UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036171G>A | CA429975925 | SCN1A | c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.3306C>T (p.Tyr1102=) c.3273C>T (p.Tyr1091=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.104C>T n.3558C>T c.3270C>T (p.Tyr1090=) c.*2860C>T (n.*2860C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.5779C>T c.3222C>T (p.Tyr1074=) n.511G>A c.3303C>T (p.Tyr1101=) n.3490C>T c.3219C>T (p.Tyr1073=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.3678C>T n.3692C>T n.3664C>T n.3659C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166036171G>C | CA349059343 | SCN1A | c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.3306C>G (p.Tyr1102Ter) c.3273C>G (p.Tyr1091Ter) c.*799C>G (n.*799C>G) c.104C>G n.3558C>G c.3270C>G (p.Tyr1090Ter) c.*2860C>G (n.*2860C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.5779C>G c.3222C>G (p.Tyr1074Ter) n.511G>C c.3303C>G (p.Tyr1101Ter) n.3490C>G c.3219C>G (p.Tyr1073Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.3678C>G n.3692C>G n.3664C>G n.3659C>G | |
| 2 | g.166036171G= | CA1304856601 | SCN1A | c.*1342C= (n.*1342C=) c.3306C= (p.Tyr1102=) c.3273C= (p.Tyr1091=) c.*799C= (n.*799C=) c.104C= n.3558C= c.3270C= (p.Tyr1090=) c.*2860C= (n.*2860C=) c.*1249C= (n.*1249C=) n.5779C= c.3222C= (p.Tyr1074=) n.511G= c.3303C= (p.Tyr1101=) n.3490C= c.3219C= (p.Tyr1073=) c.864C= (p.Tyr288=) n.3678C= n.3692C= n.3664C= n.3659C= | |
| 2 | g.166036171G>T | CA325469 | SCN1A | c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.3306C>A (p.Tyr1102Ter) c.3273C>A (p.Tyr1091Ter) c.*799C>A (n.*799C>A) c.104C>A n.3558C>A c.3270C>A (p.Tyr1090Ter) c.*2860C>A (n.*2860C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.5779C>A c.3222C>A (p.Tyr1074Ter) n.511G>T c.3303C>A (p.Tyr1101Ter) n.3490C>A c.3219C>A (p.Tyr1073Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.3678C>A n.3692C>A n.3664C>A n.3659C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036171_166036172delinsGT | CA1304856602 | SCN1A | c.*1341_*1342delinsAC (n.*1341_*1342delinsAC) c.3305_3306delinsAC (p.Tyr1102=) c.3272_3273delinsAC (p.Tyr1091=) c.*798_*799delinsAC (n.*798_*799delinsAC) c.103_104delinsAC n.3557_3558delinsAC c.3269_3270delinsAC (p.Tyr1090=) c.*2859_*2860delinsAC (n.*2859_*2860delinsAC) c.*1248_*1249delinsAC (n.*1248_*1249delinsAC) n.5778_5779delinsAC c.3221_3222delinsAC (p.Tyr1074=) n.511_512delinsGT c.3302_3303delinsAC (p.Tyr1101=) n.3489_3490delinsAC c.3218_3219delinsAC (p.Tyr1073=) c.863_864delinsAC (p.Tyr288=) n.3677_3678delinsAC n.3691_3692delinsAC n.3663_3664delinsAC n.3658_3659delinsAC | |
| 2 | g.166036172del | CA1139657305 | SCN1A | c.*1341del (n.*1341del) c.3305del (p.Tyr1102SerfsTer5) c.3272del (p.Tyr1091SerfsTer5) c.*798del (n.*798del) c.103del n.3557del c.3269del (p.Tyr1090SerfsTer5) c.*2859del (n.*2859del) c.*1248del (n.*1248del) n.5778del c.3221del (p.Tyr1074SerfsTer5) n.512del c.3302del (p.Tyr1101SerfsTer5) n.3489del c.3218del (p.Tyr1073SerfsTer5) c.863del (p.Tyr288SerfsTer5) n.3677del n.3691del n.3663del n.3658del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036172T>A | CA349059344 | SCN1A | c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.3305A>T (p.Tyr1102Phe) c.3272A>T (p.Tyr1091Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.103A>T n.3557A>T c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.5778A>T c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) n.512T>A c.3302A>T (p.Tyr1101Phe) n.3489A>T c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.3677A>T n.3691A>T n.3663A>T n.3658A>T | |
