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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274T>A | CA349059581 | SCN1A | c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1A>T n.3455A>T c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.5676A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val) n.614T>A c.3200A>T (p.Glu1067Val) n.3387A>T c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.3575A>T n.3589A>T n.3561A>T n.3556A>T | |
| 2 | g.166036274T>C | CA349059583 | SCN1A | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1A>G n.3455A>G c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.5676A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly) n.614T>C c.3200A>G (p.Glu1067Gly) n.3387A>G c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.3575A>G n.3589A>G n.3561A>G n.3556A>G | |
| 2 | g.166036274T>G | CA349059582 | SCN1A | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1A>C n.3455A>C c.3167A>C (p.Glu1056Ala) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.5676A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala) n.614T>G c.3200A>C (p.Glu1067Ala) n.3387A>C c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.3575A>C n.3589A>C n.3561A>C n.3556A>C | |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166036275C>A | CA349059584 | SCN1A | c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.*695G>T (n.*695G>T) n.3454G>T c.3166G>T (p.Glu1056Ter) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.5675G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter) n.615C>A c.3199G>T (p.Glu1067Ter) n.3386G>T c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.3574G>T n.3588G>T n.3560G>T n.3555G>T | dbSNP |
| 2 | g.166036275C= | CA1304856641 | SCN1A | c.*1238G= (n.*1238G=) c.3202G= (p.Glu1068=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.*695G= (n.*695G=) n.3454G= c.3166G= (p.Glu1056=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.5675G= c.3118G= (p.Glu1040=) n.615C= c.3199G= (p.Glu1067=) n.3386G= c.3115G= (p.Glu1039=) c.760G= (p.Glu254=) n.3574G= n.3588G= n.3560G= n.3555G= | |
| 2 | g.166036275C>G | CA349059585 | SCN1A | c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.*695G>C (n.*695G>C) n.3454G>C c.3166G>C (p.Glu1056Gln) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.5675G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln) n.615C>G c.3199G>C (p.Glu1067Gln) n.3386G>C c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.3574G>C n.3588G>C n.3560G>C n.3555G>C | |
| 2 | g.166036275C>T | CA349059586 | SCN1A | c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.*695G>A (n.*695G>A) n.3454G>A c.3166G>A (p.Glu1056Lys) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.5675G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys) n.615C>T c.3199G>A (p.Glu1067Lys) n.3386G>A c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.3574G>A n.3588G>A n.3560G>A n.3555G>A | |
| 2 | g.166036276T>A | CA429976355 | SCN1A | c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.3201A>T (p.Ala1067=) c.3168A>T (p.Ala1056=) c.*694A>T (n.*694A>T) n.3453A>T c.3165A>T (p.Ala1055=) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.5674A>T c.3117A>T (p.Ala1039=) n.616T>A c.3198A>T (p.Ala1066=) n.3385A>T c.3114A>T (p.Ala1038=) c.759A>T (p.Ala253=) n.3573A>T n.3587A>T n.3559A>T n.3554A>T | |
