| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012063_166012067delinsAAGAC | CA1304848249 | SCN1A | c.*1915+42_*1915+46delinsGTCTT (n.*1915+42_*1915+46delinsGTCTT) c.3879+42_3879+46delinsGTCTT (n.3879+42_3879+46delinsGTCTT) c.3846+42_3846+46delinsGTCTT (n.3846+42_3846+46delinsGTCTT) c.*1372+42_*1372+46delinsGTCTT (n.*1372+42_*1372+46delinsGTCTT) c.677+42_677+46delinsGTCTT n.4131+42_4131+46delinsGTCTT c.3843+42_3843+46delinsGTCTT (n.3843+42_3843+46delinsGTCTT) c.*3433+42_*3433+46delinsGTCTT (n.*3433+42_*3433+46delinsGTCTT) c.*1822+42_*1822+46delinsGTCTT (n.*1822+42_*1822+46delinsGTCTT) n.6352+42_6352+46delinsGTCTT c.3795+42_3795+46delinsGTCTT (n.3795+42_3795+46delinsGTCTT) n.176-3550_176-3546delinsAAGAC c.3876+42_3876+46delinsGTCTT (n.3876+42_3876+46delinsGTCTT) n.4063+42_4063+46delinsGTCTT c.3792+42_3792+46delinsGTCTT (n.3792+42_3792+46delinsGTCTT) c.1437+42_1437+46delinsGTCTT (n.1437+42_1437+46delinsGTCTT) n.4251+42_4251+46delinsGTCTT n.4265+42_4265+46delinsGTCTT n.4237+42_4237+46delinsGTCTT n.4232+42_4232+46delinsGTCTT | |
| 2 | g.166012065_166012068del | CA537508471 | SCN1A | c.*1915+42_*1915+45del (n.*1915+42_*1915+45del) c.3879+42_3879+45del (n.3879+42_3879+45del) c.3846+42_3846+45del (n.3846+42_3846+45del) c.*1372+42_*1372+45del (n.*1372+42_*1372+45del) c.677+42_677+45del n.4131+42_4131+45del c.3843+42_3843+45del (n.3843+42_3843+45del) c.*3433+42_*3433+45del (n.*3433+42_*3433+45del) c.*1822+42_*1822+45del (n.*1822+42_*1822+45del) n.6352+42_6352+45del c.3795+42_3795+45del (n.3795+42_3795+45del) n.176-3548_176-3545del c.3876+42_3876+45del (n.3876+42_3876+45del) n.4063+42_4063+45del c.3792+42_3792+45del (n.3792+42_3792+45del) c.1437+42_1437+45del (n.1437+42_1437+45del) n.4251+42_4251+45del n.4265+42_4265+45del n.4237+42_4237+45del n.4232+42_4232+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012067del | CA2700967153 | SCN1A | c.*1915+42del (n.*1915+42del) c.3879+42del (n.3879+42del) c.3846+42del (n.3846+42del) c.*1372+42del (n.*1372+42del) c.677+42del n.4131+42del c.3843+42del (n.3843+42del) c.*3433+42del (n.*3433+42del) c.*1822+42del (n.*1822+42del) n.6352+42del c.3795+42del (n.3795+42del) n.176-3546del c.3876+42del (n.3876+42del) n.4063+42del c.3792+42del (n.3792+42del) c.1437+42del (n.1437+42del) n.4251+42del n.4265+42del n.4237+42del n.4232+42del | dbSNP |
| 2 | g.166012068A>G | CA2577144320 | SCN1A | c.*1915+41T>C (n.*1915+41T>C) c.3879+41T>C (n.3879+41T>C) c.3846+41T>C (n.3846+41T>C) c.*1372+41T>C (n.*1372+41T>C) c.677+41T>C n.4131+41T>C c.3843+41T>C (n.3843+41T>C) c.*3433+41T>C (n.*3433+41T>C) c.*1822+41T>C (n.*1822+41T>C) n.6352+41T>C c.3795+41T>C (n.3795+41T>C) n.176-3545A>G c.3876+41T>C (n.3876+41T>C) n.4063+41T>C c.3792+41T>C (n.3792+41T>C) c.1437+41T>C (n.1437+41T>C) n.4251+41T>C n.4265+41T>C n.4237+41T>C n.4232+41T>C | |
| 2 | g.166012068A>T | CA2700967186 | SCN1A | c.*1915+41T>A (n.*1915+41T>A) c.3879+41T>A (n.3879+41T>A) c.3846+41T>A (n.3846+41T>A) c.*1372+41T>A (n.*1372+41T>A) c.677+41T>A n.4131+41T>A c.3843+41T>A (n.3843+41T>A) c.*3433+41T>A (n.*3433+41T>A) c.*1822+41T>A (n.*1822+41T>A) n.6352+41T>A c.3795+41T>A (n.3795+41T>A) n.176-3545A>T c.3876+41T>A (n.3876+41T>A) n.4063+41T>A c.3792+41T>A (n.3792+41T>A) c.1437+41T>A (n.1437+41T>A) n.4251+41T>A n.4265+41T>A n.4237+41T>A n.4232+41T>A | dbSNP |
