| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013713T>C | CA2661757819 | SCN1A | c.*1741+31A>G (n.*1741+31A>G) c.3705+31A>G (n.3705+31A>G) c.3672+31A>G (n.3672+31A>G) c.*1198+31A>G (n.*1198+31A>G) c.503+31A>G n.3957+31A>G c.3669+31A>G (n.3669+31A>G) c.*3259+31A>G (n.*3259+31A>G) c.*1648+31A>G (n.*1648+31A>G) n.6178+31A>G c.3621+31A>G (n.3621+31A>G) n.176-1900T>C c.3702+31A>G (n.3702+31A>G) n.3889+31A>G c.3618+31A>G (n.3618+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) n.4077+31A>G n.4091+31A>G n.4063+31A>G n.4058+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013714G>T | CA2661757820 | SCN1A | c.*1741+30C>A (n.*1741+30C>A) c.3705+30C>A (n.3705+30C>A) c.3672+30C>A (n.3672+30C>A) c.*1198+30C>A (n.*1198+30C>A) c.503+30C>A n.3957+30C>A c.3669+30C>A (n.3669+30C>A) c.*3259+30C>A (n.*3259+30C>A) c.*1648+30C>A (n.*1648+30C>A) n.6178+30C>A c.3621+30C>A (n.3621+30C>A) n.176-1899G>T c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) n.3889+30C>A c.3618+30C>A (n.3618+30C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) n.4077+30C>A n.4091+30C>A n.4063+30C>A n.4058+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013715C= | CA1304842805 | SCN1A | c.*1741+29G= (n.*1741+29G=) c.3705+29G= (n.3705+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.*1198+29G= (n.*1198+29G=) c.503+29G= n.3957+29G= c.3669+29G= (n.3669+29G=) c.*3259+29G= (n.*3259+29G=) c.*1648+29G= (n.*1648+29G=) n.6178+29G= c.3621+29G= (n.3621+29G=) n.176-1898C= c.3702+29G= (n.3702+29G=) n.3889+29G= c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.1263+29G= (n.1263+29G=) n.4077+29G= n.4091+29G= n.4063+29G= n.4058+29G= | |
| 2 | g.166013715C>T | CA760224209 | SCN1A | c.*1741+29G>A (n.*1741+29G>A) c.3705+29G>A (n.3705+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.*1198+29G>A (n.*1198+29G>A) c.503+29G>A n.3957+29G>A c.3669+29G>A (n.3669+29G>A) c.*3259+29G>A (n.*3259+29G>A) c.*1648+29G>A (n.*1648+29G>A) n.6178+29G>A c.3621+29G>A (n.3621+29G>A) n.176-1898C>T c.3702+29G>A (n.3702+29G>A) n.3889+29G>A c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.1263+29G>A (n.1263+29G>A) n.4077+29G>A n.4091+29G>A n.4063+29G>A n.4058+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013717G>A | CA760224210 | SCN1A | c.*1741+27C>T (n.*1741+27C>T) c.3705+27C>T (n.3705+27C>T) c.3672+27C>T (n.3672+27C>T) c.*1198+27C>T (n.*1198+27C>T) c.503+27C>T n.3957+27C>T c.3669+27C>T (n.3669+27C>T) c.*3259+27C>T (n.*3259+27C>T) c.*1648+27C>T (n.*1648+27C>T) n.6178+27C>T c.3621+27C>T (n.3621+27C>T) n.176-1896G>A c.3702+27C>T (n.3702+27C>T) n.3889+27C>T c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.1263+27C>T (n.1263+27C>T) n.4077+27C>T n.4091+27C>T n.4063+27C>T n.4058+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013717G= | CA1304842807 | SCN1A | c.*1741+27C= (n.*1741+27C=) c.3705+27C= (n.3705+27C=) c.3672+27C= (n.3672+27C=) c.*1198+27C= (n.*1198+27C=) c.503+27C= n.3957+27C= c.3669+27C= (n.3669+27C=) c.*3259+27C= (n.*3259+27C=) c.*1648+27C= (n.*1648+27C=) n.6178+27C= c.3621+27C= (n.3621+27C=) n.176-1896G= c.3702+27C= (n.3702+27C=) n.3889+27C= c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.1263+27C= (n.1263+27C=) n.4077+27C= n.4091+27C= n.4063+27C= n.4058+27C= | |