| 2 | g.166036276T>C | CA429976356 | SCN1A | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.3201A>G (p.Ala1067=) c.3168A>G (p.Ala1056=) c.*694A>G (n.*694A>G) n.3453A>G c.3165A>G (p.Ala1055=) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.5674A>G c.3117A>G (p.Ala1039=) n.616T>C c.3198A>G (p.Ala1066=) n.3385A>G c.3114A>G (p.Ala1038=) c.759A>G (p.Ala253=) n.3573A>G n.3587A>G n.3559A>G n.3554A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166036276T>G | CA429976357 | SCN1A | c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.3201A>C (p.Ala1067=) c.3168A>C (p.Ala1056=) c.*694A>C (n.*694A>C) n.3453A>C c.3165A>C (p.Ala1055=) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.5674A>C c.3117A>C (p.Ala1039=) n.616T>G c.3198A>C (p.Ala1066=) n.3385A>C c.3114A>C (p.Ala1038=) c.759A>C (p.Ala253=) n.3573A>C n.3587A>C n.3559A>C n.3554A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166036276T= | CA1304856642 | SCN1A | c.*1237A= (n.*1237A=) c.3201A= (p.Ala1067=) c.3168A= (p.Ala1056=) c.*694A= (n.*694A=) n.3453A= c.3165A= (p.Ala1055=) c.*2755A= (n.*2755A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.5674A= c.3117A= (p.Ala1039=) n.616T= c.3198A= (p.Ala1066=) n.3385A= c.3114A= (p.Ala1038=) c.759A= (p.Ala253=) n.3573A= n.3587A= n.3559A= n.3554A= | |
| 2 | g.166036277G>A | CA349059587 | SCN1A | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3452C>T c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.5673C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.617G>A c.3197C>T (p.Ala1066Val) n.3384C>T c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.3572C>T n.3586C>T n.3558C>T n.3553C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036277G>C | CA349059588 | SCN1A | c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3452C>G c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.5673C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.617G>C c.3197C>G (p.Ala1066Gly) n.3384C>G c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.3572C>G n.3586C>G n.3558C>G n.3553C>G | |
| 2 | g.166036277G>T | CA349059589 | SCN1A | c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.3200C>A (p.Ala1067Glu) c.3167C>A (p.Ala1056Glu) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3452C>A c.3164C>A (p.Ala1055Glu) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.5673C>A c.3116C>A (p.Ala1039Glu) n.617G>T c.3197C>A (p.Ala1066Glu) n.3384C>A c.3113C>A (p.Ala1038Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.3572C>A n.3586C>A n.3558C>A n.3553C>A | ClinVar |
| 2 | g.166036278C>A | CA349059590 | SCN1A | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) n.3451G>T c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.5672G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.618C>A c.3196G>T (p.Ala1066Ser) n.3383G>T c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.3571G>T n.3585G>T n.3557G>T n.3552G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036278C= | CA1304856643 | SCN1A | c.*1235G= (n.*1235G=) c.3199G= (p.Ala1067=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.*692G= (n.*692G=) n.3451G= c.3163G= (p.Ala1055=) c.*2753G= (n.*2753G=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.5672G= c.3115G= (p.Ala1039=) n.618C= c.3196G= (p.Ala1066=) n.3383G= c.3112G= (p.Ala1038=) c.757G= (p.Ala253=) n.3571G= n.3585G= n.3557G= n.3552G= | |
| 2 | g.166036278C>G | CA349059591 | SCN1A | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) n.3451G>C c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.5672G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.618C>G c.3196G>C (p.Ala1066Pro) n.3383G>C c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.3571G>C n.3585G>C n.3557G>C n.3552G>C | dbSNP |
| 2 | g.166036278C>T | CA214227 | SCN1A | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) n.3451G>A c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.5672G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.618C>T c.3196G>A (p.Ala1066Thr) n.3383G>A c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.3571G>A n.3585G>A n.3557G>A n.3552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036279T>A | CA429976368 | SCN1A | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.3198A>T (p.Thr1066=) c.3165A>T (p.Thr1055=) c.*691A>T (n.*691A>T) n.3450A>T c.3162A>T (p.Thr1054=) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.5671A>T c.3114A>T (p.Thr1038=) n.619T>A c.3195A>T (p.Thr1065=) n.3382A>T c.3111A>T (p.Thr1037=) c.756A>T (p.Thr252=) n.3570A>T n.3584A>T n.3556A>T n.3551A>T | |
| 2 | g.166036279T>C | CA429976371 | SCN1A | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.3198A>G (p.Thr1066=) c.3165A>G (p.Thr1055=) c.*691A>G (n.*691A>G) n.3450A>G c.3162A>G (p.Thr1054=) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.5671A>G c.3114A>G (p.Thr1038=) n.619T>C c.3195A>G (p.Thr1065=) n.3382A>G c.3111A>G (p.Thr1037=) c.756A>G (p.Thr252=) n.3570A>G n.3584A>G n.3556A>G n.3551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166036279T>G | CA429976375 | SCN1A | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.3198A>C (p.Thr1066=) c.3165A>C (p.Thr1055=) c.*691A>C (n.*691A>C) n.3450A>C c.3162A>C (p.Thr1054=) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.5671A>C c.3114A>C (p.Thr1038=) n.619T>G c.3195A>C (p.Thr1065=) n.3382A>C c.3111A>C (p.Thr1037=) c.756A>C (p.Thr252=) n.3570A>C n.3584A>C n.3556A>C n.3551A>C | |
| 2 | g.166036279T= | CA1304856644 | SCN1A | c.*1234A= (n.*1234A=) c.3198A= (p.Thr1066=) c.3165A= (p.Thr1055=) c.*691A= (n.*691A=) n.3450A= c.3162A= (p.Thr1054=) c.*2752A= (n.*2752A=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.5671A= c.3114A= (p.Thr1038=) n.619T= c.3195A= (p.Thr1065=) n.3382A= c.3111A= (p.Thr1037=) c.756A= (p.Thr252=) n.3570A= n.3584A= n.3556A= n.3551A= | |
| 2 | g.166036280G>A | CA349059594 | SCN1A | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.*690C>T (n.*690C>T) n.3449C>T c.3161C>T (p.Thr1054Ile) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.5670C>T c.3113C>T (p.Thr1038Ile) n.620G>A c.3194C>T (p.Thr1065Ile) n.3381C>T c.3110C>T (p.Thr1037Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.3569C>T n.3583C>T n.3555C>T n.3550C>T | |
| 2 | g.166036280G>C | CA349059593 | SCN1A | c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.3197C>G (p.Thr1066Arg) c.3164C>G (p.Thr1055Arg) c.*690C>G (n.*690C>G) n.3449C>G c.3161C>G (p.Thr1054Arg) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.5670C>G c.3113C>G (p.Thr1038Arg) n.620G>C c.3194C>G (p.Thr1065Arg) n.3381C>G c.3110C>G (p.Thr1037Arg) c.755C>G (p.Thr252Arg) n.3569C>G n.3583C>G n.3555C>G n.3550C>G | |
| 2 | g.166036280G>T | CA349059592 | SCN1A | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.3197C>A (p.Thr1066Lys) c.3164C>A (p.Thr1055Lys) c.*690C>A (n.*690C>A) n.3449C>A c.3161C>A (p.Thr1054Lys) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.5670C>A c.3113C>A (p.Thr1038Lys) n.620G>T c.3194C>A (p.Thr1065Lys) n.3381C>A c.3110C>A (p.Thr1037Lys) c.755C>A (p.Thr252Lys) n.3569C>A n.3583C>A n.3555C>A n.3550C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166036280_166036282delinsGTA | CA1304856645 | SCN1A | c.*1231_*1233delinsTAC (n.