UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009655T>C | CA2661757478 | SCN1A | c.*2038+64A>G (n.*2038+64A>G) c.4002+64A>G (n.4002+64A>G) c.3969+64A>G (n.3969+64A>G) c.*1495+64A>G (n.*1495+64A>G) c.800+64A>G n.4318A>G c.3966+64A>G (n.3966+64A>G) c.*3556+64A>G (n.*3556+64A>G) c.*1945+64A>G (n.*1945+64A>G) n.6475+64A>G c.3918+64A>G (n.3918+64A>G) n.176-5958T>C c.3999+64A>G (n.3999+64A>G) n.4186+64A>G c.3915+64A>G (n.3915+64A>G) c.1560+64A>G (n.1560+64A>G) n.4374+64A>G n.4388+64A>G n.4360+64A>G n.4355+64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009656C>A | CA760221810 | SCN1A | c.*2038+63G>T (n.*2038+63G>T) c.4002+63G>T (n.4002+63G>T) c.3969+63G>T (n.3969+63G>T) c.*1495+63G>T (n.*1495+63G>T) c.800+63G>T n.4317G>T c.3966+63G>T (n.3966+63G>T) c.*3556+63G>T (n.*3556+63G>T) c.*1945+63G>T (n.*1945+63G>T) n.6475+63G>T c.3918+63G>T (n.3918+63G>T) n.176-5957C>A c.3999+63G>T (n.3999+63G>T) n.4186+63G>T c.3915+63G>T (n.3915+63G>T) c.1560+63G>T (n.1560+63G>T) n.4374+63G>T n.4388+63G>T n.4360+63G>T n.4355+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009656C= | CA1304847242 | SCN1A | c.*2038+63G= (n.*2038+63G=) c.4002+63G= (n.4002+63G=) c.3969+63G= (n.3969+63G=) c.*1495+63G= (n.*1495+63G=) c.800+63G= n.4317G= c.3966+63G= (n.3966+63G=) c.*3556+63G= (n.*3556+63G=) c.*1945+63G= (n.*1945+63G=) n.6475+63G= c.3918+63G= (n.3918+63G=) n.176-5957C= c.3999+63G= (n.3999+63G=) n.4186+63G= c.3915+63G= (n.3915+63G=) c.1560+63G= (n.1560+63G=) n.4374+63G= n.4388+63G= n.4360+63G= n.4355+63G= | |
| 2 | g.166009656C>T | CA2661757479 | SCN1A | c.*2038+63G>A (n.*2038+63G>A) c.4002+63G>A (n.4002+63G>A) c.3969+63G>A (n.3969+63G>A) c.*1495+63G>A (n.*1495+63G>A) c.800+63G>A n.4317G>A c.3966+63G>A (n.3966+63G>A) c.*3556+63G>A (n.*3556+63G>A) c.*1945+63G>A (n.*1945+63G>A) n.6475+63G>A c.3918+63G>A (n.3918+63G>A) n.176-5957C>T c.3999+63G>A (n.3999+63G>A) n.4186+63G>A c.3915+63G>A (n.3915+63G>A) c.1560+63G>A (n.1560+63G>A) n.4374+63G>A n.4388+63G>A n.4360+63G>A n.4355+63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009657T>C | CA760221811 | SCN1A | c.*2038+62A>G (n.*2038+62A>G) c.4002+62A>G (n.4002+62A>G) c.3969+62A>G (n.3969+62A>G) c.*1495+62A>G (n.*1495+62A>G) c.800+62A>G n.4316A>G c.3966+62A>G (n.3966+62A>G) c.*3556+62A>G (n.*3556+62A>G) c.*1945+62A>G (n.*1945+62A>G) n.6475+62A>G c.3918+62A>G (n.3918+62A>G) n.176-5956T>C c.3999+62A>G (n.3999+62A>G) n.4186+62A>G c.3915+62A>G (n.3915+62A>G) c.1560+62A>G (n.1560+62A>G) n.4374+62A>G n.4388+62A>G n.4360+62A>G n.4355+62A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009657T>G | CA2577144288 | SCN1A | c.*2038+62A>C (n.*2038+62A>C) c.4002+62A>C (n.4002+62A>C) c.3969+62A>C (n.3969+62A>C) c.*1495+62A>C (n.*1495+62A>C) c.800+62A>C n.4316A>C c.3966+62A>C (n.3966+62A>C) c.*3556+62A>C (n.*3556+62A>C) c.*1945+62A>C (n.*1945+62A>C) n.6475+62A>C c.3918+62A>C (n.3918+62A>C) n.176-5956T>G c.3999+62A>C (n.3999+62A>C) n.4186+62A>C c.3915+62A>C (n.3915+62A>C) c.1560+62A>C (n.1560+62A>C) n.4374+62A>C n.4388+62A>C n.4360+62A>C n.4355+62A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009657T= | CA1304847243 | SCN1A | c.*2038+62A= (n.*2038+62A=) c.4002+62A= (n.4002+62A=) c.3969+62A= (n.3969+62A=) c.*1495+62A= (n.*1495+62A=) c.800+62A= n.4316A= c.3966+62A= (n.3966+62A=) c.*3556+62A= (n.*3556+62A=) c.*1945+62A= (n.*1945+62A=) n.6475+62A= c.3918+62A= (n.3918+62A=) n.176-5956T= c.3999+62A= (n.3999+62A=) n.4186+62A= c.3915+62A= (n.3915+62A=) c.1560+62A= (n.1560+62A=) n.4374+62A= n.4388+62A= n.4360+62A= n.4355+62A= | |
| 2 | g.166009658A>T | CA2661757481 | SCN1A | c.*2038+61T>A (n.*2038+61T>A) c.4002+61T>A (n.4002+61T>A) c.3969+61T>A (n.3969+61T>A) c.*1495+61T>A (n.*1495+61T>A) c.800+61T>A n.4315T>A c.3966+61T>A (n.3966+61T>A) c.*3556+61T>A (n.*3556+61T>A) c.*1945+61T>A (n.*1945+61T>A) n.6475+61T>A c.3918+61T>A (n.3918+61T>A) n.176-5955A>T c.3999+61T>A (n.3999+61T>A) n.4186+61T>A c.3915+61T>A (n.3915+61T>A) c.1560+61T>A (n.1560+61T>A) n.4374+61T>A n.4388+61T>A n.4360+61T>A n.4355+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660del | CA2661757480 | SCN1A | c.*2038+61del (n.*2038+61del) c.4002+61del (n.4002+61del) c.3969+61del (n.3969+61del) c.*1495+61del (n.*1495+61del) c.800+61del n.4315del c.3966+61del (n.3966+61del) c.*3556+61del (n.*3556+61del) c.*1945+61del (n.*1945+61del) n.6475+61del c.3918+61del (n.3918+61del) n.176-5953del c.3999+61del (n.3999+61del) n.4186+61del c.3915+61del (n.3915+61del) c.1560+61del (n.1560+61del) n.4374+61del n.4388+61del n.4360+61del n.4355+61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009659A>T | CA2661757482 | SCN1A | c.*2038+60T>A (n.*2038+60T>A) c.4002+60T>A (n.4002+60T>A) c.3969+60T>A (n.3969+60T>A) c.*1495+60T>A (n.*1495+60T>A) c.800+60T>A n.4314T>A c.3966+60T>A (n.3966+60T>A) c.*3556+60T>A (n.*3556+60T>A) c.*1945+60T>A (n.*1945+60T>A) n.6475+60T>A c.3918+60T>A (n.3918+60T>A) n.176-5954A>T c.3999+60T>A (n.3999+60T>A) n.4186+60T>A c.3915+60T>A (n.3915+60T>A) c.1560+60T>A (n.1560+60T>A) n.4374+60T>A n.4388+60T>A n.4360+60T>A n.4355+60T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009665_166009669del | CA2577144289 | SCN1A | c.*2038+56_*2038+60del (n.*2038+56_*2038+60del) c.4002+56_4002+60del (n.4002+56_4002+60del) c.3969+56_3969+60del (n.3969+56_3969+60del) c.*1495+56_*1495+60del (n.*1495+56_*1495+60del) c.800+56_800+60del n.4310_4314del c.3966+56_3966+60del (n.3966+56_3966+60del) c.*3556+56_*3556+60del (n.*3556+56_*3556+60del) c.*1945+56_*1945+60del (n.*1945+56_*1945+60del) n.6475+56_6475+60del c.3918+56_3918+60del (n.3918+56_3918+60del) n.176-5948_176-5944del c.3999+56_3999+60del (n.3999+56_3999+60del) n.4186+56_4186+60del c.3915+56_3915+60del (n.3915+56_3915+60del) c.1560+56_1560+60del (n.1560+56_1560+60del) n.4374+56_4374+60del n.4388+56_4388+60del n.4360+56_4360+60del n.4355+56_4355+60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660A>G | CA2661757483 | SCN1A | c.*2038+59T>C (n.*2038+59T>C) c.4002+59T>C (n.4002+59T>C) c.3969+59T>C (n.3969+59T>C) c.*1495+59T>C (n.*1495+59T>C) c.800+59T>C n.4313T>C c.3966+59T>C (n.3966+59T>C) c.*3556+59T>C (n.*3556+59T>C) c.*1945+59T>C (n.*1945+59T>C) n.6475+59T>C c.3918+59T>C (n.3918+59T>C) n.176-5953A>G c.3999+59T>C (n.3999+59T>C) n.4186+59T>C c.3915+59T>C (n.3915+59T>C) c.1560+59T>C (n.1560+59T>C) n.4374+59T>C n.4388+59T>C n.4360+59T>C n.4355+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660A>T | CA2661757484 | SCN1A | c.