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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166036383C>A | CA349060030 | SCN1A | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) n.3346G>T c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.5567G>T c.3010G>T (p.Glu1004Ter) n.723C>A c.3091G>T (p.Glu1031Ter) n.3278G>T c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.3466G>T n.3480G>T n.3452G>T n.3447G>T | dbSNP |
| 2 | g.166036383C= | CA1304856701 | SCN1A | c.*1130G= (n.*1130G=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.*587G= (n.*587G=) n.3346G= c.3058G= (p.Glu1020=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.5567G= c.3010G= (p.Glu1004=) n.723C= c.3091G= (p.Glu1031=) n.3278G= c.3007G= (p.Glu1003=) c.652G= (p.Glu218=) n.3466G= n.3480G= n.3452G= n.3447G= | |
| 2 | g.166036383C>G | CA349060031 | SCN1A | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) n.3346G>C c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.5567G>C c.3010G>C (p.Glu1004Gln) n.723C>G c.3091G>C (p.Glu1031Gln) n.3278G>C c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.3466G>C n.3480G>C n.3452G>C n.3447G>C | |
| 2 | g.166036383C>T | CA349060027 | SCN1A | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) n.3346G>A c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.5567G>A c.3010G>A (p.Glu1004Lys) n.723C>T c.3091G>A (p.Glu1031Lys) n.3278G>A c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.3466G>A n.3480G>A n.3452G>A n.3447G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166036384A= | CA1304856702 | SCN1A | c.*1129T= (n.*1129T=) c.3093T= (p.Tyr1031=) c.3060T= (p.Tyr1020=) c.*586T= (n.*586T=) n.3345T= c.3057T= (p.Tyr1019=) c.*2647T= (n.*2647T=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.5566T= c.3009T= (p.Tyr1003=) n.724A= c.3090T= (p.Tyr1030=) n.3277T= c.3006T= (p.Tyr1002=) c.651T= (p.Tyr217=) n.3465T= n.3479T= n.3451T= n.3446T= | |
| 2 | g.166036384A>C | CA349060033 | SCN1A | c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.3093T>G (p.Tyr1031Ter) c.3060T>G (p.Tyr1020Ter) c.*586T>G (n.*586T>G) n.3345T>G c.3057T>G (p.Tyr1019Ter) c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.5566T>G c.3009T>G (p.Tyr1003Ter) n.724A>C c.3090T>G (p.Tyr1030Ter) n.3277T>G c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) c.651T>G (p.Tyr217Ter) n.3465T>G n.3479T>G n.3451T>G n.3446T>G | |
| 2 | g.166036384A>G | CA429900783 | SCN1A | c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.3093T>C (p.Tyr1031=) c.3060T>C (p.Tyr1020=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.3345T>C c.3057T>C (p.Tyr1019=) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.5566T>C c.3009T>C (p.Tyr1003=) n.724A>G c.3090T>C (p.Tyr1030=) n.3277T>C c.3006T>C (p.Tyr1002=) c.651T>C (p.Tyr217=) n.3465T>C n.3479T>C n.3451T>C n.3446T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166036384A>T | CA349060034 | SCN1A | c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.3093T>A (p.Tyr1031Ter) c.3060T>A (p.Tyr1020Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) n.3345T>A c.3057T>A (p.Tyr1019Ter) c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.5566T>A c.3009T>A (p.Tyr1003Ter) n.724A>T c.3090T>A (p.Tyr1030Ter) n.3277T>A c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) c.651T>A (p.Tyr217Ter) n.3465T>A n.3479T>A n.3451T>A n.3446T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036385T>A | CA349060036 | SCN1A | c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.3092A>T (p.Tyr1031Phe) c.3059A>T (p.Tyr1020Phe) c.*585A>T (n.*585A>T) n.3344A>T c.3056A>T (p.Tyr1019Phe) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.5565A>T c.3008A>T (p.Tyr1003Phe) n.725T>A c.3089A>T (p.Tyr1030Phe) n.3276A>T c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.3464A>T n.3478A>T n.3450A>T n.3445A>T | |
