| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012166A= | CA1304848294 | SCN1A | c.*1858T= (n.*1858T=) c.3822T= (p.Tyr1274=) c.3789T= (p.Tyr1263=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.620T= n.4074T= c.3786T= (p.Tyr1262=) c.*3376T= (n.*3376T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.6295T= c.3738T= (p.Tyr1246=) n.176-3447A= c.3819T= (p.Tyr1273=) n.4006T= c.3735T= (p.Tyr1245=) c.1380T= (p.Tyr460=) n.4194T= n.4208T= n.4180T= n.4175T= | |
| 2 | g.166012166A>C | CA16610272 | SCN1A | c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.3822T>G (p.Tyr1274Ter) c.3789T>G (p.Tyr1263Ter) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.620T>G n.4074T>G c.3786T>G (p.Tyr1262Ter) c.*3376T>G (n.*3376T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.6295T>G c.3738T>G (p.Tyr1246Ter) n.176-3447A>C c.3819T>G (p.Tyr1273Ter) n.4006T>G c.3735T>G (p.Tyr1245Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.4194T>G n.4208T>G n.4180T>G n.4175T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012166A>G | CA429896758 | SCN1A | c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.3822T>C (p.Tyr1274=) c.3789T>C (p.Tyr1263=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.620T>C n.4074T>C c.3786T>C (p.Tyr1262=) c.*3376T>C (n.*3376T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.6295T>C c.3738T>C (p.Tyr1246=) n.176-3447A>G c.3819T>C (p.Tyr1273=) n.4006T>C c.3735T>C (p.Tyr1245=) c.1380T>C (p.Tyr460=) n.4194T>C n.4208T>C n.4180T>C n.4175T>C | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166012166A>T | CA349054179 | SCN1A | c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.3822T>A (p.Tyr1274Ter) c.3789T>A (p.Tyr1263Ter) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.620T>A n.4074T>A c.3786T>A (p.Tyr1262Ter) c.*3376T>A (n.*3376T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.6295T>A c.3738T>A (p.Tyr1246Ter) n.176-3447A>T c.3819T>A (p.Tyr1273Ter) n.4006T>A c.3735T>A (p.Tyr1245Ter) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.4194T>A n.4208T>A n.4180T>A n.4175T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012167T>A | CA349054182 | SCN1A | c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.3821A>T (p.Tyr1274Phe) c.3788A>T (p.Tyr1263Phe) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.619A>T n.4073A>T c.3785A>T (p.Tyr1262Phe) c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.6294A>T c.3737A>T (p.Tyr1246Phe) n.176-3446T>A c.3818A>T (p.Tyr1273Phe) n.4005A>T c.3734A>T (p.Tyr1245Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.4193A>T n.4207A>T n.4179A>T n.4174A>T | |
| 2 | g.166012167T>C | CA349054188 | SCN1A | c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.3821A>G (p.Tyr1274Cys) c.3788A>G (p.Tyr1263Cys) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.619A>G n.4073A>G c.3785A>G (p.Tyr1262Cys) c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.6294A>G c.3737A>G (p.Tyr1246Cys) n.176-3446T>C c.3818A>G (p.Tyr1273Cys) n.4005A>G c.3734A>G (p.Tyr1245Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.4193A>G n.4207A>G n.4179A>G n.4174A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012167T>G | CA303594 | SCN1A | c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.3821A>C (p.Tyr1274Ser) c.3788A>C (p.Tyr1263Ser) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.619A>C n.4073A>C c.3785A>C (p.Tyr1262Ser) c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.6294A>C c.3737A>C (p.Tyr1246Ser) n.176-3446T>G c.3818A>C (p.Tyr1273Ser) n.4005A>C c.3734A>C (p.Tyr1245Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.4193A>C n.4207A>C n.4179A>C n.4174A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012167T= | CA1304848295 | SCN1A | c.*1857A= (n.*1857A=) c.3821A= (p.Tyr1274=) c.3788A= (p.Tyr1263=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.619A= n.4073A= c.3785A= (p.Tyr1262=) c.*3375A= (n.*3375A=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.6294A= c.3737A= (p.Tyr1246=) n.176-3446T= c.3818A= (p.Tyr1273=) n.4005A= c.3734A= (p.Tyr1245=) c.1379A= (p.Tyr460=) n.4193A= n.4207A= n.4179A= n.4174A= | |
