UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009624_166009635del | CA760221795 | SCN1A | c.*2038+89_*2038+100del (n.*2038+89_*2038+100del) c.4002+89_4002+100del (n.4002+89_4002+100del) c.3969+89_3969+100del (n.3969+89_3969+100del) c.*1495+89_*1495+100del (n.*1495+89_*1495+100del) c.800+89_800+100del n.4343_4354del c.3966+89_3966+100del (n.3966+89_3966+100del) c.*3556+89_*3556+100del (n.*3556+89_*3556+100del) c.*1945+89_*1945+100del (n.*1945+89_*1945+100del) n.6475+89_6475+100del c.3918+89_3918+100del (n.3918+89_3918+100del) n.176-5989_176-5978del c.3999+89_3999+100del (n.3999+89_3999+100del) n.4186+89_4186+100del c.3915+89_3915+100del (n.3915+89_3915+100del) c.1560+89_1560+100del (n.1560+89_1560+100del) n.4374+89_4374+100del n.4388+89_4388+100del n.4360+89_4360+100del n.4355+89_4355+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009633T>C | CA2661757464 | SCN1A | c.*2038+86A>G (n.*2038+86A>G) c.4002+86A>G (n.4002+86A>G) c.3969+86A>G (n.3969+86A>G) c.*1495+86A>G (n.*1495+86A>G) c.800+86A>G n.4340A>G c.3966+86A>G (n.3966+86A>G) c.*3556+86A>G (n.*3556+86A>G) c.*1945+86A>G (n.*1945+86A>G) n.6475+86A>G c.3918+86A>G (n.3918+86A>G) n.176-5980T>C c.3999+86A>G (n.3999+86A>G) n.4186+86A>G c.3915+86A>G (n.3915+86A>G) c.1560+86A>G (n.1560+86A>G) n.4374+86A>G n.4388+86A>G n.4360+86A>G n.4355+86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009634G>A | CA59772555 | SCN1A | c.*2038+85C>T (n.*2038+85C>T) c.4002+85C>T (n.4002+85C>T) c.3969+85C>T (n.3969+85C>T) c.*1495+85C>T (n.*1495+85C>T) c.800+85C>T n.4339C>T c.3966+85C>T (n.3966+85C>T) c.*3556+85C>T (n.*3556+85C>T) c.*1945+85C>T (n.*1945+85C>T) n.6475+85C>T c.3918+85C>T (n.3918+85C>T) n.176-5979G>A c.3999+85C>T (n.3999+85C>T) n.4186+85C>T c.3915+85C>T (n.3915+85C>T) c.1560+85C>T (n.1560+85C>T) n.4374+85C>T n.4388+85C>T n.4360+85C>T n.4355+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009634G>C | CA2577144283 | SCN1A | c.*2038+85C>G (n.*2038+85C>G) c.4002+85C>G (n.4002+85C>G) c.3969+85C>G (n.3969+85C>G) c.*1495+85C>G (n.*1495+85C>G) c.800+85C>G n.4339C>G c.3966+85C>G (n.3966+85C>G) c.*3556+85C>G (n.*3556+85C>G) c.*1945+85C>G (n.*1945+85C>G) n.6475+85C>G c.3918+85C>G (n.3918+85C>G) n.176-5979G>C c.3999+85C>G (n.3999+85C>G) n.4186+85C>G c.3915+85C>G (n.3915+85C>G) c.1560+85C>G (n.1560+85C>G) n.4374+85C>G n.4388+85C>G n.4360+85C>G n.4355+85C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009634G= | CA1304847228 | SCN1A | c.*2038+85C= (n.*2038+85C=) c.4002+85C= (n.4002+85C=) c.3969+85C= (n.3969+85C=) c.*1495+85C= (n.*1495+85C=) c.800+85C= n.4339C= c.3966+85C= (n.3966+85C=) c.*3556+85C= (n.*3556+85C=) c.*1945+85C= (n.*1945+85C=) n.6475+85C= c.3918+85C= (n.3918+85C=) n.176-5979G= c.3999+85C= (n.3999+85C=) n.4186+85C= c.3915+85C= (n.3915+85C=) c.1560+85C= (n.1560+85C=) n.4374+85C= n.4388+85C= n.4360+85C= n.4355+85C= | |
