UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039434_166039437del | CA2586970586 | SCN1A | c.*612_*615del (n.*612_*615del) c.2576_2579del (p.Arg859HisfsTer17) c.2543_2546del (p.Arg848HisfsTer17) c.*69_*72del (n.*69_*72del) c.*2366_*2369del (n.*2366_*2369del) n.2828_2831del c.2540_2543del (p.Arg847HisfsTer17) c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del) c.*519_*522del (n.*519_*522del) n.5049_5052del c.2492_2495del (p.Arg831HisfsTer17) c.2573_2576del (p.Arg858HisfsTer17) n.2760_2763del c.2489_2492del (p.Arg830HisfsTer17) c.134_137del (p.Arg45HisfsTer17) n.2948_2951del n.2962_2965del n.2934_2937del n.2929_2932del | |
| 2 | g.166039436C>A | CA349062352 | SCN1A | c.*612G>T (n.*612G>T) c.2576G>T (p.Arg859Leu) c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) n.2828G>T c.2540G>T (p.Arg847Leu) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.5049G>T c.2492G>T (p.Arg831Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) n.2760G>T c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.2948G>T n.2962G>T n.2934G>T n.2929G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039436C= | CA1304858155 | SCN1A | c.*612G= (n.*612G=) c.2576G= (p.Arg859=) c.2543G= (p.Arg848=) c.*69G= (n.*69G=) c.*2366G= (n.*2366G=) n.2828G= c.2540G= (p.Arg847=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*519G= (n.*519G=) n.5049G= c.2492G= (p.Arg831=) c.2573G= (p.Arg858=) n.2760G= c.2489G= (p.Arg830=) c.134G= (p.Arg45=) n.2948G= n.2962G= n.2934G= n.2929G= | |
| 2 | g.166039436C>G | CA349062354 | SCN1A | c.*612G>C (n.*612G>C) c.2576G>C (p.Arg859Pro) c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) n.2828G>C c.2540G>C (p.Arg847Pro) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.5049G>C c.2492G>C (p.Arg831Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) n.2760G>C c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.2948G>C n.2962G>C n.2934G>C n.2929G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039436C>T | CA266833 | SCN1A | c.*612G>A (n.*612G>A) c.2576G>A (p.Arg859His) c.2543G>A (p.Arg848His) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) n.2828G>A c.2540G>A (p.Arg847His) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.5049G>A c.2492G>A (p.Arg831His) c.2573G>A (p.Arg858His) n.2760G>A c.2489G>A (p.Arg830His) c.134G>A (p.Arg45His) n.2948G>A n.2962G>A n.2934G>A n.2929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039437G>A | CA266104 | SCN1A | c.*611C>T (n.*611C>T) c.2575C>T (p.Arg859Cys) c.2542C>T (p.Arg848Cys) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) n.2827C>T c.2539C>T (p.Arg847Cys) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.5048C>T c.2491C>T (p.Arg831Cys) c.2572C>T (p.Arg858Cys) n.2759C>T c.2488C>T (p.Arg830Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.2947C>T n.2961C>T n.2933C>T n.2928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039437G>C | CA349062357 | SCN1A | c.*611C>G (n.*611C>G) c.2575C>G (p.Arg859Gly) c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) n.2827C>G c.2539C>G (p.Arg847Gly) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.5048C>G c.2491C>G (p.Arg831Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) n.2759C>G c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.2947C>G n.2961C>G n.2933C>G n.2928C>G | |
| 2 | g.166039437G= | CA1304858156 | SCN1A | c.*611C= (n.*611C=) c.2575C= (p.Arg859=) c.2542C= (p.Arg848=) c.*68C= (n.*68C=) c.*2365C= (n.*2365C=) n.2827C= c.2539C= (p.Arg847=) c.*2129C= (n.*2129C=) c.*518C= (n.*518C=) n.5048C= c.2491C= (p.Arg831=) c.2572C= (p.Arg858=) n.2759C= c.2488C= (p.Arg830=) c.133C= (p.Arg45=) n.2947C= n.2961C= n.2933C= n.2928C= | |
