UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039375_166039387del | CA2661760561 | SCN1A | c.*625+37_*625+49del (n.*625+37_*625+49del) c.2589+37_2589+49del (n.2589+37_2589+49del) c.2556+37_2556+49del (n.2556+37_2556+49del) c.*82+37_*82+49del (n.*82+37_*82+49del) c.*2379+37_*2379+49del (n.*2379+37_*2379+49del) n.2841+37_2841+49del c.2553+37_2553+49del (n.2553+37_2553+49del) c.*2143+37_*2143+49del (n.*2143+37_*2143+49del) c.*532+37_*532+49del (n.*532+37_*532+49del) n.5062+37_5062+49del c.2505+37_2505+49del (n.2505+37_2505+49del) c.2586+37_2586+49del (n.2586+37_2586+49del) n.2773+37_2773+49del c.2502+37_2502+49del (n.2502+37_2502+49del) c.147+37_147+49del (n.147+37_147+49del) n.2961+37_2961+49del n.2975+37_2975+49del n.2947+37_2947+49del n.2942+37_2942+49del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039375A= | CA1304858107 | SCN1A | c.*625+48T= (n.*625+48T=) c.2589+48T= (n.2589+48T=) c.2556+48T= (n.2556+48T=) c.*82+48T= (n.*82+48T=) c.*2379+48T= (n.*2379+48T=) n.2841+48T= c.2553+48T= (n.2553+48T=) c.*2143+48T= (n.*2143+48T=) c.*532+48T= (n.*532+48T=) n.5062+48T= c.2505+48T= (n.2505+48T=) c.2586+48T= (n.2586+48T=) n.2773+48T= c.2502+48T= (n.2502+48T=) c.147+48T= (n.147+48T=) n.2961+48T= n.2975+48T= n.2947+48T= n.2942+48T= | |
| 2 | g.166039375A>G | CA2661760564 | SCN1A | c.*625+48T>C (n.*625+48T>C) c.2589+48T>C (n.2589+48T>C) c.2556+48T>C (n.2556+48T>C) c.*82+48T>C (n.*82+48T>C) c.*2379+48T>C (n.*2379+48T>C) n.2841+48T>C c.2553+48T>C (n.2553+48T>C) c.*2143+48T>C (n.*2143+48T>C) c.*532+48T>C (n.*532+48T>C) n.5062+48T>C c.2505+48T>C (n.2505+48T>C) c.2586+48T>C (n.2586+48T>C) n.2773+48T>C c.2502+48T>C (n.2502+48T>C) c.147+48T>C (n.147+48T>C) n.2961+48T>C n.2975+48T>C n.2947+48T>C n.2942+48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039376T>A | CA760175868 | SCN1A | c.*625+47A>T (n.*625+47A>T) c.2589+47A>T (n.2589+47A>T) c.2556+47A>T (n.2556+47A>T) c.*82+47A>T (n.*82+47A>T) c.*2379+47A>T (n.*2379+47A>T) n.2841+47A>T c.2553+47A>T (n.2553+47A>T) c.*2143+47A>T (n.*2143+47A>T) c.*532+47A>T (n.*532+47A>T) n.5062+47A>T c.2505+47A>T (n.2505+47A>T) c.2586+47A>T (n.2586+47A>T) n.2773+47A>T c.2502+47A>T (n.2502+47A>T) c.147+47A>T (n.147+47A>T) n.2961+47A>T n.2975+47A>T n.2947+47A>T n.2942+47A>T | dbSNP |
| 2 | g.166039376T>C | CA1943077 | SCN1A | c.*625+47A>G (n.*625+47A>G) c.2589+47A>G (n.2589+47A>G) c.2556+47A>G (n.2556+47A>G) c.*82+47A>G (n.*82+47A>G) c.*2379+47A>G (n.*2379+47A>G) n.2841+47A>G c.2553+47A>G (n.2553+47A>G) c.*2143+47A>G (n.*2143+47A>G) c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) n.5062+47A>G c.2505+47A>G (n.2505+47A>G) c.2586+47A>G (n.2586+47A>G) n.2773+47A>G c.2502+47A>G (n.2502+47A>G) c.147+47A>G (n.147+47A>G) n.2961+47A>G n.2975+47A>G n.2947+47A>G n.2942+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039376T>G | CA2661760565 | SCN1A | c.*625+47A>C (n.*625+47A>C) c.2589+47A>C (n.2589+47A>C) c.2556+47A>C (n.2556+47A>C) c.*82+47A>C (n.*82+47A>C) c.*2379+47A>C (n.*2379+47A>C) n.2841+47A>C c.2553+47A>C (n.2553+47A>C) c.*2143+47A>C (n.*2143+47A>C) c.*532+47A>C (n.*532+47A>C) n.5062+47A>C c.2505+47A>C (n.2505+47A>C) c.2586+47A>C (n.2586+47A>C) n.2773+47A>C c.2502+47A>C (n.2502+47A>C) c.147+47A>C (n.147+47A>C) n.2961+47A>C n.2975+47A>C n.2947+47A>C n.2942+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039376T= | CA1304858108 | SCN1A | c.*625+47A= (n.*625+47A=) c.2589+47A= (n.2589+47A=) c.2556+47A= (n.2556+47A=) c.*82+47A= (n.*82+47A=) c.*2379+47A= (n.*2379+47A=) n.2841+47A= c.2553+47A= (n.2553+47A=) c.*2143+47A= (n.*2143+47A=) c.*532+47A= (n.*532+47A=) n.5062+47A= c.2505+47A= (n.2505+47A=) c.2586+47A= (n.2586+47A=) n.2773+47A= c.2502+47A= (n.2502+47A=) c.147+47A= (n.147+47A=) n.2961+47A= n.2975+47A= n.2947+47A= n.2942+47A= | |
| 2 | g.166039377dup | CA537137563 | SCN1A | c.*625+47dup (n.*625+47dup) c.2589+47dup (n.2589+47dup) c.2556+47dup (n.2556+47dup) c.*82+47dup (n.*82+47dup) c.*2379+47dup (n.*2379+47dup) n.2841+47dup c.2553+47dup (n.2553+47dup) c.*2143+47dup (n.*2143+47dup) c.*532+47dup (n.*532+47dup) n.5062+47dup c.2505+47dup (n.2505+47dup) c.2586+47dup (n.2586+47dup) n.2773+47dup c.2502+47dup (n.2502+47dup) c.147+47dup (n.147+47dup) n.2961+47dup n.2975+47dup n.2947+47dup n.2942+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039377T>A | CA1943078 | SCN1A | c.*625+46A>T (n.*625+46A>T) c.2589+46A>T (n.2589+46A>T) c.2556+46A>T (n.2556+46A>T) c.*82+46A>T (n.*82+46A>T) c.*2379+46A>T (n.*2379+46A>T) n.2841+46A>T c.2553+46A>T (n.2553+46A>T) c.*2143+46A>T (n.*2143+46A>T) c.*532+46A>T (n.*532+46A>T) n.5062+46A>T c.2505+46A>T (n.2505+46A>T) c.2586+46A>T (n.2586+46A>T) n.2773+46A>T c.2502+46A>T (n.2502+46A>T) c.147+46A>T (n.147+46A>T) n.2961+46A>T n.2975+46A>T n.2947+46A>T n.2942+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039377T= | CA1304858109 | SCN1A | c.*625+46A= (n.*625+46A=) c.2589+46A= (n.2589+46A=) c.2556+46A= (n.2556+46A=) c.*82+46A= (n.*82+46A=) c.*2379+46A= (n.*2379+46A=) n.2841+46A= c.2553+46A= (n.2553+46A=) c.*2143+46A= (n.*2143+46A=) c.*532+46A= (n.*532+46A=) n.5062+46A= c.2505+46A= (n.2505+46A=) c.2586+46A= (n.2586+46A=) n.2773+46A= c.2502+46A= (n.2502+46A=) c.147+46A= (n.147+46A=) n.2961+46A= n.2975+46A= n.2947+46A= n.2942+46A= | |
| 2 | g.166039378G>A | CA2661760566 | SCN1A | c.*625+45C>T (n.*625+45C>T) c.2589+45C>T (n.2589+45C>T) c.2556+45C>T (n.2556+45C>T) c.*82+45C>T (n.*82+45C>T) c.*2379+45C>T (n.*2379+45C>T) n.2841+45C>T c.2553+45C>T (n.2553+45C>T) c.*2143+45C>T (n.*2143+45C>T) c.*532+45C>T (n.*532+45C>T) n.5062+45C>T c.2505+45C>T (n.2505+45C>T) c.2586+45C>T (n.2586+45C>T) n.2773+45C>T c.2502+45C>T (n.2502+45C>T) c.147+45C>T (n.147+45C>T) n.2961+45C>T n.2975+45C>T n.2947+45C>T n.2942+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039378G>T | CA2499373051 | SCN1A | c.*625+45C>A (n.*625+45C>A) c.2589+45C>A (n.2589+45C>A) c.2556+45C>A (n.2556+45C>A) c.*82+45C>A (n.*82+45C>A) c.*2379+45C>A (n.*2379+45C>A) n.2841+45C>A c.2553+45C>A (n.2553+45C>A) c.*2143+45C>A (n.*2143+45C>A) c.*532+45C>A (n.*532+45C>A) n.5062+45C>A c.2505+45C>A (n.2505+45C>A) c.2586+45C>A (n.2586+45C>A) n.2773+45C>A c.2502+45C>A (n.2502+45C>A) c.147+45C>A (n.147+45C>A) n.2961+45C>A n.2975+45C>A n.2947+45C>A n.2942+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039381_166039389del | CA2753027148 | SCN1A | c.*625+37_*625+45del (n.*625+37_*625+45del) c.2589+37_2589+45del (n.2589+37_2589+45del) c.2556+37_2556+45del (n.2556+37_2556+45del) c.*82+37_*82+45del (n.*82+37_*82+45del) c.*2379+37_*2379+45del (n.*2379+37_*2379+45del) n.2841+37_2841+45del c.2553+37_2553+45del (n.2553+37_2553+45del) c.*2143+37_*2143+45del (n.*2143+37_*2143+45del) c.*532+37_*532+45del (n.*532+37_*532+45del) n.5062+37_5062+45del c.2505+37_2505+45del (n.2505+37_2505+45del) c.2586+37_2586+45del (n.2586+37_2586+45del) n.2773+37_2773+45del c.2502+37_2502+45del (n.2502+37_2502+45del) c.147+37_147+45del (n.147+37_147+45del) n.2961+37_2961+45del n.2975+37_2975+45del n.2947+37_2947+45del n.2942+37_2942+45del | |
| 2 | g.166039381A= | CA1304858110 | SCN1A | c.*625+42T= (n.*625+42T=) c.2589+42T= (n.2589+42T=) c.2556+42T= (n.2556+42T=) c.*82+42T= (n.*82+42T=) c.*2379+42T= (n.*2379+42T=) n.2841+42T= c.2553+42T= (n.2553+42T=) c.*2143+42T= (n.*2143+42T=) c.*532+42T= (n.*532+42T=) n.5062+42T= c.2505+42T= (n.2505+42T=) c.2586+42T= (n.2586+42T=) n.2773+42T= c.2502+42T= (n.2502+42T=) c.147+42T= (n.147+42T=) n.2961+42T= n.2975+42T= n.2947+42T= n.2942+42T= | |
| 2 | g.166039381A>G | CA760175871 | SCN1A | c.*625+42T>C (n.*625+42T>C) c.2589+42T>C (n.2589+42T>C) c.2556+42T>C (n.2556+42T>C) c.*82+42T>C (n.*82+42T>C) c.*2379+42T>C (n.*2379+42T>C) n.2841+42T>C c.2553+42T>C (n.2553+42T>C) c.*2143+42T>C (n.*2143+42T>C) c.*532+42T>C (n.*532+42T>C) n.5062+42T>C c.2505+42T>C (n.2505+42T>C) c.2586+42T>C (n.2586+42T>C) n.2773+42T>C c.2502+42T>C (n.2502+42T>C) c.147+42T>C (n.147+42T>C) n.2961+42T>C n.2975+42T>C n.2947+42T>C n.2942+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039382G>T | CA2661760567 | SCN1A | c.*625+41C>A (n.*625+41C>A) c.2589+41C>A (n.2589+41C>A) c.2556+41C>A (n.2556+41C>A) c.*82+41C>A (n.*82+41C>A) c.*2379+41C>A (n.*2379+41C>A) n.2841+41C>A c.2553+41C>A (n.2553+41C>A) c.*2143+41C>A (n.*2143+41C>A) c.*532+41C>A (n.*532+41C>A) n.5062+41C>A c.2505+41C>A (n.2505+41C>A) c.2586+41C>A (n.2586+41C>A) n.2773+41C>A c.2502+41C>A (n.2502+41C>A) c.147+41C>A (n.147+41C>A) n.2961+41C>A n.2975+41C>A n.2947+41C>A n.2942+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039383A>C | CA2661760568 | SCN1A | c.*625+40T>G (n.*625+40T>G) c.2589+40T>G (n.2589+40T>G) c.2556+40T>G (n.2556+40T>G) c.*82+40T>G (n.*82+40T>G) c.*2379+40T>G (n.*2379+40T>G) n.2841+40T>G c.2553+40T>G (n.2553+40T>G) c.*2143+40T>G (n.*2143+40T>G) c.*532+40T>G (n.*532+40T>G) n.5062+40T>G c.2505+40T>G (n.2505+40T>G) c.2586+40T>G (n.2586+40T>G) n.2773+40T>G c.2502+40T>G (n.2502+40T>G) c.147+40T>G (n.147+40T>G) n.2961+40T>G n.2975+40T>G n.2947+40T>G n.2942+40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039386G>C | CA1943079 | SCN1A | c.*625+37C>G (n.*625+37C>G) c.2589+37C>G (n.2589+37C>G) c.2556+37C>G (n.2556+37C>G) c.*82+37C>G (n.*82+37C>G) c.*2379+37C>G (n.*2379+37C>G) n.2841+37C>G c.2553+37C>G (n.2553+37C>G) c.*2143+37C>G (n.*2143+37C>G) c.*532+37C>G (n.*532+37C>G) n.5062+37C>G c.2505+37C>G (n.2505+37C>G) c.2586+37C>G (n.2586+37C>G) n.2773+37C>G c.2502+37C>G (n.2502+37C>G) c.147+37C>G (n.147+37C>G) n.2961+37C>G n.2975+37C>G n.2947+37C>G n.2942+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039386G= | CA1304858111 | SCN1A | c.*625+37C= (n.*625+37C=) c.2589+37C= (n.2589+37C=) c.2556+37C= (n.2556+37C=) c.*82+37C= (n.*82+37C=) c.*2379+37C= (n.*2379+37C=) n.2841+37C= c.2553+37C= (n.2553+37C=) c.*2143+37C= (n.*2143+37C=) c.*532+37C= (n.*532+37C=) n.5062+37C= c.2505+37C= (n.2505+37C=) c.2586+37C= (n.2586+37C=) n.2773+37C= c.2502+37C= (n.2502+37C=) c.147+37C= (n.147+37C=) n.2961+37C= n.2975+37C= n.2947+37C= n.2942+37C= | |
| 2 | g.166039386G>T | CA2661760569 | SCN1A | c.*625+37C>A (n.*625+37C>A) c.2589+37C>A (n.2589+37C>A) c.2556+37C>A (n.2556+37C>A) c.*82+37C>A (n.*82+37C>A) c.*2379+37C>A (n.*2379+37C>A) n.2841+37C>A c.2553+37C>A (n.2553+37C>A) c.*2143+37C>A (n.*2143+37C>A) c.*532+37C>A (n.*532+37C>A) n.5062+37C>A c.2505+37C>A (n.2505+37C>A) c.2586+37C>A (n.2586+37C>A) n.2773+37C>A c.2502+37C>A (n.2502+37C>A) c.147+37C>A (n.147+37C>A) n.2961+37C>A n.2975+37C>A n.2947+37C>A n.2942+37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387G>A | CA2661760570 | SCN1A | c.*625+36C>T (n.*625+36C>T) c.2589+36C>T (n.2589+36C>T) c.2556+36C>T (n.2556+36C>T) c.*82+36C>T (n.*82+36C>T) c.*2379+36C>T (n.*2379+36C>T) n.2841+36C>T c.2553+36C>T (n.2553+36C>T) c.*2143+36C>T (n.*2143+36C>T) c.*532+36C>T (n.*532+36C>T) n.5062+36C>T c.2505+36C>T (n.2505+36C>T) c.2586+36C>T (n.2586+36C>T) n.2773+36C>T c.2502+36C>T (n.2502+36C>T) c.147+36C>T (n.147+36C>T) n.2961+36C>T n.2975+36C>T n.2947+36C>T n.2942+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387G>C | CA2661760572 | SCN1A | c.*625+36C>G (n.*625+36C>G) c.2589+36C>G (n.2589+36C>G) c.2556+36C>G (n.2556+36C>G) c.*82+36C>G (n.*82+36C>G) c.*2379+36C>G (n.*2379+36C>G) n.2841+36C>G c.2553+36C>G (n.2553+36C>G) c.*2143+36C>G (n.*2143+36C>G) c.*532+36C>G (n.*532+36C>G) n.5062+36C>G c.2505+36C>G (n.2505+36C>G) c.2586+36C>G (n.2586+36C>G) n.2773+36C>G c.2502+36C>G (n.2502+36C>G) c.147+36C>G (n.147+36C>G) n.2961+36C>G n.2975+36C>G n.2947+36C>G n.2942+36C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387G>T | CA2661760571 | SCN1A | c.*625+36C>A (n.*625+36C>A) c.2589+36C>A (n.2589+36C>A) c.2556+36C>A (n.2556+36C>A) c.*82+36C>A (n.*82+36C>A) c.*2379+36C>A (n.*2379+36C>A) n.2841+36C>A c.2553+36C>A (n.2553+36C>A) c.*2143+36C>A (n.*2143+36C>A) c.*532+36C>A (n.*532+36C>A) n.5062+36C>A c.2505+36C>A (n.2505+36C>A) c.2586+36C>A (n.2586+36C>A) n.2773+36C>A c.2502+36C>A (n.2502+36C>A) c.147+36C>A (n.147+36C>A) n.2961+36C>A n.2975+36C>A n.2947+36C>A n.2942+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039387_166039390delinsGTTT | CA1304858112 | SCN1A | c.*625+33_*625+36delinsAAAC (n.*625+33_*625+36delinsAAAC) c.2589+33_2589+36delinsAAAC (n.2589+33_2589+36delinsAAAC) c.2556+33_2556+36delinsAAAC (n.2556+33_2556+36delinsAAAC) c.*82+33_*82+36delinsAAAC (n.*82+33_*82+36delinsAAAC) c.*2379+33_*2379+36delinsAAAC (n.*2379+33_*2379+36delinsAAAC) n.2841+33_2841+36delinsAAAC c.2553+33_2553+36delinsAAAC (n.2553+33_2553+36delinsAAAC) c.*2143+33_*2143+36delinsAAAC (n.*2143+33_*2143+36delinsAAAC) c.*532+33_*532+36delinsAAAC (n.*532+33_*532+36delinsAAAC) n.5062+33_5062+36delinsAAAC c.2505+33_2505+36delinsAAAC (n.2505+33_2505+36delinsAAAC) c.2586+33_2586+36delinsAAAC (n.2586+33_2586+36delinsAAAC) n.2773+33_2773+36delinsAAAC c.2502+33_2502+36delinsAAAC (n.2502+33_2502+36delinsAAAC) c.147+33_147+36delinsAAAC (n.147+33_147+36delinsAAAC) n.2961+33_2961+36delinsAAAC n.2975+33_2975+36delinsAAAC n.2947+33_2947+36delinsAAAC n.2942+33_2942+36delinsAAAC | |
| 2 | g.166039388T>C | CA1304858114 | SCN1A | c.*625+35A>G (n.*625+35A>G) c.2589+35A>G (n.2589+35A>G) c.2556+35A>G (n.2556+35A>G) c.*82+35A>G (n.*82+35A>G) c.*2379+35A>G (n.*2379+35A>G) n.2841+35A>G c.2553+35A>G (n.2553+35A>G) c.*2143+35A>G (n.*2143+35A>G) c.*532+35A>G (n.*532+35A>G) n.5062+35A>G c.2505+35A>G (n.2505+35A>G) c.2586+35A>G (n.2586+35A>G) n.2773+35A>G c.2502+35A>G (n.2502+35A>G) c.147+35A>G (n.147+35A>G) n.2961+35A>G n.2975+35A>G n.2947+35A>G n.2942+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039388T>G | CA1304858115 | SCN1A | c.*625+35A>C (n.*625+35A>C) c.2589+35A>C (n.2589+35A>C) c.2556+35A>C (n.2556+35A>C) c.*82+35A>C (n.*82+35A>C) c.*2379+35A>C (n.*2379+35A>C) n.2841+35A>C c.2553+35A>C (n.2553+35A>C) c.*2143+35A>C (n.*2143+35A>C) c.*532+35A>C (n.*532+35A>C) n.5062+35A>C c.2505+35A>C (n.2505+35A>C) c.2586+35A>C (n.2586+35A>C) n.2773+35A>C c.2502+35A>C (n.2502+35A>C) c.147+35A>C (n.147+35A>C) n.2961+35A>C n.2975+35A>C n.2947+35A>C n.2942+35A>C | dbSNP |
| 2 | g.166039388T= | CA1304858113 | SCN1A | c.*625+35A= (n.*625+35A=) c.2589+35A= (n.2589+35A=) c.2556+35A= (n.2556+35A=) c.*82+35A= (n.*82+35A=) c.*2379+35A= (n.*2379+35A=) n.2841+35A= c.2553+35A= (n.2553+35A=) c.*2143+35A= (n.*2143+35A=) c.*532+35A= (n.*532+35A=) n.5062+35A= c.2505+35A= (n.2505+35A=) c.2586+35A= (n.2586+35A=) n.2773+35A= c.2502+35A= (n.2502+35A=) c.147+35A= (n.147+35A=) n.2961+35A= n.2975+35A= n.2947+35A= n.2942+35A= | |
