+94delinsGAAGT (n.1959+90_1959+94delinsGAAGT) c.2040+6_2040+10delinsGAAGT (n.2040+6_2040+10delinsGAAGT) n.2227+6_2227+10delinsGAAGT c.1956+90_1956+94delinsGAAGT (n.1956+90_1956+94delinsGAAGT) c.-416+39_-416+43delinsGAAGT (n.-416+39_-416+43delinsGAAGT) n.2415+39_2415+43delinsGAAGT n.2429+6_2429+10delinsGAAGT n.2401+39_2401+43delinsGAAGT n.2396+39_2396+43delinsGAAGT | |
| 2 | g.166043660C= | CA1304860001 | SCN1A | c.2052G= (p.Lys684=) c.2043+9G= (n.2043+9G=) c.2010+42G= (n.2010+42G=) c.*1833+9G= (n.*1833+9G=) n.2295+9G= c.2007+42G= (n.2007+42G=) c.*1597+9G= (n.*1597+9G=) c.1876+176G= (n.1876+176G=) n.4516+9G= c.1959+93G= (n.1959+93G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) n.2227+9G= c.1956+93G= (n.1956+93G=) c.-416+42G= (n.-416+42G=) n.2415+42G= n.2429+9G= n.2401+42G= n.2396+42G= | |
| 2 | g.166043660C>T | CA537508412 | SCN1A | c.2052G>A (p.Lys684=) c.2043+9G>A (n.2043+9G>A) c.2010+42G>A (n.2010+42G>A) c.*1833+9G>A (n.*1833+9G>A) n.2295+9G>A c.2007+42G>A (n.2007+42G>A) c.*1597+9G>A (n.*1597+9G>A) c.1876+176G>A (n.1876+176G>A) n.4516+9G>A c.1959+93G>A (n.1959+93G>A) c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) n.2227+9G>A c.1956+93G>A (n.1956+93G>A) c.-416+42G>A (n.-416+42G>A) n.2415+42G>A n.2429+9G>A n.2401+42G>A n.2396+42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043663_166043666del | CA239512 | SCN1A | c.2049_2052del (p.Arg683SerfsTer4) c.2043+6_2043+9del (n.2043+6_2043+9del) c.2010+39_2010+42del (n.2010+39_2010+42del) c.*1833+6_*1833+9del (n.*1833+6_*1833+9del) n.2295+6_2295+9del c.2007+39_2007+42del (n.2007+39_2007+42del) c.*1597+6_*1597+9del (n.*1597+6_*1597+9del) c.1876+173_1876+176del (n.1876+173_1876+176del) n.4516+6_4516+9del c.1959+90_1959+93del (n.1959+90_1959+93del) c.2040+6_2040+9del (n.2040+6_2040+9del) n.2227+6_2227+9del c.1956+90_1956+93del (n.1956+90_1956+93del) c.-416+39_-416+42del (n.-416+39_-416+42del) n.2415+39_2415+42del n.2429+6_2429+9del n.2401+39_2401+42del n.2396+39_2396+42del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043662T>C | CA2661761139 | SCN1A | c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2043+7A>G (n.2043+7A>G) c.2010+40A>G (n.2010+40A>G) c.*1833+7A>G (n.*1833+7A>G) n.2295+7A>G c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) c.*1597+7A>G (n.*1597+7A>G) c.1876+174A>G (n.1876+174A>G) n.4516+7A>G c.1959+91A>G (n.1959+91A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) n.2227+7A>G c.1956+91A>G (n.1956+91A>G) c.-416+40A>G (n.-416+40A>G) n.2415+40A>G n.2429+7A>G n.2401+40A>G n.2396+40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043662T>G | CA2580064296 | SCN1A | c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2043+7A>C (n.2043+7A>C) c.2010+40A>C (n.2010+40A>C) c.*1833+7A>C (n.*1833+7A>C) n.2295+7A>C c.2007+40A>C (n.2007+40A>C) c.*1597+7A>C (n.*1597+7A>C) c.1876+174A>C (n.1876+174A>C) n.4516+7A>C c.1959+91A>C (n.1959+91A>C) c.2040+7A>C (n.2040+7A>C) n.2227+7A>C c.1956+91A>C (n.1956+91A>C) c.-416+40A>C (n.-416+40A>C) n.2415+40A>C n.2429+7A>C n.2401+40A>C n.2396+40A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166043663C>T | CA2661761140 | SCN1A | c.2049G>A (p.Arg683=) c.2043+6G>A (n.2043+6G>A) c.2010+39G>A (n.2010+39G>A) c.*1833+6G>A (n.*1833+6G>A) n.2295+6G>A c.2007+39G>A (n.2007+39G>A) c.*1597+6G>A (n.*1597+6G>A) c.1876+173G>A (n.1876+173G>A) n.4516+6G>A c.1959+90G>A (n.1959+90G>A) c.2040+6G>A (n.2040+6G>A) n.2227+6G>A c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) c.