UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037675_166037678del | CA2661760317 | SCN1A | c.*982+99_*982+102del (n.*982+99_*982+102del) c.2946+99_2946+102del (n.2946+99_2946+102del) c.2913+99_2913+102del (n.2913+99_2913+102del) c.*439+99_*439+102del (n.*439+99_*439+102del) n.3198+99_3198+102del c.2910+99_2910+102del (n.2910+99_2910+102del) c.*2500+99_*2500+102del (n.*2500+99_*2500+102del) c.*889+99_*889+102del (n.*889+99_*889+102del) n.5419+99_5419+102del c.2862+99_2862+102del (n.2862+99_2862+102del) c.2943+99_2943+102del (n.2943+99_2943+102del) n.3130+99_3130+102del c.2859+99_2859+102del (n.2859+99_2859+102del) c.504+99_504+102del (n.504+99_504+102del) n.3318+99_3318+102del n.3332+99_3332+102del n.3304+99_3304+102del n.3299+99_3299+102del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037675A= | CA1304857319 | SCN1A | c.*982+101T= (n.*982+101T=) c.2946+101T= (n.2946+101T=) c.2913+101T= (n.2913+101T=) c.*439+101T= (n.*439+101T=) n.3198+101T= c.2910+101T= (n.2910+101T=) c.*2500+101T= (n.*2500+101T=) c.*889+101T= (n.*889+101T=) n.5419+101T= c.2862+101T= (n.2862+101T=) c.2943+101T= (n.2943+101T=) n.3130+101T= c.2859+101T= (n.2859+101T=) c.504+101T= (n.504+101T=) n.3318+101T= n.3332+101T= n.3304+101T= n.3299+101T= | |
| 2 | g.166037675A>C | CA1304857320 | SCN1A | c.*982+101T>G (n.*982+101T>G) c.2946+101T>G (n.2946+101T>G) c.2913+101T>G (n.2913+101T>G) c.*439+101T>G (n.*439+101T>G) n.3198+101T>G c.2910+101T>G (n.2910+101T>G) c.*2500+101T>G (n.*2500+101T>G) c.*889+101T>G (n.*889+101T>G) n.5419+101T>G c.2862+101T>G (n.2862+101T>G) c.2943+101T>G (n.2943+101T>G) n.3130+101T>G c.2859+101T>G (n.2859+101T>G) c.504+101T>G (n.504+101T>G) n.3318+101T>G n.3332+101T>G n.3304+101T>G n.3299+101T>G | dbSNP |
| 2 | g.166037675A>T | CA2661760320 | SCN1A | c.*982+101T>A (n.*982+101T>A) c.2946+101T>A (n.2946+101T>A) c.2913+101T>A (n.2913+101T>A) c.*439+101T>A (n.*439+101T>A) n.3198+101T>A c.2910+101T>A (n.2910+101T>A) c.*2500+101T>A (n.*2500+101T>A) c.*889+101T>A (n.*889+101T>A) n.5419+101T>A c.2862+101T>A (n.2862+101T>A) c.2943+101T>A (n.2943+101T>A) n.3130+101T>A c.2859+101T>A (n.2859+101T>A) c.504+101T>A (n.504+101T>A) n.3318+101T>A n.3332+101T>A n.3304+101T>A n.3299+101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037675_166037676del | CA2661760318 | SCN1A | c.*982+100_*982+101del (n.*982+100_*982+101del) c.2946+100_2946+101del (n.2946+100_2946+101del) c.2913+100_2913+101del (n.2913+100_2913+101del) c.*439+100_*439+101del (n.*439+100_*439+101del) n.3198+100_3198+101del c.2910+100_2910+101del (n.2910+100_2910+101del) c.*2500+100_*2500+101del (n.*2500+100_*2500+101del) c.*889+100_*889+101del (n.*889+100_*889+101del) n.5419+100_5419+101del c.2862+100_2862+101del (n.2862+100_2862+101del) c.2943+100_2943+101del (n.2943+100_2943+101del) n.3130+100_3130+101del c.2859+100_2859+101del (n.2859+100_2859+101del) c.504+100_504+101del (n.504+100_504+101del) n.3318+100_3318+101del n.3332+100_3332+101del n.3304+100_3304+101del n.3299+100_3299+101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037675_166037677del | CA2661760319 | SCN1A | c.