*1231_*1233delinsTAC) c.3195_3197delinsTAC (p.His1065=) c.3162_3164delinsTAC (p.His1054=) c.*688_*690delinsTAC (n.*688_*690delinsTAC) n.3447_3449delinsTAC c.3159_3161delinsTAC (p.His1053=) c.*2749_*2751delinsTAC (n.*2749_*2751delinsTAC) c.*1138_*1140delinsTAC (n.*1138_*1140delinsTAC) n.5668_5670delinsTAC c.3111_3113delinsTAC (p.His1037=) n.620_622delinsGTA c.3192_3194delinsTAC (p.His1064=) n.3379_3381delinsTAC c.3108_3110delinsTAC (p.His1036=) c.753_755delinsTAC (p.His251=) n.3567_3569delinsTAC n.3581_3583delinsTAC n.3553_3555delinsTAC n.3548_3550delinsTAC | |
| 2 | g.166036281T>A | CA349059595 | SCN1A | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.*689A>T (n.*689A>T) n.3448A>T c.3160A>T (p.Thr1054Ser) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.5669A>T c.3112A>T (p.Thr1038Ser) n.621T>A c.3193A>T (p.Thr1065Ser) n.3380A>T c.3109A>T (p.Thr1037Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.3568A>T n.3582A>T n.3554A>T n.3549A>T | |
| 2 | g.166036281T>C | CA349059596 | SCN1A | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.*689A>G (n.*689A>G) n.3448A>G c.3160A>G (p.Thr1054Ala) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.5669A>G c.3112A>G (p.Thr1038Ala) n.621T>C c.3193A>G (p.Thr1065Ala) n.3380A>G c.3109A>G (p.Thr1037Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.3568A>G n.3582A>G n.3554A>G n.3549A>G | |
| 2 | g.166036281T>G | CA349059597 | SCN1A | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.*689A>C (n.*689A>C) n.3448A>C c.3160A>C (p.Thr1054Pro) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.5669A>C c.3112A>C (p.Thr1038Pro) n.621T>G c.3193A>C (p.Thr1065Pro) n.3380A>C c.3109A>C (p.Thr1037Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.3568A>C n.3582A>C n.3554A>C n.3549A>C | |
| 2 | g.166036282_166036283del | CA658657104 | SCN1A | c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) c.3195_3196del (p.Thr1066SerfsTer8) c.3162_3163del (p.Thr1055SerfsTer8) c.*688_*689del (n.*688_*689del) n.3447_3448del c.3159_3160del (p.Thr1054SerfsTer8) c.*2749_*2750del (n.*2749_*2750del) c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) n.5668_5669del c.3111_3112del (p.Thr1038SerfsTer8) n.622_623del c.3192_3193del (p.Thr1065SerfsTer8) n.3379_3380del c.3108_3109del (p.Thr1037SerfsTer8) c.753_754del (p.Thr252SerfsTer8) n.3567_3568del n.3581_3582del n.3553_3554del n.3548_3549del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036282A= | CA1304856646 | SCN1A | c.*1231T= (n.*1231T=) c.3195T= (p.His1065=) c.3162T= (p.His1054=) c.*688T= (n.*688T=) n.3447T= c.3159T= (p.His1053=) c.*2749T= (n.*2749T=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.5668T= c.3111T= (p.His1037=) n.622A= c.3192T= (p.His1064=) n.3379T= c.3108T= (p.His1036=) c.753T= (p.His251=) n.3567T= n.3581T= n.3553T= n.3548T= | |
| 2 | g.166036282A>C | CA349059598 | SCN1A | c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.3195T>G (p.His1065Gln) c.3162T>G (p.His1054Gln) c.*688T>G (n.*688T>G) n.3447T>G c.3159T>G (p.His1053Gln) c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.5668T>G c.3111T>G (p.His1037Gln) n.622A>C c.3192T>G (p.His1064Gln) n.3379T>G c.3108T>G (p.His1036Gln) c.753T>G (p.His251Gln) n.3567T>G n.3581T>G n.3553T>G n.3548T>G | |
| 2 | g.166036282A>G | CA1942997 | SCN1A | c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.3195T>C (p.His1065=) c.3162T>C (p.His1054=) c.*688T>C (n.*688T>C) n.3447T>C c.3159T>C (p.His1053=) c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.5668T>C c.3111T>C (p.His1037=) n.622A>G c.3192T>C (p.His1064=) n.3379T>C c.3108T>C (p.His1036=) c.753T>C (p.His251=) n.3567T>C n.3581T>C n.3553T>C n.3548T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036282A>T | CA349059599 | SCN1A | c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.3195T>A (p.His1065Gln) c.3162T>A (p.His1054Gln) c.*688T>A (n.*688T>A) n.3447T>A c.3159T>A (p.His1053Gln) c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.5668T>A c.3111T>A (p.His1037Gln) n.622A>T c.3192T>A (p.His1064Gln) n.3379T>A c.3108T>A (p.His1036Gln) c.753T>A (p.His251Gln) n.3567T>A n.3581T>A n.3553T>A n.3548T>A | |
| 2 | g.166036283T>A | CA349059600 | SCN1A | c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.3194A>T (p.His1065Leu) c.3161A>T (p.His1054Leu) c.*687A>T (n.*687A>T) n.3446A>T c.3158A>T (p.His1053Leu) c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.5667A>T c.3110A>T (p.His1037Leu) n.623T>A c.3191A>T (p.His1064Leu) n.3378A>T c.3107A>T (p.His1036Leu) c.752A>T (p.His251Leu) n.3566A>T n.3580A>T n.3552A>T n.3547A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036283T>C | CA349059601 | SCN1A | c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.3194A>G (p.His1065Arg) c.3161A>G (p.His1054Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) n.3446A>G c.3158A>G (p.His1053Arg) c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.5667A>G c.3110A>G (p.His1037Arg) n.623T>C c.3191A>G (p.His1064Arg) n.3378A>G c.3107A>G (p.His1036Arg) c.752A>G (p.His251Arg) n.3566A>G n.3580A>G n.3552A>G n.3547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036283T>G | CA349059602 | SCN1A | c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.3194A>C (p.His1065Pro) c.3161A>C (p.His1054Pro) c.*687A>C (n.*687A>C) n.3446A>C c.3158A>C (p.His1053Pro) c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.5667A>C c.3110A>C (p.His1037Pro) n.623T>G c.3191A>C (p.His1064Pro) n.3378A>C c.3107A>C (p.His1036Pro) c.752A>C (p.His251Pro) n.3566A>C n.3580A>C n.3552A>C n.3547A>C | |
| 2 | g.166036283T= | CA1304856647 | SCN1A | c.*1230A= (n.*1230A=) c.3194A= (p.His1065=) c.3161A= (p.His1054=) c.*687A= (n.*687A=) n.3446A= c.3158A= (p.His1053=) c.*2748A= (n.*2748A=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.5667A= c.3110A= (p.His1037=) n.623T= c.3191A= (p.His1064=) n.3378A= c.3107A= (p.His1036=) c.752A= (p.His251=) n.3566A= n.3580A= n.3552A= n.3547A= | |
| 2 | g.166036285_166036288del | CA2586970471 | SCN1A | c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.3191_3194del (p.Asn1064IlefsTer15) c.3158_3161del (p.Asn1053IlefsTer15) c.*684_*687del (n.*684_*687del) n.3443_3446del c.3155_3158del (p.Asn1052IlefsTer15) c.*2745_*2748del (n.*2745_*2748del) c.*1134_*1137del (n.*1134_*1137del) n.5664_5667del c.3107_3110del (p.Asn1036IlefsTer15) n.625_628del c.3188_3191del (p.Asn1063IlefsTer15) n.3375_3378del c.3104_3107del (p.Asn1035IlefsTer15) c.749_752del (p.Asn250IlefsTer15) n.3563_3566del n.3577_3580del n.3549_3552del n.3544_3547del | |
| 2 | g.166036284G>A | CA349059603 | SCN1A | c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.3193C>T (p.His1065Tyr) c.3160C>T (p.His1054Tyr) c.*686C>T (n.*686C>T) n.3445C>T c.3157C>T (p.His1053Tyr) c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.5666C>T c.3109C>T (p.His1037Tyr) n.624G>A c.3190C>T (p.His1064Tyr) n.3377C>T c.3106C>T (p.His1036Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) n.3565C>T n.3579C>T n.3551C>T n.3546C>T | |