*2038+59T>A (n.*2038+59T>A) c.4002+59T>A (n.4002+59T>A) c.3969+59T>A (n.3969+59T>A) c.*1495+59T>A (n.*1495+59T>A) c.800+59T>A n.4313T>A c.3966+59T>A (n.3966+59T>A) c.*3556+59T>A (n.*3556+59T>A) c.*1945+59T>A (n.*1945+59T>A) n.6475+59T>A c.3918+59T>A (n.3918+59T>A) n.176-5953A>T c.3999+59T>A (n.3999+59T>A) n.4186+59T>A c.3915+59T>A (n.3915+59T>A) c.1560+59T>A (n.1560+59T>A) n.4374+59T>A n.4388+59T>A n.4360+59T>A n.4355+59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009661T>C | CA2661757485 | SCN1A | c.*2038+58A>G (n.*2038+58A>G) c.4002+58A>G (n.4002+58A>G) c.3969+58A>G (n.3969+58A>G) c.*1495+58A>G (n.*1495+58A>G) c.800+58A>G n.4312A>G c.3966+58A>G (n.3966+58A>G) c.*3556+58A>G (n.*3556+58A>G) c.*1945+58A>G (n.*1945+58A>G) n.6475+58A>G c.3918+58A>G (n.3918+58A>G) n.176-5952T>C c.3999+58A>G (n.3999+58A>G) n.4186+58A>G c.3915+58A>G (n.3915+58A>G) c.1560+58A>G (n.1560+58A>G) n.4374+58A>G n.4388+58A>G n.4360+58A>G n.4355+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009663T>A | CA59772570 | SCN1A | c.*2038+56A>T (n.*2038+56A>T) c.4002+56A>T (n.4002+56A>T) c.3969+56A>T (n.3969+56A>T) c.*1495+56A>T (n.*1495+56A>T) c.800+56A>T n.4310A>T c.3966+56A>T (n.3966+56A>T) c.*3556+56A>T (n.*3556+56A>T) c.*1945+56A>T (n.*1945+56A>T) n.6475+56A>T c.3918+56A>T (n.3918+56A>T) n.176-5950T>A c.3999+56A>T (n.3999+56A>T) n.4186+56A>T c.3915+56A>T (n.3915+56A>T) c.1560+56A>T (n.1560+56A>T) n.4374+56A>T n.4388+56A>T n.4360+56A>T n.4355+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009663T>G | CA760221813 | SCN1A | c.*2038+56A>C (n.*2038+56A>C) c.4002+56A>C (n.4002+56A>C) c.3969+56A>C (n.3969+56A>C) c.*1495+56A>C (n.*1495+56A>C) c.800+56A>C n.4310A>C c.3966+56A>C (n.3966+56A>C) c.*3556+56A>C (n.*3556+56A>C) c.*1945+56A>C (n.*1945+56A>C) n.6475+56A>C c.3918+56A>C (n.3918+56A>C) n.176-5950T>G c.3999+56A>C (n.3999+56A>C) n.4186+56A>C c.3915+56A>C (n.3915+56A>C) c.1560+56A>C (n.1560+56A>C) n.4374+56A>C n.4388+56A>C n.4360+56A>C n.4355+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009663T= | CA1304847244 | SCN1A | c.*2038+56A= (n.*2038+56A=) c.4002+56A= (n.4002+56A=) c.3969+56A= (n.3969+56A=) c.*1495+56A= (n.*1495+56A=) c.800+56A= n.4310A= c.3966+56A= (n.3966+56A=) c.*3556+56A= (n.*3556+56A=) c.*1945+56A= (n.*1945+56A=) n.6475+56A= c.3918+56A= (n.3918+56A=) n.176-5950T= c.3999+56A= (n.3999+56A=) n.4186+56A= c.3915+56A= (n.3915+56A=) c.1560+56A= (n.1560+56A=) n.4374+56A= n.4388+56A= n.4360+56A= n.4355+56A= | |
| 2 | g.166009664A>T | CA2661757486 | SCN1A | c.*2038+55T>A (n.*2038+55T>A) c.4002+55T>A (n.4002+55T>A) c.3969+55T>A (n.3969+55T>A) c.*1495+55T>A (n.*1495+55T>A) c.800+55T>A n.4309T>A c.3966+55T>A (n.3966+55T>A) c.*3556+55T>A (n.*3556+55T>A) c.*1945+55T>A (n.*1945+55T>A) n.6475+55T>A c.3918+55T>A (n.3918+55T>A) n.176-5949A>T c.3999+55T>A (n.3999+55T>A) n.4186+55T>A c.3915+55T>A (n.3915+55T>A) c.1560+55T>A (n.1560+55T>A) n.4374+55T>A n.4388+55T>A n.4360+55T>A n.4355+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009665A= | CA1304847245 | SCN1A | c.*2038+54T= (n.*2038+54T=) c.4002+54T= (n.4002+54T=) c.3969+54T= (n.3969+54T=) c.*1495+54T= (n.*1495+54T=) c.800+54T= n.4308T= c.3966+54T= (n.3966+54T=) c.*3556+54T= (n.*3556+54T=) c.*1945+54T= (n.*1945+54T=) n.6475+54T= c.3918+54T= (n.3918+54T=) n.176-5948A= c.3999+54T= (n.3999+54T=) n.4186+54T= c.3915+54T= (n.3915+54T=) c.1560+54T= (n.1560+54T=) n.4374+54T= n.4388+54T= n.4360+54T= n.4355+54T= | |
| 2 | g.166009665A>G | CA537134555 | SCN1A | c.*2038+54T>C (n.*2038+54T>C) c.4002+54T>C (n.4002+54T>C) c.3969+54T>C (n.3969+54T>C) c.*1495+54T>C (n.*1495+54T>C) c.800+54T>C n.4308T>C c.3966+54T>C (n.3966+54T>C) c.*3556+54T>C (n.*3556+54T>C) c.*1945+54T>C (n.*1945+54T>C) n.6475+54T>C c.3918+54T>C (n.3918+54T>C) n.176-5948A>G c.3999+54T>C (n.3999+54T>C) n.4186+54T>C c.3915+54T>C (n.3915+54T>C) c.1560+54T>C (n.1560+54T>C) n.4374+54T>C n.4388+54T>C n.4360+54T>C n.4355+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009665A>T | CA2661757487 | SCN1A | c.*2038+54T>A (n.*2038+54T>A) c.4002+54T>A (n.4002+54T>A) c.3969+54T>A (n.3969+54T>A) c.*1495+54T>A (n.*1495+54T>A) c.800+54T>A n.4308T>A c.3966+54T>A (n.3966+54T>A) c.*3556+54T>A (n.*3556+54T>A) c.*1945+54T>A (n.*1945+54T>A) n.6475+54T>A c.3918+54T>A (n.3918+54T>A) n.176-5948A>T c.3999+54T>A (n.3999+54T>A) n.4186+54T>A c.3915+54T>A (n.3915+54T>A) c.1560+54T>A (n.1560+54T>A) n.4374+54T>A n.4388+54T>A n.4360+54T>A n.4355+54T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009668T>C | CA1942849 | SCN1A | c.*2038+51A>G (n.*2038+51A>G) c.4002+51A>G (n.4002+51A>G) c.3969+51A>G (n.3969+51A>G) c.*1495+51A>G (n.*1495+51A>G) c.800+51A>G n.4305A>G c.3966+51A>G (n.3966+51A>G) c.*3556+51A>G (n.*3556+51A>G) c.*1945+51A>G (n.*1945+51A>G) n.6475+51A>G c.3918+51A>G (n.3918+51A>G) n.176-5945T>C c.3999+51A>G (n.3999+51A>G) n.4186+51A>G c.3915+51A>G (n.3915+51A>G) c.1560+51A>G (n.1560+51A>G) n.4374+51A>G n.4388+51A>G n.4360+51A>G n.4355+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009668T= | CA1304847246 | SCN1A | c.*2038+51A= (n.*2038+51A=) c.4002+51A= (n.4002+51A=) c.3969+51A= (n.3969+51A=) c.*1495+51A= (n.*1495+51A=) c.800+51A= n.4305A= c.3966+51A= (n.3966+51A=) c.*3556+51A= (n.*3556+51A=) c.*1945+51A= (n.*1945+51A=) n.6475+51A= c.3918+51A= (n.3918+51A=) n.176-5945T= c.3999+51A= (n.3999+51A=) n.4186+51A= c.3915+51A= (n.3915+51A=) c.1560+51A= (n.1560+51A=) n.4374+51A= n.4388+51A= n.4360+51A= n.4355+51A= | |
| 2 | g.166009670del | CA2570065162 | SCN1A | c.*2038+49del (n.*2038+49del) c.4002+49del (n.4002+49del) c.3969+49del (n.3969+49del) c.*1495+49del (n.*1495+49del) c.800+49del n.4303del c.3966+49del (n.3966+49del) c.*3556+49del (n.*3556+49del) c.*1945+49del (n.*1945+49del) n.6475+49del c.3918+49del (n.3918+49del) n.176-5943del c.3999+49del (n.3999+49del) n.4186+49del c.3915+49del (n.3915+49del) c.1560+49del (n.1560+49del) n.4374+49del n.4388+49del n.4360+49del n.4355+49del | |
| 2 | g.166009670G>A | CA760221818 | SCN1A | c.*2038+49C>T (n.*2038+49C>T) c.4002+49C>T (n.4002+49C>T) c.3969+49C>T (n.3969+49C>T) c.*1495+49C>T (n.*1495+49C>T) c.800+49C>T n.4303C>T c.3966+49C>T (n.3966+49C>T) c.*3556+49C>T (n.*3556+49C>T) c.*1945+49C>T (n.*1945+49C>T) n.6475+49C>T c.3918+49C>T (n.3918+49C>T) n.176-5943G>A c.3999+49C>T (n.3999+49C>T) n.4186+49C>T c.3915+49C>T (n.3915+49C>T) c.1560+49C>T (n.1560+49C>T) n.4374+49C>T n.4388+49C>T n.4360+49C>T n.4355+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009670G= | CA1304847247 | SCN1A | c.*2038+49C= (n.*2038+49C=) c.4002+49C= (n.4002+49C=) c.3969+49C= (n.3969+49C=) c.*1495+49C= (n.*1495+49C=) c.800+49C= n.4303C= c.3966+49C= (n.3966+49C=) c.*3556+49C= (n.*3556+49C=) c.*1945+49C= (n.*1945+49C=) n.6475+49C= c.3918+49C= (n.3918+49C=) n.176-5943G= c.3999+49C= (n.3999+49C=) n.4186+49C= c.3915+49C= (n.3915+49C=) c.1560+49C= (n.1560+49C=) n.4374+49C= n.4388+49C= n.4360+49C= n.4355+49C= | |
| 2 | g.166009670G>T | CA2661757488 | SCN1A | c.*2038+49C>A (n.*2038+49C>A) c.4002+49C>A (n.4002+49C>A) c.3969+49C>A (n.3969+49C>A) c.*1495+49C>A (n.*1495+49C>A) c.800+49C>A n.4303C>A c.3966+49C>A (n.3966+49C>A) c.*3556+49C>A (n.*3556+49C>A) c.*1945+49C>A (n.*1945+49C>A) n.6475+49C>A c.3918+49C>A (n.3918+49C>A) n.176-5943G>T c.3999+49C>A (n.3999+49C>A) n.4186+49C>A c.3915+49C>A (n.3915+49C>A) c.1560+49C>A (n.1560+49C>A) n.4374+49C>A n.4388+49C>A n.4360+49C>A n.4355+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009671T>G | CA1942850 | SCN1A | c.*2038+48A>C (n.*2038+48A>C) c.4002+48A>C (n.4002+48A>C) c.3969+48A>C (n.3969+48A>C) c.*1495+48A>C (n.*1495+48A>C) c.800+48A>C n.4302A>C c.3966+48A>C (n.3966+48A>C) c.*3556+48A>C (n.*3556+48A>C) c.*1945+48A>C (n.*1945+48A>C) n.6475+48A>C c.3918+48A>C (n.3918+48A>C) n.176-5942T>G c.3999+48A>C (n.3999+48A>C) n.4186+48A>C c.3915+48A>C (n.3915+48A>C) c.1560+48A>C (n.1560+48A>C) n.4374+48A>C n.4388+48A>C n.4360+48A>C n.4355+48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009671T= | CA1304847248 | SCN1A | c.*2038+48A= (n.*2038+48A=) c.4002+48A= (n.4002+48A=) c.3969+48A= (n.3969+48A=) c.*1495+48A= (n.*1495+48A=) c.800+48A= n.4302A= c.3966+48A= (n.3966+48A=) c.*3556+48A= (n.*3556+48A=) c.*1945+48A= (n.*1945+48A=) n.6475+48A= c.3918+48A= (n.3918+48A=) n.176-5942T= c.3999+48A= (n.3999+48A=) n.4186+48A= c.3915+48A= (n.3915+48A=) c.1560+48A= (n.1560+48A=) n.4374+48A= n.4388+48A= n.4360+48A= n.4355+48A= | |
| 2 | g.166009673del | CA2577144290 | SCN1A | c.*2038+48del (n.*2038+48del) c.4002+48del (n.4002+48del) c.3969+48del (n.3969+48del) c.*1495+48del (n.*1495+48del) c.800+48del n.4302del c.3966+48del (n.3966+48del) c.*3556+48del (n.*3556+48del) c.*1945+48del (n.*1945+48del) n.6475+48del c.3918+48del (n.3918+48del) n.176-5940del c.3999+48del (n.3999+48del) n.4186+48del c.3915+48del (n.3915+48del) c.1560+48del (n.1560+48del) n.4374+48del n.4388+48del n.4360+48del n.4355+48del | |