| 2 | g.166013717G>T | CA537135039 | SCN1A | c.*1741+27C>A (n.*1741+27C>A) c.3705+27C>A (n.3705+27C>A) c.3672+27C>A (n.3672+27C>A) c.*1198+27C>A (n.*1198+27C>A) c.503+27C>A n.3957+27C>A c.3669+27C>A (n.3669+27C>A) c.*3259+27C>A (n.*3259+27C>A) c.*1648+27C>A (n.*1648+27C>A) n.6178+27C>A c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) n.176-1896G>T c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) n.3889+27C>A c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.1263+27C>A (n.1263+27C>A) n.4077+27C>A n.4091+27C>A n.4063+27C>A n.4058+27C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166013719A= | CA1304842808 | SCN1A | c.*1741+25T= (n.*1741+25T=) c.3705+25T= (n.3705+25T=) c.3672+25T= (n.3672+25T=) c.*1198+25T= (n.*1198+25T=) c.503+25T= n.3957+25T= c.3669+25T= (n.3669+25T=) c.*3259+25T= (n.*3259+25T=) c.*1648+25T= (n.*1648+25T=) n.6178+25T= c.3621+25T= (n.3621+25T=) n.176-1894A= c.3702+25T= (n.3702+25T=) n.3889+25T= c.3618+25T= (n.3618+25T=) c.1263+25T= (n.1263+25T=) n.4077+25T= n.4091+25T= n.4063+25T= n.4058+25T= | |
| 2 | g.166013719A>G | CA537135040 | SCN1A | c.*1741+25T>C (n.*1741+25T>C) c.3705+25T>C (n.3705+25T>C) c.3672+25T>C (n.3672+25T>C) c.*1198+25T>C (n.*1198+25T>C) c.503+25T>C n.3957+25T>C c.3669+25T>C (n.3669+25T>C) c.*3259+25T>C (n.*3259+25T>C) c.*1648+25T>C (n.*1648+25T>C) n.6178+25T>C c.3621+25T>C (n.3621+25T>C) n.176-1894A>G c.3702+25T>C (n.3702+25T>C) n.3889+25T>C c.3618+25T>C (n.3618+25T>C) c.1263+25T>C (n.1263+25T>C) n.4077+25T>C n.4091+25T>C n.4063+25T>C n.4058+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013719A>T | CA2577144348 | SCN1A | c.*1741+25T>A (n.*1741+25T>A) c.3705+25T>A (n.3705+25T>A) c.3672+25T>A (n.3672+25T>A) c.*1198+25T>A (n.*1198+25T>A) c.503+25T>A n.3957+25T>A c.3669+25T>A (n.3669+25T>A) c.*3259+25T>A (n.*3259+25T>A) c.*1648+25T>A (n.*1648+25T>A) n.6178+25T>A c.3621+25T>A (n.3621+25T>A) n.176-1894A>T c.3702+25T>A (n.3702+25T>A) n.3889+25T>A c.3618+25T>A (n.3618+25T>A) c.1263+25T>A (n.1263+25T>A) n.4077+25T>A n.4091+25T>A n.4063+25T>A n.4058+25T>A | |
| 2 | g.166013722_166013723del | CA2661757821 | SCN1A | c.*1741+22_*1741+23del (n.*1741+22_*1741+23del) c.3705+22_3705+23del (n.3705+22_3705+23del) c.3672+22_3672+23del (n.3672+22_3672+23del) c.*1198+22_*1198+23del (n.*1198+22_*1198+23del) c.503+22_503+23del n.3957+22_3957+23del c.3669+22_3669+23del (n.3669+22_3669+23del) c.*3259+22_*3259+23del (n.*3259+22_*3259+23del) c.*1648+22_*1648+23del (n.*1648+22_*1648+23del) n.6178+22_6178+23del c.3621+22_3621+23del (n.3621+22_3621+23del) n.176-1891_176-1890del c.3702+22_3702+23del (n.3702+22_3702+23del) n.3889+22_3889+23del c.3618+22_3618+23del (n.3618+22_3618+23del) c.1263+22_1263+23del (n.1263+22_1263+23del) n.4077+22_4077+23del n.4091+22_4091+23del n.4063+22_4063+23del n.4058+22_4058+23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013722del | CA2577144349 | SCN1A | c.*1741+22del (n.*1741+22del) c.3705+22del (n.3705+22del) c.3672+22del (n.3672+22del) c.*1198+22del (n.*1198+22del) c.503+22del n.3957+22del c.3669+22del (n.3669+22del) c.*3259+22del (n.*3259+22del) c.*1648+22del (n.*1648+22del) n.6178+22del c.3621+22del (n.3621+22del) n.176-1891del c.3702+22del (n.3702+22del) n.3889+22del c.3618+22del (n.3618+22del) c.1263+22del (n.1263+22del) n.4077+22del n.4091+22del n.4063+22del n.4058+22del | |
| 2 | g.166013722A>T | CA2661757822 | SCN1A | c.*1741+22T>A (n.*1741+22T>A) c.3705+22T>A (n.3705+22T>A) c.3672+22T>A (n.3672+22T>A) c.*1198+22T>A (n.*1198+22T>A) c.503+22T>A n.3957+22T>A c.3669+22T>A (n.3669+22T>A) c.*3259+22T>A (n.*3259+22T>A) c.*1648+22T>A (n.*1648+22T>A) n.6178+22T>A c.3621+22T>A (n.3621+22T>A) n.176-1891A>T c.3702+22T>A (n.3702+22T>A) n.3889+22T>A c.3618+22T>A (n.3618+22T>A) c.1263+22T>A (n.1263+22T>A) n.4077+22T>A n.4091+22T>A n.4063+22T>A n.4058+22T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013723C= | CA1304842809 | SCN1A | c.*1741+21G= (n.*1741+21G=) c.3705+21G= (n.3705+21G=) c.3672+21G= (n.3672+21G=) c.*1198+21G= (n.*1198+21G=) c.503+21G= n.3957+21G= c.3669+21G= (n.3669+21G=) c.*3259+21G= (n.*3259+21G=) c.*1648+21G= (n.*1648+21G=) n.6178+21G= c.3621+21G= (n.3621+21G=) n.176-1890C= c.3702+21G= (n.3702+21G=) n.3889+21G= c.3618+21G= (n.3618+21G=) c.1263+21G= (n.1263+21G=) n.4077+21G= n.4091+21G= n.4063+21G= n.4058+21G= | |
| 2 | g.166013723C>T | CA537135041 | SCN1A | c.*1741+21G>A (n.*1741+21G>A) c.3705+21G>A (n.3705+21G>A) c.3672+21G>A (n.3672+21G>A) c.*1198+21G>A (n.*1198+21G>A) c.503+21G>A n.3957+21G>A c.3669+21G>A (n.3669+21G>A) c.*3259+21G>A (n.*3259+21G>A) c.*1648+21G>A (n.*1648+21G>A) n.6178+21G>A c.3621+21G>A (n.3621+21G>A) n.176-1890C>T c.3702+21G>A (n.3702+21G>A) n.3889+21G>A c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.1263+21G>A (n.1263+21G>A) n.4077+21G>A n.4091+21G>A n.4063+21G>A n.4058+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013724C>A | CA2661757823 | SCN1A | c.*1741+20G>T (n.*1741+20G>T) c.3705+20G>T (n.3705+20G>T) c.3672+20G>T (n.3672+20G>T) c.*1198+20G>T (n.*1198+20G>T) c.503+20G>T n.3957+20G>T c.3669+20G>T (n.3669+20G>T) c.*3259+20G>T (n.*3259+20G>T) c.*1648+20G>T (n.*1648+20G>T) n.6178+20G>T c.3621+20G>T (n.3621+20G>T) n.176-1889C>A c.3702+20G>T (n.3702+20G>T) n.3889+20G>T c.3618+20G>T (n.3618+20G>T) c.1263+20G>T (n.1263+20G>T) n.4077+20G>T n.4091+20G>T n.4063+20G>T n.4058+20G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013725T>A | CA2661757825 | SCN1A | c.*1741+19A>T (n.*1741+19A>T) c.3705+19A>T (n.3705+19A>T) c.3672+19A>T (n.3672+19A>T) c.*1198+19A>T (n.*1198+19A>T) c.503+19A>T n.3957+19A>T c.3669+19A>T (n.3669+19A>T) c.*3259+19A>T (n.*3259+19A>T) c.*1648+19A>T (n.*1648+19A>T) n.6178+19A>T c.3621+19A>T (n.3621+19A>T) n.176-1888T>A c.3702+19A>T (n.3702+19A>T) n.3889+19A>T c.3618+19A>T (n.3618+19A>T) c.1263+19A>T (n.1263+19A>T) n.4077+19A>T n.4091+19A>T n.4063+19A>T n.4058+19A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013728del | CA2661757824 | SCN1A | c.*1741+19del (n.*1741+19del) c.3705+19del (n.3705+19del) c.3672+19del (n.3672+19del) c.*1198+19del (n.*1198+19del) c.503+19del n.3957+19del c.3669+19del (n.3669+19del) c.*3259+19del (n.*3259+19del) c.*1648+19del (n.*1648+19del) n.6178+19del c.3621+19del (n.3621+19del) n.176-1885del c.3702+19del (n.3702+19del) n.3889+19del c.3618+19del (n.3618+19del) c.1263+19del (n.1263+19del) n.4077+19del n.4091+19del n.4063+19del n.4058+19del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013726T>C | CA2580064334 | SCN1A | c.*1741+18A>G (n.*1741+18A>G) c.3705+18A>G (n.3705+18A>G) c.3672+18A>G (n.3672+18A>G) c.*1198+18A>G (n.*1198+18A>G) c.503+18A>G n.3957+18A>G c.3669+18A>G (n.3669+18A>G) c.*3259+18A>G (n.*3259+18A>G) c.*1648+18A>G (n.*1648+18A>G) n.6178+18A>G c.3621+18A>G (n.3621+18A>G) n.176-1887T>C c.3702+18A>G (n.3702+18A>G) n.3889+18A>G c.3618+18A>G (n.3618+18A>G) c.1263+18A>G (n.1263+18A>G) n.4077+18A>G n.4091+18A>G n.4063+18A>G n.4058+18A>G | ClinVar |
