| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002485_166002498del | CA2586970326 | SCN1A | c.*2298_*2311del (n.*2298_*2311del) c.4262_4275del (p.Gly1421AlafsTer18) c.4229_4242del (p.Gly1410AlafsTer18) c.*1755_*1768del (n.*1755_*1768del) c.1124_1137del c.4226_4239del (p.Gly1409AlafsTer18) c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del) c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del) c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del) n.6735_6748del c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18) n.415_428del n.176-13128_176-13115del c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18) n.4510_4523del c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18) c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18) n.4698_4711del n.4712_4725del n.4684_4697del n.4679_4692del | |
| 2 | g.166002489_166002490del | CA2586970327 | SCN1A | c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19) c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1133_1134del c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19) c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del) c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del) c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del) n.6744_6745del c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19) n.424_425del n.176-13124_176-13123del c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19) n.4519_4520del c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19) c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19) n.4707_4708del n.4721_4722del n.4693_4694del n.4688_4689del | |
| 2 | g.166002487_166002490del | CA915942875 | SCN1A | c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del) c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13) c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13) c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) c.1131_1134del c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13) c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del) c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del) c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del) n.6742_6745del c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13) n.422_425del n.176-13126_176-13123del c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13) n.4517_4520del c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13) c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13) n.4705_4708del n.4719_4722del n.4691_4694del n.4686_4689del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002489G>A | CA349049895 | SCN1A | c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.4267C>T (p.Leu1423Phe) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1129C>T c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.4003-2713C>T (n.4003-2713C>T) c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.6740C>T c.4183C>T (p.Leu1395Phe) n.420C>T n.176-13124G>A c.4264C>T (p.Leu1422Phe) n.4515C>T c.4180C>T (p.Leu1394Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.4703C>T n.4717C>T n.4689C>T n.4684C>T | |
| 2 | g.166002489G>C | CA16610151 | SCN1A | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1129C>G c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G) c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.6740C>G c.4183C>G (p.Leu1395Val) n.420C>G n.176-13124G>C c.4264C>G (p.Leu1422Val) n.4515C>G c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.4703C>G n.4717C>G n.4689C>G n.4684C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002489G= | CA1304842434 | SCN1A | c.*2303C= (n.*2303C=) c.4267C= (p.Leu1423=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1129C= c.4231C= (p.Leu1411=) c.4003-2713C= (n.4003-2713C=) c.*3821C= (n.*3821C=) c.*2210C= (n.*2210C=) n.6740C= c.4183C= (p.Leu1395=) n.420C= n.176-13124G= c.4264C= (p.Leu1422=) n.4515C= c.4180C= (p.Leu1394=) c.1825C= (p.Leu609=) n.4703C= n.4717C= n.4689C= n.4684C= | |
| 2 | g.166002489G>T | CA349049896 | SCN1A | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Ile) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1129C>A c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.4003-2713C>A (n.4003-2713C>A) c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.6740C>A c.4183C>A (p.Leu1395Ile) n.420C>A n.176-13124G>T c.4264C>A (p.Leu1422Ile) n.4515C>A c.4180C>A (p.Leu1394Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.4703C>A n.4717C>A n.4689C>A n.4684C>A | |
| 2 | g.166002490A= | CA1304842442 | SCN1A | c.*2302T= (n.*2302T=) c.4266T= (p.Tyr1422=) c.4233T= (p.Tyr1411=) c.*1759T= (n.*1759T=) c.1128T= c.4230T= (p.Tyr1410=) c.4003-2714T= (n.4003-2714T=) c.*3820T= (n.*3820T=) c.*2209T= (n.*2209T=) n.6739T= c.4182T= (p.Tyr1394=) n.419T= n.176-13123A= c.4263T= (p.Tyr1421=) n.4514T= c.4179T= (p.Tyr1393=) c.1824T= (p.Tyr608=) n.4702T= n.4716T= n.4688T= n.4683T= | |
| 2 | g.166002490A>C | CA349049897 | SCN1A | c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.4266T>G (p.Tyr1422Ter) c.4233T>G (p.Tyr1411Ter) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1128T>G c.4230T>G (p.Tyr1410Ter) c.4003-2714T>G (n.4003-2714T>G) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) n.6739T>G c.4182T>G (p.Tyr1394Ter) n.419T>G n.176-13123A>C c.4263T>G (p.Tyr1421Ter) n.4514T>G c.4179T>G (p.Tyr1393Ter) c.1824T>G (p.Tyr608Ter) n.4702T>G n.4716T>G n.4688T>G n.4683T>G | |
| 2 | g.166002490A>G | CA429893361 | SCN1A | c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.4266T>C (p.Tyr1422=) c.4233T>C (p.Tyr1411=) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1128T>C c.4230T>C (p.Tyr1410=) c.4003-2714T>C (n.4003-2714T>C) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.6739T>C c.4182T>C (p.Tyr1394=) n.419T>C n.176-13123A>G c.4263T>C (p.Tyr1421=) n.4514T>C c.4179T>C (p.Tyr1393=) c.1824T>C (p.Tyr608=) n.4702T>C n.4716T>C n.4688T>C n.4683T>C | |
| 2 | g.166002490A>T | CA325451 | SCN1A | c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.4266T>A (p.Tyr1422Ter) c.4233T>A (p.Tyr1411Ter) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1128T>A c.4230T>A (p.Tyr1410Ter) c.4003-2714T>A (n.4003-2714T>A) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) n.6739T>A c.4182T>A (p.Tyr1394Ter) n.419T>A n.176-13123A>T c.4263T>A (p.Tyr1421Ter) n.4514T>A c.4179T>A (p.Tyr1393Ter) c.1824T>A (p.Tyr608Ter) n.4702T>A n.4716T>A n.4688T>A n.4683T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002491T>A | CA349049898 | SCN1A | c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1127A>T c.4229A>T (p.Tyr1410Phe) c.4003-2715A>T (n.4003-2715A>T) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.6738A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) n.418A>T n.176-13122T>A c.4262A>T (p.Tyr1421Phe) n.4513A>T c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.4701A>T n.4715A>T n.4687A>T n.4682A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002491T>C | CA284949 | SCN1A | c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1127A>G c.4229A>G (p.Tyr1410Cys) c.4003-2715A>G (n.4003-2715A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.6738A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) n.418A>G n.176-13122T>C c.4262A>G (p.Tyr1421Cys) n.4513A>G c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.4701A>G n.4715A>G n.4687A>G n.4682A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002491T>G | CA349049899 | SCN1A | c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1127A>C c.4229A>C (p.Tyr1410Ser) c.4003-2715A>C (n.4003-2715A>C) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.6738A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) n.418A>C n.176-13122T>G c.4262A>C (p.Tyr1421Ser) n.4513A>C c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.4701A>C n.4715A>C n.4687A>C n.4682A>C | |
| 2 | g.166002491T= | CA1304842448 | SCN1A | c.*2301A= (n.*2301A=) c.4265A= (p.Tyr1422=) c.4232A= (p.Tyr1411=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1127A= c.4229A= (p.Tyr1410=) c.4003-2715A= (n.4003-2715A=) c.*3819A= (n.*3819A=) c.*2208A= (n.*2208A=) n.6738A= c.4181A= (p.Tyr1394=) n.418A= n.176-13122T= c.4262A= (p.Tyr1421=) n.4513A= c.4178A= (p.Tyr1393=) c.1823A= (p.Tyr608=) n.4701A= n.4715A= n.4687A= n.4682A= | |
| 2 | g.166002492A>C | CA349049900 | SCN1A | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1126T>G c.4228T>G (p.Tyr1410Asp) c.4003-2716T>G (n.4003-2716T>G) c.*3818T>G (n.*3818T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.6737T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) n.417T>G n.176-13121A>C c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) n.4512T>G c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.4700T>G n.4714T>G n.4686T>G n.4681T>G | |
| 2 | g.166002492A>G | CA349049901 | SCN1A | c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1126T>C c.4228T>C (p.Tyr1410His) c.4003-2716T>C (n.4003-2716T>C) c.*3818T>C (n.*3818T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.6737T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) n.417T>C n.176-13121A>G c.4261T>C (p.Tyr1421His) n.4512T>C c.4177T>C (p.Tyr1393His) c.1822T>C (p.Tyr608His) n.4700T>C n.4714T>C n.4686T>C n.4681T>C | ClinVar |
| 2 | g.166002492A>T | CA349049902 | SCN1A | c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1126T>A c.4228T>A (p.Tyr1410Asn) c.4003-2716T>A (n.4003-2716T>A) c.*3818T>A (n.*3818T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.6737T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) n.417T>A n.176-13121A>T c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) n.4512T>A c.4177T>A (p.Tyr1393Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.4700T>A n.4714T>A n.4686T>A n.4681T>A | |