| 2 | g.166009634G>T | CA2661757465 | SCN1A | c.*2038+85C>A (n.*2038+85C>A) c.4002+85C>A (n.4002+85C>A) c.3969+85C>A (n.3969+85C>A) c.*1495+85C>A (n.*1495+85C>A) c.800+85C>A n.4339C>A c.3966+85C>A (n.3966+85C>A) c.*3556+85C>A (n.*3556+85C>A) c.*1945+85C>A (n.*1945+85C>A) n.6475+85C>A c.3918+85C>A (n.3918+85C>A) n.176-5979G>T c.3999+85C>A (n.3999+85C>A) n.4186+85C>A c.3915+85C>A (n.3915+85C>A) c.1560+85C>A (n.1560+85C>A) n.4374+85C>A n.4388+85C>A n.4360+85C>A n.4355+85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009635C>A | CA1304847230 | SCN1A | c.*2038+84G>T (n.*2038+84G>T) c.4002+84G>T (n.4002+84G>T) c.3969+84G>T (n.3969+84G>T) c.*1495+84G>T (n.*1495+84G>T) c.800+84G>T n.4338G>T c.3966+84G>T (n.3966+84G>T) c.*3556+84G>T (n.*3556+84G>T) c.*1945+84G>T (n.*1945+84G>T) n.6475+84G>T c.3918+84G>T (n.3918+84G>T) n.176-5978C>A c.3999+84G>T (n.3999+84G>T) n.4186+84G>T c.3915+84G>T (n.3915+84G>T) c.1560+84G>T (n.1560+84G>T) n.4374+84G>T n.4388+84G>T n.4360+84G>T n.4355+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009635C= | CA1304847229 | SCN1A | c.*2038+84G= (n.*2038+84G=) c.4002+84G= (n.4002+84G=) c.3969+84G= (n.3969+84G=) c.*1495+84G= (n.*1495+84G=) c.800+84G= n.4338G= c.3966+84G= (n.3966+84G=) c.*3556+84G= (n.*3556+84G=) c.*1945+84G= (n.*1945+84G=) n.6475+84G= c.3918+84G= (n.3918+84G=) n.176-5978C= c.3999+84G= (n.3999+84G=) n.4186+84G= c.3915+84G= (n.3915+84G=) c.1560+84G= (n.1560+84G=) n.4374+84G= n.4388+84G= n.4360+84G= n.4355+84G= | |
| 2 | g.166009635C>G | CA2661757466 | SCN1A | c.*2038+84G>C (n.*2038+84G>C) c.4002+84G>C (n.4002+84G>C) c.3969+84G>C (n.3969+84G>C) c.*1495+84G>C (n.*1495+84G>C) c.800+84G>C n.4338G>C c.3966+84G>C (n.3966+84G>C) c.*3556+84G>C (n.*3556+84G>C) c.*1945+84G>C (n.*1945+84G>C) n.6475+84G>C c.3918+84G>C (n.3918+84G>C) n.176-5978C>G c.3999+84G>C (n.3999+84G>C) n.4186+84G>C c.3915+84G>C (n.3915+84G>C) c.1560+84G>C (n.1560+84G>C) n.4374+84G>C n.4388+84G>C n.4360+84G>C n.4355+84G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009635C>T | CA2577144284 | SCN1A | c.*2038+84G>A (n.*2038+84G>A) c.4002+84G>A (n.4002+84G>A) c.3969+84G>A (n.3969+84G>A) c.*1495+84G>A (n.*1495+84G>A) c.800+84G>A n.4338G>A c.3966+84G>A (n.3966+84G>A) c.*3556+84G>A (n.*3556+84G>A) c.*1945+84G>A (n.*1945+84G>A) n.6475+84G>A c.3918+84G>A (n.3918+84G>A) n.176-5978C>T c.3999+84G>A (n.3999+84G>A) n.4186+84G>A c.3915+84G>A (n.3915+84G>A) c.1560+84G>A (n.1560+84G>A) n.4374+84G>A n.4388+84G>A n.4360+84G>A n.4355+84G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009636A= | CA1304847231 | SCN1A | c.*2038+83T= (n.*2038+83T=) c.4002+83T= (n.4002+83T=) c.3969+83T= (n.3969+83T=) c.*1495+83T= (n.*1495+83T=) c.800+83T= n.4337T= c.3966+83T= (n.3966+83T=) c.*3556+83T= (n.*3556+83T=) c.*1945+83T= (n.*1945+83T=) n.6475+83T= c.3918+83T= (n.3918+83T=) n.176-5977A= c.3999+83T= (n.3999+83T=) n.4186+83T= c.3915+83T= (n.3915+83T=) c.1560+83T= (n.1560+83T=) n.4374+83T= n.4388+83T= n.4360+83T= n.4355+83T= | |
| 2 | g.166009636A>T | CA1038837647 | SCN1A | c.*2038+83T>A (n.*2038+83T>A) c.4002+83T>A (n.4002+83T>A) c.3969+83T>A (n.3969+83T>A) c.*1495+83T>A (n.*1495+83T>A) c.800+83T>A n.4337T>A c.3966+83T>A (n.3966+83T>A) c.*3556+83T>A (n.*3556+83T>A) c.*1945+83T>A (n.*1945+83T>A) n.6475+83T>A c.3918+83T>A (n.3918+83T>A) n.176-5977A>T c.3999+83T>A (n.3999+83T>A) n.4186+83T>A c.3915+83T>A (n.3915+83T>A) c.1560+83T>A (n.1560+83T>A) n.4374+83T>A n.4388+83T>A n.4360+83T>A n.4355+83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009637del | CA2661757467 | SCN1A | c.*2038+82del (n.*2038+82del) c.4002+82del (n.4002+82del) c.3969+82del (n.3969+82del) c.*1495+82del (n.*1495+82del) c.800+82del n.4336del c.3966+82del (n.3966+82del) c.*3556+82del (n.*3556+82del) c.*1945+82del (n.*1945+82del) n.6475+82del c.3918+82del (n.3918+82del) n.176-5976del c.3999+82del (n.3999+82del) n.4186+82del c.3915+82del (n.3915+82del) c.1560+82del (n.1560+82del) n.4374+82del n.4388+82del n.4360+82del n.4355+82del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009637T>C | CA2661757468 | SCN1A | c.*2038+82A>G (n.*2038+82A>G) c.4002+82A>G (n.4002+82A>G) c.3969+82A>G (n.3969+82A>G) c.*1495+82A>G (n.*1495+82A>G) c.800+82A>G n.4336A>G c.3966+82A>G (n.3966+82A>G) c.*3556+82A>G (n.*3556+82A>G) c.*1945+82A>G (n.*1945+82A>G) n.6475+82A>G c.3918+82A>G (n.3918+82A>G) n.176-5976T>C c.3999+82A>G (n.3999+82A>G) n.4186+82A>G c.3915+82A>G (n.3915+82A>G) c.1560+82A>G (n.1560+82A>G) n.4374+82A>G n.4388+82A>G n.4360+82A>G n.4355+82A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009638G>A | CA1304847233 | SCN1A | c.*2038+81C>T (n.*2038+81C>T) c.4002+81C>T (n.4002+81C>T) c.3969+81C>T (n.3969+81C>T) c.*1495+81C>T (n.*1495+81C>T) c.800+81C>T n.4335C>T c.3966+81C>T (n.3966+81C>T) c.*3556+81C>T (n.*3556+81C>T) c.*1945+81C>T (n.*1945+81C>T) n.6475+81C>T c.3918+81C>T (n.3918+81C>T) n.176-5975G>A c.3999+81C>T (n.3999+81C>T) n.4186+81C>T c.3915+81C>T (n.3915+81C>T) c.1560+81C>T (n.1560+81C>T) n.4374+81C>T n.4388+81C>T n.4360+81C>T n.4355+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009638G= | CA1304847232 | SCN1A | c.*2038+81C= (n.*2038+81C=) c.4002+81C= (n.4002+81C=) c.3969+81C= (n.3969+81C=) c.*1495+81C= (n.*1495+81C=) c.800+81C= n.4335C= c.3966+81C= (n.3966+81C=) c.*3556+81C= (n.*3556+81C=) c.*1945+81C= (n.*1945+81C=) n.6475+81C= c.3918+81C= (n.3918+81C=) n.176-5975G= c.3999+81C= (n.3999+81C=) n.4186+81C= c.3915+81C= (n.3915+81C=) c.1560+81C= (n.1560+81C=) n.4374+81C= n.4388+81C= n.4360+81C= n.4355+81C= | |
| 2 | g.166009638G>T | CA2661757469 | SCN1A | c.*2038+81C>A (n.*2038+81C>A) c.4002+81C>A (n.4002+81C>A) c.3969+81C>A (n.3969+81C>A) c.*1495+81C>A (n.*1495+81C>A) c.800+81C>A n.4335C>A c.3966+81C>A (n.3966+81C>A) c.*3556+81C>A (n.*3556+81C>A) c.*1945+81C>A (n.*1945+81C>A) n.6475+81C>A c.3918+81C>A (n.3918+81C>A) n.176-5975G>T c.3999+81C>A (n.3999+81C>A) n.4186+81C>A c.3915+81C>A (n.3915+81C>A) c.1560+81C>A (n.1560+81C>A) n.4374+81C>A n.4388+81C>A n.4360+81C>A n.4355+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009639C>A | CA1304847235 | SCN1A | c.*2038+80G>T (n.*2038+80G>T) c.4002+80G>T (n.4002+80G>T) c.3969+80G>T (n.3969+80G>T) c.*1495+80G>T (n.*1495+80G>T) c.800+80G>T n.4334G>T c.3966+80G>T (n.3966+80G>T) c.*3556+80G>T (n.*3556+80G>T) c.*1945+80G>T (n.*1945+80G>T) n.6475+80G>T c.3918+80G>T (n.3918+80G>T) n.176-5974C>A c.3999+80G>T (n.3999+80G>T) n.4186+80G>T c.3915+80G>T (n.3915+80G>T) c.1560+80G>T (n.1560+80G>T) n.4374+80G>T n.4388+80G>T n.4360+80G>T n.4355+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009639C= | CA1304847234 | SCN1A | c.*2038+80G= (n.*2038+80G=) c.4002+80G= (n.4002+80G=) c.3969+80G= (n.3969+80G=) c.*1495+80G= (n.*1495+80G=) c.800+80G= n.4334G= c.3966+80G= (n.3966+80G=) c.*3556+80G= (n.*3556+80G=) c.*1945+80G= (n.*1945+80G=) n.6475+80G= c.3918+80G= (n.3918+80G=) n.176-5974C= c.3999+80G= (n.3999+80G=) n.4186+80G= c.3915+80G= (n.3915+80G=) c.1560+80G= (n.1560+80G=) n.4374+80G= n.4388+80G= n.4360+80G= n.4355+80G= | |
| 2 | g.166009640A>G | CA2577144285 | SCN1A | c.*2038+79T>C (n.*2038+79T>C) c.4002+79T>C (n.4002+79T>C) c.3969+79T>C (n.3969+79T>C) c.*1495+79T>C (n.*1495+79T>C) c.800+79T>C n.4333T>C c.3966+79T>C (n.3966+79T>C) c.*3556+79T>C (n.*3556+79T>C) c.*1945+79T>C (n.*1945+79T>C) n.6475+79T>C c.3918+79T>C (n.3918+79T>C) n.176-5973A>G c.3999+79T>C (n.3999+79T>C) n.4186+79T>C c.3915+79T>C (n.3915+79T>C) c.1560+79T>C (n.1560+79T>C) n.4374+79T>C n.4388+79T>C n.4360+79T>C n.4355+79T>C | |
| 2 | g.166009641T>C | CA59772557 | SCN1A | c.*2038+78A>G (n.*2038+78A>G) c.4002+78A>G (n.4002+78A>G) c.3969+78A>G (n.3969+78A>G) c.*1495+78A>G (n.*1495+78A>G) c.800+78A>G n.4332A>G c.3966+78A>G (n.3966+78A>G) c.*3556+78A>G (n.*3556+78A>G) c.*1945+78A>G (n.*1945+78A>G) n.6475+78A>G c.3918+78A>G (n.3918+78A>G) n.176-5972T>C c.3999+78A>G (n.3999+78A>G) n.4186+78A>G c.3915+78A>G (n.3915+78A>G) c.1560+78A>G (n.1560+78A>G) n.4374+78A>G n.4388+78A>G n.4360+78A>G n.4355+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009641T= | CA1304847236 | SCN1A | c.*2038+78A= (n.*2038+78A=) c.4002+78A= (n.4002+78A=) c.3969+78A= (n.3969+78A=) c.*1495+78A= (n.*1495+78A=) c.800+78A= n.4332A= c.3966+78A= (n.3966+78A=) c.*3556+78A= (n.*3556+78A=) c.*1945+78A= (n.*1945+78A=) n.6475+78A= c.3918+78A= (n.3918+78A=) n.176-5972T= c.3999+78A= (n.3999+78A=) n.4186+78A= c.3915+78A= (n.3915+78A=) c.1560+78A= (n.1560+78A=) n.4374+78A= n.4388+78A= n.4360+78A= n.4355+78A= | |
| 2 | g.166009643G>C | CA2661757470 | SCN1A | c.*2038+76C>G (n.*2038+76C>G) c.4002+76C>G (n.4002+76C>G) c.3969+76C>G (n.3969+76C>G) c.*1495+76C>G (n.*1495+76C>G) c.800+76C>G n.4330C>G c.3966+76C>G (n.3966+76C>G) c.*3556+76C>G (n.*3556+76C>G) c.*1945+76C>G (n.*1945+76C>G) n.6475+76C>G c.3918+76C>G (n.3918+76C>G) n.176-5970G>C c.3999+76C>G (n.3999+76C>G) n.4186+76C>G c.3915+76C>G (n.3915+76C>G) c.1560+76C>G (n.1560+76C>G) n.4374+76C>G n.4388+76C>G n.4360+76C>G n.4355+76C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009643G>T | CA2577144286 | SCN1A | c.*2038+76C>A (n.*2038+76C>A) c.4002+76C>A (n.4002+76C>A) c.3969+76C>A (n.3969+76C>A) c.*1495+76C>A (n.*1495+76C>A) c.800+76C>A n.4330C>A c.3966+76C>A (n.3966+76C>A) c.*3556+76C>A (n.*3556+76C>A) c.*1945+76C>A (n.*1945+76C>A) n.6475+76C>A c.3918+76C>A (n.3918+76C>A) n.176-5970G>T c.3999+76C>A (n.3999+76C>A) n.4186+76C>A c.3915+76C>A (n.3915+76C>A) c.1560+76C>A (n.1560+76C>A) n.4374+76C>A n.4388+76C>A n.4360+76C>A n.4355+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009644A>T | CA2661757471 | SCN1A | c.*2038+75T>A (n.*2038+75T>A) c.4002+75T>A (n.4002+75T>A) c.3969+75T>A (n.3969+75T>A) c.*1495+75T>A (n.*1495+75T>A) c.800+75T>A n.4329T>A c.3966+75T>A (n.3966+75T>A) c.*3556+75T>A (n.*3556+75T>A) c.*1945+75T>A (n.*1945+75T>A) n.6475+75T>A c.3918+75T>A (n.3918+75T>A) n.176-5969A>T c.3999+75T>A (n.3999+75T>A) n.4186+75T>A c.3915+75T>A (n.3915+75T>A) c.1560+75T>A (n.1560+75T>A) n.4374+75T>A n.4388+75T>A n.4360+75T>A n.4355+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009648del | CA2661757472 | SCN1A | c.*2038+74del (n.*2038+74del) c.4002+74del (n.4002+74del) c.3969+74del (n.3969+74del) c.*1495+74del (n.*1495+74del) c.800+74del n.4328del c.3966+74del (n.3966+74del) c.*3556+74del (n.*3556+74del) c.*1945+74del (n.*1945+74del) n.6475+74del c.3918+74del (n.3918+74del) n.176-5965del c.3999+74del (n.3999+74del) n.4186+74del c.3915+74del (n.3915+74del) c.1560+74del (n.1560+74del) n.4374+74del n.4388+74del n.4360+74del n.4355+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009647T>C | CA2577144287 | SCN1A | c.*2038+72A>G (n.*2038+72A>G) c.4002+72A>G (n.4002+72A>G) c.3969+72A>G (n.3969+72A>G) c.*1495+72A>G (n.*1495+72A>G) c.800+72A>G n.4326A>G c.3966+72A>G (n.3966+72A>G) c.*3556+72A>G (n.*3556+72A>G) c.*1945+72A>G (n.*1945+72A>G) n.6475+72A>G c.3918+72A>G (n.3918+72A>G) n.176-5966T>C c.3999+72A>G (n.3999+72A>G) n.4186+72A>G c.3915+72A>G (n.3915+72A>G) c.1560+72A>G (n.1560+72A>G) n.4374+72A>G n.4388+72A>G n.4360+72A>G n.4355+72A>G | |
| 2 | g.166009648_166009649delinsTC | CA1304847237 | SCN1A | c.*2038+70_*2038+71delinsGA (n.*2038+70_*2038+71delinsGA) c.4002+70_4002+71delinsGA (n.4002+70_4002+71delinsGA) c.3969+70_3969+71delinsGA (n.3969+70_3969+71delinsGA) c.*1495+70_*1495+71delinsGA (n.*1495+70_*1495+71delinsGA) c.800+70_800+71delinsGA n.4324_4325delinsGA c.3966+70_3966+71delinsGA (n.3966+70_3966+71delinsGA) c.*3556+70_*3556+71delinsGA (n.*3556+70_*3556+71delinsGA) c.*1945+70_*1945+71delinsGA (n.*1945+70_*1945+71delinsGA) n.6475+70_6475+71delinsGA c.3918+70_3918+71delinsGA (n.3918+70_3918+71delinsGA) n.176-5965_176-5964delinsTC c.3999+70_3999+71delinsGA (n.3999+70_3999+71delinsGA) n.4186+70_4186+71delinsGA c.3915+70_3915+71delinsGA (n.3915+70_3915+71delinsGA) c.1560+70_1560+71delinsGA (n.1560+70_1560+71delinsGA) n.4374+70_4374+71delinsGA n.4388+70_4388+71delinsGA n.4360+70_4360+71delinsGA n.4355+70_4355+71delinsGA | |
| 2 | g.166009649C>A | CA2661757473 | SCN1A | c.*2038+70G>T (n.*2038+70G>T) c.4002+70G>T (n.4002+70G>T) c.3969+70G>T (n.3969+70G>T) c.*1495+70G>T (n.*1495+70G>T) c.800+70G>T n.4324G>T c.3966+70G>T (n.3966+70G>T) c.*3556+70G>T (n.*3556+70G>T) c.*1945+70G>T (n.*1945+70G>T) n.6475+70G>T c.3918+70G>T (n.3918+70G>T) n.176-5964C>A c.3999+70G>T (n.3999+70G>T) n.4186+70G>T c.3915+70G>T (n.3915+70G>T) c.1560+70G>T (n.1560+70G>T) n.4374+70G>T n.4388+70G>T n.4360+70G>T n.4355+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009649C= | CA1304847238 | SCN1A | c.*2038+70G= (n.*2038+70G=) c.4002+70G= (n.4002+70G=) c.3969+70G= (n.3969+70G=) c.*1495+70G= (n.*1495+70G=) c.800+70G= n.4324G= c.3966+70G= (n.3966+70G=) c.*3556+70G= (n.*3556+70G=) c.*1945+70G= (n.*1945+70G=) n.6475+70G= c.3918+70G= (n.3918+70G=) n.176-5964C= c.3999+70G= (n.3999+70G=) n.4186+70G= c.3915+70G= (n.3915+70G=) c.1560+70G= (n.1560+70G=) n.4374+70G= n.4388+70G= n.4360+70G= n.4355+70G= | |
| 2 | g.166009649C>T | CA59772560 | SCN1A | c.*2038+70G>A (n.*2038+70G>A) c.4002+70G>A (n.4002+70G>A) c.3969+70G>A (n.3969+70G>A) c.*1495+70G>A (n.*1495+70G>A) c.800+70G>A n.4324G>A c.3966+70G>A (n.3966+70G>A) c.*3556+70G>A (n.*3556+70G>A) c.*1945+70G>A (n.*1945+70G>A) n.6475+70G>A c.3918+70G>A (n.3918+70G>A) n.176-5964C>T c.3999+70G>A (n.3999+70G>A) n.4186+70G>A c.3915+70G>A (n.3915+70G>A) c.1560+70G>A (n.1560+70G>A) n.4374+70G>A n.4388+70G>A n.4360+70G>A n.4355+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009650del | CA1038837653 | SCN1A | c.*2038+70del (n.*2038+70del) c.4002+70del (n.4002+70del) c.3969+70del (n.3969+70del) c.*1495+70del (n.*1495+70del) c.800+70del n.4324del c.3966+70del (n.3966+70del) c.*3556+70del (n.*3556+70del) c.*1945+70del (n.*1945+70del) n.6475+70del c.3918+70del (n.3918+70del) n.176-5963del c.3999+70del (n.3999+70del) n.4186+70del c.3915+70del (n.3915+70del) c.1560+70del (n.1560+70del) n.4374+70del n.4388+70del n.4360+70del n.4355+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009650C>A | CA2661757475 | SCN1A | c.*2038+69G>T (n.*2038+69G>T) c.4002+69G>T (n.4002+69G>T) c.3969+69G>T (n.3969+69G>T) c.*1495+69G>T (n.*1495+69G>T) c.800+69G>T n.4323G>T c.3966+69G>T (n.3966+69G>T) c.*3556+69G>T (n.*3556+69G>T) c.*1945+69G>T (n.*1945+69G>T) n.6475+69G>T c.3918+69G>T (n.3918+69G>T) n.176-5963C>A c.3999+69G>T (n.3999+69G>T) n.4186+69G>T c.3915+69G>T (n.3915+69G>T) c.1560+69G>T (n.1560+69G>T) n.4374+69G>T n.4388+69G>T n.4360+69G>T n.4355+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009650C>T | CA2661757474 | SCN1A | c.*2038+69G>A (n.*2038+69G>A) c.4002+69G>A (n.4002+69G>A) c.3969+69G>A (n.3969+69G>A) c.*1495+69G>A (n.*1495+69G>A) c.800+69G>A n.4323G>A c.3966+69G>A (n.3966+69G>A) c.*3556+69G>A (n.*3556+69G>A) c.*1945+69G>A (n.*1945+69G>A) n.6475+69G>A c.3918+69G>A (n.3918+69G>A) n.176-5963C>T c.3999+69G>A (n.3999+69G>A) n.4186+69G>A c.3915+69G>A (n.3915+69G>A) c.1560+69G>A (n.1560+69G>A) n.4374+69G>A n.4388+69G>A n.4360+69G>A n.4355+69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009651T>C | CA2661757476 | SCN1A | c.*2038+68A>G (n.*2038+68A>G) c.4002+68A>G (n.4002+68A>G) c.3969+68A>G (n.3969+68A>G) c.*1495+68A>G (n.*1495+68A>G) c.800+68A>G n.4322A>G c.3966+68A>G (n.3966+68A>G) c.*3556+68A>G (n.*3556+68A>G) c.*1945+68A>G (n.*1945+68A>G) n.6475+68A>G c.3918+68A>G (n.3918+68A>G) n.176-5962T>C c.3999+68A>G (n.3999+68A>G) n.4186+68A>G c.3915+68A>G (n.3915+68A>G) c.1560+68A>G (n.1560+68A>G) n.4374+68A>G n.4388+68A>G n.4360+68A>G n.4355+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009651T>G | CA1304847240 | SCN1A | c.*2038+68A>C (n.*2038+68A>C) c.4002+68A>C (n.4002+68A>C) c.3969+68A>C (n.3969+68A>C) c.*1495+68A>C (n.*1495+68A>C) c.800+68A>C n.4322A>C c.3966+68A>C (n.3966+68A>C) c.*3556+68A>C (n.*3556+68A>C) c.*1945+68A>C (n.*1945+68A>C) n.6475+68A>C c.3918+68A>C (n.3918+68A>C) n.176-5962T>G c.3999+68A>C (n.3999+68A>C) n.4186+68A>C c.3915+68A>C (n.3915+68A>C) c.1560+68A>C (n.1560+68A>C) n.4374+68A>C n.4388+68A>C n.4360+68A>C n.4355+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009651T= | CA1304847239 | SCN1A | c.*2038+68A= (n.*2038+68A=) c.4002+68A= (n.4002+68A=) c.3969+68A= (n.3969+68A=) c.*1495+68A= (n.*1495+68A=) c.800+68A= n.4322A= c.3966+68A= (n.3966+68A=) c.*3556+68A= (n.*3556+68A=) c.*1945+68A= (n.*1945+68A=) n.6475+68A= c.3918+68A= (n.3918+68A=) n.176-5962T= c.3999+68A= (n.3999+68A=) n.4186+68A= c.3915+68A= (n.3915+68A=) c.1560+68A= (n.1560+68A=) n.4374+68A= n.4388+68A= n.4360+68A= n.4355+68A= | |