| 2 | g.166036172T>C | CA349059345 | SCN1A | c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.3305A>G (p.Tyr1102Cys) c.3272A>G (p.Tyr1091Cys) c.*798A>G (n.*798A>G) c.103A>G n.3557A>G c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.5778A>G c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) n.512T>C c.3302A>G (p.Tyr1101Cys) n.3489A>G c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.3677A>G n.3691A>G n.3663A>G n.3658A>G | |
| 2 | g.166036172T>G | CA349059346 | SCN1A | c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.3305A>C (p.Tyr1102Ser) c.3272A>C (p.Tyr1091Ser) c.*798A>C (n.*798A>C) c.103A>C n.3557A>C c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.5778A>C c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) n.512T>G c.3302A>C (p.Tyr1101Ser) n.3489A>C c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.3677A>C n.3691A>C n.3663A>C n.3658A>C | |
| 2 | g.166036173A>C | CA349059349 | SCN1A | c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.3304T>G (p.Tyr1102Asp) c.3271T>G (p.Tyr1091Asp) c.*797T>G (n.*797T>G) c.102T>G n.3556T>G c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.5777T>G c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) n.513A>C c.3301T>G (p.Tyr1101Asp) n.3488T>G c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.3676T>G n.3690T>G n.3662T>G n.3657T>G | |
| 2 | g.166036173A>G | CA349059348 | SCN1A | c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.3304T>C (p.Tyr1102His) c.3271T>C (p.Tyr1091His) c.*797T>C (n.*797T>C) c.102T>C n.3556T>C c.3268T>C (p.Tyr1090His) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.5777T>C c.3220T>C (p.Tyr1074His) n.513A>G c.3301T>C (p.Tyr1101His) n.3488T>C c.3217T>C (p.Tyr1073His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.3676T>C n.3690T>C n.3662T>C n.3657T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036173A>T | CA349059347 | SCN1A | c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.3304T>A (p.Tyr1102Asn) c.3271T>A (p.Tyr1091Asn) c.*797T>A (n.*797T>A) c.102T>A n.3556T>A c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) c.*2858T>A (n.*2858T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.5777T>A c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) n.513A>T c.3301T>A (p.Tyr1101Asn) n.3488T>A c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.3676T>A n.3690T>A n.3662T>A n.3657T>A | |
| 2 | g.166036174A>C | CA349059351 | SCN1A | c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.3303T>G (p.Asp1101Glu) c.3270T>G (p.Asp1090Glu) c.*796T>G (n.*796T>G) c.101T>G n.3555T>G c.3267T>G (p.Asp1089Glu) c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.5776T>G c.3219T>G (p.Asp1073Glu) n.514A>C c.3300T>G (p.Asp1100Glu) n.3487T>G c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.3675T>G n.3689T>G n.3661T>G n.3656T>G | |
| 2 | g.166036174A>G | CA429975929 | SCN1A | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.3303T>C (p.Asp1101=) c.3270T>C (p.Asp1090=) c.*796T>C (n.*796T>C) c.101T>C n.3555T>C c.3267T>C (p.Asp1089=) c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.5776T>C c.3219T>C (p.Asp1073=) n.514A>G c.3300T>C (p.Asp1100=) n.3487T>C c.3216T>C (p.Asp1072=) c.861T>C (p.Asp287=) n.3675T>C n.3689T>C n.3661T>C n.3656T>C | |
| 2 | g.166036174A>T | CA349059350 | SCN1A | c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.3303T>A (p.Asp1101Glu) c.3270T>A (p.Asp1090Glu) c.*796T>A (n.*796T>A) c.101T>A n.3555T>A c.3267T>A (p.Asp1089Glu) c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.5776T>A c.3219T>A (p.Asp1073Glu) n.514A>T c.3300T>A (p.Asp1100Glu) n.3487T>A c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.3675T>A n.3689T>A n.3661T>A n.3656T>A | |
