| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041193T>C | CA1943122 | SCN1A | c.*451+38A>G (n.*451+38A>G) c.2415+38A>G (n.2415+38A>G) c.2382+38A>G (n.2382+38A>G) c.2398+22A>G (n.2398+22A>G) c.*2205+38A>G (n.*2205+38A>G) n.2667+38A>G c.2379+38A>G (n.2379+38A>G) c.*1969+38A>G (n.*1969+38A>G) c.*358+38A>G (n.*358+38A>G) n.4888+38A>G c.2331+38A>G (n.2331+38A>G) c.2412+38A>G (n.2412+38A>G) n.2599+38A>G c.2328+38A>G (n.2328+38A>G) c.-28+22A>G (n.-28+22A>G) n.2787+38A>G n.2801+38A>G n.2773+38A>G n.2768+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041193T>G | CA537508403 | SCN1A | c.*451+38A>C (n.*451+38A>C) c.2415+38A>C (n.2415+38A>C) c.2382+38A>C (n.2382+38A>C) c.2398+22A>C (n.2398+22A>C) c.*2205+38A>C (n.*2205+38A>C) n.2667+38A>C c.2379+38A>C (n.2379+38A>C) c.*1969+38A>C (n.*1969+38A>C) c.*358+38A>C (n.*358+38A>C) n.4888+38A>C c.2331+38A>C (n.2331+38A>C) c.2412+38A>C (n.2412+38A>C) n.2599+38A>C c.2328+38A>C (n.2328+38A>C) c.-28+22A>C (n.-28+22A>C) n.2787+38A>C n.2801+38A>C n.2773+38A>C n.2768+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041193T= | CA1304858976 | SCN1A | c.*451+38A= (n.*451+38A=) c.2415+38A= (n.2415+38A=) c.2382+38A= (n.2382+38A=) c.2398+22A= (n.2398+22A=) c.*2205+38A= (n.*2205+38A=) n.2667+38A= c.2379+38A= (n.2379+38A=) c.*1969+38A= (n.*1969+38A=) c.*358+38A= (n.*358+38A=) n.4888+38A= c.2331+38A= (n.2331+38A=) c.2412+38A= (n.2412+38A=) n.2599+38A= c.2328+38A= (n.2328+38A=) c.-28+22A= (n.-28+22A=) n.2787+38A= n.2801+38A= n.2773+38A= n.2768+38A= | |
| 2 | g.166041194T>G | CA2661760838 | SCN1A | c.*451+37A>C (n.*451+37A>C) c.2415+37A>C (n.2415+37A>C) c.2382+37A>C (n.2382+37A>C) c.2398+21A>C (n.2398+21A>C) c.*2205+37A>C (n.*2205+37A>C) n.2667+37A>C c.2379+37A>C (n.2379+37A>C) c.*1969+37A>C (n.*1969+37A>C) c.*358+37A>C (n.*358+37A>C) n.4888+37A>C c.2331+37A>C (n.2331+37A>C) c.2412+37A>C (n.2412+37A>C) n.2599+37A>C c.2328+37A>C (n.2328+37A>C) c.-28+21A>C (n.-28+21A>C) n.2787+37A>C n.2801+37A>C n.2773+37A>C n.2768+37A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041195T>G | CA1943123 | SCN1A | c.*451+36A>C (n.*451+36A>C) c.2415+36A>C (n.2415+36A>C) c.2382+36A>C (n.2382+36A>C) c.2398+20A>C (n.2398+20A>C) c.*2205+36A>C (n.*2205+36A>C) n.2667+36A>C c.2379+36A>C (n.2379+36A>C) c.*1969+36A>C (n.*1969+36A>C) c.*358+36A>C (n.*358+36A>C) n.4888+36A>C c.2331+36A>C (n.2331+36A>C) c.2412+36A>C (n.2412+36A>C) n.2599+36A>C c.2328+36A>C (n.2328+36A>C) c.-28+20A>C (n.-28+20A>C) n.2787+36A>C n.2801+36A>C n.2773+36A>C n.2768+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041195T= | CA1304858977 | SCN1A | c.*451+36A= (n.*451+36A=) c.2415+36A= (n.2415+36A=) c.2382+36A= (n.2382+36A=) c.2398+20A= (n.2398+20A=) c.*2205+36A= (n.*2205+36A=) n.2667+36A= c.2379+36A= (n.2379+36A=) c.*1969+36A= (n.*1969+36A=) c.*358+36A= (n.*358+36A=) n.4888+36A= c.2331+36A= (n.2331+36A=) c.2412+36A= (n.2412+36A=) n.2599+36A= c.2328+36A= (n.2328+36A=) c.-28+20A= (n.-28+20A=) n.2787+36A= n.2801+36A= n.2773+36A= n.2768+36A= | |
