UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037821_166037847del | CA2586970512 | SCN1A | c.*913_*939del (n.*913_*939del) c.2877_2903del (p.Met960_Cys968del) c.2844_2870del (p.Met949_Cys957del) c.*370_*396del (n.*370_*396del) c.*2667_*2693del (n.*2667_*2693del) n.3129_3155del c.2841_2867del (p.Met948_Cys956del) c.*2431_*2457del (n.*2431_*2457del) c.*820_*846del (n.*820_*846del) n.5350_5376del c.2793_2819del (p.Met932_Cys940del) c.2874_2900del (p.Met959_Cys967del) n.3061_3087del c.2790_2816del (p.Met931_Cys939del) c.435_461del (p.Met146_Cys154del) n.3249_3275del n.3263_3289del n.3235_3261del n.3230_3256del | |
| 2 | g.166037829_166037839delinsGACCAGCAACC | CA1304857405 | SCN1A | c.*919_*929delinsGGTTGCTGGTC (n.*919_*929delinsGGTTGCTGGTC) c.2883_2893delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu961=) c.2850_2860delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu950=) c.*376_*386delinsGGTTGCTGGTC (n.*376_*386delinsGGTTGCTGGTC) c.*2673_*2683delinsGGTTGCTGGTC (n.*2673_*2683delinsGGTTGCTGGTC) n.3135_3145delinsGGTTGCTGGTC c.2847_2857delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu949=) c.*2437_*2447delinsGGTTGCTGGTC (n.*2437_*2447delinsGGTTGCTGGTC) c.*826_*836delinsGGTTGCTGGTC (n.*826_*836delinsGGTTGCTGGTC) n.5356_5366delinsGGTTGCTGGTC c.2799_2809delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu933=) c.2880_2890delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu960=) n.3067_3077delinsGGTTGCTGGTC c.2796_2806delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu932=) c.441_451delinsGGTTGCTGGTC (p.Glu147=) n.3255_3265delinsGGTTGCTGGTC n.3269_3279delinsGGTTGCTGGTC n.3241_3251delinsGGTTGCTGGTC n.3236_3246delinsGGTTGCTGGTC | |
| 2 | g.166037830_166037839del | CA1139657313 | SCN1A | c.*919_*928del (n.*919_*928del) c.2883_2892del (p.Glu961AspfsTer10) c.2850_2859del (p.Glu950AspfsTer10) c.*376_*385del (n.*376_*385del) c.*2673_*2682del (n.*2673_*2682del) n.3135_3144del c.2847_2856del (p.Glu949AspfsTer10) c.*2437_*2446del (n.*2437_*2446del) c.*826_*835del (n.*826_*835del) n.5356_5365del c.2799_2808del (p.Glu933AspfsTer10) c.2880_2889del (p.Glu960AspfsTer10) n.3067_3076del c.2796_2805del (p.Glu932AspfsTer10) c.441_450del (p.Glu147AspfsTer10) n.3255_3264del n.3269_3278del n.3241_3250del n.3236_3245del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037831C>A | CA349060968 | SCN1A | c.*927G>T (n.*927G>T) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.3143G>T c.2855G>T (p.Gly952Val) c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.5364G>T c.2807G>T (p.Gly936Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) n.3075G>T c.2804G>T (p.Gly935Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.3263G>T n.3277G>T n.3249G>T n.3244G>T | ClinVar |
| 2 | g.166037831C>G | CA349060970 | SCN1A | c.*927G>C (n.*927G>C) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.3143G>C c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.5364G>C c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) n.3075G>C c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.3263G>C n.3277G>C n.3249G>C n.3244G>C | ClinVar |
| 2 | g.166037831C>T | CA349060967 | SCN1A | c.*927G>A (n.*927G>A) c.2891G>A (p.Gly964Asp) c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.3143G>A c.2855G>A (p.Gly952Asp) c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.5364G>A c.2807G>A (p.Gly936Asp) c.2888G>A (p.Gly963Asp) n.3075G>A c.2804G>A (p.Gly935Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.3263G>A n.3277G>A n.3249G>A n.3244G>A | |
