UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015579_166015580delinsAG | CA1304844457 | SCN1A | c.*1586+27_*1586+28delinsCT (n.*1586+27_*1586+28delinsCT) c.3550+27_3550+28delinsCT (n.3550+27_3550+28delinsCT) c.3517+27_3517+28delinsCT (n.3517+27_3517+28delinsCT) c.*1043+27_*1043+28delinsCT (n.*1043+27_*1043+28delinsCT) c.348+27_348+28delinsCT n.3802+27_3802+28delinsCT c.3514+27_3514+28delinsCT (n.3514+27_3514+28delinsCT) c.*3104+27_*3104+28delinsCT (n.*3104+27_*3104+28delinsCT) c.*1493+27_*1493+28delinsCT (n.*1493+27_*1493+28delinsCT) n.6023+27_6023+28delinsCT c.3466+27_3466+28delinsCT (n.3466+27_3466+28delinsCT) n.176-34_176-33delinsAG c.3547+27_3547+28delinsCT (n.3547+27_3547+28delinsCT) n.3734+27_3734+28delinsCT c.3463+27_3463+28delinsCT (n.3463+27_3463+28delinsCT) c.1108+27_1108+28delinsCT (n.1108+27_1108+28delinsCT) n.3922+27_3922+28delinsCT n.3936+27_3936+28delinsCT n.3908+27_3908+28delinsCT n.3903+27_3903+28delinsCT | |
| 2 | g.166015580del | CA59775593 | SCN1A | c.*1586+27del (n.*1586+27del) c.3550+27del (n.3550+27del) c.3517+27del (n.3517+27del) c.*1043+27del (n.*1043+27del) c.348+27del n.3802+27del c.3514+27del (n.3514+27del) c.*3104+27del (n.*3104+27del) c.*1493+27del (n.*1493+27del) n.6023+27del c.3466+27del (n.3466+27del) n.176-33del c.3547+27del (n.3547+27del) n.3734+27del c.3463+27del (n.3463+27del) c.1108+27del (n.1108+27del) n.3922+27del n.3936+27del n.3908+27del n.3903+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015583_166015584delinsTA | CA1304844459 | SCN1A | c.*1586+23_*1586+24delinsTA (n.*1586+23_*1586+24delinsTA) c.3550+23_3550+24delinsTA (n.3550+23_3550+24delinsTA) c.3517+23_3517+24delinsTA (n.3517+23_3517+24delinsTA) c.*1043+23_*1043+24delinsTA (n.*1043+23_*1043+24delinsTA) c.348+23_348+24delinsTA n.3802+23_3802+24delinsTA c.3514+23_3514+24delinsTA (n.3514+23_3514+24delinsTA) c.*3104+23_*3104+24delinsTA (n.*3104+23_*3104+24delinsTA) c.*1493+23_*1493+24delinsTA (n.*1493+23_*1493+24delinsTA) n.6023+23_6023+24delinsTA c.3466+23_3466+24delinsTA (n.3466+23_3466+24delinsTA) n.176-30_176-29delinsTA c.3547+23_3547+24delinsTA (n.3547+23_3547+24delinsTA) n.3734+23_3734+24delinsTA c.3463+23_3463+24delinsTA (n.3463+23_3463+24delinsTA) c.1108+23_1108+24delinsTA (n.1108+23_1108+24delinsTA) n.3922+23_3922+24delinsTA n.3936+23_3936+24delinsTA n.3908+23_3908+24delinsTA n.3903+23_3903+24delinsTA | |
| 2 | g.166015584A= | CA1304844461 | SCN1A | c.*1586+23T= (n.*1586+23T=) c.3550+23T= (n.3550+23T=) c.3517+23T= (n.3517+23T=) c.*1043+23T= (n.*1043+23T=) c.348+23T= n.3802+23T= c.3514+23T= (n.3514+23T=) c.*3104+23T= (n.*3104+23T=) c.*1493+23T= (n.*1493+23T=) n.6023+23T= c.3466+23T= (n.3466+23T=) n.176-29A= c.3547+23T= (n.3547+23T=) n.3734+23T= c.3463+23T= (n.3463+23T=) c.1108+23T= (n.1108+23T=) n.3922+23T= n.3936+23T= n.3908+23T= n.3903+23T= | |
| 2 | g.166015584A>G | CA537135443 | SCN1A | c.*1586+23T>C (n.*1586+23T>C) c.3550+23T>C (n.3550+23T>C) c.3517+23T>C (n.3517+23T>C) c.*1043+23T>C (n.*1043+23T>C) c.348+23T>C n.3802+23T>C c.3514+23T>C (n.3514+23T>C) c.*3104+23T>C (n.*3104+23T>C) c.*1493+23T>C (n.*1493+23T>C) n.6023+23T>C c.3466+23T>C (n.3466+23T>C) n.176-29A>G c.3547+23T>C (n.3547+23T>C) n.3734+23T>C c.3463+23T>C (n.3463+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) n.3922+23T>C n.3936+23T>C n.3908+23T>C n.3903+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015585del | CA1942934 | SCN1A | c.*1586+23del (n.*1586+23del) c.3550+23del (n.3550+23del) c.3517+23del (n.3517+23del) c.*1043+23del (n.*1043+23del) c.348+23del n.3802+23del c.3514+23del (n.3514+23del) c.*3104+23del (n.*3104+23del) c.*1493+23del (n.*1493+23del) n.6023+23del c.3466+23del (n.3466+23del) n.176-28del c.3547+23del (n.3547+23del) n.3734+23del c.3463+23del (n.3463+23del) c.1108+23del (n.1108+23del) n.3922+23del n.3936+23del n.3908+23del n.3903+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015586C= | CA1304844464 | SCN1A | c.*1586+21G= (n.*1586+21G=) c.3550+21G= (n.3550+21G=) c.3517+21G= (n.3517+21G=) c.*1043+21G= (n.*1043+21G=) c.348+21G= n.3802+21G= c.3514+21G= (n.3514+21G=) c.*3104+21G= (n.*3104+21G=) c.*1493+21G= (n.*1493+21G=) n.6023+21G= c.3466+21G= (n.3466+21G=) n.176-27C= c.3547+21G= (n.3547+21G=) n.3734+21G= c.3463+21G= (n.3463+21G=) c.1108+21G= (n.1108+21G=) n.3922+21G= n.3936+21G= n.3908+21G= n.3903+21G= | |
| 2 | g.166015586C>T | CA760225287 | SCN1A | c.*1586+21G>A (n.*1586+21G>A) c.3550+21G>A (n.3550+21G>A) c.3517+21G>A (n.3517+21G>A) c.*1043+21G>A (n.*1043+21G>A) c.348+21G>A n.3802+21G>A c.3514+21G>A (n.3514+21G>A) c.*3104+21G>A (n.*3104+21G>A) c.*1493+21G>A (n.*1493+21G>A) n.6023+21G>A c.3466+21G>A (n.3466+21G>A) n.176-27C>T c.3547+21G>A (n.3547+21G>A) n.3734+21G>A c.3463+21G>A (n.3463+21G>A) c.1108+21G>A (n.1108+21G>A) n.3922+21G>A n.3936+21G>A n.3908+21G>A n.3903+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015587A= | CA1304844465 | SCN1A | c.*1586+20T= (n.*1586+20T=) c.3550+20T= (n.3550+20T=) c.3517+20T= (n.3517+20T=) c.*1043+20T= (n.*1043+20T=) c.348+20T= n.3802+20T= c.3514+20T= (n.3514+20T=) c.*3104+20T= (n.*3104+20T=) c.*1493+20T= (n.*1493+20T=) n.6023+20T= c.3466+20T= (n.3466+20T=) n.176-26A= c.3547+20T= (n.3547+20T=) n.3734+20T= c.3463+20T= (n.3463+20T=) c.1108+20T= (n.1108+20T=) n.3922+20T= n.3936+20T= n.3908+20T= n.3903+20T= | |
| 2 | g.166015587A>G | CA1304844467 | SCN1A | c.*1586+20T>C (n.*1586+20T>C) c.3550+20T>C (n.3550+20T>C) c.3517+20T>C (n.3517+20T>C) c.*1043+20T>C (n.*1043+20T>C) c.348+20T>C n.3802+20T>C c.3514+20T>C (n.3514+20T>C) c.*3104+20T>C (n.*3104+20T>C) c.*1493+20T>C (n.*1493+20T>C) n.6023+20T>C c.3466+20T>C (n.3466+20T>C) n.176-26A>G c.3547+20T>C (n.3547+20T>C) n.3734+20T>C c.3463+20T>C (n.3463+20T>C) c.1108+20T>C (n.1108+20T>C) n.3922+20T>C n.3936+20T>C n.3908+20T>C n.3903+20T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015589T>C | CA2739271487 | SCN1A | c.*1586+18A>G (n.*1586+18A>G) c.3550+18A>G (n.3550+18A>G) c.3517+18A>G (n.3517+18A>G) c.*1043+18A>G (n.*1043+18A>G) c.348+18A>G n.3802+18A>G c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) c.*3104+18A>G (n.*3104+18A>G) c.*1493+18A>G (n.*1493+18A>G) n.6023+18A>G c.3466+18A>G (n.3466+18A>G) n.176-24T>C c.3547+18A>G (n.3547+18A>G) n.3734+18A>G c.3463+18A>G (n.3463+18A>G) c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) n.3922+18A>G n.3936+18A>G n.3908+18A>G n.3903+18A>G | ClinVar |