| 2 | g.166039390_166039392del | CA1943080 | SCN1A | c.*625+33_*625+35del (n.*625+33_*625+35del) c.2589+33_2589+35del (n.2589+33_2589+35del) c.2556+33_2556+35del (n.2556+33_2556+35del) c.*82+33_*82+35del (n.*82+33_*82+35del) c.*2379+33_*2379+35del (n.*2379+33_*2379+35del) n.2841+33_2841+35del c.2553+33_2553+35del (n.2553+33_2553+35del) c.*2143+33_*2143+35del (n.*2143+33_*2143+35del) c.*532+33_*532+35del (n.*532+33_*532+35del) n.5062+33_5062+35del c.2505+33_2505+35del (n.2505+33_2505+35del) c.2586+33_2586+35del (n.2586+33_2586+35del) n.2773+33_2773+35del c.2502+33_2502+35del (n.2502+33_2502+35del) c.147+33_147+35del (n.147+33_147+35del) n.2961+33_2961+35del n.2975+33_2975+35del n.2947+33_2947+35del n.2942+33_2942+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166039391T>C | CA1943081 | SCN1A | c.*625+32A>G (n.*625+32A>G) c.2589+32A>G (n.2589+32A>G) c.2556+32A>G (n.2556+32A>G) c.*82+32A>G (n.*82+32A>G) c.*2379+32A>G (n.*2379+32A>G) n.2841+32A>G c.2553+32A>G (n.2553+32A>G) c.*2143+32A>G (n.*2143+32A>G) c.*532+32A>G (n.*532+32A>G) n.5062+32A>G c.2505+32A>G (n.2505+32A>G) c.2586+32A>G (n.2586+32A>G) n.2773+32A>G c.2502+32A>G (n.2502+32A>G) c.147+32A>G (n.147+32A>G) n.2961+32A>G n.2975+32A>G n.2947+32A>G n.2942+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039391T= | CA1304858116 | SCN1A | c.*625+32A= (n.*625+32A=) c.2589+32A= (n.2589+32A=) c.2556+32A= (n.2556+32A=) c.*82+32A= (n.*82+32A=) c.*2379+32A= (n.*2379+32A=) n.2841+32A= c.2553+32A= (n.2553+32A=) c.*2143+32A= (n.*2143+32A=) c.*532+32A= (n.*532+32A=) n.5062+32A= c.2505+32A= (n.2505+32A=) c.2586+32A= (n.2586+32A=) n.2773+32A= c.2502+32A= (n.2502+32A=) c.147+32A= (n.147+32A=) n.2961+32A= n.2975+32A= n.2947+32A= n.2942+32A= | |
| 2 | g.166039393G>A | CA2661760573 | SCN1A | c.*625+30C>T (n.*625+30C>T) c.2589+30C>T (n.2589+30C>T) c.2556+30C>T (n.2556+30C>T) c.*82+30C>T (n.*82+30C>T) c.*2379+30C>T (n.*2379+30C>T) n.2841+30C>T c.2553+30C>T (n.2553+30C>T) c.*2143+30C>T (n.*2143+30C>T) c.*532+30C>T (n.*532+30C>T) n.5062+30C>T c.2505+30C>T (n.2505+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) n.2773+30C>T c.2502+30C>T (n.2502+30C>T) c.147+30C>T (n.147+30C>T) n.2961+30C>T n.2975+30C>T n.2947+30C>T n.2942+30C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039393G>T | CA2661760574 | SCN1A | c.*625+30C>A (n.*625+30C>A) c.2589+30C>A (n.2589+30C>A) c.2556+30C>A (n.2556+30C>A) c.*82+30C>A (n.*82+30C>A) c.*2379+30C>A (n.*2379+30C>A) n.2841+30C>A c.2553+30C>A (n.2553+30C>A) c.*2143+30C>A (n.*2143+30C>A) c.*532+30C>A (n.*532+30C>A) n.5062+30C>A c.2505+30C>A (n.2505+30C>A) c.2586+30C>A (n.2586+30C>A) n.2773+30C>A c.2502+30C>A (n.2502+30C>A) c.147+30C>A (n.147+30C>A) n.2961+30C>A n.2975+30C>A n.2947+30C>A n.2942+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039394A= | CA1304858117 | SCN1A | c.*625+29T= (n.*625+29T=) c.2589+29T= (n.2589+29T=) c.2556+29T= (n.2556+29T=) c.*82+29T= (n.*82+29T=) c.*2379+29T= (n.*2379+29T=) n.2841+29T= c.2553+29T= (n.2553+29T=) c.*2143+29T= (n.*2143+29T=) c.*532+29T= (n.*532+29T=) n.5062+29T= c.2505+29T= (n.2505+29T=) c.2586+29T= (n.2586+29T=) n.2773+29T= c.2502+29T= (n.2502+29T=) c.147+29T= (n.147+29T=) n.2961+29T= n.2975+29T= n.2947+29T= n.2942+29T= | |