| 2 | g.166036175T>A | CA349059352 | SCN1A | c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.100A>T n.3554A>T c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.5775A>T c.3218A>T (p.Asp1073Val) n.515T>A c.3299A>T (p.Asp1100Val) n.3486A>T c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.3674A>T n.3688A>T n.3660A>T n.3655A>T | |
| 2 | g.166036175T>C | CA349059353 | SCN1A | c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.100A>G n.3554A>G c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.5775A>G c.3218A>G (p.Asp1073Gly) n.515T>C c.3299A>G (p.Asp1100Gly) n.3486A>G c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.3674A>G n.3688A>G n.3660A>G n.3655A>G | |
| 2 | g.166036175T>G | CA349059354 | SCN1A | c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.100A>C n.3554A>C c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.5775A>C c.3218A>C (p.Asp1073Ala) n.515T>G c.3299A>C (p.Asp1100Ala) n.3486A>C c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.3674A>C n.3688A>C n.3660A>C n.3655A>C | |
| 2 | g.166036175T= | CA1304856603 | SCN1A | c.*1338A= (n.*1338A=) c.3302A= (p.Asp1101=) c.3269A= (p.Asp1090=) c.*795A= (n.*795A=) c.100A= n.3554A= c.3266A= (p.Asp1089=) c.*2856A= (n.*2856A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.5775A= c.3218A= (p.Asp1073=) n.515T= c.3299A= (p.Asp1100=) n.3486A= c.3215A= (p.Asp1072=) c.860A= (p.Asp287=) n.3674A= n.3688A= n.3660A= n.3655A= | |
| 2 | g.166036175_166036176insATATA | CA537508396 | SCN1A | c.*1337_*1338insTATAT (n.*1337_*1338insTATAT) c.3301_3302insTATAT (p.Asp1101ValfsTer8) c.3268_3269insTATAT (p.Asp1090ValfsTer8) c.*794_*795insTATAT (n.*794_*795insTATAT) c.99_100insTATAT n.3553_3554insTATAT c.3265_3266insTATAT (p.Asp1089ValfsTer8) c.*2855_*2856insTATAT (n.*2855_*2856insTATAT) c.*1244_*1245insTATAT (n.*1244_*1245insTATAT) n.5774_5775insTATAT c.3217_3218insTATAT (p.Asp1073ValfsTer8) n.515_516insATATA c.3298_3299insTATAT (p.Asp1100ValfsTer8) n.3485_3486insTATAT c.3214_3215insTATAT (p.Asp1072ValfsTer8) c.859_860insTATAT (p.Asp287ValfsTer8) n.3673_3674insTATAT n.3687_3688insTATAT n.3659_3660insTATAT n.3654_3655insTATAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166036176C>A | CA349059355 | SCN1A | c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) c.99G>T n.3553G>T c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.5774G>T c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) n.516C>A c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) n.3485G>T c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.3673G>T n.3687G>T n.3659G>T n.3654G>T | |
| 2 | g.166036176C= | CA1304856604 | SCN1A | c.*1337G= (n.*1337G=) c.3301G= (p.Asp1101=) c.3268G= (p.Asp1090=) c.*794G= (n.*794G=) c.99G= n.3553G= c.3265G= (p.Asp1089=) c.*2855G= (n.*2855G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.5774G= c.3217G= (p.Asp1073=) n.516C= c.3298G= (p.Asp1100=) n.3485G= c.3214G= (p.Asp1072=) c.859G= (p.Asp287=) n.3673G= n.3687G= n.3659G= n.3654G= | |
| 2 | g.166036176C>G | CA59787184 | SCN1A | c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.3268G>C (p.Asp1090His) c.*794G>C (n.*794G>C) c.99G>C n.3553G>C c.3265G>C (p.Asp1089His) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.5774G>C c.3217G>C (p.Asp1073His) n.516C>G c.3298G>C (p.Asp1100His) n.3485G>C c.3214G>C (p.Asp1072His) c.859G>C (p.Asp287His) n.3673G>C n.3687G>C n.3659G>C n.3654G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166036176C>T | CA349059356 | SCN1A | c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.3268G>A (p.Asp1090Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.99G>A n.3553G>A c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.5774G>A c.3217G>A (p.Asp1073Asn) n.516C>T c.3298G>A (p.Asp1100Asn) n.3485G>A c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.3673G>A n.3687G>A n.3659G>A n.3654G>A | |