| 2 | g.166012168A>C | CA349054192 | SCN1A | c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.3820T>G (p.Tyr1274Asp) c.3787T>G (p.Tyr1263Asp) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.618T>G n.4072T>G c.3784T>G (p.Tyr1262Asp) c.*3374T>G (n.*3374T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.6293T>G c.3736T>G (p.Tyr1246Asp) n.176-3445A>C c.3817T>G (p.Tyr1273Asp) n.4004T>G c.3733T>G (p.Tyr1245Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.4192T>G n.4206T>G n.4178T>G n.4173T>G | |
| 2 | g.166012168A>G | CA349054194 | SCN1A | c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.3820T>C (p.Tyr1274His) c.3787T>C (p.Tyr1263His) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.618T>C n.4072T>C c.3784T>C (p.Tyr1262His) c.*3374T>C (n.*3374T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.6293T>C c.3736T>C (p.Tyr1246His) n.176-3445A>G c.3817T>C (p.Tyr1273His) n.4004T>C c.3733T>C (p.Tyr1245His) c.1378T>C (p.Tyr460His) n.4192T>C n.4206T>C n.4178T>C n.4173T>C | |
| 2 | g.166012168A>T | CA349054196 | SCN1A | c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.3820T>A (p.Tyr1274Asn) c.3787T>A (p.Tyr1263Asn) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.618T>A n.4072T>A c.3784T>A (p.Tyr1262Asn) c.*3374T>A (n.*3374T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.6293T>A c.3736T>A (p.Tyr1246Asn) n.176-3445A>T c.3817T>A (p.Tyr1273Asn) n.4004T>A c.3733T>A (p.Tyr1245Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.4192T>A n.4206T>A n.4178T>A n.4173T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012169T>A | CA429896773 | SCN1A | c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.3819A>T (p.Ala1273=) c.3786A>T (p.Ala1262=) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.617A>T n.4071A>T c.3783A>T (p.Ala1261=) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.6292A>T c.3735A>T (p.Ala1245=) n.176-3444T>A c.3816A>T (p.Ala1272=) n.4003A>T c.3732A>T (p.Ala1244=) c.1377A>T (p.Ala459=) n.4191A>T n.4205A>T n.4177A>T n.4172A>T | |
| 2 | g.166012169T>C | CA429896775 | SCN1A | c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.3819A>G (p.Ala1273=) c.3786A>G (p.Ala1262=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.617A>G n.4071A>G c.3783A>G (p.Ala1261=) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.6292A>G c.3735A>G (p.Ala1245=) n.176-3444T>C c.3816A>G (p.Ala1272=) n.4003A>G c.3732A>G (p.Ala1244=) c.1377A>G (p.Ala459=) n.4191A>G n.4205A>G n.4177A>G n.4172A>G | |
| 2 | g.166012169T>G | CA429896777 | SCN1A | c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.3819A>C (p.Ala1273=) c.3786A>C (p.Ala1262=) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.617A>C n.4071A>C c.3783A>C (p.Ala1261=) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.6292A>C c.3735A>C (p.Ala1245=) n.176-3444T>G c.3816A>C (p.Ala1272=) n.4003A>C c.3732A>C (p.Ala1244=) c.1377A>C (p.Ala459=) n.4191A>C n.4205A>C n.4177A>C n.4172A>C | |
