| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.166037668_166037673del | CA2661760304 | SCN1A | c.*982+105_*982+110del (n.*982+105_*982+110del) c.2946+105_2946+110del (n.2946+105_2946+110del) c.2913+105_2913+110del (n.2913+105_2913+110del) c.*439+105_*439+110del (n.*439+105_*439+110del) n.3198+105_3198+110del c.2910+105_2910+110del (n.2910+105_2910+110del) c.*2500+105_*2500+110del (n.*2500+105_*2500+110del) c.*889+105_*889+110del (n.*889+105_*889+110del) n.5419+105_5419+110del c.2862+105_2862+110del (n.2862+105_2862+110del) c.2943+105_2943+110del (n.2943+105_2943+110del) n.3130+105_3130+110del c.2859+105_2859+110del (n.2859+105_2859+110del) c.504+105_504+110del (n.504+105_504+110del) n.3318+105_3318+110del n.3332+105_3332+110del n.3304+105_3304+110del n.3299+105_3299+110del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037668_166037671del | CA2661760305 | SCN1A | c.*982+105_*982+108del (n.*982+105_*982+108del) c.2946+105_2946+108del (n.2946+105_2946+108del) c.2913+105_2913+108del (n.2913+105_2913+108del) c.*439+105_*439+108del (n.*439+105_*439+108del) n.3198+105_3198+108del c.2910+105_2910+108del (n.2910+105_2910+108del) c.*2500+105_*2500+108del (n.*2500+105_*2500+108del) c.*889+105_*889+108del (n.*889+105_*889+108del) n.5419+105_5419+108del c.2862+105_2862+108del (n.2862+105_2862+108del) c.2943+105_2943+108del (n.2943+105_2943+108del) n.3130+105_3130+108del c.2859+105_2859+108del (n.2859+105_2859+108del) c.504+105_504+108del (n.504+105_504+108del) n.3318+105_3318+108del n.3332+105_3332+108del n.3304+105_3304+108del n.3299+105_3299+108del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037669_166037671delinsTAC | CA1304857314 | SCN1A | c.*982+105_*982+107delinsGTA (n.*982+105_*982+107delinsGTA) c.2946+105_2946+107delinsGTA (n.2946+105_2946+107delinsGTA) c.2913+105_2913+107delinsGTA (n.2913+105_2913+107delinsGTA) c.*439+105_*439+107delinsGTA (n.*439+105_*439+107delinsGTA) n.3198+105_3198+107delinsGTA c.2910+105_2910+107delinsGTA (n.2910+105_2910+107delinsGTA) c.*2500+105_*2500+107delinsGTA (n.*2500+105_*2500+107delinsGTA) c.*889+105_*889+107delinsGTA (n.*889+105_*889+107delinsGTA) n.5419+105_5419+107delinsGTA c.2862+105_2862+107delinsGTA (n.2862+105_2862+107delinsGTA) c.2943+105_2943+107delinsGTA (n.2943+105_2943+107delinsGTA) n.3130+105_3130+107delinsGTA c.2859+105_2859+107delinsGTA (n.2859+105_2859+107delinsGTA) c.504+105_504+107delinsGTA (n.504+105_504+107delinsGTA) n.3318+105_3318+107delinsGTA n.3332+105_3332+107delinsGTA n.3304+105_3304+107delinsGTA n.3299+105_3299+107delinsGTA | |
| 2 | g.166037670_166037671del | CA537137444 | SCN1A | c.*982+105_*982+106del (n.*982+105_*982+106del) c.2946+105_2946+106del (n.2946+105_2946+106del) c.2913+105_2913+106del (n.2913+105_2913+106del) c.*439+105_*439+106del (n.*439+105_*439+106del) n.3198+105_3198+106del c.2910+105_2910+106del (n.2910+105_2910+106del) c.*2500+105_*2500+106del (n.*2500+105_*2500+106del) c.*889+105_*889+106del (n.*889+105_*889+106del) n.5419+105_5419+106del c.2862+105_2862+106del (n.2862+105_2862+106del) c.2943+105_2943+106del (n.2943+105_2943+106del) n.3130+105_3130+106del c.2859+105_2859+106del (n.2859+105_2859+106del) c.504+105_504+106del (n.504+105_504+106del) n.3318+105_3318+106del n.3332+105_3332+106del n.3304+105_3304+106del n.3299+105_3299+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037671C>A | CA2661760311 | SCN1A | c.*982+105G>T (n.*982+105G>T) c.2946+105G>T (n.2946+105G>T) c.2913+105G>T (n.2913+105G>T) c.*439+105G>T (n.*439+105G>T) n.3198+105G>T c.2910+105G>T (n.2910+105G>T) c.*2500+105G>T (n.*2500+105G>T) c.*889+105G>T (n.*889+105G>T) n.5419+105G>T c.2862+105G>T (n.2862+105G>T) c.2943+105G>T (n.2943+105G>T) n.3130+105G>T c.2859+105G>T (n.2859+105G>T) c.504+105G>T (n.504+105G>T) n.3318+105G>T n.3332+105G>T n.3304+105G>T n.3299+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037671C= | CA1304857316 | SCN1A | c.*982+105G= (n.*982+105G=) c.2946+105G= (n.2946+105G=) c.2913+105G= (n.2913+105G=) c.*439+105G= (n.*439+105G=) n.3198+105G= c.2910+105G= (n.2910+105G=) c.*2500+105G= (n.*2500+105G=) c.*889+105G= (n.*889+105G=) n.5419+105G= c.2862+105G= (n.2862+105G=) c.2943+105G= (n.2943+105G=) n.3130+105G= c.2859+105G= (n.2859+105G=) c.504+105G= (n.504+105G=) n.3318+105G= n.3332+105G= n.3304+105G= n.3299+105G= | |
| 2 | g.166037671C>G | CA2661760312 | SCN1A | c.*982+105G>C (n.*982+105G>C) c.2946+105G>C (n.2946+105G>C) c.2913+105G>C (n.2913+105G>C) c.*439+105G>C (n.*439+105G>C) n.3198+105G>C c.2910+105G>C (n.2910+105G>C) c.*2500+105G>C (n.*2500+105G>C) c.*889+105G>C (n.*889+105G>C) n.5419+105G>C c.2862+105G>C (n.2862+105G>C) c.2943+105G>C (n.2943+105G>C) n.3130+105G>C c.2859+105G>C (n.2859+105G>C) c.504+105G>C (n.504+105G>C) n.3318+105G>C n.3332+105G>C n.3304+105G>C n.3299+105G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037671C>T | CA537137446 | SCN1A | c.*982+105G>A (n.*982+105G>A) c.2946+105G>A (n.2946+105G>A) c.2913+105G>A (n.2913+105G>A) c.*439+105G>A (n.*439+105G>A) n.3198+105G>A c.2910+105G>A (n.2910+105G>A) c.*2500+105G>A (n.*2500+105G>A) c.*889+105G>A (n.*889+105G>A) n.5419+105G>A c.2862+105G>A (n.2862+105G>A) c.2943+105G>A (n.2943+105G>A) n.3130+105G>A c.2859+105G>A (n.2859+105G>A) c.504+105G>A (n.504+105G>A) n.3318+105G>A n.3332+105G>A n.3304+105G>A n.3299+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.166037672T>G | CA2661760314 | SCN1A | c.*982+104A>C (n.*982+104A>C) c.2946+104A>C (n.2946+104A>C) c.2913+104A>C (n.2913+104A>C) c.*439+104A>C (n.*439+104A>C) n.3198+104A>C c.2910+104A>C (n.2910+104A>C) c.*2500+104A>C (n.*2500+104A>C) c.*889+104A>C (n.*889+104A>C) n.5419+104A>C c.2862+104A>C (n.2862+104A>C) c.2943+104A>C (n.2943+104A>C) n.3130+104A>C c.2859+104A>C (n.2859+104A>C) c.504+104A>C (n.504+104A>C) n.3318+104A>C n.3332+104A>C n.3304+104A>C n.3299+104A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037674dup | CA2661760315 | SCN1A | c.*982+104dup (n.*982+104dup) c.2946+104dup (n.2946+104dup) c.2913+104dup (n.2913+104dup) c.*439+104dup (n.*439+104dup) n.3198+104dup c.2910+104dup (n.2910+104dup) c.*2500+104dup (n.*2500+104dup) c.*889+104dup (n.*889+104dup) n.5419+104dup c.2862+104dup (n.2862+104dup) c.2943+104dup (n.2943+104dup) n.3130+104dup c.2859+104dup (n.2859+104dup) c.504+104dup (n.504+104dup) n.3318+104dup n.3332+104dup n.3304+104dup n.3299+104dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037672_166037674dup | CA537137447 | SCN1A | c.*982+102_*982+104dup (n.*982+102_*982+104dup) c.2946+102_2946+104dup (n.2946+102_2946+104dup) c.2913+102_2913+104dup (n.2913+102_2913+104dup) c.*439+102_*439+104dup (n.*439+102_*439+104dup) n.3198+102_3198+104dup c.2910+102_2910+104dup (n.2910+102_2910+104dup) c.*2500+102_*2500+104dup (n.*2500+102_*2500+104dup) c.*889+102_*889+104dup (n.*889+102_*889+104dup) n.5419+102_5419+104dup c.2862+102_2862+104dup (n.2862+102_2862+104dup) c.2943+102_2943+104dup (n.2943+102_2943+104dup) n.3130+102_3130+104dup c.2859+102_2859+104dup (n.2859+102_2859+104dup) c.504+102_504+104dup (n.504+102_504+104dup) n.3318+102_3318+104dup n.3332+102_3332+104dup n.3304+102_3304+104dup n.3299+102_3299+104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037673T>C | CA537137448 | SCN1A | c.*982+103A>G (n.*982+103A>G) c.2946+103A>G (n.2946+103A>G) c.2913+103A>G (n.2913+103A>G) c.*439+103A>G (n.*439+103A>G) n.3198+103A>G c.2910+103A>G (n.2910+103A>G) c.*2500+103A>G (n.*2500+103A>G) c.*889+103A>G (n.*889+103A>G) n.5419+103A>G c.2862+103A>G (n.2862+103A>G) c.2943+103A>G (n.2943+103A>G) n.3130+103A>G c.2859+103A>G (n.2859+103A>G) c.504+103A>G (n.504+103A>G) n.3318+103A>G n.3332+103A>G n.3304+103A>G n.3299+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037673T>G | CA2661760316 | SCN1A | c.*982+103A>C (n.*982+103A>C) c.2946+103A>C (n.2946+103A>C) c.2913+103A>C (n.2913+103A>C) c.*439+103A>C (n.*439+103A>C) n.3198+103A>C c.2910+103A>C (n.2910+103A>C) c.*2500+103A>C (n.*2500+103A>C) c.*889+103A>C (n.*889+103A>C) n.5419+103A>C c.2862+103A>C (n.2862+103A>C) c.2943+103A>C (n.2943+103A>C) n.3130+103A>C c.2859+103A>C (n.2859+103A>C) c.504+103A>C (n.504+103A>C) n.3318+103A>C n.3332+103A>C n.3304+103A>C n.3299+103A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037673T= | CA1304857317 | SCN1A | c.*982+103A= (n.*982+103A=) c.2946+103A= (n.2946+103A=) c.2913+103A= (n.2913+103A=) c.*439+103A= (n.*439+103A=) n.3198+103A= c.2910+103A= (n.2910+103A=) c.*2500+103A= (n.*2500+103A=) c.*889+103A= (n.*889+103A=) n.5419+103A= c.2862+103A= (n.2862+103A=) c.2943+103A= (n.2943+103A=) n.3130+103A= c.2859+103A= (n.2859+103A=) c.504+103A= (n.504+103A=) n.3318+103A= n.3332+103A= n.3304+103A= n.3299+103A= | |
| 2 | g.166037674T>A | CA2753027083 | SCN1A | c.*982+102A>T (n.*982+102A>T) c.2946+102A>T (n.2946+102A>T) c.2913+102A>T (n.2913+102A>T) c.*439+102A>T (n.*439+102A>T) n.3198+102A>T c.2910+102A>T (n.2910+102A>T) c.*2500+102A>T (n.*2500+102A>T) c.*889+102A>T (n.*889+102A>T) n.5419+102A>T c.2862+102A>T (n.2862+102A>T) c.2943+102A>T (n.2943+102A>T) n.3130+102A>T c.2859+102A>T (n.2859+102A>T) c.504+102A>T (n.504+102A>T) n.3318+102A>T n.3332+102A>T n.3304+102A>T n.3299+102A>T | |
| 2 | g.166037674T>C | CA59788360 | SCN1A | c.*982+102A>G (n.*982+102A>G) c.2946+102A>G (n.2946+102A>G) c.2913+102A>G (n.2913+102A>G) c.*439+102A>G (n.*439+102A>G) n.3198+102A>G c.2910+102A>G (n.2910+102A>G) c.*2500+102A>G (n.*2500+102A>G) c.*889+102A>G (n.*889+102A>G) n.5419+102A>G c.2862+102A>G (n.2862+102A>G) c.2943+102A>G (n.2943+102A>G) n.3130+102A>G c.2859+102A>G (n.2859+102A>G) c.504+102A>G (n.504+102A>G) n.3318+102A>G n.3332+102A>G n.3304+102A>G n.3299+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037674T= | CA1304857318 | SCN1A | c.*982+102A= (n.*982+102A=) c.2946+102A= (n.2946+102A=) c.2913+102A= (n.2913+102A=) c.*439+102A= (n.*439+102A=) n.3198+102A= c.2910+102A= (n.2910+102A=) c.*2500+102A= (n.*2500+102A=) c.*889+102A= (n.*889+102A=) n.5419+102A= c.2862+102A= (n.2862+102A=) c.2943+102A= (n.2943+102A=) n.3130+102A= c.2859+102A= (n.2859+102A=) c.504+102A= (n.504+102A=) n.3318+102A= n.3332+102A= n.3304+102A= n.3299+102A= | |
| 2 | g.166037675_166037678del | CA2661760317 | SCN1A | c.*982+99_*982+102del (n.*982+99_*982+102del) c.2946+99_2946+102del (n.2946+99_2946+102del) c.2913+99_2913+102del (n.2913+99_2913+102del) c.*439+99_*439+102del (n.*439+99_*439+102del) n.3198+99_3198+102del c.2910+99_2910+102del (n.2910+99_2910+102del) c.*2500+99_*2500+102del (n.*2500+99_*2500+102del) c.*889+99_*889+102del (n.*889+99_*889+102del) n.5419+99_5419+102del c.2862+99_2862+102del (n.2862+99_2862+102del) c.2943+99_2943+102del (n.2943+99_2943+102del) n.3130+99_3130+102del c.2859+99_2859+102del (n.2859+99_2859+102del) c.504+99_504+102del (n.504+99_504+102del) n.3318+99_3318+102del n.3332+99_3332+102del n.3304+99_3304+102del n.3299+99_3299+102del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037675A= | CA1304857319 | SCN1A | c.*982+101T= (n.*982+101T=) c.2946+101T= (n.2946+101T=) c.2913+101T= (n.2913+101T=) c.*439+101T= (n.*439+101T=) n.3198+101T= c.2910+101T= (n.2910+101T=) c.*2500+101T= (n.*2500+101T=) c.*889+101T= (n.*889+101T=) n.5419+101T= c.2862+101T= (n.2862+101T=) c.2943+101T= (n.2943+101T=) n.3130+101T= c.2859+101T= (n.2859+101T=) c.504+101T= (n.504+101T=) n.3318+101T= n.3332+101T= n.3304+101T= n.3299+101T= | |
| 2 | g.166037675A>C | CA1304857320 | SCN1A | c.*982+101T>G (n.*982+101T>G) c.2946+101T>G (n.2946+101T>G) c.2913+101T>G (n.2913+101T>G) c.*439+101T>G (n.*439+101T>G) n.3198+101T>G c.2910+101T>G (n.2910+101T>G) c.*2500+101T>G (n.*2500+101T>G) c.*889+101T>G (n.*889+101T>G) n.5419+101T>G c.2862+101T>G (n.2862+101T>G) c.2943+101T>G (n.2943+101T>G) n.3130+101T>G c.2859+101T>G (n.2859+101T>G) c.504+101T>G (n.504+101T>G) n.3318+101T>G n.3332+101T>G n.3304+101T>G n.3299+101T>G | dbSNP |