| 2 | g.166009673T>G | CA2661757489 | SCN1A | c.*2038+46A>C (n.*2038+46A>C) c.4002+46A>C (n.4002+46A>C) c.3969+46A>C (n.3969+46A>C) c.*1495+46A>C (n.*1495+46A>C) c.800+46A>C n.4300A>C c.3966+46A>C (n.3966+46A>C) c.*3556+46A>C (n.*3556+46A>C) c.*1945+46A>C (n.*1945+46A>C) n.6475+46A>C c.3918+46A>C (n.3918+46A>C) n.176-5940T>G c.3999+46A>C (n.3999+46A>C) n.4186+46A>C c.3915+46A>C (n.3915+46A>C) c.1560+46A>C (n.1560+46A>C) n.4374+46A>C n.4388+46A>C n.4360+46A>C n.4355+46A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009677T>C | CA1942851 | SCN1A | c.*2038+42A>G (n.*2038+42A>G) c.4002+42A>G (n.4002+42A>G) c.3969+42A>G (n.3969+42A>G) c.*1495+42A>G (n.*1495+42A>G) c.800+42A>G n.4296A>G c.3966+42A>G (n.3966+42A>G) c.*3556+42A>G (n.*3556+42A>G) c.*1945+42A>G (n.*1945+42A>G) n.6475+42A>G c.3918+42A>G (n.3918+42A>G) n.176-5936T>C c.3999+42A>G (n.3999+42A>G) n.4186+42A>G c.3915+42A>G (n.3915+42A>G) c.1560+42A>G (n.1560+42A>G) n.4374+42A>G n.4388+42A>G n.4360+42A>G n.4355+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009677T= | CA1304847249 | SCN1A | c.*2038+42A= (n.*2038+42A=) c.4002+42A= (n.4002+42A=) c.3969+42A= (n.3969+42A=) c.*1495+42A= (n.*1495+42A=) c.800+42A= n.4296A= c.3966+42A= (n.3966+42A=) c.*3556+42A= (n.*3556+42A=) c.*1945+42A= (n.*1945+42A=) n.6475+42A= c.3918+42A= (n.3918+42A=) n.176-5936T= c.3999+42A= (n.3999+42A=) n.4186+42A= c.3915+42A= (n.3915+42A=) c.1560+42A= (n.1560+42A=) n.4374+42A= n.4388+42A= n.4360+42A= n.4355+42A= | |
| 2 | g.166009680G>A | CA1942852 | SCN1A | c.*2038+39C>T (n.*2038+39C>T) c.4002+39C>T (n.4002+39C>T) c.3969+39C>T (n.3969+39C>T) c.*1495+39C>T (n.*1495+39C>T) c.800+39C>T n.4293C>T c.3966+39C>T (n.3966+39C>T) c.*3556+39C>T (n.*3556+39C>T) c.*1945+39C>T (n.*1945+39C>T) n.6475+39C>T c.3918+39C>T (n.3918+39C>T) n.176-5933G>A c.3999+39C>T (n.3999+39C>T) n.4186+39C>T c.3915+39C>T (n.3915+39C>T) c.1560+39C>T (n.1560+39C>T) n.4374+39C>T n.4388+39C>T n.4360+39C>T n.4355+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009680G>C | CA2577144291 | SCN1A | c.*2038+39C>G (n.*2038+39C>G) c.4002+39C>G (n.4002+39C>G) c.3969+39C>G (n.3969+39C>G) c.*1495+39C>G (n.*1495+39C>G) c.800+39C>G n.4293C>G c.3966+39C>G (n.3966+39C>G) c.*3556+39C>G (n.*3556+39C>G) c.*1945+39C>G (n.*1945+39C>G) n.6475+39C>G c.3918+39C>G (n.3918+39C>G) n.176-5933G>C c.3999+39C>G (n.3999+39C>G) n.4186+39C>G c.3915+39C>G (n.3915+39C>G) c.1560+39C>G (n.1560+39C>G) n.4374+39C>G n.4388+39C>G n.4360+39C>G n.4355+39C>G | |
| 2 | g.166009680G= | CA1304847250 | SCN1A | c.*2038+39C= (n.*2038+39C=) c.4002+39C= (n.4002+39C=) c.3969+39C= (n.3969+39C=) c.*1495+39C= (n.*1495+39C=) c.800+39C= n.4293C= c.3966+39C= (n.3966+39C=) c.*3556+39C= (n.*3556+39C=) c.*1945+39C= (n.*1945+39C=) n.6475+39C= c.3918+39C= (n.3918+39C=) n.176-5933G= c.3999+39C= (n.3999+39C=) n.4186+39C= c.3915+39C= (n.3915+39C=) c.1560+39C= (n.1560+39C=) n.4374+39C= n.4388+39C= n.4360+39C= n.4355+39C= | |
| 2 | g.166009680G>T | CA2661757490 | SCN1A | c.*2038+39C>A (n.*2038+39C>A) c.4002+39C>A (n.4002+39C>A) c.3969+39C>A (n.3969+39C>A) c.*1495+39C>A (n.*1495+39C>A) c.800+39C>A n.4293C>A c.3966+39C>A (n.3966+39C>A) c.*3556+39C>A (n.*3556+39C>A) c.*1945+39C>A (n.*1945+39C>A) n.6475+39C>A c.3918+39C>A (n.3918+39C>A) n.176-5933G>T c.3999+39C>A (n.3999+39C>A) n.4186+39C>A c.3915+39C>A (n.3915+39C>A) c.1560+39C>A (n.1560+39C>A) n.4374+39C>A n.4388+39C>A n.4360+39C>A n.4355+39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009681G>A | CA59772574 | SCN1A | c.*2038+38C>T (n.*2038+38C>T) c.4002+38C>T (n.4002+38C>T) c.3969+38C>T (n.3969+38C>T) c.