*982+99_*982+101del (n.*982+99_*982+101del) c.2946+99_2946+101del (n.2946+99_2946+101del) c.2913+99_2913+101del (n.2913+99_2913+101del) c.*439+99_*439+101del (n.*439+99_*439+101del) n.3198+99_3198+101del c.2910+99_2910+101del (n.2910+99_2910+101del) c.*2500+99_*2500+101del (n.*2500+99_*2500+101del) c.*889+99_*889+101del (n.*889+99_*889+101del) n.5419+99_5419+101del c.2862+99_2862+101del (n.2862+99_2862+101del) c.2943+99_2943+101del (n.2943+99_2943+101del) n.3130+99_3130+101del c.2859+99_2859+101del (n.2859+99_2859+101del) c.504+99_504+101del (n.504+99_504+101del) n.3318+99_3318+101del n.3332+99_3332+101del n.3304+99_3304+101del n.3299+99_3299+101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037676A>C | CA2661760321 | SCN1A | c.*982+100T>G (n.*982+100T>G) c.2946+100T>G (n.2946+100T>G) c.2913+100T>G (n.2913+100T>G) c.*439+100T>G (n.*439+100T>G) n.3198+100T>G c.2910+100T>G (n.2910+100T>G) c.*2500+100T>G (n.*2500+100T>G) c.*889+100T>G (n.*889+100T>G) n.5419+100T>G c.2862+100T>G (n.2862+100T>G) c.2943+100T>G (n.2943+100T>G) n.3130+100T>G c.2859+100T>G (n.2859+100T>G) c.504+100T>G (n.504+100T>G) n.3318+100T>G n.3332+100T>G n.3304+100T>G n.3299+100T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037676A>G | CA2661760322 | SCN1A | c.*982+100T>C (n.*982+100T>C) c.2946+100T>C (n.2946+100T>C) c.2913+100T>C (n.2913+100T>C) c.*439+100T>C (n.*439+100T>C) n.3198+100T>C c.2910+100T>C (n.2910+100T>C) c.*2500+100T>C (n.*2500+100T>C) c.*889+100T>C (n.*889+100T>C) n.5419+100T>C c.2862+100T>C (n.2862+100T>C) c.2943+100T>C (n.2943+100T>C) n.3130+100T>C c.2859+100T>C (n.2859+100T>C) c.504+100T>C (n.504+100T>C) n.3318+100T>C n.3332+100T>C n.3304+100T>C n.3299+100T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037676A>T | CA2577144401 | SCN1A | c.*982+100T>A (n.*982+100T>A) c.2946+100T>A (n.2946+100T>A) c.2913+100T>A (n.2913+100T>A) c.*439+100T>A (n.*439+100T>A) n.3198+100T>A c.2910+100T>A (n.2910+100T>A) c.*2500+100T>A (n.*2500+100T>A) c.*889+100T>A (n.*889+100T>A) n.5419+100T>A c.2862+100T>A (n.2862+100T>A) c.2943+100T>A (n.2943+100T>A) n.3130+100T>A c.2859+100T>A (n.2859+100T>A) c.504+100T>A (n.504+100T>A) n.3318+100T>A n.3332+100T>A n.3304+100T>A n.3299+100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037677G>A | CA59788365 | SCN1A | c.*982+99C>T (n.*982+99C>T) c.2946+99C>T (n.2946+99C>T) c.2913+99C>T (n.2913+99C>T) c.*439+99C>T (n.*439+99C>T) n.3198+99C>T c.2910+99C>T (n.2910+99C>T) c.*2500+99C>T (n.*2500+99C>T) c.*889+99C>T (n.*889+99C>T) n.5419+99C>T c.2862+99C>T (n.2862+99C>T) c.2943+99C>T (n.2943+99C>T) n.3130+99C>T c.2859+99C>T (n.2859+99C>T) c.504+99C>T (n.504+99C>T) n.3318+99C>T n.3332+99C>T n.3304+99C>T n.3299+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037677G= | CA1304857321 | SCN1A | c.*982+99C= (n.*982+99C=) c.2946+99C= (n.2946+99C=) c.2913+99C= (n.2913+99C=) c.*439+99C= (n.*439+99C=) n.3198+99C= c.2910+99C= (n.2910+99C=) c.*2500+99C= (n.*2500+99C=) c.*889+99C= (n.*889+99C=) n.5419+99C= c.2862+99C= (n.2862+99C=) c.2943+99C= (n.2943+99C=) n.3130+99C= c.2859+99C= (n.2859+99C=) c.504+99C= (n.504+99C=) n.3318+99C= n.3332+99C= n.3304+99C= n.3299+99C= | |