-416+39G>A (n.-416+39G>A) n.2415+39G>A n.2429+6G>A n.2401+39G>A n.2396+39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043667A>C | CA349067025 | SCN1A | c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2010+35T>G (n.2010+35T>G) c.*1833+2T>G (n.*1833+2T>G) n.2295+2T>G c.2007+35T>G (n.2007+35T>G) c.*1597+2T>G (n.*1597+2T>G) c.1876+169T>G (n.1876+169T>G) n.4516+2T>G c.1959+86T>G (n.1959+86T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) n.2227+2T>G c.1956+86T>G (n.1956+86T>G) c.-416+35T>G (n.-416+35T>G) n.2415+35T>G n.2429+2T>G n.2401+35T>G n.2396+35T>G | |
| 2 | g.166043667A>G | CA349067026 | SCN1A | c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2010+35T>C (n.2010+35T>C) c.*1833+2T>C (n.*1833+2T>C) n.2295+2T>C c.2007+35T>C (n.2007+35T>C) c.*1597+2T>C (n.*1597+2T>C) c.1876+169T>C (n.1876+169T>C) n.4516+2T>C c.1959+86T>C (n.1959+86T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) n.2227+2T>C c.1956+86T>C (n.1956+86T>C) c.-416+35T>C (n.-416+35T>C) n.2415+35T>C n.2429+2T>C n.2401+35T>C n.2396+35T>C | |
| 2 | g.166043667A>T | CA349067027 | SCN1A | c.2045T>A (p.Val682Glu) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2010+35T>A (n.2010+35T>A) c.*1833+2T>A (n.*1833+2T>A) n.2295+2T>A c.2007+35T>A (n.2007+35T>A) c.*1597+2T>A (n.*1597+2T>A) c.1876+169T>A (n.1876+169T>A) n.4516+2T>A c.1959+86T>A (n.1959+86T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) n.2227+2T>A c.1956+86T>A (n.1956+86T>A) c.-416+35T>A (n.-416+35T>A) n.2415+35T>A n.2429+2T>A n.2401+35T>A n.2396+35T>A | |
| 2 | g.166043668C>A | CA349067029 | SCN1A | c.2044G>T (p.Val682Leu) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2010+34G>T (n.2010+34G>T) c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T) n.2295+1G>T c.2007+34G>T (n.2007+34G>T) c.*1597+1G>T (n.*1597+1G>T) c.1876+168G>T (n.1876+168G>T) n.4516+1G>T c.1959+85G>T (n.1959+85G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) n.2227+1G>T c.1956+85G>T (n.1956+85G>T) c.-416+34G>T (n.-416+34G>T) n.2415+34G>T n.2429+1G>T n.2401+34G>T n.2396+34G>T | |
| 2 | g.166043668C= | CA1304860002 | SCN1A | c.2044G= (p.Val682=) c.2043+1G= (n.2043+1G=) c.2010+34G= (n.2010+34G=) c.*1833+1G= (n.*1833+1G=) n.2295+1G= c.2007+34G= (n.2007+34G=) c.*1597+1G= (n.*1597+1G=) c.1876+168G= (n.1876+168G=) n.4516+1G= c.1959+85G= (n.1959+85G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) n.2227+1G= c.1956+85G= (n.1956+85G=) c.-416+34G= (n.-416+34G=) n.2415+34G= n.2429+1G= n.2401+34G= n.2396+34G= | |
| 2 | g.166043668C>G | CA349067028 | SCN1A | c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2010+34G>C (n.2010+34G>C) c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C) n.2295+1G>C c.2007+34G>C (n.2007+34G>C) c.*1597+1G>C (n.*1597+1G>C) c.1876+168G>C (n.1876+168G>C) n.4516+1G>C c.1959+85G>C (n.1959+85G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) n.2227+1G>C c.1956+85G>C (n.1956+85G>C) c.-416+34G>C (n.-416+34G>C) n.2415+34G>C n.2429+1G>C n.2401+34G>C n.2396+34G>C | |