| 2 | g.166015589T>G | CA59775600 | SCN1A | c.*1586+18A>C (n.*1586+18A>C) c.3550+18A>C (n.3550+18A>C) c.3517+18A>C (n.3517+18A>C) c.*1043+18A>C (n.*1043+18A>C) c.348+18A>C n.3802+18A>C c.3514+18A>C (n.3514+18A>C) c.*3104+18A>C (n.*3104+18A>C) c.*1493+18A>C (n.*1493+18A>C) n.6023+18A>C c.3466+18A>C (n.3466+18A>C) n.176-24T>G c.3547+18A>C (n.3547+18A>C) n.3734+18A>C c.3463+18A>C (n.3463+18A>C) c.1108+18A>C (n.1108+18A>C) n.3922+18A>C n.3936+18A>C n.3908+18A>C n.3903+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015589T= | CA1304844470 | SCN1A | c.*1586+18A= (n.*1586+18A=) c.3550+18A= (n.3550+18A=) c.3517+18A= (n.3517+18A=) c.*1043+18A= (n.*1043+18A=) c.348+18A= n.3802+18A= c.3514+18A= (n.3514+18A=) c.*3104+18A= (n.*3104+18A=) c.*1493+18A= (n.*1493+18A=) n.6023+18A= c.3466+18A= (n.3466+18A=) n.176-24T= c.3547+18A= (n.3547+18A=) n.3734+18A= c.3463+18A= (n.3463+18A=) c.1108+18A= (n.1108+18A=) n.3922+18A= n.3936+18A= n.3908+18A= n.3903+18A= | |
| 2 | g.166015590A>G | CA2661758735 | SCN1A | c.*1586+17T>C (n.*1586+17T>C) c.3550+17T>C (n.3550+17T>C) c.3517+17T>C (n.3517+17T>C) c.*1043+17T>C (n.*1043+17T>C) c.348+17T>C n.3802+17T>C c.3514+17T>C (n.3514+17T>C) c.*3104+17T>C (n.*3104+17T>C) c.*1493+17T>C (n.*1493+17T>C) n.6023+17T>C c.3466+17T>C (n.3466+17T>C) n.176-23A>G c.3547+17T>C (n.3547+17T>C) n.3734+17T>C c.3463+17T>C (n.3463+17T>C) c.1108+17T>C (n.1108+17T>C) n.3922+17T>C n.3936+17T>C n.3908+17T>C n.3903+17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015591G>A | CA59775604 | SCN1A | c.*1586+16C>T (n.*1586+16C>T) c.3550+16C>T (n.3550+16C>T) c.3517+16C>T (n.3517+16C>T) c.*1043+16C>T (n.*1043+16C>T) c.348+16C>T n.3802+16C>T c.3514+16C>T (n.3514+16C>T) c.*3104+16C>T (n.*3104+16C>T) c.*1493+16C>T (n.*1493+16C>T) n.6023+16C>T c.3466+16C>T (n.3466+16C>T) n.176-22G>A c.3547+16C>T (n.3547+16C>T) n.3734+16C>T c.3463+16C>T (n.3463+16C>T) c.1108+16C>T (n.1108+16C>T) n.3922+16C>T n.3936+16C>T n.3908+16C>T n.3903+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015591G= | CA1304844472 | SCN1A | c.*1586+16C= (n.*1586+16C=) c.3550+16C= (n.3550+16C=) c.3517+16C= (n.3517+16C=) c.*1043+16C= (n.*1043+16C=) c.348+16C= n.3802+16C= c.3514+16C= (n.3514+16C=) c.*3104+16C= (n.*3104+16C=) c.*1493+16C= (n.*1493+16C=) n.6023+16C= c.3466+16C= (n.3466+16C=) n.176-22G= c.3547+16C= (n.3547+16C=) n.3734+16C= c.3463+16C= (n.3463+16C=) c.1108+16C= (n.1108+16C=) n.3922+16C= n.3936+16C= n.3908+16C= n.3903+16C= | |
| 2 | g.166015591G>T | CA2586965114 | SCN1A | c.*1586+16C>A (n.*1586+16C>A) c.3550+16C>A (n.3550+16C>A) c.3517+16C>A (n.3517+16C>A) c.*1043+16C>A (n.*1043+16C>A) c.348+16C>A n.3802+16C>A c.3514+16C>A (n.3514+16C>A) c.*3104+16C>A (n.*3104+16C>A) c.*1493+16C>A (n.*1493+16C>A) n.6023+16C>A c.3466+16C>A (n.3466+16C>A) n.176-22G>T c.3547+16C>A (n.3547+16C>A) n.3734+16C>A c.3463+16C>A (n.3463+16C>A) c.1108+16C>A (n.1108+16C>A) n.3922+16C>A n.3936+16C>A n.3908+16C>A n.3903+16C>A | |
| 2 | g.166015592G>C | CA2753026689 | SCN1A | c.*1586+15C>G (n.*1586+15C>G) c.3550+15C>G (n.3550+15C>G) c.3517+15C>G (n.3517+15C>G) c.*1043+15C>G (n.*1043+15C>G) c.348+15C>G n.3802+15C>G c.3514+15C>G (n.3514+15C>G) c.*3104+15C>G (n.*3104+15C>G) c.*1493+15C>G (n.*1493+15C>G) n.6023+15C>G c.3466+15C>G (n.3466+15C>G) n.176-21G>C c.3547+15C>G (n.3547+15C>G) n.3734+15C>G c.3463+15C>G (n.3463+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) n.3922+15C>G n.3936+15C>G n.3908+15C>G n.3903+15C>G | |
| 2 | g.166015592G= | CA1304844475 | SCN1A | c.*1586+15C= (n.*1586+15C=) c.3550+15C= (n.3550+15C=) c.3517+15C= (n.3517+15C=) c.*1043+15C= (n.*1043+15C=) c.348+15C= n.3802+15C= c.3514+15C= (n.3514+15C=) c.*3104+15C= (n.*3104+15C=) c.*1493+15C= (n.*1493+15C=) n.6023+15C= c.3466+15C= (n.3466+15C=) n.176-21G= c.3547+15C= (n.3547+15C=) n.3734+15C= c.3463+15C= (n.3463+15C=) c.1108+15C= (n.1108+15C=) n.3922+15C= n.3936+15C= n.3908+15C= n.3903+15C= | |
| 2 | g.166015592G>T | CA59775611 | SCN1A | c.*1586+15C>A (n.*1586+15C>A) c.3550+15C>A (n.3550+15C>A) c.3517+15C>A (n.3517+15C>A) c.*1043+15C>A (n.*1043+15C>A) c.348+15C>A n.3802+15C>A c.3514+15C>A (n.3514+15C>A) c.*3104+15C>A (n.*3104+15C>A) c.*1493+15C>A (n.*1493+15C>A) n.6023+15C>A c.3466+15C>A (n.3466+15C>A) n.176-21G>T c.3547+15C>A (n.3547+15C>A) n.3734+15C>A c.3463+15C>A (n.3463+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) n.3922+15C>A n.3936+15C>A n.3908+15C>A n.3903+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015593A= | CA1304844479 | SCN1A | c.*1586+14T= (n.*1586+14T=) c.3550+14T= (n.3550+14T=) c.3517+14T= (n.3517+14T=) c.*1043+14T= (n.*1043+14T=) c.348+14T= n.3802+14T= c.3514+14T= (n.3514+14T=) c.*3104+14T= (n.*3104+14T=) c.*1493+14T= (n.*1493+14T=) n.6023+14T= c.3466+14T= (n.3466+14T=) n.176-20A= c.3547+14T= (n.3547+14T=) n.3734+14T= c.3463+14T= (n.3463+14T=) c.1108+14T= (n.1108+14T=) n.3922+14T= n.3936+14T= n.3908+14T= n.3903+14T= | |
| 2 | g.166015593A>G | CA1038842087 | SCN1A | c.*1586+14T>C (n.*1586+14T>C) c.3550+14T>C (n.3550+14T>C) c.3517+14T>C (n.3517+14T>C) c.*1043+14T>C (n.*1043+14T>C) c.348+14T>C n.3802+14T>C c.3514+14T>C (n.3514+14T>C) c.*3104+14T>C (n.*3104+14T>C) c.*1493+14T>C (n.*1493+14T>C) n.6023+14T>C c.3466+14T>C (n.3466+14T>C) n.176-20A>G c.3547+14T>C (n.3547+14T>C) n.3734+14T>C c.3463+14T>C (n.3463+14T>C) c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) n.3922+14T>C n.3936+14T>C n.3908+14T>C n.3903+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015593A>T | CA537135444 | SCN1A | c.*1586+14T>A (n.*1586+14T>A) c.3550+14T>A (n.3550+14T>A) c.3517+14T>A (n.3517+14T>A) c.*1043+14T>A (n.*1043+14T>A) c.348+14T>A n.3802+14T>A c.3514+14T>A (n.3514+14T>A) c.*3104+14T>A (n.*3104+14T>A) c.*1493+14T>A (n.*1493+14T>A) n.6023+14T>A c.3466+14T>A (n.3466+14T>A) n.176-20A>T c.3547+14T>A (n.3547+14T>A) n.3734+14T>A c.3463+14T>A (n.3463+14T>A) c.1108+14T>A (n.1108+14T>A) n.3922+14T>A n.3936+14T>A n.3908+14T>A n.3903+14T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166015594T>A | CA2661758736 | SCN1A | c.*1586+13A>T (n.*1586+13A>T) c.3550+13A>T (n.3550+13A>T) c.3517+13A>T (n.3517+13A>T) c.*1043+13A>T (n.*1043+13A>T) c.348+13A>T n.3802+13A>T c.3514+13A>T (n.3514+13A>T) c.*3104+13A>T (n.*3104+13A>T) c.*1493+13A>T (n.*1493+13A>T) n.6023+13A>T c.3466+13A>T (n.3466+13A>T) n.176-19T>A c.3547+13A>T (n.3547+13A>T) n.3734+13A>T c.3463+13A>T (n.3463+13A>T) c.1108+13A>T (n.1108+13A>T) n.3922+13A>T n.3936+13A>T n.3908+13A>T n.3903+13A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015595T>G | CA2661758737 | SCN1A | c.*1586+12A>C (n.*1586+12A>C) c.3550+12A>C (n.3550+12A>C) c.3517+12A>C (n.3517+12A>C) c.*1043+12A>C (n.*1043+12A>C) c.348+12A>C n.3802+12A>C c.3514+12A>C (n.3514+12A>C) c.*3104+12A>C (n.*3104+12A>C) c.*1493+12A>C (n.*1493+12A>C) n.6023+12A>C c.3466+12A>C (n.3466+12A>C) n.176-18T>G c.3547+12A>C (n.3547+12A>C) n.3734+12A>C c.3463+12A>C (n.3463+12A>C) c.1108+12A>C (n.1108+12A>C) n.3922+12A>C n.3936+12A>C n.3908+12A>C n.3903+12A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015596C>A | CA293175 | SCN1A | c.*1586+11G>T (n.*1586+11G>T) c.3550+11G>T (n.3550+11G>T) c.3517+11G>T (n.3517+11G>T) c.*1043+11G>T (n.*1043+11G>T) c.348+11G>T n.3802+11G>T c.3514+11G>T (n.3514+11G>T) c.*3104+11G>T (n.*3104+11G>T) c.*1493+11G>T (n.*1493+11G>T) n.6023+11G>T c.3466+11G>T (n.3466+11G>T) n.176-17C>A c.3547+11G>T (n.3547+11G>T) n.3734+11G>T c.3463+11G>T (n.3463+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) n.3922+11G>T n.3936+11G>T n.3908+11G>T n.3903+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015596C= | CA1304844485 | SCN1A | c.*1586+11G= (n.*1586+11G=) c.3550+11G= (n.3550+11G=) c.3517+11G= (n.3517+11G=) c.*1043+11G= (n.*1043+11G=) c.348+11G= n.3802+11G= c.3514+11G= (n.3514+11G=) c.*3104+11G= (n.*3104+11G=) c.*1493+11G= (n.*1493+11G=) n.6023+11G= c.3466+11G= (n.3466+11G=) n.176-17C= c.3547+11G= (n.3547+11G=) n.3734+11G= c.3463+11G= (n.3463+11G=) c.1108+11G= (n.1108+11G=) n.3922+11G= n.3936+11G= n.3908+11G= n.3903+11G= | |
| 2 | g.166015599T>C | CA2753026694 | SCN1A | c.*1586+8A>G (n.*1586+8A>G) c.3550+8A>G (n.3550+8A>G) c.3517+8A>G (n.3517+8A>G) c.*1043+8A>G (n.*1043+8A>G) c.348+8A>G n.3802+8A>G c.3514+8A>G (n.3514+8A>G) c.*3104+8A>G (n.*3104+8A>G) c.*1493+8A>G (n.*1493+8A>G) n.6023+8A>G c.3466+8A>G (n.3466+8A>G) n.176-14T>C c.3547+8A>G (n.3547+8A>G) n.3734+8A>G c.3463+8A>G (n.3463+8A>G) c.1108+8A>G (n.1108+8A>G) n.3922+8A>G n.3936+8A>G n.3908+8A>G n.3903+8A>G | |
| 2 | g.166015599T>G | CA1942935 | SCN1A | c.*1586+8A>C (n.*1586+8A>C) c.3550+8A>C (n.3550+8A>C) c.3517+8A>C (n.3517+8A>C) c.*1043+8A>C (n.*1043+8A>C) c.348+8A>C n.3802+8A>C c.3514+8A>C (n.3514+8A>C) c.*3104+8A>C (n.*3104+8A>C) c.*1493+8A>C (n.*1493+8A>C) n.6023+8A>C c.3466+8A>C (n.3466+8A>C) n.176-14T>G c.3547+8A>C (n.3547+8A>C) n.3734+8A>C c.3463+8A>C (n.3463+8A>C) c.1108+8A>C (n.1108+8A>C) n.3922+8A>C n.3936+8A>C n.3908+8A>C n.3903+8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015599T= | CA1304844490 | SCN1A | c.*1586+8A= (n.*1586+8A=) c.3550+8A= (n.3550+8A=) c.3517+8A= (n.3517+8A=) c.*1043+8A= (n.*1043+8A=) c.348+8A= n.3802+8A= c.3514+8A= (n.3514+8A=) c.*3104+8A= (n.*3104+8A=) c.*1493+8A= (n.*1493+8A=) n.6023+8A= c.3466+8A= (n.3466+8A=) n.176-14T= c.3547+8A= (n.3547+8A=) n.3734+8A= c.3463+8A= (n.3463+8A=) c.1108+8A= (n.1108+8A=) n.3922+8A= n.3936+8A= n.3908+8A= n.3903+8A= | |
| 2 | g.166015600T>C | CA2661758738 | SCN1A | c.*1586+7A>G (n.*1586+7A>G) c.3550+7A>G (n.3550+7A>G) c.3517+7A>G (n.3517+7A>G) c.*1043+7A>G (n.*1043+7A>G) c.348+7A>G n.3802+7A>G c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) c.*3104+7A>G (n.*3104+7A>G) c.*1493+7A>G (n.*1493+7A>G) n.6023+7A>G c.3466+7A>G (n.3466+7A>G) n.176-13T>C c.3547+7A>G (n.3547+7A>G) n.3734+7A>G c.3463+7A>G (n.3463+7A>G) c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) n.3922+7A>G n.3936+7A>G n.3908+7A>G n.3903+7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015601C>A | CA537135445 | SCN1A | c.*1586+6G>T (n.*1586+6G>T) c.3550+6G>T (n.3550+6G>T) c.3517+6G>T (n.3517+6G>T) c.*1043+6G>T (n.*1043+6G>T) c.348+6G>T n.3802+6G>T c.3514+6G>T (n.3514+6G>T) c.*3104+6G>T (n.*3104+6G>T) c.*1493+6G>T (n.*1493+6G>T) n.6023+6G>T c.3466+6G>T (n.3466+6G>T) n.176-12C>A c.3547+6G>T (n.3547+6G>T) n.3734+6G>T c.3463+6G>T (n.3463+6G>T) c.1108+6G>T (n.1108+6G>T) n.3922+6G>T n.3936+6G>T n.3908+6G>T n.3903+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015601C= | CA1304844493 | SCN1A | c.*1586+6G= (n.*1586+6G=) c.3550+6G= (n.3550+6G=) c.3517+6G= (n.3517+6G=) c.*1043+6G= (n.*1043+6G=) c.348+6G= n.3802+6G= c.3514+6G= (n.3514+6G=) c.*3104+6G= (n.*3104+6G=) c.*1493+6G= (n.*1493+6G=) n.6023+6G= c.3466+6G= (n.3466+6G=) n.176-12C= c.3547+6G= (n.3547+6G=) n.3734+6G= c.3463+6G= (n.3463+6G=) c.1108+6G= (n.1108+6G=) n.3922+6G= n.3936+6G= n.3908+6G= n.3903+6G= | |
| 2 | g.166015601C>T | CA1942936 | SCN1A | c.*1586+6G>A (n.*1586+6G>A) c.3550+6G>A (n.3550+6G>A) c.3517+6G>A (n.3517+6G>A) c.*1043+6G>A (n.*1043+6G>A) c.348+6G>A n.3802+6G>A c.3514+6G>A (n.3514+6G>A) c.*3104+6G>A (n.*3104+6G>A) c.*1493+6G>A (n.*1493+6G>A) n.6023+6G>A c.3466+6G>A (n.3466+6G>A) n.176-12C>T c.3547+6G>A (n.3547+6G>A) n.3734+6G>A c.3463+6G>A (n.3463+6G>A) c.1108+6G>A (n.1108+6G>A) n.3922+6G>A n.3936+6G>A n.3908+6G>A n.3903+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166015601_166015602delinsCT | CA1304844494 | SCN1A | c.*1586+5_*1586+6delinsAG (n.*1586+5_*1586+6delinsAG) c.3550+5_3550+6delinsAG (n.3550+5_3550+6delinsAG) c.3517+5_3517+6delinsAG (n.3517+5_3517+6delinsAG) c.*1043+5_*1043+6delinsAG (n.*1043+5_*1043+6delinsAG) c.348+5_348+6delinsAG n.3802+5_3802+6delinsAG c.3514+5_3514+6delinsAG (n.3514+5_3514+6delinsAG) c.*3104+5_*3104+6delinsAG (n.*3104+5_*3104+6delinsAG) c.*1493+5_*1493+6delinsAG (n.*1493+5_*1493+6delinsAG) n.6023+5_6023+6delinsAG c.3466+5_3466+6delinsAG (n.3466+5_3466+6delinsAG) n.176-12_176-11delinsCT c.3547+5_3547+6delinsAG (n.3547+5_3547+6delinsAG) n.3734+5_3734+6delinsAG c.3463+5_3463+6delinsAG (n.3463+5_3463+6delinsAG) c.1108+5_1108+6delinsAG (n.1108+5_1108+6delinsAG) n.3922+5_3922+6delinsAG n.3936+5_3936+6delinsAG n.3908+5_3908+6delinsAG n.3903+5_3903+6delinsAG | |
| 2 | g.166015602T>C | CA1304844504 | SCN1A | c.*1586+5A>G (n.*1586+5A>G) c.3550+5A>G (n.3550+5A>G) c.3517+5A>G (n.3517+5A>G) c.*1043+5A>G (n.*1043+5A>G) c.348+5A>G n.3802+5A>G c.3514+5A>G (n.3514+5A>G) c.*3104+5A>G (n.*3104+5A>G) c.*1493+5A>G (n.*1493+5A>G) n.6023+5A>G c.3466+5A>G (n.3466+5A>G) n.176-11T>C c.3547+5A>G (n.3547+5A>G) n.3734+5A>G c.3463+5A>G (n.3463+5A>G) c.1108+5A>G (n.1108+5A>G) n.3922+5A>G n.3936+5A>G n.3908+5A>G n.3903+5A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015602T= | CA1304844503 | SCN1A | c.*1586+5A= (n.*1586+5A=) c.3550+5A= (n.3550+5A=) c.3517+5A= (n.3517+5A=) c.*1043+5A= (n.*1043+5A=) c.348+5A= n.3802+5A= c.3514+5A= (n.3514+5A=) c.*3104+5A= (n.*3104+5A=) c.*1493+5A= (n.*1493+5A=) n.6023+5A= c.3466+5A= (n.3466+5A=) n.176-11T= c.3547+5A= (n.3547+5A=) n.3734+5A= c.3463+5A= (n.3463+5A=) c.1108+5A= (n.1108+5A=) n.3922+5A= n.3936+5A= n.3908+5A= n.3903+5A= | |
| 2 | g.166015604del | CA916700393 | SCN1A | c.*1586+5del (n.*1586+5del) c.3550+5del (n.3550+5del) c.3517+5del (n.3517+5del) c.*1043+5del (n.*1043+5del) c.348+5del n.3802+5del c.3514+5del (n.3514+5del) c.*3104+5del (n.*3104+5del) c.*1493+5del (n.*1493+5del) n.6023+5del c.3466+5del (n.3466+5del) n.176-9del c.3547+5del (n.3547+5del) n.3734+5del c.3463+5del (n.3463+5del) c.1108+5del (n.1108+5del) n.3922+5del n.3936+5del n.3908+5del n.3903+5del | dbSNP |
| 2 | g.166015604T>C | CA2661758739 | SCN1A | c.*1586+3A>G (n.*1586+3A>G) c.3550+3A>G (n.3550+3A>G) c.3517+3A>G (n.3517+3A>G) c.*1043+3A>G (n.*1043+3A>G) c.348+3A>G n.3802+3A>G c.3514+3A>G (n.3514+3A>G) c.*3104+3A>G (n.*3104+3A>G) c.*1493+3A>G (n.*1493+3A>G) n.6023+3A>G c.3466+3A>G (n.3466+3A>G) n.176-9T>C c.3547+3A>G (n.3547+3A>G) n.3734+3A>G c.3463+3A>G (n.3463+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) n.3922+3A>G n.3936+3A>G n.3908+3A>G n.3903+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015605A= | CA1304844508 | SCN1A | c.*1586+2T= (n.*1586+2T=) c.3550+2T= (n.3550+2T=) c.3517+2T= (n.3517+2T=) c.*1043+2T= (n.*1043+2T=) c.348+2T= n.3802+2T= c.3514+2T= (n.3514+2T=) c.*3104+2T= (n.*3104+2T=) c.*1493+2T= (n.*1493+2T=) n.6023+2T= c.3466+2T= (n.3466+2T=) n.176-8A= c.3547+2T= (n.3547+2T=) n.3734+2T= c.3463+2T= (n.3463+2T=) c.1108+2T= (n.1108+2T=) n.3922+2T= n.3936+2T= n.3908+2T= n.3903+2T= | |
| 2 | g.166015605A>C | CA349056524 | SCN1A | c.*1586+2T>G (n.*1586+2T>G) c.3550+2T>G (n.3550+2T>G) c.3517+2T>G (n.3517+2T>G) c.*1043+2T>G (n.*1043+2T>G) c.348+2T>G n.3802+2T>G c.3514+2T>G (n.3514+2T>G) c.*3104+2T>G (n.*3104+2T>G) c.*1493+2T>G (n.*1493+2T>G) n.6023+2T>G c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) n.176-8A>C c.3547+2T>G (n.3547+2T>G) n.3734+2T>G c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) n.3922+2T>G n.3936+2T>G n.3908+2T>G n.3903+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015605A>G | CA349056526 | SCN1A | c.*1586+2T>C (n.*1586+2T>C) c.3550+2T>C (n.3550+2T>C) c.3517+2T>C (n.3517+2T>C) c.*1043+2T>C (n.*1043+2T>C) c.348+2T>C n.3802+2T>C c.3514+2T>C (n.3514+2T>C) c.*3104+2T>C (n.*3104+2T>C) c.*1493+2T>C (n.*1493+2T>C) n.6023+2T>C c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) n.176-8A>G c.3547+2T>C (n.3547+2T>C) n.3734+2T>C c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) n.3922+2T>C n.3936+2T>C n.3908+2T>C n.3903+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015605A>T | CA349056527 | SCN1A | c.*1586+2T>A (n.*1586+2T>A) c.3550+2T>A (n.3550+2T>A) c.3517+2T>A (n.3517+2T>A) c.*1043+2T>A (n.*1043+2T>A) c.348+2T>A n.3802+2T>A c.3514+2T>A (n.3514+2T>A) c.*3104+2T>A (n.*3104+2T>A) c.*1493+2T>A (n.*1493+2T>A) n.6023+2T>A c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) n.176-8A>T c.3547+2T>A (n.3547+2T>A) n.3734+2T>A c.3463+2T>A (n.3463+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) n.3922+2T>A n.3936+2T>A n.3908+2T>A n.3903+2T>A | |
| 2 | g.166015606C>A | CA349056529 | SCN1A | c.*1586+1G>T (n.*1586+1G>T) c.3550+1G>T (n.3550+1G>T) c.3517+1G>T (n.3517+1G>T) c.*1043+1G>T (n.*1043+1G>T) c.348+1G>T n.3802+1G>T c.3514+1G>T (n.3514+1G>T) c.*3104+1G>T (n.*3104+1G>T) c.*1493+1G>T (n.*1493+1G>T) n.6023+1G>T c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) n.176-7C>A c.3547+1G>T (n.3547+1G>T) n.3734+1G>T c.3463+1G>T (n.3463+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) n.3922+1G>T n.3936+1G>T n.3908+1G>T n.3903+1G>T | |
| 2 | g.166015606C= | CA1304844513 | SCN1A | c.*1586+1G= (n.*1586+1G=) c.3550+1G= (n.3550+1G=) c.3517+1G= (n.3517+1G=) c.*1043+1G= (n.*1043+1G=) c.348+1G= n.3802+1G= c.3514+1G= (n.3514+1G=) c.*3104+1G= (n.*3104+1G=) c.*1493+1G= (n.*1493+1G=) n.6023+1G= c.3466+1G= (n.3466+1G=) n.176-7C= c.3547+1G= (n.3547+1G=) n.3734+1G= c.3463+1G= (n.3463+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) n.3922+1G= n.3936+1G= n.3908+1G= n.3903+1G= | |
| 2 | g.166015606C>G | CA349056531 | SCN1A | c.*1586+1G>C (n.*1586+1G>C) c.3550+1G>C (n.3550+1G>C) c.3517+1G>C (n.3517+1G>C) c.*1043+1G>C (n.*1043+1G>C) c.348+1G>C n.3802+1G>C c.3514+1G>C (n.3514+1G>C) c.*3104+1G>C (n.*3104+1G>C) c.*1493+1G>C (n.*1493+1G>C) n.6023+1G>C c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) n.176-7C>G c.3547+1G>C (n.3547+1G>C) n.3734+1G>C c.3463+1G>C (n.3463+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) n.3922+1G>C n.3936+1G>C n.3908+1G>C n.3903+1G>C | |
| 2 | g.166015606C>T | CA303539 | SCN1A | c.*1586+1G>A (n.*1586+1G>A) c.3550+1G>A (n.3550+1G>A) c.3517+1G>A (n.3517+1G>A) c.*1043+1G>A (n.*1043+1G>A) c.348+1G>A n.3802+1G>A c.3514+1G>A (n.3514+1G>A) c.*3104+1G>A (n.*3104+1G>A) c.*1493+1G>A (n.*1493+1G>A) n.6023+1G>A c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) n.176-7C>T c.3547+1G>A (n.3547+1G>A) n.3734+1G>A c.3463+1G>A (n.3463+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) n.3922+1G>A n.3936+1G>A n.3908+1G>A n.3903+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015607C>A | CA349056533 | SCN1A | c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.3550G>T (p.Gly1184Cys) c.3517G>T (p.Gly1173Cys) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.348G>T n.3802G>T c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.6023G>T c.3466G>T (p.Gly1156Cys) n.176-6C>A c.3547G>T (p.Gly1183Cys) n.3734G>T c.3463G>T (p.Gly1155Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.3922G>T n.3936G>T n.3908G>T n.3903G>T | |
| 2 | g.166015607C= | CA1304844517 | SCN1A | c.*1586G= (n.*1586G=) c.3550G= (p.Gly1184=) c.3517G= (p.Gly1173=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.348G= n.3802G= c.3514G= (p.Gly1172=) c.*3104G= (n.*3104G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.6023G= c.3466G= (p.Gly1156=) n.176-6C= c.3547G= (p.Gly1183=) n.3734G= c.3463G= (p.Gly1155=) c.1108G= (p.Gly370=) n.3922G= n.3936G= n.3908G= n.3903G= | |
| 2 | g.166015607C>G | CA349056535 | SCN1A | c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.348G>C n.3802G>C c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.6023G>C c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.176-6C>G c.3547G>C (p.Gly1183Arg) n.3734G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.3922G>C n.3936G>C n.3908G>C n.3903G>C |