| 2 | g.166037677G>T | CA2661760323 | SCN1A | c.*982+99C>A (n.*982+99C>A) c.2946+99C>A (n.2946+99C>A) c.2913+99C>A (n.2913+99C>A) c.*439+99C>A (n.*439+99C>A) n.3198+99C>A c.2910+99C>A (n.2910+99C>A) c.*2500+99C>A (n.*2500+99C>A) c.*889+99C>A (n.*889+99C>A) n.5419+99C>A c.2862+99C>A (n.2862+99C>A) c.2943+99C>A (n.2943+99C>A) n.3130+99C>A c.2859+99C>A (n.2859+99C>A) c.504+99C>A (n.504+99C>A) n.3318+99C>A n.3332+99C>A n.3304+99C>A n.3299+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037678T>G | CA2661760324 | SCN1A | c.*982+98A>C (n.*982+98A>C) c.2946+98A>C (n.2946+98A>C) c.2913+98A>C (n.2913+98A>C) c.*439+98A>C (n.*439+98A>C) n.3198+98A>C c.2910+98A>C (n.2910+98A>C) c.*2500+98A>C (n.*2500+98A>C) c.*889+98A>C (n.*889+98A>C) n.5419+98A>C c.2862+98A>C (n.2862+98A>C) c.2943+98A>C (n.2943+98A>C) n.3130+98A>C c.2859+98A>C (n.2859+98A>C) c.504+98A>C (n.504+98A>C) n.3318+98A>C n.3332+98A>C n.3304+98A>C n.3299+98A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037679T>G | CA2661760325 | SCN1A | c.*982+97A>C (n.*982+97A>C) c.2946+97A>C (n.2946+97A>C) c.2913+97A>C (n.2913+97A>C) c.*439+97A>C (n.*439+97A>C) n.3198+97A>C c.2910+97A>C (n.2910+97A>C) c.*2500+97A>C (n.*2500+97A>C) c.*889+97A>C (n.*889+97A>C) n.5419+97A>C c.2862+97A>C (n.2862+97A>C) c.2943+97A>C (n.2943+97A>C) n.3130+97A>C c.2859+97A>C (n.2859+97A>C) c.504+97A>C (n.504+97A>C) n.3318+97A>C n.3332+97A>C n.3304+97A>C n.3299+97A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037680T>C | CA1038843357 | SCN1A | c.*982+96A>G (n.*982+96A>G) c.2946+96A>G (n.2946+96A>G) c.2913+96A>G (n.2913+96A>G) c.*439+96A>G (n.*439+96A>G) n.3198+96A>G c.2910+96A>G (n.2910+96A>G) c.*2500+96A>G (n.*2500+96A>G) c.*889+96A>G (n.*889+96A>G) n.5419+96A>G c.2862+96A>G (n.2862+96A>G) c.2943+96A>G (n.2943+96A>G) n.3130+96A>G c.2859+96A>G (n.2859+96A>G) c.504+96A>G (n.504+96A>G) n.3318+96A>G n.3332+96A>G n.3304+96A>G n.3299+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037680T>G | CA1038843359 | SCN1A | c.*982+96A>C (n.*982+96A>C) c.2946+96A>C (n.2946+96A>C) c.2913+96A>C (n.2913+96A>C) c.*439+96A>C (n.*439+96A>C) n.3198+96A>C c.2910+96A>C (n.2910+96A>C) c.*2500+96A>C (n.*2500+96A>C) c.*889+96A>C (n.*889+96A>C) n.5419+96A>C c.2862+96A>C (n.2862+96A>C) c.2943+96A>C (n.2943+96A>C) n.3130+96A>C c.2859+96A>C (n.2859+96A>C) c.504+96A>C (n.504+96A>C) n.3318+96A>C n.3332+96A>C n.3304+96A>C n.3299+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037680T= | CA1304857322 | SCN1A | c.*982+96A= (n.*982+96A=) c.2946+96A= (n.2946+96A=) c.2913+96A= (n.2913+96A=) c.*439+96A= (n.*439+96A=) n.3198+96A= c.2910+96A= (n.2910+96A=) c.*2500+96A= (n.*2500+96A=) c.*889+96A= (n.*889+96A=) n.5419+96A= c.2862+96A= (n.2862+96A=) c.2943+96A= (n.2943+96A=) n.3130+96A= c.2859+96A= (n.2859+96A=) c.504+96A= (n.504+96A=) n.3318+96A= n.3332+96A= n.3304+96A= n.3299+96A= | |