| 2 | g.166036385T>C | CA349060038 | SCN1A | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.3092A>G (p.Tyr1031Cys) c.3059A>G (p.Tyr1020Cys) c.*585A>G (n.*585A>G) n.3344A>G c.3056A>G (p.Tyr1019Cys) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.5565A>G c.3008A>G (p.Tyr1003Cys) n.725T>C c.3089A>G (p.Tyr1030Cys) n.3276A>G c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.3464A>G n.3478A>G n.3450A>G n.3445A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036385T>G | CA349060040 | SCN1A | c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.3092A>C (p.Tyr1031Ser) c.3059A>C (p.Tyr1020Ser) c.*585A>C (n.*585A>C) n.3344A>C c.3056A>C (p.Tyr1019Ser) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.5565A>C c.3008A>C (p.Tyr1003Ser) n.725T>G c.3089A>C (p.Tyr1030Ser) n.3276A>C c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.3464A>C n.3478A>C n.3450A>C n.3445A>C | |
| 2 | g.166036386A>C | CA349060041 | SCN1A | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.3091T>G (p.Tyr1031Asp) c.3058T>G (p.Tyr1020Asp) c.*584T>G (n.*584T>G) n.3343T>G c.3055T>G (p.Tyr1019Asp) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.5564T>G c.3007T>G (p.Tyr1003Asp) n.726A>C c.3088T>G (p.Tyr1030Asp) n.3275T>G c.3004T>G (p.Tyr1002Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.3463T>G n.3477T>G n.3449T>G n.3444T>G | |
| 2 | g.166036386A>G | CA349060043 | SCN1A | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.3091T>C (p.Tyr1031His) c.3058T>C (p.Tyr1020His) c.*584T>C (n.*584T>C) n.3343T>C c.3055T>C (p.Tyr1019His) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.5564T>C c.3007T>C (p.Tyr1003His) n.726A>G c.3088T>C (p.Tyr1030His) n.3275T>C c.3004T>C (p.Tyr1002His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.3463T>C n.3477T>C n.3449T>C n.3444T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036386A>T | CA349060045 | SCN1A | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.3091T>A (p.Tyr1031Asn) c.3058T>A (p.Tyr1020Asn) c.*584T>A (n.*584T>A) n.3343T>A c.3055T>A (p.Tyr1019Asn) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.5564T>A c.3007T>A (p.Tyr1003Asn) n.726A>T c.3088T>A (p.Tyr1030Asn) n.3275T>A c.3004T>A (p.Tyr1002Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.3463T>A n.3477T>A n.3449T>A n.3444T>A | |
| 2 | g.166036386_166036388delinsTT | CA2580064336 | SCN1A | c.*1125_*1127delinsAA (n.*1125_*1127delinsAA) c.3089_3091delinsAA (p.Ile1030LysfsTer16) c.3056_3058delinsAA (p.Ile1019LysfsTer16) c.*582_*584delinsAA (n.*582_*584delinsAA) n.3341_3343delinsAA c.3053_3055delinsAA (p.Ile1018LysfsTer16) c.*2643_*2645delinsAA (n.*2643_*2645delinsAA) c.*1032_*1034delinsAA (n.*1032_*1034delinsAA) n.5562_5564delinsAA c.3005_3007delinsAA (p.Ile1002LysfsTer16) n.726_728delinsTT c.3086_3088delinsAA (p.Ile1029LysfsTer16) n.3273_3275delinsAA c.3002_3004delinsAA (p.Ile1001LysfsTer16) c.647_649delinsAA (p.Ile216LysfsTer16) n.3461_3463delinsAA n.3475_3477delinsAA n.3447_3449delinsAA n.3442_3444delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036387T>A | CA429900787 | SCN1A | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.3090A>T (p.Ile1030=) c.3057A>T (p.Ile1019=) c.*583A>T (n.*583A>T) n.3342A>T c.3054A>T (p.Ile1018=) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.5563A>T c.3006A>T (p.Ile1002=) n.727T>A c.3087A>T (p.Ile1029=) n.3274A>T c.3003A>T (p.Ile1001=) c.648A>T (p.Ile216=) n.3462A>T n.3476A>T n.3448A>T n.3443A>T | |