| 2 | g.166041196G>A | CA1943124 | SCN1A | c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.2415+35C>T (n.2415+35C>T) c.2382+35C>T (n.2382+35C>T) c.2398+19C>T (n.2398+19C>T) c.*2205+35C>T (n.*2205+35C>T) n.2667+35C>T c.2379+35C>T (n.2379+35C>T) c.*1969+35C>T (n.*1969+35C>T) c.*358+35C>T (n.*358+35C>T) n.4888+35C>T c.2331+35C>T (n.2331+35C>T) c.2412+35C>T (n.2412+35C>T) n.2599+35C>T c.2328+35C>T (n.2328+35C>T) c.-28+19C>T (n.-28+19C>T) n.2787+35C>T n.2801+35C>T n.2773+35C>T n.2768+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041196G= | CA1304858978 | SCN1A | c.*451+35C= (n.*451+35C=) c.2415+35C= (n.2415+35C=) c.2382+35C= (n.2382+35C=) c.2398+19C= (n.2398+19C=) c.*2205+35C= (n.*2205+35C=) n.2667+35C= c.2379+35C= (n.2379+35C=) c.*1969+35C= (n.*1969+35C=) c.*358+35C= (n.*358+35C=) n.4888+35C= c.2331+35C= (n.2331+35C=) c.2412+35C= (n.2412+35C=) n.2599+35C= c.2328+35C= (n.2328+35C=) c.-28+19C= (n.-28+19C=) n.2787+35C= n.2801+35C= n.2773+35C= n.2768+35C= | |
| 2 | g.166041196G>T | CA1038845131 | SCN1A | c.*451+35C>A (n.*451+35C>A) c.2415+35C>A (n.2415+35C>A) c.2382+35C>A (n.2382+35C>A) c.2398+19C>A (n.2398+19C>A) c.*2205+35C>A (n.*2205+35C>A) n.2667+35C>A c.2379+35C>A (n.2379+35C>A) c.*1969+35C>A (n.*1969+35C>A) c.*358+35C>A (n.*358+35C>A) n.4888+35C>A c.2331+35C>A (n.2331+35C>A) c.2412+35C>A (n.2412+35C>A) n.2599+35C>A c.2328+35C>A (n.2328+35C>A) c.-28+19C>A (n.-28+19C>A) n.2787+35C>A n.2801+35C>A n.2773+35C>A n.2768+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041198A= | CA1304858979 | SCN1A | c.*451+33T= (n.*451+33T=) c.2415+33T= (n.2415+33T=) c.2382+33T= (n.2382+33T=) c.2398+17T= (n.2398+17T=) c.*2205+33T= (n.*2205+33T=) n.2667+33T= c.2379+33T= (n.2379+33T=) c.*1969+33T= (n.*1969+33T=) c.*358+33T= (n.*358+33T=) n.4888+33T= c.2331+33T= (n.2331+33T=) c.2412+33T= (n.2412+33T=) n.2599+33T= c.2328+33T= (n.2328+33T=) c.-28+17T= (n.-28+17T=) n.2787+33T= n.2801+33T= n.2773+33T= n.2768+33T= | |
| 2 | g.166041198A>G | CA760177398 | SCN1A | c.*451+33T>C (n.*451+33T>C) c.2415+33T>C (n.2415+33T>C) c.2382+33T>C (n.2382+33T>C) c.2398+17T>C (n.2398+17T>C) c.*2205+33T>C (n.*2205+33T>C) n.2667+33T>C c.2379+33T>C (n.2379+33T>C) c.*1969+33T>C (n.*1969+33T>C) c.*358+33T>C (n.*358+33T>C) n.4888+33T>C c.2331+33T>C (n.2331+33T>C) c.2412+33T>C (n.2412+33T>C) n.2599+33T>C c.2328+33T>C (n.2328+33T>C) c.-28+17T>C (n.-28+17T>C) n.2787+33T>C n.2801+33T>C n.2773+33T>C n.2768+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041199G>T | CA2661760843 | SCN1A | c.*451+32C>A (n.*451+32C>A) c.2415+32C>A (n.2415+32C>A) c.2382+32C>A (n.2382+32C>A) c.2398+16C>A (n.2398+16C>A) c.*2205+32C>A (n.*2205+32C>A) n.2667+32C>A c.2379+32C>A (n.2379+32C>A) c.*1969+32C>A (n.*1969+32C>A) c.*358+32C>A (n.*358+32C>A) n.4888+32C>A c.2331+32C>A (n.2331+32C>A) c.2412+32C>A (n.2412+32C>A) n.2599+32C>A c.2328+32C>A (n.2328+32C>A) c.-28+16C>A (n.-28+16C>A) n.2787+32C>A n.2801+32C>A n.2773+32C>A n.2768+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041201C>T | CA2753027224 | SCN1A | c.*451+30G>A (n.*451+30G>A) c.2415+30G>A (n.2415+30G>A) c.2382+30G>A (n.2382+30G>A) c.2398+14G>A (n.2398+14G>A) c.*2205+30G>A (n.*2205+30G>A) n.2667+30G>A c.2379+30G>A (n.2379+30G>A) c.*1969+30G>A (n.*1969+30G>A) c.*358+30G>A (n.*358+30G>A) n.4888+30G>A c.2331+30G>A (n.2331+30G>A) c.2412+30G>A (n.2412+30G>A) n.2599+30G>A c.2328+30G>A (n.2328+30G>A) c.-28+14G>A (n.-28+14G>A) n.2787+30G>A n.2801+30G>A n.2773+30G>A n.2768+30G>A | |