| 2 | g.166039394A>T | CA1304858118 | SCN1A | c.*625+29T>A (n.*625+29T>A) c.2589+29T>A (n.2589+29T>A) c.2556+29T>A (n.2556+29T>A) c.*82+29T>A (n.*82+29T>A) c.*2379+29T>A (n.*2379+29T>A) n.2841+29T>A c.2553+29T>A (n.2553+29T>A) c.*2143+29T>A (n.*2143+29T>A) c.*532+29T>A (n.*532+29T>A) n.5062+29T>A c.2505+29T>A (n.2505+29T>A) c.2586+29T>A (n.2586+29T>A) n.2773+29T>A c.2502+29T>A (n.2502+29T>A) c.147+29T>A (n.147+29T>A) n.2961+29T>A n.2975+29T>A n.2947+29T>A n.2942+29T>A | dbSNP |
| 2 | g.166039396T>C | CA2661760575 | SCN1A | c.*625+27A>G (n.*625+27A>G) c.2589+27A>G (n.2589+27A>G) c.2556+27A>G (n.2556+27A>G) c.*82+27A>G (n.*82+27A>G) c.*2379+27A>G (n.*2379+27A>G) n.2841+27A>G c.2553+27A>G (n.2553+27A>G) c.*2143+27A>G (n.*2143+27A>G) c.*532+27A>G (n.*532+27A>G) n.5062+27A>G c.2505+27A>G (n.2505+27A>G) c.2586+27A>G (n.2586+27A>G) n.2773+27A>G c.2502+27A>G (n.2502+27A>G) c.147+27A>G (n.147+27A>G) n.2961+27A>G n.2975+27A>G n.2947+27A>G n.2942+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039399G>T | CA2661760576 | SCN1A | c.*625+24C>A (n.*625+24C>A) c.2589+24C>A (n.2589+24C>A) c.2556+24C>A (n.2556+24C>A) c.*82+24C>A (n.*82+24C>A) c.*2379+24C>A (n.*2379+24C>A) n.2841+24C>A c.2553+24C>A (n.2553+24C>A) c.*2143+24C>A (n.*2143+24C>A) c.*532+24C>A (n.*532+24C>A) n.5062+24C>A c.2505+24C>A (n.2505+24C>A) c.2586+24C>A (n.2586+24C>A) n.2773+24C>A c.2502+24C>A (n.2502+24C>A) c.147+24C>A (n.147+24C>A) n.2961+24C>A n.2975+24C>A n.2947+24C>A n.2942+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039400G>A | CA59790233 | SCN1A | c.*625+23C>T (n.*625+23C>T) c.2589+23C>T (n.2589+23C>T) c.2556+23C>T (n.2556+23C>T) c.*82+23C>T (n.*82+23C>T) c.*2379+23C>T (n.*2379+23C>T) n.2841+23C>T c.2553+23C>T (n.2553+23C>T) c.*2143+23C>T (n.*2143+23C>T) c.*532+23C>T (n.*532+23C>T) n.5062+23C>T c.2505+23C>T (n.2505+23C>T) c.2586+23C>T (n.2586+23C>T) n.2773+23C>T c.2502+23C>T (n.2502+23C>T) c.147+23C>T (n.147+23C>T) n.2961+23C>T n.2975+23C>T n.2947+23C>T n.2942+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039400G>C | CA1943082 | SCN1A | c.*625+23C>G (n.*625+23C>G) c.2589+23C>G (n.2589+23C>G) c.2556+23C>G (n.2556+23C>G) c.*82+23C>G (n.*82+23C>G) c.*2379+23C>G (n.*2379+23C>G) n.2841+23C>G c.2553+23C>G (n.2553+23C>G) c.*2143+23C>G (n.*2143+23C>G) c.*532+23C>G (n.*532+23C>G) n.5062+23C>G c.2505+23C>G (n.2505+23C>G) c.2586+23C>G (n.2586+23C>G) n.2773+23C>G c.2502+23C>G (n.2502+23C>G) c.147+23C>G (n.147+23C>G) n.2961+23C>G n.2975+23C>G n.2947+23C>G n.2942+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039400G= | CA1304858119 | SCN1A | c.*625+23C= (n.*625+23C=) c.2589+23C= (n.2589+23C=) c.2556+23C= (n.2556+23C=) c.*82+23C= (n.*82+23C=) c.*2379+23C= (n.*2379+23C=) n.2841+23C= c.2553+23C= (n.2553+23C=) c.*2143+23C= (n.*2143+23C=) c.*532+23C= (n.*532+23C=) n.5062+23C= c.2505+23C= (n.2505+23C=) c.2586+23C= (n.2586+23C=) n.2773+23C= c.2502+23C= (n.2502+23C=) c.147+23C= (n.147+23C=) n.2961+23C= n.2975+23C= n.2947+23C= n.2942+23C= | |
| 2 | g.166039400G>T | CA2661760577 | SCN1A | c.*625+23C>A (n.*625+23C>A) c.2589+23C>A (n.2589+23C>A) c.2556+23C>A (n.2556+23C>A) c.*82+23C>A (n.*82+23C>A) c.*2379+23C>A (n.*2379+23C>A) n.2841+23C>A c.2553+23C>A (n.2553+23C>A) c.*2143+23C>A (n.*2143+23C>A) c.*532+23C>A (n.*532+23C>A) n.5062+23C>A c.2505+23C>A (n.2505+23C>A) c.2586+23C>A (n.2586+23C>A) n.2773+23C>A c.2502+23C>A (n.2502+23C>A) c.147+23C>A (n.147+23C>A) n.2961+23C>A n.2975+23C>A n.2947+23C>A n.2942+23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039401T>G | CA59790242 | SCN1A | c.*625+22A>C (n.*625+22A>C) c.2589+22A>C (n.2589+22A>C) c.2556+22A>C (n.2556+22A>C) c.*82+22A>C (n.*82+22A>C) c.*2379+22A>C (n.*2379+22A>C) n.2841+22A>C c.2553+22A>C (n.2553+22A>C) c.*2143+22A>C (n.*2143+22A>C) c.*532+22A>C (n.*532+22A>C) n.5062+22A>C c.2505+22A>C (n.2505+22A>C) c.2586+22A>C (n.2586+22A>C) n.2773+22A>C c.2502+22A>C (n.2502+22A>C) c.147+22A>C (n.147+22A>C) n.2961+22A>C n.2975+22A>C n.2947+22A>C n.2942+22A>C | dbSNP |