| 2 | g.166013727T>C | CA658795915 | SCN1A | c.*1741+17A>G (n.*1741+17A>G) c.3705+17A>G (n.3705+17A>G) c.3672+17A>G (n.3672+17A>G) c.*1198+17A>G (n.*1198+17A>G) c.503+17A>G n.3957+17A>G c.3669+17A>G (n.3669+17A>G) c.*3259+17A>G (n.*3259+17A>G) c.*1648+17A>G (n.*1648+17A>G) n.6178+17A>G c.3621+17A>G (n.3621+17A>G) n.176-1886T>C c.3702+17A>G (n.3702+17A>G) n.3889+17A>G c.3618+17A>G (n.3618+17A>G) c.1263+17A>G (n.1263+17A>G) n.4077+17A>G n.4091+17A>G n.4063+17A>G n.4058+17A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013727T= | CA1304842811 | SCN1A | c.*1741+17A= (n.*1741+17A=) c.3705+17A= (n.3705+17A=) c.3672+17A= (n.3672+17A=) c.*1198+17A= (n.*1198+17A=) c.503+17A= n.3957+17A= c.3669+17A= (n.3669+17A=) c.*3259+17A= (n.*3259+17A=) c.*1648+17A= (n.*1648+17A=) n.6178+17A= c.3621+17A= (n.3621+17A=) n.176-1886T= c.3702+17A= (n.3702+17A=) n.3889+17A= c.3618+17A= (n.3618+17A=) c.1263+17A= (n.1263+17A=) n.4077+17A= n.4091+17A= n.4063+17A= n.4058+17A= | |
| 2 | g.166013729C= | CA1304842813 | SCN1A | c.*1741+15G= (n.*1741+15G=) c.3705+15G= (n.3705+15G=) c.3672+15G= (n.3672+15G=) c.*1198+15G= (n.*1198+15G=) c.503+15G= n.3957+15G= c.3669+15G= (n.3669+15G=) c.*3259+15G= (n.*3259+15G=) c.*1648+15G= (n.*1648+15G=) n.6178+15G= c.3621+15G= (n.3621+15G=) n.176-1884C= c.3702+15G= (n.3702+15G=) n.3889+15G= c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1263+15G= (n.1263+15G=) n.4077+15G= n.4091+15G= n.4063+15G= n.4058+15G= | |
| 2 | g.166013729C>T | CA537135042 | SCN1A | c.*1741+15G>A (n.*1741+15G>A) c.3705+15G>A (n.3705+15G>A) c.3672+15G>A (n.3672+15G>A) c.*1198+15G>A (n.*1198+15G>A) c.503+15G>A n.3957+15G>A c.3669+15G>A (n.3669+15G>A) c.*3259+15G>A (n.*3259+15G>A) c.*1648+15G>A (n.*1648+15G>A) n.6178+15G>A c.3621+15G>A (n.3621+15G>A) n.176-1884C>T c.3702+15G>A (n.3702+15G>A) n.3889+15G>A c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1263+15G>A (n.1263+15G>A) n.4077+15G>A n.4091+15G>A n.4063+15G>A n.4058+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013730T>C | CA1304842816 | SCN1A | c.*1741+14A>G (n.*1741+14A>G) c.3705+14A>G (n.3705+14A>G) c.3672+14A>G (n.3672+14A>G) c.*1198+14A>G (n.*1198+14A>G) c.503+14A>G n.3957+14A>G c.3669+14A>G (n.3669+14A>G) c.*3259+14A>G (n.*3259+14A>G) c.*1648+14A>G (n.*1648+14A>G) n.6178+14A>G c.3621+14A>G (n.3621+14A>G) n.176-1883T>C c.3702+14A>G (n.3702+14A>G) n.3889+14A>G c.3618+14A>G (n.3618+14A>G) c.1263+14A>G (n.1263+14A>G) n.4077+14A>G n.4091+14A>G n.4063+14A>G n.4058+14A>G | dbSNP |
| 2 | g.166013730T= | CA1304842814 | SCN1A | c.*1741+14A= (n.*1741+14A=) c.3705+14A= (n.3705+14A=) c.3672+14A= (n.3672+14A=) c.*1198+14A= (n.*1198+14A=) c.503+14A= n.3957+14A= c.3669+14A= (n.3669+14A=) c.*3259+14A= (n.*3259+14A=) c.*1648+14A= (n.*1648+14A=) n.6178+14A= c.3621+14A= (n.3621+14A=) n.176-1883T= c.3702+14A= (n.3702+14A=) n.3889+14A= c.3618+14A= (n.3618+14A=) c.1263+14A= (n.1263+14A=) n.4077+14A= n.4091+14A= n.4063+14A= n.4058+14A= | |
| 2 | g.166013732A= | CA1304842817 | SCN1A | c.*1741+12T= (n.*1741+12T=) c.3705+12T= (n.3705+12T=) c.3672+12T= (n.3672+12T=) c.*1198+12T= (n.*1198+12T=) c.503+12T= n.3957+12T= c.3669+12T= (n.3669+12T=) c.*3259+12T= (n.*3259+12T=) c.*1648+12T= (n.*1648+12T=) n.6178+12T= c.3621+12T= (n.3621+12T=) n.176-1881A= c.3702+12T= (n.3702+12T=) n.3889+12T= c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.1263+12T= (n.1263+12T=) n.4077+12T= n.4091+12T= n.4063+12T= n.4058+12T= | |
| 2 | g.166013732A>C | CA317099 | SCN1A | c.*1741+12T>G (n.*1741+12T>G) c.3705+12T>G (n.3705+12T>G) c.3672+12T>G (n.3672+12T>G) c.*1198+12T>G (n.*1198+12T>G) c.503+12T>G n.3957+12T>G c.3669+12T>G (n.3669+12T>G) c.*3259+12T>G (n.*3259+12T>G) c.*1648+12T>G (n.*1648+12T>G) n.6178+12T>G c.3621+12T>G (n.3621+12T>G) n.176-1881A>C c.3702+12T>G (n.3702+12T>G) n.3889+12T>G c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.1263+12T>G (n.1263+12T>G) n.4077+12T>G n.4091+12T>G n.4063+12T>G n.4058+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013732_166013734delinsAAT | CA1304842820 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+12delinsATT (n.*1741+10_*1741+12delinsATT) c.3705+10_3705+12delinsATT (n.3705+10_3705+12delinsATT) c.3672+10_3672+12delinsATT (n.3672+10_3672+12delinsATT) c.*1198+10_*1198+12delinsATT (n.*1198+10_*1198+12delinsATT) c.503+10_503+12delinsATT n.3957+10_3957+12delinsATT c.3669+10_3669+12delinsATT (n.3669+10_3669+12delinsATT) c.*3259+10_*3259+12delinsATT (n.*3259+10_*3259+12delinsATT) c.*1648+10_*1648+12delinsATT (n.*1648+10_*1648+12delinsATT) n.6178+10_6178+12delinsATT c.3621+10_3621+12delinsATT (n.3621+10_3621+12delinsATT) n.176-1881_176-1879delinsAAT c.3702+10_3702+12delinsATT (n.3702+10_3702+12delinsATT) n.3889+10_3889+12delinsATT c.3618+10_3618+12delinsATT (n.3618+10_3618+12delinsATT) c.1263+10_1263+12delinsATT (n.1263+10_1263+12delinsATT) n.4077+10_4077+12delinsATT n.4091+10_4091+12delinsATT n.4063+10_4063+12delinsATT n.4058+10_4058+12delinsATT | |
| 2 | g.166013733A= | CA1304842823 | SCN1A | c.*1741+11T= (n.*1741+11T=) c.3705+11T= (n.3705+11T=) c.3672+11T= (n.3672+11T=) c.*1198+11T= (n.*1198+11T=) c.503+11T= n.3957+11T= c.3669+11T= (n.3669+11T=) c.*3259+11T= (n.*3259+11T=) c.*1648+11T= (n.*1648+11T=) n.6178+11T= c.3621+11T= (n.3621+11T=) n.176-1880A= c.3702+11T= (n.3702+11T=) n.3889+11T= c.3618+11T= (n.3618+11T=) c.1263+11T= (n.1263+11T=) n.4077+11T= n.4091+11T= n.4063+11T= n.4058+11T= | |
| 2 | g.166013733A>C | CA537135044 | SCN1A | c.*1741+11T>G (n.*1741+11T>G) c.3705+11T>G (n.3705+11T>G) c.3672+11T>G (n.3672+11T>G) c.*1198+11T>G (n.*1198+11T>G) c.503+11T>G n.3957+11T>G c.3669+11T>G (n.3669+11T>G) c.*3259+11T>G (n.*3259+11T>G) c.*1648+11T>G (n.*1648+11T>G) n.6178+11T>G c.3621+11T>G (n.3621+11T>G) n.176-1880A>C c.3702+11T>G (n.3702+11T>G) n.3889+11T>G c.3618+11T>G (n.3618+11T>G) c.1263+11T>G (n.1263+11T>G) n.4077+11T>G n.4091+11T>G n.4063+11T>G n.4058+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013733_166013734del | CA537135043 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+11del (n.*1741+10_*1741+11del) c.3705+10_3705+11del (n.3705+10_3705+11del) c.3672+10_3672+11del (n.3672+10_3672+11del) c.*1198+10_*1198+11del (n.*1198+10_*1198+11del) c.503+10_503+11del n.3957+10_3957+11del c.3669+10_3669+11del (n.3669+10_3669+11del) c.*3259+10_*3259+11del (n.*3259+10_*3259+11del) c.*1648+10_*1648+11del (n.