*1495+38C>T (n.*1495+38C>T) c.800+38C>T n.4292C>T c.3966+38C>T (n.3966+38C>T) c.*3556+38C>T (n.*3556+38C>T) c.*1945+38C>T (n.*1945+38C>T) n.6475+38C>T c.3918+38C>T (n.3918+38C>T) n.176-5932G>A c.3999+38C>T (n.3999+38C>T) n.4186+38C>T c.3915+38C>T (n.3915+38C>T) c.1560+38C>T (n.1560+38C>T) n.4374+38C>T n.4388+38C>T n.4360+38C>T n.4355+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009681G= | CA1304847251 | SCN1A | c.*2038+38C= (n.*2038+38C=) c.4002+38C= (n.4002+38C=) c.3969+38C= (n.3969+38C=) c.*1495+38C= (n.*1495+38C=) c.800+38C= n.4292C= c.3966+38C= (n.3966+38C=) c.*3556+38C= (n.*3556+38C=) c.*1945+38C= (n.*1945+38C=) n.6475+38C= c.3918+38C= (n.3918+38C=) n.176-5932G= c.3999+38C= (n.3999+38C=) n.4186+38C= c.3915+38C= (n.3915+38C=) c.1560+38C= (n.1560+38C=) n.4374+38C= n.4388+38C= n.4360+38C= n.4355+38C= | |
| 2 | g.166009681G>T | CA2577144292 | SCN1A | c.*2038+38C>A (n.*2038+38C>A) c.4002+38C>A (n.4002+38C>A) c.3969+38C>A (n.3969+38C>A) c.*1495+38C>A (n.*1495+38C>A) c.800+38C>A n.4292C>A c.3966+38C>A (n.3966+38C>A) c.*3556+38C>A (n.*3556+38C>A) c.*1945+38C>A (n.*1945+38C>A) n.6475+38C>A c.3918+38C>A (n.3918+38C>A) n.176-5932G>T c.3999+38C>A (n.3999+38C>A) n.4186+38C>A c.3915+38C>A (n.3915+38C>A) c.1560+38C>A (n.1560+38C>A) n.4374+38C>A n.4388+38C>A n.4360+38C>A n.4355+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009682C= | CA1304847252 | SCN1A | c.*2038+37G= (n.*2038+37G=) c.4002+37G= (n.4002+37G=) c.3969+37G= (n.3969+37G=) c.*1495+37G= (n.*1495+37G=) c.800+37G= n.4291G= c.3966+37G= (n.3966+37G=) c.*3556+37G= (n.*3556+37G=) c.*1945+37G= (n.*1945+37G=) n.6475+37G= c.3918+37G= (n.3918+37G=) n.176-5931C= c.3999+37G= (n.3999+37G=) n.4186+37G= c.3915+37G= (n.3915+37G=) c.1560+37G= (n.1560+37G=) n.4374+37G= n.4388+37G= n.4360+37G= n.4355+37G= | |
| 2 | g.166009682C>T | CA59772578 | SCN1A | c.*2038+37G>A (n.*2038+37G>A) c.4002+37G>A (n.4002+37G>A) c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) c.*1495+37G>A (n.*1495+37G>A) c.800+37G>A n.4291G>A c.3966+37G>A (n.3966+37G>A) c.*3556+37G>A (n.*3556+37G>A) c.*1945+37G>A (n.*1945+37G>A) n.6475+37G>A c.3918+37G>A (n.3918+37G>A) n.176-5931C>T c.3999+37G>A (n.3999+37G>A) n.4186+37G>A c.3915+37G>A (n.3915+37G>A) c.1560+37G>A (n.1560+37G>A) n.4374+37G>A n.4388+37G>A n.4360+37G>A n.4355+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009683T>A | CA1304847254 | SCN1A | c.*2038+36A>T (n.*2038+36A>T) c.4002+36A>T (n.4002+36A>T) c.3969+36A>T (n.3969+36A>T) c.*1495+36A>T (n.*1495+36A>T) c.800+36A>T n.4290A>T c.3966+36A>T (n.3966+36A>T) c.*3556+36A>T (n.*3556+36A>T) c.*1945+36A>T (n.*1945+36A>T) n.6475+36A>T c.3918+36A>T (n.3918+36A>T) n.176-5930T>A c.3999+36A>T (n.3999+36A>T) n.4186+36A>T c.3915+36A>T (n.3915+36A>T) c.1560+36A>T (n.1560+36A>T) n.4374+36A>T n.4388+36A>T n.4360+36A>T n.4355+36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009683T= | CA1304847253 | SCN1A | c.*2038+36A= (n.*2038+36A=) c.4002+36A= (n.4002+36A=) c.3969+36A= (n.3969+36A=) c.*1495+36A= (n.*1495+36A=) c.800+36A= n.4290A= c.3966+36A= (n.3966+36A=) c.*3556+36A= (n.*3556+36A=) c.*1945+36A= (n.*1945+36A=) n.6475+36A= c.3918+36A= (n.3918+36A=) n.176-5930T= c.3999+36A= (n.3999+36A=) n.4186+36A= c.3915+36A= (n.3915+36A=) c.1560+36A= (n.1560+36A=) n.4374+36A= n.4388+36A= n.4360+36A= n.4355+36A= | |
| 2 | g.166009684del | CA2661757491 | SCN1A | c.*2038+35del (n.*2038+35del) c.4002+35del (n.4002+35del) c.3969+35del (n.3969+35del) c.*1495+35del (n.*1495+35del) c.800+35del n.4289del c.3966+35del (n.3966+35del) c.*3556+35del (n.*3556+35del) c.*1945+35del (n.*1945+35del) n.6475+35del c.3918+35del (n.3918+35del) n.176-5929del c.3999+35del (n.3999+35del) n.4186+35del c.3915+35del (n.3915+35del) c.1560+35del (n.1560+35del) n.4374+35del n.4388+35del n.4360+35del n.4355+35del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009684A= | CA1304847255 | SCN1A | c.*2038+35T= (n.*2038+35T=) c.4002+35T= (n.4002+35T=) c.3969+35T= (n.3969+35T=) c.*1495+35T= (n.*1495+35T=) c.800+35T= n.4289T= c.3966+35T= (n.3966+35T=) c.*3556+35T= (n.*3556+35T=) c.*1945+35T= (n.*1945+35T=) n.6475+35T= c.3918+35T= (n.3918+35T=) n.176-5929A= c.3999+35T= (n.3999+35T=) n.4186+35T= c.3915+35T= (n.3915+35T=) c.1560+35T= (n.1560+35T=) n.4374+35T= n.4388+35T= n.4360+35T= n.4355+35T= | |
| 2 | g.166009684A>G | CA59772579 | SCN1A | c.*2038+35T>C (n.*2038+35T>C) c.4002+35T>C (n.4002+35T>C) c.3969+35T>C (n.3969+35T>C) c.*1495+35T>C (n.*1495+35T>C) c.800+35T>C n.4289T>C c.3966+35T>C (n.3966+35T>C) c.*3556+35T>C (n.*3556+35T>C) c.*1945+35T>C (n.*1945+35T>C) n.6475+35T>C c.3918+35T>C (n.3918+35T>C) n.176-5929A>G c.3999+35T>C (n.3999+35T>C) n.4186+35T>C c.3915+35T>C (n.3915+35T>C) c.1560+35T>C (n.1560+35T>C) n.4374+35T>C n.4388+35T>C n.4360+35T>C n.4355+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009685T>C | CA2661757492 | SCN1A | c.*2038+34A>G (n.*2038+34A>G) c.4002+34A>G (n.4002+34A>G) c.3969+34A>G (n.3969+34A>G) c.*1495+34A>G (n.*1495+34A>G) c.800+34A>G n.4288A>G c.3966+34A>G (n.3966+34A>G) c.*3556+34A>G (n.*3556+34A>G) c.*1945+34A>G (n.*1945+34A>G) n.6475+34A>G c.3918+34A>G (n.3918+34A>G) n.176-5928T>C c.3999+34A>G (n.3999+34A>G) n.4186+34A>G c.3915+34A>G (n.3915+34A>G) c.1560+34A>G (n.1560+34A>G) n.4374+34A>G n.4388+34A>G n.4360+34A>G n.4355+34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009686A= | CA1304847256 | SCN1A | c.*2038+33T= (n.*2038+33T=) c.4002+33T= (n.4002+33T=) c.3969+33T= (n.3969+33T=) c.*1495+33T= (n.*1495+33T=) c.800+33T= n.4287T= c.3966+33T= (n.3966+33T=) c.*3556+33T= (n.*3556+33T=) c.*1945+33T= (n.*1945+33T=) n.6475+33T= c.3918+33T= (n.3918+33T=) n.176-5927A= c.3999+33T= (n.3999+33T=) n.4186+33T= c.3915+33T= (n.3915+33T=) c.1560+33T= (n.1560+33T=) n.4374+33T= n.4388+33T= n.4360+33T= n.4355+33T= | |
| 2 | g.166009686A>G | CA1304847257 | SCN1A | c.*2038+33T>C (n.*2038+33T>C) c.4002+33T>C (n.4002+33T>C) c.3969+33T>C (n.3969+33T>C) c.*1495+33T>C (n.*1495+33T>C) c.800+33T>C n.4287T>C c.3966+33T>C (n.3966+33T>C) c.*3556+33T>C (n.*3556+33T>C) c.*1945+33T>C (n.*1945+33T>C) n.6475+33T>C c.3918+33T>C (n.3918+33T>C) n.176-5927A>G c.3999+33T>C (n.3999+33T>C) n.4186+33T>C c.3915+33T>C (n.3915+33T>C) c.1560+33T>C (n.1560+33T>C) n.4374+33T>C n.4388+33T>C n.4360+33T>C n.4355+33T>C | dbSNP |