UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166036482_166036483delinsTG | CA1304856745 | SCN1A | c.*1030_*1031delinsCA (n.*1030_*1031delinsCA) c.2994_2995delinsCA (p.Asp998=) c.2961_2962delinsCA (p.Asp987=) c.*487_*488delinsCA (n.*487_*488delinsCA) n.3246_3247delinsCA c.2958_2959delinsCA (p.Asp986=) c.*2548_*2549delinsCA (n.*2548_*2549delinsCA) c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA) n.5467_5468delinsCA c.2910_2911delinsCA (p.Asp970=) c.2991_2992delinsCA (p.Asp997=) n.3178_3179delinsCA c.2907_2908delinsCA (p.Asp969=) c.552_553delinsCA (p.Asp184=) n.3366_3367delinsCA n.3380_3381delinsCA n.3352_3353delinsCA n.3347_3348delinsCA | |
| 2 | g.166036484_166036487del | CA2586970485 | SCN1A | c.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del) c.2992_2995del (p.Asp998ThrfsTer11) c.2959_2962del (p.Asp987ThrfsTer11) c.*485_*488del (n.*485_*488del) n.3244_3247del c.2956_2959del (p.Asp986ThrfsTer11) c.*2546_*2549del (n.*2546_*2549del) c.*935_*938del (n.*935_*938del) n.5465_5468del c.2908_2911del (p.Asp970ThrfsTer11) c.2989_2992del (p.Asp997ThrfsTer11) n.3176_3179del c.2905_2908del (p.Asp969ThrfsTer11) c.550_553del (p.Asp184ThrfsTer11) n.3364_3367del n.3378_3381del n.3350_3353del n.3345_3348del | |
| 2 | g.166036483del | CA317720 | SCN1A | c.*1030del (n.*1030del) c.2994del (p.Asp998GlufsTer12) c.2961del (p.Asp987GlufsTer12) c.*487del (n.*487del) n.3246del c.2958del (p.Asp986GlufsTer12) c.*2548del (n.*2548del) c.*937del (n.*937del) n.5467del c.2910del (p.Asp970GlufsTer12) c.2991del (p.Asp997GlufsTer12) n.3178del c.2907del (p.Asp969GlufsTer12) c.552del (p.Asp184GlufsTer12) n.3366del n.3380del n.3352del n.3347del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036483G>A | CA429900979 | SCN1A | c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.2994C>T (p.Asp998=) c.2961C>T (p.Asp987=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.3246C>T c.2958C>T (p.Asp986=) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.5467C>T c.2910C>T (p.Asp970=) c.2991C>T (p.Asp997=) n.3178C>T c.2907C>T (p.Asp969=) c.552C>T (p.Asp184=) n.3366C>T n.3380C>T n.3352C>T n.3347C>T | |
| 2 | g.166036483G>C | CA349060479 | SCN1A | c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.2994C>G (p.Asp998Glu) c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.*487C>G (n.*487C>G) n.3246C>G c.2958C>G (p.Asp986Glu) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.5467C>G c.2910C>G (p.Asp970Glu) c.2991C>G (p.Asp997Glu) n.3178C>G c.2907C>G (p.Asp969Glu) c.552C>G (p.Asp184Glu) n.3366C>G n.3380C>G n.3352C>G n.3347C>G | |
| 2 | g.166036483G= | CA1304856746 | SCN1A | c.*1030C= (n.*1030C=) c.2994C= (p.Asp998=) c.2961C= (p.Asp987=) c.*487C= (n.*487C=) n.3246C= c.2958C= (p.Asp986=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.*937C= (n.*937C=) n.5467C= c.2910C= (p.Asp970=) c.2991C= (p.Asp997=) n.3178C= c.2907C= (p.Asp969=) c.552C= (p.Asp184=) n.3366C= n.3380C= n.3352C= n.3347C= | |
| 2 | g.166036483G>T | CA317343 | SCN1A | c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.2994C>A (p.Asp998Glu) c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.*487C>A (n.*487C>A) n.3246C>A c.2958C>A (p.Asp986Glu) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.5467C>A c.2910C>A (p.Asp970Glu) c.2991C>A (p.Asp997Glu) n.3178C>A c.2907C>A (p.Asp969Glu) c.552C>A (p.Asp184Glu) n.3366C>A n.3380C>A n.3352C>A n.3347C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036484del | CA2697551257 | SCN1A | c.*1029del (n.*1029del) c.2993del (p.Asp998AlafsTer12) c.2960del (p.Asp987AlafsTer12) c.*486del (n.*486del) n.3245del c.2957del (p.Asp986AlafsTer12) c.*2547del (n.*2547del) c.*936del (n.*936del) n.5466del c.2909del (p.Asp970AlafsTer12) c.2990del (p.Asp997AlafsTer12) n.3177del c.2906del (p.Asp969AlafsTer12) c.551del (p.Asp184AlafsTer12) n.3365del n.3379del n.3351del n.3346del | ClinVar |
