WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039336G>A | CA2661760530 | SCN1A | c.*625+87C>T (n.*625+87C>T) c.2589+87C>T (n.2589+87C>T) c.2556+87C>T (n.2556+87C>T) c.*82+87C>T (n.*82+87C>T) c.*2379+87C>T (n.*2379+87C>T) n.2841+87C>T c.2553+87C>T (n.2553+87C>T) c.*2143+87C>T (n.*2143+87C>T) c.*532+87C>T (n.*532+87C>T) n.5062+87C>T c.2505+87C>T (n.2505+87C>T) c.2586+87C>T (n.2586+87C>T) n.2773+87C>T c.2502+87C>T (n.2502+87C>T) c.147+87C>T (n.147+87C>T) n.2961+87C>T n.2975+87C>T n.2947+87C>T n.2942+87C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039336G>T | CA2661760531 | SCN1A | c.*625+87C>A (n.*625+87C>A) c.2589+87C>A (n.2589+87C>A) c.2556+87C>A (n.2556+87C>A) c.*82+87C>A (n.*82+87C>A) c.*2379+87C>A (n.*2379+87C>A) n.2841+87C>A c.2553+87C>A (n.2553+87C>A) c.*2143+87C>A (n.*2143+87C>A) c.*532+87C>A (n.*532+87C>A) n.5062+87C>A c.2505+87C>A (n.2505+87C>A) c.2586+87C>A (n.2586+87C>A) n.2773+87C>A c.2502+87C>A (n.2502+87C>A) c.147+87C>A (n.147+87C>A) n.2961+87C>A n.2975+87C>A n.2947+87C>A n.2942+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039337T>A | CA2661760532 | SCN1A | c.*625+86A>T (n.*625+86A>T) c.2589+86A>T (n.2589+86A>T) c.2556+86A>T (n.2556+86A>T) c.*82+86A>T (n.*82+86A>T) c.*2379+86A>T (n.*2379+86A>T) n.2841+86A>T c.2553+86A>T (n.2553+86A>T) c.*2143+86A>T (n.*2143+86A>T) c.*532+86A>T (n.*532+86A>T) n.5062+86A>T c.2505+86A>T (n.2505+86A>T) c.2586+86A>T (n.2586+86A>T) n.2773+86A>T c.2502+86A>T (n.2502+86A>T) c.147+86A>T (n.147+86A>T) n.2961+86A>T n.2975+86A>T n.2947+86A>T n.2942+86A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039337T>C | CA59790175 | SCN1A | c.*625+86A>G (n.*625+86A>G) c.2589+86A>G (n.2589+86A>G) c.2556+86A>G (n.2556+86A>G) c.*82+86A>G (n.*82+86A>G) c.*2379+86A>G (n.*2379+86A>G) n.2841+86A>G c.2553+86A>G (n.2553+86A>G) c.*2143+86A>G (n.*2143+86A>G) c.*532+86A>G (n.*532+86A>G) n.5062+86A>G c.2505+86A>G (n.2505+86A>G) c.2586+86A>G (n.2586+86A>G) n.2773+86A>G c.2502+86A>G (n.2502+86A>G) c.147+86A>G (n.147+86A>G) n.2961+86A>G n.2975+86A>G n.2947+86A>G n.2942+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039337T= | CA1304858093 | SCN1A | c.*625+86A= (n.*625+86A=) c.2589+86A= (n.2589+86A=) c.2556+86A= (n.2556+86A=) c.*82+86A= (n.*82+86A=) c.*2379+86A= (n.*2379+86A=) n.2841+86A= c.2553+86A= (n.2553+86A=) c.*2143+86A= (n.*2143+86A=) c.*532+86A= (n.*532+86A=) n.5062+86A= c.2505+86A= (n.2505+86A=) c.2586+86A= (n.2586+86A=) n.2773+86A= c.2502+86A= (n.2502+86A=) c.147+86A= (n.147+86A=) n.2961+86A= n.2975+86A= n.2947+86A= n.2942+86A= | |
| 2 | g.166039338G= | CA1304858094 | SCN1A | c.*625+85C= (n.*625+85C=) c.2589+85C= (n.2589+85C=) c.2556+85C= (n.2556+85C=) c.*82+85C= (n.*82+85C=) c.*2379+85C= (n.*2379+85C=) n.2841+85C= c.2553+85C= (n.2553+85C=) c.*2143+85C= (n.*2143+85C=) c.*532+85C= (n.*532+85C=) n.5062+85C= c.2505+85C= (n.2505+85C=) c.2586+85C= (n.2586+85C=) n.2773+85C= c.2502+85C= (n.2502+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) n.2961+85C= n.2975+85C= n.2947+85C= n.2942+85C= | |