| 2 | g.166012170G>A | CA303550 | SCN1A | c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3818C>T (p.Ala1273Val) c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.616C>T n.4070C>T c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.6291C>T c.3734C>T (p.Ala1245Val) n.176-3443G>A c.3815C>T (p.Ala1272Val) n.4002C>T c.3731C>T (p.Ala1244Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.4190C>T n.4204C>T n.4176C>T n.4171C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012170G>C | CA349054201 | SCN1A | c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.3818C>G (p.Ala1273Gly) c.3785C>G (p.Ala1262Gly) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.616C>G n.4070C>G c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.*3372C>G (n.*3372C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.6291C>G c.3734C>G (p.Ala1245Gly) n.176-3443G>C c.3815C>G (p.Ala1272Gly) n.4002C>G c.3731C>G (p.Ala1244Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.4190C>G n.4204C>G n.4176C>G n.4171C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012170G= | CA1304848296 | SCN1A | c.*1854C= (n.*1854C=) c.3818C= (p.Ala1273=) c.3785C= (p.Ala1262=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.616C= n.4070C= c.3782C= (p.Ala1261=) c.*3372C= (n.*3372C=) c.*1761C= (n.*1761C=) n.6291C= c.3734C= (p.Ala1245=) n.176-3443G= c.3815C= (p.Ala1272=) n.4002C= c.3731C= (p.Ala1244=) c.1376C= (p.Ala459=) n.4190C= n.4204C= n.4176C= n.4171C= | |
| 2 | g.166012170G>T | CA349054204 | SCN1A | c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.3818C>A (p.Ala1273Glu) c.3785C>A (p.Ala1262Glu) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.616C>A n.4070C>A c.3782C>A (p.Ala1261Glu) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.6291C>A c.3734C>A (p.Ala1245Glu) n.176-3443G>T c.3815C>A (p.Ala1272Glu) n.4002C>A c.3731C>A (p.Ala1244Glu) c.1376C>A (p.Ala459Glu) n.4190C>A n.4204C>A n.4176C>A n.4171C>A | |
| 2 | g.166012171C>A | CA349054208 | SCN1A | c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.3817G>T (p.Ala1273Ser) c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.615G>T n.4069G>T c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.*3371G>T (n.*3371G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.6290G>T c.3733G>T (p.Ala1245Ser) n.176-3442C>A c.3814G>T (p.Ala1272Ser) n.4001G>T c.3730G>T (p.Ala1244Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.4189G>T n.4203G>T n.4175G>T n.4170G>T | |
| 2 | g.166012171C= | CA1304848297 | SCN1A | c.*1853G= (n.*1853G=) c.3817G= (p.Ala1273=) c.3784G= (p.Ala1262=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.615G= n.4069G= c.3781G= (p.Ala1261=) c.*3371G= (n.*3371G=) c.*1760G= (n.*1760G=) n.6290G= c.3733G= (p.Ala1245=) n.176-3442C= c.3814G= (p.Ala1272=) n.4001G= c.3730G= (p.Ala1244=) c.1375G= (p.Ala459=) n.4189G= n.4203G= n.4175G= n.4170G= | |
| 2 | g.166012171C>G | CA221583 | SCN1A | c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.3817G>C (p.Ala1273Pro) c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.615G>C n.4069G>C c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.*3371G>C (n.*3371G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.6290G>C c.3733G>C (p.Ala1245Pro) n.176-3442C>G c.3814G>C (p.Ala1272Pro) n.4001G>C c.3730G>C (p.Ala1244Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.4189G>C n.4203G>C n.4175G>C n.4170G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012171C>T | CA349054218 | SCN1A | c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.3817G>A (p.Ala1273Thr) c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.615G>A n.4069G>A c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.*3371G>A (n.*3371G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.6290G>A c.3733G>A (p.Ala1245Thr) n.176-3442C>T c.3814G>A (p.Ala1272Thr) n.4001G>A c.3730G>A (p.Ala1244Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.4189G>A n.4203G>A n.4175G>A n.4170G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012172C>A | CA429896788 | SCN1A | c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.3816G>T (p.Val1272=) c.3783G>T (p.Val1261=) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.614G>T n.4068G>T c.3780G>T (p.Val1260=) c.*3370G>T (n.*3370G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.6289G>T c.3732G>T (p.Val1244=) n.176-3441C>A c.3813G>T (p.Val1271=) n.4000G>T c.3729G>T (p.Val1243=) c.1374G>T (p.Val458=) n.4188G>T n.4202G>T n.4174G>T n.4169G>T | |
| 2 | g.166012172C= | CA1304848298 | SCN1A | c.*1852G= (n.*1852G=) c.3816G= (p.Val1272=) c.3783G= (p.Val1261=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.614G= n.4068G= c.3780G= (p.Val1260=) c.*3370G= (n.*3370G=) c.*1759G= (n.*1759G=) n.6289G= c.3732G= (p.Val1244=) n.176-3441C= c.3813G= (p.Val1271=) n.4000G= c.3729G= (p.Val1243=) c.1374G= (p.Val458=) n.4188G= n.4202G= n.4174G= n.4169G= | |
| 2 | g.166012172C>G | CA429896791 | SCN1A | c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.3816G>C (p.Val1272=) c.3783G>C (p.Val1261=) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.614G>C n.4068G>C c.3780G>C (p.Val1260=) c.*3370G>C (n.*3370G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.6289G>C c.3732G>C (p.Val1244=) n.176-3441C>G c.3813G>C (p.Val1271=) n.4000G>C c.3729G>C (p.Val1243=) c.1374G>C (p.Val458=) n.4188G>C n.4202G>C n.4174G>C n.4169G>C | |
| 2 | g.166012172C>T | CA1942882 | SCN1A | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.3816G>A (p.Val1272=) c.3783G>A (p.Val1261=) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.614G>A n.4068G>A c.3780G>A (p.Val1260=) c.*3370G>A (n.*3370G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.6289G>A c.3732G>A (p.Val1244=) n.176-3441C>T c.3813G>A (p.Val1271=) n.4000G>A c.3729G>A (p.Val1243=) c.1374G>A (p.Val458=) n.4188G>A n.4202G>A n.4174G>A n.4169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012173A>C | CA349054224 | SCN1A | c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.3782T>G (p.Val1261Gly) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.613T>G n.4067T>G c.3779T>G (p.Val1260Gly) c.*3369T>G (n.*3369T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.6288T>G c.3731T>G (p.Val1244Gly) n.176-3440A>C c.3812T>G (p.Val1271Gly) n.3999T>G c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.4187T>G n.4201T>G n.4173T>G n.4168T>G | |
| 2 | g.166012173A>G | CA349054227 | SCN1A | c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.3782T>C (p.Val1261Ala) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.613T>C n.4067T>C c.3779T>C (p.Val1260Ala) c.*3369T>C (n.*3369T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.6288T>C c.3731T>C (p.Val1244Ala) n.176-3440A>G c.3812T>C (p.Val1271Ala) n.3999T>C c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.4187T>C n.4201T>C n.4173T>C n.4168T>C | |
| 2 | g.166012173A>T | CA349054229 | SCN1A | c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.3815T>A (p.Val1272Glu) c.3782T>A (p.Val1261Glu) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.613T>A n.4067T>A c.3779T>A (p.Val1260Glu) c.*3369T>A (n.*3369T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.6288T>A c.3731T>A (p.Val1244Glu) n.176-3440A>T c.3812T>A (p.Val1271Glu) n.3999T>A c.3728T>A (p.Val1243Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.4187T>A n.4201T>A n.4173T>A n.4168T>A | |