| 2 | g.166037675A>T | CA2661760320 | SCN1A | c.*982+101T>A (n.*982+101T>A) c.2946+101T>A (n.2946+101T>A) c.2913+101T>A (n.2913+101T>A) c.*439+101T>A (n.*439+101T>A) n.3198+101T>A c.2910+101T>A (n.2910+101T>A) c.*2500+101T>A (n.*2500+101T>A) c.*889+101T>A (n.*889+101T>A) n.5419+101T>A c.2862+101T>A (n.2862+101T>A) c.2943+101T>A (n.2943+101T>A) n.3130+101T>A c.2859+101T>A (n.2859+101T>A) c.504+101T>A (n.504+101T>A) n.3318+101T>A n.3332+101T>A n.3304+101T>A n.3299+101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037675_166037676del | CA2661760318 | SCN1A | c.*982+100_*982+101del (n.*982+100_*982+101del) c.2946+100_2946+101del (n.2946+100_2946+101del) c.2913+100_2913+101del (n.2913+100_2913+101del) c.*439+100_*439+101del (n.*439+100_*439+101del) n.3198+100_3198+101del c.2910+100_2910+101del (n.2910+100_2910+101del) c.*2500+100_*2500+101del (n.*2500+100_*2500+101del) c.*889+100_*889+101del (n.*889+100_*889+101del) n.5419+100_5419+101del c.2862+100_2862+101del (n.2862+100_2862+101del) c.2943+100_2943+101del (n.2943+100_2943+101del) n.3130+100_3130+101del c.2859+100_2859+101del (n.2859+100_2859+101del) c.504+100_504+101del (n.504+100_504+101del) n.3318+100_3318+101del n.3332+100_3332+101del n.3304+100_3304+101del n.3299+100_3299+101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037675_166037677del | CA2661760319 | SCN1A | c.*982+99_*982+101del (n.*982+99_*982+101del) c.2946+99_2946+101del (n.2946+99_2946+101del) c.2913+99_2913+101del (n.2913+99_2913+101del) c.*439+99_*439+101del (n.*439+99_*439+101del) n.3198+99_3198+101del c.2910+99_2910+101del (n.2910+99_2910+101del) c.*2500+99_*2500+101del (n.*2500+99_*2500+101del) c.*889+99_*889+101del (n.*889+99_*889+101del) n.5419+99_5419+101del c.2862+99_2862+101del (n.2862+99_2862+101del) c.2943+99_2943+101del (n.2943+99_2943+101del) n.3130+99_3130+101del c.2859+99_2859+101del (n.2859+99_2859+101del) c.504+99_504+101del (n.504+99_504+101del) n.3318+99_3318+101del n.3332+99_3332+101del n.3304+99_3304+101del n.3299+99_3299+101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037676A>C | CA2661760321 | SCN1A | c.*982+100T>G (n.*982+100T>G) c.2946+100T>G (n.2946+100T>G) c.2913+100T>G (n.2913+100T>G) c.*439+100T>G (n.*439+100T>G) n.3198+100T>G c.2910+100T>G (n.2910+100T>G) c.*2500+100T>G (n.*2500+100T>G) c.*889+100T>G (n.*889+100T>G) n.5419+100T>G c.2862+100T>G (n.2862+100T>G) c.2943+100T>G (n.2943+100T>G) n.3130+100T>G c.2859+100T>G (n.2859+100T>G) c.504+100T>G (n.504+100T>G) n.3318+100T>G n.3332+100T>G n.3304+100T>G n.3299+100T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037676A>G | CA2661760322 | SCN1A | c.*982+100T>C (n.*982+100T>C) c.2946+100T>C (n.2946+100T>C) c.2913+100T>C (n.2913+100T>C) c.*439+100T>C (n.*439+100T>C) n.3198+100T>C c.2910+100T>C (n.2910+100T>C) c.*2500+100T>C (n.*2500+100T>C) c.*889+100T>C (n.*889+100T>C) n.5419+100T>C c.2862+100T>C (n.2862+100T>C) c.2943+100T>C (n.2943+100T>C) n.3130+100T>C c.2859+100T>C (n.2859+100T>C) c.504+100T>C (n.504+100T>C) n.3318+100T>C n.3332+100T>C n.3304+100T>C n.3299+100T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037676A>T | CA2577144401 | SCN1A | c.*982+100T>A (n.