| 2 | g.166037681T>G | CA2661760326 | SCN1A | c.*982+95A>C (n.*982+95A>C) c.2946+95A>C (n.2946+95A>C) c.2913+95A>C (n.2913+95A>C) c.*439+95A>C (n.*439+95A>C) n.3198+95A>C c.2910+95A>C (n.2910+95A>C) c.*2500+95A>C (n.*2500+95A>C) c.*889+95A>C (n.*889+95A>C) n.5419+95A>C c.2862+95A>C (n.2862+95A>C) c.2943+95A>C (n.2943+95A>C) n.3130+95A>C c.2859+95A>C (n.2859+95A>C) c.504+95A>C (n.504+95A>C) n.3318+95A>C n.3332+95A>C n.3304+95A>C n.3299+95A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037682A>G | CA2661760327 | SCN1A | c.*982+94T>C (n.*982+94T>C) c.2946+94T>C (n.2946+94T>C) c.2913+94T>C (n.2913+94T>C) c.*439+94T>C (n.*439+94T>C) n.3198+94T>C c.2910+94T>C (n.2910+94T>C) c.*2500+94T>C (n.*2500+94T>C) c.*889+94T>C (n.*889+94T>C) n.5419+94T>C c.2862+94T>C (n.2862+94T>C) c.2943+94T>C (n.2943+94T>C) n.3130+94T>C c.2859+94T>C (n.2859+94T>C) c.504+94T>C (n.504+94T>C) n.3318+94T>C n.3332+94T>C n.3304+94T>C n.3299+94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037682A>T | CA2661760328 | SCN1A | c.*982+94T>A (n.*982+94T>A) c.2946+94T>A (n.2946+94T>A) c.2913+94T>A (n.2913+94T>A) c.*439+94T>A (n.*439+94T>A) n.3198+94T>A c.2910+94T>A (n.2910+94T>A) c.*2500+94T>A (n.*2500+94T>A) c.*889+94T>A (n.*889+94T>A) n.5419+94T>A c.2862+94T>A (n.2862+94T>A) c.2943+94T>A (n.2943+94T>A) n.3130+94T>A c.2859+94T>A (n.2859+94T>A) c.504+94T>A (n.504+94T>A) n.3318+94T>A n.3332+94T>A n.3304+94T>A n.3299+94T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037683G>T | CA2661760329 | SCN1A | c.*982+93C>A (n.*982+93C>A) c.2946+93C>A (n.2946+93C>A) c.2913+93C>A (n.2913+93C>A) c.*439+93C>A (n.*439+93C>A) n.3198+93C>A c.2910+93C>A (n.2910+93C>A) c.*2500+93C>A (n.*2500+93C>A) c.*889+93C>A (n.*889+93C>A) n.5419+93C>A c.2862+93C>A (n.2862+93C>A) c.2943+93C>A (n.2943+93C>A) n.3130+93C>A c.2859+93C>A (n.2859+93C>A) c.504+93C>A (n.504+93C>A) n.3318+93C>A n.3332+93C>A n.3304+93C>A n.3299+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037684G>A | CA1038843361 | SCN1A | c.*982+92C>T (n.*982+92C>T) c.2946+92C>T (n.2946+92C>T) c.2913+92C>T (n.2913+92C>T) c.*439+92C>T (n.*439+92C>T) n.3198+92C>T c.2910+92C>T (n.2910+92C>T) c.*2500+92C>T (n.*2500+92C>T) c.*889+92C>T (n.*889+92C>T) n.5419+92C>T c.2862+92C>T (n.2862+92C>T) c.2943+92C>T (n.2943+92C>T) n.3130+92C>T c.2859+92C>T (n.2859+92C>T) c.504+92C>T (n.504+92C>T) n.3318+92C>T n.3332+92C>T n.3304+92C>T n.3299+92C>T | |