| 2 | g.166012174C>A | CA349054233 | SCN1A | c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.3781G>T (p.Val1261Leu) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.612G>T n.4066G>T c.3778G>T (p.Val1260Leu) c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.6287G>T c.3730G>T (p.Val1244Leu) n.176-3439C>A c.3811G>T (p.Val1271Leu) n.3998G>T c.3727G>T (p.Val1243Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.4186G>T n.4200G>T n.4172G>T n.4167G>T | |
| 2 | g.166012174C>G | CA349054241 | SCN1A | c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.3781G>C (p.Val1261Leu) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.612G>C n.4066G>C c.3778G>C (p.Val1260Leu) c.*3368G>C (n.*3368G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.6287G>C c.3730G>C (p.Val1244Leu) n.176-3439C>G c.3811G>C (p.Val1271Leu) n.3998G>C c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.4186G>C n.4200G>C n.4172G>C n.4167G>C | |
| 2 | g.166012174C>T | CA349054239 | SCN1A | c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.3814G>A (p.Val1272Met) c.3781G>A (p.Val1261Met) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.612G>A n.4066G>A c.3778G>A (p.Val1260Met) c.*3368G>A (n.*3368G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.6287G>A c.3730G>A (p.Val1244Met) n.176-3439C>T c.3811G>A (p.Val1271Met) n.3998G>A c.3727G>A (p.Val1243Met) c.1372G>A (p.Val458Met) n.4186G>A n.4200G>A n.4172G>A n.4167G>A | |
| 2 | g.166012175C>A | CA1942883 | SCN1A | c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.3813G>T (p.Trp1271Cys) c.3780G>T (p.Trp1260Cys) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.611G>T n.4065G>T c.3777G>T (p.Trp1259Cys) c.*3367G>T (n.*3367G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.6286G>T c.3729G>T (p.Trp1243Cys) n.176-3438C>A c.3810G>T (p.Trp1270Cys) n.3997G>T c.3726G>T (p.Trp1242Cys) c.1371G>T (p.Trp457Cys) n.4185G>T n.4199G>T n.4171G>T n.4166G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166012175C= | CA1304848299 | SCN1A | c.*1849G= (n.*1849G=) c.3813G= (p.Trp1271=) c.3780G= (p.Trp1260=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.611G= n.4065G= c.3777G= (p.Trp1259=) c.*3367G= (n.*3367G=) c.*1756G= (n.*1756G=) n.6286G= c.3729G= (p.Trp1243=) n.176-3438C= c.3810G= (p.Trp1270=) n.3997G= c.3726G= (p.Trp1242=) c.1371G= (p.Trp457=) n.4185G= n.4199G= n.4171G= n.4166G= | |
| 2 | g.166012175C>G | CA349054245 | SCN1A | c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.3813G>C (p.Trp1271Cys) c.3780G>C (p.Trp1260Cys) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.611G>C n.4065G>C c.3777G>C (p.Trp1259Cys) c.*3367G>C (n.*3367G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.6286G>C c.3729G>C (p.Trp1243Cys) n.176-3438C>G c.3810G>C (p.Trp1270Cys) n.3997G>C c.3726G>C (p.Trp1242Cys) c.1371G>C (p.Trp457Cys) n.4185G>C n.4199G>C n.4171G>C n.4166G>C | |
| 2 | g.166012175C>T | CA349054246 | SCN1A | c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.3813G>A (p.Trp1271Ter) c.3780G>A (p.Trp1260Ter) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.611G>A n.4065G>A c.3777G>A (p.Trp1259Ter) c.*3367G>A (n.*3367G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.6286G>A c.3729G>A (p.Trp1243Ter) n.176-3438C>T c.3810G>A (p.Trp1270Ter) n.3997G>A c.3726G>A (p.Trp1242Ter) c.1371G>A (p.Trp457Ter) n.4185G>A n.4199G>A n.4171G>A n.4166G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012175_166012186delinsCCATTTTAGAAG | CA1304848300 | SCN1A | c.*1838_*1849delinsCTTCTAAAATGG (n.*1838_*1849delinsCTTCTAAAATGG) c.3802_3813delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu1268=) c.3769_3780delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu1257=) c.*1295_*1306delinsCTTCTAAAATGG (n.*1295_*1306delinsCTTCTAAAATGG) c.600_611delinsCTTCTAAAATGG n.4054_4065delinsCTTCTAAAATGG c.3766_3777delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu1256=) c.*3356_*3367delinsCTTCTAAAATGG (n.*3356_*3367delinsCTTCTAAAATGG) c.*1745_*1756delinsCTTCTAAAATGG (n.*1745_*1756delinsCTTCTAAAATGG) n.6275_6286delinsCTTCTAAAATGG c.3718_3729delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu1240=) n.176-3438_176-3427delinsCCATTTTAGAAG c.3799_3810delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu1267=) n.3986_3997delinsCTTCTAAAATGG c.3715_3726delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu1239=) c.1360_1371delinsCTTCTAAAATGG (p.Leu454=) n.4174_4185delinsCTTCTAAAATGG n.4188_4199delinsCTTCTAAAATGG n.4160_4171delinsCTTCTAAAATGG n.4155_4166delinsCTTCTAAAATGG | |
| 2 | g.166012176C>A | CA349054248 | SCN1A | c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.3812G>T (p.Trp1271Leu) c.3779G>T (p.Trp1260Leu) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.610G>T n.4064G>T c.3776G>T (p.Trp1259Leu) c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.6285G>T c.3728G>T (p.Trp1243Leu) n.176-3437C>A c.3809G>T (p.Trp1270Leu) n.3996G>T c.3725G>T (p.Trp1242Leu) c.1370G>T (p.Trp457Leu) n.4184G>T n.4198G>T n.4170G>T n.4165G>T | |
| 2 | g.166012176C= | CA1304848301 | SCN1A | c.*1848G= (n.*1848G=) c.3812G= (p.Trp1271=) c.3779G= (p.Trp1260=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.610G= n.4064G= c.3776G= (p.Trp1259=) c.*3366G= (n.*3366G=) c.*1755G= (n.*1755G=) n.6285G= c.3728G= (p.Trp1243=) n.176-3437C= c.3809G= (p.Trp1270=) n.3996G= c.3725G= (p.Trp1242=) c.1370G= (p.Trp457=) n.4184G= n.4198G= n.4170G= n.4165G= | |
| 2 | g.166012176C>G | CA349054249 | SCN1A | c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.3812G>C (p.Trp1271Ser) c.3779G>C (p.Trp1260Ser) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.610G>C n.4064G>C c.3776G>C (p.Trp1259Ser) c.*3366G>C (n.*3366G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.6285G>C c.3728G>C (p.Trp1243Ser) n.176-3437C>G c.3809G>C (p.Trp1270Ser) n.3996G>C c.3725G>C (p.Trp1242Ser) c.1370G>C (p.Trp457Ser) n.4184G>C n.4198G>C n.4170G>C n.4165G>C | |
| 2 | g.166012176C>T | CA349054251 | SCN1A | c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.3812G>A (p.Trp1271Ter) c.3779G>A (p.Trp1260Ter) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.610G>A n.4064G>A c.3776G>A (p.Trp1259Ter) c.*3366G>A (n.*3366G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.6285G>A c.3728G>A (p.Trp1243Ter) n.176-3437C>T c.3809G>A (p.Trp1270Ter) n.3996G>A c.3725G>A (p.Trp1242Ter) c.1370G>A (p.Trp457Ter) n.4184G>A n.4198G>A n.4170G>A n.4165G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166012181_166012191del | CA303130 | SCN1A | c.*1838_*1848del (n.*1838_*1848del) c.3802_3812del (p.Leu1268GlyfsTer22) c.3769_3779del (p.Leu1257GlyfsTer22) c.*1295_*1305del (n.*1295_*1305del) c.600_610del n.4054_4064del c.3766_3776del (p.Leu1256GlyfsTer22) c.*3356_*3366del (n.*3356_*3366del) c.*1745_*1755del (n.*1745_*1755del) n.6275_6285del c.3718_3728del (p.Leu1240GlyfsTer22) n.176-3432_176-3422del c.3799_3809del (p.Leu1267GlyfsTer22) n.3986_3996del c.3715_3725del (p.Leu1239GlyfsTer22) c.1360_1370del (p.Leu454GlyfsTer22) n.4174_4184del n.4188_4198del n.4160_4170del n.4155_4165del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012177A>C | CA349054254 | SCN1A | c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.3811T>G (p.Trp1271Gly) c.3778T>G (p.Trp1260Gly) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.609T>G n.4063T>G c.3775T>G (p.Trp1259Gly) c.*3365T>G (n.*3365T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.6284T>G c.3727T>G (p.Trp1243Gly) n.176-3436A>C c.3808T>G (p.Trp1270Gly) n.3995T>G c.3724T>G (p.Trp1242Gly) c.1369T>G (p.Trp457Gly) n.4183T>G n.4197T>G n.4169T>G n.4164T>G | |