| 2 | g.166037832C>A | CA349060972 | SCN1A | c.*926G>T (n.*926G>T) c.2890G>T (p.Gly964Cys) c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.3142G>T c.2854G>T (p.Gly952Cys) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.5363G>T c.2806G>T (p.Gly936Cys) c.2887G>T (p.Gly963Cys) n.3074G>T c.2803G>T (p.Gly935Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.3262G>T n.3276G>T n.3248G>T n.3243G>T | |
| 2 | g.166037832C= | CA1304857408 | SCN1A | c.*926G= (n.*926G=) c.2890G= (p.Gly964=) c.2857G= (p.Gly953=) c.*383G= (n.*383G=) c.*2680G= (n.*2680G=) n.3142G= c.2854G= (p.Gly952=) c.*2444G= (n.*2444G=) c.*833G= (n.*833G=) n.5363G= c.2806G= (p.Gly936=) c.2887G= (p.Gly963=) n.3074G= c.2803G= (p.Gly935=) c.448G= (p.Gly150=) n.3262G= n.3276G= n.3248G= n.3243G= | |
| 2 | g.166037832C>G | CA349060973 | SCN1A | c.*926G>C (n.*926G>C) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.3142G>C c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.5363G>C c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) n.3074G>C c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.3262G>C n.3276G>C n.3248G>C n.3243G>C | |
| 2 | g.166037832C>T | CA349060975 | SCN1A | c.*926G>A (n.*926G>A) c.2890G>A (p.Gly964Ser) c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.3142G>A c.2854G>A (p.Gly952Ser) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.5363G>A c.2806G>A (p.Gly936Ser) c.2887G>A (p.Gly963Ser) n.3074G>A c.2803G>A (p.Gly935Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.3262G>A n.3276G>A n.3248G>A n.3243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037833A= | CA1304857409 | SCN1A | c.*925T= (n.*925T=) c.2889T= (p.Ala963=) c.2856T= (p.Ala952=) c.*382T= (n.*382T=) c.*2679T= (n.*2679T=) n.3141T= c.2853T= (p.Ala951=) c.*2443T= (n.*2443T=) c.*832T= (n.*832T=) n.5362T= c.2805T= (p.Ala935=) c.2886T= (p.Ala962=) n.3073T= c.2802T= (p.Ala934=) c.447T= (p.Ala149=) n.3261T= n.3275T= n.3247T= n.3242T= | |
| 2 | g.166037833A>C | CA429901250 | SCN1A | c.*925T>G (n.*925T>G) c.2889T>G (p.Ala963=) c.2856T>G (p.Ala952=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.3141T>G c.2853T>G (p.Ala951=) c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.5362T>G c.2805T>G (p.Ala935=) c.2886T>G (p.Ala962=) n.3073T>G c.2802T>G (p.Ala934=) c.447T>G (p.Ala149=) n.3261T>G n.3275T>G n.3247T>G n.3242T>G | |
| 2 | g.166037833A>G | CA147180 | SCN1A | c.*925T>C (n.*925T>C) c.2889T>C (p.Ala963=) c.2856T>C (p.Ala952=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.3141T>C c.2853T>C (p.Ala951=) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.5362T>C c.2805T>C (p.Ala935=) c.2886T>C (p.Ala962=) n.3073T>C c.2802T>C (p.Ala934=) c.447T>C (p.Ala149=) n.3261T>C n.3275T>C n.3247T>C n.3242T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037833A>T | CA429901251 | SCN1A | c.*925T>A (n.*925T>A) c.2889T>A (p.Ala963=) c.2856T>A (p.Ala952=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.3141T>A c.2853T>A (p.Ala951=) c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.5362T>A c.2805T>A (p.Ala935=) c.2886T>A (p.Ala962=) n.3073T>A c.2802T>A (p.Ala934=) c.447T>A (p.Ala149=) n.3261T>A n.3275T>A n.3247T>A n.3242T>A | |
| 2 | g.166037834G>A | CA349060979 | SCN1A | c.*924C>T (n.*924C>T) c.2888C>T (p.Ala963Val) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) n.3140C>T c.2852C>T (p.Ala951Val) c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.5361C>T c.2804C>T (p.Ala935Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) n.3072C>T c.2801C>T (p.Ala934Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.3260C>T n.3274C>T n.3246C>T n.3241C>T | |
| 2 | g.166037834G>C | CA349060981 | SCN1A | c.*924C>G (n.*924C>G) c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*2678C>G (n.*2678C>G) n.3140C>G c.2852C>G (p.Ala951Gly) c.*2442C>G (n.*2442C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.5361C>G c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) n.3072C>G c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.3260C>G n.3274C>G n.3246C>G n.3241C>G | |
