| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012088A>G | CA2753025849 | SCN1A | c.*1915+21T>C (n.*1915+21T>C) c.3879+21T>C (n.3879+21T>C) c.3846+21T>C (n.3846+21T>C) c.*1372+21T>C (n.*1372+21T>C) c.677+21T>C n.4131+21T>C c.3843+21T>C (n.3843+21T>C) c.*3433+21T>C (n.*3433+21T>C) c.*1822+21T>C (n.*1822+21T>C) n.6352+21T>C c.3795+21T>C (n.3795+21T>C) n.176-3525A>G c.3876+21T>C (n.3876+21T>C) n.4063+21T>C c.3792+21T>C (n.3792+21T>C) c.1437+21T>C (n.1437+21T>C) n.4251+21T>C n.4265+21T>C n.4237+21T>C n.4232+21T>C | |
| 2 | g.166012089A= | CA1304848258 | SCN1A | c.*1915+20T= (n.*1915+20T=) c.3879+20T= (n.3879+20T=) c.3846+20T= (n.3846+20T=) c.*1372+20T= (n.*1372+20T=) c.677+20T= n.4131+20T= c.3843+20T= (n.3843+20T=) c.*3433+20T= (n.*3433+20T=) c.*1822+20T= (n.*1822+20T=) n.6352+20T= c.3795+20T= (n.3795+20T=) n.176-3524A= c.3876+20T= (n.3876+20T=) n.4063+20T= c.3792+20T= (n.3792+20T=) c.1437+20T= (n.1437+20T=) n.4251+20T= n.4265+20T= n.4237+20T= n.4232+20T= | |
| 2 | g.166012089A>G | CA1942875 | SCN1A | c.*1915+20T>C (n.*1915+20T>C) c.3879+20T>C (n.3879+20T>C) c.3846+20T>C (n.3846+20T>C) c.*1372+20T>C (n.*1372+20T>C) c.677+20T>C n.4131+20T>C c.3843+20T>C (n.3843+20T>C) c.*3433+20T>C (n.*3433+20T>C) c.*1822+20T>C (n.*1822+20T>C) n.6352+20T>C c.3795+20T>C (n.3795+20T>C) n.176-3524A>G c.3876+20T>C (n.3876+20T>C) n.4063+20T>C c.3792+20T>C (n.3792+20T>C) c.1437+20T>C (n.1437+20T>C) n.4251+20T>C n.4265+20T>C n.4237+20T>C n.4232+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012090A= | CA1304848260 | SCN1A | c.*1915+19T= (n.*1915+19T=) c.3879+19T= (n.3879+19T=) c.3846+19T= (n.3846+19T=) c.*1372+19T= (n.*1372+19T=) c.677+19T= n.4131+19T= c.3843+19T= (n.3843+19T=) c.*3433+19T= (n.*3433+19T=) c.*1822+19T= (n.*1822+19T=) n.6352+19T= c.3795+19T= (n.3795+19T=) n.176-3523A= c.3876+19T= (n.3876+19T=) n.4063+19T= c.3792+19T= (n.3792+19T=) c.1437+19T= (n.1437+19T=) n.4251+19T= n.4265+19T= n.4237+19T= n.4232+19T= | |
| 2 | g.166012090A>G | CA1304848259 | SCN1A | c.*1915+19T>C (n.*1915+19T>C) c.3879+19T>C (n.3879+19T>C) c.3846+19T>C (n.3846+19T>C) c.*1372+19T>C (n.*1372+19T>C) c.677+19T>C n.4131+19T>C c.3843+19T>C (n.3843+19T>C) c.*3433+19T>C (n.*3433+19T>C) c.*1822+19T>C (n.*1822+19T>C) n.6352+19T>C c.3795+19T>C (n.3795+19T>C) n.176-3523A>G c.3876+19T>C (n.3876+19T>C) n.4063+19T>C c.3792+19T>C (n.3792+19T>C) c.1437+19T>C (n.1437+19T>C) n.4251+19T>C n.4265+19T>C n.4237+19T>C n.4232+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012091A= | CA1304848261 | SCN1A | c.*1915+18T= (n.*1915+18T=) c.3879+18T= (n.3879+18T=) c.3846+18T= (n.3846+18T=) c.*1372+18T= (n.*1372+18T=) c.677+18T= n.4131+18T= c.3843+18T= (n.3843+18T=) c.*3433+18T= (n.*3433+18T=) c.*1822+18T= (n.*1822+18T=) n.6352+18T= c.3795+18T= (n.3795+18T=) n.176-3522A= c.3876+18T= (n.3876+18T=) n.4063+18T= c.3792+18T= (n.3792+18T=) c.1437+18T= (n.1437+18T=) n.4251+18T= n.4265+18T= n.4237+18T= n.4232+18T= | |