| 2 | g.166012177A>G | CA349054255 | SCN1A | c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.3811T>C (p.Trp1271Arg) c.3778T>C (p.Trp1260Arg) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.609T>C n.4063T>C c.3775T>C (p.Trp1259Arg) c.*3365T>C (n.*3365T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.6284T>C c.3727T>C (p.Trp1243Arg) n.176-3436A>G c.3808T>C (p.Trp1270Arg) n.3995T>C c.3724T>C (p.Trp1242Arg) c.1369T>C (p.Trp457Arg) n.4183T>C n.4197T>C n.4169T>C n.4164T>C | |
| 2 | g.166012177A>T | CA349054257 | SCN1A | c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.3811T>A (p.Trp1271Arg) c.3778T>A (p.Trp1260Arg) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.609T>A n.4063T>A c.3775T>A (p.Trp1259Arg) c.*3365T>A (n.*3365T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.6284T>A c.3727T>A (p.Trp1243Arg) n.176-3436A>T c.3808T>A (p.Trp1270Arg) n.3995T>A c.3724T>A (p.Trp1242Arg) c.1369T>A (p.Trp457Arg) n.4183T>A n.4197T>A n.4169T>A n.4164T>A | |
| 2 | g.166012178T>A | CA349054259 | SCN1A | c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.3810A>T (p.Lys1270Asn) c.3777A>T (p.Lys1259Asn) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.608A>T n.4062A>T c.3774A>T (p.Lys1258Asn) c.*3364A>T (n.*3364A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.6283A>T c.3726A>T (p.Lys1242Asn) n.176-3435T>A c.3807A>T (p.Lys1269Asn) n.3994A>T c.3723A>T (p.Lys1241Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.4182A>T n.4196A>T n.4168A>T n.4163A>T | |
| 2 | g.166012178T>C | CA429896803 | SCN1A | c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.3810A>G (p.Lys1270=) c.3777A>G (p.Lys1259=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.608A>G n.4062A>G c.3774A>G (p.Lys1258=) c.*3364A>G (n.*3364A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.6283A>G c.3726A>G (p.Lys1242=) n.176-3435T>C c.3807A>G (p.Lys1269=) n.3994A>G c.3723A>G (p.Lys1241=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.4182A>G n.4196A>G n.4168A>G n.4163A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012178T>G | CA234845 | SCN1A | c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.3810A>C (p.Lys1270Asn) c.3777A>C (p.Lys1259Asn) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.608A>C n.4062A>C c.3774A>C (p.Lys1258Asn) c.*3364A>C (n.*3364A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.6283A>C c.3726A>C (p.Lys1242Asn) n.176-3435T>G c.3807A>C (p.Lys1269Asn) n.3994A>C c.3723A>C (p.Lys1241Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.4182A>C n.4196A>C n.4168A>C n.4163A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012178T= | CA1304848302 | SCN1A | c.*1846A= (n.*1846A=) c.3810A= (p.Lys1270=) c.3777A= (p.Lys1259=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.608A= n.4062A= c.3774A= (p.Lys1258=) c.*3364A= (n.*3364A=) c.*1753A= (n.*1753A=) n.6283A= c.3726A= (p.Lys1242=) n.176-3435T= c.3807A= (p.Lys1269=) n.3994A= c.3723A= (p.Lys1241=) c.1368A= (p.Lys456=) n.4182A= n.4196A= n.4168A= n.4163A= | |
| 2 | g.166012181del | CA2586965086 | SCN1A | c.*1846del (n.*1846del) c.3810del (p.Lys1270AsnfsTer21) c.3777del (p.Lys1259AsnfsTer21) c.*1303del (n.*1303del) c.608del n.4062del c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer21) c.*3364del (n.*3364del) c.*1753del (n.*1753del) n.6283del c.3726del (p.Lys1242AsnfsTer21) n.176-3432del c.3807del (p.Lys1269AsnfsTer21) n.3994del c.3723del (p.Lys1241AsnfsTer21) c.1368del (p.Lys456AsnfsTer21) n.4182del n.4196del n.4168del n.4163del |