*1648+10_*1648+11del) n.6178+10_6178+11del c.3621+10_3621+11del (n.3621+10_3621+11del) n.176-1880_176-1879del c.3702+10_3702+11del (n.3702+10_3702+11del) n.3889+10_3889+11del c.3618+10_3618+11del (n.3618+10_3618+11del) c.1263+10_1263+11del (n.1263+10_1263+11del) n.4077+10_4077+11del n.4091+10_4091+11del n.4063+10_4063+11del n.4058+10_4058+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013733_166013734delinsAT | CA1304842822 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+11delinsAT (n.*1741+10_*1741+11delinsAT) c.3705+10_3705+11delinsAT (n.3705+10_3705+11delinsAT) c.3672+10_3672+11delinsAT (n.3672+10_3672+11delinsAT) c.*1198+10_*1198+11delinsAT (n.*1198+10_*1198+11delinsAT) c.503+10_503+11delinsAT n.3957+10_3957+11delinsAT c.3669+10_3669+11delinsAT (n.3669+10_3669+11delinsAT) c.*3259+10_*3259+11delinsAT (n.*3259+10_*3259+11delinsAT) c.*1648+10_*1648+11delinsAT (n.*1648+10_*1648+11delinsAT) n.6178+10_6178+11delinsAT c.3621+10_3621+11delinsAT (n.3621+10_3621+11delinsAT) n.176-1880_176-1879delinsAT c.3702+10_3702+11delinsAT (n.3702+10_3702+11delinsAT) n.3889+10_3889+11delinsAT c.3618+10_3618+11delinsAT (n.3618+10_3618+11delinsAT) c.1263+10_1263+11delinsAT (n.1263+10_1263+11delinsAT) n.4077+10_4077+11delinsAT n.4091+10_4091+11delinsAT n.4063+10_4063+11delinsAT n.4058+10_4058+11delinsAT | |
| 2 | g.166013734del | CA317098 | SCN1A | c.*1741+10del (n.*1741+10del) c.3705+10del (n.3705+10del) c.3672+10del (n.3672+10del) c.*1198+10del (n.*1198+10del) c.503+10del n.3957+10del c.3669+10del (n.3669+10del) c.*3259+10del (n.*3259+10del) c.*1648+10del (n.*1648+10del) n.6178+10del c.3621+10del (n.3621+10del) n.176-1879del c.3702+10del (n.3702+10del) n.3889+10del c.3618+10del (n.3618+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) n.4077+10del n.4091+10del n.4063+10del n.4058+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013736T>C | CA1304842826 | SCN1A | c.*1741+8A>G (n.*1741+8A>G) c.3705+8A>G (n.3705+8A>G) c.3672+8A>G (n.3672+8A>G) c.*1198+8A>G (n.*1198+8A>G) c.503+8A>G n.3957+8A>G c.3669+8A>G (n.3669+8A>G) c.*3259+8A>G (n.*3259+8A>G) c.*1648+8A>G (n.*1648+8A>G) n.6178+8A>G c.3621+8A>G (n.3621+8A>G) n.176-1877T>C c.3702+8A>G (n.3702+8A>G) n.3889+8A>G c.3618+8A>G (n.3618+8A>G) c.1263+8A>G (n.1263+8A>G) n.4077+8A>G n.4091+8A>G n.4063+8A>G n.4058+8A>G | dbSNP |
| 2 | g.166013736T= | CA1304842825 | SCN1A | c.*1741+8A= (n.*1741+8A=) c.3705+8A= (n.3705+8A=) c.3672+8A= (n.3672+8A=) c.*1198+8A= (n.*1198+8A=) c.503+8A= n.3957+8A= c.3669+8A= (n.3669+8A=) c.*3259+8A= (n.*3259+8A=) c.*1648+8A= (n.*1648+8A=) n.6178+8A= c.3621+8A= (n.3621+8A=) n.176-1877T= c.3702+8A= (n.3702+8A=) n.3889+8A= c.3618+8A= (n.3618+8A=) c.1263+8A= (n.1263+8A=) n.4077+8A= n.4091+8A= n.4063+8A= n.4058+8A= | |
| 2 | g.166013738A= | CA1304842827 | SCN1A | c.*1741+6T= (n.*1741+6T=) c.3705+6T= (n.3705+6T=) c.3672+6T= (n.3672+6T=) c.*1198+6T= (n.*1198+6T=) c.503+6T= n.3957+6T= c.3669+6T= (n.3669+6T=) c.*3259+6T= (n.*3259+6T=) c.*1648+6T= (n.*1648+6T=) n.6178+6T= c.3621+6T= (n.3621+6T=) n.176-1875A= c.3702+6T= (n.3702+6T=) n.3889+6T= c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) n.4077+6T= n.4091+6T= n.4063+6T= n.4058+6T= | |
| 2 | g.166013738A>G | CA1304842828 | SCN1A | c.*1741+6T>C (n.*1741+6T>C) c.3705+6T>C (n.3705+6T>C) c.3672+6T>C (n.3672+6T>C) c.*1198+6T>C (n.*1198+6T>C) c.503+6T>C n.3957+6T>C c.3669+6T>C (n.3669+6T>C) c.*3259+6T>C (n.*3259+6T>C) c.*1648+6T>C (n.*1648+6T>C) n.6178+6T>C c.3621+6T>C (n.3621+6T>C) n.176-1875A>G c.3702+6T>C (n.3702+6T>C) n.3889+6T>C c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) n.4077+6T>C n.4091+6T>C n.4063+6T>C n.4058+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013739C= | CA1304842829 | SCN1A | c.*1741+5G= (n.*1741+5G=) c.3705+5G= (n.3705+5G=) c.3672+5G= (n.3672+5G=) c.*1198+5G= (n.*1198+5G=) c.503+5G= n.3957+5G= c.3669+5G= (n.3669+5G=) c.*3259+5G= (n.*3259+5G=) c.*1648+5G= (n.*1648+5G=) n.6178+5G= c.3621+5G= (n.3621+5G=) n.176-1874C= c.3702+5G= (n.3702+5G=) n.3889+5G= c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) n.4077+5G= n.4091+5G= n.4063+5G= n.4058+5G= | |
| 2 | g.166013739C>G | CA2586965101 | SCN1A | c.*1741+5G>C (n.*1741+5G>C) c.3705+5G>C (n.3705+5G>C) c.3672+5G>C (n.3672+5G>C) c.*1198+5G>C (n.*1198+5G>C) c.503+5G>C n.3957+5G>C c.3669+5G>C (n.3669+5G>C) c.*3259+5G>C (n.*3259+5G>C) c.*1648+5G>C (n.*1648+5G>C) n.6178+5G>C c.3621+5G>C (n.3621+5G>C) n.176-1874C>G c.3702+5G>C (n.3702+5G>C) n.3889+5G>C c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.1263+5G>C (n.1263+5G>C) n.4077+5G>C n.4091+5G>C n.4063+5G>C n.4058+5G>C | |
| 2 | g.166013739C>T | CA16610273 | SCN1A | c.*1741+5G>A (n.*1741+5G>A) c.3705+5G>A (n.3705+5G>A) c.3672+5G>A (n.3672+5G>A) c.*1198+5G>A (n.*1198+5G>A) c.503+5G>A n.3957+5G>A c.3669+5G>A (n.3669+5G>A) c.*3259+5G>A (n.*3259+5G>A) c.*1648+5G>A (n.*1648+5G>A) n.6178+5G>A c.3621+5G>A (n.3621+5G>A) n.176-1874C>T c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) n.3889+5G>A c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) n.4077+5G>A n.4091+5G>A n.4063+5G>A n.4058+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013741C>A | CA2573133498 | SCN1A | c.*1741+3G>T (n.*1741+3G>T) c.3705+3G>T (n.3705+3G>T) c.3672+3G>T (n.3672+3G>T) c.*1198+3G>T (n.*1198+3G>T) c.503+3G>T n.3957+3G>T c.3669+3G>T (n.3669+3G>T) c.*3259+3G>T (n.*3259+3G>T) c.*1648+3G>T (n.*1648+3G>T) n.6178+3G>T c.3621+3G>T (n.3621+3G>T) n.176-1872C>A c.3702+3G>T (n.3702+3G>T) n.3889+3G>T c.3618+3G>T (n.3618+3G>T) c.1263+3G>T (n.1263+3G>T) n.4077+3G>T n.4091+3G>T n.4063+3G>T n.4058+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013741C>T | CA2518911141 | SCN1A | c.*1741+3G>A (n.*1741+3G>A) c.3705+3G>A (n.3705+3G>A) c.3672+3G>A (n.3672+3G>A) c.*1198+3G>A (n.*1198+3G>A) c.503+3G>A n.3957+3G>A c.3669+3G>A (n.3669+3G>A) c.*3259+3G>A (n.*3259+3G>A) c.*1648+3G>A (n.*1648+3G>A) n.6178+3G>A c.3621+3G>A (n.3621+3G>A) n.176-1872C>T c.3702+3G>A (n.3702+3G>A) n.3889+3G>A c.3618+3G>A (n.3618+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) n.4077+3G>A n.4091+3G>A n.4063+3G>A n.4058+3G>A | |
| 2 | g.166013742A= | CA1304842831 | SCN1A | c.*1741+2T= (n.*1741+2T=) c.3705+2T= (n.3705+2T=) c.3672+2T= (n.3672+2T=) c.*1198+2T= (n.*1198+2T=) c.503+2T= n.3957+2T= c.3669+2T= (n.3669+2T=) c.*3259+2T= (n.*3259+2T=) c.*1648+2T= (n.*1648+2T=) n.6178+2T= c.3621+2T= (n.3621+2T=) n.176-1871A= c.3702+2T= (n.3702+2T=) n.3889+2T= c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) n.4077+2T= n.4091+2T= n.4063+2T= n.4058+2T= | |
| 2 | g.166013742A>C | CA349055574 | SCN1A | c.*1741+2T>G (n.*1741+2T>G) c.3705+2T>G (n.3705+2T>G) c.3672+2T>G (n.3672+2T>G) c.*1198+2T>G (n.*1198+2T>G) c.503+2T>G n.3957+2T>G c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) c.*3259+2T>G (n.*3259+2T>G) c.*1648+2T>G (n.*1648+2T>G) n.6178+2T>G c.3621+2T>G (n.3621+2T>G) n.176-1871A>C c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) n.3889+2T>G c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) n.4077+2T>G n.4091+2T>G n.4063+2T>G n.4058+2T>G | |
| 2 | g.166013742A>G | CA349055581 | SCN1A | c.*1741+2T>C (n.*1741+2T>C) c.3705+2T>C (n.3705+2T>C) c.3672+2T>C (n.3672+2T>C) c.*1198+2T>C (n.*1198+2T>C) c.503+2T>C n.3957+2T>C c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) c.*3259+2T>C (n.*3259+2T>C) c.*1648+2T>C (n.*1648+2T>C) n.6178+2T>C c.3621+2T>C (n.3621+2T>C) n.176-1871A>G c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) n.3889+2T>C c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) n.4077+2T>C n.4091+2T>C n.4063+2T>C n.4058+2T>C | |
| 2 | g.166013742A>T | CA303223 | SCN1A | c.*1741+2T>A (n.*1741+2T>A) c.3705+2T>A (n.3705+2T>A) c.3672+2T>A (n.3672+2T>A) c.*1198+2T>A (n.*1198+2T>A) c.503+2T>A n.3957+2T>A c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) c.*3259+2T>A (n.*3259+2T>A) c.*1648+2T>A (n.*1648+2T>A) n.6178+2T>A c.3621+2T>A (n.3621+2T>A) n.176-1871A>T c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) n.3889+2T>A c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) n.4077+2T>A n.4091+2T>A n.4063+2T>A n.4058+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013743C>A | CA349055588 | SCN1A | c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) c.3705+1G>T (n.3705+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T) c.503+1G>T n.3957+1G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.*3259+1G>T (n.*3259+1G>T) c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T) n.6178+1G>T c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) n.176-1870C>A c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) n.3889+1G>T c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.4077+1G>T n.4091+1G>T n.4063+1G>T n.4058+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013743C= | CA1304842833 | SCN1A | c.*1741+1G= (n.*1741+1G=) c.3705+1G= (n.3705+1G=) c.3672+1G= (n.3672+1G=) c.*1198+1G= (n.*1198+1G=) c.503+1G= n.3957+1G= c.3669+1G= (n.3669+1G=) c.*3259+1G= (n.*3259+1G=) c.*1648+1G= (n.*1648+1G=) n.6178+1G= c.3621+1G= (n.3621+1G=) n.176-1870C= c.3702+1G= (n.3702+1G=) n.3889+1G= c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) n.4077+1G= n.4091+1G= n.4063+1G= n.4058+1G= | |
| 2 | g.166013743C>G | CA349055594 | SCN1A | c.*1741+1G>C (n.*1741+1G>C) c.3705+1G>C (n.3705+1G>C) c.3672+1G>C (n.3672+1G>C) c.*1198+1G>C (n.*1198+1G>C) c.503+1G>C n.3957+1G>C c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) c.*3259+1G>C (n.*3259+1G>C) c.*1648+1G>C (n.*1648+1G>C) n.6178+1G>C c.3621+1G>C (n.3621+1G>C) n.176-1870C>G c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) n.3889+1G>C c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) n.4077+1G>C n.4091+1G>C n.4063+1G>C n.4058+1G>C | ClinVar |
| 2 | g.166013743C>T | CA303258 | SCN1A | c.*1741+1G>A (n.*1741+1G>A) c.3705+1G>A (n.3705+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A) c.503+1G>A n.3957+1G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.*3259+1G>A (n.*3259+1G>A) c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A) n.6178+1G>A c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) n.176-1870C>T c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) n.3889+1G>A c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.4077+1G>A n.4091+1G>A n.4063+1G>A n.4058+1G>A | ClinVar dbSNP |