| 2 | g.166036387T>C | CA349060047 | SCN1A | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.3090A>G (p.Ile1030Met) c.3057A>G (p.Ile1019Met) c.*583A>G (n.*583A>G) n.3342A>G c.3054A>G (p.Ile1018Met) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.5563A>G c.3006A>G (p.Ile1002Met) n.727T>C c.3087A>G (p.Ile1029Met) n.3274A>G c.3003A>G (p.Ile1001Met) c.648A>G (p.Ile216Met) n.3462A>G n.3476A>G n.3448A>G n.3443A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166036387T>G | CA429900788 | SCN1A | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.3090A>C (p.Ile1030=) c.3057A>C (p.Ile1019=) c.*583A>C (n.*583A>C) n.3342A>C c.3054A>C (p.Ile1018=) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.5563A>C c.3006A>C (p.Ile1002=) n.727T>G c.3087A>C (p.Ile1029=) n.3274A>C c.3003A>C (p.Ile1001=) c.648A>C (p.Ile216=) n.3462A>C n.3476A>C n.3448A>C n.3443A>C | |
| 2 | g.166036387T= | CA1304856703 | SCN1A | c.*1126A= (n.*1126A=) c.3090A= (p.Ile1030=) c.3057A= (p.Ile1019=) c.*583A= (n.*583A=) n.3342A= c.3054A= (p.Ile1018=) c.*2644A= (n.*2644A=) c.*1033A= (n.*1033A=) n.5563A= c.3006A= (p.Ile1002=) n.727T= c.3087A= (p.Ile1029=) n.3274A= c.3003A= (p.Ile1001=) c.648A= (p.Ile216=) n.3462A= n.3476A= n.3448A= n.3443A= | |
| 2 | g.166036388A>C | CA349060050 | SCN1A | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.3089T>G (p.Ile1030Arg) c.3056T>G (p.Ile1019Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.3341T>G c.3053T>G (p.Ile1018Arg) c.*2643T>G (n.*2643T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.5562T>G c.3005T>G (p.Ile1002Arg) n.728A>C c.3086T>G (p.Ile1029Arg) n.3273T>G c.3002T>G (p.Ile1001Arg) c.647T>G (p.Ile216Arg) n.3461T>G n.3475T>G n.3447T>G n.3442T>G | |
| 2 | g.166036388A>G | CA349060051 | SCN1A | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.3341T>C c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.5562T>C c.3005T>C (p.Ile1002Thr) n.728A>G c.3086T>C (p.Ile1029Thr) n.3273T>C c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.3461T>C n.3475T>C n.3447T>C n.3442T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036388A>T | CA349060053 | SCN1A | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.3089T>A (p.Ile1030Lys) c.3056T>A (p.Ile1019Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) n.3341T>A c.3053T>A (p.Ile1018Lys) c.*2643T>A (n.*2643T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.5562T>A c.3005T>A (p.Ile1002Lys) n.728A>T c.3086T>A (p.Ile1029Lys) n.3273T>A c.3002T>A (p.Ile1001Lys) c.647T>A (p.Ile216Lys) n.3461T>A n.3475T>A n.3447T>A n.3442T>A | |
| 2 | g.166036389T>A | CA349060059 | SCN1A | c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.3088A>T (p.Ile1030Leu) c.3055A>T (p.Ile1019Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) n.3340A>T c.3052A>T (p.Ile1018Leu) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.5561A>T c.3004A>T (p.Ile1002Leu) n.729T>A c.3085A>T (p.Ile1029Leu) n.3272A>T c.3001A>T (p.Ile1001Leu) c.646A>T (p.Ile216Leu) n.3460A>T n.3474A>T n.3446A>T n.3441A>T | |
| 2 | g.166036389T>C | CA349060055 | SCN1A | c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.*581A>G (n.*581A>G) n.3340A>G c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.5561A>G c.3004A>G (p.Ile1002Val) n.729T>C c.3085A>G (p.Ile1029Val) n.3272A>G c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.646A>G (p.Ile216Val) n.3460A>G n.3474A>G n.3446A>G n.3441A>G | |
