Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2415+158T>C
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n.2396+158T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166043551A>TCA537508407SCN1Ac.*79+24T>A (n.*79+24T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2007+149C= (n.2007+149C=)
c.*1597+116C= (n.*1597+116C=)
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2g.166043553G>TCA760179394SCN1Ac.*79+22C>A (n.*79+22C>A)
c.2043+116C>A (n.2043+116C>A)
c.2010+149C>A (n.2010+149C>A)
c.*1833+116C>A (n.*1833+116C>A)
n.2295+116C>A
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n.4516+116C>A
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c.-416+149C>A (n.-416+149C>A)
n.2415+149C>A
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n.2396+149C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched