| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012210T>A | CA349054395 | SCN1A | c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.576A>T n.4030A>T c.3742A>T (p.Thr1248Ser) c.*3332A>T (n.*3332A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.6251A>T c.3694A>T (p.Thr1232Ser) n.176-3403T>A c.3775A>T (p.Thr1259Ser) n.3962A>T c.3691A>T (p.Thr1231Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.4150A>T n.4164A>T n.4136A>T n.4131A>T | |
| 2 | g.166012210T>C | CA349054396 | SCN1A | c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.3745A>G (p.Thr1249Ala) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.576A>G n.4030A>G c.3742A>G (p.Thr1248Ala) c.*3332A>G (n.*3332A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.6251A>G c.3694A>G (p.Thr1232Ala) n.176-3403T>C c.3775A>G (p.Thr1259Ala) n.3962A>G c.3691A>G (p.Thr1231Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.4150A>G n.4164A>G n.4136A>G n.4131A>G | |
| 2 | g.166012210T>G | CA285141 | SCN1A | c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.576A>C n.4030A>C c.3742A>C (p.Thr1248Pro) c.*3332A>C (n.*3332A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.6251A>C c.3694A>C (p.Thr1232Pro) n.176-3403T>G c.3775A>C (p.Thr1259Pro) n.3962A>C c.3691A>C (p.Thr1231Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.4150A>C n.4164A>C n.4136A>C n.4131A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012210T= | CA1304848317 | SCN1A | c.*1814A= (n.*1814A=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.3745A= (p.Thr1249=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.576A= n.4030A= c.3742A= (p.Thr1248=) c.*3332A= (n.*3332A=) c.*1721A= (n.*1721A=) n.6251A= c.3694A= (p.Thr1232=) n.176-3403T= c.3775A= (p.Thr1259=) n.3962A= c.3691A= (p.Thr1231=) c.1336A= (p.Thr446=) n.4150A= n.4164A= n.4136A= n.4131A= | |
| 2 | g.166012211G>A | CA429896844 | SCN1A | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.3777C>T (p.Phe1259=) c.3744C>T (p.Phe1248=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.575C>T n.4029C>T c.3741C>T (p.Phe1247=) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.6250C>T c.3693C>T (p.Phe1231=) n.176-3402G>A c.3774C>T (p.Phe1258=) n.3961C>T c.3690C>T (p.Phe1230=) c.1335C>T (p.Phe445=) n.4149C>T n.4163C>T n.4135C>T n.4130C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012211G>C | CA349054399 | SCN1A | c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.3777C>G (p.Phe1259Leu) c.3744C>G (p.Phe1248Leu) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.575C>G n.4029C>G c.3741C>G (p.Phe1247Leu) c.*3331C>G (n.*3331C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.6250C>G c.3693C>G (p.Phe1231Leu) n.176-3402G>C c.3774C>G (p.Phe1258Leu) n.3961C>G c.3690C>G (p.Phe1230Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.4149C>G n.4163C>G n.4135C>G n.4130C>G | |
| 2 | g.166012211G= | CA1304848318 | SCN1A | c.*1813C= (n.*1813C=) c.3777C= (p.Phe1259=) c.3744C= (p.Phe1248=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.575C= n.4029C= c.3741C= (p.Phe1247=) c.*3331C= (n.*3331C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.6250C= c.3693C= (p.Phe1231=) n.176-3402G= c.3774C= (p.Phe1258=) n.3961C= c.3690C= (p.Phe1230=) c.1335C= (p.Phe445=) n.4149C= n.4163C= n.4135C= n.4130C= | |
| 2 | g.166012211G>T | CA349054401 | SCN1A | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.3777C>A (p.Phe1259Leu) c.3744C>A (p.Phe1248Leu) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.575C>A n.4029C>A c.3741C>A (p.Phe1247Leu) c.*3331C>A (n.*3331C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.6250C>A c.3693C>A (p.Phe1231Leu) n.176-3402G>T c.3774C>A (p.Phe1258Leu) n.3961C>A c.3690C>A (p.Phe1230Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.4149C>A n.4163C>A n.4135C>A n.4130C>A | |
| 2 | g.166012212A= | CA1304848319 | SCN1A | c.*1812T= (n.*1812T=) c.3776T= (p.Phe1259=) c.3743T= (p.Phe1248=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.574T= n.4028T= c.3740T= (p.Phe1247=) c.*3330T= (n.*3330T=) c.*1719T= (n.*1719T=) n.6249T= c.3692T= (p.Phe1231=) n.176-3401A= c.3773T= (p.Phe1258=) n.3960T= c.3689T= (p.Phe1230=) c.1334T= (p.Phe445=) n.4148T= n.4162T= n.4134T= n.4129T= | |
| 2 | g.166012212A>C | CA349054404 | SCN1A | c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.3776T>G (p.Phe1259Cys) c.3743T>G (p.Phe1248Cys) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.574T>G n.4028T>G c.3740T>G (p.Phe1247Cys) c.*3330T>G (n.*3330T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.6249T>G c.3692T>G (p.Phe1231Cys) n.176-3401A>C c.3773T>G (p.Phe1258Cys) n.3960T>G c.3689T>G (p.Phe1230Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.4148T>G n.4162T>G n.4134T>G n.4129T>G | |
| 2 | g.166012212A>G | CA285448 | SCN1A | c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.3776T>C (p.Phe1259Ser) c.3743T>C (p.Phe1248Ser) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.574T>C n.4028T>C c.3740T>C (p.Phe1247Ser) c.*3330T>C (n.*3330T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.6249T>C c.3692T>C (p.Phe1231Ser) n.176-3401A>G c.3773T>C (p.Phe1258Ser) n.3960T>C c.3689T>C (p.Phe1230Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.4148T>C n.4162T>C n.4134T>C n.4129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166012212A>T | CA349054402 | SCN1A | c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.3776T>A (p.Phe1259Tyr) c.3743T>A (p.Phe1248Tyr) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.574T>A n.4028T>A c.3740T>A (p.Phe1247Tyr) c.*3330T>A (n.*3330T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.6249T>A c.3692T>A (p.Phe1231Tyr) n.176-3401A>T c.3773T>A (p.Phe1258Tyr) n.3960T>A c.3689T>A (p.Phe1230Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.4148T>A n.4162T>A n.4134T>A n.4129T>A | ClinVar |
| 2 | g.166012215dup | CA317729 | SCN1A | c.*1812dup (n.*1812dup) c.3776dup (p.Thr1260HisfsTer?) c.3743dup (p.Thr1249HisfsTer?) c.*1269dup (n.*1269dup) c.574dup n.4028dup c.3740dup (p.Thr1248HisfsTer?) c.*3330dup (n.*3330dup) c.*1719dup (n.*1719dup) n.6249dup c.3692dup (p.Thr1232HisfsTer?) n.176-3398dup c.3773dup (p.Thr1259HisfsTer?) n.3960dup c.3689dup (p.Thr1231HisfsTer?) c.1334dup (p.Thr446HisfsTer?) n.4148dup n.4162dup n.4134dup n.4129dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012213A>C | CA349054408 | SCN1A | c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.3775T>G (p.Phe1259Val) c.3742T>G (p.Phe1248Val) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.573T>G n.4027T>G c.3739T>G (p.Phe1247Val) c.*3329T>G (n.*3329T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.6248T>G c.3691T>G (p.Phe1231Val) n.176-3400A>C c.3772T>G (p.Phe1258Val) n.3959T>G c.3688T>G (p.Phe1230Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) n.4147T>G n.4161T>G n.4133T>G n.4128T>G | |
| 2 | g.166012213A>G | CA349054410 | SCN1A | c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3775T>C (p.Phe1259Leu) c.3742T>C (p.Phe1248Leu) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.573T>C n.4027T>C c.3739T>C (p.Phe1247Leu) c.*3329T>C (n.*3329T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.6248T>C c.3691T>C (p.Phe1231Leu) n.176-3400A>G c.3772T>C (p.Phe1258Leu) n.3959T>C c.3688T>C (p.Phe1230Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.4147T>C n.4161T>C n.4133T>C n.4128T>C | |
| 2 | g.166012213A>T | CA349054412 | SCN1A | c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.3775T>A (p.Phe1259Ile) c.3742T>A (p.Phe1248Ile) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.573T>A n.4027T>A c.3739T>A (p.Phe1247Ile) c.*3329T>A (n.*3329T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.6248T>A c.3691T>A (p.Phe1231Ile) n.176-3400A>T c.3772T>A (p.Phe1258Ile) n.3959T>A c.3688T>A (p.Phe1230Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.4147T>A n.4161T>A n.4133T>A n.4128T>A | |
| 2 | g.166012213_166012215delinsTAATGAAT | CA2586965091 | SCN1A | c.*1809_*1811delinsATTCATTA (n.*1809_*1811delinsATTCATTA) c.3773_3775delinsATTCATTA (p.Val1258AspfsTer14) c.3740_3742delinsATTCATTA (p.Val1247AspfsTer14) c.*1266_*1268delinsATTCATTA (n.*1266_*1268delinsATTCATTA) c.571_573delinsATTCATTA n.4025_4027delinsATTCATTA c.3737_3739delinsATTCATTA (p.Val1246AspfsTer14) c.*3327_*3329delinsATTCATTA (n.*3327_*3329delinsATTCATTA) c.*1716_*1718delinsATTCATTA (n.*1716_*1718delinsATTCATTA) n.6246_6248delinsATTCATTA c.3689_3691delinsATTCATTA (p.Val1230AspfsTer14) n.176-3400_176-3398delinsTAATGAAT c.3770_3772delinsATTCATTA (p.Val1257AspfsTer14) n.3957_3959delinsATTCATTA c.3686_3688delinsATTCATTA (p.Val1229AspfsTer14) c.1331_1333delinsATTCATTA (p.Val444AspfsTer14) n.4145_4147delinsATTCATTA n.4159_4161delinsATTCATTA n.4131_4133delinsATTCATTA n.4126_4128delinsATTCATTA | |
| 2 | g.166012214A>C | CA429896850 | SCN1A | c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.3774T>G (p.Val1258=) c.3741T>G (p.Val1247=) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.572T>G n.4026T>G c.3738T>G (p.Val1246=) c.*3328T>G (n.*3328T>G) c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.6247T>G c.3690T>G (p.Val1230=) n.176-3399A>C c.3771T>G (p.Val1257=) n.3958T>G c.3687T>G (p.Val1229=) c.1332T>G (p.Val444=) n.4146T>G n.4160T>G n.4132T>G n.4127T>G | ClinVar |
| 2 | g.166012214A>G | CA429896848 | SCN1A | c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.3774T>C (p.Val1258=) c.3741T>C (p.Val1247=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.572T>C n.4026T>C c.3738T>C (p.Val1246=) c.*3328T>C (n.*3328T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.6247T>C c.3690T>C (p.Val1230=) n.176-3399A>G c.3771T>C (p.Val1257=) n.3958T>C c.3687T>C (p.Val1229=) c.1332T>C (p.Val444=) n.4146T>C n.4160T>C n.4132T>C n.4127T>C | |
| 2 | g.166012214A>T | CA429896849 | SCN1A | c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.3774T>A (p.Val1258=) c.3741T>A (p.Val1247=) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.572T>A n.4026T>A c.3738T>A (p.Val1246=) c.*3328T>A (n.*3328T>A) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.6247T>A c.3690T>A (p.Val1230=) n.176-3399A>T c.3771T>A (p.Val1257=) n.3958T>A c.3687T>A (p.Val1229=) c.1332T>A (p.Val444=) n.4146T>A n.4160T>A n.4132T>A n.4127T>A | |
| 2 | g.166012214_166012219del | CA2499215174 | SCN1A | c.*1805_*1810del (n.*1805_*1810del) c.3769_3774del (p.Lys1257_Val1258del) c.3736_3741del (p.Lys1246_Val1247del) c.*1262_*1267del (n.*1262_*1267del) c.567_572del n.4021_4026del c.3733_3738del (p.Lys1245_Val1246del) c.*3323_*3328del (n.*3323_*3328del) c.*1712_*1717del (n.*1712_*1717del) n.6242_6247del c.3685_3690del (p.Lys1229_Val1230del) n.176-3399_176-3394del c.3766_3771del (p.Lys1256_Val1257del) n.3953_3958del c.3682_3687del (p.Lys1228_Val1229del) c.1327_1332del (p.Lys443_Val444del) n.4141_4146del n.4155_4160del n.4127_4132del n.4122_4127del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012215A>C | CA349054414 | SCN1A | c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.3773T>G (p.Val1258Gly) c.3740T>G (p.Val1247Gly) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.571T>G n.4025T>G c.3737T>G (p.Val1246Gly) c.*3327T>G (n.*3327T>G) c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.6246T>G c.3689T>G (p.Val1230Gly) n.176-3398A>C c.3770T>G (p.Val1257Gly) n.3957T>G c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.4145T>G n.4159T>G n.4131T>G n.4126T>G | |
| 2 | g.166012215A>G | CA349054416 | SCN1A | c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.3773T>C (p.Val1258Ala) c.3740T>C (p.Val1247Ala) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.571T>C n.4025T>C c.3737T>C (p.Val1246Ala) c.*3327T>C (n.*3327T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.6246T>C c.3689T>C (p.Val1230Ala) n.176-3398A>G c.3770T>C (p.Val1257Ala) n.3957T>C c.3686T>C (p.Val1229Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.4145T>C n.4159T>C n.4131T>C n.4126T>C | |
| 2 | g.166012215A>T | CA349054418 | SCN1A | c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.3773T>A (p.Val1258Asp) c.3740T>A (p.Val1247Asp) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.571T>A n.4025T>A c.3737T>A (p.Val1246Asp) c.*3327T>A (n.*3327T>A) c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.6246T>A c.3689T>A (p.Val1230Asp) n.176-3398A>T c.3770T>A (p.Val1257Asp) n.3957T>A c.3686T>A (p.Val1229Asp) c.1331T>A (p.Val444Asp) n.4145T>A n.4159T>A n.4131T>A n.4126T>A | |
| 2 | g.166012216C>A | CA349054420 | SCN1A | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.3772G>T (p.Val1258Phe) c.3739G>T (p.Val1247Phe) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.570G>T n.4024G>T c.3736G>T (p.Val1246Phe) c.*3326G>T (n.*3326G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.6245G>T c.3688G>T (p.Val1230Phe) n.176-3397C>A c.3769G>T (p.Val1257Phe) n.3956G>T c.3685G>T (p.Val1229Phe) c.1330G>T (p.Val444Phe) n.4144G>T n.4158G>T n.4130G>T n.4125G>T | |
| 2 | g.166012216C= | CA1304848320 | SCN1A | c.*1808G= (n.*1808G=) c.3772G= (p.Val1258=) c.3739G= (p.Val1247=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.570G= n.4024G= c.3736G= (p.Val1246=) c.*3326G= (n.*3326G=) c.*1715G= (n.*1715G=) n.6245G= c.3688G= (p.Val1230=) n.176-3397C= c.3769G= (p.Val1257=) n.3956G= c.3685G= (p.Val1229=) c.1330G= (p.Val444=) n.4144G= n.4158G= n.4130G= n.4125G= | |
| 2 | g.166012216C>G | CA349054421 | SCN1A | c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.3772G>C (p.Val1258Leu) c.3739G>C (p.Val1247Leu) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.570G>C n.4024G>C c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.*3326G>C (n.*3326G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.6245G>C c.3688G>C (p.Val1230Leu) n.176-3397C>G c.3769G>C (p.Val1257Leu) n.3956G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.4144G>C n.4158G>C n.4130G>C n.4125G>C | |
| 2 | g.166012216C>T | CA317395 | SCN1A | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.3772G>A (p.Val1258Ile) c.3739G>A (p.Val1247Ile) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.570G>A n.4024G>A c.3736G>A (p.Val1246Ile) c.*3326G>A (n.*3326G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.6245G>A c.3688G>A (p.Val1230Ile) n.176-3397C>T c.3769G>A (p.Val1257Ile) n.3956G>A c.3685G>A (p.Val1229Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) n.4144G>A n.4158G>A n.4130G>A n.4125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012217C>A | CA349054425 | SCN1A | c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.3771G>T (p.Lys1257Asn) c.3738G>T (p.Lys1246Asn) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.569G>T n.4023G>T c.3735G>T (p.Lys1245Asn) c.*3325G>T (n.*3325G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) n.6244G>T c.3687G>T (p.Lys1229Asn) n.176-3396C>A c.3768G>T (p.Lys1256Asn) n.3955G>T c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.4143G>T n.4157G>T n.4129G>T n.4124G>T | |
| 2 | g.166012217C>G | CA349054426 | SCN1A | c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.3771G>C (p.Lys1257Asn) c.3738G>C (p.Lys1246Asn) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.569G>C n.4023G>C c.3735G>C (p.Lys1245Asn) c.*3325G>C (n.*3325G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) n.6244G>C c.3687G>C (p.Lys1229Asn) n.176-3396C>G c.3768G>C (p.Lys1256Asn) n.3955G>C c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.4143G>C n.4157G>C n.4129G>C n.4124G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012217C>T | CA429896856 | SCN1A | c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.3771G>A (p.Lys1257=) c.3738G>A (p.Lys1246=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.569G>A n.4023G>A c.3735G>A (p.Lys1245=) c.*3325G>A (n.*3325G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.6244G>A c.3687G>A (p.Lys1229=) n.176-3396C>T c.3768G>A (p.Lys1256=) n.3955G>A c.3684G>A (p.Lys1228=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.4143G>A n.4157G>A n.4129G>A n.4124G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166012218T>A | CA349054427 | SCN1A | c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3770A>T (p.Lys1257Met) c.3737A>T (p.Lys1246Met) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.568A>T n.4022A>T c.3734A>T (p.Lys1245Met) c.*3324A>T (n.*3324A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.6243A>T c.3686A>T (p.Lys1229Met) n.176-3395T>A c.3767A>T (p.Lys1256Met) n.3954A>T c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.4142A>T n.4156A>T n.4128A>T n.4123A>T | |
| 2 | g.166012218T>C | CA349054431 | SCN1A | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3770A>G (p.Lys1257Arg) c.3737A>G (p.Lys1246Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.568A>G n.4022A>G c.3734A>G (p.Lys1245Arg) c.*3324A>G (n.*3324A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.6243A>G c.3686A>G (p.Lys1229Arg) n.176-3395T>C c.3767A>G (p.Lys1256Arg) n.3954A>G c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.4142A>G n.4156A>G n.4128A>G n.4123A>G | |
| 2 | g.166012218T>G | CA349054429 | SCN1A | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3770A>C (p.Lys1257Thr) c.3737A>C (p.Lys1246Thr) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.568A>C n.4022A>C c.3734A>C (p.Lys1245Thr) c.*3324A>C (n.*3324A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.6243A>C c.3686A>C (p.Lys1229Thr) n.176-3395T>G c.3767A>C (p.Lys1256Thr) n.3954A>C c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.4142A>C n.4156A>C n.4128A>C n.4123A>C | |
| 2 | g.166012219T>A | CA349054433 | SCN1A | c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.3769A>T (p.Lys1257Ter) c.3736A>T (p.Lys1246Ter) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.567A>T n.4021A>T c.3733A>T (p.Lys1245Ter) c.*3323A>T (n.*3323A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.6242A>T c.3685A>T (p.Lys1229Ter) n.176-3394T>A c.3766A>T (p.Lys1256Ter) n.3953A>T c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.4141A>T n.4155A>T n.4127A>T n.4122A>T | dbSNP |
| 2 | g.166012219T>C | CA349054435 | SCN1A | c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.3769A>G (p.Lys1257Glu) c.3736A>G (p.Lys1246Glu) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.567A>G n.4021A>G c.3733A>G (p.Lys1245Glu) c.*3323A>G (n.*3323A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.6242A>G c.3685A>G (p.Lys1229Glu) n.176-3394T>C c.3766A>G (p.Lys1256Glu) n.3953A>G c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.4141A>G n.4155A>G n.4127A>G n.4122A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012219T>G | CA349054436 | SCN1A | c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.3769A>C (p.Lys1257Gln) c.3736A>C (p.Lys1246Gln) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.567A>C n.4021A>C c.3733A>C (p.Lys1245Gln) c.*3323A>C (n.*3323A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.6242A>C c.3685A>C (p.Lys1229Gln) n.176-3394T>G c.3766A>C (p.Lys1256Gln) n.3953A>C c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.4141A>C n.4155A>C n.4127A>C n.4122A>C | |
| 2 | g.166012219T= | CA1304848321 | SCN1A | c.*1805A= (n.*1805A=) c.3769A= (p.Lys1257=) c.3736A= (p.Lys1246=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.567A= n.4021A= c.3733A= (p.Lys1245=) c.*3323A= (n.*3323A=) c.*1712A= (n.*1712A=) n.6242A= c.3685A= (p.Lys1229=) n.176-3394T= c.3766A= (p.Lys1256=) n.3953A= c.3682A= (p.Lys1228=) c.1327A= (p.Lys443=) n.4141A= n.4155A= n.4127A= n.4122A= | |
| 2 | g.166012220G>A | CA429896859 | SCN1A | c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.3768C>T (p.Asp1256=) c.3735C>T (p.Asp1245=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.566C>T n.4020C>T c.3732C>T (p.Asp1244=) c.*3322C>T (n.*3322C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.6241C>T c.3684C>T (p.Asp1228=) n.176-3393G>A c.3765C>T (p.Asp1255=) n.3952C>T c.3681C>T (p.Asp1227=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.4140C>T n.4154C>T n.4126C>T n.4121C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012220G>C | CA349054438 | SCN1A | c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.3768C>G (p.Asp1256Glu) c.3735C>G (p.Asp1245Glu) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.566C>G n.4020C>G c.3732C>G (p.Asp1244Glu) c.*3322C>G (n.*3322C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.6241C>G c.3684C>G (p.Asp1228Glu) n.176-3393G>C c.3765C>G (p.Asp1255Glu) n.3952C>G c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.4140C>G n.4154C>G n.4126C>G n.4121C>G | |
| 2 | g.166012220G>T | CA349054440 | SCN1A | c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.3768C>A (p.Asp1256Glu) c.3735C>A (p.Asp1245Glu) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.566C>A n.4020C>A c.3732C>A (p.Asp1244Glu) c.*3322C>A (n.*3322C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.6241C>A c.3684C>A (p.Asp1228Glu) n.176-3393G>T c.3765C>A (p.Asp1255Glu) n.3952C>A c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.4140C>A n.4154C>A n.4126C>A n.4121C>A | |
| 2 | g.166012221T>A | CA349054445 | SCN1A | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.3767A>T (p.Asp1256Val) c.3734A>T (p.Asp1245Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.565A>T n.4019A>T c.3731A>T (p.Asp1244Val) c.*3321A>T (n.*3321A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.6240A>T c.3683A>T (p.Asp1228Val) n.176-3392T>A c.3764A>T (p.Asp1255Val) n.3951A>T c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.4139A>T n.4153A>T n.4125A>T n.4120A>T | |
| 2 | g.166012221T>C | CA349054444 | SCN1A | c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.3767A>G (p.Asp1256Gly) c.3734A>G (p.Asp1245Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.565A>G n.4019A>G c.3731A>G (p.Asp1244Gly) c.*3321A>G (n.*3321A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.6240A>G c.3683A>G (p.Asp1228Gly) n.176-3392T>C c.3764A>G (p.Asp1255Gly) n.3951A>G c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.4139A>G n.4153A>G n.4125A>G n.4120A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012221T>G | CA349054442 | SCN1A | c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.3767A>C (p.Asp1256Ala) c.3734A>C (p.Asp1245Ala) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.565A>C n.4019A>C c.3731A>C (p.Asp1244Ala) c.*3321A>C (n.*3321A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.6240A>C c.3683A>C (p.Asp1228Ala) n.176-3392T>G c.3764A>C (p.Asp1255Ala) n.3951A>C c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.4139A>C n.4153A>C n.4125A>C n.4120A>C | ClinVar |
| 2 | g.166012222C>A | CA349054447 | SCN1A | c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.564G>T n.4018G>T c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) c.*3320G>T (n.*3320G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.6239G>T c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) n.176-3391C>A c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) n.3950G>T c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.4138G>T n.4152G>T n.4124G>T n.4119G>T | |
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| 2 | g.166012223A>G | CA429896865 | SCN1A | c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.3765T>C (p.Ala1255=) c.3732T>C (p.Ala1244=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.563T>C n.4017T>C c.3729T>C (p.Ala1243=) c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.6238T>C c.3681T>C (p.Ala1227=) n.176-3390A>G c.3762T>C (p.Ala1254=) n.3949T>C c.3678T>C (p.Ala1226=) c.1323T>C (p.Ala441=) n.4137T>C n.4151T>C n.4123T>C n.4118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |