Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166036174A>C | CA349059351 | SCN1A | c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.3303T>G (p.Asp1101Glu) c.3270T>G (p.Asp1090Glu) c.*796T>G (n.*796T>G) c.101T>G n.3555T>G c.3267T>G (p.Asp1089Glu) c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.5776T>G c.3219T>G (p.Asp1073Glu) n.514A>C c.3300T>G (p.Asp1100Glu) n.3487T>G c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.3675T>G n.3689T>G n.3661T>G n.3656T>G | |
2 | g.166036174A>G | CA429975929 | SCN1A | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.3303T>C (p.Asp1101=) c.3270T>C (p.Asp1090=) c.*796T>C (n.*796T>C) c.101T>C n.3555T>C c.3267T>C (p.Asp1089=) c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.5776T>C c.3219T>C (p.Asp1073=) n.514A>G c.3300T>C (p.Asp1100=) n.3487T>C c.3216T>C (p.Asp1072=) c.861T>C (p.Asp287=) n.3675T>C n.3689T>C n.3661T>C n.3656T>C | |
2 | g.166036174A>T | CA349059350 | SCN1A | c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.3303T>A (p.Asp1101Glu) c.3270T>A (p.Asp1090Glu) c.*796T>A (n.*796T>A) c.101T>A n.3555T>A c.3267T>A (p.Asp1089Glu) c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.5776T>A c.3219T>A (p.Asp1073Glu) n.514A>T c.3300T>A (p.Asp1100Glu) n.3487T>A c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.3675T>A n.3689T>A n.3661T>A n.3656T>A | |
2 | g.166036175T>A | CA349059352 | SCN1A | c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.100A>T n.3554A>T c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.5775A>T c.3218A>T (p.Asp1073Val) n.515T>A c.3299A>T (p.Asp1100Val) n.3486A>T c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.3674A>T n.3688A>T n.3660A>T n.3655A>T | |
2 | g.166036175T>C | CA349059353 | SCN1A | c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.100A>G n.3554A>G c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.5775A>G c.3218A>G (p.Asp1073Gly) n.515T>C c.3299A>G (p.Asp1100Gly) n.3486A>G c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.3674A>G n.3688A>G n.3660A>G n.3655A>G | |
2 | g.166036175T>G | CA349059354 | SCN1A | c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.100A>C n.3554A>C c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.5775A>C c.3218A>C (p.Asp1073Ala) n.515T>G c.3299A>C (p.Asp1100Ala) n.3486A>C c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.3674A>C n.3688A>C n.3660A>C n.3655A>C | |
2 | g.166036175T= | CA1304856603 | SCN1A | c.*1338A= (n.*1338A=) c.3302A= (p.Asp1101=) c.3269A= (p.Asp1090=) c.*795A= (n.*795A=) c.100A= n.3554A= c.3266A= (p.Asp1089=) c.*2856A= (n.*2856A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.5775A= c.3218A= (p.Asp1073=) n.515T= c.3299A= (p.Asp1100=) n.3486A= c.3215A= (p.Asp1072=) c.860A= (p.Asp287=) n.3674A= n.3688A= n.3660A= n.3655A= | |
2 | g.166036175_166036176insATATA | CA537508396 | SCN1A | c.*1337_*1338insTATAT (n.*1337_*1338insTATAT) c.3301_3302insTATAT (p.Asp1101ValfsTer8) c.3268_3269insTATAT (p.Asp1090ValfsTer8) c.*794_*795insTATAT (n.*794_*795insTATAT) c.99_100insTATAT n.3553_3554insTATAT c.3265_3266insTATAT (p.Asp1089ValfsTer8) c.*2855_*2856insTATAT (n.*2855_*2856insTATAT) c.*1244_*1245insTATAT (n.*1244_*1245insTATAT) n.5774_5775insTATAT c.3217_3218insTATAT (p.Asp1073ValfsTer8) n.515_516insATATA c.3298_3299insTATAT (p.Asp1100ValfsTer8) n.3485_3486insTATAT c.3214_3215insTATAT (p.Asp1072ValfsTer8) c.859_860insTATAT (p.Asp287ValfsTer8) n.3673_3674insTATAT n.3687_3688insTATAT n.3659_3660insTATAT n.3654_3655insTATAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166036176C>A | CA349059355 | SCN1A | c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) c.99G>T n.3553G>T c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.5774G>T c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) n.516C>A c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) n.3485G>T c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.3673G>T n.3687G>T n.3659G>T n.3654G>T | |