| 2 | g.166009652T>C | CA2661757477 | SCN1A | c.*2038+67A>G (n.*2038+67A>G) c.4002+67A>G (n.4002+67A>G) c.3969+67A>G (n.3969+67A>G) c.*1495+67A>G (n.*1495+67A>G) c.800+67A>G n.4321A>G c.3966+67A>G (n.3966+67A>G) c.*3556+67A>G (n.*3556+67A>G) c.*1945+67A>G (n.*1945+67A>G) n.6475+67A>G c.3918+67A>G (n.3918+67A>G) n.176-5961T>C c.3999+67A>G (n.3999+67A>G) n.4186+67A>G c.3915+67A>G (n.3915+67A>G) c.1560+67A>G (n.1560+67A>G) n.4374+67A>G n.4388+67A>G n.4360+67A>G n.4355+67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009652T>G | CA537134554 | SCN1A | c.*2038+67A>C (n.*2038+67A>C) c.4002+67A>C (n.4002+67A>C) c.3969+67A>C (n.3969+67A>C) c.*1495+67A>C (n.*1495+67A>C) c.800+67A>C n.4321A>C c.3966+67A>C (n.3966+67A>C) c.*3556+67A>C (n.*3556+67A>C) c.*1945+67A>C (n.*1945+67A>C) n.6475+67A>C c.3918+67A>C (n.3918+67A>C) n.176-5961T>G c.3999+67A>C (n.3999+67A>C) n.4186+67A>C c.3915+67A>C (n.3915+67A>C) c.1560+67A>C (n.1560+67A>C) n.4374+67A>C n.4388+67A>C n.4360+67A>C n.4355+67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166009652T= | CA1304847241 | SCN1A | c.*2038+67A= (n.*2038+67A=) c.4002+67A= (n.4002+67A=) c.3969+67A= (n.3969+67A=) c.*1495+67A= (n.*1495+67A=) c.800+67A= n.4321A= c.3966+67A= (n.3966+67A=) c.*3556+67A= (n.*3556+67A=) c.*1945+67A= (n.*1945+67A=) n.6475+67A= c.3918+67A= (n.3918+67A=) n.176-5961T= c.3999+67A= (n.3999+67A=) n.4186+67A= c.3915+67A= (n.3915+67A=) c.1560+67A= (n.1560+67A=) n.4374+67A= n.4388+67A= n.4360+67A= n.4355+67A= | |
| 2 | g.166009655T>C | CA2661757478 | SCN1A | c.*2038+64A>G (n.*2038+64A>G) c.4002+64A>G (n.4002+64A>G) c.3969+64A>G (n.3969+64A>G) c.*1495+64A>G (n.*1495+64A>G) c.800+64A>G n.4318A>G c.3966+64A>G (n.3966+64A>G) c.*3556+64A>G (n.*3556+64A>G) c.*1945+64A>G (n.*1945+64A>G) n.6475+64A>G c.3918+64A>G (n.3918+64A>G) n.176-5958T>C c.3999+64A>G (n.3999+64A>G) n.4186+64A>G c.3915+64A>G (n.3915+64A>G) c.1560+64A>G (n.1560+64A>G) n.4374+64A>G n.4388+64A>G n.4360+64A>G n.4355+64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009656C>A | CA760221810 | SCN1A | c.*2038+63G>T (n.*2038+63G>T) c.4002+63G>T (n.4002+63G>T) c.3969+63G>T (n.3969+63G>T) c.*1495+63G>T (n.*1495+63G>T) c.800+63G>T n.4317G>T c.3966+63G>T (n.3966+63G>T) c.*3556+63G>T (n.*3556+63G>T) c.*1945+63G>T (n.*1945+63G>T) n.6475+63G>T c.3918+63G>T (n.3918+63G>T) n.176-5957C>A c.3999+63G>T (n.3999+63G>T) n.4186+63G>T c.3915+63G>T (n.3915+63G>T) c.1560+63G>T (n.1560+63G>T) n.4374+63G>T n.4388+63G>T n.4360+63G>T n.4355+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166009656C= | CA1304847242 | SCN1A | c.*2038+63G= (n.*2038+63G=) c.4002+63G= (n.4002+63G=) c.3969+63G= (n.3969+63G=) c.*1495+63G= (n.*1495+63G=) c.800+63G= n.4317G= c.3966+63G= (n.3966+63G=) c.*3556+63G= (n.*3556+63G=) c.*1945+63G= (n.*1945+63G=) n.6475+63G= c.3918+63G= (n.3918+63G=) n.176-5957C= c.3999+63G= (n.3999+63G=) n.4186+63G= c.3915+63G= (n.3915+63G=) c.1560+63G= (n.1560+63G=) n.4374+63G= n.4388+63G= n.4360+63G= n.4355+63G= | |
| 2 | g.166009656C>T | CA2661757479 | SCN1A | c.*2038+63G>A (n.*2038+63G>A) c.4002+63G>A (n.4002+63G>A) c.3969+63G>A (n.3969+63G>A) c.*1495+63G>A (n.*1495+63G>A) c.800+63G>A n.4317G>A c.3966+63G>A (n.3966+63G>A) c.*3556+63G>A (n.*3556+63G>A) c.*1945+63G>A (n.*1945+63G>A) n.6475+63G>A c.3918+63G>A (n.3918+63G>A) n.176-5957C>T c.3999+63G>A (n.3999+63G>A) n.4186+63G>A c.3915+63G>A (n.3915+63G>A) c.1560+63G>A (n.1560+63G>A) n.4374+63G>A n.4388+63G>A n.4360+63G>A n.4355+63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009657T>C | CA760221811 | SCN1A | c.*2038+62A>G (n.*2038+62A>G) c.4002+62A>G (n.4002+62A>G) c.3969+62A>G (n.3969+62A>G) c.*1495+62A>G (n.*1495+62A>G) c.800+62A>G n.4316A>G c.3966+62A>G (n.3966+62A>G) c.*3556+62A>G (n.*3556+62A>G) c.*1945+62A>G (n.*1945+62A>G) n.6475+62A>G c.3918+62A>G (n.3918+62A>G) n.176-5956T>C c.3999+62A>G (n.3999+62A>G) n.4186+62A>G c.3915+62A>G (n.3915+62A>G) c.1560+62A>G (n.1560+62A>G) n.4374+62A>G n.4388+62A>G n.4360+62A>G n.4355+62A>G | dbSNP |
| 2 | g.166009657T>G | CA2577144288 | SCN1A | c.*2038+62A>C (n.*2038+62A>C) c.4002+62A>C (n.4002+62A>C) c.3969+62A>C (n.3969+62A>C) c.*1495+62A>C (n.*1495+62A>C) c.800+62A>C n.4316A>C c.3966+62A>C (n.3966+62A>C) c.*3556+62A>C (n.*3556+62A>C) c.*1945+62A>C (n.*1945+62A>C) n.6475+62A>C c.3918+62A>C (n.3918+62A>C) n.176-5956T>G c.3999+62A>C (n.3999+62A>C) n.4186+62A>C c.3915+62A>C (n.3915+62A>C) c.1560+62A>C (n.1560+62A>C) n.4374+62A>C n.4388+62A>C n.4360+62A>C n.4355+62A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009657T= | CA1304847243 | SCN1A | c.*2038+62A= (n.*2038+62A=) c.4002+62A= (n.4002+62A=) c.3969+62A= (n.3969+62A=) c.*1495+62A= (n.*1495+62A=) c.800+62A= n.4316A= c.3966+62A= (n.3966+62A=) c.*3556+62A= (n.*3556+62A=) c.*1945+62A= (n.*1945+62A=) n.6475+62A= c.3918+62A= (n.3918+62A=) n.176-5956T= c.3999+62A= (n.3999+62A=) n.4186+62A= c.3915+62A= (n.3915+62A=) c.1560+62A= (n.1560+62A=) n.4374+62A= n.4388+62A= n.4360+62A= n.4355+62A= | |
| 2 | g.166009658A>T | CA2661757481 | SCN1A | c.*2038+61T>A (n.*2038+61T>A) c.4002+61T>A (n.4002+61T>A) c.3969+61T>A (n.3969+61T>A) c.*1495+61T>A (n.*1495+61T>A) c.800+61T>A n.4315T>A c.3966+61T>A (n.3966+61T>A) c.*3556+61T>A (n.*3556+61T>A) c.*1945+61T>A (n.*1945+61T>A) n.6475+61T>A c.3918+61T>A (n.3918+61T>A) n.176-5955A>T c.3999+61T>A (n.3999+61T>A) n.4186+61T>A c.3915+61T>A (n.3915+61T>A) c.1560+61T>A (n.1560+61T>A) n.4374+61T>A n.4388+61T>A n.4360+61T>A n.4355+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009660del | CA2661757480 | SCN1A | c.*2038+61del (n.*2038+61del) c.4002+61del (n.4002+61del) c.3969+61del (n.3969+61del) c.*1495+61del (n.*1495+61del) c.800+61del n.4315del c.3966+61del (n.3966+61del) c.*3556+61del (n.*3556+61del) c.*1945+61del (n.*1945+61del) n.6475+61del c.3918+61del (n.3918+61del) n.176-5953del c.3999+61del (n.3999+61del) n.4186+61del c.3915+61del (n.3915+61del) c.1560+61del (n.1560+61del) n.4374+61del n.4388+61del n.4360+61del n.4355+61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009659A>T | CA2661757482 | SCN1A | c.*2038+60T>A (n.*2038+60T>A) c.4002+60T>A (n.4002+60T>A) c.3969+60T>A (n.3969+60T>A) c.*1495+60T>A (n.*1495+60T>A) c.800+60T>A n.4314T>A c.3966+60T>A (n.3966+60T>A) c.*3556+60T>A (n.*3556+60T>A) c.*1945+60T>A (n.*1945+60T>A) n.6475+60T>A c.3918+60T>A (n.3918+60T>A) n.176-5954A>T c.3999+60T>A (n.3999+60T>A) n.4186+60T>A c.3915+60T>A (n.3915+60T>A) c.1560+60T>A (n.1560+60T>A) n.4374+60T>A n.4388+60T>A n.4360+60T>A n.4355+60T>A | gnomAD v4 |