| 2 | g.166012069A= | CA1304848250 | SCN1A | c.*1915+40T= (n.*1915+40T=) c.3879+40T= (n.3879+40T=) c.3846+40T= (n.3846+40T=) c.*1372+40T= (n.*1372+40T=) c.677+40T= n.4131+40T= c.3843+40T= (n.3843+40T=) c.*3433+40T= (n.*3433+40T=) c.*1822+40T= (n.*1822+40T=) n.6352+40T= c.3795+40T= (n.3795+40T=) n.176-3544A= c.3876+40T= (n.3876+40T=) n.4063+40T= c.3792+40T= (n.3792+40T=) c.1437+40T= (n.1437+40T=) n.4251+40T= n.4265+40T= n.4237+40T= n.4232+40T= | |
| 2 | g.166012069A>G | CA1304848251 | SCN1A | c.*1915+40T>C (n.*1915+40T>C) c.3879+40T>C (n.3879+40T>C) c.3846+40T>C (n.3846+40T>C) c.*1372+40T>C (n.*1372+40T>C) c.677+40T>C n.4131+40T>C c.3843+40T>C (n.3843+40T>C) c.*3433+40T>C (n.*3433+40T>C) c.*1822+40T>C (n.*1822+40T>C) n.6352+40T>C c.3795+40T>C (n.3795+40T>C) n.176-3544A>G c.3876+40T>C (n.3876+40T>C) n.4063+40T>C c.3792+40T>C (n.3792+40T>C) c.1437+40T>C (n.1437+40T>C) n.4251+40T>C n.4265+40T>C n.4237+40T>C n.4232+40T>C | dbSNP |
| 2 | g.166012070G>A | CA59773796 | SCN1A | c.*1915+39C>T (n.*1915+39C>T) c.3879+39C>T (n.3879+39C>T) c.3846+39C>T (n.3846+39C>T) c.*1372+39C>T (n.*1372+39C>T) c.677+39C>T n.4131+39C>T c.3843+39C>T (n.3843+39C>T) c.*3433+39C>T (n.*3433+39C>T) c.*1822+39C>T (n.*1822+39C>T) n.6352+39C>T c.3795+39C>T (n.3795+39C>T) n.176-3543G>A c.3876+39C>T (n.3876+39C>T) n.4063+39C>T c.3792+39C>T (n.3792+39C>T) c.1437+39C>T (n.1437+39C>T) n.4251+39C>T n.4265+39C>T n.4237+39C>T n.4232+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012070G>C | CA2661757648 | SCN1A | c.*1915+39C>G (n.*1915+39C>G) c.3879+39C>G (n.3879+39C>G) c.3846+39C>G (n.3846+39C>G) c.*1372+39C>G (n.*1372+39C>G) c.677+39C>G n.4131+39C>G c.3843+39C>G (n.3843+39C>G) c.*3433+39C>G (n.*3433+39C>G) c.*1822+39C>G (n.*1822+39C>G) n.6352+39C>G c.3795+39C>G (n.3795+39C>G) n.176-3543G>C c.3876+39C>G (n.3876+39C>G) n.4063+39C>G c.3792+39C>G (n.3792+39C>G) c.1437+39C>G (n.1437+39C>G) n.4251+39C>G n.4265+39C>G n.4237+39C>G n.4232+39C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012070G= | CA1304848252 | SCN1A | c.*1915+39C= (n.*1915+39C=) c.3879+39C= (n.3879+39C=) c.3846+39C= (n.3846+39C=) c.*1372+39C= (n.*1372+39C=) c.677+39C= n.4131+39C= c.3843+39C= (n.3843+39C=) c.*3433+39C= (n.*3433+39C=) c.*1822+39C= (n.*1822+39C=) n.6352+39C= c.3795+39C= (n.3795+39C=) n.176-3543G= c.3876+39C= (n.3876+39C=) n.4063+39C= c.3792+39C= (n.3792+39C=) c.1437+39C= (n.1437+39C=) n.4251+39C= n.4265+39C= n.4237+39C= n.4232+39C= | |
| 2 | g.166012070G>T | CA59773804 | SCN1A | c.*1915+39C>A (n.*1915+39C>A) c.3879+39C>A (n.3879+39C>A) c.3846+39C>A (n.3846+39C>A) c.*1372+39C>A (n.*1372+39C>A) c.677+39C>A n.4131+39C>A c.3843+39C>A (n.3843+39C>A) c.*3433+39C>A (n.*3433+39C>A) c.*1822+39C>A (n.*1822+39C>A) n.6352+39C>A c.3795+39C>A (n.3795+39C>A) n.176-3543G>T c.3876+39C>A (n.3876+39C>A) n.4063+39C>A c.3792+39C>A (n.3792+39C>A) c.1437+39C>A (n.1437+39C>A) n.4251+39C>A n.4265+39C>A n.4237+39C>A n.4232+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012071C>A | CA2661757649 | SCN1A | c.*1915+38G>T (n.*1915+38G>T) c.3879+38G>T (n.3879+38G>T) c.3846+38G>T (n.3846+38G>T) c.*1372+38G>T (n.*1372+38G>T) c.677+38G>T n.4131+38G>T c.3843+38G>T (n.3843+38G>T) c.*3433+38G>T (n.*3433+38G>T) c.*1822+38G>T (n.*1822+38G>T) n.6352+38G>T c.3795+38G>T (n.3795+38G>T) n.176-3542C>A c.3876+38G>T (n.3876+38G>T) n.4063+38G>T c.3792+38G>T (n.3792+38G>T) c.1437+38G>T (n.1437+38G>T) n.4251+38G>T n.4265+38G>T n.4237+38G>T n.4232+38G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012071C= | CA1304848253 | SCN1A | c.*1915+38G= (n.*1915+38G=) c.3879+38G= (n.3879+38G=) c.3846+38G= (n.3846+38G=) c.*1372+38G= (n.*1372+38G=) c.677+38G= n.4131+38G= c.3843+38G= (n.3843+38G=) c.*3433+38G= (n.*3433+38G=) c.*1822+38G= (n.*1822+38G=) n.6352+38G= c.3795+38G= (n.3795+38G=) n.176-3542C= c.3876+38G= (n.3876+38G=) n.4063+38G= c.3792+38G= (n.3792+38G=) c.1437+38G= (n.1437+38G=) n.4251+38G= n.4265+38G= n.4237+38G= n.4232+38G= | |
| 2 | g.166012071C>G | CA2661757650 | SCN1A | c.*1915+38G>C (n.*1915+38G>C) c.3879+38G>C (n.3879+38G>C) c.3846+38G>C (n.3846+38G>C) c.*1372+38G>C (n.*1372+38G>C) c.677+38G>C n.4131+38G>C c.3843+38G>C (n.3843+38G>C) c.*3433+38G>C (n.*3433+38G>C) c.*1822+38G>C (n.*1822+38G>C) n.6352+38G>C c.3795+38G>C (n.3795+38G>C) n.176-3542C>G c.3876+38G>C (n.3876+38G>C) n.4063+38G>C c.3792+38G>C (n.3792+38G>C) c.1437+38G>C (n.1437+38G>C) n.4251+38G>C n.4265+38G>C n.4237+38G>C n.4232+38G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012071C>T | CA1942874 | SCN1A | c.*1915+38G>A (n.*1915+38G>A) c.3879+38G>A (n.3879+38G>A) c.3846+38G>A (n.3846+38G>A) c.*1372+38G>A (n.*1372+38G>A) c.677+38G>A n.4131+38G>A c.3843+38G>A (n.3843+38G>A) c.*3433+38G>A (n.*3433+38G>A) c.*1822+38G>A (n.*1822+38G>A) n.6352+38G>A c.3795+38G>A (n.3795+38G>A) n.176-3542C>T c.3876+38G>A (n.3876+38G>A) n.4063+38G>A c.3792+38G>A (n.3792+38G>A) c.1437+38G>A (n.1437+38G>A) n.4251+38G>A n.4265+38G>A n.4237+38G>A n.4232+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012072T>A | CA760223025 | SCN1A | c.*1915+37A>T (n.*1915+37A>T) c.3879+37A>T (n.3879+37A>T) c.3846+37A>T (n.3846+37A>T) c.*1372+37A>T (n.*1372+37A>T) c.677+37A>T n.4131+37A>T c.3843+37A>T (n.3843+37A>T) c.*3433+37A>T (n.*3433+37A>T) c.*1822+37A>T (n.*1822+37A>T) n.6352+37A>T c.3795+37A>T (n.3795+37A>T) n.176-3541T>A c.3876+37A>T (n.3876+37A>T) n.4063+37A>T c.3792+37A>T (n.3792+37A>T) c.1437+37A>T (n.1437+37A>T) n.4251+37A>T n.4265+37A>T n.4237+37A>T n.4232+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012072T= | CA1304848254 | SCN1A | c.*1915+37A= (n.*1915+37A=) c.3879+37A= (n.3879+37A=) c.3846+37A= (n.3846+37A=) c.*1372+37A= (n.*1372+37A=) c.677+37A= n.4131+37A= c.3843+37A= (n.3843+37A=) c.*3433+37A= (n.*3433+37A=) c.*1822+37A= (n.*1822+37A=) n.6352+37A= c.3795+37A= (n.3795+37A=) n.176-3541T= c.3876+37A= (n.3876+37A=) n.4063+37A= c.3792+37A= (n.3792+37A=) c.1437+37A= (n.1437+37A=) n.4251+37A= n.4265+37A= n.4237+37A= n.4232+37A= | |
| 2 | g.166012074C>T | CA2661757651 | SCN1A | c.*1915+35G>A (n.*1915+35G>A) c.3879+35G>A (n.3879+35G>A) c.3846+35G>A (n.3846+35G>A) c.*1372+35G>A (n.*1372+35G>A) c.677+35G>A n.4131+35G>A c.3843+35G>A (n.3843+35G>A) c.*3433+35G>A (n.*3433+35G>A) c.*1822+35G>A (n.*1822+35G>A) n.6352+35G>A c.3795+35G>A (n.3795+35G>A) n.176-3539C>T c.3876+35G>A (n.3876+35G>A) n.4063+35G>A c.3792+35G>A (n.3792+35G>A) c.1437+35G>A (n.1437+35G>A) n.4251+35G>A n.4265+35G>A n.4237+35G>A n.4232+35G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012075C= | CA1304848255 | SCN1A | c.*1915+34G= (n.*1915+34G=) c.3879+34G= (n.3879+34G=) c.3846+34G= (n.3846+34G=) c.*1372+34G= (n.*1372+34G=) c.677+34G= n.4131+34G= c.3843+34G= (n.3843+34G=) c.*3433+34G= (n.*3433+34G=) c.*1822+34G= (n.*1822+34G=) n.6352+34G= c.3795+34G= (n.3795+34G=) n.176-3538C= c.3876+34G= (n.3876+34G=) n.4063+34G= c.3792+34G= (n.3792+34G=) c.1437+34G= (n.1437+34G=) n.4251+34G= n.4265+34G= n.4237+34G= n.4232+34G= | |
| 2 | g.166012075C>T | CA537508472 | SCN1A | c.*1915+34G>A (n.*1915+34G>A) c.3879+34G>A (n.3879+34G>A) c.3846+34G>A (n.3846+34G>A) c.*1372+34G>A (n.*1372+34G>A) c.677+34G>A n.4131+34G>A c.3843+34G>A (n.3843+34G>A) c.*3433+34G>A (n.*3433+34G>A) c.*1822+34G>A (n.*1822+34G>A) n.6352+34G>A c.3795+34G>A (n.3795+34G>A) n.176-3538C>T c.3876+34G>A (n.3876+34G>A) n.4063+34G>A c.3792+34G>A (n.3792+34G>A) c.1437+34G>A (n.1437+34G>A) n.4251+34G>A n.4265+34G>A n.4237+34G>A n.4232+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012076T>G | CA2661757652 | SCN1A | c.*1915+33A>C (n.*1915+33A>C) c.3879+33A>C (n.3879+33A>C) c.3846+33A>C (n.3846+33A>C) c.*1372+33A>C (n.*1372+33A>C) c.677+33A>C n.4131+33A>C c.3843+33A>C (n.3843+33A>C) c.*3433+33A>C (n.*3433+33A>C) c.*1822+33A>C (n.*1822+33A>C) n.6352+33A>C c.3795+33A>C (n.3795+33A>C) n.176-3537T>G c.3876+33A>C (n.3876+33A>C) n.4063+33A>C c.3792+33A>C (n.3792+33A>C) c.1437+33A>C (n.1437+33A>C) n.4251+33A>C n.4265+33A>C n.4237+33A>C n.4232+33A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012078G>T | CA2661757653 | SCN1A | c.*1915+31C>A (n.*1915+31C>A) c.3879+31C>A (n.3879+31C>A) c.3846+31C>A (n.3846+31C>A) c.*1372+31C>A (n.*1372+31C>A) c.677+31C>A n.4131+31C>A c.3843+31C>A (n.3843+31C>A) c.*3433+31C>A (n.*3433+31C>A) c.*1822+31C>A (n.*1822+31C>A) n.6352+31C>A c.3795+31C>A (n.3795+31C>A) n.176-3535G>T c.3876+31C>A (n.3876+31C>A) n.4063+31C>A c.3792+31C>A (n.3792+31C>A) c.1437+31C>A (n.1437+31C>A) n.4251+31C>A n.4265+31C>A n.4237+31C>A n.4232+31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012080A>G | CA2577144321 | SCN1A | c.*1915+29T>C (n.*1915+29T>C) c.3879+29T>C (n.3879+29T>C) c.3846+29T>C (n.3846+29T>C) c.*1372+29T>C (n.*1372+29T>C) c.677+29T>C n.4131+29T>C c.3843+29T>C (n.3843+29T>C) c.*3433+29T>C (n.*3433+29T>C) c.*1822+29T>C (n.*1822+29T>C) n.6352+29T>C c.3795+29T>C (n.3795+29T>C) n.176-3533A>G c.3876+29T>C (n.3876+29T>C) n.4063+29T>C c.3792+29T>C (n.3792+29T>C) c.1437+29T>C (n.1437+29T>C) n.4251+29T>C n.4265+29T>C n.4237+29T>C n.4232+29T>C | |
| 2 | g.166012081C>A | CA2577144322 | SCN1A | c.*1915+28G>T (n.*1915+28G>T) c.3879+28G>T (n.3879+28G>T) c.3846+28G>T (n.3846+28G>T) c.*1372+28G>T (n.*1372+28G>T) c.677+28G>T n.4131+28G>T c.3843+28G>T (n.3843+28G>T) c.*3433+28G>T (n.*3433+28G>T) c.*1822+28G>T (n.*1822+28G>T) n.6352+28G>T c.3795+28G>T (n.3795+28G>T) n.176-3532C>A c.3876+28G>T (n.3876+28G>T) n.4063+28G>T c.3792+28G>T (n.3792+28G>T) c.1437+28G>T (n.1437+28G>T) n.4251+28G>T n.4265+28G>T n.4237+28G>T n.4232+28G>T | |