| 2 | g.166039401T= | CA1304858120 | SCN1A | c.*625+22A= (n.*625+22A=) c.2589+22A= (n.2589+22A=) c.2556+22A= (n.2556+22A=) c.*82+22A= (n.*82+22A=) c.*2379+22A= (n.*2379+22A=) n.2841+22A= c.2553+22A= (n.2553+22A=) c.*2143+22A= (n.*2143+22A=) c.*532+22A= (n.*532+22A=) n.5062+22A= c.2505+22A= (n.2505+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) n.2773+22A= c.2502+22A= (n.2502+22A=) c.147+22A= (n.147+22A=) n.2961+22A= n.2975+22A= n.2947+22A= n.2942+22A= | |
| 2 | g.166039401_166039403delinsTGC | CA1304858121 | SCN1A | c.*625+20_*625+22delinsGCA (n.*625+20_*625+22delinsGCA) c.2589+20_2589+22delinsGCA (n.2589+20_2589+22delinsGCA) c.2556+20_2556+22delinsGCA (n.2556+20_2556+22delinsGCA) c.*82+20_*82+22delinsGCA (n.*82+20_*82+22delinsGCA) c.*2379+20_*2379+22delinsGCA (n.*2379+20_*2379+22delinsGCA) n.2841+20_2841+22delinsGCA c.2553+20_2553+22delinsGCA (n.2553+20_2553+22delinsGCA) c.*2143+20_*2143+22delinsGCA (n.*2143+20_*2143+22delinsGCA) c.*532+20_*532+22delinsGCA (n.*532+20_*532+22delinsGCA) n.5062+20_5062+22delinsGCA c.2505+20_2505+22delinsGCA (n.2505+20_2505+22delinsGCA) c.2586+20_2586+22delinsGCA (n.2586+20_2586+22delinsGCA) n.2773+20_2773+22delinsGCA c.2502+20_2502+22delinsGCA (n.2502+20_2502+22delinsGCA) c.147+20_147+22delinsGCA (n.147+20_147+22delinsGCA) n.2961+20_2961+22delinsGCA n.2975+20_2975+22delinsGCA n.2947+20_2947+22delinsGCA n.2942+20_2942+22delinsGCA | |
| 2 | g.166039402G>A | CA537137564 | SCN1A | c.*625+21C>T (n.*625+21C>T) c.2589+21C>T (n.2589+21C>T) c.2556+21C>T (n.2556+21C>T) c.*82+21C>T (n.*82+21C>T) c.*2379+21C>T (n.*2379+21C>T) n.2841+21C>T c.2553+21C>T (n.2553+21C>T) c.*2143+21C>T (n.*2143+21C>T) c.*532+21C>T (n.*532+21C>T) n.5062+21C>T c.2505+21C>T (n.2505+21C>T) c.2586+21C>T (n.2586+21C>T) n.2773+21C>T c.2502+21C>T (n.2502+21C>T) c.147+21C>T (n.147+21C>T) n.2961+21C>T n.2975+21C>T n.2947+21C>T n.2942+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039402G= | CA1304858125 | SCN1A | c.*625+21C= (n.*625+21C=) c.2589+21C= (n.2589+21C=) c.2556+21C= (n.2556+21C=) c.*82+21C= (n.*82+21C=) c.*2379+21C= (n.*2379+21C=) n.2841+21C= c.2553+21C= (n.2553+21C=) c.*2143+21C= (n.*2143+21C=) c.*532+21C= (n.*532+21C=) n.5062+21C= c.2505+21C= (n.2505+21C=) c.2586+21C= (n.2586+21C=) n.2773+21C= c.2502+21C= (n.2502+21C=) c.147+21C= (n.147+21C=) n.2961+21C= n.2975+21C= n.2947+21C= n.2942+21C= | |
| 2 | g.166039402_166039403del | CA1304858127 | SCN1A | c.*625+20_*625+21del (n.*625+20_*625+21del) c.2589+20_2589+21del (n.2589+20_2589+21del) c.2556+20_2556+21del (n.2556+20_2556+21del) c.*82+20_*82+21del (n.*82+20_*82+21del) c.*2379+20_*2379+21del (n.*2379+20_*2379+21del) n.2841+20_2841+21del c.2553+20_2553+21del (n.2553+20_2553+21del) c.*2143+20_*2143+21del (n.*2143+20_*2143+21del) c.*532+20_*532+21del (n.*532+20_*532+21del) n.5062+20_5062+21del c.2505+20_2505+21del (n.2505+20_2505+21del) c.2586+20_2586+21del (n.2586+20_2586+21del) n.2773+20_2773+21del c.2502+20_2502+21del (n.2502+20_2502+21del) c.147+20_147+21del (n.147+20_147+21del) n.2961+20_2961+21del n.2975+20_2975+21del n.2947+20_2947+21del n.2942+20_2942+21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039402_166039403delinsGC | CA1304858122 | SCN1A | c.*625+20_*625+21delinsGC (n.*625+20_*625+21delinsGC) c.2589+20_2589+21delinsGC (n.2589+20_2589+21delinsGC) c.2556+20_2556+21delinsGC (n.2556+20_2556+21delinsGC) c.