| 2 | g.166037834G>T | CA349060983 | SCN1A | c.*924C>A (n.*924C>A) c.2888C>A (p.Ala963Asp) c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) n.3140C>A c.2852C>A (p.Ala951Asp) c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.5361C>A c.2804C>A (p.Ala935Asp) c.2885C>A (p.Ala962Asp) n.3072C>A c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.3260C>A n.3274C>A n.3246C>A n.3241C>A | |
| 2 | g.166037835del | CA2499215184 | SCN1A | c.*923del (n.*923del) c.2887del (p.Ala963LeufsTer11) c.2854del (p.Ala952LeufsTer11) c.*380del (n.*380del) c.*2677del (n.*2677del) n.3139del c.2851del (p.Ala951LeufsTer11) c.*2441del (n.*2441del) c.*830del (n.*830del) n.5360del c.2803del (p.Ala935LeufsTer11) c.2884del (p.Ala962LeufsTer11) n.3071del c.2800del (p.Ala934LeufsTer11) c.445del (p.Ala149LeufsTer11) n.3259del n.3273del n.3245del n.3240del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037835C>A | CA349060985 | SCN1A | c.*923G>T (n.*923G>T) c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.3139G>T c.2851G>T (p.Ala951Ser) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.5360G>T c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) n.3071G>T c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.3259G>T n.3273G>T n.3245G>T n.3240G>T | |
| 2 | g.166037835C>G | CA349060987 | SCN1A | c.*923G>C (n.*923G>C) c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.3139G>C c.2851G>C (p.Ala951Pro) c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.5360G>C c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) n.3071G>C c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.3259G>C n.3273G>C n.3245G>C n.3240G>C | |
| 2 | g.166037835C>T | CA349060989 | SCN1A | c.*923G>A (n.*923G>A) c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.3139G>A c.2851G>A (p.Ala951Thr) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.5360G>A c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) n.3071G>A c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.3259G>A n.3273G>A n.3245G>A n.3240G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037836A>C | CA429901255 | SCN1A | c.*922T>G (n.*922T>G) c.2886T>G (p.Val962=) c.2853T>G (p.Val951=) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*2676T>G (n.*2676T>G) n.3138T>G c.2850T>G (p.Val950=) c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.5359T>G c.2802T>G (p.Val934=) c.2883T>G (p.Val961=) n.3070T>G c.2799T>G (p.Val933=) c.444T>G (p.Val148=) n.3258T>G n.3272T>G n.3244T>G n.3239T>G | |
| 2 | g.166037836A>G | CA429901257 | SCN1A | c.*922T>C (n.*922T>C) c.2886T>C (p.Val962=) c.2853T>C (p.Val951=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*2676T>C (n.*2676T>C) n.3138T>C c.2850T>C (p.Val950=) c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.5359T>C c.2802T>C (p.Val934=) c.2883T>C (p.Val961=) n.3070T>C c.2799T>C (p.Val933=) c.444T>C (p.Val148=) n.3258T>C n.3272T>C n.3244T>C n.3239T>C | |
| 2 | g.166037836A>T | CA429901258 | SCN1A | c.*922T>A (n.*922T>A) c.2886T>A (p.Val962=) c.2853T>A (p.Val951=) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*2676T>A (n.*2676T>A) n.3138T>A c.2850T>A (p.Val950=) c.*2440T>A (n.*2440T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.5359T>A c.2802T>A (p.Val934=) c.2883T>A (p.Val961=) n.3070T>A c.2799T>A (p.Val933=) c.444T>A (p.Val148=) n.3258T>A n.3272T>A n.3244T>A n.3239T>A | |