| 2 | g.166039437G>T | CA349062358 | SCN1A | c.*611C>A (n.*611C>A) c.2575C>A (p.Arg859Ser) c.2542C>A (p.Arg848Ser) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) n.2827C>A c.2539C>A (p.Arg847Ser) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.5048C>A c.2491C>A (p.Arg831Ser) c.2572C>A (p.Arg858Ser) n.2759C>A c.2488C>A (p.Arg830Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.2947C>A n.2961C>A n.2933C>A n.2928C>A | |
| 2 | g.166039438G>A | CA429901528 | SCN1A | c.*610C>T (n.*610C>T) c.2574C>T (p.Leu858=) c.2541C>T (p.Leu847=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.2826C>T c.2538C>T (p.Leu846=) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.5047C>T c.2490C>T (p.Leu830=) c.2571C>T (p.Leu857=) n.2758C>T c.2487C>T (p.Leu829=) c.132C>T (p.Leu44=) n.2946C>T n.2960C>T n.2932C>T n.2927C>T | |
| 2 | g.166039438G>C | CA429901529 | SCN1A | c.*610C>G (n.*610C>G) c.2574C>G (p.Leu858=) c.2541C>G (p.Leu847=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) n.2826C>G c.2538C>G (p.Leu846=) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.5047C>G c.2490C>G (p.Leu830=) c.2571C>G (p.Leu857=) n.2758C>G c.2487C>G (p.Leu829=) c.132C>G (p.Leu44=) n.2946C>G n.2960C>G n.2932C>G n.2927C>G | |
| 2 | g.166039438G>T | CA429901530 | SCN1A | c.*610C>A (n.*610C>A) c.2574C>A (p.Leu858=) c.2541C>A (p.Leu847=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) n.2826C>A c.2538C>A (p.Leu846=) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.5047C>A c.2490C>A (p.Leu830=) c.2571C>A (p.Leu857=) n.2758C>A c.2487C>A (p.Leu829=) c.132C>A (p.Leu44=) n.2946C>A n.2960C>A n.2932C>A n.2927C>A | |
| 2 | g.166039439A= | CA1304858157 | SCN1A | c.*609T= (n.*609T=) c.2573T= (p.Leu858=) c.2540T= (p.Leu847=) c.*66T= (n.*66T=) c.*2363T= (n.*2363T=) n.2825T= c.2537T= (p.Leu846=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*516T= (n.*516T=) n.5046T= c.2489T= (p.Leu830=) c.2570T= (p.Leu857=) n.2757T= c.2486T= (p.Leu829=) c.131T= (p.Leu44=) n.2945T= n.2959T= n.2931T= n.2926T= | |
| 2 | g.166039439A>C | CA349062359 | SCN1A | c.*609T>G (n.*609T>G) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) n.2825T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.5046T>G c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.2757T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.2945T>G n.2959T>G n.2931T>G n.2926T>G | |
| 2 | g.166039439A>G | CA349062361 | SCN1A | c.*609T>C (n.*609T>C) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.2825T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.5046T>C c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.2757T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.2945T>C n.2959T>C n.2931T>C n.2926T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039439A>T | CA349062362 | SCN1A | c.*609T>A (n.*609T>A) c.2573T>A (p.Leu858His) c.2540T>A (p.Leu847His) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) n.2825T>A c.2537T>A (p.Leu846His) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.5046T>A c.2489T>A (p.Leu830His) c.2570T>A (p.Leu857His) n.2757T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.131T>A (p.Leu44His) n.2945T>A n.2959T>A n.2931T>A n.2926T>A | |
| 2 | g.166039440G>A | CA349062365 | SCN1A | c.*608C>T (n.*608C>T) c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) n.2824C>T c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.5045C>T c.2488C>T (p.Leu830Phe) c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.2756C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.2944C>T n.2958C>T n.2930C>T n.2925C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039440G>C | CA349062368 | SCN1A | c.*608C>G (n.*608C>G) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) n.2824C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.5045C>G c.2488C>G (p.Leu830Val) c.2569C>G (p.Leu857Val) n.2756C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.2944C>G n.2958C>G n.2930C>G n.2925C>G | |