| 2 | g.166039338G>T | CA59790176 | SCN1A | c.*625+85C>A (n.*625+85C>A) c.2589+85C>A (n.2589+85C>A) c.2556+85C>A (n.2556+85C>A) c.*82+85C>A (n.*82+85C>A) c.*2379+85C>A (n.*2379+85C>A) n.2841+85C>A c.2553+85C>A (n.2553+85C>A) c.*2143+85C>A (n.*2143+85C>A) c.*532+85C>A (n.*532+85C>A) n.5062+85C>A c.2505+85C>A (n.2505+85C>A) c.2586+85C>A (n.2586+85C>A) n.2773+85C>A c.2502+85C>A (n.2502+85C>A) c.147+85C>A (n.147+85C>A) n.2961+85C>A n.2975+85C>A n.2947+85C>A n.2942+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039339del | CA2577144458 | SCN1A | c.*625+85del (n.*625+85del) c.2589+85del (n.2589+85del) c.2556+85del (n.2556+85del) c.*82+85del (n.*82+85del) c.*2379+85del (n.*2379+85del) n.2841+85del c.2553+85del (n.2553+85del) c.*2143+85del (n.*2143+85del) c.*532+85del (n.*532+85del) n.5062+85del c.2505+85del (n.2505+85del) c.2586+85del (n.2586+85del) n.2773+85del c.2502+85del (n.2502+85del) c.147+85del (n.147+85del) n.2961+85del n.2975+85del n.2947+85del n.2942+85del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039339G>A | CA2661760533 | SCN1A | c.*625+84C>T (n.*625+84C>T) c.2589+84C>T (n.2589+84C>T) c.2556+84C>T (n.2556+84C>T) c.*82+84C>T (n.*82+84C>T) c.*2379+84C>T (n.*2379+84C>T) n.2841+84C>T c.2553+84C>T (n.2553+84C>T) c.*2143+84C>T (n.*2143+84C>T) c.*532+84C>T (n.*532+84C>T) n.5062+84C>T c.2505+84C>T (n.2505+84C>T) c.2586+84C>T (n.2586+84C>T) n.2773+84C>T c.2502+84C>T (n.2502+84C>T) c.147+84C>T (n.147+84C>T) n.2961+84C>T n.2975+84C>T n.2947+84C>T n.2942+84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039339G>T | CA2661760534 | SCN1A | c.*625+84C>A (n.*625+84C>A) c.2589+84C>A (n.2589+84C>A) c.2556+84C>A (n.2556+84C>A) c.*82+84C>A (n.*82+84C>A) c.*2379+84C>A (n.*2379+84C>A) n.2841+84C>A c.2553+84C>A (n.2553+84C>A) c.*2143+84C>A (n.*2143+84C>A) c.*532+84C>A (n.*532+84C>A) n.5062+84C>A c.2505+84C>A (n.2505+84C>A) c.2586+84C>A (n.2586+84C>A) n.2773+84C>A c.2502+84C>A (n.2502+84C>A) c.147+84C>A (n.147+84C>A) n.2961+84C>A n.2975+84C>A n.2947+84C>A n.2942+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039340C>A | CA2661760536 | SCN1A | c.*625+83G>T (n.*625+83G>T) c.2589+83G>T (n.2589+83G>T) c.2556+83G>T (n.2556+83G>T) c.*82+83G>T (n.*82+83G>T) c.*2379+83G>T (n.*2379+83G>T) n.2841+83G>T c.2553+83G>T (n.2553+83G>T) c.*2143+83G>T (n.*2143+83G>T) c.*532+83G>T (n.*532+83G>T) n.5062+83G>T c.2505+83G>T (n.2505+83G>T) c.2586+83G>T (n.2586+83G>T) n.2773+83G>T c.2502+83G>T (n.2502+83G>T) c.147+83G>T (n.147+83G>T) n.2961+83G>T n.2975+83G>T n.2947+83G>T n.2942+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039340C= | CA1304858095 | SCN1A | c.*625+83G= (n.*625+83G=) c.2589+83G= (n.2589+83G=) c.2556+83G= (n.2556+83G=) c.*82+83G= (n.*82+83G=) c.*2379+83G= (n.*2379+83G=) n.2841+83G= c.2553+83G= (n.2553+83G=) c.*2143+83G= (n.*2143+83G=) c.*532+83G= (n.*532+83G=) n.5062+83G= c.2505+83G= (n.2505+83G=) c.2586+83G= (n.2586+83G=) n.2773+83G= c.2502+83G= (n.2502+83G=) c.147+83G= (n.147+83G=) n.2961+83G= n.2975+83G= n.2947+83G= n.2942+83G= | |
| 2 | g.166039340C>T | CA2661760535 | SCN1A | c.*625+83G>A (n.*625+83G>A) c.2589+83G>A (n.2589+83G>A) c.2556+83G>A (n.2556+83G>A) c.*82+83G>A (n.*82+83G>A) c.*2379+83G>A (n.*2379+83G>A) n.2841+83G>A c.2553+83G>A (n.2553+83G>A) c.*2143+83G>A (n.*2143+83G>A) c.*532+83G>A (n.*532+83G>A) n.5062+83G>A c.2505+83G>A (n.2505+83G>A) c.2586+83G>A (n.2586+83G>A) n.2773+83G>A c.2502+83G>A (n.2502+83G>A) c.147+83G>A (n.147+83G>A) n.2961+83G>A n.2975+83G>A n.2947+83G>A n.2942+83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039341A>G | CA2577144459 | SCN1A | c.*625+82T>C (n.*625+82T>C) c.2589+82T>C (n.2589+82T>C) c.2556+82T>C (n.2556+82T>C) c.*82+82T>C (n.*82+82T>C) c.*2379+82T>C (n.*2379+82T>C) n.2841+82T>C c.2553+82T>C (n.2553+82T>C) c.*2143+82T>C (n.*2143+82T>C) c.*532+82T>C (n.*532+82T>C) n.5062+82T>C c.2505+82T>C (n.2505+82T>C) c.2586+82T>C (n.2586+82T>C) n.2773+82T>C c.2502+82T>C (n.2502+82T>C) c.147+82T>C (n.147+82T>C) n.2961+82T>C n.2975+82T>C n.2947+82T>C n.2942+82T>C | |
| 2 | g.166039341A>T | CA2661760537 | SCN1A | c.*625+82T>A (n.*625+82T>A) c.2589+82T>A (n.2589+82T>A) c.2556+82T>A (n.2556+82T>A) c.*82+82T>A (n.*82+82T>A) c.*2379+82T>A (n.*2379+82T>A) n.2841+82T>A c.2553+82T>A (n.2553+82T>A) c.*2143+82T>A (n.*2143+82T>A) c.*532+82T>A (n.*532+82T>A) n.5062+82T>A c.2505+82T>A (n.2505+82T>A) c.2586+82T>A (n.2586+82T>A) n.2773+82T>A c.2502+82T>A (n.2502+82T>A) c.147+82T>A (n.147+82T>A) n.2961+82T>A n.2975+82T>A n.2947+82T>A n.2942+82T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039347dup | CA59790177 | SCN1A | c.*625+82dup (n.*625+82dup) c.2589+82dup (n.2589+82dup) c.2556+82dup (n.2556+82dup) c.*82+82dup (n.*82+82dup) c.*2379+82dup (n.*2379+82dup) n.2841+82dup c.2553+82dup (n.2553+82dup) c.*2143+82dup (n.*2143+82dup) c.*532+82dup (n.*532+82dup) n.5062+82dup c.2505+82dup (n.2505+82dup) c.2586+82dup (n.2586+82dup) n.2773+82dup c.2502+82dup (n.2502+82dup) c.147+82dup (n.147+82dup) n.2961+82dup n.2975+82dup n.2947+82dup n.2942+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039346_166039347dup | CA2753027147 | SCN1A | c.*625+81_*625+82dup (n.*625+81_*625+82dup) c.2589+81_2589+82dup (n.2589+81_2589+82dup) c.2556+81_2556+82dup (n.2556+81_2556+82dup) c.*82+81_*82+82dup (n.*82+81_*82+82dup) c.*2379+81_*2379+82dup (n.*2379+81_*2379+82dup) n.2841+81_2841+82dup c.2553+81_2553+82dup (n.2553+81_2553+82dup) c.*2143+81_*2143+82dup (n.*2143+81_*2143+82dup) c.*532+81_*532+82dup (n.*532+81_*532+82dup) n.5062+81_5062+82dup c.2505+81_2505+82dup (n.2505+81_2505+82dup) c.2586+81_2586+82dup (n.2586+81_2586+82dup) n.2773+81_2773+82dup c.2502+81_2502+82dup (n.2502+81_2502+82dup) c.147+81_147+82dup (n.147+81_147+82dup) n.2961+81_2961+82dup n.2975+81_2975+82dup n.2947+81_2947+82dup n.2942+81_2942+82dup | |
| 2 | g.166039347del | CA647616372 | SCN1A | c.*625+82del (n.*625+82del) c.2589+82del (n.2589+82del) c.2556+82del (n.2556+82del) c.*82+82del (n.*82+82del) c.*2379+82del (n.*2379+82del) n.2841+82del c.2553+82del (n.2553+82del) c.*2143+82del (n.*2143+82del) c.*532+82del (n.*532+82del) n.5062+82del c.2505+82del (n.2505+82del) c.2586+82del (n.2586+82del) n.2773+82del c.2502+82del (n.2502+82del) c.147+82del (n.147+82del) n.2961+82del n.2975+82del n.2947+82del n.2942+82del | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166039346A>C | CA2661760538 | SCN1A | c.*625+77T>G (n.*625+77T>G) c.2589+77T>G (n.2589+77T>G) c.2556+77T>G (n.2556+77T>G) c.*82+77T>G (n.*82+77T>G) c.*2379+77T>G (n.*2379+77T>G) n.2841+77T>G c.2553+77T>G (n.2553+77T>G) c.*2143+77T>G (n.*2143+77T>G) c.*532+77T>G (n.*532+77T>G) n.5062+77T>G c.2505+77T>G (n.2505+77T>G) c.2586+77T>G (n.2586+77T>G) n.2773+77T>G c.2502+77T>G (n.2502+77T>G) c.147+77T>G (n.147+77T>G) n.2961+77T>G n.2975+77T>G n.2947+77T>G n.2942+77T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039347A= | CA1304858096 | SCN1A | c.*625+76T= (n.*625+76T=) c.2589+76T= (n.2589+76T=) c.2556+76T= (n.2556+76T=) c.*82+76T= (n.*82+76T=) c.*2379+76T= (n.*2379+76T=) n.2841+76T= c.2553+76T= (n.2553+76T=) c.*2143+76T= (n.*2143+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.5062+76T= c.2505+76T= (n.2505+76T=) c.2586+76T= (n.2586+76T=) n.2773+76T= c.2502+76T= (n.2502+76T=) c.147+76T= (n.147+76T=) n.2961+76T= n.2975+76T= n.2947+76T= n.2942+76T= | |
| 2 | g.166039347A>C | CA59790181 | SCN1A | c.*625+76T>G (n.*625+76T>G) c.2589+76T>G (n.2589+76T>G) c.2556+76T>G (n.2556+76T>G) c.*82+76T>G (n.*82+76T>G) c.*2379+76T>G (n.*2379+76T>G) n.2841+76T>G c.2553+76T>G (n.2553+76T>G) c.*2143+76T>G (n.*2143+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.5062+76T>G c.2505+76T>G (n.2505+76T>G) c.2586+76T>G (n.2586+76T>G) n.2773+76T>G c.2502+76T>G (n.2502+76T>G) c.147+76T>G (n.147+76T>G) n.2961+76T>G n.2975+76T>G n.2947+76T>G n.2942+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039347_166039348insTT | CA2566360341 | SCN1A | c.*625+75_*625+76insAA (n.*625+75_*625+76insAA) c.2589+75_2589+76insAA (n.2589+75_2589+76insAA) c.2556+75_2556+76insAA (n.2556+75_2556+76insAA) c.*82+75_*82+76insAA (n.*82+75_*82+76insAA) c.*2379+75_*2379+76insAA (n.*2379+75_*2379+76insAA) n.2841+75_2841+76insAA c.2553+75_2553+76insAA (n.2553+75_2553+76insAA) c.*2143+75_*2143+76insAA (n.*2143+75_*2143+76insAA) c.*532+75_*532+76insAA (n.*532+75_*532+76insAA) n.5062+75_5062+76insAA c.2505+75_2505+76insAA (n.2505+75_2505+76insAA) c.2586+75_2586+76insAA (n.2586+75_2586+76insAA) n.2773+75_2773+76insAA c.2502+75_2502+76insAA (n.2502+75_2502+76insAA) c.147+75_147+76insAA (n.147+75_147+76insAA) n.2961+75_2961+76insAA n.2975+75_2975+76insAA n.2947+75_2947+76insAA n.2942+75_2942+76insAA | |
| 2 | g.166039348C>T | CA2577144460 | SCN1A | c.*625+75G>A (n.*625+75G>A) c.2589+75G>A (n.2589+75G>A) c.2556+75G>A (n.2556+75G>A) c.*82+75G>A (n.*82+75G>A) c.*2379+75G>A (n.*2379+75G>A) n.2841+75G>A c.2553+75G>A (n.2553+75G>A) c.*2143+75G>A (n.*2143+75G>A) c.*532+75G>A (n.*532+75G>A) n.5062+75G>A c.2505+75G>A (n.2505+75G>A) c.2586+75G>A (n.2586+75G>A) n.2773+75G>A c.2502+75G>A (n.2502+75G>A) c.147+75G>A (n.147+75G>A) n.2961+75G>A n.2975+75G>A n.2947+75G>A n.2942+75G>A | |
| 2 | g.166039349T>C | CA2661760540 | SCN1A | c.*625+74A>G (n.*625+74A>G) c.2589+74A>G (n.2589+74A>G) c.2556+74A>G (n.2556+74A>G) c.*82+74A>G (n.*82+74A>G) c.*2379+74A>G (n.*2379+74A>G) n.2841+74A>G c.2553+74A>G (n.2553+74A>G) c.*2143+74A>G (n.*2143+74A>G) c.*532+74A>G (n.*532+74A>G) n.5062+74A>G c.2505+74A>G (n.2505+74A>G) c.2586+74A>G (n.2586+74A>G) n.2773+74A>G c.2502+74A>G (n.2502+74A>G) c.147+74A>G (n.147+74A>G) n.2961+74A>G n.2975+74A>G n.2947+74A>G n.2942+74A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039349_166039350insCAATTATTT | CA2539574723 | SCN1A | c.*625+74_*625+75insAATAATTGA (n.*625+74_*625+75insAATAATTGA) c.2589+74_2589+75insAATAATTGA (n.2589+74_2589+75insAATAATTGA) c.2556+74_2556+75insAATAATTGA (n.2556+74_2556+75insAATAATTGA) c.*82+74_*82+75insAATAATTGA (n.*82+74_*82+75insAATAATTGA) c.*2379+74_*2379+75insAATAATTGA (n.*2379+74_*2379+75insAATAATTGA) n.2841+74_2841+75insAATAATTGA c.2553+74_2553+75insAATAATTGA (n.2553+74_2553+75insAATAATTGA) c.*2143+74_*2143+75insAATAATTGA (n.*2143+74_*2143+75insAATAATTGA) c.*532+74_*532+75insAATAATTGA (n.*532+74_*532+75insAATAATTGA) n.5062+74_5062+75insAATAATTGA c.2505+74_2505+75insAATAATTGA (n.2505+74_2505+75insAATAATTGA) c.2586+74_2586+75insAATAATTGA (n.2586+74_2586+75insAATAATTGA) n.2773+74_2773+75insAATAATTGA c.2502+74_2502+75insAATAATTGA (n.2502+74_2502+75insAATAATTGA) c.147+74_147+75insAATAATTGA (n.147+74_147+75insAATAATTGA) n.2961+74_2961+75insAATAATTGA n.2975+74_2975+75insAATAATTGA n.2947+74_2947+75insAATAATTGA n.2942+74_2942+75insAATAATTGA | |
| 2 | g.166039350_166039351del | CA2661760539 | SCN1A | c.*625+73_*625+74del (n.*625+73_*625+74del) c.2589+73_2589+74del (n.2589+73_2589+74del) c.2556+73_2556+74del (n.2556+73_2556+74del) c.*82+73_*82+74del (n.*82+73_*82+74del) c.*2379+73_*2379+74del (n.*2379+73_*2379+74del) n.2841+73_2841+74del c.2553+73_2553+74del (n.2553+73_2553+74del) c.*2143+73_*2143+74del (n.*2143+73_*2143+74del) c.*532+73_*532+74del (n.*532+73_*532+74del) n.5062+73_5062+74del c.2505+73_2505+74del (n.2505+73_2505+74del) c.2586+73_2586+74del (n.2586+73_2586+74del) n.2773+73_2773+74del c.2502+73_2502+74del (n.2502+73_2502+74del) c.147+73_147+74del (n.147+73_147+74del) n.2961+73_2961+74del n.2975+73_2975+74del n.2947+73_2947+74del n.2942+73_2942+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039350A= | CA1304858097 | SCN1A | c.*625+73T= (n.*625+73T=) c.2589+73T= (n.2589+73T=) c.2556+73T= (n.2556+73T=) c.*82+73T= (n.*82+73T=) c.*2379+73T= (n.*2379+73T=) n.2841+73T= c.2553+73T= (n.2553+73T=) c.*2143+73T= (n.*2143+73T=) c.*532+73T= (n.*532+73T=) n.5062+73T= c.2505+73T= (n.2505+73T=) c.2586+73T= (n.2586+73T=) n.2773+73T= c.2502+73T= (n.2502+73T=) c.147+73T= (n.147+73T=) n.2961+73T= n.2975+73T= n.2947+73T= n.2942+73T= | |
| 2 | g.166039350A>G | CA537137561 | SCN1A | c.*625+73T>C (n.*625+73T>C) c.2589+73T>C (n.2589+73T>C) c.2556+73T>C (n.2556+73T>C) c.*82+73T>C (n.*82+73T>C) c.*2379+73T>C (n.*2379+73T>C) n.2841+73T>C c.2553+73T>C (n.2553+73T>C) c.*2143+73T>C (n.*2143+73T>C) c.*532+73T>C (n.*532+73T>C) n.5062+73T>C c.2505+73T>C (n.2505+73T>C) c.2586+73T>C (n.2586+73T>C) n.2773+73T>C c.2502+73T>C (n.2502+73T>C) c.147+73T>C (n.147+73T>C) n.2961+73T>C n.2975+73T>C n.2947+73T>C n.2942+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039351T>C | CA2553398619 | SCN1A | c.*625+72A>G (n.*625+72A>G) c.2589+72A>G (n.2589+72A>G) c.2556+72A>G (n.2556+72A>G) c.*82+72A>G (n.*82+72A>G) c.*2379+72A>G (n.*2379+72A>G) n.2841+72A>G c.2553+72A>G (n.2553+72A>G) c.*2143+72A>G (n.*2143+72A>G) c.*532+72A>G (n.*532+72A>G) n.5062+72A>G c.2505+72A>G (n.2505+72A>G) c.2586+72A>G (n.2586+72A>G) n.2773+72A>G c.2502+72A>G (n.2502+72A>G) c.147+72A>G (n.147+72A>G) n.2961+72A>G n.2975+72A>G n.2947+72A>G n.2942+72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039352G= | CA1304858098 | SCN1A | c.*625+71C= (n.*625+71C=) c.2589+71C= (n.2589+71C=) c.2556+71C= (n.2556+71C=) c.*82+71C= (n.*82+71C=) c.*2379+71C= (n.*2379+71C=) n.2841+71C= c.2553+71C= (n.2553+71C=) c.*2143+71C= (n.*2143+71C=) c.*532+71C= (n.*532+71C=) n.5062+71C= c.2505+71C= (n.2505+71C=) c.2586+71C= (n.2586+71C=) n.2773+71C= c.2502+71C= (n.2502+71C=) c.147+71C= (n.147+71C=) n.2961+71C= n.2975+71C= n.2947+71C= n.2942+71C= | |
| 2 | g.166039352G>T | CA59790188 | SCN1A | c.*625+71C>A (n.*625+71C>A) c.2589+71C>A (n.2589+71C>A) c.2556+71C>A (n.2556+71C>A) c.*82+71C>A (n.*82+71C>A) c.*2379+71C>A (n.*2379+71C>A) n.2841+71C>A c.2553+71C>A (n.2553+71C>A) c.*2143+71C>A (n.*2143+71C>A) c.*532+71C>A (n.*532+71C>A) n.5062+71C>A c.2505+71C>A (n.2505+71C>A) c.2586+71C>A (n.2586+71C>A) n.2773+71C>A c.2502+71C>A (n.2502+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) n.2961+71C>A n.2975+71C>A n.2947+71C>A n.2942+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039354C>T | CA2661760541 | SCN1A | c.*625+69G>A (n.*625+69G>A) c.2589+69G>A (n.2589+69G>A) c.2556+69G>A (n.2556+69G>A) c.*82+69G>A (n.*82+69G>A) c.*2379+69G>A (n.*2379+69G>A) n.2841+69G>A c.2553+69G>A (n.2553+69G>A) c.*2143+69G>A (n.*2143+69G>A) c.*532+69G>A (n.*532+69G>A) n.5062+69G>A c.2505+69G>A (n.2505+69G>A) c.2586+69G>A (n.2586+69G>A) n.2773+69G>A c.2502+69G>A (n.2502+69G>A) c.147+69G>A (n.147+69G>A) n.2961+69G>A n.2975+69G>A n.2947+69G>A n.2942+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039355A>G | CA2661760542 | SCN1A | c.*625+68T>C (n.*625+68T>C) c.2589+68T>C (n.2589+68T>C) c.2556+68T>C (n.2556+68T>C) c.*82+68T>C (n.*82+68T>C) c.*2379+68T>C (n.*2379+68T>C) n.2841+68T>C c.2553+68T>C (n.2553+68T>C) c.*2143+68T>C (n.*2143+68T>C) c.*532+68T>C (n.*532+68T>C) n.5062+68T>C c.2505+68T>C (n.2505+68T>C) c.2586+68T>C (n.2586+68T>C) n.2773+68T>C c.2502+68T>C (n.2502+68T>C) c.147+68T>C (n.147+68T>C) n.2961+68T>C n.2975+68T>C n.2947+68T>C n.2942+68T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039355A>T | CA2661760543 | SCN1A | c.*625+68T>A (n.*625+68T>A) c.2589+68T>A (n.2589+68T>A) c.2556+68T>A (n.2556+68T>A) c.*82+68T>A (n.*82+68T>A) c.*2379+68T>A (n.*2379+68T>A) n.2841+68T>A c.2553+68T>A (n.2553+68T>A) c.*2143+68T>A (n.*2143+68T>A) c.*532+68T>A (n.*532+68T>A) n.5062+68T>A c.2505+68T>A (n.2505+68T>A) c.2586+68T>A (n.2586+68T>A) n.2773+68T>A c.2502+68T>A (n.2502+68T>A) c.147+68T>A (n.147+68T>A) n.2961+68T>A n.2975+68T>A n.2947+68T>A n.2942+68T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039356T>C | CA2661760544 | SCN1A | c.*625+67A>G (n.*625+67A>G) c.2589+67A>G (n.2589+67A>G) c.2556+67A>G (n.2556+67A>G) c.*82+67A>G (n.*82+67A>G) c.*2379+67A>G (n.*2379+67A>G) n.2841+67A>G c.2553+67A>G (n.2553+67A>G) c.*2143+67A>G (n.*2143+67A>G) c.*532+67A>G (n.*532+67A>G) n.5062+67A>G c.2505+67A>G (n.2505+67A>G) c.2586+67A>G (n.2586+67A>G) n.2773+67A>G c.2502+67A>G (n.2502+67A>G) c.147+67A>G (n.147+67A>G) n.2961+67A>G n.2975+67A>G n.2947+67A>G n.2942+67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039357T>C | CA760175834 | SCN1A | c.*625+66A>G (n.*625+66A>G) c.2589+66A>G (n.2589+66A>G) c.2556+66A>G (n.2556+66A>G) c.*82+66A>G (n.*82+66A>G) c.*2379+66A>G (n.*2379+66A>G) n.2841+66A>G c.2553+66A>G (n.2553+66A>G) c.*2143+66A>G (n.*2143+66A>G) c.*532+66A>G (n.*532+66A>G) n.5062+66A>G c.2505+66A>G (n.2505+66A>G) c.2586+66A>G (n.2586+66A>G) n.2773+66A>G c.2502+66A>G (n.2502+66A>G) c.147+66A>G (n.147+66A>G) n.2961+66A>G n.2975+66A>G n.2947+66A>G n.2942+66A>G | dbSNP |
| 2 | g.166039357T= | CA1304858099 | SCN1A | c.*625+66A= (n.*625+66A=) c.2589+66A= (n.2589+66A=) c.2556+66A= (n.2556+66A=) c.*82+66A= (n.*82+66A=) c.*2379+66A= (n.*2379+66A=) n.2841+66A= c.2553+66A= (n.2553+66A=) c.*2143+66A= (n.*2143+66A=) c.*532+66A= (n.*532+66A=) n.5062+66A= c.2505+66A= (n.2505+66A=) c.2586+66A= (n.2586+66A=) n.2773+66A= c.2502+66A= (n.2502+66A=) c.147+66A= (n.147+66A=) n.2961+66A= n.2975+66A= n.2947+66A= n.2942+66A= | |