| 2 | g.166037837A= | CA1304857410 | SCN1A | c.*921T= (n.*921T=) c.2885T= (p.Val962=) c.2852T= (p.Val951=) c.*378T= (n.*378T=) c.*2675T= (n.*2675T=) n.3137T= c.2849T= (p.Val950=) c.*2439T= (n.*2439T=) c.*828T= (n.*828T=) n.5358T= c.2801T= (p.Val934=) c.2882T= (p.Val961=) n.3069T= c.2798T= (p.Val933=) c.443T= (p.Val148=) n.3257T= n.3271T= n.3243T= n.3238T= | |
| 2 | g.166037837A>C | CA349060992 | SCN1A | c.*921T>G (n.*921T>G) c.2885T>G (p.Val962Gly) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*2675T>G (n.*2675T>G) n.3137T>G c.2849T>G (p.Val950Gly) c.*2439T>G (n.*2439T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.5358T>G c.2801T>G (p.Val934Gly) c.2882T>G (p.Val961Gly) n.3069T>G c.2798T>G (p.Val933Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.3257T>G n.3271T>G n.3243T>G n.3238T>G | dbSNP |
| 2 | g.166037837A>G | CA59788600 | SCN1A | c.*921T>C (n.*921T>C) c.2885T>C (p.Val962Ala) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*2675T>C (n.*2675T>C) n.3137T>C c.2849T>C (p.Val950Ala) c.*2439T>C (n.*2439T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.5358T>C c.2801T>C (p.Val934Ala) c.2882T>C (p.Val961Ala) n.3069T>C c.2798T>C (p.Val933Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.3257T>C n.3271T>C n.3243T>C n.3238T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037837A>T | CA349060995 | SCN1A | c.*921T>A (n.*921T>A) c.2885T>A (p.Val962Asp) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*2675T>A (n.*2675T>A) n.3137T>A c.2849T>A (p.Val950Asp) c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.5358T>A c.2801T>A (p.Val934Asp) c.2882T>A (p.Val961Asp) n.3069T>A c.2798T>A (p.Val933Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) n.3257T>A n.3271T>A n.3243T>A n.3238T>A | |
| 2 | g.166037838C>A | CA349061001 | SCN1A | c.*920G>T (n.*920G>T) c.2884G>T (p.Val962Phe) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) n.3136G>T c.2848G>T (p.Val950Phe) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.5357G>T c.2800G>T (p.Val934Phe) c.2881G>T (p.Val961Phe) n.3068G>T c.2797G>T (p.Val933Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) n.3256G>T n.3270G>T n.3242G>T n.3237G>T | |
| 2 | g.166037838C>G | CA349060998 | SCN1A | c.*920G>C (n.*920G>C) c.2884G>C (p.Val962Leu) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*2674G>C (n.*2674G>C) n.3136G>C c.2848G>C (p.Val950Leu) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.5357G>C c.2800G>C (p.Val934Leu) c.2881G>C (p.Val961Leu) n.3068G>C c.2797G>C (p.Val933Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.3256G>C n.3270G>C n.3242G>C n.3237G>C | |
| 2 | g.166037838C>T | CA349060997 | SCN1A | c.*920G>A (n.*920G>A) c.2884G>A (p.Val962Ile) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) n.3136G>A c.2848G>A (p.Val950Ile) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.5357G>A c.2800G>A (p.Val934Ile) c.2881G>A (p.Val961Ile) n.3068G>A c.2797G>A (p.Val933Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) n.3256G>A n.3270G>A n.3242G>A n.3237G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166037838_166037839delinsAA | CA645529672 | SCN1A | c.*919_*920delinsTT (n.*919_*920delinsTT) c.2883_2884delinsTT (p.Glu961_Val962delinsAspPhe) c.2850_2851delinsTT (p.Glu950_Val951delinsAspPhe) c.*376_*377delinsTT (n.*376_*377delinsTT) c.*2673_*2674delinsTT (n.*2673_*2674delinsTT) n.3135_3136delinsTT c.2847_2848delinsTT (p.Glu949_Val950delinsAspPhe) c.*2437_*2438delinsTT (n.*2437_*2438delinsTT) c.*826_*827delinsTT (n.*826_*827delinsTT) n.5356_5357delinsTT c.2799_2800delinsTT (p.Glu933_Val934delinsAspPhe) c.2880_2881delinsTT (p.Glu960_Val961delinsAspPhe) n.3067_3068delinsTT c.2796_2797delinsTT (p.Glu932_Val933delinsAspPhe) c.441_442delinsTT (p.Glu147_Val148delinsAspPhe) n.3255_3256delinsTT n.3269_3270delinsTT n.3241_3242delinsTT n.3236_3237delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166037839C>A | CA349061003 | SCN1A | c.*919G>T (n.*919G>T) c.2883G>T (p.Glu961Asp) c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*2673G>T (n.*2673G>T) n.3135G>T c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) n.5356G>T c.2799G>T (p.Glu933Asp) c.2880G>T (p.Glu960Asp) n.3067G>T c.2796G>T (p.Glu932Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.3255G>T n.3269G>T n.3241G>T n.3236G>T | |
| 2 | g.166037839C= | CA1304857411 | SCN1A | c.*919G= (n.*919G=) c.2883G= (p.Glu961=) c.2850G= (p.Glu950=) c.*376G= (n.*376G=) c.*2673G= (n.*2673G=) n.3135G= c.2847G= (p.Glu949=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.*826G= (n.*826G=) n.5356G= c.2799G= (p.Glu933=) c.2880G= (p.Glu960=) n.3067G= c.2796G= (p.Glu932=) c.441G= (p.Glu147=) n.3255G= n.3269G= n.3241G= n.3236G= | |
| 2 | g.166037839C>G | CA349061005 | SCN1A | c.*919G>C (n.*919G>C) c.2883G>C (p.Glu961Asp) c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2673G>C (n.*2673G>C) n.3135G>C c.2847G>C (p.Glu949Asp) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) n.5356G>C c.2799G>C (p.Glu933Asp) c.2880G>C (p.Glu960Asp) n.3067G>C c.2796G>C (p.Glu932Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.3255G>C n.3269G>C n.3241G>C n.3236G>C | |
| 2 | g.166037839C>T | CA1943043 | SCN1A | c.*919G>A (n.*919G>A) c.2883G>A (p.Glu961=) c.2850G>A (p.Glu950=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*2673G>A (n.*2673G>A) n.3135G>A c.2847G>A (p.Glu949=) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) n.5356G>A c.2799G>A (p.Glu933=) c.2880G>A (p.Glu960=) n.3067G>A c.2796G>A (p.Glu932=) c.441G>A (p.Glu147=) n.3255G>A n.3269G>A n.3241G>A n.3236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037840T>A | CA349061008 | SCN1A | c.*918A>T (n.*918A>T) c.2882A>T (p.Glu961Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.3134A>T c.2846A>T (p.Glu949Val) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.5355A>T c.2798A>T (p.Glu933Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) n.3066A>T c.2795A>T (p.Glu932Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.3254A>T n.3268A>T n.3240A>T n.3235A>T | |
| 2 | g.166037840T>C | CA349061010 | SCN1A | c.*918A>G (n.*918A>G) c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.3134A>G c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.5355A>G c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) n.3066A>G c.2795A>G (p.Glu932Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.3254A>G n.3268A>G n.3240A>G n.3235A>G | |
| 2 | g.166037840T>G | CA349061012 | SCN1A | c.*918A>C (n.*918A>C) c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.3134A>C c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.5355A>C c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) n.3066A>C c.2795A>C (p.Glu932Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.3254A>C n.3268A>C n.3240A>C n.3235A>C | |
| 2 | g.166037840_166037850delinsTCCATACAGTC | CA1304857412 | SCN1A | c.*908_*918delinsGACTGTATGGA (n.*908_*918delinsGACTGTATGGA) c.2872_2882delinsGACTGTATGGA (p.Asp958=) c.2839_2849delinsGACTGTATGGA (p.Asp947=) c.*365_*375delinsGACTGTATGGA (n.*365_*375delinsGACTGTATGGA) c.*2662_*2672delinsGACTGTATGGA (n.*2662_*2672delinsGACTGTATGGA) n.3124_3134delinsGACTGTATGGA c.2836_2846delinsGACTGTATGGA (p.Asp946=) c.*2426_*2436delinsGACTGTATGGA (n.*2426_*2436delinsGACTGTATGGA) c.*815_*825delinsGACTGTATGGA (n.*815_*825delinsGACTGTATGGA) n.5345_5355delinsGACTGTATGGA c.2788_2798delinsGACTGTATGGA (p.Asp930=) c.2869_2879delinsGACTGTATGGA (p.Asp957=) n.3056_3066delinsGACTGTATGGA c.2785_2795delinsGACTGTATGGA (p.Asp929=) c.430_440delinsGACTGTATGGA (p.Asp144=) n.3244_3254delinsGACTGTATGGA n.3258_3268delinsGACTGTATGGA n.3230_3240delinsGACTGTATGGA n.3225_3235delinsGACTGTATGGA | |
| 2 | g.166037841C>A | CA349061014 | SCN1A | c.*917G>T (n.*917G>T) c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*2671G>T (n.*2671G>T) n.3133G>T c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.5354G>T c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.2878G>T (p.Glu960Ter) n.3065G>T c.2794G>T (p.Glu932Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.3253G>T n.3267G>T n.3239G>T n.3234G>T | dbSNP |
| 2 | g.166037841C= | CA1304857413 | SCN1A | c.*917G= (n.*917G=) c.2881G= (p.Glu961=) c.2848G= (p.Glu950=) c.*374G= (n.*374G=) c.*2671G= (n.*2671G=) n.3133G= c.2845G= (p.Glu949=) c.*2435G= (n.*2435G=) c.*824G= (n.*824G=) n.5354G= c.2797G= (p.Glu933=) c.2878G= (p.Glu960=) n.3065G= c.2794G= (p.Glu932=) c.439G= (p.Glu147=) n.3253G= n.3267G= n.3239G= n.3234G= | |
| 2 | g.166037841C>G | CA349061016 | SCN1A | c.*917G>C (n.*917G>C) c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*2671G>C (n.*2671G>C) n.3133G>C c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.5354G>C c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) n.3065G>C c.2794G>C (p.Glu932Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.3253G>C n.3267G>C n.3239G>C n.3234G>C | |
| 2 | g.166037841C>T | CA349061018 | SCN1A | c.*917G>A (n.*917G>A) c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*2671G>A (n.*2671G>A) n.3133G>A c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.5354G>A c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.2878G>A (p.Glu960Lys) n.3065G>A c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.3253G>A n.3267G>A n.3239G>A n.3234G>A | |
| 2 | g.166037844_166037853del | CA303457 | SCN1A | c.*908_*917del (n.*908_*917del) c.2872_2881del (p.Asp958ArgfsTer13) c.2839_2848del (p.Asp947ArgfsTer13) c.*365_*374del (n.*365_*374del) c.*2662_*2671del (n.*2662_*2671del) n.3124_3133del c.2836_2845del (p.Asp946ArgfsTer13) c.*2426_*2435del (n.*2426_*2435del) c.*815_*824del (n.*815_*824del) n.5345_5354del c.2788_2797del (p.Asp930ArgfsTer13) c.2869_2878del (p.Asp957ArgfsTer13) n.3056_3065del c.2785_2794del (p.Asp929ArgfsTer13) c.430_439del (p.Asp144ArgfsTer13) n.3244_3253del n.3258_3267del n.3230_3239del n.3225_3234del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037842C>A | CA349061021 | SCN1A | c.*916G>T (n.*916G>T) c.2880G>T (p.Met960Ile) c.2847G>T (p.Met949Ile) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*2670G>T (n.*2670G>T) n.3132G>T c.2844G>T (p.Met948Ile) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.5353G>T c.2796G>T (p.Met932Ile) c.2877G>T (p.Met959Ile) n.3064G>T c.2793G>T (p.Met931Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) n.3252G>T n.3266G>T n.3238G>T n.3233G>T | |
| 2 | g.166037842C>G | CA349061023 | SCN1A | c.*916G>C (n.*916G>C) c.2880G>C (p.Met960Ile) c.2847G>C (p.Met949Ile) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*2670G>C (n.*2670G>C) n.3132G>C c.2844G>C (p.Met948Ile) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.5353G>C c.2796G>C (p.Met932Ile) c.2877G>C (p.Met959Ile) n.3064G>C c.2793G>C (p.Met931Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) n.3252G>C n.3266G>C n.3238G>C n.3233G>C | |
| 2 | g.166037842C>T | CA349061025 | SCN1A | c.*916G>A (n.*916G>A) c.2880G>A (p.Met960Ile) c.2847G>A (p.Met949Ile) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*2670G>A (n.*2670G>A) n.3132G>A c.2844G>A (p.Met948Ile) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.5353G>A c.2796G>A (p.Met932Ile) c.2877G>A (p.Met959Ile) n.3064G>A c.2793G>A (p.Met931Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) n.3252G>A n.3266G>A n.3238G>A n.3233G>A |