| 2 | g.166036389T>G | CA349060057 | SCN1A | c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) n.3340A>C c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.5561A>C c.3004A>C (p.Ile1002Leu) n.729T>G c.3085A>C (p.Ile1029Leu) n.3272A>C c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.3460A>C n.3474A>C n.3446A>C n.3441A>C | |
| 2 | g.166036390T>A | CA349060061 | SCN1A | c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.3087A>T (p.Lys1029Asn) c.3054A>T (p.Lys1018Asn) c.*580A>T (n.*580A>T) n.3339A>T c.3051A>T (p.Lys1017Asn) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.5560A>T c.3003A>T (p.Lys1001Asn) n.730T>A c.3084A>T (p.Lys1028Asn) n.3271A>T c.3000A>T (p.Lys1000Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.3459A>T n.3473A>T n.3445A>T n.3440A>T | |
| 2 | g.166036390T>C | CA429900791 | SCN1A | c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.3087A>G (p.Lys1029=) c.3054A>G (p.Lys1018=) c.*580A>G (n.*580A>G) n.3339A>G c.3051A>G (p.Lys1017=) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.5560A>G c.3003A>G (p.Lys1001=) n.730T>C c.3084A>G (p.Lys1028=) n.3271A>G c.3000A>G (p.Lys1000=) c.645A>G (p.Lys215=) n.3459A>G n.3473A>G n.3445A>G n.3440A>G | |
| 2 | g.166036390T>G | CA349060063 | SCN1A | c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.3087A>C (p.Lys1029Asn) c.3054A>C (p.Lys1018Asn) c.*580A>C (n.*580A>C) n.3339A>C c.3051A>C (p.Lys1017Asn) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.5560A>C c.3003A>C (p.Lys1001Asn) n.730T>G c.3084A>C (p.Lys1028Asn) n.3271A>C c.3000A>C (p.Lys1000Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.3459A>C n.3473A>C n.3445A>C n.3440A>C | |
| 2 | g.166036391T>A | CA349060065 | SCN1A | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.3086A>T (p.Lys1029Ile) c.3053A>T (p.Lys1018Ile) c.*579A>T (n.*579A>T) n.3338A>T c.3050A>T (p.Lys1017Ile) c.*2640A>T (n.*2640A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.5559A>T c.3002A>T (p.Lys1001Ile) n.731T>A c.3083A>T (p.Lys1028Ile) n.3270A>T c.2999A>T (p.Lys1000Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.3458A>T n.3472A>T n.3444A>T n.3439A>T | |
| 2 | g.166036391T>C | CA349060067 | SCN1A | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.3086A>G (p.Lys1029Arg) c.3053A>G (p.Lys1018Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.3338A>G c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.*2640A>G (n.*2640A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.5559A>G c.3002A>G (p.Lys1001Arg) n.731T>C c.3083A>G (p.Lys1028Arg) n.3270A>G c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.3458A>G n.3472A>G n.3444A>G n.3439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036391T>G | CA349060069 | SCN1A | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.3086A>C (p.Lys1029Thr) c.3053A>C (p.Lys1018Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) n.3338A>C c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.*2640A>C (n.*2640A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.5559A>C c.3002A>C (p.Lys1001Thr) n.731T>G c.3083A>C (p.Lys1028Thr) n.3270A>C c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.3458A>C n.3472A>C n.3444A>C n.3439A>C | |
| 2 | g.166036391T= | CA1304856704 | SCN1A | c.*1122A= (n.*1122A=) c.3086A= (p.Lys1029=) c.3053A= (p.Lys1018=) c.*579A= (n.*579A=) n.3338A= c.3050A= (p.Lys1017=) c.*2640A= (n.*2640A=) c.*1029A= (n.*1029A=) n.5559A= c.3002A= (p.Lys1001=) n.731T= c.3083A= (p.Lys1028=) n.3270A= c.2999A= (p.Lys1000=) c.644A= (p.Lys215=) n.3458A= n.3472A= n.3444A= n.3439A= | |