2 | g.166036176C= | CA1304856604 | SCN1A | c.*1337G= (n.*1337G=) c.3301G= (p.Asp1101=) c.3268G= (p.Asp1090=) c.*794G= (n.*794G=) c.99G= n.3553G= c.3265G= (p.Asp1089=) c.*2855G= (n.*2855G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.5774G= c.3217G= (p.Asp1073=) n.516C= c.3298G= (p.Asp1100=) n.3485G= c.3214G= (p.Asp1072=) c.859G= (p.Asp287=) n.3673G= n.3687G= n.3659G= n.3654G= | |
2 | g.166036176C>G | CA59787184 | SCN1A | c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.3268G>C (p.Asp1090His) c.*794G>C (n.*794G>C) c.99G>C n.3553G>C c.3265G>C (p.Asp1089His) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.5774G>C c.3217G>C (p.Asp1073His) n.516C>G c.3298G>C (p.Asp1100His) n.3485G>C c.3214G>C (p.Asp1072His) c.859G>C (p.Asp287His) n.3673G>C n.3687G>C n.3659G>C n.3654G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166036176C>T | CA349059356 | SCN1A | c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.3268G>A (p.Asp1090Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.99G>A n.3553G>A c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.5774G>A c.3217G>A (p.Asp1073Asn) n.516C>T c.3298G>A (p.Asp1100Asn) n.3485G>A c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.3673G>A n.3687G>A n.3659G>A n.3654G>A | |
2 | g.166036177A>C | CA349059357 | SCN1A | c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.3300T>G (p.Ser1100Arg) c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) c.98T>G n.3552T>G c.3264T>G (p.Ser1088Arg) c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.5773T>G c.3216T>G (p.Ser1072Arg) n.517A>C c.3297T>G (p.Ser1099Arg) n.3484T>G c.3213T>G (p.Ser1071Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) n.3672T>G n.3686T>G n.3658T>G n.3653T>G | |
2 | g.166036177A>G | CA429975935 | SCN1A | c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.3300T>C (p.Ser1100=) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.98T>C n.3552T>C c.3264T>C (p.Ser1088=) c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.5773T>C c.3216T>C (p.Ser1072=) n.517A>G c.3297T>C (p.Ser1099=) n.3484T>C c.3213T>C (p.Ser1071=) c.858T>C (p.Ser286=) n.3672T>C n.3686T>C n.3658T>C n.3653T>C | |
2 | g.166036177A>T | CA349059358 | SCN1A | c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.3300T>A (p.Ser1100Arg) c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.*793T>A (n.*793T>A) c.98T>A n.3552T>A c.3264T>A (p.Ser1088Arg) c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.5773T>A c.3216T>A (p.Ser1072Arg) n.517A>T c.3297T>A (p.Ser1099Arg) n.3484T>A c.3213T>A (p.Ser1071Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) n.3672T>A n.3686T>A n.3658T>A n.3653T>A | |
2 | g.166036178C>A | CA349059359 | SCN1A | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.3299G>T (p.Ser1100Ile) c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.*792G>T (n.*792G>T) c.97G>T n.3551G>T c.3263G>T (p.Ser1088Ile) c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.5772G>T c.3215G>T (p.Ser1072Ile) n.518C>A c.3296G>T (p.Ser1099Ile) n.3483G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.3671G>T n.3685G>T n.3657G>T n.3652G>T | |
2 | g.166036178C>G | CA349059360 | SCN1A | c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.*792G>C (n.*792G>C) c.97G>C n.3551G>C c.3263G>C (p.Ser1088Thr) c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.5772G>C c.3215G>C (p.Ser1072Thr) n.518C>G c.3296G>C (p.Ser1099Thr) n.3483G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.3671G>C n.3685G>C n.3657G>C n.3652G>C | |
2 | g.166036178C>T | CA349059361 | SCN1A | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.*792G>A (n.*792G>A) c.97G>A n.3551G>A c.3263G>A (p.Ser1088Asn) c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.5772G>A c.3215G>A (p.Ser1072Asn) n.518C>T c.3296G>A (p.Ser1099Asn) n.3483G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.3671G>A n.3685G>A n.3657G>A n.3652G>A | |
2 | g.166036179T>A | CA349059364 | SCN1A | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) c.96A>T n.3550A>T c.3262A>T (p.Ser1088Cys) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.5771A>T c.3214A>T (p.Ser1072Cys) n.519T>A c.3295A>T (p.Ser1099Cys) n.3482A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.3670A>T n.3684A>T n.3656A>T n.3651A>T | |
2 | g.166036179T>C | CA349059363 | SCN1A | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.96A>G n.3550A>G c.3262A>G (p.Ser1088Gly) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.5771A>G c.3214A>G (p.Ser1072Gly) n.519T>C c.3295A>G (p.Ser1099Gly) n.3482A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.3670A>G n.3684A>G n.3656A>G n.3651A>G | |
2 | g.166036179T>G | CA349059362 | SCN1A | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) c.96A>C n.3550A>C c.3262A>C (p.Ser1088Arg) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.5771A>C c.3214A>C (p.Ser1072Arg) n.519T>G c.3295A>C (p.Ser1099Arg) n.3482A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.3670A>C n.3684A>C n.3656A>C n.3651A>C | |
2 | g.166036180_166036181dup | CA2586970465 | SCN1A | c.*1333_*1334dup (n.*1333_*1334dup) c.3297_3298dup (p.Ser1100LysfsTer8) c.3264_3265dup (p.Ser1089LysfsTer8) c.*790_*791dup (n.*790_*791dup) c.95_96dup n.3549_3550dup c.3261_3262dup (p.Ser1088LysfsTer8) c.*2851_*2852dup (n.*2851_*2852dup) c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup) n.5770_5771dup c.3213_3214dup (p.Ser1072LysfsTer8) n.520_521dup c.3294_3295dup (p.Ser1099LysfsTer8) n.3481_3482dup c.3210_3211dup (p.Ser1071LysfsTer8) c.855_856dup (p.Ser286LysfsTer8) n.3669_3670dup n.3683_3684dup n.3655_3656dup n.3650_3651dup | |
2 | g.166036180T>A | CA349059365 | SCN1A | c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.3297A>T (p.Glu1099Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.*790A>T (n.*790A>T) c.95A>T n.3549A>T c.3261A>T (p.Glu1087Asp) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.5770A>T c.3213A>T (p.Glu1071Asp) n.520T>A c.3294A>T (p.Glu1098Asp) n.3481A>T c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) n.3669A>T n.3683A>T n.3655A>T n.3650A>T | |
2 | g.166036180T>C | CA429975940 | SCN1A | c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.3297A>G (p.Glu1099=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.95A>G n.3549A>G c.3261A>G (p.Glu1087=) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.5770A>G c.3213A>G (p.Glu1071=) n.520T>C c.3294A>G (p.Glu1098=) n.3481A>G c.3210A>G (p.Glu1070=) c.855A>G (p.Glu285=) n.3669A>G n.3683A>G n.3655A>G n.3650A>G | |
2 | g.166036180T>G | CA349059366 | SCN1A | c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.3297A>C (p.Glu1099Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.*790A>C (n.*790A>C) c.95A>C n.3549A>C c.3261A>C (p.Glu1087Asp) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.5770A>C c.3213A>C (p.Glu1071Asp) n.520T>G c.3294A>C (p.Glu1098Asp) n.3481A>C c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) n.3669A>C n.3683A>C n.3655A>C n.3650A>C | |
