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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037880_166037893del | CA2739292262 | SCN1A | c.*870_*883del (n.*870_*883del) c.2834_2847del (p.Phe945TrpfsTer?) c.2801_2814del (p.Phe934TrpfsTer?) c.*327_*340del (n.*327_*340del) c.*2624_*2637del (n.*2624_*2637del) n.3086_3099del c.2798_2811del (p.Phe933TrpfsTer?) c.*2388_*2401del (n.*2388_*2401del) c.*777_*790del (n.*777_*790del) n.5307_5320del c.2750_2763del (p.Phe917TrpfsTer?) c.2831_2844del (p.Phe944TrpfsTer?) n.3018_3031del c.2747_2760del (p.Phe916TrpfsTer?) c.392_405del (p.Phe131TrpfsTer?) n.3206_3219del n.3220_3233del n.3192_3205del n.3187_3200del | |
| 2 | g.166037886G>A | CA269785 | SCN1A | c.*872C>T (n.*872C>T) c.2836C>T (p.Arg946Cys) c.2803C>T (p.Arg935Cys) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.3088C>T c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.5309C>T c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.2833C>T (p.Arg945Cys) n.3020C>T c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.3208C>T n.3222C>T n.3194C>T n.3189C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166037886G>C | CA349061243 | SCN1A | c.*872C>G (n.*872C>G) c.2836C>G (p.Arg946Gly) c.2803C>G (p.Arg935Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*2626C>G (n.*2626C>G) n.3088C>G c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.5309C>G c.2752C>G (p.Arg918Gly) c.2833C>G (p.Arg945Gly) n.3020C>G c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.3208C>G n.3222C>G n.3194C>G n.3189C>G | |
| 2 | g.166037886G= | CA1304857444 | SCN1A | c.*872C= (n.*872C=) c.2836C= (p.Arg946=) c.2803C= (p.Arg935=) c.*329C= (n.*329C=) c.*2626C= (n.*2626C=) n.3088C= c.2800C= (p.Arg934=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.*779C= (n.*779C=) n.5309C= c.2752C= (p.Arg918=) c.2833C= (p.Arg945=) n.3020C= c.2749C= (p.Arg917=) c.394C= (p.Arg132=) n.3208C= n.3222C= n.3194C= n.3189C= | |
| 2 | g.166037886G>T | CA285096 | SCN1A | c.*872C>A (n.*872C>A) c.2836C>A (p.Arg946Ser) c.2803C>A (p.Arg935Ser) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.3088C>A c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.5309C>A c.2752C>A (p.Arg918Ser) c.2833C>A (p.Arg945Ser) n.3020C>A c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.3208C>A n.3222C>A n.3194C>A n.3189C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037887del | CA2586970535 | SCN1A | c.*872del (n.*872del) c.2836del (p.Arg946AlafsTer8) c.2803del (p.Arg935AlafsTer8) c.*329del (n.*329del) c.*2626del (n.*2626del) n.3088del c.2800del (p.Arg934AlafsTer8) c.*2390del (n.*2390del) c.*779del (n.*779del) n.5309del c.2752del (p.Arg918AlafsTer8) c.2833del (p.Arg945AlafsTer8) n.3020del c.2749del (p.Arg917AlafsTer8) c.394del (p.Arg132AlafsTer8) n.3208del n.3222del n.3194del n.3189del | |
| 2 | g.166037887_166037899del | CA2586970534 | SCN1A | c.*860_*872del (n.*860_*872del) c.2824_2836del (p.Leu942AlafsTer8) c.2791_2803del (p.Leu931AlafsTer8) c.*317_*329del (n.*317_*329del) c.*2614_*2626del (n.*2614_*2626del) n.3076_3088del c.2788_2800del (p.Leu930AlafsTer8) c.*2378_*2390del (n.*2378_*2390del) c.*767_*779del (n.*767_*779del) n.5297_5309del c.2740_2752del (p.Leu914AlafsTer8) c.2821_2833del (p.Leu941AlafsTer8) n.3008_3020del c.2737_2749del (p.Leu913AlafsTer8) c.382_394del (p.Leu128AlafsTer8) n.3196_3208del n.3210_3222del n.3182_3194del n.3177_3189del | |
| 2 | g.166037887G>A | CA429901323 | SCN1A | c.*871C>T (n.*871C>T) c.2835C>T (p.Phe945=) c.2802C>T (p.Phe934=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.3087C>T c.2799C>T (p.Phe933=) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.5308C>T c.2751C>T (p.Phe917=) c.2832C>T (p.Phe944=) n.3019C>T c.2748C>T (p.Phe916=) c.393C>T (p.Phe131=) n.3207C>T n.3221C>T n.3193C>T n.3188C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037887G>C | CA349061248 | SCN1A | c.*871C>G (n.*871C>G) c.2835C>G (p.Phe945Leu) c.2802C>G (p.Phe934Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.3087C>G c.2799C>G (p.Phe933Leu) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.5308C>G c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.2832C>G (p.Phe944Leu) n.3019C>G c.2748C>G (p.Phe916Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) n.3207C>G n.3221C>G n.3193C>G n.3188C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037887G= | CA1304857445 | SCN1A | c.*871C= (n.*871C=) c.2835C= (p.Phe945=) c.2802C= (p.Phe934=) c.*328C= (n.*328C=) c.*2625C= (n.*2625C=) n.3087C= c.2799C= (p.Phe933=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.*778C= (n.*778C=) n.5308C= c.2751C= (p.Phe917=) c.2832C= (p.Phe944=) n.3019C= c.2748C= (p.Phe916=) c.393C= (p.Phe131=) n.3207C= n.3221C= n.3193C= n.3188C= | |
| 2 | g.166037887G>T | CA349061250 | SCN1A | c.*871C>A (n.*871C>A) c.2835C>A (p.Phe945Leu) c.2802C>A (p.Phe934Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.3087C>A c.2799C>A (p.Phe933Leu) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.5308C>A c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.2832C>A (p.Phe944Leu) n.3019C>A c.2748C>A (p.Phe916Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) n.3207C>A n.3221C>A n.3193C>A n.3188C>A | |
| 2 | g.166037888A>C | CA349061251 | SCN1A | c.*870T>G (n.*870T>G) c.2834T>G (p.Phe945Cys) c.2801T>G (p.Phe934Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*2624T>G (n.*2624T>G) n.3086T>G c.2798T>G (p.Phe933Cys) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.5307T>G c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2831T>G (p.Phe944Cys) n.3018T>G c.2747T>G (p.Phe916Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.3206T>G n.3220T>G n.3192T>G n.3187T>G | |
| 2 | g.166037888A>G | CA349061252 | SCN1A | c.*870T>C (n.*870T>C) c.2834T>C (p.Phe945Ser) c.2801T>C (p.Phe934Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*2624T>C (n.*2624T>C) n.3086T>C c.2798T>C (p.Phe933Ser) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.5307T>C c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2831T>C (p.Phe944Ser) n.3018T>C c.2747T>C (p.Phe916Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.3206T>C n.3220T>C n.3192T>C n.3187T>C | |
| 2 | g.166037888A>T | CA349061254 | SCN1A | c.*870T>A (n.*870T>A) c.2834T>A (p.Phe945Tyr) c.2801T>A (p.Phe934Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.3086T>A c.2798T>A (p.Phe933Tyr) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.5307T>A c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2831T>A (p.Phe944Tyr) n.3018T>A c.2747T>A (p.Phe916Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.3206T>A n.3220T>A n.3192T>A n.3187T>A | |
| 2 | g.166037889A= | CA1304857446 | SCN1A | c.*869T= (n.*869T=) c.2833T= (p.Phe945=) c.2800T= (p.Phe934=) c.*326T= (n.*326T=) c.*2623T= (n.*2623T=) n.3085T= c.2797T= (p.Phe933=) c.*2387T= (n.*2387T=) c.*776T= (n.*776T=) n.5306T= c.2749T= (p.Phe917=) c.2830T= (p.Phe944=) n.3017T= c.2746T= (p.Phe916=) c.391T= (p.Phe131=) n.3205T= n.3219T= n.3191T= n.3186T= | |
| 2 | g.166037889A>C | CA349061256 | SCN1A | c.*869T>G (n.*869T>G) c.2833T>G (p.Phe945Val) c.2800T>G (p.Phe934Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*2623T>G (n.*2623T>G) n.3085T>G c.2797T>G (p.Phe933Val) c.*2387T>G (n.*2387T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.5306T>G c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2830T>G (p.Phe944Val) n.3017T>G c.2746T>G (p.Phe916Val) c.391T>G (p.Phe131Val) n.3205T>G n.3219T>G n.3191T>G n.3186T>G | |
| 2 | g.166037889A>G | CA284907 | SCN1A | c.*869T>C (n.*869T>C) c.2833T>C (p.Phe945Leu) c.2800T>C (p.Phe934Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*2623T>C (n.*2623T>C) n.3085T>C c.2797T>C (p.Phe933Leu) c.*2387T>C (n.*2387T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.5306T>C c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2830T>C (p.Phe944Leu) n.3017T>C c.2746T>C (p.Phe916Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.3205T>C n.3219T>C n.3191T>C n.3186T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037889A>T | CA349061255 | SCN1A | c.*869T>A (n.*869T>A) c.2833T>A (p.Phe945Ile) c.2800T>A (p.Phe934Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*2623T>A (n.*2623T>A) n.3085T>A c.2797T>A (p.Phe933Ile) c.*2387T>A (n.*2387T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.5306T>A c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2830T>A (p.Phe944Ile) n.3017T>A c.2746T>A (p.Phe916Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.3205T>A n.3219T>A n.3191T>A n.3186T>A | |
| 2 | g.166037890C>A | CA429901329 | SCN1A | c.*868G>T (n.*868G>T) c.2832G>T (p.Val944=) c.2799G>T (p.Val933=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*2622G>T (n.*2622G>T) n.3084G>T c.2796G>T (p.Val932=) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.5305G>T c.2748G>T (p.Val916=) c.2829G>T (p.Val943=) n.3016G>T c.2745G>T (p.Val915=) c.390G>T (p.Val130=) n.3204G>T n.3218G>T n.3190G>T n.3185G>T | |
| 2 | g.166037890C>G | CA429901330 | SCN1A | c.*868G>C (n.*868G>C) c.2832G>C (p.Val944=) c.2799G>C (p.Val933=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*2622G>C (n.*2622G>C) n.3084G>C c.2796G>C (p.Val932=) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.5305G>C c.2748G>C (p.Val916=) c.2829G>C (p.Val943=) n.3016G>C c.2745G>C (p.Val915=) c.390G>C (p.Val130=) n.3204G>C n.3218G>C n.3190G>C n.3185G>C | |
| 2 | g.166037890C>T | CA429901327 | SCN1A | c.*868G>A (n.*868G>A) c.2832G>A (p.Val944=) c.2799G>A (p.Val933=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*2622G>A (n.*2622G>A) n.3084G>A c.2796G>A (p.Val932=) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.5305G>A c.2748G>A (p.Val916=) c.2829G>A (p.Val943=) n.3016G>A c.2745G>A (p.Val915=) c.390G>A (p.Val130=) n.3204G>A n.3218G>A n.3190G>A n.3185G>A | |
| 2 | g.166037891A= | CA1304857447 | SCN1A | c.*867T= (n.*867T=) c.2831T= (p.Val944=) c.2798T= (p.Val933=) c.*324T= (n.*324T=) c.*2621T= (n.*2621T=) n.3083T= c.2795T= (p.Val932=) c.*2385T= (n.*2385T=) c.*774T= (n.*774T=) n.5304T= c.2747T= (p.Val916=) c.2828T= (p.Val943=) n.3015T= c.2744T= (p.Val915=) c.389T= (p.Val130=) n.3203T= n.3217T= n.3189T= n.3184T= | |
| 2 | g.166037891A>C | CA349061258 | SCN1A | c.*867T>G (n.*867T>G) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*2621T>G (n.*2621T>G) n.3083T>G c.2795T>G (p.Val932Gly) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.5304T>G c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2828T>G (p.Val943Gly) n.3015T>G c.2744T>G (p.Val915Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.3203T>G n.3217T>G n.3189T>G n.3184T>G | |
| 2 | g.166037891A>G | CA285093 | SCN1A | c.*867T>C (n.*867T>C) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) n.3083T>C c.2795T>C (p.Val932Ala) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.5304T>C c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2828T>C (p.Val943Ala) n.3015T>C c.2744T>C (p.Val915Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.3203T>C n.3217T>C n.3189T>C n.3184T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037891A>T | CA349061263 | SCN1A | c.*867T>A (n.*867T>A) c.2831T>A (p.Val944Glu) c.2798T>A (p.Val933Glu) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) n.3083T>A c.2795T>A (p.Val932Glu) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.5304T>A c.2747T>A (p.Val916Glu) c.2828T>A (p.Val943Glu) n.3015T>A c.2744T>A (p.Val915Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.3203T>A n.3217T>A n.3189T>A n.3184T>A | |
| 2 | g.166037892C>A | CA349061265 | SCN1A | c.*866G>T (n.*866G>T) c.2830G>T (p.Val944Leu) c.2797G>T (p.Val933Leu) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.3082G>T c.2794G>T (p.Val932Leu) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.5303G>T c.2746G>T (p.Val916Leu) c.2827G>T (p.Val943Leu) n.3014G>T c.2743G>T (p.Val915Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.3202G>T n.3216G>T n.3188G>T n.3183G>T | |
| 2 | g.166037892C>G | CA349061267 | SCN1A | c.*866G>C (n.*866G>C) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.3082G>C c.2794G>C (p.Val932Leu) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.5303G>C c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2827G>C (p.Val943Leu) n.3014G>C c.2743G>C (p.Val915Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.3202G>C n.3216G>C n.3188G>C n.3183G>C | |
| 2 | g.166037892C>T | CA349061269 | SCN1A | c.*866G>A (n.*866G>A) c.2830G>A (p.Val944Met) c.2797G>A (p.Val933Met) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.3082G>A c.2794G>A (p.Val932Met) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.5303G>A c.2746G>A (p.Val916Met) c.2827G>A (p.Val943Met) n.3014G>A c.2743G>A (p.Val915Met) c.388G>A (p.Val130Met) n.3202G>A n.3216G>A n.3188G>A n.3183G>A | |
| 2 | g.166037894_166037897del | CA2586970539 | SCN1A | c.*863_*866del (n.*863_*866del) c.2827_2830del (p.Ile943CysfsTer10) c.2794_2797del (p.Ile932CysfsTer10) c.*320_*323del (n.*320_*323del) c.*2617_*2620del (n.*2617_*2620del) n.3079_3082del c.2791_2794del (p.Ile931CysfsTer10) c.*2381_*2384del (n.*2381_*2384del) c.*770_*773del (n.*770_*773del) n.5300_5303del c.2743_2746del (p.Ile915CysfsTer10) c.2824_2827del (p.Ile942CysfsTer10) n.3011_3014del c.2740_2743del (p.Ile914CysfsTer10) c.385_388del (p.Ile129CysfsTer10) n.3199_3202del n.3213_3216del n.3185_3188del n.3180_3183del | |
| 2 | g.166037893A>C | CA349061271 | SCN1A | c.*865T>G (n.*865T>G) c.2829T>G (p.Ile943Met) c.2796T>G (p.Ile932Met) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*2619T>G (n.*2619T>G) n.3081T>G c.2793T>G (p.Ile931Met) c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.5302T>G c.2745T>G (p.Ile915Met) c.2826T>G (p.Ile942Met) n.3013T>G c.2742T>G (p.Ile914Met) c.387T>G (p.Ile129Met) n.3201T>G n.3215T>G n.3187T>G n.3182T>G | |
| 2 | g.166037893A>G | CA429975962 | SCN1A | c.*865T>C (n.*865T>C) c.2829T>C (p.Ile943=) c.2796T>C (p.Ile932=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.3081T>C c.2793T>C (p.Ile931=) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.5302T>C c.2745T>C (p.Ile915=) c.2826T>C (p.Ile942=) n.3013T>C c.2742T>C (p.Ile914=) c.387T>C (p.Ile129=) n.3201T>C n.3215T>C n.3187T>C n.3182T>C | |
| 2 | g.166037893A>T | CA429975963 | SCN1A | c.*865T>A (n.*865T>A) c.2829T>A (p.Ile943=) c.2796T>A (p.Ile932=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*2619T>A (n.*2619T>A) n.3081T>A c.2793T>A (p.Ile931=) c.*2383T>A (n.*2383T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.5302T>A c.2745T>A (p.Ile915=) c.2826T>A (p.Ile942=) n.3013T>A c.2742T>A (p.Ile914=) c.387T>A (p.Ile129=) n.3201T>A n.3215T>A n.3187T>A n.3182T>A | |
| 2 | g.166037894A>C | CA349061275 | SCN1A | c.*864T>G (n.*864T>G) c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.2795T>G (p.Ile932Ser) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.3080T>G c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.*2382T>G (n.*2382T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.5301T>G c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.2825T>G (p.Ile942Ser) n.3012T>G c.2741T>G (p.Ile914Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.3200T>G n.3214T>G n.3186T>G n.3181T>G | |
| 2 | g.166037894A>G | CA349061274 | SCN1A | c.*864T>C (n.*864T>C) c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.3080T>C c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.5301T>C c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.2825T>C (p.Ile942Thr) n.3012T>C c.2741T>C (p.Ile914Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.3200T>C n.3214T>C n.3186T>C n.3181T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037894A>T | CA349061278 | SCN1A | c.*864T>A (n.*864T>A) c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.2795T>A (p.Ile932Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.3080T>A c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.5301T>A c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.2825T>A (p.Ile942Asn) n.3012T>A c.2741T>A (p.Ile914Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.3200T>A n.3214T>A n.3186T>A n.3181T>A | |
| 2 | g.166037895T>A | CA349061280 | SCN1A | c.*863A>T (n.*863A>T) c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.2794A>T (p.Ile932Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) n.3079A>T c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.5300A>T c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.2824A>T (p.Ile942Phe) n.3011A>T c.2740A>T (p.Ile914Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.3199A>T n.3213A>T n.3185A>T n.3180A>T | |
| 2 | g.166037895T>C | CA349061284 | SCN1A | c.*863A>G (n.*863A>G) c.2827A>G (p.Ile943Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) n.3079A>G c.2791A>G (p.Ile931Val) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.5300A>G c.2743A>G (p.Ile915Val) c.2824A>G (p.Ile942Val) n.3011A>G c.2740A>G (p.Ile914Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.3199A>G n.3213A>G n.3185A>G n.3180A>G | |
| 2 | g.166037895T>G | CA349061282 | SCN1A | c.*863A>C (n.*863A>C) c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.3079A>C c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.5300A>C c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.2824A>C (p.Ile942Leu) n.3011A>C c.2740A>C (p.Ile914Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.3199A>C n.3213A>C n.3185A>C n.3180A>C | |
| 2 | g.166037896C>A | CA429975966 | SCN1A | c.*862G>T (n.*862G>T) c.2826G>T (p.Leu942=) c.2793G>T (p.Leu931=) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.3078G>T c.2790G>T (p.Leu930=) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.5299G>T c.2742G>T (p.Leu914=) c.2823G>T (p.Leu941=) n.3010G>T c.2739G>T (p.Leu913=) c.384G>T (p.Leu128=) n.3198G>T n.3212G>T n.3184G>T n.3179G>T | |