| 2 | g.166039358G>A | CA2661760546 | SCN1A | c.*625+65C>T (n.*625+65C>T) c.2589+65C>T (n.2589+65C>T) c.2556+65C>T (n.2556+65C>T) c.*82+65C>T (n.*82+65C>T) c.*2379+65C>T (n.*2379+65C>T) n.2841+65C>T c.2553+65C>T (n.2553+65C>T) c.*2143+65C>T (n.*2143+65C>T) c.*532+65C>T (n.*532+65C>T) n.5062+65C>T c.2505+65C>T (n.2505+65C>T) c.2586+65C>T (n.2586+65C>T) n.2773+65C>T c.2502+65C>T (n.2502+65C>T) c.147+65C>T (n.147+65C>T) n.2961+65C>T n.2975+65C>T n.2947+65C>T n.2942+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039358G>T | CA2661760545 | SCN1A | c.*625+65C>A (n.*625+65C>A) c.2589+65C>A (n.2589+65C>A) c.2556+65C>A (n.2556+65C>A) c.*82+65C>A (n.*82+65C>A) c.*2379+65C>A (n.*2379+65C>A) n.2841+65C>A c.2553+65C>A (n.2553+65C>A) c.*2143+65C>A (n.*2143+65C>A) c.*532+65C>A (n.*532+65C>A) n.5062+65C>A c.2505+65C>A (n.2505+65C>A) c.2586+65C>A (n.2586+65C>A) n.2773+65C>A c.2502+65C>A (n.2502+65C>A) c.147+65C>A (n.147+65C>A) n.2961+65C>A n.2975+65C>A n.2947+65C>A n.2942+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039359C>A | CA2661760547 | SCN1A | c.*625+64G>T (n.*625+64G>T) c.2589+64G>T (n.2589+64G>T) c.2556+64G>T (n.2556+64G>T) c.*82+64G>T (n.*82+64G>T) c.*2379+64G>T (n.*2379+64G>T) n.2841+64G>T c.2553+64G>T (n.2553+64G>T) c.*2143+64G>T (n.*2143+64G>T) c.*532+64G>T (n.*532+64G>T) n.5062+64G>T c.2505+64G>T (n.2505+64G>T) c.2586+64G>T (n.2586+64G>T) n.2773+64G>T c.2502+64G>T (n.2502+64G>T) c.147+64G>T (n.147+64G>T) n.2961+64G>T n.2975+64G>T n.2947+64G>T n.2942+64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039359C>T | CA2661760548 | SCN1A | c.*625+64G>A (n.*625+64G>A) c.2589+64G>A (n.2589+64G>A) c.2556+64G>A (n.2556+64G>A) c.*82+64G>A (n.*82+64G>A) c.*2379+64G>A (n.*2379+64G>A) n.2841+64G>A c.2553+64G>A (n.2553+64G>A) c.*2143+64G>A (n.*2143+64G>A) c.*532+64G>A (n.*532+64G>A) n.5062+64G>A c.2505+64G>A (n.2505+64G>A) c.2586+64G>A (n.2586+64G>A) n.2773+64G>A c.2502+64G>A (n.2502+64G>A) c.147+64G>A (n.147+64G>A) n.2961+64G>A n.2975+64G>A n.2947+64G>A n.2942+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039361A= | CA1304858100 | SCN1A | c.*625+62T= (n.*625+62T=) c.2589+62T= (n.2589+62T=) c.2556+62T= (n.2556+62T=) c.*82+62T= (n.*82+62T=) c.*2379+62T= (n.*2379+62T=) n.2841+62T= c.2553+62T= (n.2553+62T=) c.*2143+62T= (n.*2143+62T=) c.*532+62T= (n.*532+62T=) n.5062+62T= c.2505+62T= (n.2505+62T=) c.2586+62T= (n.2586+62T=) n.2773+62T= c.2502+62T= (n.2502+62T=) c.147+62T= (n.147+62T=) n.2961+62T= n.2975+62T= n.2947+62T= n.2942+62T= | |
| 2 | g.166039361A>C | CA2661760549 | SCN1A | c.*625+62T>G (n.*625+62T>G) c.2589+62T>G (n.2589+62T>G) c.2556+62T>G (n.2556+62T>G) c.*82+62T>G (n.*82+62T>G) c.*2379+62T>G (n.*2379+62T>G) n.2841+62T>G c.2553+62T>G (n.2553+62T>G) c.*2143+62T>G (n.*2143+62T>G) c.*532+62T>G (n.*532+62T>G) n.5062+62T>G c.2505+62T>G (n.2505+62T>G) c.2586+62T>G (n.2586+62T>G) n.2773+62T>G c.2502+62T>G (n.2502+62T>G) c.147+62T>G (n.147+62T>G) n.2961+62T>G n.2975+62T>G n.2947+62T>G n.2942+62T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039361A>G | CA760175837 | SCN1A | c.*625+62T>C (n.*625+62T>C) c.2589+62T>C (n.2589+62T>C) c.2556+62T>C (n.2556+62T>C) c.*82+62T>C (n.*82+62T>C) c.*2379+62T>C (n.*2379+62T>C) n.2841+62T>C c.2553+62T>C (n.2553+62T>C) c.