| 2 | g.166039440G>T | CA349062366 | SCN1A | c.*608C>A (n.*608C>A) c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.2824C>A c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.5045C>A c.2488C>A (p.Leu830Ile) c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.2756C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.2944C>A n.2958C>A n.2930C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039441A>C | CA429901533 | SCN1A | c.*607T>G (n.*607T>G) c.2571T>G (p.Val857=) c.2538T>G (p.Val846=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) n.2823T>G c.2535T>G (p.Val845=) c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.5044T>G c.2487T>G (p.Val829=) c.2568T>G (p.Val856=) n.2755T>G c.2484T>G (p.Val828=) c.129T>G (p.Val43=) n.2943T>G n.2957T>G n.2929T>G n.2924T>G | |
| 2 | g.166039441A>G | CA429901532 | SCN1A | c.*607T>C (n.*607T>C) c.2571T>C (p.Val857=) c.2538T>C (p.Val846=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) n.2823T>C c.2535T>C (p.Val845=) c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.5044T>C c.2487T>C (p.Val829=) c.2568T>C (p.Val856=) n.2755T>C c.2484T>C (p.Val828=) c.129T>C (p.Val43=) n.2943T>C n.2957T>C n.2929T>C n.2924T>C | |
| 2 | g.166039441A>T | CA429901531 | SCN1A | c.*607T>A (n.*607T>A) c.2571T>A (p.Val857=) c.2538T>A (p.Val846=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) n.2823T>A c.2535T>A (p.Val845=) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.5044T>A c.2487T>A (p.Val829=) c.2568T>A (p.Val856=) n.2755T>A c.2484T>A (p.Val828=) c.129T>A (p.Val43=) n.2943T>A n.2957T>A n.2929T>A n.2924T>A | |
| 2 | g.166039442A>C | CA349062370 | SCN1A | c.*606T>G (n.*606T>G) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.2822T>G c.2534T>G (p.Val845Gly) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.5043T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2567T>G (p.Val856Gly) n.2754T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.2942T>G n.2956T>G n.2928T>G n.2923T>G | |
| 2 | g.166039442A>G | CA349062372 | SCN1A | c.*606T>C (n.*606T>C) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.2822T>C c.2534T>C (p.Val845Ala) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.5043T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2567T>C (p.Val856Ala) n.2754T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.2942T>C n.2956T>C n.2928T>C n.2923T>C | ClinVar |
| 2 | g.166039442A>T | CA349062374 | SCN1A | c.*606T>A (n.*606T>A) c.2570T>A (p.Val857Asp) c.2537T>A (p.Val846Asp) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.2822T>A c.2534T>A (p.Val845Asp) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.5043T>A c.2486T>A (p.Val829Asp) c.2567T>A (p.Val856Asp) n.2754T>A c.2483T>A (p.Val828Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.2942T>A n.2956T>A n.2928T>A n.2923T>A | |
| 2 | g.166039442_166039443delinsAC | CA1304858158 | SCN1A | c.*605_*606delinsGT (n.*605_*606delinsGT) c.2569_2570delinsGT (p.Val857=) c.2536_2537delinsGT (p.Val846=) c.*62_*63delinsGT (n.*62_*63delinsGT) c.*2359_*2360delinsGT (n.*2359_*2360delinsGT) n.2821_2822delinsGT c.2533_2534delinsGT (p.Val845=) c.*2123_*2124delinsGT (n.*2123_*2124delinsGT) c.*512_*513delinsGT (n.*512_*513delinsGT) n.5042_5043delinsGT c.2485_2486delinsGT (p.Val829=) c.2566_2567delinsGT (p.Val856=) n.2753_2754delinsGT c.2482_2483delinsGT (p.Val828=) c.127_128delinsGT (p.Val43=) n.2941_2942delinsGT n.2955_2956delinsGT n.2927_2928delinsGT n.2922_2923delinsGT | |
| 2 | g.166039443del | CA317715 | SCN1A | c.*605del (n.*605del) c.2569del (p.Val857PhefsTer20) c.2536del (p.Val846PhefsTer20) c.*62del (n.*62del) c.*2359del (n.*2359del) n.2821del c.2533del (p.Val845PhefsTer20) c.*2123del (n.*2123del) c.*512del (n.*512del) n.5042del c.2485del (p.Val829PhefsTer20) c.2566del (p.Val856PhefsTer20) n.2753del c.2482del (p.Val828PhefsTer20) c.127del (p.Val43PhefsTer20) n.2941del n.2955del n.2927del n.2922del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039443C>A | CA349062376 | SCN1A | c.*605G>T (n.*605G>T) c.2569G>T (p.Val857Phe) c.2536G>T (p.Val846Phe) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.2821G>T c.2533G>T (p.Val845Phe) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.5042G>T c.2485G>T (p.Val829Phe) c.2566G>T (p.Val856Phe) n.2753G>T c.2482G>T (p.Val828Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.2941G>T n.2955G>T n.2927G>T n.2922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039443C= | CA1304858159 | SCN1A | c.*605G= (n.*605G=) c.2569G= (p.Val857=) c.2536G= (p.Val846=) c.*62G= (n.*62G=) c.*2359G= (n.*2359G=) n.2821G= c.2533G= (p.Val845=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.*512G= (n.*512G=) n.5042G= c.2485G= (p.Val829=) c.2566G= (p.Val856=) n.2753G= c.2482G= (p.Val828=) c.127G= (p.Val43=) n.2941G= n.2955G= n.2927G= n.2922G= | |
| 2 | g.166039443C>G | CA349062378 | SCN1A | c.*605G>C (n.*605G>C) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) n.2821G>C c.2533G>C (p.Val845Leu) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.5042G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2566G>C (p.Val856Leu) n.2753G>C c.2482G>C (p.Val828Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.2941G>C n.2955G>C n.2927G>C n.2922G>C | |
| 2 | g.166039443C>T | CA317299 | SCN1A | c.*605G>A (n.*605G>A) c.2569G>A (p.Val857Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.2821G>A c.2533G>A (p.Val845Ile) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.5042G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) c.2566G>A (p.Val856Ile) n.2753G>A c.2482G>A (p.Val828Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.2941G>A n.2955G>A n.2927G>A n.2922G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039444A>C | CA429901534 | SCN1A | c.*604T>G (n.*604T>G) c.2568T>G (p.Ser856=) c.2535T>G (p.Ser845=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.2820T>G c.2532T>G (p.Ser844=) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.5041T>G c.2484T>G (p.Ser828=) c.2565T>G (p.Ser855=) n.2752T>G c.2481T>G (p.Ser827=) c.126T>G (p.Ser42=) n.2940T>G n.2954T>G n.2926T>G n.2921T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039444A>G | CA429901535 | SCN1A | c.*604T>C (n.*604T>C) c.2568T>C (p.Ser856=) c.2535T>C (p.Ser845=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.2820T>C c.2532T>C (p.Ser844=) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.5041T>C c.2484T>C (p.Ser828=) c.2565T>C (p.Ser855=) n.2752T>C c.2481T>C (p.Ser827=) c.126T>C (p.Ser42=) n.2940T>C n.2954T>C n.2926T>C n.2921T>C | |