| 2 | g.166036484T>A | CA349060481 | SCN1A | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.2993A>T (p.Asp998Val) c.2960A>T (p.Asp987Val) c.*486A>T (n.*486A>T) n.3245A>T c.2957A>T (p.Asp986Val) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) n.5466A>T c.2909A>T (p.Asp970Val) c.2990A>T (p.Asp997Val) n.3177A>T c.2906A>T (p.Asp969Val) c.551A>T (p.Asp184Val) n.3365A>T n.3379A>T n.3351A>T n.3346A>T | |
| 2 | g.166036484T>C | CA349060483 | SCN1A | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.2993A>G (p.Asp998Gly) c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) n.3245A>G c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) n.5466A>G c.2909A>G (p.Asp970Gly) c.2990A>G (p.Asp997Gly) n.3177A>G c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.3365A>G n.3379A>G n.3351A>G n.3346A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036484T>G | CA349060485 | SCN1A | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.2993A>C (p.Asp998Ala) c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) n.3245A>C c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) n.5466A>C c.2909A>C (p.Asp970Ala) c.2990A>C (p.Asp997Ala) n.3177A>C c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.3365A>C n.3379A>C n.3351A>C n.3346A>C | |
| 2 | g.166036484T= | CA1304856747 | SCN1A | c.*1029A= (n.*1029A=) c.2993A= (p.Asp998=) c.2960A= (p.Asp987=) c.*486A= (n.*486A=) n.3245A= c.2957A= (p.Asp986=) c.*2547A= (n.*2547A=) c.*936A= (n.*936A=) n.5466A= c.2909A= (p.Asp970=) c.2990A= (p.Asp997=) n.3177A= c.2906A= (p.Asp969=) c.551A= (p.Asp184=) n.3365A= n.3379A= n.3351A= n.3346A= | |
| 2 | g.166036484_166036498delinsTCTGCACTAAATGAG | CA1304856748 | SCN1A | c.*1015_*1029delinsCTCATTTAGTGCAGA (n.*1015_*1029delinsCTCATTTAGTGCAGA) c.2979_2993delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser993=) c.2946_2960delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser982=) c.*472_*486delinsCTCATTTAGTGCAGA (n.*472_*486delinsCTCATTTAGTGCAGA) n.3231_3245delinsCTCATTTAGTGCAGA c.2943_2957delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser981=) c.*2533_*2547delinsCTCATTTAGTGCAGA (n.*2533_*2547delinsCTCATTTAGTGCAGA) c.*922_*936delinsCTCATTTAGTGCAGA (n.*922_*936delinsCTCATTTAGTGCAGA) n.5452_5466delinsCTCATTTAGTGCAGA c.2895_2909delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser965=) c.2976_2990delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser992=) n.3163_3177delinsCTCATTTAGTGCAGA c.2892_2906delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser964=) c.537_551delinsCTCATTTAGTGCAGA (p.Ser179=) n.3351_3365delinsCTCATTTAGTGCAGA n.3365_3379delinsCTCATTTAGTGCAGA n.3337_3351delinsCTCATTTAGTGCAGA n.3332_3346delinsCTCATTTAGTGCAGA | |
| 2 | g.166036485C>A | CA349060487 | SCN1A | c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.2992G>T (p.Asp998Tyr) c.2959G>T (p.Asp987Tyr) c.*485G>T (n.*485G>T) n.3244G>T c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) n.5465G>T c.2908G>T (p.Asp970Tyr) c.2989G>T (p.Asp997Tyr) n.3176G>T c.2905G>T (p.Asp969Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.3364G>T n.3378G>T n.3350G>T n.3345G>T | |