| 2 | g.166036177A>C | CA349059357 | SCN1A | c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.3300T>G (p.Ser1100Arg) c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) c.98T>G n.3552T>G c.3264T>G (p.Ser1088Arg) c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.5773T>G c.3216T>G (p.Ser1072Arg) n.517A>C c.3297T>G (p.Ser1099Arg) n.3484T>G c.3213T>G (p.Ser1071Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) n.3672T>G n.3686T>G n.3658T>G n.3653T>G | |
| 2 | g.166036177A>G | CA429975935 | SCN1A | c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.3300T>C (p.Ser1100=) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.98T>C n.3552T>C c.3264T>C (p.Ser1088=) c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.5773T>C c.3216T>C (p.Ser1072=) n.517A>G c.3297T>C (p.Ser1099=) n.3484T>C c.3213T>C (p.Ser1071=) c.858T>C (p.Ser286=) n.3672T>C n.3686T>C n.3658T>C n.3653T>C | |
| 2 | g.166036177A>T | CA349059358 | SCN1A | c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.3300T>A (p.Ser1100Arg) c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.*793T>A (n.*793T>A) c.98T>A n.3552T>A c.3264T>A (p.Ser1088Arg) c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.5773T>A c.3216T>A (p.Ser1072Arg) n.517A>T c.3297T>A (p.Ser1099Arg) n.3484T>A c.3213T>A (p.Ser1071Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) n.3672T>A n.3686T>A n.3658T>A n.3653T>A | |
| 2 | g.166036178C>A | CA349059359 | SCN1A | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.3299G>T (p.Ser1100Ile) c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.*792G>T (n.*792G>T) c.97G>T n.3551G>T c.3263G>T (p.Ser1088Ile) c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.5772G>T c.3215G>T (p.Ser1072Ile) n.518C>A c.3296G>T (p.Ser1099Ile) n.3483G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.3671G>T n.3685G>T n.3657G>T n.3652G>T | |
| 2 | g.166036178C>G | CA349059360 | SCN1A | c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.*792G>C (n.*792G>C) c.97G>C n.3551G>C c.3263G>C (p.Ser1088Thr) c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.5772G>C c.3215G>C (p.Ser1072Thr) n.518C>G c.3296G>C (p.Ser1099Thr) n.3483G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.3671G>C n.3685G>C n.3657G>C n.3652G>C | |
| 2 | g.166036178C>T | CA349059361 | SCN1A | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.*792G>A (n.*792G>A) c.97G>A n.3551G>A c.3263G>A (p.Ser1088Asn) c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.5772G>A c.3215G>A (p.Ser1072Asn) n.518C>T c.3296G>A (p.Ser1099Asn) n.3483G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.3671G>A n.3685G>A n.3657G>A n.3652G>A | |
| 2 | g.166036179T>A | CA349059364 | SCN1A | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) c.96A>T n.3550A>T c.3262A>T (p.Ser1088Cys) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.5771A>T c.3214A>T (p.Ser1072Cys) n.519T>A c.3295A>T (p.Ser1099Cys) n.3482A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.3670A>T n.3684A>T n.3656A>T n.3651A>T | |
| 2 | g.166036179T>C | CA349059363 | SCN1A | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.96A>G n.3550A>G c.3262A>G (p.Ser1088Gly) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.5771A>G c.3214A>G (p.Ser1072Gly) n.519T>C c.3295A>G (p.Ser1099Gly) n.3482A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.3670A>G n.3684A>G n.3656A>G n.3651A>G | |