| 2 | g.166039444A>T | CA429901536 | SCN1A | c.*604T>A (n.*604T>A) c.2568T>A (p.Ser856=) c.2535T>A (p.Ser845=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) n.2820T>A c.2532T>A (p.Ser844=) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.5041T>A c.2484T>A (p.Ser828=) c.2565T>A (p.Ser855=) n.2752T>A c.2481T>A (p.Ser827=) c.126T>A (p.Ser42=) n.2940T>A n.2954T>A n.2926T>A n.2921T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039445_166039448dup | CA658657107 | SCN1A | c.*601_*604dup (n.*601_*604dup) c.2565_2568dup (p.Val857IlefsTer?) c.2532_2535dup (p.Val846IlefsTer?) c.*58_*61dup (n.*58_*61dup) c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup) n.2817_2820dup c.2529_2532dup (p.Val845IlefsTer?) c.*2119_*2122dup (n.*2119_*2122dup) c.*508_*511dup (n.*508_*511dup) n.5038_5041dup c.2481_2484dup (p.Val829IlefsTer?) c.2562_2565dup (p.Val856IlefsTer?) n.2749_2752dup c.2478_2481dup (p.Val828IlefsTer?) c.123_126dup (p.Val43IlefsTer?) n.2937_2940dup n.2951_2954dup n.2923_2926dup n.2918_2921dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166039445G>A | CA349062382 | SCN1A | c.*603C>T (n.*603C>T) c.2567C>T (p.Ser856Phe) c.2534C>T (p.Ser845Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.2819C>T c.2531C>T (p.Ser844Phe) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.5040C>T c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.2564C>T (p.Ser855Phe) n.2751C>T c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.2939C>T n.2953C>T n.2925C>T n.2920C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039445G>C | CA349062385 | SCN1A | c.*603C>G (n.*603C>G) c.2567C>G (p.Ser856Cys) c.2534C>G (p.Ser845Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.2819C>G c.2531C>G (p.Ser844Cys) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.5040C>G c.2483C>G (p.Ser828Cys) c.2564C>G (p.Ser855Cys) n.2751C>G c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.2939C>G n.2953C>G n.2925C>G n.2920C>G | |
| 2 | g.166039445G>T | CA349062387 | SCN1A | c.*603C>A (n.*603C>A) c.2567C>A (p.Ser856Tyr) c.2534C>A (p.Ser845Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.2819C>A c.2531C>A (p.Ser844Tyr) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.5040C>A c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) n.2751C>A c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.2939C>A n.2953C>A n.2925C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039446A>C | CA349062393 | SCN1A | c.*602T>G (n.*602T>G) c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.2818T>G c.2530T>G (p.Ser844Ala) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.5039T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.2563T>G (p.Ser855Ala) n.2750T>G c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.2938T>G n.2952T>G n.2924T>G n.2919T>G | |
| 2 | g.166039446A>G | CA349062391 | SCN1A | c.*602T>C (n.*602T>C) c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) n.2818T>C c.2530T>C (p.Ser844Pro) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.5039T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.2563T>C (p.Ser855Pro) n.2750T>C c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.2938T>C n.2952T>C n.2924T>C n.2919T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166039446A>T | CA349062390 | SCN1A | c.*602T>A (n.*602T>A) c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.2818T>A c.2530T>A (p.Ser844Thr) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.5039T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.2563T>A (p.Ser855Thr) n.2750T>A c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.2938T>A n.2952T>A n.2924T>A n.2919T>A | |
| 2 | g.166039447T>A | CA349062395 | SCN1A | c.*601A>T (n.*601A>T) c.2565A>T (p.Leu855Phe) c.2532A>T (p.Leu844Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*2355A>T (n.*2355A>T) n.2817A>T c.2529A>T (p.Leu843Phe) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.5038A>T c.2481A>T (p.Leu827Phe) c.2562A>T (p.Leu854Phe) n.2749A>T c.2478A>T (p.Leu826Phe) c.123A>T (p.Leu41Phe) n.2937A>T n.2951A>T n.2923A>T n.2918A>T | |
| 2 | g.166039447T>C | CA429901537 | SCN1A | c.*601A>G (n.*601A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) c.2532A>G (p.Leu844=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*2355A>G (n.*2355A>G) n.2817A>G c.2529A>G (p.Leu843=) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.5038A>G c.2481A>G (p.Leu827=) c.2562A>G (p.Leu854=) n.2749A>G c.2478A>G (p.Leu826=) c.123A>G (p.Leu41=) n.2937A>G n.2951A>G n.2923A>G n.2918A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039447T>G | CA349062398 | SCN1A | c.*601A>C (n.*601A>C) c.2565A>C (p.Leu855Phe) c.2532A>C (p.Leu844Phe) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*2355A>C (n.*2355A>C) n.2817A>C c.2529A>C (p.Leu843Phe) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.5038A>C c.2481A>C (p.Leu827Phe) c.2562A>C (p.Leu854Phe) n.2749A>C c.2478A>C (p.Leu826Phe) c.123A>C (p.Leu41Phe) n.2937A>C n.2951A>C n.2923A>C n.2918A>C | |
| 2 | g.166039448_166039453del | CA2586970587 | SCN1A | c.*596_*601del (n.*596_*601del) c.2560_2565del (p.Gly854_Leu855del) c.2527_2532del (p.Gly843_Leu844del) c.*53_*58del (n.*53_*58del) c.*2350_*2355del (n.*2350_*2355del) n.2812_2817del c.2524_2529del (p.Gly842_Leu843del) c.*2114_*2119del (n.*2114_*2119del) c.*503_*508del (n.*503_*508del) n.5033_5038del c.2476_2481del (p.Gly826_Leu827del) c.2557_2562del (p.Gly853_Leu854del) n.2744_2749del c.2473_2478del (p.Gly825_Leu826del) c.118_123del (p.Gly40_Leu41del) n.2932_2937del n.2946_2951del n.2918_2923del n.2913_2918del | |
| 2 | g.166039448A>C | CA349062400 | SCN1A | c.*600T>G (n.*600T>G) c.2564T>G (p.Leu855Ter) c.2531T>G (p.Leu844Ter) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) n.2816T>G c.2528T>G (p.Leu843Ter) c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.5037T>G c.2480T>G (p.Leu827Ter) c.2561T>G (p.Leu854Ter) n.2748T>G c.2477T>G (p.Leu826Ter) c.122T>G (p.Leu41Ter) n.2936T>G n.2950T>G n.2922T>G n.2917T>G | |
| 2 | g.166039448A>G | CA349062401 | SCN1A | c.*600T>C (n.*600T>C) c.2564T>C (p.Leu855Ser) c.2531T>C (p.Leu844Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.2816T>C c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.5037T>C c.2480T>C (p.Leu827Ser) c.2561T>C (p.Leu854Ser) n.2748T>C c.2477T>C (p.Leu826Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.2936T>C n.2950T>C n.2922T>C n.2917T>C | |
| 2 | g.166039448A>T | CA349062402 | SCN1A | c.*600T>A (n.*600T>A) c.2564T>A (p.Leu855Ter) c.2531T>A (p.Leu844Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) n.2816T>A c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.5037T>A c.2480T>A (p.Leu827Ter) c.2561T>A (p.Leu854Ter) n.2748T>A c.2477T>A (p.Leu826Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.2936T>A n.2950T>A n.2922T>A n.2917T>A | |
| 2 | g.166039449A>C | CA349062403 | SCN1A | c.*599T>G (n.*599T>G) c.2563T>G (p.Leu855Val) c.2530T>G (p.Leu844Val) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.2815T>G c.2527T>G (p.Leu843Val) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.5036T>G c.2479T>G (p.Leu827Val) c.2560T>G (p.Leu854Val) n.2747T>G c.2476T>G (p.Leu826Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.2935T>G n.2949T>G n.2921T>G n.2916T>G | |
| 2 | g.166039449A>G | CA429901538 | SCN1A | c.*599T>C (n.*599T>C) c.2563T>C (p.Leu855=) c.2530T>C (p.Leu844=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.2815T>C c.2527T>C (p.Leu843=) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.5036T>C c.2479T>C (p.Leu827=) c.2560T>C (p.Leu854=) n.2747T>C c.2476T>C (p.Leu826=) c.121T>C (p.Leu41=) n.2935T>C n.2949T>C n.2921T>C n.2916T>C |