| 2 | g.166012091A>G | CA1942876 | SCN1A | c.*1915+18T>C (n.*1915+18T>C) c.3879+18T>C (n.3879+18T>C) c.3846+18T>C (n.3846+18T>C) c.*1372+18T>C (n.*1372+18T>C) c.677+18T>C n.4131+18T>C c.3843+18T>C (n.3843+18T>C) c.*3433+18T>C (n.*3433+18T>C) c.*1822+18T>C (n.*1822+18T>C) n.6352+18T>C c.3795+18T>C (n.3795+18T>C) n.176-3522A>G c.3876+18T>C (n.3876+18T>C) n.4063+18T>C c.3792+18T>C (n.3792+18T>C) c.1437+18T>C (n.1437+18T>C) n.4251+18T>C n.4265+18T>C n.4237+18T>C n.4232+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012092A>G | CA2577144323 | SCN1A | c.*1915+17T>C (n.*1915+17T>C) c.3879+17T>C (n.3879+17T>C) c.3846+17T>C (n.3846+17T>C) c.*1372+17T>C (n.*1372+17T>C) c.677+17T>C n.4131+17T>C c.3843+17T>C (n.3843+17T>C) c.*3433+17T>C (n.*3433+17T>C) c.*1822+17T>C (n.*1822+17T>C) n.6352+17T>C c.3795+17T>C (n.3795+17T>C) n.176-3521A>G c.3876+17T>C (n.3876+17T>C) n.4063+17T>C c.3792+17T>C (n.3792+17T>C) c.1437+17T>C (n.1437+17T>C) n.4251+17T>C n.4265+17T>C n.4237+17T>C n.4232+17T>C | |
| 2 | g.166012094A>G | CA2661757659 | SCN1A | c.*1915+15T>C (n.*1915+15T>C) c.3879+15T>C (n.3879+15T>C) c.3846+15T>C (n.3846+15T>C) c.*1372+15T>C (n.*1372+15T>C) c.677+15T>C n.4131+15T>C c.3843+15T>C (n.3843+15T>C) c.*3433+15T>C (n.*3433+15T>C) c.*1822+15T>C (n.*1822+15T>C) n.6352+15T>C c.3795+15T>C (n.3795+15T>C) n.176-3519A>G c.3876+15T>C (n.3876+15T>C) n.4063+15T>C c.3792+15T>C (n.3792+15T>C) c.1437+15T>C (n.1437+15T>C) n.4251+15T>C n.4265+15T>C n.4237+15T>C n.4232+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012096G>A | CA2661757660 | SCN1A | c.*1915+13C>T (n.*1915+13C>T) c.3879+13C>T (n.3879+13C>T) c.3846+13C>T (n.3846+13C>T) c.*1372+13C>T (n.*1372+13C>T) c.677+13C>T n.4131+13C>T c.3843+13C>T (n.3843+13C>T) c.*3433+13C>T (n.*3433+13C>T) c.*1822+13C>T (n.*1822+13C>T) n.6352+13C>T c.3795+13C>T (n.3795+13C>T) n.176-3517G>A c.3876+13C>T (n.3876+13C>T) n.4063+13C>T c.3792+13C>T (n.3792+13C>T) c.1437+13C>T (n.1437+13C>T) n.4251+13C>T n.4265+13C>T n.4237+13C>T n.4232+13C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012096G>T | CA2661757661 | SCN1A | c.*1915+13C>A (n.*1915+13C>A) c.3879+13C>A (n.3879+13C>A) c.3846+13C>A (n.3846+13C>A) c.*1372+13C>A (n.*1372+13C>A) c.677+13C>A n.4131+13C>A c.3843+13C>A (n.3843+13C>A) c.*3433+13C>A (n.*3433+13C>A) c.*1822+13C>A (n.*1822+13C>A) n.6352+13C>A c.3795+13C>A (n.3795+13C>A) n.176-3517G>T c.3876+13C>A (n.3876+13C>A) n.4063+13C>A c.3792+13C>A (n.3792+13C>A) c.1437+13C>A (n.1437+13C>A) n.4251+13C>A n.4265+13C>A n.4237+13C>A n.4232+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012097A>T | CA2577144324 | SCN1A | c.*1915+12T>A (n.*1915+12T>A) c.3879+12T>A (n.3879+12T>A) c.3846+12T>A (n.3846+12T>A) c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A) c.677+12T>A n.4131+12T>A c.3843+12T>A (n.3843+12T>A) c.*3433+12T>A (n.*3433+12T>A) c.*1822+12T>A (n.*1822+12T>A) n.6352+12T>A c.3795+12T>A (n.3795+12T>A) n.176-3516A>T c.3876+12T>A (n.3876+12T>A) n.4063+12T>A c.3792+12T>A (n.3792+12T>A) c.1437+12T>A (n.1437+12T>A) n.4251+12T>A n.4265+12T>A n.4237+12T>A n.4232+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166012099C>A | CA537508473 | SCN1A | c.*1915+10G>T (n.*1915+10G>T) c.3879+10G>T (n.3879+10G>T) c.3846+10G>T (n.3846+10G>T) c.