| 2 | g.166036392T>A | CA349060071 | SCN1A | c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.3085A>T (p.Lys1029Ter) c.3052A>T (p.Lys1018Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) n.3337A>T c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.5558A>T c.3001A>T (p.Lys1001Ter) n.732T>A c.3082A>T (p.Lys1028Ter) n.3269A>T c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.3457A>T n.3471A>T n.3443A>T n.3438A>T | |
| 2 | g.166036392T>C | CA349060072 | SCN1A | c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.3085A>G (p.Lys1029Glu) c.3052A>G (p.Lys1018Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3337A>G c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.5558A>G c.3001A>G (p.Lys1001Glu) n.732T>C c.3082A>G (p.Lys1028Glu) n.3269A>G c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.3457A>G n.3471A>G n.3443A>G n.3438A>G | |
| 2 | g.166036392T>G | CA349060074 | SCN1A | c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.3085A>C (p.Lys1029Gln) c.3052A>C (p.Lys1018Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3337A>C c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.5558A>C c.3001A>C (p.Lys1001Gln) n.732T>G c.3082A>C (p.Lys1028Gln) n.3269A>C c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.3457A>C n.3471A>C n.3443A>C n.3438A>C | |
| 2 | g.166036393T>A | CA349060076 | SCN1A | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.3084A>T (p.Arg1028Ser) c.3051A>T (p.Arg1017Ser) c.*577A>T (n.*577A>T) n.3336A>T c.3048A>T (p.Arg1016Ser) c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.5557A>T c.3000A>T (p.Arg1000Ser) n.733T>A c.3081A>T (p.Arg1027Ser) n.3268A>T c.2997A>T (p.Arg999Ser) c.642A>T (p.Arg214Ser) n.3456A>T n.3470A>T n.3442A>T n.3437A>T | |
| 2 | g.166036393T>C | CA429900794 | SCN1A | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.3084A>G (p.Arg1028=) c.3051A>G (p.Arg1017=) c.*577A>G (n.*577A>G) n.3336A>G c.3048A>G (p.Arg1016=) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.5557A>G c.3000A>G (p.Arg1000=) n.733T>C c.3081A>G (p.Arg1027=) n.3268A>G c.2997A>G (p.Arg999=) c.642A>G (p.Arg214=) n.3456A>G n.3470A>G n.3442A>G n.3437A>G | |
| 2 | g.166036393T>G | CA349060077 | SCN1A | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.3084A>C (p.Arg1028Ser) c.3051A>C (p.Arg1017Ser) c.*577A>C (n.*577A>C) n.3336A>C c.3048A>C (p.Arg1016Ser) c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.5557A>C c.3000A>C (p.Arg1000Ser) n.733T>G c.3081A>C (p.Arg1027Ser) n.3268A>C c.2997A>C (p.Arg999Ser) c.642A>C (p.Arg214Ser) n.3456A>C n.3470A>C n.3442A>C n.3437A>C | |
| 2 | g.166036394del | CA2586970477 | SCN1A | c.*1119del (n.*1119del) c.3083del (p.Arg1028LysfsTer18) c.3050del (p.Arg1017LysfsTer18) c.*576del (n.*576del) n.3335del c.3047del (p.Arg1016LysfsTer18) c.*2637del (n.*2637del) c.*1026del (n.*1026del) n.5556del c.2999del (p.Arg1000LysfsTer18) n.734del c.3080del (p.Arg1027LysfsTer18) n.3267del c.2996del (p.Arg999LysfsTer18) c.641del (p.Arg214LysfsTer18) n.3455del n.3469del n.3441del n.3436del | |
| 2 | g.166036394C>A | CA349060081 | SCN1A | c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.3083G>T (p.Arg1028Ile) c.3050G>T (p.Arg1017Ile) c.*576G>T (n.*576G>T) n.3335G>T c.3047G>T (p.Arg1016Ile) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.5556G>T c.2999G>T (p.Arg1000Ile) n.734C>A c.3080G>T (p.Arg1027Ile) n.3267G>T c.2996G>T (p.Arg999Ile) c.641G>T (p.Arg214Ile) n.3455G>T n.3469G>T n.3441G>T n.3436G>T | |