| 2 | g.166037684G>T | CA2661760330 | SCN1A | c.*982+92C>A (n.*982+92C>A) c.2946+92C>A (n.2946+92C>A) c.2913+92C>A (n.2913+92C>A) c.*439+92C>A (n.*439+92C>A) n.3198+92C>A c.2910+92C>A (n.2910+92C>A) c.*2500+92C>A (n.*2500+92C>A) c.*889+92C>A (n.*889+92C>A) n.5419+92C>A c.2862+92C>A (n.2862+92C>A) c.2943+92C>A (n.2943+92C>A) n.3130+92C>A c.2859+92C>A (n.2859+92C>A) c.504+92C>A (n.504+92C>A) n.3318+92C>A n.3332+92C>A n.3304+92C>A n.3299+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037685G>A | CA2661760331 | SCN1A | c.*982+91C>T (n.*982+91C>T) c.2946+91C>T (n.2946+91C>T) c.2913+91C>T (n.2913+91C>T) c.*439+91C>T (n.*439+91C>T) n.3198+91C>T c.2910+91C>T (n.2910+91C>T) c.*2500+91C>T (n.*2500+91C>T) c.*889+91C>T (n.*889+91C>T) n.5419+91C>T c.2862+91C>T (n.2862+91C>T) c.2943+91C>T (n.2943+91C>T) n.3130+91C>T c.2859+91C>T (n.2859+91C>T) c.504+91C>T (n.504+91C>T) n.3318+91C>T n.3332+91C>T n.3304+91C>T n.3299+91C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037685G= | CA1304857323 | SCN1A | c.*982+91C= (n.*982+91C=) c.2946+91C= (n.2946+91C=) c.2913+91C= (n.2913+91C=) c.*439+91C= (n.*439+91C=) n.3198+91C= c.2910+91C= (n.2910+91C=) c.*2500+91C= (n.*2500+91C=) c.*889+91C= (n.*889+91C=) n.5419+91C= c.2862+91C= (n.2862+91C=) c.2943+91C= (n.2943+91C=) n.3130+91C= c.2859+91C= (n.2859+91C=) c.504+91C= (n.504+91C=) n.3318+91C= n.3332+91C= n.3304+91C= n.3299+91C= | |
| 2 | g.166037685G>T | CA760174194 | SCN1A | c.*982+91C>A (n.*982+91C>A) c.2946+91C>A (n.2946+91C>A) c.2913+91C>A (n.2913+91C>A) c.*439+91C>A (n.*439+91C>A) n.3198+91C>A c.2910+91C>A (n.2910+91C>A) c.*2500+91C>A (n.*2500+91C>A) c.*889+91C>A (n.*889+91C>A) n.5419+91C>A c.2862+91C>A (n.2862+91C>A) c.2943+91C>A (n.2943+91C>A) n.3130+91C>A c.2859+91C>A (n.2859+91C>A) c.504+91C>A (n.504+91C>A) n.3318+91C>A n.3332+91C>A n.3304+91C>A n.3299+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037687A>C | CA2661760332 | SCN1A | c.*982+89T>G (n.*982+89T>G) c.2946+89T>G (n.2946+89T>G) c.2913+89T>G (n.2913+89T>G) c.*439+89T>G (n.*439+89T>G) n.3198+89T>G c.2910+89T>G (n.2910+89T>G) c.*2500+89T>G (n.*2500+89T>G) c.*889+89T>G (n.*889+89T>G) n.5419+89T>G c.2862+89T>G (n.2862+89T>G) c.2943+89T>G (n.2943+89T>G) n.3130+89T>G c.2859+89T>G (n.2859+89T>G) c.504+89T>G (n.504+89T>G) n.3318+89T>G n.3332+89T>G n.3304+89T>G n.3299+89T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037687A>T | CA2661760333 | SCN1A | c.*982+89T>A (n.*982+89T>A) c.2946+89T>A (n.2946+89T>A) c.2913+89T>A (n.2913+89T>A) c.*439+89T>A (n.*439+89T>A) n.3198+89T>A c.2910+89T>A (n.2910+89T>A) c.*2500+89T>A (n.*2500+89T>A) c.*889+89T>A (n.*889+89T>A) n.5419+89T>A c.2862+89T>A (n.2862+89T>A) c.2943+89T>A (n.2943+89T>A) n.3130+89T>A c.2859+89T>A (n.2859+89T>A) c.504+89T>A (n.504+89T>A) n.3318+89T>A n.3332+89T>A n.3304+89T>A n.3299+89T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037688C>A | CA2661760334 | SCN1A | c.*982+88G>T (n.*982+88G>T) c.2946+88G>T (n.2946+88G>T) c.2913+88G>T (n.2913+88G>T) c.*439+88G>T (n.*439+88G>T) n.3198+88G>T c.2910+88G>T (n.2910+88G>T) c.*2500+88G>T (n.*2500+88G>T) c.*889+88G>T (n.*889+88G>T) n.5419+88G>T c.2862+88G>T (n.2862+88G>T) c.2943+88G>T (n.2943+88G>T) n.3130+88G>T c.2859+88G>T (n.2859+88G>T) c.504+88G>T (n.504+88G>T) n.3318+88G>T n.3332+88G>T n.3304+88G>T n.3299+88G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037688C>G | CA2661760335 | SCN1A | c.