| 2 | g.166036485C>G | CA349060489 | SCN1A | c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.2992G>C (p.Asp998His) c.2959G>C (p.Asp987His) c.*485G>C (n.*485G>C) n.3244G>C c.2956G>C (p.Asp986His) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) n.5465G>C c.2908G>C (p.Asp970His) c.2989G>C (p.Asp997His) n.3176G>C c.2905G>C (p.Asp969His) c.550G>C (p.Asp184His) n.3364G>C n.3378G>C n.3350G>C n.3345G>C | |
| 2 | g.166036485C>T | CA349060490 | SCN1A | c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.2992G>A (p.Asp998Asn) c.2959G>A (p.Asp987Asn) c.*485G>A (n.*485G>A) n.3244G>A c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) n.5465G>A c.2908G>A (p.Asp970Asn) c.2989G>A (p.Asp997Asn) n.3176G>A c.2905G>A (p.Asp969Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.3364G>A n.3378G>A n.3350G>A n.3345G>A | |
| 2 | g.166036487_166036500del | CA658795924 | SCN1A | c.*1015_*1028del (n.*1015_*1028del) c.2979_2992del (p.Ser993ArgfsTer7) c.2946_2959del (p.Ser982ArgfsTer7) c.*472_*485del (n.*472_*485del) n.3231_3244del c.2943_2956del (p.Ser981ArgfsTer7) c.*2533_*2546del (n.*2533_*2546del) c.*922_*935del (n.*922_*935del) n.5452_5465del c.2895_2908del (p.Ser965ArgfsTer7) c.2976_2989del (p.Ser992ArgfsTer7) n.3163_3176del c.2892_2905del (p.Ser964ArgfsTer7) c.537_550del (p.Ser179ArgfsTer7) n.3351_3364del n.3365_3378del n.3337_3350del n.3332_3345del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036486T>A | CA429900981 | SCN1A | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.2991A>T (p.Ala997=) c.2958A>T (p.Ala986=) c.*484A>T (n.*484A>T) n.3243A>T c.2955A>T (p.Ala985=) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.5464A>T c.2907A>T (p.Ala969=) c.2988A>T (p.Ala996=) n.3175A>T c.2904A>T (p.Ala968=) c.549A>T (p.Ala183=) n.3363A>T n.3377A>T n.3349A>T n.3344A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166036486T>C | CA429900982 | SCN1A | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.2991A>G (p.Ala997=) c.2958A>G (p.Ala986=) c.*484A>G (n.*484A>G) n.3243A>G c.2955A>G (p.Ala985=) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.5464A>G c.2907A>G (p.Ala969=) c.2988A>G (p.Ala996=) n.3175A>G c.2904A>G (p.Ala968=) c.549A>G (p.Ala183=) n.3363A>G n.3377A>G n.3349A>G n.3344A>G | |
| 2 | g.166036486T>G | CA429900984 | SCN1A | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.2991A>C (p.Ala997=) c.2958A>C (p.Ala986=) c.*484A>C (n.*484A>C) n.3243A>C c.2955A>C (p.Ala985=) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.5464A>C c.2907A>C (p.Ala969=) c.2988A>C (p.Ala996=) n.3175A>C c.2904A>C (p.Ala968=) c.549A>C (p.Ala183=) n.3363A>C n.3377A>C n.3349A>C n.3344A>C | |
| 2 | g.166036487G>A | CA349060496 | SCN1A | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.*483C>T (n.*483C>T) n.3242C>T c.2954C>T (p.Ala985Val) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.5463C>T c.2906C>T (p.Ala969Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) n.3174C>T c.2903C>T (p.Ala968Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.3362C>T n.3376C>T n.3348C>T n.3343C>T | |
| 2 | g.166036487G>C | CA349060492 | SCN1A | c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.*483C>G (n.*483C>G) n.3242C>G c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.5463C>G c.2906C>G (p.Ala969Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) n.3174C>G c.2903C>G (p.Ala968Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.3362C>G n.3376C>G n.3348C>G n.3343C>G | |
| 2 | g.166036487G>T | CA349060494 | SCN1A | c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.2990C>A (p.Ala997Glu) c.2957C>A (p.Ala986Glu) c.*483C>A (n.*483C>A) n.3242C>A c.2954C>A (p.Ala985Glu) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.5463C>A c.2906C>A (p.Ala969Glu) c.2987C>A (p.Ala996Glu) n.3174C>A c.2903C>A (p.Ala968Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) n.3362C>A n.3376C>A n.3348C>A n.3343C>A | |
| 2 | g.166036488C>A | CA349060499 | SCN1A | c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.*482G>T (n.*482G>T) n.3241G>T c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.5462G>T c.2905G>T (p.Ala969Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) n.3173G>T c.2902G>T (p.Ala968Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.3361G>T n.3375G>T n.3347G>T n.3342G>T | |
| 2 | g.166036488C= | CA1304856749 | SCN1A | c.*1025G= (n.*1025G=) c.2989G= (p.Ala997=) c.2956G= (p.Ala986=) c.*482G= (n.*482G=) n.3241G= c.2953G= (p.Ala985=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.*932G= (n.*932G=) n.5462G= c.2905G= (p.Ala969=) c.2986G= (p.Ala996=) n.3173G= c.2902G= (p.Ala968=) c.547G= (p.Ala183=) n.3361G= n.3375G= n.3347G= n.3342G= | |
| 2 | g.166036488C>G | CA349060501 | SCN1A | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.*482G>C (n.*482G>C) n.3241G>C c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.5462G>C c.2905G>C (p.Ala969Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) n.3173G>C c.2902G>C (p.Ala968Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.3361G>C n.3375G>C n.3347G>C n.3342G>C | |
| 2 | g.166036488C>T | CA349060502 | SCN1A | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.*482G>A (n.*482G>A) n.3241G>A c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.5462G>A c.2905G>A (p.Ala969Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) n.3173G>A c.2902G>A (p.Ala968Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.3361G>A n.3375G>A n.3347G>A n.3342G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166036489A= | CA1304856750 | SCN1A | c.*1024T= (n.*1024T=) c.2988T= (p.Ser996=) c.2955T= (p.Ser985=) c.*481T= (n.*481T=) n.3240T= c.2952T= (p.Ser984=) c.*2542T= (n.*2542T=) c.*931T= (n.*931T=) n.5461T= c.2904T= (p.Ser968=) c.2985T= (p.Ser995=) n.3172T= c.2901T= (p.Ser967=) c.546T= (p.Ser182=) n.3360T= n.3374T= n.3346T= n.3341T= | |
| 2 | g.166036489A>C | CA349060504 | SCN1A | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.2988T>G (p.Ser996Arg) c.2955T>G (p.Ser985Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) n.3240T>G c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.*2542T>G (n.*2542T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.5461T>G c.2904T>G (p.Ser968Arg) c.2985T>G (p.Ser995Arg) n.3172T>G c.2901T>G (p.Ser967Arg) c.546T>G (p.Ser182Arg) n.3360T>G n.3374T>G n.3346T>G n.3341T>G | |
| 2 | g.166036489A>G | CA429900987 | SCN1A | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.2988T>C (p.Ser996=) c.2955T>C (p.Ser985=) c.*481T>C (n.*481T>C) n.3240T>C c.2952T>C (p.Ser984=) c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.5461T>C c.2904T>C (p.Ser968=) c.2985T>C (p.Ser995=) n.3172T>C c.2901T>C (p.Ser967=) c.546T>C (p.Ser182=) n.3360T>C n.3374T>C n.3346T>C n.3341T>C | dbSNP |
| 2 | g.166036489A>T | CA349060506 | SCN1A | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.2988T>A (p.Ser996Arg) c.2955T>A (p.Ser985Arg) c.*481T>A (n.*481T>A) n.3240T>A c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.5461T>A c.2904T>A (p.Ser968Arg) c.2985T>A (p.Ser995Arg) n.3172T>A c.2901T>A (p.Ser967Arg) c.546T>A (p.Ser182Arg) n.3360T>A n.3374T>A n.3346T>A n.3341T>A | |
| 2 | g.166036490C>A | CA349060509 | SCN1A | c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.*480G>T (n.*480G>T) n.3239G>T c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.5460G>T c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.2984G>T (p.Ser995Ile) n.3171G>T c.2900G>T (p.Ser967Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) n.3359G>T n.3373G>T n.3345G>T n.3340G>T | |
| 2 | g.166036490C>G | CA349060512 | SCN1A | c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.*480G>C (n.*480G>C) n.3239G>C c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.5460G>C c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.2984G>C (p.Ser995Thr) n.3171G>C c.2900G>C (p.Ser967Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) n.3359G>C n.3373G>C n.3345G>C n.3340G>C | |
| 2 | g.166036490C>T | CA349060510 | SCN1A | c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.*480G>A (n.*480G>A) n.3239G>A c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.5460G>A c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.2984G>A (p.Ser995Asn) n.3171G>A c.2900G>A (p.Ser967Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) n.3359G>A n.3373G>A n.3345G>A n.3340G>A | |
| 2 | g.166036491T>A | CA349060514 | SCN1A | c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.*479A>T (n.*479A>T) n.3238A>T c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.5459A>T c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.2983A>T (p.Ser995Cys) n.3170A>T c.2899A>T (p.Ser967Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) n.3358A>T n.3372A>T n.3344A>T n.3339A>T | |
| 2 | g.166036491T>C | CA349060516 | SCN1A | c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.*479A>G (n.*479A>G) n.3238A>G c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.5459A>G c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.2983A>G (p.Ser995Gly) n.3170A>G c.2899A>G (p.Ser967Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) n.3358A>G n.3372A>G n.3344A>G n.3339A>G | |
| 2 | g.166036491T>G | CA349060519 | SCN1A | c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.*479A>C (n.*479A>C) n.3238A>C c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.5459A>C c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.2983A>C (p.Ser995Arg) n.3170A>C c.2899A>C (p.Ser967Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) n.3358A>C n.3372A>C n.3344A>C n.3339A>C | |
| 2 | g.166036492A= | CA1304856751 | SCN1A | c.*1021T= (n.*1021T=) c.2985T= (p.Phe995=) c.2952T= (p.Phe984=) c.*478T= (n.*478T=) n.3237T= c.2949T= (p.Phe983=) c.*2539T= (n.*2539T=) c.*928T= (n.*928T=) n.5458T= c.2901T= (p.Phe967=) c.2982T= (p.Phe994=) n.3169T= c.2898T= (p.Phe966=) c.543T= (p.Phe181=) n.3357T= n.3371T= n.3343T= n.3338T= | |
| 2 | g.166036492A>C | CA303267 | SCN1A | c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.2985T>G (p.Phe995Leu) c.2952T>G (p.Phe984Leu) c.*478T>G (n.*478T>G) n.3237T>G c.2949T>G (p.Phe983Leu) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.5458T>G c.2901T>G (p.Phe967Leu) c.2982T>G (p.Phe994Leu) n.3169T>G c.2898T>G (p.Phe966Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) n.3357T>G n.3371T>G n.3343T>G n.3338T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036492A>G | CA429900996 | SCN1A | c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.2985T>C (p.Phe995=) c.2952T>C (p.Phe984=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.3237T>C c.2949T>C (p.Phe983=) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.5458T>C c.2901T>C (p.Phe967=) c.2982T>C (p.Phe994=) n.3169T>C c.2898T>C (p.Phe966=) c.543T>C (p.Phe181=) n.3357T>C n.3371T>C n.3343T>C n.3338T>C | |
| 2 | g.166036492A>T | CA349060532 | SCN1A | c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.2985T>A (p.Phe995Leu) c.2952T>A (p.Phe984Leu) c.*478T>A (n.*478T>A) n.3237T>A c.2949T>A (p.Phe983Leu) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.5458T>A c.2901T>A (p.Phe967Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) n.3169T>A c.2898T>A (p.Phe966Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.3357T>A n.3371T>A n.3343T>A n.3338T>A | |
| 2 | g.166036493A= | CA1304856752 | SCN1A | c.*1020T= (n.*1020T=) c.2984T= (p.Phe995=) c.2951T= (p.Phe984=) c.*477T= (n.*477T=) n.3236T= c.2948T= (p.Phe983=) c.*2538T= (n.*2538T=) c.*927T= (n.*927T=) n.5457T= c.2900T= (p.Phe967=) c.2981T= (p.Phe994=) n.3168T= c.2897T= (p.Phe966=) c.542T= (p.Phe181=) n.3356T= n.3370T= n.3342T= n.3337T= | |
| 2 | g.166036493A>C | CA234856 | SCN1A | c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.2984T>G (p.Phe995Cys) c.2951T>G (p.Phe984Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) n.3236T>G c.2948T>G (p.Phe983Cys) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) n.5457T>G c.2900T>G (p.Phe967Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.3168T>G c.2897T>G (p.Phe966Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.3356T>G n.3370T>G n.3342T>G n.3337T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036493A>G | CA349060535 | SCN1A | c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.2984T>C (p.Phe995Ser) c.2951T>C (p.Phe984Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.3236T>C c.2948T>C (p.Phe983Ser) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) n.5457T>C c.2900T>C (p.Phe967Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.3168T>C c.2897T>C (p.Phe966Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.3356T>C n.3370T>C n.3342T>C n.3337T>C | |
| 2 | g.166036493A>T | CA349060536 | SCN1A | c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.2984T>A (p.Phe995Tyr) c.2951T>A (p.Phe984Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.3236T>A c.2948T>A (p.Phe983Tyr) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) n.5457T>A c.2900T>A (p.Phe967Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.3168T>A c.2897T>A (p.Phe966Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.3356T>A n.3370T>A n.3342T>A n.3337T>A | |
| 2 | g.166036494A= | CA1304856753 | SCN1A | c.*1019T= (n.*1019T=) c.2983T= (p.Phe995=) c.2950T= (p.Phe984=) c.*476T= (n.*476T=) n.3235T= c.2947T= (p.Phe983=) c.*2537T= (n.*2537T=) c.*926T= (n.*926T=) n.5456T= c.2899T= (p.Phe967=) c.2980T= (p.Phe994=) n.3167T= c.2896T= (p.Phe966=) c.541T= (p.Phe181=) n.3355T= n.3369T= n.3341T= n.3336T= | |
| 2 | g.166036494A>C | CA349060539 | SCN1A | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.2983T>G (p.Phe995Val) c.2950T>G (p.Phe984Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.3235T>G c.2947T>G (p.Phe983Val) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.5456T>G c.2899T>G (p.Phe967Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) n.3167T>G c.2896T>G (p.Phe966Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.3355T>G n.3369T>G n.3341T>G n.3336T>G | |
| 2 | g.166036494A>G | CA349060540 | SCN1A | c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.2983T>C (p.Phe995Leu) c.2950T>C (p.Phe984Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) n.3235T>C c.2947T>C (p.Phe983Leu) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.5456T>C c.2899T>C (p.Phe967Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.3167T>C c.2896T>C (p.Phe966Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.3355T>C n.3369T>C n.3341T>C n.3336T>C | ClinVar dbSNP |