*1372+10G>T (n.*1372+10G>T) c.677+10G>T n.4131+10G>T c.3843+10G>T (n.3843+10G>T) c.*3433+10G>T (n.*3433+10G>T) c.*1822+10G>T (n.*1822+10G>T) n.6352+10G>T c.3795+10G>T (n.3795+10G>T) n.176-3514C>A c.3876+10G>T (n.3876+10G>T) n.4063+10G>T c.3792+10G>T (n.3792+10G>T) c.1437+10G>T (n.1437+10G>T) n.4251+10G>T n.4265+10G>T n.4237+10G>T n.4232+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012099C= | CA1304848262 | SCN1A | c.*1915+10G= (n.*1915+10G=) c.3879+10G= (n.3879+10G=) c.3846+10G= (n.3846+10G=) c.*1372+10G= (n.*1372+10G=) c.677+10G= n.4131+10G= c.3843+10G= (n.3843+10G=) c.*3433+10G= (n.*3433+10G=) c.*1822+10G= (n.*1822+10G=) n.6352+10G= c.3795+10G= (n.3795+10G=) n.176-3514C= c.3876+10G= (n.3876+10G=) n.4063+10G= c.3792+10G= (n.3792+10G=) c.1437+10G= (n.1437+10G=) n.4251+10G= n.4265+10G= n.4237+10G= n.4232+10G= | |
| 2 | g.166012099C>T | CA1942877 | SCN1A | c.*1915+10G>A (n.*1915+10G>A) c.3879+10G>A (n.3879+10G>A) c.3846+10G>A (n.3846+10G>A) c.*1372+10G>A (n.*1372+10G>A) c.677+10G>A n.4131+10G>A c.3843+10G>A (n.3843+10G>A) c.*3433+10G>A (n.*3433+10G>A) c.*1822+10G>A (n.*1822+10G>A) n.6352+10G>A c.3795+10G>A (n.3795+10G>A) n.176-3514C>T c.3876+10G>A (n.3876+10G>A) n.4063+10G>A c.3792+10G>A (n.3792+10G>A) c.1437+10G>A (n.1437+10G>A) n.4251+10G>A n.4265+10G>A n.4237+10G>A n.4232+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012100G>A | CA1942878 | SCN1A | c.*1915+9C>T (n.*1915+9C>T) c.3879+9C>T (n.3879+9C>T) c.3846+9C>T (n.3846+9C>T) c.*1372+9C>T (n.*1372+9C>T) c.677+9C>T n.4131+9C>T c.3843+9C>T (n.3843+9C>T) c.*3433+9C>T (n.*3433+9C>T) c.*1822+9C>T (n.*1822+9C>T) n.6352+9C>T c.3795+9C>T (n.3795+9C>T) n.176-3513G>A c.3876+9C>T (n.3876+9C>T) n.4063+9C>T c.3792+9C>T (n.3792+9C>T) c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) n.4251+9C>T n.4265+9C>T n.4237+9C>T n.4232+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012100G= | CA1304848263 | SCN1A | c.*1915+9C= (n.*1915+9C=) c.3879+9C= (n.3879+9C=) c.3846+9C= (n.3846+9C=) c.*1372+9C= (n.*1372+9C=) c.677+9C= n.4131+9C= c.3843+9C= (n.3843+9C=) c.*3433+9C= (n.*3433+9C=) c.*1822+9C= (n.*1822+9C=) n.6352+9C= c.3795+9C= (n.3795+9C=) n.176-3513G= c.3876+9C= (n.3876+9C=) n.4063+9C= c.3792+9C= (n.3792+9C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) n.4251+9C= n.4265+9C= n.4237+9C= n.4232+9C= | |
| 2 | g.166012103A= | CA1304848265 | SCN1A | c.*1915+6T= (n.*1915+6T=) c.3879+6T= (n.3879+6T=) c.3846+6T= (n.3846+6T=) c.*1372+6T= (n.*1372+6T=) c.677+6T= n.4131+6T= c.3843+6T= (n.3843+6T=) c.*3433+6T= (n.*3433+6T=) c.*1822+6T= (n.*1822+6T=) n.6352+6T= c.3795+6T= (n.3795+6T=) n.176-3510A= c.3876+6T= (n.3876+6T=) n.4063+6T= c.3792+6T= (n.3792+6T=) c.1437+6T= (n.1437+6T=) n.4251+6T= n.4265+6T= n.4237+6T= n.4232+6T= | |
| 2 | g.166012103A>C | CA1304848264 | SCN1A | c.*1915+6T>G (n.*1915+6T>G) c.3879+6T>G (n.3879+6T>G) c.3846+6T>G (n.3846+6T>G) c.*1372+6T>G (n.*1372+6T>G) c.677+6T>G n.4131+6T>G c.3843+6T>G (n.3843+6T>G) c.*3433+6T>G (n.*3433+6T>G) c.*1822+6T>G (n.*1822+6T>G) n.6352+6T>G c.3795+6T>G (n.3795+6T>G) n.176-3510A>C c.3876+6T>G (n.3876+6T>G) n.4063+6T>G c.3792+6T>G (n.3792+6T>G) c.1437+6T>G (n.1437+6T>G) n.4251+6T>G n.4265+6T>G n.4237+6T>G n.4232+6T>G | dbSNP |