2 | g.166036181T>A | CA349059367 | SCN1A | c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.94A>T n.3548A>T c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.5769A>T c.3212A>T (p.Glu1071Val) n.521T>A c.3293A>T (p.Glu1098Val) n.3480A>T c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.3668A>T n.3682A>T n.3654A>T n.3649A>T | |
2 | g.166036181T>C | CA349059368 | SCN1A | c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.94A>G n.3548A>G c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.5769A>G c.3212A>G (p.Glu1071Gly) n.521T>C c.3293A>G (p.Glu1098Gly) n.3480A>G c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.3668A>G n.3682A>G n.3654A>G n.3649A>G | |
2 | g.166036181T>G | CA349059369 | SCN1A | c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.94A>C n.3548A>C c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.5769A>C c.3212A>C (p.Glu1071Ala) n.521T>G c.3293A>C (p.Glu1098Ala) n.3480A>C c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.3668A>C n.3682A>C n.3654A>C n.3649A>C | |
2 | g.166036182C>A | CA349059370 | SCN1A | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.93G>T n.3547G>T c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.5768G>T c.3211G>T (p.Glu1071Ter) n.522C>A c.3292G>T (p.Glu1098Ter) n.3479G>T c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.3667G>T n.3681G>T n.3653G>T n.3648G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166036182C= | CA1304856605 | SCN1A | c.*1331G= (n.*1331G=) c.3295G= (p.Glu1099=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.*788G= (n.*788G=) c.93G= n.3547G= c.3259G= (p.Glu1087=) c.*2849G= (n.*2849G=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.5768G= c.3211G= (p.Glu1071=) n.522C= c.3292G= (p.Glu1098=) n.3479G= c.3208G= (p.Glu1070=) c.853G= (p.Glu285=) n.3667G= n.3681G= n.3653G= n.3648G= | |
2 | g.166036182C>G | CA349059371 | SCN1A | c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.93G>C n.3547G>C c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.5768G>C c.3211G>C (p.Glu1071Gln) n.522C>G c.3292G>C (p.Glu1098Gln) n.3479G>C c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.3667G>C n.3681G>C n.3653G>C n.3648G>C | dbSNP |
2 | g.166036182C>T | CA349059372 | SCN1A | c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.93G>A n.3547G>A c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.5768G>A c.3211G>A (p.Glu1071Lys) n.522C>T c.3292G>A (p.Glu1098Lys) n.3479G>A c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.3667G>A n.3681G>A n.3653G>A n.3648G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166036183A>C | CA349059373 | SCN1A | c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.3294T>G (p.Asp1098Glu) c.3261T>G (p.Asp1087Glu) c.*787T>G (n.*787T>G) c.92T>G n.3546T>G c.3258T>G (p.Asp1086Glu) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.5767T>G c.3210T>G (p.Asp1070Glu) n.523A>C c.3291T>G (p.Asp1097Glu) n.3478T>G c.3207T>G (p.Asp1069Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.3666T>G n.3680T>G n.3652T>G n.3647T>G | |
2 | g.166036183A>G | CA429975946 | SCN1A | c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.3294T>C (p.Asp1098=) c.3261T>C (p.Asp1087=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.92T>C n.3546T>C c.3258T>C (p.Asp1086=) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.5767T>C c.3210T>C (p.Asp1070=) n.523A>G c.3291T>C (p.Asp1097=) n.3478T>C c.3207T>C (p.Asp1069=) c.852T>C (p.Asp284=) n.3666T>C n.3680T>C n.3652T>C n.3647T>C | |