| 2 | g.166012081C>G | CA2661757654 | SCN1A | c.*1915+28G>C (n.*1915+28G>C) c.3879+28G>C (n.3879+28G>C) c.3846+28G>C (n.3846+28G>C) c.*1372+28G>C (n.*1372+28G>C) c.677+28G>C n.4131+28G>C c.3843+28G>C (n.3843+28G>C) c.*3433+28G>C (n.*3433+28G>C) c.*1822+28G>C (n.*1822+28G>C) n.6352+28G>C c.3795+28G>C (n.3795+28G>C) n.176-3532C>G c.3876+28G>C (n.3876+28G>C) n.4063+28G>C c.3792+28G>C (n.3792+28G>C) c.1437+28G>C (n.1437+28G>C) n.4251+28G>C n.4265+28G>C n.4237+28G>C n.4232+28G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012083G>T | CA2661757655 | SCN1A | c.*1915+26C>A (n.*1915+26C>A) c.3879+26C>A (n.3879+26C>A) c.3846+26C>A (n.3846+26C>A) c.*1372+26C>A (n.*1372+26C>A) c.677+26C>A n.4131+26C>A c.3843+26C>A (n.3843+26C>A) c.*3433+26C>A (n.*3433+26C>A) c.*1822+26C>A (n.*1822+26C>A) n.6352+26C>A c.3795+26C>A (n.3795+26C>A) n.176-3530G>T c.3876+26C>A (n.3876+26C>A) n.4063+26C>A c.3792+26C>A (n.3792+26C>A) c.1437+26C>A (n.1437+26C>A) n.4251+26C>A n.4265+26C>A n.4237+26C>A n.4232+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012084A= | CA1304848256 | SCN1A | c.*1915+25T= (n.*1915+25T=) c.3879+25T= (n.3879+25T=) c.3846+25T= (n.3846+25T=) c.*1372+25T= (n.*1372+25T=) c.677+25T= n.4131+25T= c.3843+25T= (n.3843+25T=) c.*3433+25T= (n.*3433+25T=) c.*1822+25T= (n.*1822+25T=) n.6352+25T= c.3795+25T= (n.3795+25T=) n.176-3529A= c.3876+25T= (n.3876+25T=) n.4063+25T= c.3792+25T= (n.3792+25T=) c.1437+25T= (n.1437+25T=) n.4251+25T= n.4265+25T= n.4237+25T= n.4232+25T= | |
| 2 | g.166012084A>G | CA760223031 | SCN1A | c.*1915+25T>C (n.*1915+25T>C) c.3879+25T>C (n.3879+25T>C) c.3846+25T>C (n.3846+25T>C) c.*1372+25T>C (n.*1372+25T>C) c.677+25T>C n.4131+25T>C c.3843+25T>C (n.3843+25T>C) c.*3433+25T>C (n.*3433+25T>C) c.*1822+25T>C (n.*1822+25T>C) n.6352+25T>C c.3795+25T>C (n.3795+25T>C) n.176-3529A>G c.3876+25T>C (n.3876+25T>C) n.4063+25T>C c.3792+25T>C (n.3792+25T>C) c.1437+25T>C (n.1437+25T>C) n.4251+25T>C n.4265+25T>C n.4237+25T>C n.4232+25T>C | dbSNP |
| 2 | g.166012085G>T | CA2661757656 | SCN1A | c.*1915+24C>A (n.*1915+24C>A) c.3879+24C>A (n.3879+24C>A) c.3846+24C>A (n.3846+24C>A) c.*1372+24C>A (n.*1372+24C>A) c.677+24C>A n.4131+24C>A c.3843+24C>A (n.3843+24C>A) c.*3433+24C>A (n.*3433+24C>A) c.*1822+24C>A (n.*1822+24C>A) n.6352+24C>A c.3795+24C>A (n.3795+24C>A) n.176-3528G>T c.3876+24C>A (n.3876+24C>A) n.4063+24C>A c.3792+24C>A (n.3792+24C>A) c.1437+24C>A (n.1437+24C>A) n.4251+24C>A n.4265+24C>A n.4237+24C>A n.4232+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012086A>T | CA2661757657 | SCN1A | c.*1915+23T>A (n.*1915+23T>A) c.3879+23T>A (n.3879+23T>A) c.3846+23T>A (n.3846+23T>A) c.*1372+23T>A (n.*1372+23T>A) c.677+23T>A n.4131+23T>A c.3843+23T>A (n.3843+23T>A) c.*3433+23T>A (n.*3433+23T>A) c.*1822+23T>A (n.*1822+23T>A) n.6352+23T>A c.3795+23T>A (n.3795+23T>A) n.176-3527A>T c.3876+23T>A (n.3876+23T>A) n.4063+23T>A c.3792+23T>A (n.3792+23T>A) c.1437+23T>A (n.1437+23T>A) n.4251+23T>A n.4265+23T>A n.4237+23T>A n.4232+23T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012087C>A | CA2661757658 | SCN1A | c.*1915+22G>T (n.*1915+22G>T) c.3879+22G>T (n.3879+22G>T) c.3846+22G>T (n.3846+22G>T) c.*1372+22G>T (n.*1372+22G>T) c.677+22G>T n.4131+22G>T c.3843+22G>T (n.3843+22G>T) c.*3433+22G>T (n.*3433+22G>T) c.*1822+22G>T (n.*1822+22G>T) n.6352+22G>T c.3795+22G>T (n.3795+22G>T) n.176-3526C>A c.3876+22G>T (n.3876+22G>T) n.4063+22G>T c.3792+22G>T (n.3792+22G>T) c.1437+22G>T (n.1437+22G>T) n.4251+22G>T n.4265+22G>T n.4237+22G>T n.4232+22G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012087C= | CA1304848257 | SCN1A | c.*1915+22G= (n.*1915+22G=) c.3879+22G= (n.3879+22G=) c.3846+22G= (n.3846+22G=) c.*1372+22G= (n.*1372+22G=) c.677+22G= n.4131+22G= c.3843+22G= (n.3843+22G=) c.*3433+22G= (n.*3433+22G=) c.*1822+22G= (n.*1822+22G=) n.6352+22G= c.3795+22G= (n.3795+22G=) n.176-3526C= c.3876+22G= (n.3876+22G=) n.4063+22G= c.3792+22G= (n.3792+22G=) c.1437+22G= (n.1437+22G=) n.4251+22G= n.4265+22G= n.4237+22G= n.4232+22G= | |
| 2 | g.166012087C>T | CA1038838983 | SCN1A | c.*1915+22G>A (n.*1915+22G>A) c.3879+22G>A (n.3879+22G>A) c.3846+22G>A (n.3846+22G>A) c.*1372+22G>A (n.*1372+22G>A) c.677+22G>A n.4131+22G>A c.3843+22G>A (n.3843+22G>A) c.*3433+22G>A (n.*3433+22G>A) c.*1822+22G>A (n.*1822+22G>A) n.6352+22G>A c.3795+22G>A (n.3795+22G>A) n.176-3526C>T c.3876+22G>A (n.3876+22G>A) n.4063+22G>A c.3792+22G>A (n.3792+22G>A) c.1437+22G>A (n.1437+22G>A) n.4251+22G>A n.4265+22G>A n.4237+22G>A n.4232+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012088A>G | CA2753025849 | SCN1A | c.*1915+21T>C (n.*1915+21T>C) c.3879+21T>C (n.3879+21T>C) c.3846+21T>C (n.3846+21T>C) c.*1372+21T>C (n.*1372+21T>C) c.677+21T>C n.4131+21T>C c.3843+21T>C (n.3843+21T>C) c.*3433+21T>C (n.*3433+21T>C) c.*1822+21T>C (n.*1822+21T>C) n.6352+21T>C c.3795+21T>C (n.3795+21T>C) n.176-3525A>G c.3876+21T>C (n.3876+21T>C) n.4063+21T>C c.3792+21T>C (n.3792+21T>C) c.1437+21T>C (n.1437+21T>C) n.4251+21T>C n.4265+21T>C n.4237+21T>C n.4232+21T>C | |
| 2 | g.166012089A= | CA1304848258 | SCN1A | c.*1915+20T= (n.*1915+20T=) c.3879+20T= (n.3879+20T=) c.3846+20T= (n.3846+20T=) c.*1372+20T= (n.*1372+20T=) c.677+20T= n.4131+20T= c.3843+20T= (n.3843+20T=) c.*3433+20T= (n.*3433+20T=) c.*1822+20T= (n.*1822+20T=) n.6352+20T= c.3795+20T= (n.3795+20T=) n.176-3524A= c.3876+20T= (n.3876+20T=) n.4063+20T= c.3792+20T= (n.3792+20T=) c.1437+20T= (n.1437+20T=) n.4251+20T= n.4265+20T= n.4237+20T= n.4232+20T= | |
| 2 | g.166012089A>G | CA1942875 | SCN1A | c.*1915+20T>C (n.*1915+20T>C) c.3879+20T>C (n.3879+20T>C) c.3846+20T>C (n.3846+20T>C) c.*1372+20T>C (n.*1372+20T>C) c.677+20T>C n.4131+20T>C c.3843+20T>C (n.3843+20T>C) c.*3433+20T>C (n.*3433+20T>C) c.*1822+20T>C (n.*1822+20T>C) n.6352+20T>C c.3795+20T>C (n.3795+20T>C) n.176-3524A>G c.3876+20T>C (n.3876+20T>C) n.4063+20T>C c.3792+20T>C (n.3792+20T>C) c.1437+20T>C (n.1437+20T>C) n.4251+20T>C n.4265+20T>C n.4237+20T>C n.4232+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012090A= | CA1304848260 | SCN1A | c.*1915+19T= (n.*1915+19T=) c.3879+19T= (n.3879+19T=) c.3846+19T= (n.3846+19T=) c.*1372+19T= (n.*1372+19T=) c.677+19T= n.4131+19T= c.3843+19T= (n.3843+19T=) c.*3433+19T= (n.*3433+19T=) c.*1822+19T= (n.*1822+19T=) n.6352+19T= c.3795+19T= (n.3795+19T=) n.176-3523A= c.3876+19T= (n.3876+19T=) n.4063+19T= c.3792+19T= (n.3792+19T=) c.1437+19T= (n.1437+19T=) n.4251+19T= n.4265+19T= n.4237+19T= n.4232+19T= | |
| 2 | g.166012090A>G | CA1304848259 | SCN1A | c.*1915+19T>C (n.*1915+19T>C) c.3879+19T>C (n.3879+19T>C) c.3846+19T>C (n.3846+19T>C) c.*1372+19T>C (n.*1372+19T>C) c.677+19T>C n.4131+19T>C c.3843+19T>C (n.3843+19T>C) c.*3433+19T>C (n.*3433+19T>C) c.*1822+19T>C (n.*1822+19T>C) n.6352+19T>C c.3795+19T>C (n.3795+19T>C) n.176-3523A>G c.3876+19T>C (n.3876+19T>C) n.4063+19T>C c.3792+19T>C (n.3792+19T>C) c.1437+19T>C (n.1437+19T>C) n.4251+19T>C n.4265+19T>C n.4237+19T>C n.4232+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012091A= | CA1304848261 | SCN1A | c.*1915+18T= (n.*1915+18T=) c.3879+18T= (n.3879+18T=) c.3846+18T= (n.3846+18T=) c.*1372+18T= (n.*1372+18T=) c.677+18T= n.4131+18T= c.3843+18T= (n.3843+18T=) c.*3433+18T= (n.*3433+18T=) c.*1822+18T= (n.*1822+18T=) n.6352+18T= c.3795+18T= (n.3795+18T=) n.176-3522A= c.3876+18T= (n.3876+18T=) n.4063+18T= c.3792+18T= (n.3792+18T=) c.1437+18T= (n.1437+18T=) n.4251+18T= n.4265+18T= n.4237+18T= n.4232+18T= | |
| 2 | g.166012091A>G | CA1942876 | SCN1A | c.*1915+18T>C (n.*1915+18T>C) c.3879+18T>C (n.3879+18T>C) c.3846+18T>C (n.3846+18T>C) c.*1372+18T>C (n.*1372+18T>C) c.677+18T>C n.4131+18T>C c.3843+18T>C (n.3843+18T>C) c.*3433+18T>C (n.*3433+18T>C) c.*1822+18T>C (n.*1822+18T>C) n.6352+18T>C c.3795+18T>C (n.3795+18T>C) n.176-3522A>G c.3876+18T>C (n.3876+18T>C) n.4063+18T>C c.3792+18T>C (n.3792+18T>C) c.1437+18T>C (n.1437+18T>C) n.4251+18T>C n.4265+18T>C n.4237+18T>C n.4232+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012092A>G | CA2577144323 | SCN1A | c.*1915+17T>C (n.*1915+17T>C) c.3879+17T>C (n.3879+17T>C) c.3846+17T>C (n.3846+17T>C) c.*1372+17T>C (n.*1372+17T>C) c.677+17T>C n.4131+17T>C c.3843+17T>C (n.3843+17T>C) c.*3433+17T>C (n.*3433+17T>C) c.*1822+17T>C (n.*1822+17T>C) n.6352+17T>C c.3795+17T>C (n.3795+17T>C) n.176-3521A>G c.3876+17T>C (n.3876+17T>C) n.4063+17T>C c.3792+17T>C (n.3792+17T>C) c.1437+17T>C (n.1437+17T>C) n.4251+17T>C n.4265+17T>C n.4237+17T>C n.4232+17T>C | |
| 2 | g.166012094A>G | CA2661757659 | SCN1A | c.*1915+15T>C (n.*1915+15T>C) c.3879+15T>C (n.3879+15T>C) c.3846+15T>C (n.3846+15T>C) c.*1372+15T>C (n.*1372+15T>C) c.677+15T>C n.4131+15T>C c.3843+15T>C (n.3843+15T>C) c.*3433+15T>C (n.*3433+15T>C) c.*1822+15T>C (n.*1822+15T>C) n.6352+15T>C c.3795+15T>C (n.3795+15T>C) n.176-3519A>G c.3876+15T>C (n.3876+15T>C) n.4063+15T>C c.3792+15T>C (n.3792+15T>C) c.1437+15T>C (n.1437+15T>C) n.4251+15T>C n.4265+15T>C n.4237+15T>C n.4232+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012096G>A | CA2661757660 | SCN1A | c.*1915+13C>T (n.*1915+13C>T) c.3879+13C>T (n.3879+13C>T) c.3846+13C>T (n.3846+13C>T) c.*1372+13C>T (n.*1372+13C>T) c.677+13C>T n.4131+13C>T c.3843+13C>T (n.3843+13C>T) c.*3433+13C>T (n.*3433+13C>T) c.*1822+13C>T (n.*1822+13C>T) n.6352+13C>T c.3795+13C>T (n.3795+13C>T) n.176-3517G>A c.3876+13C>T (n.3876+13C>T) n.4063+13C>T c.3792+13C>T (n.3792+13C>T) c.1437+13C>T (n.1437+13C>T) n.4251+13C>T n.4265+13C>T n.4237+13C>T n.4232+13C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012096G>T | CA2661757661 | SCN1A | c.*1915+13C>A (n.*1915+13C>A) c.3879+13C>A (n.3879+13C>A) c.3846+13C>A (n.3846+13C>A) c.*1372+13C>A (n.*1372+13C>A) c.677+13C>A n.4131+13C>A c.3843+13C>A (n.3843+13C>A) c.*3433+13C>A (n.*3433+13C>A) c.*1822+13C>A (n.