UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039475del | CA2586970595 | SCN1A | c.*574del (n.*574del) c.2538del (p.Glu846AspfsTer?) c.2505del (p.Glu835AspfsTer?) c.*31del (n.*31del) c.*2328del (n.*2328del) n.2790del c.2502del (p.Glu834AspfsTer?) c.*2092del (n.*2092del) c.*481del (n.*481del) n.5011del c.2454del (p.Glu818AspfsTer?) c.2535del (p.Glu845AspfsTer?) n.2722del c.2451del (p.Glu817AspfsTer?) c.96del (p.Glu32AspfsTer?) n.2910del n.2924del n.2896del n.2891del | |
| 2 | g.166039475T>A | CA349062514 | SCN1A | c.*573A>T (n.*573A>T) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*2327A>T (n.*2327A>T) n.2789A>T c.2501A>T (p.Glu834Val) c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.5010A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2721A>T c.2450A>T (p.Glu817Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.2909A>T n.2923A>T n.2895A>T n.2890A>T | |
| 2 | g.166039475T>C | CA303403 | SCN1A | c.*573A>G (n.*573A>G) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.2789A>G c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.5010A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2721A>G c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.2909A>G n.2923A>G n.2895A>G n.2890A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039475T>G | CA349062516 | SCN1A | c.*573A>C (n.*573A>C) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*2327A>C (n.*2327A>C) n.2789A>C c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.5010A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2721A>C c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.2909A>C n.2923A>C n.2895A>C n.2890A>C | |
| 2 | g.166039475T= | CA1304858171 | SCN1A | c.*573A= (n.*573A=) c.2537A= (p.Glu846=) c.2504A= (p.Glu835=) c.*30A= (n.*30A=) c.*2327A= (n.*2327A=) n.2789A= c.2501A= (p.Glu834=) c.*2091A= (n.*2091A=) c.*480A= (n.*480A=) n.5010A= c.2453A= (p.Glu818=) c.2534A= (p.Glu845=) n.2721A= c.2450A= (p.Glu817=) c.95A= (p.Glu32=) n.2909A= n.2923A= n.2895A= n.2890A= | |
| 2 | g.166039476C>A | CA349062522 | SCN1A | c.*572G>T (n.*572G>T) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.2788G>T c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.5009G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2720G>T c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.2908G>T n.2922G>T n.2894G>T n.2889G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039476C= | CA1304858172 | SCN1A | c.*572G= (n.*572G=) c.2536G= (p.Glu846=) c.2503G= (p.Glu835=) c.*29G= (n.*29G=) c.*2326G= (n.*2326G=) n.2788G= c.2500G= (p.Glu834=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*479G= (n.*479G=) n.5009G= c.2452G= (p.Glu818=) c.2533G= (p.Glu845=) n.2720G= c.2449G= (p.Glu817=) c.94G= (p.Glu32=) n.2908G= n.2922G= n.2894G= n.2889G= | |
| 2 | g.166039476C>G | CA349062520 | SCN1A | c.*572G>C (n.*572G>C) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) n.2788G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.5009G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2720G>C c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.2908G>C n.2922G>C n.2894G>C n.2889G>C | |
| 2 | g.166039476C>T | CA284898 | SCN1A | c.*572G>A (n.*572G>A) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.2788G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.5009G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2720G>A c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.2908G>A n.2922G>A n.2894G>A n.2889G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039477T>A | CA429901558 | SCN1A | c.*571A>T (n.*571A>T) c.2535A>T (p.Val845=) c.2502A>T (p.Val834=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) n.2787A>T c.2499A>T (p.Val833=) c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.5008A>T c.2451A>T (p.Val817=) c.2532A>T (p.Val844=) n.2719A>T c.2448A>T (p.Val816=) c.93A>T (p.Val31=) n.2907A>T n.2921A>T n.2893A>T n.2888A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039477T>C | CA429901559 | SCN1A | c.*571A>G (n.*571A>G) c.2535A>G (p.Val845=) c.2502A>G (p.Val834=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) n.2787A>G c.2499A>G (p.Val833=) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.5008A>G c.2451A>G (p.Val817=) c.2532A>G (p.Val844=) n.2719A>G c.2448A>G (p.Val816=) c.93A>G (p.Val31=) n.2907A>G n.2921A>G n.2893A>G n.2888A>G | |
| 2 | g.166039477T>G | CA429901560 | SCN1A | c.*571A>C (n.*571A>C) c.2535A>C (p.Val845=) c.2502A>C (p.Val834=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) n.2787A>C c.2499A>C (p.Val833=) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.5008A>C c.2451A>C (p.Val817=) c.2532A>C (p.Val844=) n.2719A>C c.2448A>C (p.Val816=) c.93A>C (p.Val31=) n.2907A>C n.2921A>C n.2893A>C n.2888A>C | |
| 2 | g.166039478A= | CA1304858173 | SCN1A | c.*570T= (n.*570T=) c.2534T= (p.Val845=) c.2501T= (p.Val834=) c.*27T= (n.*27T=) c.*2324T= (n.*2324T=) n.2786T= c.2498T= (p.Val833=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.*477T= (n.*477T=) n.5007T= c.2450T= (p.Val817=) c.2531T= (p.Val844=) n.2718T= c.2447T= (p.Val816=) c.92T= (p.Val31=) n.2906T= n.2920T= n.2892T= n.2887T= | |
| 2 | g.166039478A>C | CA349062523 | SCN1A | c.*570T>G (n.*570T>G) c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) n.2786T>G c.2498T>G (p.Val833Gly) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.5007T>G c.2450T>G (p.Val817Gly) c.2531T>G (p.Val844Gly) n.2718T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.2906T>G n.2920T>G n.2892T>G n.2887T>G | |
| 2 | g.166039478A>G | CA349062524 | SCN1A | c.*570T>C (n.*570T>C) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) n.2786T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.5007T>C c.2450T>C (p.Val817Ala) c.2531T>C (p.Val844Ala) n.2718T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.2906T>C n.2920T>C n.2892T>C n.2887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039478A>T | CA349062525 | SCN1A | c.*570T>A (n.*570T>A) c.2534T>A (p.Val845Glu) c.2501T>A (p.Val834Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) n.2786T>A c.2498T>A (p.Val833Glu) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.5007T>A c.2450T>A (p.Val817Glu) c.2531T>A (p.Val844Glu) n.2718T>A c.2447T>A (p.Val816Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.2906T>A n.2920T>A n.2892T>A n.2887T>A | |
| 2 | g.166039479C>A | CA349062526 | SCN1A | c.*569G>T (n.*569G>T) c.2533G>T (p.Val845Leu) c.2500G>T (p.Val834Leu) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.2785G>T c.2497G>T (p.Val833Leu) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.5006G>T c.2449G>T (p.Val817Leu) c.2530G>T (p.Val844Leu) n.2717G>T c.2446G>T (p.Val816Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.2905G>T n.2919G>T n.2891G>T n.2886G>T | |
| 2 | g.166039479C= | CA1304858174 | SCN1A | c.*569G= (n.*569G=) c.2533G= (p.Val845=) c.2500G= (p.Val834=) c.*26G= (n.*26G=) c.*2323G= (n.*2323G=) n.2785G= c.2497G= (p.Val833=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.*476G= (n.*476G=) n.5006G= c.2449G= (p.Val817=) c.2530G= (p.Val844=) n.2717G= c.2446G= (p.Val816=) c.91G= (p.Val31=) n.2905G= n.2919G= n.2891G= n.2886G= | |
| 2 | g.166039479C>G | CA349062527 | SCN1A | c.*569G>C (n.*569G>C) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.2785G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.5006G>C c.2449G>C (p.Val817Leu) c.2530G>C (p.Val844Leu) n.2717G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.2905G>C n.2919G>C n.2891G>C n.2886G>C | |
| 2 | g.166039479C>T | CA349062528 | SCN1A | c.*569G>A (n.*569G>A) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.2500G>A (p.Val834Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.2785G>A c.2497G>A (p.Val833Ile) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.5006G>A c.2449G>A (p.Val817Ile) c.2530G>A (p.Val844Ile) n.2717G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.91G>A (p.Val31Ile) n.2905G>A n.2919G>A n.2891G>A n.2886G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039480C>A | CA429901561 | SCN1A | c.*568G>T (n.*568G>T) c.2532G>T (p.Leu844=) c.2499G>T (p.Leu833=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.2784G>T c.2496G>T (p.Leu832=) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.5005G>T c.2448G>T (p.Leu816=) c.2529G>T (p.Leu843=) n.2716G>T c.2445G>T (p.Leu815=) c.90G>T (p.Leu30=) n.2904G>T n.2918G>T n.2890G>T n.2885G>T | |
| 2 | g.166039480C>G | CA429901562 | SCN1A | c.*568G>C (n.*568G>C) c.2532G>C (p.Leu844=) c.2499G>C (p.Leu833=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.2784G>C c.2496G>C (p.Leu832=) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.5005G>C c.2448G>C (p.Leu816=) c.2529G>C (p.Leu843=) n.2716G>C c.2445G>C (p.Leu815=) c.90G>C (p.Leu30=) n.2904G>C n.2918G>C n.2890G>C n.2885G>C | |
| 2 | g.166039480C>T | CA429901563 | SCN1A | c.*568G>A (n.*568G>A) c.2532G>A (p.Leu844=) c.2499G>A (p.Leu833=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.2784G>A c.2496G>A (p.Leu832=) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.5005G>A c.2448G>A (p.Leu816=) c.2529G>A (p.Leu843=) n.2716G>A c.2445G>A (p.Leu815=) c.90G>A (p.Leu30=) n.2904G>A n.2918G>A n.2890G>A n.2885G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039481A>C | CA349062529 | SCN1A | c.*567T>G (n.*567T>G) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) n.2783T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.5004T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.2715T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.2903T>G n.2917T>G n.2889T>G n.2884T>G | ClinVar |
| 2 | g.166039481A>G | CA349062530 | SCN1A | c.*567T>C (n.*567T>C) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.2783T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.5004T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.2715T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.2903T>C n.2917T>C n.2889T>C n.2884T>C | |
| 2 | g.166039481A>T | CA349062531 | SCN1A | c.*567T>A (n.*567T>A) c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) n.2783T>A c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.*2085T>A (n.*2085T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.5004T>A c.2447T>A (p.Leu816Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.2715T>A c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.2903T>A n.2917T>A n.2889T>A n.2884T>A | |
| 2 | g.166039482G>A | CA429901564 | SCN1A | c.*566C>T (n.*566C>T) c.2530C>T (p.Leu844=) c.2497C>T (p.Leu833=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) n.2782C>T c.2494C>T (p.Leu832=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.5003C>T c.2446C>T (p.Leu816=) c.2527C>T (p.Leu843=) n.2714C>T c.2443C>T (p.Leu815=) c.88C>T (p.Leu30=) n.2902C>T n.2916C>T n.2888C>T n.2883C>T | |
| 2 | g.166039482G>C | CA349062532 | SCN1A | c.*566C>G (n.*566C>G) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2497C>G (p.Leu833Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) n.2782C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.5003C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) n.2714C>G c.2443C>G (p.Leu815Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.2902C>G n.2916C>G n.2888C>G n.2883C>G | |
| 2 | g.166039482G>T | CA349062533 | SCN1A | c.*566C>A (n.*566C>A) c.2530C>A (p.Leu844Met) c.2497C>A (p.Leu833Met) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) n.2782C>A c.2494C>A (p.Leu832Met) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.5003C>A c.2446C>A (p.Leu816Met) c.2527C>A (p.Leu843Met) n.2714C>A c.2443C>A (p.Leu815Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.2902C>A n.2916C>A n.2888C>A n.2883C>A | |
| 2 | g.166039483G>A | CA429901565 | SCN1A | c.*565C>T (n.*565C>T) c.2529C>T (p.Ser843=) c.2496C>T (p.Ser832=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) n.2781C>T c.2493C>T (p.Ser831=) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.5002C>T c.2445C>T (p.Ser815=) c.2526C>T (p.Ser842=) n.2713C>T c.2442C>T (p.Ser814=) c.87C>T (p.Ser29=) n.2901C>T n.2915C>T n.2887C>T n.2882C>T | |
| 2 | g.166039483G>C | CA349062534 | SCN1A | c.*565C>G (n.*565C>G) c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.2496C>G (p.Ser832Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) n.2781C>G c.2493C>G (p.Ser831Arg) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.5002C>G c.2445C>G (p.Ser815Arg) c.2526C>G (p.Ser842Arg) n.2713C>G c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.87C>G (p.Ser29Arg) n.2901C>G n.2915C>G n.2887C>G n.2882C>G | |
| 2 | g.166039483G>T | CA349062535 | SCN1A | c.*565C>A (n.*565C>A) c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.2496C>A (p.Ser832Arg) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.2781C>A c.2493C>A (p.Ser831Arg) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.5002C>A c.2445C>A (p.Ser815Arg) c.2526C>A (p.Ser842Arg) n.2713C>A c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.87C>A (p.Ser29Arg) n.2901C>A n.2915C>A n.2887C>A n.2882C>A | |
| 2 | g.166039484del | CA2499215195 | SCN1A | c.*564del (n.*564del) c.2528del (p.Ser843ThrfsTer3) c.2495del (p.Ser832ThrfsTer3) c.*21del (n.*21del) c.*2318del (n.*2318del) n.2780del c.2492del (p.Ser831ThrfsTer3) c.*2082del (n.*2082del) c.*471del (n.*471del) n.5001del c.2444del (p.Ser815ThrfsTer3) c.2525del (p.Ser842ThrfsTer3) n.2712del c.2441del (p.Ser814ThrfsTer3) c.86del (p.Ser29ThrfsTer3) n.2900del n.2914del n.2886del n.2881del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039484C>A | CA349062536 | SCN1A | c.*564G>T (n.*564G>T) c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.2780G>T c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.5001G>T c.2444G>T (p.Ser815Ile) c.2525G>T (p.Ser842Ile) n.2712G>T c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.2900G>T n.2914G>T n.2886G>T n.2881G>T | |
| 2 | g.166039484C>G | CA349062538 | SCN1A | c.*564G>C (n.*564G>C) c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.2495G>C (p.Ser832Thr) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.2780G>C c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.5001G>C c.2444G>C (p.Ser815Thr) c.2525G>C (p.Ser842Thr) n.2712G>C c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.2900G>C n.2914G>C n.2886G>C n.2881G>C | |
| 2 | g.166039484C>T | CA349062537 | SCN1A | c.*564G>A (n.*564G>A) c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.2495G>A (p.Ser832Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.2780G>A c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.5001G>A c.2444G>A (p.Ser815Asn) c.2525G>A (p.Ser842Asn) n.2712G>A c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.2900G>A n.2914G>A n.2886G>A n.2881G>A | |
| 2 | g.166039485T>A | CA349062539 | SCN1A | c.*563A>T (n.*563A>T) c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.2494A>T (p.Ser832Cys) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.2779A>T c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.5000A>T c.2443A>T (p.Ser815Cys) c.2524A>T (p.Ser842Cys) n.2711A>T c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.2899A>T n.2913A>T n.2885A>T n.2880A>T | |
| 2 | g.166039485T>C | CA349062540 | SCN1A | c.*563A>G (n.*563A>G) c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.2494A>G (p.Ser832Gly) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.2779A>G c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.5000A>G c.2443A>G (p.Ser815Gly) c.2524A>G (p.Ser842Gly) n.2711A>G c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.2899A>G n.2913A>G n.2885A>G n.2880A>G | |
| 2 | g.166039485T>G | CA349062541 | SCN1A | c.*563A>C (n.*563A>C) c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.2494A>C (p.Ser832Arg) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.2779A>C c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.5000A>C c.2443A>C (p.Ser815Arg) c.2524A>C (p.Ser842Arg) n.2711A>C c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.2899A>C n.2913A>C n.2885A>C n.2880A>C | |
| 2 | g.166039486A>C | CA429901566 | SCN1A | c.*562T>G (n.*562T>G) c.2526T>G (p.Leu842=) c.2493T>G (p.Leu831=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.2778T>G c.2490T>G (p.Leu830=) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.4999T>G c.2442T>G (p.Leu814=) c.2523T>G (p.Leu841=) n.2710T>G c.2439T>G (p.Leu813=) c.84T>G (p.Leu28=) n.2898T>G n.2912T>G n.2884T>G n.2879T>G | |
| 2 | g.166039486A>G | CA429901567 | SCN1A | c.*562T>C (n.*562T>C) c.2526T>C (p.Leu842=) c.2493T>C (p.Leu831=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.2778T>C c.2490T>C (p.Leu830=) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.4999T>C c.2442T>C (p.Leu814=) c.2523T>C (p.Leu841=) n.2710T>C c.2439T>C (p.Leu813=) c.84T>C (p.Leu28=) n.2898T>C n.2912T>C n.2884T>C n.2879T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039486A>T | CA429901569 | SCN1A | c.*562T>A (n.*562T>A) c.2526T>A (p.Leu842=) c.2493T>A (p.Leu831=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.2778T>A c.2490T>A (p.Leu830=) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.4999T>A c.2442T>A (p.Leu814=) c.2523T>A (p.Leu841=) n.2710T>A c.2439T>A (p.Leu813=) c.84T>A (p.Leu28=) n.2898T>A n.2912T>A n.2884T>A n.2879T>A | |
| 2 | g.166039487dup | CA2586970597 | SCN1A | c.*562dup (n.*562dup) c.2526dup (p.Ser843Ter) c.2493dup (p.Ser832Ter) c.*19dup (n.*19dup) c.*2316dup (n.*2316dup) n.2778dup c.2490dup (p.Ser831Ter) c.*2080dup (n.*2080dup) c.*469dup (n.*469dup) n.4999dup c.2442dup (p.Ser815Ter) c.2523dup (p.Ser842Ter) n.2710dup c.2439dup (p.Ser814Ter) c.84dup (p.Ser29Ter) n.2898dup n.2912dup n.2884dup n.2879dup | |
| 2 | g.166039487del | CA2586970596 | SCN1A | c.*562del (n.*562del) c.2526del (p.Ser843AlafsTer3) c.2493del (p.Ser832AlafsTer3) c.*19del (n.*19del) c.*2316del (n.*2316del) n.2778del c.2490del (p.Ser831AlafsTer3) c.*2080del (n.*2080del) c.*469del (n.*469del) n.4999del c.2442del (p.Ser815AlafsTer3) c.2523del (p.Ser842AlafsTer3) n.2710del c.2439del (p.Ser814AlafsTer3) c.84del (p.Ser29AlafsTer3) n.2898del n.2912del n.2884del n.2879del | |
| 2 | g.166039487A>C | CA349062542 | SCN1A | c.*561T>G (n.*561T>G) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) n.2777T>G c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.4998T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.2709T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.2897T>G n.2911T>G n.2883T>G n.2878T>G | ClinVar |
| 2 | g.166039487A>G | CA349062543 | SCN1A | c.*561T>C (n.*561T>C) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) n.2777T>C c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.4998T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.2709T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.2897T>C n.2911T>C n.2883T>C n.2878T>C | |
| 2 | g.166039487A>T | CA349062544 | SCN1A | c.*561T>A (n.*561T>A) c.2525T>A (p.Leu842His) c.2492T>A (p.Leu831His) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) n.2777T>A c.2489T>A (p.Leu830His) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.4998T>A c.2441T>A (p.Leu814His) c.2522T>A (p.Leu841His) n.2709T>A c.2438T>A (p.Leu813His) c.83T>A (p.Leu28His) n.2897T>A n.2911T>A n.2883T>A n.2878T>A | |
| 2 | g.166039487_166039489delinsAGC | CA1304858175 | SCN1A | c.*559_*561delinsGCT (n.*559_*561delinsGCT) c.2523_2525delinsGCT (p.Thr841=) c.2490_2492delinsGCT (p.Thr830=) c.*16_*18delinsGCT (n.*16_*18delinsGCT) c.*2313_*2315delinsGCT (n.*2313_*2315delinsGCT) n.2775_2777delinsGCT c.2487_2489delinsGCT (p.Thr829=) c.*2077_*2079delinsGCT (n.*2077_*2079delinsGCT) c.*466_*468delinsGCT (n.*466_*468delinsGCT) n.4996_4998delinsGCT c.2439_2441delinsGCT (p.Thr813=) c.2520_2522delinsGCT (p.Thr840=) n.2707_2709delinsGCT c.2436_2438delinsGCT (p.Thr812=) c.81_83delinsGCT (p.Thr27=) n.2895_2897delinsGCT n.2909_2911delinsGCT n.2881_2883delinsGCT n.2876_2878delinsGCT | |
| 2 | g.166039488G>A | CA349062545 | SCN1A | c.*560C>T (n.*560C>T) c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) n.2776C>T c.2488C>T (p.Leu830Phe) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.4997C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) n.2708C>T c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.2896C>T n.2910C>T n.2882C>T n.2877C>T | ClinVar |
| 2 | g.166039488G>C | CA349062546 | SCN1A | c.*560C>G (n.*560C>G) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) n.2776C>G c.2488C>G (p.Leu830Val) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.4997C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) n.2708C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.2896C>G n.2910C>G n.2882C>G n.2877C>G |