*2143+62T>C (n.*2143+62T>C) c.*532+62T>C (n.*532+62T>C) n.5062+62T>C c.2505+62T>C (n.2505+62T>C) c.2586+62T>C (n.2586+62T>C) n.2773+62T>C c.2502+62T>C (n.2502+62T>C) c.147+62T>C (n.147+62T>C) n.2961+62T>C n.2975+62T>C n.2947+62T>C n.2942+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166039361A>T | CA2577144461 | SCN1A | c.*625+62T>A (n.*625+62T>A) c.2589+62T>A (n.2589+62T>A) c.2556+62T>A (n.2556+62T>A) c.*82+62T>A (n.*82+62T>A) c.*2379+62T>A (n.*2379+62T>A) n.2841+62T>A c.2553+62T>A (n.2553+62T>A) c.*2143+62T>A (n.*2143+62T>A) c.*532+62T>A (n.*532+62T>A) n.5062+62T>A c.2505+62T>A (n.2505+62T>A) c.2586+62T>A (n.2586+62T>A) n.2773+62T>A c.2502+62T>A (n.2502+62T>A) c.147+62T>A (n.147+62T>A) n.2961+62T>A n.2975+62T>A n.2947+62T>A n.2942+62T>A | |
| 2 | g.166039362T>C | CA2661760550 | SCN1A | c.*625+61A>G (n.*625+61A>G) c.2589+61A>G (n.2589+61A>G) c.2556+61A>G (n.2556+61A>G) c.*82+61A>G (n.*82+61A>G) c.*2379+61A>G (n.*2379+61A>G) n.2841+61A>G c.2553+61A>G (n.2553+61A>G) c.*2143+61A>G (n.*2143+61A>G) c.*532+61A>G (n.*532+61A>G) n.5062+61A>G c.2505+61A>G (n.2505+61A>G) c.2586+61A>G (n.2586+61A>G) n.2773+61A>G c.2502+61A>G (n.2502+61A>G) c.147+61A>G (n.147+61A>G) n.2961+61A>G n.2975+61A>G n.2947+61A>G n.2942+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039363G>T | CA2661760551 | SCN1A | c.*625+60C>A (n.*625+60C>A) c.2589+60C>A (n.2589+60C>A) c.2556+60C>A (n.2556+60C>A) c.*82+60C>A (n.*82+60C>A) c.*2379+60C>A (n.*2379+60C>A) n.2841+60C>A c.2553+60C>A (n.2553+60C>A) c.*2143+60C>A (n.*2143+60C>A) c.*532+60C>A (n.*532+60C>A) n.5062+60C>A c.2505+60C>A (n.2505+60C>A) c.2586+60C>A (n.2586+60C>A) n.2773+60C>A c.2502+60C>A (n.2502+60C>A) c.147+60C>A (n.147+60C>A) n.2961+60C>A n.2975+60C>A n.2947+60C>A n.2942+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039364C>A | CA2661760552 | SCN1A | c.*625+59G>T (n.*625+59G>T) c.2589+59G>T (n.2589+59G>T) c.2556+59G>T (n.2556+59G>T) c.*82+59G>T (n.*82+59G>T) c.*2379+59G>T (n.*2379+59G>T) n.2841+59G>T c.2553+59G>T (n.2553+59G>T) c.*2143+59G>T (n.*2143+59G>T) c.*532+59G>T (n.*532+59G>T) n.5062+59G>T c.2505+59G>T (n.2505+59G>T) c.2586+59G>T (n.2586+59G>T) n.2773+59G>T c.2502+59G>T (n.2502+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) n.2961+59G>T n.2975+59G>T n.2947+59G>T n.2942+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166039364C>G | CA2577144462 | SCN1A | c.*625+59G>C (n.*625+59G>C) c.2589+59G>C (n.2589+59G>C) c.2556+59G>C (n.2556+59G>C) c.*82+59G>C (n.*82+59G>C) c.*2379+59G>C (n.*2379+59G>C) n.2841+59G>C c.2553+59G>C (n.2553+59G>C) c.*2143+59G>C (n.*2143+59G>C) c.*532+59G>C (n.*532+59G>C) n.5062+59G>C c.2505+59G>C (n.2505+59G>C) c.2586+59G>C (n.2586+59G>C) n.2773+59G>C c.2502+59G>C (n.2502+59G>C) c.147+59G>C (n.147+59G>C) n.2961+59G>C n.2975+59G>C n.2947+59G>C n.2942+59G>C | |
| 2 | g.166039364C>T | CA2661760553 | SCN1A | c.*625+59G>A (n.*625+59G>A) c.2589+59G>A (n.2589+59G>A) c.2556+59G>A (n.2556+59G>A) c.*82+59G>A (n.*82+59G>A) c.*2379+59G>A (n.*2379+59G>A) n.2841+59G>A c.2553+59G>A (n.2553+59G>A) c.*2143+59G>A (n.*2143+59G>A) c.*532+59G>A (n.*532+59G>A) n.5062+59G>A c.2505+59G>A (n.2505+59G>A) c.2586+59G>A (n.2586+59G>A) n.2773+59G>A c.2502+59G>A (n.2502+59G>A) c.147+59G>A (n.147+59G>A) n.2961+59G>A n.2975+59G>A n.2947+59G>A n.2942+59G>A | gnomAD v4 |