| 2 | g.166041203A= | CA1304858980 | SCN1A | c.*451+28T= (n.*451+28T=) c.2415+28T= (n.2415+28T=) c.2382+28T= (n.2382+28T=) c.2398+12T= (n.2398+12T=) c.*2205+28T= (n.*2205+28T=) n.2667+28T= c.2379+28T= (n.2379+28T=) c.*1969+28T= (n.*1969+28T=) c.*358+28T= (n.*358+28T=) n.4888+28T= c.2331+28T= (n.2331+28T=) c.2412+28T= (n.2412+28T=) n.2599+28T= c.2328+28T= (n.2328+28T=) c.-28+12T= (n.-28+12T=) n.2787+28T= n.2801+28T= n.2773+28T= n.2768+28T= | |
| 2 | g.166041203A>G | CA1304858981 | SCN1A | c.*451+28T>C (n.*451+28T>C) c.2415+28T>C (n.2415+28T>C) c.2382+28T>C (n.2382+28T>C) c.2398+12T>C (n.2398+12T>C) c.*2205+28T>C (n.*2205+28T>C) n.2667+28T>C c.2379+28T>C (n.2379+28T>C) c.*1969+28T>C (n.*1969+28T>C) c.*358+28T>C (n.*358+28T>C) n.4888+28T>C c.2331+28T>C (n.2331+28T>C) c.2412+28T>C (n.2412+28T>C) n.2599+28T>C c.2328+28T>C (n.2328+28T>C) c.-28+12T>C (n.-28+12T>C) n.2787+28T>C n.2801+28T>C n.2773+28T>C n.2768+28T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041205del | CA2661760845 | SCN1A | c.*451+28del (n.*451+28del) c.2415+28del (n.2415+28del) c.2382+28del (n.2382+28del) c.2398+12del (n.2398+12del) c.*2205+28del (n.*2205+28del) n.2667+28del c.2379+28del (n.2379+28del) c.*1969+28del (n.*1969+28del) c.*358+28del (n.*358+28del) n.4888+28del c.2331+28del (n.2331+28del) c.2412+28del (n.2412+28del) n.2599+28del c.2328+28del (n.2328+28del) c.-28+12del (n.-28+12del) n.2787+28del n.2801+28del n.2773+28del n.2768+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTT | CA1304858982 | SCN1A | c.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG | |
| 2 | g.166041209_166041230del | CA658657108 | SCN1A | c.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del) c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del) c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del) c.2385_2398+8del c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del) n.2667+3_2667+24del c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del) c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del) c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del) n.4888+3_4888+24del c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del) c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del) n.2599+3_2599+24del c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del) c.-41_-28+8del n.2787+3_2787+24del n.2801+3_2801+24del n.2773+3_2773+24del n.2768+3_2768+24del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041208C= | CA1304858983 | SCN1A | c.*451+23G= (n.*451+23G=) c.2415+23G= (n.2415+23G=) c.2382+23G= (n.2382+23G=) c.2398+7G= (n.2398+7G=) c.*2205+23G= (n.*2205+23G=) n.2667+23G= c.2379+23G= (n.2379+23G=) c.*1969+23G= (n.*1969+23G=) c.*358+23G= (n.*358+23G=) n.4888+23G= c.2331+23G= (n.2331+23G=) c.2412+23G= (n.2412+23G=) n.2599+23G= c.2328+23G= (n.2328+23G=) c.-28+7G= (n.-28+7G=) n.2787+23G= n.2801+23G= n.2773+23G= n.2768+23G= | |
| 2 | g.166041208C>T | CA1943125 | SCN1A | c.*451+23G>A (n.*451+23G>A) c.2415+23G>A (n.2415+23G>A) c.2382+23G>A (n.2382+23G>A) c.2398+7G>A (n.2398+7G>A) c.*2205+23G>A (n.*2205+23G>A) n.2667+23G>A c.2379+23G>A (n.2379+23G>A) c.*1969+23G>A (n.*1969+23G>A) c.*358+23G>A (n.*358+23G>A) n.4888+23G>A c.2331+23G>A (n.2331+23G>A) c.2412+23G>A (n.2412+23G>A) n.2599+23G>A c.2328+23G>A (n.2328+23G>A) c.-28+7G>A (n.-28+7G>A) n.2787+23G>A n.2801+23G>A n.2773+23G>A n.2768+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166041209A= | CA1304858984 | SCN1A | c.*451+22T= (n.*451+22T=) c.2415+22T= (n.2415+22T=) c.2382+22T= (n.2382+22T=) c.2398+6T= (n.2398+6T=) c.*2205+22T= (n.*2205+22T=) n.2667+22T= c.2379+22T= (n.2379+22T=) c.*1969+22T= (n.*1969+22T=) c.*358+22T= (n.*358+22T=) n.4888+22T= c.2331+22T= (n.2331+22T=) c.2412+22T= (n.2412+22T=) n.2599+22T= c.2328+22T= (n.2328+22T=) c.-28+6T= (n.-28+6T=) n.2787+22T= n.2801+22T= n.2773+22T= n.2768+22T= | |
| 2 | g.166041209A>G | CA59791778 | SCN1A | c.*451+22T>C (n.*451+22T>C) c.2415+22T>C (n.2415+22T>C) c.2382+22T>C (n.2382+22T>C) c.2398+6T>C (n.2398+6T>C) c.*2205+22T>C (n.*2205+22T>C) n.2667+22T>C c.2379+22T>C (n.2379+22T>C) c.*1969+22T>C (n.*1969+22T>C) c.*358+22T>C (n.*358+22T>C) n.4888+22T>C c.2331+22T>C (n.2331+22T>C) c.2412+22T>C (n.2412+22T>C) n.2599+22T>C c.2328+22T>C (n.2328+22T>C) c.-28+6T>C (n.-28+6T>C) n.2787+22T>C n.2801+22T>C n.2773+22T>C n.2768+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041211T>C | CA2697551223 | SCN1A | c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.2415+20A>G (n.2415+20A>G) c.2382+20A>G (n.2382+20A>G) c.2398+4A>G (n.2398+4A>G) c.*2205+20A>G (n.*2205+20A>G) n.2667+20A>G c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.*1969+20A>G (n.*1969+20A>G) c.*358+20A>G (n.*358+20A>G) n.4888+20A>G c.2331+20A>G (n.2331+20A>G) c.2412+20A>G (n.2412+20A>G) n.2599+20A>G c.2328+20A>G (n.2328+20A>G) c.-28+4A>G (n.-28+4A>G) n.2787+20A>G n.2801+20A>G n.2773+20A>G n.2768+20A>G | ClinVar |
| 2 | g.166041211T>G | CA1943126 | SCN1A | c.*451+20A>C (n.*451+20A>C) c.2415+20A>C (n.2415+20A>C) c.2382+20A>C (n.2382+20A>C) c.2398+4A>C (n.2398+4A>C) c.*2205+20A>C (n.*2205+20A>C) n.2667+20A>C c.2379+20A>C (n.2379+20A>C) c.*1969+20A>C (n.*1969+20A>C) c.*358+20A>C (n.*358+20A>C) n.4888+20A>C c.2331+20A>C (n.2331+20A>C) c.2412+20A>C (n.2412+20A>C) n.2599+20A>C c.2328+20A>C (n.2328+20A>C) c.-28+4A>C (n.-28+4A>C) n.2787+20A>C n.2801+20A>C n.2773+20A>C n.2768+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041211T= | CA1304858985 | SCN1A | c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.2415+20A= (n.2415+20A=) c.2382+20A= (n.2382+20A=) c.2398+4A= (n.2398+4A=) c.*2205+20A= (n.*2205+20A=) n.2667+20A= c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.*1969+20A= (n.*1969+20A=) c.*358+20A= (n.*358+20A=) n.4888+20A= c.2331+20A= (n.2331+20A=) c.2412+20A= (n.2412+20A=) n.2599+20A= c.2328+20A= (n.2328+20A=) c.-28+4A= (n.-28+4A=) n.2787+20A= n.2801+20A= n.2773+20A= n.2768+20A= | |