*982+100T>A) c.2946+100T>A (n.2946+100T>A) c.2913+100T>A (n.2913+100T>A) c.*439+100T>A (n.*439+100T>A) n.3198+100T>A c.2910+100T>A (n.2910+100T>A) c.*2500+100T>A (n.*2500+100T>A) c.*889+100T>A (n.*889+100T>A) n.5419+100T>A c.2862+100T>A (n.2862+100T>A) c.2943+100T>A (n.2943+100T>A) n.3130+100T>A c.2859+100T>A (n.2859+100T>A) c.504+100T>A (n.504+100T>A) n.3318+100T>A n.3332+100T>A n.3304+100T>A n.3299+100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037677G>A | CA59788365 | SCN1A | c.*982+99C>T (n.*982+99C>T) c.2946+99C>T (n.2946+99C>T) c.2913+99C>T (n.2913+99C>T) c.*439+99C>T (n.*439+99C>T) n.3198+99C>T c.2910+99C>T (n.2910+99C>T) c.*2500+99C>T (n.*2500+99C>T) c.*889+99C>T (n.*889+99C>T) n.5419+99C>T c.2862+99C>T (n.2862+99C>T) c.2943+99C>T (n.2943+99C>T) n.3130+99C>T c.2859+99C>T (n.2859+99C>T) c.504+99C>T (n.504+99C>T) n.3318+99C>T n.3332+99C>T n.3304+99C>T n.3299+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037677G= | CA1304857321 | SCN1A | c.*982+99C= (n.*982+99C=) c.2946+99C= (n.2946+99C=) c.2913+99C= (n.2913+99C=) c.*439+99C= (n.*439+99C=) n.3198+99C= c.2910+99C= (n.2910+99C=) c.*2500+99C= (n.*2500+99C=) c.*889+99C= (n.*889+99C=) n.5419+99C= c.2862+99C= (n.2862+99C=) c.2943+99C= (n.2943+99C=) n.3130+99C= c.2859+99C= (n.2859+99C=) c.504+99C= (n.504+99C=) n.3318+99C= n.3332+99C= n.3304+99C= n.3299+99C= | |
| 2 | g.166037677G>T | CA2661760323 | SCN1A | c.*982+99C>A (n.*982+99C>A) c.2946+99C>A (n.2946+99C>A) c.2913+99C>A (n.2913+99C>A) c.*439+99C>A (n.*439+99C>A) n.3198+99C>A c.2910+99C>A (n.2910+99C>A) c.*2500+99C>A (n.*2500+99C>A) c.*889+99C>A (n.*889+99C>A) n.5419+99C>A c.2862+99C>A (n.2862+99C>A) c.2943+99C>A (n.2943+99C>A) n.3130+99C>A c.2859+99C>A (n.2859+99C>A) c.504+99C>A (n.504+99C>A) n.3318+99C>A n.3332+99C>A n.3304+99C>A n.3299+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037678T>G | CA2661760324 | SCN1A | c.*982+98A>C (n.*982+98A>C) c.2946+98A>C (n.2946+98A>C) c.2913+98A>C (n.2913+98A>C) c.*439+98A>C (n.*439+98A>C) n.3198+98A>C c.2910+98A>C (n.2910+98A>C) c.*2500+98A>C (n.*2500+98A>C) c.*889+98A>C (n.*889+98A>C) n.5419+98A>C c.2862+98A>C (n.2862+98A>C) c.2943+98A>C (n.2943+98A>C) n.3130+98A>C c.2859+98A>C (n.2859+98A>C) c.504+98A>C (n.504+98A>C) n.3318+98A>C n.3332+98A>C n.3304+98A>C n.3299+98A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037679T>G | CA2661760325 | SCN1A | c.*982+97A>C (n.*982+97A>C) c.2946+97A>C (n.2946+97A>C) c.2913+97A>C (n.2913+97A>C) c.*439+97A>C (n.*439+97A>C) n.3198+97A>C c.2910+97A>C (n.2910+97A>C) c.*2500+97A>C (n.*2500+97A>C) c.*889+97A>C (n.*889+97A>C) n.5419+97A>C c.2862+97A>C (n.2862+97A>C) c.2943+97A>C (n.2943+97A>C) n.3130+97A>C c.2859+97A>C (n.2859+97A>C) c.504+97A>C (n.504+97A>C) n.3318+97A>C n.3332+97A>C n.3304+97A>C n.3299+97A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037680T>C | CA1038843357 | SCN1A | c.*982+96A>G (n.*982+96A>G) c.2946+96A>G (n.2946+96A>G) c.2913+96A>G (n.2913+96A>G) c.*439+96A>G (n.*439+96A>G) n.3198+96A>G c.2910+96A>G (n.2910+96A>G) c.