*82+20_*82+21delinsGC (n.*82+20_*82+21delinsGC) c.*2379+20_*2379+21delinsGC (n.*2379+20_*2379+21delinsGC) n.2841+20_2841+21delinsGC c.2553+20_2553+21delinsGC (n.2553+20_2553+21delinsGC) c.*2143+20_*2143+21delinsGC (n.*2143+20_*2143+21delinsGC) c.*532+20_*532+21delinsGC (n.*532+20_*532+21delinsGC) n.5062+20_5062+21delinsGC c.2505+20_2505+21delinsGC (n.2505+20_2505+21delinsGC) c.2586+20_2586+21delinsGC (n.2586+20_2586+21delinsGC) n.2773+20_2773+21delinsGC c.2502+20_2502+21delinsGC (n.2502+20_2502+21delinsGC) c.147+20_147+21delinsGC (n.147+20_147+21delinsGC) n.2961+20_2961+21delinsGC n.2975+20_2975+21delinsGC n.2947+20_2947+21delinsGC n.2942+20_2942+21delinsGC | |
| 2 | g.166039402_166039404delinsGCT | CA1304858124 | SCN1A | c.*625+19_*625+21delinsAGC (n.*625+19_*625+21delinsAGC) c.2589+19_2589+21delinsAGC (n.2589+19_2589+21delinsAGC) c.2556+19_2556+21delinsAGC (n.2556+19_2556+21delinsAGC) c.*82+19_*82+21delinsAGC (n.*82+19_*82+21delinsAGC) c.*2379+19_*2379+21delinsAGC (n.*2379+19_*2379+21delinsAGC) n.2841+19_2841+21delinsAGC c.2553+19_2553+21delinsAGC (n.2553+19_2553+21delinsAGC) c.*2143+19_*2143+21delinsAGC (n.*2143+19_*2143+21delinsAGC) c.*532+19_*532+21delinsAGC (n.*532+19_*532+21delinsAGC) n.5062+19_5062+21delinsAGC c.2505+19_2505+21delinsAGC (n.2505+19_2505+21delinsAGC) c.2586+19_2586+21delinsAGC (n.2586+19_2586+21delinsAGC) n.2773+19_2773+21delinsAGC c.2502+19_2502+21delinsAGC (n.2502+19_2502+21delinsAGC) c.147+19_147+21delinsAGC (n.147+19_147+21delinsAGC) n.2961+19_2961+21delinsAGC n.2975+19_2975+21delinsAGC n.2947+19_2947+21delinsAGC n.2942+19_2942+21delinsAGC | |
| 2 | g.166039402_166039405delinsGCTT | CA1304858126 | SCN1A | c.*625+18_*625+21delinsAAGC (n.*625+18_*625+21delinsAAGC) c.2589+18_2589+21delinsAAGC (n.2589+18_2589+21delinsAAGC) c.2556+18_2556+21delinsAAGC (n.2556+18_2556+21delinsAAGC) c.*82+18_*82+21delinsAAGC (n.*82+18_*82+21delinsAAGC) c.*2379+18_*2379+21delinsAAGC (n.*2379+18_*2379+21delinsAAGC) n.2841+18_2841+21delinsAAGC c.2553+18_2553+21delinsAAGC (n.2553+18_2553+21delinsAAGC) c.*2143+18_*2143+21delinsAAGC (n.*2143+18_*2143+21delinsAAGC) c.*532+18_*532+21delinsAAGC (n.*532+18_*532+21delinsAAGC) n.5062+18_5062+21delinsAAGC c.2505+18_2505+21delinsAAGC (n.2505+18_2505+21delinsAAGC) c.2586+18_2586+21delinsAAGC (n.2586+18_2586+21delinsAAGC) n.2773+18_2773+21delinsAAGC c.2502+18_2502+21delinsAAGC (n.2502+18_2502+21delinsAAGC) c.147+18_147+21delinsAAGC (n.147+18_147+21delinsAAGC) n.2961+18_2961+21delinsAAGC n.2975+18_2975+21delinsAAGC n.2947+18_2947+21delinsAAGC n.2942+18_2942+21delinsAAGC | |
| 2 | g.166039402_166039406delinsGCTTT | CA1304858123 | SCN1A | c.*625+17_*625+21delinsAAAGC (n.*625+17_*625+21delinsAAAGC) c.2589+17_2589+21delinsAAAGC (n.2589+17_2589+21delinsAAAGC) c.2556+17_2556+21delinsAAAGC (n.2556+17_2556+21delinsAAAGC) c.*82+17_*82+21delinsAAAGC (n.*82+17_*82+21delinsAAAGC) c.*2379+17_*2379+21delinsAAAGC (n.*2379+17_*2379+21delinsAAAGC) n.2841+17_2841+21delinsAAAGC c.2553+17_2553+21delinsAAAGC (n.2553+17_2553+21delinsAAAGC) c.*2143+17_*2143+21delinsAAAGC (n.*2143+17_*2143+21delinsAAAGC) c.*532+17_*532+21delinsAAAGC (n.*532+17_*532+21delinsAAAGC) n.5062+17_5062+21delinsAAAGC c.2505+17_2505+21delinsAAAGC (n.2505+17_2505+21delinsAAAGC) c.2586+17_2586+21delinsAAAGC (n.2586+17_2586+21delinsAAAGC) n.2773+17_2773+21delinsAAAGC c.2502+17_2502+21delinsAAAGC (n.2502+17_2502+21delinsAAAGC) c.147+17_147+21delinsAAAGC (n.147+17_147+21delinsAAAGC) n.2961+17_2961+21delinsAAAGC n.2975+17_2975+21delinsAAAGC n.2947+17_2947+21delinsAAAGC n.2942+17_2942+21delinsAAAGC |