2 | g.166036183A>T | CA349059374 | SCN1A | c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.3294T>A (p.Asp1098Glu) c.3261T>A (p.Asp1087Glu) c.*787T>A (n.*787T>A) c.92T>A n.3546T>A c.3258T>A (p.Asp1086Glu) c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.5767T>A c.3210T>A (p.Asp1070Glu) n.523A>T c.3291T>A (p.Asp1097Glu) n.3478T>A c.3207T>A (p.Asp1069Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) n.3666T>A n.3680T>A n.3652T>A n.3647T>A | |
2 | g.166036184T>A | CA349059375 | SCN1A | c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val) c.*786A>T (n.*786A>T) c.91A>T n.3545A>T c.3257A>T (p.Asp1086Val) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.5766A>T c.3209A>T (p.Asp1070Val) n.524T>A c.3290A>T (p.Asp1097Val) n.3477A>T c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.3665A>T n.3679A>T n.3651A>T n.3646A>T | |
2 | g.166036184T>C | CA349059376 | SCN1A | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) c.91A>G n.3545A>G c.3257A>G (p.Asp1086Gly) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.5766A>G c.3209A>G (p.Asp1070Gly) n.524T>C c.3290A>G (p.Asp1097Gly) n.3477A>G c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.3665A>G n.3679A>G n.3651A>G n.3646A>G | |
2 | g.166036184T>G | CA349059377 | SCN1A | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) c.91A>C n.3545A>C c.3257A>C (p.Asp1086Ala) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.5766A>C c.3209A>C (p.Asp1070Ala) n.524T>G c.3290A>C (p.Asp1097Ala) n.3477A>C c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.3665A>C n.3679A>C n.3651A>C n.3646A>C | |
2 | g.166036184_166036185delinsTC | CA1304856606 | SCN1A | c.*1328_*1329delinsGA (n.*1328_*1329delinsGA) c.3292_3293delinsGA (p.Asp1098=) c.3259_3260delinsGA (p.Asp1087=) c.*785_*786delinsGA (n.*785_*786delinsGA) c.90_91delinsGA n.3544_3545delinsGA c.3256_3257delinsGA (p.Asp1086=) c.*2846_*2847delinsGA (n.*2846_*2847delinsGA) c.*1235_*1236delinsGA (n.*1235_*1236delinsGA) n.5765_5766delinsGA c.3208_3209delinsGA (p.Asp1070=) n.524_525delinsTC c.3289_3290delinsGA (p.Asp1097=) n.3476_3477delinsGA c.3205_3206delinsGA (p.Asp1069=) c.850_851delinsGA (p.Asp284=) n.3664_3665delinsGA n.3678_3679delinsGA n.3650_3651delinsGA n.3645_3646delinsGA | |
2 | g.166036185del | CA658795921 | SCN1A | c.*1328del (n.*1328del) c.3292del (p.Asp1098MetfsTer9) c.3259del (p.Asp1087MetfsTer9) c.*785del (n.*785del) c.90del n.3544del c.3256del (p.Asp1086MetfsTer9) c.*2846del (n.*2846del) c.*1235del (n.*1235del) n.5765del c.3208del (p.Asp1070MetfsTer9) n.525del c.3289del (p.Asp1097MetfsTer9) n.3476del c.3205del (p.Asp1069MetfsTer9) c.850del (p.Asp284MetfsTer9) n.3664del n.3678del n.3650del n.3645del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166036185C>A | CA349059379 | SCN1A | c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) c.*785G>T (n.*785G>T) c.90G>T n.3544G>T c.3256G>T (p.Asp1086Tyr) c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.5765G>T c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) n.525C>A c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) n.3476G>T c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.3664G>T n.3678G>T n.3650G>T n.3645G>T | |
2 | g.166036185C= | CA1304856607 | SCN1A | c.*1328G= (n.*1328G=) c.3292G= (p.Asp1098=) c.3259G= (p.Asp1087=) c.*785G= (n.*785G=) c.90G= n.3544G= c.3256G= (p.Asp1086=) c.*2846G= (n.*2846G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.5765G= c.3208G= (p.Asp1070=) n.525C= c.3289G= (p.Asp1097=) n.3476G= c.3205G= (p.Asp1069=) c.850G= (p.Asp284=) n.3664G= n.3678G= n.3650G= n.3645G= | |