| 2 | g.166036284G>C | CA349059604 | SCN1A | c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.3193C>G (p.His1065Asp) c.3160C>G (p.His1054Asp) c.*686C>G (n.*686C>G) n.3445C>G c.3157C>G (p.His1053Asp) c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.5666C>G c.3109C>G (p.His1037Asp) n.624G>C c.3190C>G (p.His1064Asp) n.3377C>G c.3106C>G (p.His1036Asp) c.751C>G (p.His251Asp) n.3565C>G n.3579C>G n.3551C>G n.3546C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036284G>T | CA349059605 | SCN1A | c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.3193C>A (p.His1065Asn) c.3160C>A (p.His1054Asn) c.*686C>A (n.*686C>A) n.3445C>A c.3157C>A (p.His1053Asn) c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.5666C>A c.3109C>A (p.His1037Asn) n.624G>T c.3190C>A (p.His1064Asn) n.3377C>A c.3106C>A (p.His1036Asn) c.751C>A (p.His251Asn) n.3565C>A n.3579C>A n.3551C>A n.3546C>A | |
| 2 | g.166036285A>C | CA349059607 | SCN1A | c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.3192T>G (p.Asn1064Lys) c.3159T>G (p.Asn1053Lys) c.*685T>G (n.*685T>G) n.3444T>G c.3156T>G (p.Asn1052Lys) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.5665T>G c.3108T>G (p.Asn1036Lys) n.625A>C c.3189T>G (p.Asn1063Lys) n.3376T>G c.3105T>G (p.Asn1035Lys) c.750T>G (p.Asn250Lys) n.3564T>G n.3578T>G n.3550T>G n.3545T>G | |
| 2 | g.166036285A>G | CA429976391 | SCN1A | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.3192T>C (p.Asn1064=) c.3159T>C (p.Asn1053=) c.*685T>C (n.*685T>C) n.3444T>C c.3156T>C (p.Asn1052=) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.5665T>C c.3108T>C (p.Asn1036=) n.625A>G c.3189T>C (p.Asn1063=) n.3376T>C c.3105T>C (p.Asn1035=) c.750T>C (p.Asn250=) n.3564T>C n.3578T>C n.3550T>C n.3545T>C | |
| 2 | g.166036285A>T | CA349059606 | SCN1A | c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.3192T>A (p.Asn1064Lys) c.3159T>A (p.Asn1053Lys) c.*685T>A (n.*685T>A) n.3444T>A c.3156T>A (p.Asn1052Lys) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.5665T>A c.3108T>A (p.Asn1036Lys) n.625A>T c.3189T>A (p.Asn1063Lys) n.3376T>A c.3105T>A (p.Asn1035Lys) c.750T>A (p.Asn250Lys) n.3564T>A n.3578T>A n.3550T>A n.3545T>A | |
| 2 | g.166036286T>A | CA349059608 | SCN1A | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.3191A>T (p.Asn1064Ile) c.3158A>T (p.Asn1053Ile) c.*684A>T (n.*684A>T) n.3443A>T c.3155A>T (p.Asn1052Ile) c.*2745A>T (n.*2745A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.5664A>T c.3107A>T (p.Asn1036Ile) n.626T>A c.3188A>T (p.Asn1063Ile) n.3375A>T c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.3563A>T n.3577A>T n.3549A>T n.3544A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036286T>C | CA1942998 | SCN1A | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.3191A>G (p.Asn1064Ser) c.3158A>G (p.Asn1053Ser) c.*684A>G (n.*684A>G) n.3443A>G c.3155A>G (p.Asn1052Ser) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.5664A>G c.3107A>G (p.Asn1036Ser) n.626T>C c.3188A>G (p.Asn1063Ser) n.3375A>G c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) n.3563A>G n.3577A>G n.3549A>G n.3544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036286T>G | CA349059609 | SCN1A | c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.3191A>C (p.Asn1064Thr) c.3158A>C (p.Asn1053Thr) c.*684A>C (n.*684A>C) n.3443A>C c.3155A>C (p.Asn1052Thr) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.5664A>C c.3107A>C (p.Asn1036Thr) n.626T>G c.3188A>C (p.Asn1063Thr) n.3375A>C c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) n.3563A>C n.3577A>C n.3549A>C n.3544A>C |