| 2 | g.166036394C>G | CA349060079 | SCN1A | c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.3083G>C (p.Arg1028Thr) c.3050G>C (p.Arg1017Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) n.3335G>C c.3047G>C (p.Arg1016Thr) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.5556G>C c.2999G>C (p.Arg1000Thr) n.734C>G c.3080G>C (p.Arg1027Thr) n.3267G>C c.2996G>C (p.Arg999Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) n.3455G>C n.3469G>C n.3441G>C n.3436G>C | |
| 2 | g.166036394C>T | CA349060078 | SCN1A | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.3083G>A (p.Arg1028Lys) c.3050G>A (p.Arg1017Lys) c.*576G>A (n.*576G>A) n.3335G>A c.3047G>A (p.Arg1016Lys) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.5556G>A c.2999G>A (p.Arg1000Lys) n.734C>T c.3080G>A (p.Arg1027Lys) n.3267G>A c.2996G>A (p.Arg999Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) n.3455G>A n.3469G>A n.3441G>A n.3436G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166036394_166036395delinsCT | CA1304856705 | SCN1A | c.*1118_*1119delinsAG (n.*1118_*1119delinsAG) c.3082_3083delinsAG (p.Arg1028=) c.3049_3050delinsAG (p.Arg1017=) c.*575_*576delinsAG (n.*575_*576delinsAG) n.3334_3335delinsAG c.3046_3047delinsAG (p.Arg1016=) c.*2636_*2637delinsAG (n.*2636_*2637delinsAG) c.*1025_*1026delinsAG (n.*1025_*1026delinsAG) n.5555_5556delinsAG c.2998_2999delinsAG (p.Arg1000=) n.734_735delinsCT c.3079_3080delinsAG (p.Arg1027=) n.3266_3267delinsAG c.2995_2996delinsAG (p.Arg999=) c.640_641delinsAG (p.Arg214=) n.3454_3455delinsAG n.3468_3469delinsAG n.3440_3441delinsAG n.3435_3436delinsAG | |
| 2 | g.166036395T>A | CA349060084 | SCN1A | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.3082A>T (p.Arg1028Ter) c.3049A>T (p.Arg1017Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.3334A>T c.3046A>T (p.Arg1016Ter) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.5555A>T c.2998A>T (p.Arg1000Ter) n.735T>A c.3079A>T (p.Arg1027Ter) n.3266A>T c.2995A>T (p.Arg999Ter) c.640A>T (p.Arg214Ter) n.3454A>T n.3468A>T n.3440A>T n.3435A>T | dbSNP |
| 2 | g.166036395T>C | CA349060086 | SCN1A | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.3082A>G (p.Arg1028Gly) c.3049A>G (p.Arg1017Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) n.3334A>G c.3046A>G (p.Arg1016Gly) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.5555A>G c.2998A>G (p.Arg1000Gly) n.735T>C c.3079A>G (p.Arg1027Gly) n.3266A>G c.2995A>G (p.Arg999Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) n.3454A>G n.3468A>G n.3440A>G n.3435A>G | |
| 2 | g.166036395T>G | CA1943011 | SCN1A | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.3082A>C (p.Arg1028=) c.3049A>C (p.Arg1017=) c.*575A>C (n.*575A>C) n.3334A>C c.3046A>C (p.Arg1016=) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.5555A>C c.2998A>C (p.Arg1000=) n.735T>G c.3079A>C (p.Arg1027=) n.3266A>C c.2995A>C (p.Arg999=) c.640A>C (p.Arg214=) n.3454A>C n.3468A>C n.3440A>C n.3435A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166036395T= | CA1304856706 | SCN1A | c.*1118A= (n.*1118A=) c.3082A= (p.Arg1028=) c.3049A= (p.Arg1017=) c.*575A= (n.*575A=) n.3334A= c.3046A= (p.Arg1016=) c.*2636A= (n.*2636A=) c.*1025A= (n.*1025A=) n.5555A= c.2998A= (p.Arg1000=) n.735T= c.3079A= (p.Arg1027=) n.3266A= c.2995A= (p.Arg999=) c.640A= (p.Arg214=) n.3454A= n.3468A= n.3440A= n.3435A= | |
| 2 | g.166036398del | CA658657105 | SCN1A | c.*1118del (n.*1118del) c.3082del (p.Arg1028GlufsTer18) c.3049del (p.Arg1017GlufsTer18) c.*575del (n.*575del) n.3334del c.3046del (p.Arg1016GlufsTer18) c.*2636del (n.*2636del) c.*1025del (n.*1025del) n.5555del c.2998del (p.Arg1000GlufsTer18) n.738del c.3079del (p.Arg1027GlufsTer18) n.3266del c.2995del (p.Arg999GlufsTer18) c.640del (p.Arg214GlufsTer18) n.3454del n.3468del n.3440del n.3435del | ClinVar dbSNP |