| 2 | g.166036179T>G | CA349059362 | SCN1A | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) c.96A>C n.3550A>C c.3262A>C (p.Ser1088Arg) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.5771A>C c.3214A>C (p.Ser1072Arg) n.519T>G c.3295A>C (p.Ser1099Arg) n.3482A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.3670A>C n.3684A>C n.3656A>C n.3651A>C | |
| 2 | g.166036180_166036181dup | CA2586970465 | SCN1A | c.*1333_*1334dup (n.*1333_*1334dup) c.3297_3298dup (p.Ser1100LysfsTer8) c.3264_3265dup (p.Ser1089LysfsTer8) c.*790_*791dup (n.*790_*791dup) c.95_96dup n.3549_3550dup c.3261_3262dup (p.Ser1088LysfsTer8) c.*2851_*2852dup (n.*2851_*2852dup) c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup) n.5770_5771dup c.3213_3214dup (p.Ser1072LysfsTer8) n.520_521dup c.3294_3295dup (p.Ser1099LysfsTer8) n.3481_3482dup c.3210_3211dup (p.Ser1071LysfsTer8) c.855_856dup (p.Ser286LysfsTer8) n.3669_3670dup n.3683_3684dup n.3655_3656dup n.3650_3651dup | |
| 2 | g.166036180T>A | CA349059365 | SCN1A | c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.3297A>T (p.Glu1099Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.*790A>T (n.*790A>T) c.95A>T n.3549A>T c.3261A>T (p.Glu1087Asp) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.5770A>T c.3213A>T (p.Glu1071Asp) n.520T>A c.3294A>T (p.Glu1098Asp) n.3481A>T c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) n.3669A>T n.3683A>T n.3655A>T n.3650A>T | |
| 2 | g.166036180T>C | CA429975940 | SCN1A | c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.3297A>G (p.Glu1099=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.95A>G n.3549A>G c.3261A>G (p.Glu1087=) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.5770A>G c.3213A>G (p.Glu1071=) n.520T>C c.3294A>G (p.Glu1098=) n.3481A>G c.3210A>G (p.Glu1070=) c.855A>G (p.Glu285=) n.3669A>G n.3683A>G n.3655A>G n.3650A>G | |
| 2 | g.166036180T>G | CA349059366 | SCN1A | c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.3297A>C (p.Glu1099Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.*790A>C (n.*790A>C) c.95A>C n.3549A>C c.3261A>C (p.Glu1087Asp) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.5770A>C c.3213A>C (p.Glu1071Asp) n.520T>G c.3294A>C (p.Glu1098Asp) n.3481A>C c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) n.3669A>C n.3683A>C n.3655A>C n.3650A>C | |
| 2 | g.166036181T>A | CA349059367 | SCN1A | c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.94A>T n.3548A>T c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.5769A>T c.3212A>T (p.Glu1071Val) n.521T>A c.3293A>T (p.Glu1098Val) n.3480A>T c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.3668A>T n.3682A>T n.3654A>T n.3649A>T | |
| 2 | g.166036181T>C | CA349059368 | SCN1A | c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.94A>G n.3548A>G c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.5769A>G c.3212A>G (p.Glu1071Gly) n.521T>C c.3293A>G (p.Glu1098Gly) n.3480A>G c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.3668A>G n.3682A>G n.3654A>G n.3649A>G | |
| 2 | g.166036181T>G | CA349059369 | SCN1A | c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.94A>C n.3548A>C c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.5769A>C c.3212A>C (p.Glu1071Ala) n.521T>G c.3293A>C (p.Glu1098Ala) n.3480A>C c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.3668A>C n.3682A>C n.3654A>C n.3649A>C | |
| 2 | g.166036182C>A | CA349059370 | SCN1A | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.93G>T n.3547G>T c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.5768G>T c.3211G>T (p.Glu1071Ter) n.522C>A c.3292G>T (p.Glu1098Ter) n.3479G>T c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.3667G>T n.3681G>T n.3653G>T n.3648G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166036182C= | CA1304856605 | SCN1A | c.*1331G= (n.*1331G=) c.3295G= (p.Glu1099=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.*788G= (n.*788G=) c.93G= n.3547G= c.3259G= (p.Glu1087=) c.*2849G= (n.*2849G=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.5768G= c.3211G= (p.Glu1071=) n.522C= c.3292G= (p.Glu1098=) n.3479G= c.3208G= (p.Glu1070=) c.853G= (p.Glu285=) n.3667G= n.3681G= n.3653G= n.3648G= | |
| 2 | g.166036182C>G | CA349059371 | SCN1A | c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.93G>C n.3547G>C c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.5768G>C c.3211G>C (p.Glu1071Gln) n.522C>G c.3292G>C (p.Glu1098Gln) n.3479G>C c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.3667G>C n.3681G>C n.3653G>C n.3648G>C | dbSNP |
| 2 | g.166036182C>T | CA349059372 | SCN1A | c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.93G>A n.3547G>A c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.5768G>A c.3211G>A (p.Glu1071Lys) n.522C>T c.3292G>A (p.Glu1098Lys) n.3479G>A c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.3667G>A n.3681G>A n.3653G>A n.3648G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166036183A>C | CA349059373 | SCN1A | c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.3294T>G (p.Asp1098Glu) c.3261T>G (p.Asp1087Glu) c.*787T>G (n.*787T>G) c.92T>G n.3546T>G c.3258T>G (p.Asp1086Glu) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.5767T>G c.3210T>G (p.Asp1070Glu) n.523A>C c.3291T>G (p.Asp1097Glu) n.3478T>G c.3207T>G (p.Asp1069Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.3666T>G n.3680T>G n.3652T>G n.3647T>G | |
| 2 | g.166036183A>G | CA429975946 | SCN1A | c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.3294T>C (p.Asp1098=) c.3261T>C (p.Asp1087=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.92T>C n.3546T>C c.3258T>C (p.Asp1086=) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.5767T>C c.3210T>C (p.Asp1070=) n.523A>G c.3291T>C (p.Asp1097=) n.3478T>C c.3207T>C (p.Asp1069=) c.852T>C (p.Asp284=) n.3666T>C n.3680T>C n.3652T>C n.3647T>C | |
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| 2 | g.166036184T>A | CA349059375 | SCN1A | c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val) c.*786A>T (n.*786A>T) c.91A>T n.3545A>T c.3257A>T (p.Asp1086Val) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.5766A>T c.3209A>T (p.Asp1070Val) n.524T>A c.3290A>T (p.Asp1097Val) n.3477A>T c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.3665A>T n.3679A>T n.3651A>T n.3646A>T | |
| 2 | g.166036184T>C | CA349059376 | SCN1A | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) c.91A>G n.3545A>G c.3257A>G (p.Asp1086Gly) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.5766A>G c.3209A>G (p.Asp1070Gly) n.524T>C c.3290A>G (p.Asp1097Gly) n.3477A>G c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.3665A>G n.3679A>G n.3651A>G n.3646A>G | |
| 2 | g.166036184T>G | CA349059377 | SCN1A | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) c.91A>C n.3545A>C c.3257A>C (p.Asp1086Ala) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.5766A>C c.3209A>C (p.Asp1070Ala) n.524T>G c.3290A>C (p.Asp1097Ala) n.3477A>C c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.3665A>C n.3679A>C n.3651A>C n.3646A>C |