| 2 | g.166012104C>A | CA1139657299 | SCN1A | c.*1915+5G>T (n.*1915+5G>T) c.3879+5G>T (n.3879+5G>T) c.3846+5G>T (n.3846+5G>T) c.*1372+5G>T (n.*1372+5G>T) c.677+5G>T n.4131+5G>T c.3843+5G>T (n.3843+5G>T) c.*3433+5G>T (n.*3433+5G>T) c.*1822+5G>T (n.*1822+5G>T) n.6352+5G>T c.3795+5G>T (n.3795+5G>T) n.176-3509C>A c.3876+5G>T (n.3876+5G>T) n.4063+5G>T c.3792+5G>T (n.3792+5G>T) c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) n.4251+5G>T n.4265+5G>T n.4237+5G>T n.4232+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012104C= | CA1304848266 | SCN1A | c.*1915+5G= (n.*1915+5G=) c.3879+5G= (n.3879+5G=) c.3846+5G= (n.3846+5G=) c.*1372+5G= (n.*1372+5G=) c.677+5G= n.4131+5G= c.3843+5G= (n.3843+5G=) c.*3433+5G= (n.*3433+5G=) c.*1822+5G= (n.*1822+5G=) n.6352+5G= c.3795+5G= (n.3795+5G=) n.176-3509C= c.3876+5G= (n.3876+5G=) n.4063+5G= c.3792+5G= (n.3792+5G=) c.1437+5G= (n.1437+5G=) n.4251+5G= n.4265+5G= n.4237+5G= n.4232+5G= | |
| 2 | g.166012104C>G | CA2580064304 | SCN1A | c.*1915+5G>C (n.*1915+5G>C) c.3879+5G>C (n.3879+5G>C) c.3846+5G>C (n.3846+5G>C) c.*1372+5G>C (n.*1372+5G>C) c.677+5G>C n.4131+5G>C c.3843+5G>C (n.3843+5G>C) c.*3433+5G>C (n.*3433+5G>C) c.*1822+5G>C (n.*1822+5G>C) n.6352+5G>C c.3795+5G>C (n.3795+5G>C) n.176-3509C>G c.3876+5G>C (n.3876+5G>C) n.4063+5G>C c.3792+5G>C (n.3792+5G>C) c.1437+5G>C (n.1437+5G>C) n.4251+5G>C n.4265+5G>C n.4237+5G>C n.4232+5G>C | ClinVar |
| 2 | g.166012104C>T | CA317399 | SCN1A | c.*1915+5G>A (n.*1915+5G>A) c.3879+5G>A (n.3879+5G>A) c.3846+5G>A (n.3846+5G>A) c.*1372+5G>A (n.*1372+5G>A) c.677+5G>A n.4131+5G>A c.3843+5G>A (n.3843+5G>A) c.*3433+5G>A (n.*3433+5G>A) c.*1822+5G>A (n.*1822+5G>A) n.6352+5G>A c.3795+5G>A (n.3795+5G>A) n.176-3509C>T c.3876+5G>A (n.3876+5G>A) n.4063+5G>A c.3792+5G>A (n.3792+5G>A) c.1437+5G>A (n.1437+5G>A) n.4251+5G>A n.4265+5G>A n.4237+5G>A n.4232+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012105C>A | CA1942880 | SCN1A | c.*1915+4G>T (n.*1915+4G>T) c.3879+4G>T (n.3879+4G>T) c.3846+4G>T (n.3846+4G>T) c.*1372+4G>T (n.*1372+4G>T) c.677+4G>T n.4131+4G>T c.3843+4G>T (n.3843+4G>T) c.*3433+4G>T (n.*3433+4G>T) c.*1822+4G>T (n.*1822+4G>T) n.6352+4G>T c.3795+4G>T (n.3795+4G>T) n.176-3508C>A c.3876+4G>T (n.3876+4G>T) n.4063+4G>T c.3792+4G>T (n.3792+4G>T) c.1437+4G>T (n.1437+4G>T) n.4251+4G>T n.4265+4G>T n.4237+4G>T n.4232+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012105C= | CA1304848267 | SCN1A | c.*1915+4G= (n.*1915+4G=) c.3879+4G= (n.3879+4G=) c.3846+4G= (n.3846+4G=) c.*1372+4G= (n.*1372+4G=) c.677+4G= n.4131+4G= c.3843+4G= (n.3843+4G=) c.*3433+4G= (n.*3433+4G=) c.*1822+4G= (n.*1822+4G=) n.6352+4G= c.3795+4G= (n.3795+4G=) n.176-3508C= c.3876+4G= (n.3876+4G=) n.4063+4G= c.3792+4G= (n.3792+4G=) c.1437+4G= (n.1437+4G=) n.4251+4G= n.4265+4G= n.4237+4G= n.4232+4G= | |