*2500+96A>G (n.*2500+96A>G) c.*889+96A>G (n.*889+96A>G) n.5419+96A>G c.2862+96A>G (n.2862+96A>G) c.2943+96A>G (n.2943+96A>G) n.3130+96A>G c.2859+96A>G (n.2859+96A>G) c.504+96A>G (n.504+96A>G) n.3318+96A>G n.3332+96A>G n.3304+96A>G n.3299+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037680T>G | CA1038843359 | SCN1A | c.*982+96A>C (n.*982+96A>C) c.2946+96A>C (n.2946+96A>C) c.2913+96A>C (n.2913+96A>C) c.*439+96A>C (n.*439+96A>C) n.3198+96A>C c.2910+96A>C (n.2910+96A>C) c.*2500+96A>C (n.*2500+96A>C) c.*889+96A>C (n.*889+96A>C) n.5419+96A>C c.2862+96A>C (n.2862+96A>C) c.2943+96A>C (n.2943+96A>C) n.3130+96A>C c.2859+96A>C (n.2859+96A>C) c.504+96A>C (n.504+96A>C) n.3318+96A>C n.3332+96A>C n.3304+96A>C n.3299+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037680T= | CA1304857322 | SCN1A | c.*982+96A= (n.*982+96A=) c.2946+96A= (n.2946+96A=) c.2913+96A= (n.2913+96A=) c.*439+96A= (n.*439+96A=) n.3198+96A= c.2910+96A= (n.2910+96A=) c.*2500+96A= (n.*2500+96A=) c.*889+96A= (n.*889+96A=) n.5419+96A= c.2862+96A= (n.2862+96A=) c.2943+96A= (n.2943+96A=) n.3130+96A= c.2859+96A= (n.2859+96A=) c.504+96A= (n.504+96A=) n.3318+96A= n.3332+96A= n.3304+96A= n.3299+96A= | |
| 2 | g.166037681T>G | CA2661760326 | SCN1A | c.*982+95A>C (n.*982+95A>C) c.2946+95A>C (n.2946+95A>C) c.2913+95A>C (n.2913+95A>C) c.*439+95A>C (n.*439+95A>C) n.3198+95A>C c.2910+95A>C (n.2910+95A>C) c.*2500+95A>C (n.*2500+95A>C) c.*889+95A>C (n.*889+95A>C) n.5419+95A>C c.2862+95A>C (n.2862+95A>C) c.2943+95A>C (n.2943+95A>C) n.3130+95A>C c.2859+95A>C (n.2859+95A>C) c.504+95A>C (n.504+95A>C) n.3318+95A>C n.3332+95A>C n.3304+95A>C n.3299+95A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037682A>G | CA2661760327 | SCN1A | c.*982+94T>C (n.*982+94T>C) c.2946+94T>C (n.2946+94T>C) c.2913+94T>C (n.2913+94T>C) c.*439+94T>C (n.*439+94T>C) n.3198+94T>C c.2910+94T>C (n.2910+94T>C) c.*2500+94T>C (n.*2500+94T>C) c.*889+94T>C (n.*889+94T>C) n.5419+94T>C c.2862+94T>C (n.2862+94T>C) c.2943+94T>C (n.2943+94T>C) n.3130+94T>C c.2859+94T>C (n.2859+94T>C) c.504+94T>C (n.504+94T>C) n.3318+94T>C n.3332+94T>C n.3304+94T>C n.3299+94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037682A>T | CA2661760328 | SCN1A | c.*982+94T>A (n.*982+94T>A) c.2946+94T>A (n.2946+94T>A) c.2913+94T>A (n.2913+94T>A) c.*439+94T>A (n.*439+94T>A) n.3198+94T>A c.2910+94T>A (n.2910+94T>A) c.*2500+94T>A (n.*2500+94T>A) c.*889+94T>A (n.*889+94T>A) n.5419+94T>A c.2862+94T>A (n.2862+94T>A) c.2943+94T>A (n.2943+94T>A) n.3130+94T>A c.2859+94T>A (n.2859+94T>A) c.504+94T>A (n.504+94T>A) n.3318+94T>A n.3332+94T>A n.3304+94T>A n.3299+94T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037683G>T | CA2661760329 | SCN1A | c.*982+93C>A (n.*982+93C>A) c.2946+93C>A (n.2946+93C>A) c.2913+93C>A (n.2913+93C>A) c.*439+93C>A (n.*439+93C>A) n.3198+93C>A c.2910+93C>A (n.2910+93C>A) c.*2500+93C>A (n.*2500+93C>A) c.*889+93C>A (n.*889+93C>A) n.5419+93C>A c.2862+93C>A (n.2862+93C>A) c.2943+93C>A (n.2943+93C>A) n.3130+93C>A c.2859+93C>A (n.2859+93C>A) c.504+93C>A (n.504+93C>A) n.3318+93C>A n.3332+93C>A n.3304+93C>A n.3299+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037684G>A | CA1038843361 | SCN1A | c.*982+92C>T (n.*982+92C>T) c.2946+92C>T (n.2946+92C>T) c.2913+92C>T (n.2913+92C>T) c.*439+92C>T (n.*439+92C>T) n.3198+92C>T c.2910+92C>T (n.2910+92C>T) c.*2500+92C>T (n.*2500+92C>T) c.*889+92C>T (n.*889+92C>T) n.5419+92C>T c.2862+92C>T (n.2862+92C>T) c.2943+92C>T (n.2943+92C>T) n.3130+92C>T c.2859+92C>T (n.2859+92C>T) c.504+92C>T (n.504+92C>T) n.3318+92C>T n.3332+92C>T n.3304+92C>T n.3299+92C>T | |
| 2 | g.166037684G>T | CA2661760330 | SCN1A | c.*982+92C>A (n.*982+92C>A) c.2946+92C>A (n.2946+92C>A) c.2913+92C>A (n.2913+92C>A) c.*439+92C>A (n.*439+92C>A) n.3198+92C>A c.2910+92C>A (n.2910+92C>A) c.*2500+92C>A (n.*2500+92C>A) c.*889+92C>A (n.*889+92C>A) n.5419+92C>A c.2862+92C>A (n.2862+92C>A) c.2943+92C>A (n.2943+92C>A) n.3130+92C>A c.2859+92C>A (n.2859+92C>A) c.504+92C>A (n.504+92C>A) n.3318+92C>A n.3332+92C>A n.3304+92C>A n.3299+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037685G>A | CA2661760331 | SCN1A | c.*982+91C>T (n.*982+91C>T) c.2946+91C>T (n.2946+91C>T) c.2913+91C>T (n.2913+91C>T) c.*439+91C>T (n.*439+91C>T) n.3198+91C>T c.2910+91C>T (n.2910+91C>T) c.*2500+91C>T (n.*2500+91C>T) c.*889+91C>T (n.*889+91C>T) n.5419+91C>T c.2862+91C>T (n.2862+91C>T) c.2943+91C>T (n.2943+91C>T) n.3130+91C>T c.2859+91C>T (n.2859+91C>T) c.504+91C>T (n.504+91C>T) n.3318+91C>T n.3332+91C>T n.3304+91C>T n.3299+91C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037685G= | CA1304857323 | SCN1A | c.*982+91C= (n.*982+91C=) c.2946+91C= (n.2946+91C=) c.2913+91C= (n.2913+91C=) c.*439+91C= (n.*439+91C=) n.3198+91C= c.2910+91C= (n.2910+91C=) c.*2500+91C= (n.*2500+91C=) c.*889+91C= (n.*889+91C=) n.5419+91C= c.2862+91C= (n.2862+91C=) c.2943+91C= (n.2943+91C=) n.3130+91C= c.2859+91C= (n.2859+91C=) c.504+91C= (n.504+91C=) n.3318+91C= n.3332+91C= n.3304+91C= n.3299+91C= | |
| 2 | g.166037685G>T | CA760174194 | SCN1A | c.*982+91C>A (n.*982+91C>A) c.2946+91C>A (n.2946+91C>A) c.2913+91C>A (n.2913+91C>A) c.*439+91C>A (n.*439+91C>A) n.3198+91C>A c.2910+91C>A (n.2910+91C>A) c.*2500+91C>A (n.*2500+91C>A) c.*889+91C>A (n.*889+91C>A) n.5419+91C>A c.2862+91C>A (n.2862+91C>A) c.2943+91C>A (n.2943+91C>A) n.3130+91C>A c.2859+91C>A (n.2859+91C>A) c.504+91C>A (n.504+91C>A) n.3318+91C>A n.3332+91C>A n.3304+91C>A n.3299+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.166037687A>T | CA2661760333 | SCN1A | c.*982+89T>A (n.*982+89T>A) c.2946+89T>A (n.2946+89T>A) c.2913+89T>A (n.2913+89T>A) c.*439+89T>A (n.*439+89T>A) n.3198+89T>A c.2910+89T>A (n.2910+89T>A) c.*2500+89T>A (n.*2500+89T>A) c.*889+89T>A (n.*889+89T>A) n.5419+89T>A c.2862+89T>A (n.2862+89T>A) c.2943+89T>A (n.2943+89T>A) n.3130+89T>A c.2859+89T>A (n.2859+89T>A) c.504+89T>A (n.504+89T>A) n.3318+89T>A n.3332+89T>A n.3304+89T>A n.3299+89T>A | gnomAD v4 |
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