2 | g.166036185C>G | CA349059380 | SCN1A | c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.3259G>C (p.Asp1087His) c.*785G>C (n.*785G>C) c.90G>C n.3544G>C c.3256G>C (p.Asp1086His) c.*2846G>C (n.*2846G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.5765G>C c.3208G>C (p.Asp1070His) n.525C>G c.3289G>C (p.Asp1097His) n.3476G>C c.3205G>C (p.Asp1069His) c.850G>C (p.Asp284His) n.3664G>C n.3678G>C n.3650G>C n.3645G>C | |
2 | g.166036185C>T | CA349059378 | SCN1A | c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.3259G>A (p.Asp1087Asn) c.*785G>A (n.*785G>A) c.90G>A n.3544G>A c.3256G>A (p.Asp1086Asn) c.*2846G>A (n.*2846G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.5765G>A c.3208G>A (p.Asp1070Asn) n.525C>T c.3289G>A (p.Asp1097Asn) n.3476G>A c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.3664G>A n.3678G>A n.3650G>A n.3645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166036186A>C | CA349059381 | SCN1A | c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.3291T>G (p.Ile1097Met) c.3258T>G (p.Ile1086Met) c.*784T>G (n.*784T>G) c.89T>G n.3543T>G c.3255T>G (p.Ile1085Met) c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.5764T>G c.3207T>G (p.Ile1069Met) n.526A>C c.3288T>G (p.Ile1096Met) n.3475T>G c.3204T>G (p.Ile1068Met) c.849T>G (p.Ile283Met) n.3663T>G n.3677T>G n.3649T>G n.3644T>G | |
2 | g.166036186A>G | CA429975949 | SCN1A | c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.3291T>C (p.Ile1097=) c.3258T>C (p.Ile1086=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.89T>C n.3543T>C c.3255T>C (p.Ile1085=) c.*2845T>C (n.*2845T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.5764T>C c.3207T>C (p.Ile1069=) n.526A>G c.3288T>C (p.Ile1096=) n.3475T>C c.3204T>C (p.Ile1068=) c.849T>C (p.Ile283=) n.3663T>C n.3677T>C n.3649T>C n.3644T>C | |
2 | g.166036186A>T | CA429975948 | SCN1A | c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.3291T>A (p.Ile1097=) c.3258T>A (p.Ile1086=) c.*784T>A (n.*784T>A) c.89T>A n.3543T>A c.3255T>A (p.Ile1085=) c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.5764T>A c.3207T>A (p.Ile1069=) n.526A>T c.3288T>A (p.Ile1096=) n.3475T>A c.3204T>A (p.Ile1068=) c.849T>A (p.Ile283=) n.3663T>A n.3677T>A n.3649T>A n.3644T>A | |
2 | g.166036187A>C | CA349059384 | SCN1A | c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) c.*783T>G (n.*783T>G) c.88T>G n.3542T>G c.3254T>G (p.Ile1085Ser) c.*2844T>G (n.*2844T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.5763T>G c.3206T>G (p.Ile1069Ser) n.527A>C c.3287T>G (p.Ile1096Ser) n.3474T>G c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.3662T>G n.3676T>G n.3648T>G n.3643T>G | |
2 | g.166036187A>G | CA349059382 | SCN1A | c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.*783T>C (n.*783T>C) c.88T>C n.3542T>C c.3254T>C (p.Ile1085Thr) c.*2844T>C (n.*2844T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.5763T>C c.3206T>C (p.Ile1069Thr) n.527A>G c.3287T>C (p.Ile1096Thr) n.3474T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.3662T>C n.3676T>C n.3648T>C n.3643T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166036187A>T | CA349059383 | SCN1A | c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) c.*783T>A (n.*783T>A) c.88T>A n.3542T>A c.3254T>A (p.Ile1085Asn) c.*2844T>A (n.*2844T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.5763T>A c.3206T>A (p.Ile1069Asn) n.527A>T c.3287T>A (p.Ile1096Asn) n.3474T>A c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.3662T>A n.3676T>A n.3648T>A n.3643T>A |