*1822+13C>A) n.6352+13C>A c.3795+13C>A (n.3795+13C>A) n.176-3517G>T c.3876+13C>A (n.3876+13C>A) n.4063+13C>A c.3792+13C>A (n.3792+13C>A) c.1437+13C>A (n.1437+13C>A) n.4251+13C>A n.4265+13C>A n.4237+13C>A n.4232+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012097A>T | CA2577144324 | SCN1A | c.*1915+12T>A (n.*1915+12T>A) c.3879+12T>A (n.3879+12T>A) c.3846+12T>A (n.3846+12T>A) c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A) c.677+12T>A n.4131+12T>A c.3843+12T>A (n.3843+12T>A) c.*3433+12T>A (n.*3433+12T>A) c.*1822+12T>A (n.*1822+12T>A) n.6352+12T>A c.3795+12T>A (n.3795+12T>A) n.176-3516A>T c.3876+12T>A (n.3876+12T>A) n.4063+12T>A c.3792+12T>A (n.3792+12T>A) c.1437+12T>A (n.1437+12T>A) n.4251+12T>A n.4265+12T>A n.4237+12T>A n.4232+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166012099C>A | CA537508473 | SCN1A | c.*1915+10G>T (n.*1915+10G>T) c.3879+10G>T (n.3879+10G>T) c.3846+10G>T (n.3846+10G>T) c.*1372+10G>T (n.*1372+10G>T) c.677+10G>T n.4131+10G>T c.3843+10G>T (n.3843+10G>T) c.*3433+10G>T (n.*3433+10G>T) c.*1822+10G>T (n.*1822+10G>T) n.6352+10G>T c.3795+10G>T (n.3795+10G>T) n.176-3514C>A c.3876+10G>T (n.3876+10G>T) n.4063+10G>T c.3792+10G>T (n.3792+10G>T) c.1437+10G>T (n.1437+10G>T) n.4251+10G>T n.4265+10G>T n.4237+10G>T n.4232+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012099C= | CA1304848262 | SCN1A | c.*1915+10G= (n.*1915+10G=) c.3879+10G= (n.3879+10G=) c.3846+10G= (n.3846+10G=) c.*1372+10G= (n.*1372+10G=) c.677+10G= n.4131+10G= c.3843+10G= (n.3843+10G=) c.*3433+10G= (n.*3433+10G=) c.*1822+10G= (n.*1822+10G=) n.6352+10G= c.3795+10G= (n.3795+10G=) n.176-3514C= c.3876+10G= (n.3876+10G=) n.4063+10G= c.3792+10G= (n.3792+10G=) c.1437+10G= (n.1437+10G=) n.4251+10G= n.4265+10G= n.4237+10G= n.4232+10G= | |
| 2 | g.166012099C>T | CA1942877 | SCN1A | c.*1915+10G>A (n.*1915+10G>A) c.3879+10G>A (n.3879+10G>A) c.3846+10G>A (n.3846+10G>A) c.*1372+10G>A (n.*1372+10G>A) c.677+10G>A n.4131+10G>A c.3843+10G>A (n.3843+10G>A) c.*3433+10G>A (n.*3433+10G>A) c.*1822+10G>A (n.*1822+10G>A) n.6352+10G>A c.3795+10G>A (n.3795+10G>A) n.176-3514C>T c.3876+10G>A (n.3876+10G>A) n.4063+10G>A c.3792+10G>A (n.3792+10G>A) c.1437+10G>A (n.1437+10G>A) n.4251+10G>A n.4265+10G>A n.4237+10G>A n.4232+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012100G>A | CA1942878 | SCN1A | c.*1915+9C>T (n.*1915+9C>T) c.3879+9C>T (n.3879+9C>T) c.3846+9C>T (n.3846+9C>T) c.*1372+9C>T (n.*1372+9C>T) c.677+9C>T n.4131+9C>T c.3843+9C>T (n.3843+9C>T) c.*3433+9C>T (n.*3433+9C>T) c.*1822+9C>T (n.*1822+9C>T) n.6352+9C>T c.3795+9C>T (n.3795+9C>T) n.176-3513G>A c.3876+9C>T (n.3876+9C>T) n.4063+9C>T c.3792+9C>T (n.3792+9C>T) c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) n.4251+9C>T n.4265+9C>T n.4237+9C>T n.4232+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012100G= | CA1304848263 | SCN1A | c.*1915+9C= (n.*1915+9C=) c.3879+9C= (n.3879+9C=) c.3846+9C= (n.3846+9C=) c.*1372+9C= (n.*1372+9C=) c.677+9C= n.4131+9C= c.3843+9C= (n.3843+9C=) c.*3433+9C= (n.*3433+9C=) c.*1822+9C= (n.*1822+9C=) n.6352+9C= c.3795+9C= (n.3795+9C=) n.176-3513G= c.3876+9C= (n.3876+9C=) n.4063+9C= c.3792+9C= (n.3792+9C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) n.4251+9C= n.4265+9C= n.4237+9C= n.4232+9C= |