*982+88G>C (n.*982+88G>C) c.2946+88G>C (n.2946+88G>C) c.2913+88G>C (n.2913+88G>C) c.*439+88G>C (n.*439+88G>C) n.3198+88G>C c.2910+88G>C (n.2910+88G>C) c.*2500+88G>C (n.*2500+88G>C) c.*889+88G>C (n.*889+88G>C) n.5419+88G>C c.2862+88G>C (n.2862+88G>C) c.2943+88G>C (n.2943+88G>C) n.3130+88G>C c.2859+88G>C (n.2859+88G>C) c.504+88G>C (n.504+88G>C) n.3318+88G>C n.3332+88G>C n.3304+88G>C n.3299+88G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037690T>C | CA1304857325 | SCN1A | c.*982+86A>G (n.*982+86A>G) c.2946+86A>G (n.2946+86A>G) c.2913+86A>G (n.2913+86A>G) c.*439+86A>G (n.*439+86A>G) n.3198+86A>G c.2910+86A>G (n.2910+86A>G) c.*2500+86A>G (n.*2500+86A>G) c.*889+86A>G (n.*889+86A>G) n.5419+86A>G c.2862+86A>G (n.2862+86A>G) c.2943+86A>G (n.2943+86A>G) n.3130+86A>G c.2859+86A>G (n.2859+86A>G) c.504+86A>G (n.504+86A>G) n.3318+86A>G n.3332+86A>G n.3304+86A>G n.3299+86A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037690T>G | CA2661760336 | SCN1A | c.*982+86A>C (n.*982+86A>C) c.2946+86A>C (n.2946+86A>C) c.2913+86A>C (n.2913+86A>C) c.*439+86A>C (n.*439+86A>C) n.3198+86A>C c.2910+86A>C (n.2910+86A>C) c.*2500+86A>C (n.*2500+86A>C) c.*889+86A>C (n.*889+86A>C) n.5419+86A>C c.2862+86A>C (n.2862+86A>C) c.2943+86A>C (n.2943+86A>C) n.3130+86A>C c.2859+86A>C (n.2859+86A>C) c.504+86A>C (n.504+86A>C) n.3318+86A>C n.3332+86A>C n.3304+86A>C n.3299+86A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037690T= | CA1304857324 | SCN1A | c.*982+86A= (n.*982+86A=) c.2946+86A= (n.2946+86A=) c.2913+86A= (n.2913+86A=) c.*439+86A= (n.*439+86A=) n.3198+86A= c.2910+86A= (n.2910+86A=) c.*2500+86A= (n.*2500+86A=) c.*889+86A= (n.*889+86A=) n.5419+86A= c.2862+86A= (n.2862+86A=) c.2943+86A= (n.2943+86A=) n.3130+86A= c.2859+86A= (n.2859+86A=) c.504+86A= (n.504+86A=) n.3318+86A= n.3332+86A= n.3304+86A= n.3299+86A= | |
| 2 | g.166037691G>A | CA1304857327 | SCN1A | c.*982+85C>T (n.*982+85C>T) c.2946+85C>T (n.2946+85C>T) c.2913+85C>T (n.2913+85C>T) c.*439+85C>T (n.*439+85C>T) n.3198+85C>T c.2910+85C>T (n.2910+85C>T) c.*2500+85C>T (n.*2500+85C>T) c.*889+85C>T (n.*889+85C>T) n.5419+85C>T c.2862+85C>T (n.2862+85C>T) c.2943+85C>T (n.2943+85C>T) n.3130+85C>T c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) c.504+85C>T (n.504+85C>T) n.3318+85C>T n.3332+85C>T n.3304+85C>T n.3299+85C>T | dbSNP |
| 2 | g.166037691G= | CA1304857326 | SCN1A | c.*982+85C= (n.*982+85C=) c.2946+85C= (n.2946+85C=) c.2913+85C= (n.2913+85C=) c.*439+85C= (n.*439+85C=) n.3198+85C= c.2910+85C= (n.2910+85C=) c.*2500+85C= (n.*2500+85C=) c.*889+85C= (n.*889+85C=) n.5419+85C= c.2862+85C= (n.2862+85C=) c.2943+85C= (n.2943+85C=) n.3130+85C= c.2859+85C= (n.2859+85C=) c.504+85C= (n.504+85C=) n.3318+85C= n.3332+85C= n.3304+85C= n.3299+85C= | |
| 2 | g.166037691G>T | CA1038843367 | SCN1A | c.*982+85C>A (n.*982+85C>A) c.2946+85C>A (n.2946+85C>A) c.2913+85C>A (n.2913+85C>A) c.*439+85C>A (n.*439+85C>A) n.3198+85C>A c.2910+85C>A (n.2910+85C>A) c.*2500+85C>A (n.*2500+85C>A) c.*889+85C>A (n.*889+85C>A) n.5419+85C>A c.2862+85C>A (n.2862+85C>A) c.2943+85C>A (n.2943+85C>A) n.3130+85C>A c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) c.504+85C>A (n.504+85C>A) n.3318+85C>A n.3332+85C>A n.3304+85C>A n.3299+85C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037693G>T | CA2661760337 | SCN1A | c.*982+83C>A (n.*982+83C>A) c.2946+83C>A (n.2946+83C>A) c.2913+83C>A (n.2913+83C>A) c.*439+83C>A (n.*439+83C>A) n.3198+83C>A c.2910+83C>A (n.2910+83C>A) c.*2500+83C>A (n.*2500+83C>A) c.*889+83C>A (n.*889+83C>A) n.5419+83C>A c.2862+83C>A (n.2862+83C>A) c.2943+83C>A (n.2943+83C>A) n.3130+83C>A c.2859+83C>A (n.2859+83C>A) c.504+83C>A (n.504+83C>A) n.3318+83C>A n.3332+83C>A n.3304+83C>A n.3299+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037694C>A | CA2661760338 | SCN1A | c.*982+82G>T (n.*982+82G>T) c.2946+82G>T (n.2946+82G>T) c.2913+82G>T (n.2913+82G>T) c.*439+82G>T (n.*439+82G>T) n.3198+82G>T c.2910+82G>T (n.2910+82G>T) c.*2500+82G>T (n.*2500+82G>T) c.*889+82G>T (n.*889+82G>T) n.5419+82G>T c.2862+82G>T (n.2862+82G>T) c.2943+82G>T (n.2943+82G>T) n.3130+82G>T c.2859+82G>T (n.2859+82G>T) c.504+82G>T (n.504+82G>T) n.3318+82G>T n.3332+82G>T n.3304+82G>T n.3299+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037694C>G | CA2661760339 | SCN1A | c.*982+82G>C (n.*982+82G>C) c.2946+82G>C (n.2946+82G>C) c.2913+82G>C (n.2913+82G>C) c.*439+82G>C (n.*439+82G>C) n.3198+82G>C c.2910+82G>C (n.2910+82G>C) c.*2500+82G>C (n.*2500+82G>C) c.*889+82G>C (n.*889+82G>C) n.5419+82G>C c.2862+82G>C (n.2862+82G>C) c.2943+82G>C (n.2943+82G>C) n.3130+82G>C c.2859+82G>C (n.2859+82G>C) c.504+82G>C (n.504+82G>C) n.3318+82G>C n.3332+82G>C n.3304+82G>C n.3299+82G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037694C>T | CA2661760340 | SCN1A | c.*982+82G>A (n.*982+82G>A) c.2946+82G>A (n.2946+82G>A) c.2913+82G>A (n.2913+82G>A) c.*439+82G>A (n.*439+82G>A) n.3198+82G>A c.2910+82G>A (n.2910+82G>A) c.*2500+82G>A (n.*2500+82G>A) c.*889+82G>A (n.*889+82G>A) n.5419+82G>A c.2862+82G>A (n.2862+82G>A) c.2943+82G>A (n.2943+82G>A) n.3130+82G>A c.2859+82G>A (n.2859+82G>A) c.504+82G>A (n.504+82G>A) n.3318+82G>A n.3332+82G>A n.3304+82G>A n.3299+82G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037695A= | CA1304857328 | SCN1A | c.*982+81T= (n.*982+81T=) c.2946+81T= (n.2946+81T=) c.2913+81T= (n.2913+81T=) c.*439+81T= (n.*439+81T=) n.3198+81T= c.2910+81T= (n.2910+81T=) c.*2500+81T= (n.*2500+81T=) c.*889+81T= (n.*889+81T=) n.5419+81T= c.2862+81T= (n.2862+81T=) c.2943+81T= (n.2943+81T=) n.3130+81T= c.2859+81T= (n.2859+81T=) c.504+81T= (n.504+81T=) n.3318+81T= n.3332+81T= n.3304+81T= n.3299+81T= | |
| 2 | g.166037695A>C | CA2508143835 | SCN1A | c.*982+81T>G (n.*982+81T>G) c.2946+81T>G (n.2946+81T>G) c.2913+81T>G (n.2913+81T>G) c.*439+81T>G (n.*439+81T>G) n.3198+81T>G c.2910+81T>G (n.2910+81T>G) c.*2500+81T>G (n.*2500+81T>G) c.*889+81T>G (n.*889+81T>G) n.5419+81T>G c.2862+81T>G (n.2862+81T>G) c.2943+81T>G (n.2943+81T>G) n.3130+81T>G c.2859+81T>G (n.2859+81T>G) c.504+81T>G (n.504+81T>G) n.3318+81T>G n.3332+81T>G n.3304+81T>G n.3299+81T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037695A>G | CA59788369 | SCN1A | c.*982+81T>C (n.*982+81T>C) c.2946+81T>C (n.2946+81T>C) c.2913+81T>C (n.2913+81T>C) c.*439+81T>C (n.*439+81T>C) n.3198+81T>C c.2910+81T>C (n.2910+81T>C) c.*2500+81T>C (n.*2500+81T>C) c.*889+81T>C (n.*889+81T>C) n.5419+81T>C c.2862+81T>C (n.2862+81T>C) c.2943+81T>C (n.2943+81T>C) n.3130+81T>C c.2859+81T>C (n.2859+81T>C) c.504+81T>C (n.504+81T>C) n.3318+81T>C n.3332+81T>C n.3304+81T>C n.3299+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037696C>A | CA59788375 | SCN1A | c.*982+80G>T (n.*982+80G>T) c.2946+80G>T (n.2946+80G>T) c.2913+80G>T (n.2913+80G>T) c.*439+80G>T (n.*439+80G>T) n.3198+80G>T c.2910+80G>T (n.2910+80G>T) c.*2500+80G>T (n.*2500+80G>T) c.*889+80G>T (n.*889+80G>T) n.5419+80G>T c.2862+80G>T (n.2862+80G>T) c.2943+80G>T (n.2943+80G>T) n.3130+80G>T c.2859+80G>T (n.2859+80G>T) c.504+80G>T (n.504+80G>T) n.3318+80G>T n.3332+80G>T n.3304+80G>T n.3299+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037696C= | CA1304857329 | SCN1A | c.*982+80G= (n.*982+80G=) c.2946+80G= (n.2946+80G=) c.2913+80G= (n.2913+80G=) c.*439+80G= (n.*439+80G=) n.3198+80G= c.2910+80G= (n.2910+80G=) c.*2500+80G= (n.*2500+80G=) c.*889+80G= (n.*889+80G=) n.5419+80G= c.2862+80G= (n.2862+80G=) c.2943+80G= (n.2943+80G=) n.3130+80G= c.2859+80G= (n.2859+80G=) c.504+80G= (n.504+80G=) n.3318+80G= n.3332+80G= n.3304+80G= n.3299+80G= | |
| 2 | g.166037696C>T | CA59788379 | SCN1A | c.*982+80G>A (n.*982+80G>A) c.2946+80G>A (n.2946+80G>A) c.2913+80G>A (n.2913+80G>A) c.*439+80G>A (n.*439+80G>A) n.3198+80G>A c.2910+80G>A (n.2910+80G>A) c.*2500+80G>A (n.*2500+80G>A) c.*889+80G>A (n.*889+80G>A) n.5419+80G>A c.2862+80G>A (n.2862+80G>A) c.2943+80G>A (n.2943+80G>A) n.3130+80G>A c.2859+80G>A (n.2859+80G>A) c.504+80G>A (n.504+80G>A) n.3318+80G>A n.3332+80G>A n.3304+80G>A n.3299+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037697A>T | CA2661760341 | SCN1A | c.*982+79T>A (n.*982+79T>A) c.2946+79T>A (n.2946+79T>A) c.2913+79T>A (n.2913+79T>A) c.*439+79T>A (n.*439+79T>A) n.3198+79T>A c.2910+79T>A (n.2910+79T>A) c.*2500+79T>A (n.*2500+79T>A) c.*889+79T>A (n.*889+79T>A) n.5419+79T>A c.2862+79T>A (n.2862+79T>A) c.2943+79T>A (n.2943+79T>A) n.3130+79T>A c.2859+79T>A (n.2859+79T>A) c.504+79T>A (n.504+79T>A) n.3318+79T>A n.3332+79T>A n.3304+79T>A n.3299+79T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037698A= | CA1304857330 | SCN1A | c.*982+78T= (n.*982+78T=) c.2946+78T= (n.2946+78T=) c.2913+78T= (n.2913+78T=) c.*439+78T= (n.*439+78T=) n.3198+78T= c.2910+78T= (n.2910+78T=) c.*2500+78T= (n.*2500+78T=) c.*889+78T= (n.*889+78T=) n.5419+78T= c.2862+78T= (n.2862+78T=) c.2943+78T= (n.2943+78T=) n.3130+78T= c.2859+78T= (n.2859+78T=) c.504+78T= (n.504+78T=) n.3318+78T= n.3332+78T= n.3304+78T= n.3299+78T= |