| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002501C>A | CA349049918 | SCN1A | c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.4255G>T (p.Gly1419Ter) c.4222G>T (p.Gly1408Ter) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1117G>T c.4219G>T (p.Gly1407Ter) c.4003-2725G>T (n.4003-2725G>T) c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.6728G>T c.4171G>T (p.Gly1391Ter) n.408G>T n.176-13112C>A c.4252G>T (p.Gly1418Ter) n.4503G>T c.4168G>T (p.Gly1390Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) n.4691G>T n.4705G>T n.4677G>T n.4672G>T | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.166002501C>G | CA349049919 | SCN1A | c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4222G>C (p.Gly1408Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1117G>C c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.4003-2725G>C (n.4003-2725G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.6728G>C c.4171G>C (p.Gly1391Arg) n.408G>C n.176-13112C>G c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.4503G>C c.4168G>C (p.Gly1390Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.4691G>C n.4705G>C n.4677G>C n.4672G>C | ClinVar |
| 2 | g.166002501C>T | CA349049920 | SCN1A | c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.4255G>A (p.Gly1419Arg) c.4222G>A (p.Gly1408Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1117G>A c.4219G>A (p.Gly1407Arg) c.4003-2725G>A (n.4003-2725G>A) c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.6728G>A c.4171G>A (p.Gly1391Arg) n.408G>A n.176-13112C>T c.4252G>A (p.Gly1418Arg) n.4503G>A c.4168G>A (p.Gly1390Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) n.4691G>A n.4705G>A n.4677G>A n.4672G>A | |
| 2 | g.166002502del | CA2586970333 | SCN1A | c.*2290del (n.*2290del) c.4254del (p.Gly1419AspfsTer19) c.4221del (p.Gly1408AspfsTer19) c.*1747del (n.*1747del) c.1116del c.4218del (p.Gly1407AspfsTer19) c.4003-2726del (n.4003-2726del) c.*3808del (n.*3808del) c.*2197del (n.*2197del) n.6727del c.4170del (p.Gly1391AspfsTer19) n.407del n.176-13111del c.4251del (p.Gly1418AspfsTer19) n.4502del c.4167del (p.Gly1390AspfsTer19) c.1812del (p.Gly605AspfsTer19) n.4690del n.4704del n.4676del n.4671del | |
| 2 | g.166002502T>A | CA429893375 | SCN1A | c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.4254A>T (p.Val1418=) c.4221A>T (p.Val1407=) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.1116A>T c.4218A>T (p.Val1406=) c.4003-2726A>T (n.4003-2726A>T) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.6727A>T c.4170A>T (p.Val1390=) n.407A>T n.176-13111T>A c.4251A>T (p.Val1417=) n.4502A>T c.4167A>T (p.Val1389=) c.1812A>T (p.Val604=) n.4690A>T n.4704A>T n.4676A>T n.4671A>T | |
| 2 | g.166002502T>C | CA429893376 | SCN1A | c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.4254A>G (p.Val1418=) c.4221A>G (p.Val1407=) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.1116A>G c.4218A>G (p.Val1406=) c.4003-2726A>G (n.4003-2726A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.6727A>G c.4170A>G (p.Val1390=) n.407A>G n.176-13111T>C c.4251A>G (p.Val1417=) n.4502A>G c.4167A>G (p.Val1389=) c.1812A>G (p.Val604=) n.4690A>G n.4704A>G n.4676A>G n.4671A>G | |
| 2 | g.166002502T>G | CA429893377 | SCN1A | c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.4254A>C (p.Val1418=) c.4221A>C (p.Val1407=) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.1116A>C c.4218A>C (p.Val1406=) c.4003-2726A>C (n.4003-2726A>C) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.6727A>C c.4170A>C (p.Val1390=) n.407A>C n.176-13111T>G c.4251A>C (p.Val1417=) n.4502A>C c.4167A>C (p.Val1389=) c.1812A>C (p.Val604=) n.4690A>C n.4704A>C n.4676A>C n.4671A>C | |
| 2 | g.166002503A>C | CA349049921 | SCN1A | c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.1115T>G c.4217T>G (p.Val1406Gly) c.4003-2727T>G (n.4003-2727T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.6726T>G c.4169T>G (p.Val1390Gly) n.406T>G n.176-13110A>C c.4250T>G (p.Val1417Gly) n.4501T>G c.4166T>G (p.Val1389Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) n.4689T>G n.4703T>G n.4675T>G n.4670T>G | |
| 2 | g.166002503A>G | CA349049922 | SCN1A | c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1115T>C c.4217T>C (p.Val1406Ala) c.4003-2727T>C (n.4003-2727T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.6726T>C c.4169T>C (p.Val1390Ala) n.406T>C n.176-13110A>G c.4250T>C (p.Val1417Ala) n.4501T>C c.4166T>C (p.Val1389Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) n.4689T>C n.4703T>C n.4675T>C n.4670T>C | |
| 2 | g.166002503A>T | CA349049923 | SCN1A | c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.1115T>A c.4217T>A (p.Val1406Glu) c.4003-2727T>A (n.4003-2727T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.6726T>A c.4169T>A (p.Val1390Glu) n.406T>A n.176-13110A>T c.4250T>A (p.Val1417Glu) n.4501T>A c.4166T>A (p.Val1389Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) n.4689T>A n.4703T>A n.4675T>A n.4670T>A | |
| 2 | g.166002504C>A | CA349049926 | SCN1A | c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1114G>T c.4216G>T (p.Val1406Leu) c.4003-2728G>T (n.4003-2728G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.6725G>T c.4168G>T (p.Val1390Leu) n.405G>T n.176-13109C>A c.4249G>T (p.Val1417Leu) n.4500G>T c.4165G>T (p.Val1389Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) n.4688G>T n.4702G>T n.4674G>T n.4669G>T | |
| 2 | g.166002504C>G | CA349049924 | SCN1A | c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1114G>C c.4216G>C (p.Val1406Leu) c.4003-2728G>C (n.4003-2728G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) n.6725G>C c.4168G>C (p.Val1390Leu) n.405G>C n.176-13109C>G c.4249G>C (p.Val1417Leu) n.4500G>C c.4165G>C (p.Val1389Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) n.4688G>C n.4702G>C n.4674G>C n.4669G>C | |
| 2 | g.166002504C>T | CA349049925 | SCN1A | c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.4252G>A (p.Val1418Ile) c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1114G>A c.4216G>A (p.Val1406Ile) c.4003-2728G>A (n.4003-2728G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) n.6725G>A c.4168G>A (p.Val1390Ile) n.405G>A n.176-13109C>T c.4249G>A (p.Val1417Ile) n.4500G>A c.4165G>A (p.Val1389Ile) c.1810G>A (p.Val604Ile) n.4688G>A n.4702G>A n.4674G>A n.4669G>A | |
| 2 | g.166002505A>C | CA349049927 | SCN1A | c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.4251T>G (p.Asn1417Lys) c.4218T>G (p.Asn1406Lys) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1113T>G c.4215T>G (p.Asn1405Lys) c.4003-2729T>G (n.4003-2729T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) c.*2194T>G (n.*2194T>G) n.6724T>G c.4167T>G (p.Asn1389Lys) n.404T>G n.176-13108A>C c.4248T>G (p.Asn1416Lys) n.4499T>G c.4164T>G (p.Asn1388Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) n.4687T>G n.4701T>G n.4673T>G n.4668T>G | |
| 2 | g.166002505A>G | CA429893380 | SCN1A | c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.4251T>C (p.Asn1417=) c.4218T>C (p.Asn1406=) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1113T>C c.4215T>C (p.Asn1405=) c.4003-2729T>C (n.4003-2729T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.6724T>C c.4167T>C (p.Asn1389=) n.404T>C n.176-13108A>G c.4248T>C (p.Asn1416=) n.4499T>C c.4164T>C (p.Asn1388=) c.1809T>C (p.Asn603=) n.4687T>C n.4701T>C n.4673T>C n.4668T>C | |
| 2 | g.166002505A>T | CA349049928 | SCN1A | c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.4251T>A (p.Asn1417Lys) c.4218T>A (p.Asn1406Lys) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1113T>A c.4215T>A (p.Asn1405Lys) c.4003-2729T>A (n.4003-2729T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.*2194T>A (n.*2194T>A) n.6724T>A c.4167T>A (p.Asn1389Lys) n.404T>A n.176-13108A>T c.4248T>A (p.Asn1416Lys) n.4499T>A c.4164T>A (p.Asn1388Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) n.4687T>A n.4701T>A n.4673T>A n.4668T>A | |
| 2 | g.166002506T>A | CA349049929 | SCN1A | c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.4250A>T (p.Asn1417Ile) c.4217A>T (p.Asn1406Ile) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1112A>T c.4214A>T (p.Asn1405Ile) c.4003-2730A>T (n.4003-2730A>T) c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.6723A>T c.4166A>T (p.Asn1389Ile) n.403A>T n.176-13107T>A c.4247A>T (p.Asn1416Ile) n.4498A>T c.4163A>T (p.Asn1388Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.4686A>T n.4700A>T n.4672A>T n.4667A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002506T>C | CA349049930 | SCN1A | c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.4250A>G (p.Asn1417Ser) c.4217A>G (p.Asn1406Ser) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1112A>G c.4214A>G (p.Asn1405Ser) c.4003-2730A>G (n.4003-2730A>G) c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.6723A>G c.4166A>G (p.Asn1389Ser) n.403A>G n.176-13107T>C c.4247A>G (p.Asn1416Ser) n.4498A>G c.4163A>G (p.Asn1388Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.4686A>G n.4700A>G n.4672A>G n.4667A>G | |
| 2 | g.166002506T>G | CA349049931 | SCN1A | c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.4250A>C (p.Asn1417Thr) c.4217A>C (p.Asn1406Thr) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1112A>C c.4214A>C (p.Asn1405Thr) c.4003-2730A>C (n.4003-2730A>C) c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.6723A>C c.4166A>C (p.Asn1389Thr) n.403A>C n.176-13107T>G c.4247A>C (p.Asn1416Thr) n.4498A>C c.4163A>C (p.Asn1388Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.4686A>C n.4700A>C n.4672A>C n.4667A>C | |
| 2 | g.166002506T= | CA1304842471 | SCN1A | c.*2286A= (n.*2286A=) c.4250A= (p.Asn1417=) c.4217A= (p.Asn1406=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.1112A= c.4214A= (p.Asn1405=) c.4003-2730A= (n.4003-2730A=) c.*3804A= (n.*3804A=) c.*2193A= (n.*2193A=) n.6723A= c.4166A= (p.Asn1389=) n.403A= n.176-13107T= c.4247A= (p.Asn1416=) n.4498A= c.4163A= (p.Asn1388=) c.1808A= (p.Asn603=) n.4686A= n.4700A= n.4672A= n.4667A= | |
| 2 | g.166002507del | CA2586970334 | SCN1A | c.*2286del (n.*2286del) c.4250del (p.Asn1417MetfsTer2) c.4217del (p.Asn1406MetfsTer2) c.*1743del (n.*1743del) c.1112del c.4214del (p.Asn1405MetfsTer2) c.4003-2730del (n.4003-2730del) c.*3804del (n.*3804del) c.*2193del (n.*2193del) n.6723del c.4166del (p.Asn1389MetfsTer2) n.403del n.176-13106del c.4247del (p.Asn1416MetfsTer2) n.4498del c.4163del (p.Asn1388MetfsTer2) c.1808del (p.Asn603MetfsTer2) n.4686del n.4700del n.4672del n.4667del | |
| 2 | g.166002507T>A | CA349049932 | SCN1A | c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1111A>T c.4213A>T (p.Asn1405Tyr) c.4003-2731A>T (n.4003-2731A>T) c.*3803A>T (n.*3803A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.6722A>T c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) n.402A>T n.176-13106T>A c.4246A>T (p.Asn1416Tyr) n.4497A>T c.4162A>T (p.Asn1388Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.4685A>T n.4699A>T n.4671A>T n.4666A>T | |
| 2 | g.166002507T>C | CA349049933 | SCN1A | c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.4216A>G (p.Asn1406Asp) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1111A>G c.4213A>G (p.Asn1405Asp) c.4003-2731A>G (n.4003-2731A>G) c.*3803A>G (n.*3803A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.6722A>G c.4165A>G (p.Asn1389Asp) n.402A>G n.176-13106T>C c.4246A>G (p.Asn1416Asp) n.4497A>G c.4162A>G (p.Asn1388Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.4685A>G n.4699A>G n.4671A>G n.4666A>G | |
| 2 | g.166002507T>G | CA349049934 | SCN1A | c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.4249A>C (p.Asn1417His) c.4216A>C (p.Asn1406His) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1111A>C c.4213A>C (p.Asn1405His) c.4003-2731A>C (n.4003-2731A>C) c.*3803A>C (n.*3803A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.6722A>C c.4165A>C (p.Asn1389His) n.402A>C n.176-13106T>G c.4246A>C (p.Asn1416His) n.4497A>C c.4162A>C (p.Asn1388His) c.1807A>C (p.Asn603His) n.4685A>C n.4699A>C n.4671A>C n.4666A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002508A>C | CA349049935 | SCN1A | c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.4248T>G (p.Asp1416Glu) c.4215T>G (p.Asp1405Glu) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1110T>G c.4212T>G (p.Asp1404Glu) c.4003-2732T>G (n.4003-2732T>G) c.*3802T>G (n.*3802T>G) c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.6721T>G c.4164T>G (p.Asp1388Glu) n.401T>G n.176-13105A>C c.4245T>G (p.Asp1415Glu) n.4496T>G c.4161T>G (p.Asp1387Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) n.4684T>G n.4698T>G n.4670T>G n.4665T>G | |
| 2 | g.166002508A>G | CA429893382 | SCN1A | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.4248T>C (p.Asp1416=) c.4215T>C (p.Asp1405=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1110T>C c.4212T>C (p.Asp1404=) c.4003-2732T>C (n.4003-2732T>C) c.*3802T>C (n.*3802T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.6721T>C c.4164T>C (p.Asp1388=) n.401T>C n.176-13105A>G c.4245T>C (p.Asp1415=) n.4496T>C c.4161T>C (p.Asp1387=) c.1806T>C (p.Asp602=) n.4684T>C n.4698T>C n.4670T>C n.4665T>C | |
| 2 | g.166002508A>T | CA349049936 | SCN1A | c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.4248T>A (p.Asp1416Glu) c.4215T>A (p.Asp1405Glu) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1110T>A c.4212T>A (p.Asp1404Glu) c.4003-2732T>A (n.4003-2732T>A) c.*3802T>A (n.*3802T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) n.6721T>A c.4164T>A (p.Asp1388Glu) n.401T>A n.176-13105A>T c.4245T>A (p.Asp1415Glu) n.4496T>A c.4161T>A (p.Asp1387Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) n.4684T>A n.4698T>A n.4670T>A n.4665T>A | |
| 2 | g.166002509T>A | CA349049939 | SCN1A | c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.4247A>T (p.Asp1416Val) c.4214A>T (p.Asp1405Val) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1109A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) c.4003-2733A>T (n.4003-2733A>T) c.*3801A>T (n.*3801A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.6720A>T c.4163A>T (p.Asp1388Val) n.400A>T n.176-13104T>A c.4244A>T (p.Asp1415Val) n.4495A>T c.4160A>T (p.Asp1387Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) n.4683A>T n.4697A>T n.4669A>T n.4664A>T | |
| 2 | g.166002509T>C | CA349049938 | SCN1A | c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.4214A>G (p.Asp1405Gly) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1109A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) c.4003-2733A>G (n.4003-2733A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.6720A>G c.4163A>G (p.Asp1388Gly) n.400A>G n.176-13104T>C c.4244A>G (p.Asp1415Gly) n.4495A>G c.4160A>G (p.Asp1387Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.4683A>G n.4697A>G n.4669A>G n.4664A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002509T>G | CA349049937 | SCN1A | c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.4214A>C (p.Asp1405Ala) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1109A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) c.4003-2733A>C (n.4003-2733A>C) c.*3801A>C (n.*3801A>C) c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.6720A>C c.4163A>C (p.Asp1388Ala) n.400A>C n.176-13104T>G c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.4495A>C c.4160A>C (p.Asp1387Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.4683A>C n.4697A>C n.4669A>C n.4664A>C | |
| 2 | g.166002510C>A | CA349049940 | SCN1A | c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.4213G>T (p.Asp1405Tyr) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1108G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) c.4003-2734G>T (n.4003-2734G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.6719G>T c.4162G>T (p.Asp1388Tyr) n.399G>T n.176-13103C>A c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.4494G>T c.4159G>T (p.Asp1387Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.4682G>T n.4696G>T n.4668G>T n.4663G>T | |
| 2 | g.166002510C>G | CA349049941 | SCN1A | c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.4246G>C (p.Asp1416His) c.4213G>C (p.Asp1405His) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1108G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) c.4003-2734G>C (n.4003-2734G>C) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) n.6719G>C c.4162G>C (p.Asp1388His) n.399G>C n.176-13103C>G c.4243G>C (p.Asp1415His) n.4494G>C c.4159G>C (p.Asp1387His) c.1804G>C (p.Asp602His) n.4682G>C n.4696G>C n.4668G>C n.4663G>C | |
| 2 | g.166002510C>T | CA349049942 | SCN1A | c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.4213G>A (p.Asp1405Asn) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1108G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) c.4003-2734G>A (n.4003-2734G>A) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.6719G>A c.4162G>A (p.Asp1388Asn) n.399G>A n.176-13103C>T c.4243G>A (p.Asp1415Asn) n.4494G>A c.4159G>A (p.Asp1387Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.4682G>A n.4696G>A n.4668G>A n.4663G>A | |
| 2 | g.166002510_166002512delinsCAA | CA1304842475 | SCN1A | c.*2280_*2282delinsTTG (n.*2280_*2282delinsTTG) c.4244_4246delinsTTG (p.Phe1415=) c.4211_4213delinsTTG (p.Phe1404=) c.*1737_*1739delinsTTG (n.*1737_*1739delinsTTG) c.1106_1108delinsTTG c.4208_4210delinsTTG (p.Phe1403=) c.4003-2736_4003-2734delinsTTG (n.4003-2736_4003-2734delinsTTG) c.*3798_*3800delinsTTG (n.*3798_*3800delinsTTG) c.*2187_*2189delinsTTG (n.*2187_*2189delinsTTG) n.6717_6719delinsTTG c.4160_4162delinsTTG (p.Phe1387=) n.397_399delinsTTG n.176-13103_176-13101delinsCAA c.4241_4243delinsTTG (p.Phe1414=) n.4492_4494delinsTTG c.4157_4159delinsTTG (p.Phe1386=) c.1802_1804delinsTTG (p.Phe601=) n.4680_4682delinsTTG n.4694_4696delinsTTG n.4666_4668delinsTTG n.4661_4663delinsTTG | |
| 2 | g.166002511A>C | CA349049943 | SCN1A | c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.4245T>G (p.Phe1415Leu) c.4212T>G (p.Phe1404Leu) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1107T>G c.4209T>G (p.Phe1403Leu) c.4003-2735T>G (n.4003-2735T>G) c.*3799T>G (n.*3799T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) n.6718T>G c.4161T>G (p.Phe1387Leu) n.398T>G n.176-13102A>C c.4242T>G (p.Phe1414Leu) n.4493T>G c.4158T>G (p.Phe1386Leu) c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.4681T>G n.4695T>G n.4667T>G n.4662T>G | |
| 2 | g.166002511A>G | CA429893383 | SCN1A | c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.4245T>C (p.Phe1415=) c.4212T>C (p.Phe1404=) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1107T>C c.4209T>C (p.Phe1403=) c.4003-2735T>C (n.4003-2735T>C) c.*3799T>C (n.*3799T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.6718T>C c.4161T>C (p.Phe1387=) n.398T>C n.176-13102A>G c.4242T>C (p.Phe1414=) n.4493T>C c.4158T>C (p.Phe1386=) c.1803T>C (p.Phe601=) n.4681T>C n.4695T>C n.4667T>C n.4662T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002511A>T | CA349049944 | SCN1A | c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.4245T>A (p.Phe1415Leu) c.4212T>A (p.Phe1404Leu) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1107T>A c.4209T>A (p.Phe1403Leu) c.4003-2735T>A (n.4003-2735T>A) c.*3799T>A (n.*3799T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.6718T>A c.4161T>A (p.Phe1387Leu) n.398T>A n.176-13102A>T c.4242T>A (p.Phe1414Leu) n.4493T>A c.4158T>A (p.Phe1386Leu) c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.4681T>A n.4695T>A n.4667T>A n.4662T>A | ClinVar |
| 2 | g.166002513del | CA2586970335 | SCN1A | c.*2281del (n.*2281del) c.4245del (p.Phe1415LeufsTer4) c.4212del (p.Phe1404LeufsTer4) c.*1738del (n.*1738del) c.1107del c.4209del (p.Phe1403LeufsTer4) c.4003-2735del (n.4003-2735del) c.*3799del (n.*3799del) c.*2188del (n.*2188del) n.6718del c.4161del (p.Phe1387LeufsTer4) n.398del n.176-13100del c.4242del (p.Phe1414LeufsTer4) n.4493del c.4158del (p.Phe1386LeufsTer4) c.1803del (p.Phe601LeufsTer4) n.4681del n.4695del n.4667del n.4662del | |
| 2 | g.166002512_166002513del | CA303116 | SCN1A | c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del) c.4244_4245del (p.Phe1415Ter) c.4211_4212del (p.Phe1404Ter) c.*1737_*1738del (n.*1737_*1738del) c.1106_1107del c.4208_4209del (p.Phe1403Ter) c.4003-2736_4003-2735del (n.4003-2736_4003-2735del) c.*3798_*3799del (n.*3798_*3799del) c.*2187_*2188del (n.*2187_*2188del) n.6717_6718del c.4160_4161del (p.Phe1387Ter) n.397_398del n.176-13101_176-13100del c.4241_4242del (p.Phe1414Ter) n.4492_4493del c.4157_4158del (p.Phe1386Ter) c.1802_1803del (p.Phe601Ter) n.4680_4681del n.4694_4695del n.4666_4667del n.4661_4662del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002512A= | CA1304842483 | SCN1A | c.*2280T= (n.*2280T=) c.4244T= (p.Phe1415=) c.4211T= (p.Phe1404=) c.*1737T= (n.*1737T=) c.1106T= c.4208T= (p.Phe1403=) c.4003-2736T= (n.4003-2736T=) c.*3798T= (n.*3798T=) c.*2187T= (n.*2187T=) n.6717T= c.4160T= (p.Phe1387=) n.397T= n.176-13101A= c.4241T= (p.Phe1414=) n.4492T= c.4157T= (p.Phe1386=) c.1802T= (p.Phe601=) n.4680T= n.4694T= n.4666T= n.4661T= | |
| 2 | g.166002512A>C | CA349049947 | SCN1A | c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.4244T>G (p.Phe1415Cys) c.4211T>G (p.Phe1404Cys) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1106T>G c.4208T>G (p.Phe1403Cys) c.4003-2736T>G (n.4003-2736T>G) c.*3798T>G (n.*3798T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) n.6717T>G c.4160T>G (p.Phe1387Cys) n.397T>G n.176-13101A>C c.4241T>G (p.Phe1414Cys) n.4492T>G c.4157T>G (p.Phe1386Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.4680T>G n.4694T>G n.4666T>G n.4661T>G | ClinVar |
| 2 | g.166002512A>G | CA349049945 | SCN1A | c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.4244T>C (p.Phe1415Ser) c.4211T>C (p.Phe1404Ser) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1106T>C c.4208T>C (p.Phe1403Ser) c.4003-2736T>C (n.4003-2736T>C) c.*3798T>C (n.*3798T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) n.6717T>C c.4160T>C (p.Phe1387Ser) n.397T>C n.176-13101A>G c.4241T>C (p.Phe1414Ser) n.4492T>C c.4157T>C (p.Phe1386Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.4680T>C n.4694T>C n.4666T>C n.4661T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002512A>T | CA349049946 | SCN1A | c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.4244T>A (p.Phe1415Tyr) c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1106T>A c.4208T>A (p.Phe1403Tyr) c.4003-2736T>A (n.4003-2736T>A) c.*3798T>A (n.*3798T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) n.6717T>A c.4160T>A (p.Phe1387Tyr) n.397T>A n.176-13101A>T c.4241T>A (p.Phe1414Tyr) n.4492T>A c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.4680T>A n.4694T>A n.4666T>A n.4661T>A | |
| 2 | g.166002513A>C | CA349049948 | SCN1A | c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.4243T>G (p.Phe1415Val) c.4210T>G (p.Phe1404Val) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1105T>G c.4207T>G (p.Phe1403Val) c.4003-2737T>G (n.4003-2737T>G) c.*3797T>G (n.*3797T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.6716T>G c.4159T>G (p.Phe1387Val) n.396T>G n.176-13100A>C c.4240T>G (p.Phe1414Val) n.4491T>G c.4156T>G (p.Phe1386Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) n.4679T>G n.4693T>G n.4665T>G n.4660T>G | |
| 2 | g.166002513A>G | CA349049949 | SCN1A | c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.4243T>C (p.Phe1415Leu) c.4210T>C (p.Phe1404Leu) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1105T>C c.4207T>C (p.Phe1403Leu) c.4003-2737T>C (n.4003-2737T>C) c.*3797T>C (n.*3797T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.6716T>C c.4159T>C (p.Phe1387Leu) n.396T>C n.176-13100A>G c.4240T>C (p.Phe1414Leu) n.4491T>C c.4156T>C (p.Phe1386Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.4679T>C n.4693T>C n.4665T>C n.4660T>C | |
| 2 | g.166002513A>T | CA349049950 | SCN1A | c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.4243T>A (p.Phe1415Ile) c.4210T>A (p.Phe1404Ile) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1105T>A c.4207T>A (p.Phe1403Ile) c.4003-2737T>A (n.4003-2737T>A) c.*3797T>A (n.*3797T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.6716T>A c.4159T>A (p.Phe1387Ile) n.396T>A n.176-13100A>T c.4240T>A (p.Phe1414Ile) n.4491T>A c.4156T>A (p.Phe1386Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.4679T>A n.4693T>A n.4665T>A n.4660T>A | |
| 2 | g.166002514G>A | CA429893385 | SCN1A | c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.4242C>T (p.Asn1414=) c.4209C>T (p.Asn1403=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1104C>T c.4206C>T (p.Asn1402=) c.4003-2738C>T (n.4003-2738C>T) c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.6715C>T c.4158C>T (p.Asn1386=) n.395C>T n.176-13099G>A c.4239C>T (p.Asn1413=) n.4490C>T c.4155C>T (p.Asn1385=) c.1800C>T (p.Asn600=) n.4678C>T n.4692C>T n.4664C>T n.4659C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002514G>C | CA221587 | SCN1A | c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.4242C>G (p.Asn1414Lys) c.4209C>G (p.Asn1403Lys) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1104C>G c.4206C>G (p.Asn1402Lys) c.4003-2738C>G (n.4003-2738C>G) c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.6715C>G c.4158C>G (p.Asn1386Lys) n.395C>G n.176-13099G>C c.4239C>G (p.Asn1413Lys) n.4490C>G c.4155C>G (p.Asn1385Lys) c.1800C>G (p.Asn600Lys) n.4678C>G n.4692C>G n.4664C>G n.4659C>G | ClinVar dbSNP |