| 2 | g.166037896C>G | CA429975967 | SCN1A | c.*862G>C (n.*862G>C) c.2826G>C (p.Leu942=) c.2793G>C (p.Leu931=) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.3078G>C c.2790G>C (p.Leu930=) c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.5299G>C c.2742G>C (p.Leu914=) c.2823G>C (p.Leu941=) n.3010G>C c.2739G>C (p.Leu913=) c.384G>C (p.Leu128=) n.3198G>C n.3212G>C n.3184G>C n.3179G>C | |
| 2 | g.166037896C>T | CA429975968 | SCN1A | c.*862G>A (n.*862G>A) c.2826G>A (p.Leu942=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.3078G>A c.2790G>A (p.Leu930=) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.5299G>A c.2742G>A (p.Leu914=) c.2823G>A (p.Leu941=) n.3010G>A c.2739G>A (p.Leu913=) c.384G>A (p.Leu128=) n.3198G>A n.3212G>A n.3184G>A n.3179G>A | |
| 2 | g.166037897A= | CA1304857448 | SCN1A | c.*861T= (n.*861T=) c.2825T= (p.Leu942=) c.2792T= (p.Leu931=) c.*318T= (n.*318T=) c.*2615T= (n.*2615T=) n.3077T= c.2789T= (p.Leu930=) c.*2379T= (n.*2379T=) c.*768T= (n.*768T=) n.5298T= c.2741T= (p.Leu914=) c.2822T= (p.Leu941=) n.3009T= c.2738T= (p.Leu913=) c.383T= (p.Leu128=) n.3197T= n.3211T= n.3183T= n.3178T= | |
| 2 | g.166037897A>C | CA349061287 | SCN1A | c.*861T>G (n.*861T>G) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.3077T>G c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.5298T>G c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) n.3009T>G c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.3197T>G n.3211T>G n.3183T>G n.3178T>G | |
| 2 | g.166037897A>G | CA284904 | SCN1A | c.*861T>C (n.*861T>C) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.3077T>C c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.5298T>C c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) n.3009T>C c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.3197T>C n.3211T>C n.3183T>C n.3178T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037897A>T | CA349061289 | SCN1A | c.*861T>A (n.*861T>A) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.3077T>A c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.5298T>A c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.2822T>A (p.Leu941Gln) n.3009T>A c.2738T>A (p.Leu913Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.3197T>A n.3211T>A n.3183T>A n.3178T>A | |
| 2 | g.166037897dup | CA2586970541 | SCN1A | c.*861dup (n.*861dup) c.2825dup (p.Ile943AspfsTer?) c.2792dup (p.Ile932AspfsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.*2615dup (n.*2615dup) n.3077dup c.2789dup (p.Ile931AspfsTer?) c.*2379dup (n.*2379dup) c.*768dup (n.*768dup) n.5298dup c.2741dup (p.Ile915AspfsTer?) c.2822dup (p.Ile942AspfsTer?) n.3009dup c.2738dup (p.Ile914AspfsTer?) c.383dup (p.Ile129AspfsTer?) n.3197dup n.3211dup n.3183dup n.3178dup | |
| 2 | g.166037898G>A | CA429975971 | SCN1A | c.*860C>T (n.*860C>T) c.2824C>T (p.Leu942=) c.2791C>T (p.Leu931=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.3076C>T c.2788C>T (p.Leu930=) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.5297C>T c.2740C>T (p.Leu914=) c.2821C>T (p.Leu941=) n.3008C>T c.2737C>T (p.Leu913=) c.382C>T (p.Leu128=) n.3196C>T n.3210C>T n.3182C>T n.3177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037898G>C | CA349061290 | SCN1A | c.*860C>G (n.*860C>G) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.3076C>G c.2788C>G (p.Leu930Val) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.5297C>G c.2740C>G (p.Leu914Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) n.3008C>G c.2737C>G (p.Leu913Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.3196C>G n.3210C>G n.3182C>G n.3177C>G |