| 2 | g.166012105C>T | CA1942879 | SCN1A | c.*1915+4G>A (n.*1915+4G>A) c.3879+4G>A (n.3879+4G>A) c.3846+4G>A (n.3846+4G>A) c.*1372+4G>A (n.*1372+4G>A) c.677+4G>A n.4131+4G>A c.3843+4G>A (n.3843+4G>A) c.*3433+4G>A (n.*3433+4G>A) c.*1822+4G>A (n.*1822+4G>A) n.6352+4G>A c.3795+4G>A (n.3795+4G>A) n.176-3508C>T c.3876+4G>A (n.3876+4G>A) n.4063+4G>A c.3792+4G>A (n.3792+4G>A) c.1437+4G>A (n.1437+4G>A) n.4251+4G>A n.4265+4G>A n.4237+4G>A n.4232+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012107A>C | CA349053774 | SCN1A | c.*1915+2T>G (n.*1915+2T>G) c.3879+2T>G (n.3879+2T>G) c.3846+2T>G (n.3846+2T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.677+2T>G n.4131+2T>G c.3843+2T>G (n.3843+2T>G) c.*3433+2T>G (n.*3433+2T>G) c.*1822+2T>G (n.*1822+2T>G) n.6352+2T>G c.3795+2T>G (n.3795+2T>G) n.176-3506A>C c.3876+2T>G (n.3876+2T>G) n.4063+2T>G c.3792+2T>G (n.3792+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) n.4251+2T>G n.4265+2T>G n.4237+2T>G n.4232+2T>G | |
| 2 | g.166012107A>G | CA349053772 | SCN1A | c.*1915+2T>C (n.*1915+2T>C) c.3879+2T>C (n.3879+2T>C) c.3846+2T>C (n.3846+2T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.677+2T>C n.4131+2T>C c.3843+2T>C (n.3843+2T>C) c.*3433+2T>C (n.*3433+2T>C) c.*1822+2T>C (n.*1822+2T>C) n.6352+2T>C c.3795+2T>C (n.3795+2T>C) n.176-3506A>G c.3876+2T>C (n.3876+2T>C) n.4063+2T>C c.3792+2T>C (n.3792+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) n.4251+2T>C n.4265+2T>C n.4237+2T>C n.4232+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012107A>T | CA349053773 | SCN1A | c.*1915+2T>A (n.*1915+2T>A) c.3879+2T>A (n.3879+2T>A) c.3846+2T>A (n.3846+2T>A) c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A) c.677+2T>A n.4131+2T>A c.3843+2T>A (n.3843+2T>A) c.*3433+2T>A (n.*3433+2T>A) c.*1822+2T>A (n.*1822+2T>A) n.6352+2T>A c.3795+2T>A (n.3795+2T>A) n.176-3506A>T c.3876+2T>A (n.3876+2T>A) n.4063+2T>A c.3792+2T>A (n.3792+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) n.4251+2T>A n.4265+2T>A n.4237+2T>A n.4232+2T>A | |
| 2 | g.166012108C>A | CA303103 | SCN1A | c.*1915+1G>T (n.*1915+1G>T) c.3879+1G>T (n.3879+1G>T) c.3846+1G>T (n.3846+1G>T) c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T) c.677+1G>T n.4131+1G>T c.3843+1G>T (n.3843+1G>T) c.*3433+1G>T (n.*3433+1G>T) c.*1822+1G>T (n.*1822+1G>T) n.6352+1G>T c.3795+1G>T (n.3795+1G>T) n.176-3505C>A c.3876+1G>T (n.3876+1G>T) n.4063+1G>T c.3792+1G>T (n.3792+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) n.4251+1G>T n.4265+1G>T n.4237+1G>T n.4232+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012108C= | CA1304848268 | SCN1A | c.*1915+1G= (n.*1915+1G=) c.3879+1G= (n.3879+1G=) c.3846+1G= (n.3846+1G=) c.*1372+1G= (n.*1372+1G=) c.677+1G= n.4131+1G= c.3843+1G= (n.3843+1G=) c.*3433+1G= (n.*3433+1G=) c.*1822+1G= (n.*1822+1G=) n.6352+1G= c.3795+1G= (n.3795+1G=) n.176-3505C= c.3876+1G= (n.3876+1G=) n.4063+1G= c.3792+1G= (n.3792+1G=) c.1437+1G= (n.1437+1G=) n.4251+1G= n.4265+1G= n.4237+1G= n.4232+1G= | |
| 2 | g.166012108C>G | CA349053777 | SCN1A | c.*1915+1G>C (n.*1915+1G>C) c.3879+1G>C (n.3879+1G>C) c.3846+1G>C (n.3846+1G>C) c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C) c.677+1G>C n.4131+1G>C c.3843+1G>C (n.3843+1G>C) c.*3433+1G>C (n.*3433+1G>C) c.*1822+1G>C (n.*1822+1G>C) n.6352+1G>C c.3795+1G>C (n.3795+1G>C) n.176-3505C>G c.3876+1G>C (n.3876+1G>C) n.4063+1G>C c.3792+1G>C (n.3792+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) n.4251+1G>C n.4265+1G>C n.4237+1G>C n.4232+1G>C | |
| 2 | g.166012108C>T | CA349053779 | SCN1A | c.*1915+1G>A (n.*1915+1G>A) c.3879+1G>A (n.3879+1G>A) c.3846+1G>A (n.3846+1G>A) c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A) c.677+1G>A n.4131+1G>A c.3843+1G>A (n.3843+1G>A) c.*3433+1G>A (n.*3433+1G>A) c.*1822+1G>A (n.*1822+1G>A) n.6352+1G>A c.3795+1G>A (n.3795+1G>A) n.176-3505C>T c.3876+1G>A (n.3876+1G>A) n.4063+1G>A c.3792+1G>A (n.3792+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) n.4251+1G>A n.4265+1G>A n.4237+1G>A n.4232+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166012109A>C | CA349053782 | SCN1A | c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.3879T>G (p.Asp1293Glu) c.3846T>G (p.Asp1282Glu) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.677T>G n.4131T>G c.3843T>G (p.Asp1281Glu) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.6352T>G c.3795T>G (p.Asp1265Glu) n.176-3504A>C c.3876T>G (p.Asp1292Glu) n.4063T>G c.3792T>G (p.Asp1264Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.4251T>G n.4265T>G n.4237T>G n.4232T>G | |
| 2 | g.166012109A>G | CA429896471 | SCN1A | c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.3879T>C (p.Asp1293=) c.3846T>C (p.Asp1282=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.677T>C n.4131T>C c.3843T>C (p.Asp1281=) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.6352T>C c.3795T>C (p.Asp1265=) n.176-3504A>G c.3876T>C (p.Asp1292=) n.4063T>C c.3792T>C (p.Asp1264=) c.1437T>C (p.Asp479=) n.4251T>C n.4265T>C n.4237T>C n.4232T>C | |
| 2 | g.166012109A>T | CA349053784 | SCN1A | c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.3879T>A (p.Asp1293Glu) c.3846T>A (p.Asp1282Glu) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.677T>A n.4131T>A c.3843T>A (p.Asp1281Glu) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.6352T>A c.3795T>A (p.Asp1265Glu) n.176-3504A>T c.3876T>A (p.Asp1292Glu) n.4063T>A c.3792T>A (p.Asp1264Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.4251T>A n.4265T>A n.4237T>A n.4232T>A | |
| 2 | g.166012110del | CA2586965082 | SCN1A | c.*1914del (n.*1914del) c.3878del (p.Asp1293ValfsTer7) c.3845del (p.Asp1282ValfsTer7) c.*1371del (n.*1371del) c.676del n.4130del c.3842del (p.Asp1281ValfsTer7) c.*3432del (n.*3432del) c.*1821del (n.*1821del) n.6351del c.3794del (p.Asp1265ValfsTer7) n.176-3503del c.3875del (p.Asp1292ValfsTer7) n.4062del c.3791del (p.Asp1264ValfsTer7) c.1436del (p.Asp479ValfsTer7) n.4250del n.4264del n.4236del n.4231del | |
| 2 | g.166012110T>A | CA349053787 | SCN1A | c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.3878A>T (p.Asp1293Val) c.3845A>T (p.Asp1282Val) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.676A>T n.4130A>T c.3842A>T (p.Asp1281Val) c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) n.6351A>T c.3794A>T (p.Asp1265Val) n.176-3503T>A c.3875A>T (p.Asp1292Val) n.4062A>T c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.4250A>T n.4264A>T n.4236A>T n.4231A>T | |
| 2 | g.166012110T>C | CA349053791 | SCN1A | c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.3878A>G (p.Asp1293Gly) c.3845A>G (p.Asp1282Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.676A>G n.4130A>G c.3842A>G (p.Asp1281Gly) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) n.6351A>G c.3794A>G (p.Asp1265Gly) n.176-3503T>C c.3875A>G (p.Asp1292Gly) n.4062A>G c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.4250A>G n.4264A>G n.4236A>G n.4231A>G | |
| 2 | g.166012110T>G | CA349053788 | SCN1A | c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3878A>C (p.Asp1293Ala) c.3845A>C (p.Asp1282Ala) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.676A>C n.4130A>C c.3842A>C (p.Asp1281Ala) c.*3432A>C (n.*3432A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.6351A>C c.3794A>C (p.Asp1265Ala) n.176-3503T>G c.3875A>C (p.Asp1292Ala) n.4062A>C c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.4250A>C n.4264A>C n.4236A>C n.4231A>C | |
| 2 | g.166012110_166012111delinsTC | CA1304848269 | SCN1A | c.*1913_*1914delinsGA (n.*1913_*1914delinsGA) c.3877_3878delinsGA (p.Asp1293=) c.3844_3845delinsGA (p.Asp1282=) c.*1370_*1371delinsGA (n.*1370_*1371delinsGA) c.675_676delinsGA n.4129_4130delinsGA c.3841_3842delinsGA (p.Asp1281=) c.*3431_*3432delinsGA (n.*3431_*3432delinsGA) c.*1820_*1821delinsGA (n.*1820_*1821delinsGA) n.6350_6351delinsGA c.3793_3794delinsGA (p.Asp1265=) n.176-3503_176-3502delinsTC c.3874_3875delinsGA (p.Asp1292=) n.4061_4062delinsGA c.3790_3791delinsGA (p.Asp1264=) c.1435_1436delinsGA (p.Asp479=) n.4249_4250delinsGA n.4263_4264delinsGA n.4235_4236delinsGA n.4230_4231delinsGA | |
| 2 | g.166012111del | CA10602833 | SCN1A | c.*1913del (n.*1913del) c.3877del (p.Asp1293MetfsTer7) c.3844del (p.Asp1282MetfsTer7) c.*1370del (n.*1370del) c.675del n.4129del c.3841del (p.Asp1281MetfsTer7) c.*3431del (n.*3431del) c.*1820del (n.*1820del) n.6350del c.3793del (p.Asp1265MetfsTer7) n.176-3502del c.3874del (p.Asp1292MetfsTer7) n.4061del c.3790del (p.Asp1264MetfsTer7) c.1435del (p.Asp479MetfsTer7) n.4249del n.4263del n.4235del n.4230del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012111C>A | CA349053794 | SCN1A | c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.3877G>T (p.Asp1293Tyr) c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.675G>T n.4129G>T c.3841G>T (p.Asp1281Tyr) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.6350G>T c.3793G>T (p.Asp1265Tyr) n.176-3502C>A c.3874G>T (p.Asp1292Tyr) n.4061G>T c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.4249G>T n.4263G>T n.4235G>T n.4230G>T | |
| 2 | g.166012111C>G | CA349053800 | SCN1A | c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.3877G>C (p.Asp1293His) c.3844G>C (p.Asp1282His) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.675G>C n.4129G>C c.3841G>C (p.Asp1281His) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.6350G>C c.3793G>C (p.Asp1265His) n.176-3502C>G c.3874G>C (p.Asp1292His) n.4061G>C c.3790G>C (p.Asp1264His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.4249G>C n.4263G>C n.4235G>C n.4230G>C | |
| 2 | g.166012111C>T | CA349053802 | SCN1A | c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.3877G>A (p.Asp1293Asn) c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.675G>A n.4129G>A c.3841G>A (p.Asp1281Asn) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.6350G>A c.3793G>A (p.Asp1265Asn) n.176-3502C>T c.3874G>A (p.Asp1292Asn) n.4061G>A c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.4249G>A n.4263G>A n.4235G>A n.4230G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012112A>C | CA429896490 | SCN1A | c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.3876T>G (p.Val1292=) c.3843T>G (p.Val1281=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.674T>G n.4128T>G c.3840T>G (p.Val1280=) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.6349T>G c.3792T>G (p.Val1264=) n.176-3501A>C c.3873T>G (p.Val1291=) n.4060T>G c.3789T>G (p.Val1263=) c.1434T>G (p.Val478=) n.4248T>G n.4262T>G n.4234T>G n.4229T>G | |
| 2 | g.166012112A>G | CA429896488 | SCN1A | c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.3876T>C (p.Val1292=) c.3843T>C (p.Val1281=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.674T>C n.4128T>C c.3840T>C (p.Val1280=) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.6349T>C c.3792T>C (p.Val1264=) n.176-3501A>G c.3873T>C (p.Val1291=) n.4060T>C c.3789T>C (p.Val1263=) c.1434T>C (p.Val478=) n.4248T>C n.4262T>C n.4234T>C n.4229T>C | |
| 2 | g.166012112A>T | CA429896486 | SCN1A | c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.3876T>A (p.Val1292=) c.3843T>A (p.Val1281=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.674T>A n.4128T>A c.3840T>A (p.Val1280=) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.6349T>A c.3792T>A (p.Val1264=) n.176-3501A>T c.3873T>A (p.Val1291=) n.4060T>A c.3789T>A (p.Val1263=) c.1434T>A (p.Val478=) n.4248T>A n.4262T>A n.4234T>A n.4229T>A | |
| 2 | g.166012113dup | CA2586965084 | SCN1A | c.*1912dup (n.*1912dup) c.3876dup (p.Asp1293Ter) c.3843dup (p.Asp1282Ter) c.*1369dup (n.*1369dup) c.674dup n.4128dup c.3840dup (p.Asp1281Ter) c.*3430dup (n.*3430dup) c.*1819dup (n.*1819dup) n.6349dup c.3792dup (p.Asp1265Ter) n.176-3500dup c.3873dup (p.Asp1292Ter) n.4060dup c.3789dup (p.Asp1264Ter) c.1434dup (p.Asp479Ter) n.4248dup n.4262dup n.4234dup n.4229dup | |
| 2 | g.166012114_166012120del | CA2586965083 | SCN1A | c.*1906_*1912del (n.*1906_*1912del) c.3870_3876del (p.Ile1291MetfsTer7) c.3837_3843del (p.Ile1280MetfsTer7) c.*1363_*1369del (n.*1363_*1369del) c.668_674del n.4122_4128del c.3834_3840del (p.Ile1279MetfsTer7) c.*3424_*3430del (n.*3424_*3430del) c.*1813_*1819del (n.*1813_*1819del) n.6343_6349del c.3786_3792del (p.Ile1263MetfsTer7) n.176-3499_176-3493del c.3867_3873del (p.Ile1290MetfsTer7) n.4054_4060del c.3783_3789del (p.Ile1262MetfsTer7) c.1428_1434del (p.Ile477MetfsTer7) n.4242_4248del n.4256_4262del n.4228_4234del n.4223_4229del |