| 2 | g.166041212T>G | CA2573133504 | SCN1A | c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.2415+19A>C (n.2415+19A>C) c.2382+19A>C (n.2382+19A>C) c.2398+3A>C (n.2398+3A>C) c.*2205+19A>C (n.*2205+19A>C) n.2667+19A>C c.2379+19A>C (n.2379+19A>C) c.*1969+19A>C (n.*1969+19A>C) c.*358+19A>C (n.*358+19A>C) n.4888+19A>C c.2331+19A>C (n.2331+19A>C) c.2412+19A>C (n.2412+19A>C) n.2599+19A>C c.2328+19A>C (n.2328+19A>C) c.-28+3A>C (n.-28+3A>C) n.2787+19A>C n.2801+19A>C n.2773+19A>C n.2768+19A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041215C= | CA1304858986 | SCN1A | c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.2415+16G= (n.2415+16G=) c.2382+16G= (n.2382+16G=) c.2398G= (p.Gly800=) c.*2205+16G= (n.*2205+16G=) n.2667+16G= c.2379+16G= (n.2379+16G=) c.*1969+16G= (n.*1969+16G=) c.*358+16G= (n.*358+16G=) n.4888+16G= c.2331+16G= (n.2331+16G=) c.2412+16G= (n.2412+16G=) n.2599+16G= c.2328+16G= (n.2328+16G=) c.-28G= (n.-28G=) n.2787+16G= n.2801+16G= n.2773+16G= n.2768+16G= | |
| 2 | g.166041215C>T | CA537508404 | SCN1A | c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.2415+16G>A (n.2415+16G>A) c.2382+16G>A (n.2382+16G>A) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.*2205+16G>A (n.*2205+16G>A) n.2667+16G>A c.2379+16G>A (n.2379+16G>A) c.*1969+16G>A (n.*1969+16G>A) c.*358+16G>A (n.*358+16G>A) n.4888+16G>A c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.2412+16G>A (n.2412+16G>A) n.2599+16G>A c.2328+16G>A (n.2328+16G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.2787+16G>A n.2801+16G>A n.2773+16G>A n.2768+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041218C>A | CA647616392 | SCN1A | c.*451+13G>T (n.*451+13G>T) c.2415+13G>T (n.2415+13G>T) c.2382+13G>T (n.2382+13G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*2205+13G>T (n.*2205+13G>T) n.2667+13G>T c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.*1969+13G>T (n.*1969+13G>T) c.*358+13G>T (n.*358+13G>T) n.4888+13G>T c.2331+13G>T (n.2331+13G>T) c.2412+13G>T (n.2412+13G>T) n.2599+13G>T c.2328+13G>T (n.2328+13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2787+13G>T n.2801+13G>T n.2773+13G>T n.2768+13G>T | COSMIC |
| 2 | g.166041218C= | CA1304858987 | SCN1A | c.*451+13G= (n.*451+13G=) c.2415+13G= (n.2415+13G=) c.2382+13G= (n.2382+13G=) c.2395G= (p.Glu799=) c.*2205+13G= (n.*2205+13G=) n.2667+13G= c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.*1969+13G= (n.*1969+13G=) c.*358+13G= (n.*358+13G=) n.4888+13G= c.2331+13G= (n.2331+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) n.2599+13G= c.2328+13G= (n.2328+13G=) c.-31G= (n.-31G=) n.2787+13G= n.2801+13G= n.2773+13G= n.2768+13G= | |
| 2 | g.166041218C>T | CA537508405 | SCN1A | c.*451+13G>A (n.*451+13G>A) c.2415+13G>A (n.2415+13G>A) c.2382+13G>A (n.2382+13G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.*2205+13G>A (n.*2205+13G>A) n.2667+13G>A c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.*1969+13G>A (n.*1969+13G>A) c.*358+13G>A (n.*358+13G>A) n.4888+13G>A c.2331+13G>A (n.2331+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) n.2599+13G>A c.2328+13G>A (n.2328+13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2787+13G>A n.2801+13G>A n.2773+13G>A n.2768+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041219C>A | CA2661760850 | SCN1A | c.*451+12G>T (n.*451+12G>T) c.2415+12G>T (n.2415+12G>T) c.2382+12G>T (n.2382+12G>T) c.2394G>T (p.Leu798Phe) c.*2205+12G>T (n.*2205+12G>T) n.2667+12G>T c.2379+12G>T (n.2379+12G>T) c.*1969+12G>T (n.*1969+12G>T) c.*358+12G>T (n.*358+12G>T) n.4888+12G>T c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.2412+12G>T (n.2412+12G>T) n.2599+12G>T c.2328+12G>T (n.2328+12G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2787+12G>T n.2801+12G>T n.2773+12G>T n.2768+12G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041219C>T | CA2577144552 | SCN1A | c.*451+12G>A (n.*451+12G>A) c.2415+12G>A (n.2415+12G>A) c.2382+12G>A (n.2382+12G>A) c.2394G>A (p.Leu798=) c.*2205+12G>A (n.*2205+12G>A) n.2667+12G>A c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A) c.*358+12G>A (n.*358+12G>A) n.4888+12G>A c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) n.2599+12G>A c.2328+12G>A (n.2328+12G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2787+12G>A n.2801+12G>A n.2773+12G>A n.2768+12G>A | |
| 2 | g.166041220A>G | CA2577144553 | SCN1A | c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.2415+11T>C (n.2415+11T>C) c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.2393T>C (p.Leu798Ser) c.*2205+11T>C (n.*2205+11T>C) n.2667+11T>C c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.*1969+11T>C (n.*1969+11T>C) c.*358+11T>C (n.*358+11T>C) n.4888+11T>C c.2331+11T>C (n.2331+11T>C) c.2412+11T>C (n.2412+11T>C) n.2599+11T>C c.2328+11T>C (n.2328+11T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2787+11T>C n.2801+11T>C n.2773+11T>C n.2768+11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041221A>G | CA2661760852 | SCN1A | c.*451+10T>C (n.*451+10T>C) c.2415+10T>C (n.2415+10T>C) c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2392T>C (p.Leu798=) c.*2205+10T>C (n.*2205+10T>C) n.2667+10T>C c.2379+10T>C (n.2379+10T>C) c.*1969+10T>C (n.*1969+10T>C) c.*358+10T>C (n.*358+10T>C) n.4888+10T>C c.2331+10T>C (n.2331+10T>C) c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.2599+10T>C c.2328+10T>C (n.2328+10T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2787+10T>C n.2801+10T>C n.2773+10T>C n.2768+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041222T>C | CA2573133505 | SCN1A | c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.2415+9A>G (n.2415+9A>G) c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.*2205+9A>G (n.*2205+9A>G) n.2667+9A>G c.2379+9A>G (n.2379+9A>G) c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G) c.*358+9A>G (n.*358+9A>G) n.4888+9A>G c.2331+9A>G (n.2331+9A>G) c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.2599+9A>G c.2328+9A>G (n.2328+9A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.2787+9A>G n.2801+9A>G n.2773+9A>G n.2768+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041223A= | CA1304858988 | SCN1A | c.*451+8T= (n.*451+8T=) c.2415+8T= (n.2415+8T=) c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.*2205+8T= (n.*2205+8T=) n.2667+8T= c.2379+8T= (n.2379+8T=) c.*1969+8T= (n.*1969+8T=) c.*358+8T= (n.*358+8T=) n.4888+8T= c.2331+8T= (n.2331+8T=) c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.2599+8T= c.2328+8T= (n.2328+8T=) c.-36T= (n.-36T=) n.2787+8T= n.2801+8T= n.2773+8T= n.2768+8T= | |
| 2 | g.166041223A>G | CA16621767 | SCN1A | c.*451+8T>C (n.*451+8T>C) c.2415+8T>C (n.2415+8T>C) c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.*2205+8T>C (n.*2205+8T>C) n.2667+8T>C c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C) c.*358+8T>C (n.*358+8T>C) n.4888+8T>C c.2331+8T>C (n.2331+8T>C) c.2412+8T>C (n.2412+8T>C) n.2599+8T>C c.2328+8T>C (n.2328+8T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.2787+8T>C n.2801+8T>C n.2773+8T>C n.2768+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041224del | CA2661760854 | SCN1A | c.*451+7del (n.*451+7del) c.2415+7del (n.2415+7del) c.2382+7del (n.2382+7del) c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?) c.*2205+7del (n.*2205+7del) n.2667+7del c.2379+7del (n.2379+7del) c.*1969+7del (n.*1969+7del) c.*358+7del (n.*358+7del) n.4888+7del c.2331+7del (n.2331+7del) c.2412+7del (n.2412+7del) n.2599+7del c.2328+7del (n.2328+7del) c.-37del (n.-37del) n.2787+7del n.2801+7del n.2773+7del n.2768+7del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041224T>G | CA2661760855 | SCN1A | c.*451+7A>C (n.*451+7A>C) c.2415+7A>C (n.2415+7A>C) c.2382+7A>C (n.2382+7A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.*2205+7A>C (n.*2205+7A>C) n.2667+7A>C c.2379+7A>C (n.2379+7A>C) c.*1969+7A>C (n.*1969+7A>C) c.*358+7A>C (n.*358+7A>C) n.4888+7A>C c.2331+7A>C (n.2331+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) n.2599+7A>C c.2328+7A>C (n.2328+7A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.2787+7A>C n.2801+7A>C n.2773+7A>C n.2768+7A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041225G>A | CA760177448 | SCN1A | c.*451+6C>T (n.*451+6C>T) c.2415+6C>T (n.2415+6C>T) c.2382+6C>T (n.2382+6C>T) c.2388C>T (p.Ser796=) c.*2205+6C>T (n.*2205+6C>T) n.2667+6C>T c.2379+6C>T (n.2379+6C>T) c.*1969+6C>T (n.*1969+6C>T) c.*358+6C>T (n.*358+6C>T) n.4888+6C>T c.2331+6C>T (n.2331+6C>T) c.2412+6C>T (n.2412+6C>T) n.2599+6C>T c.2328+6C>T (n.2328+6C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.2787+6C>T n.2801+6C>T n.2773+6C>T n.2768+6C>T | dbSNP |
| 2 | g.166041225G= | CA1304858989 | SCN1A | c.*451+6C= (n.*451+6C=) c.2415+6C= (n.2415+6C=) c.2382+6C= (n.2382+6C=) c.2388C= (p.Ser796=) c.*2205+6C= (n.*2205+6C=) n.2667+6C= c.2379+6C= (n.2379+6C=) c.*1969+6C= (n.*1969+6C=) c.*358+6C= (n.*358+6C=) n.4888+6C= c.2331+6C= (n.2331+6C=) c.2412+6C= (n.2412+6C=) n.2599+6C= c.2328+6C= (n.2328+6C=) c.-38C= (n.-38C=) n.2787+6C= n.2801+6C= n.2773+6C= n.2768+6C= | |
| 2 | g.166041225G>T | CA645523051 | SCN1A | c.*451+6C>A (n.*451+6C>A) c.2415+6C>A (n.2415+6C>A) c.2382+6C>A (n.2382+6C>A) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.*2205+6C>A (n.*2205+6C>A) n.2667+6C>A c.2379+6C>A (n.2379+6C>A) c.*1969+6C>A (n.*1969+6C>A) c.*358+6C>A (n.*358+6C>A) n.4888+6C>A c.2331+6C>A (n.2331+6C>A) c.2412+6C>A (n.2412+6C>A) n.2599+6C>A c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.2787+6C>A n.2801+6C>A n.2773+6C>A n.2768+6C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041226C>T | CA2586970613 | SCN1A | c.*451+5G>A (n.*451+5G>A) c.2415+5G>A (n.2415+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.*2205+5G>A (n.*2205+5G>A) n.2667+5G>A c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A) c.*358+5G>A (n.*358+5G>A) n.4888+5G>A c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) n.2599+5G>A c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.2787+5G>A n.2801+5G>A n.2773+5G>A n.2768+5G>A | |
| 2 | g.166041226_166041227delinsCT | CA1304858990 | SCN1A | c.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG) c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG) c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG) c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=) c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG) n.2667+4_2667+5delinsAG c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG) c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG) c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG) n.4888+4_4888+5delinsAG c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG) c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG) n.2599+4_2599+5delinsAG c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.2787+4_2787+5delinsAG n.2801+4_2801+5delinsAG n.2773+4_2773+5delinsAG n.2768+4_2768+5delinsAG | |
| 2 | g.166041227T>C | CA658657109 | SCN1A | c.*451+4A>G (n.*451+4A>G) c.2415+4A>G (n.2415+4A>G) c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G) n.2667+4A>G c.2379+4A>G (n.2379+4A>G) c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G) c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.4888+4A>G c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) n.2599+4A>G c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2787+4A>G n.2801+4A>G n.2773+4A>G n.2768+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041227T= | CA1304858991 | SCN1A | c.*451+4A= (n.*451+4A=) c.2415+4A= (n.2415+4A=) c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.2386A= (p.Ser796=) c.*2205+4A= (n.*2205+4A=) n.2667+4A= c.2379+4A= (n.2379+4A=) c.*1969+4A= (n.*1969+4A=) c.*358+4A= (n.*358+4A=) n.4888+4A= c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.2412+4A= (n.2412+4A=) n.2599+4A= c.2328+4A= (n.2328+4A=) c.-40A= (n.-40A=) n.2787+4A= n.2801+4A= n.2773+4A= n.2768+4A= | |
| 2 | g.166041228del | CA537508413 | SCN1A | c.*451+4del (n.*451+4del) c.2415+4del (n.2415+4del) c.2382+4del (n.2382+4del) c.2386del (p.Ser796AlafsTer?) c.*2205+4del (n.*2205+4del) n.2667+4del c.2379+4del (n.2379+4del) c.*1969+4del (n.*1969+4del) c.*358+4del (n.*358+4del) n.4888+4del c.2331+4del (n.2331+4del) c.2412+4del (n.2412+4del) n.2599+4del c.2328+4del (n.2328+4del) c.-40del (n.-40del) n.2787+4del n.2801+4del n.2773+4del n.2768+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041229A= | CA1304858992 | SCN1A | c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.2415+2T= (n.2415+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2384T= (p.Val795=) c.*2205+2T= (n.*2205+2T=) n.2667+2T= c.2379+2T= (n.2379+2T=) c.*1969+2T= (n.*1969+2T=) c.*358+2T= (n.*358+2T=) n.4888+2T= c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) n.2599+2T= c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.-42T= (n.-42T=) n.2787+2T= n.2801+2T= n.2773+2T= n.2768+2T= | |
| 2 | g.166041229A>C | CA349063634 | SCN1A | c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G) n.2667+2T>G c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G) c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.4888+2T>G c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.2599+2T>G c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2787+2T>G n.2801+2T>G n.2773+2T>G n.2768+2T>G |