| 2 | g.166043668C>T | CA1943216 | SCN1A | c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2010+34G>A (n.2010+34G>A) c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A) n.2295+1G>A c.2007+34G>A (n.2007+34G>A) c.*1597+1G>A (n.*1597+1G>A) c.1876+168G>A (n.1876+168G>A) n.4516+1G>A c.1959+85G>A (n.1959+85G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) n.2227+1G>A c.1956+85G>A (n.1956+85G>A) c.-416+34G>A (n.-416+34G>A) n.2415+34G>A n.2429+1G>A n.2401+34G>A n.2396+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043669A= | CA1304860003 | SCN1A | c.2043T= (p.Asn681=) c.2010+33T= (n.2010+33T=) c.*1833T= (n.*1833T=) n.2295T= c.2007+33T= (n.2007+33T=) c.*1597T= (n.*1597T=) c.1876+167T= (n.1876+167T=) n.4516T= c.1959+84T= (n.1959+84T=) c.2040T= (p.Asn680=) n.2227T= c.1956+84T= (n.1956+84T=) c.-416+33T= (n.-416+33T=) n.2415+33T= n.2429T= n.2401+33T= n.2396+33T= | |
| 2 | g.166043669A>C | CA349067030 | SCN1A | c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.2010+33T>G (n.2010+33T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.2295T>G c.2007+33T>G (n.2007+33T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.1876+167T>G (n.1876+167T>G) n.4516T>G c.1959+84T>G (n.1959+84T>G) c.2040T>G (p.Asn680Lys) n.2227T>G c.1956+84T>G (n.1956+84T>G) c.-416+33T>G (n.-416+33T>G) n.2415+33T>G n.2429T>G n.2401+33T>G n.2396+33T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043669A>G | CA1943217 | SCN1A | c.2043T>C (p.Asn681=) c.2010+33T>C (n.2010+33T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.2295T>C c.2007+33T>C (n.2007+33T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.1876+167T>C (n.1876+167T>C) n.4516T>C c.1959+84T>C (n.1959+84T>C) c.2040T>C (p.Asn680=) n.2227T>C c.1956+84T>C (n.1956+84T>C) c.-416+33T>C (n.-416+33T>C) n.2415+33T>C n.2429T>C n.2401+33T>C n.2396+33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043669A>T | CA349067031 | SCN1A | c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.2010+33T>A (n.2010+33T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.2295T>A c.2007+33T>A (n.2007+33T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.1876+167T>A (n.1876+167T>A) n.4516T>A c.1959+84T>A (n.1959+84T>A) c.2040T>A (p.Asn680Lys) n.2227T>A c.1956+84T>A (n.1956+84T>A) c.-416+33T>A (n.-416+33T>A) n.2415+33T>A n.2429T>A n.2401+33T>A n.2396+33T>A | |
| 2 | g.166043670T>A | CA349067032 | SCN1A | c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.2010+32A>T (n.2010+32A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) n.2294A>T c.2007+32A>T (n.2007+32A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.1876+166A>T (n.1876+166A>T) n.4515A>T c.1959+83A>T (n.1959+83A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) n.2226A>T c.1956+83A>T (n.1956+83A>T) c.-416+32A>T (n.-416+32A>T) n.2415+32A>T n.2428A>T n.2401+32A>T n.2396+32A>T | |
| 2 | g.166043670T>C | CA349067033 | SCN1A | c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.2010+32A>G (n.2010+32A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.2294A>G c.2007+32A>G (n.2007+32A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.1876+166A>G (n.1876+166A>G) n.4515A>G c.1959+83A>G (n.1959+83A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) n.2226A>G c.1956+83A>G (n.1956+83A>G) c.-416+32A>G (n.-416+32A>G) n.2415+32A>G n.2428A>G n.2401+32A>G n.2396+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043670T>G | CA349067034 | SCN1A | c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.2010+32A>C (n.2010+32A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.2294A>C c.2007+32A>C (n.2007+32A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.1876+166A>C (n.1876+166A>C) n.4515A>C c.1959+83A>C (n.1959+83A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) n.2226A>C c.1956+83A>C (n.1956+83A>C) c.-416+32A>C (n.-416+32A>C) n.2415+32A>C n.2428A>C n.2401+32A>C n.2396+32A>C |