| 2 | g.166002493C>A | CA429893364 | SCN1A | c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.4263G>T (p.Gly1421=) c.4230G>T (p.Gly1410=) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1125G>T c.4227G>T (p.Gly1409=) c.4003-2717G>T (n.4003-2717G>T) c.*3817G>T (n.*3817G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.6736G>T c.4179G>T (p.Gly1393=) n.416G>T n.176-13120C>A c.4260G>T (p.Gly1420=) n.4511G>T c.4176G>T (p.Gly1392=) c.1821G>T (p.Gly607=) n.4699G>T n.4713G>T n.4685G>T n.4680G>T | |
| 2 | g.166002493C>G | CA429893365 | SCN1A | c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.4263G>C (p.Gly1421=) c.4230G>C (p.Gly1410=) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1125G>C c.4227G>C (p.Gly1409=) c.4003-2717G>C (n.4003-2717G>C) c.*3817G>C (n.*3817G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.6736G>C c.4179G>C (p.Gly1393=) n.416G>C n.176-13120C>G c.4260G>C (p.Gly1420=) n.4511G>C c.4176G>C (p.Gly1392=) c.1821G>C (p.Gly607=) n.4699G>C n.4713G>C n.4685G>C n.4680G>C | ClinVar |
| 2 | g.166002493C>T | CA429893366 | SCN1A | c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.4263G>A (p.Gly1421=) c.4230G>A (p.Gly1410=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1125G>A c.4227G>A (p.Gly1409=) c.4003-2717G>A (n.4003-2717G>A) c.*3817G>A (n.*3817G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.6736G>A c.4179G>A (p.Gly1393=) n.416G>A n.176-13120C>T c.4260G>A (p.Gly1420=) n.4511G>A c.4176G>A (p.Gly1392=) c.1821G>A (p.Gly607=) n.4699G>A n.4713G>A n.4685G>A n.4680G>A | |
| 2 | g.166002494C>A | CA349049903 | SCN1A | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1124G>T c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.4003-2718G>T (n.4003-2718G>T) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.6735G>T c.4178G>T (p.Gly1393Val) n.415G>T n.176-13119C>A c.4259G>T (p.Gly1420Val) n.4510G>T c.4175G>T (p.Gly1392Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.4698G>T n.4712G>T n.4684G>T n.4679G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002494C= | CA1304842457 | SCN1A | c.*2298G= (n.*2298G=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.4229G= (p.Gly1410=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1124G= c.4226G= (p.Gly1409=) c.4003-2718G= (n.4003-2718G=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.6735G= c.4178G= (p.Gly1393=) n.415G= n.176-13119C= c.4259G= (p.Gly1420=) n.4510G= c.4175G= (p.Gly1392=) c.1820G= (p.Gly607=) n.4698G= n.4712G= n.4684G= n.4679G= | |
| 2 | g.166002494C>G | CA349049904 | SCN1A | c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1124G>C c.4226G>C (p.Gly1409Ala) c.4003-2718G>C (n.4003-2718G>C) c.*3816G>C (n.*3816G>C) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.6735G>C c.4178G>C (p.Gly1393Ala) n.415G>C n.176-13119C>G c.4259G>C (p.Gly1420Ala) n.4510G>C c.4175G>C (p.Gly1392Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.4698G>C n.4712G>C n.4684G>C n.4679G>C | |
| 2 | g.166002494C>T | CA16617290 | SCN1A | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4229G>A (p.Gly1410Glu) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1124G>A c.4226G>A (p.Gly1409Glu) c.4003-2718G>A (n.4003-2718G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.6735G>A c.4178G>A (p.Gly1393Glu) n.415G>A n.176-13119C>T c.4259G>A (p.Gly1420Glu) n.4510G>A c.4175G>A (p.Gly1392Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.4698G>A n.4712G>A n.4684G>A n.4679G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002495C>A | CA349049905 | SCN1A | c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.4261G>T (p.Gly1421Trp) c.4228G>T (p.Gly1410Trp) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1123G>T c.4225G>T (p.Gly1409Trp) c.4003-2719G>T (n.4003-2719G>T) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.6734G>T c.4177G>T (p.Gly1393Trp) n.414G>T n.176-13118C>A c.4258G>T (p.Gly1420Trp) n.4509G>T c.4174G>T (p.Gly1392Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) n.4697G>T n.4711G>T n.4683G>T n.4678G>T | ClinVar |
| 2 | g.166002495C>G | CA349049907 | SCN1A | c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1123G>C c.4225G>C (p.Gly1409Arg) c.4003-2719G>C (n.4003-2719G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.6734G>C c.4177G>C (p.Gly1393Arg) n.414G>C n.176-13118C>G c.4258G>C (p.Gly1420Arg) n.4509G>C c.4174G>C (p.Gly1392Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.4697G>C n.4711G>C n.4683G>C n.4678G>C | |
| 2 | g.166002495C>T | CA349049906 | SCN1A | c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4228G>A (p.Gly1410Arg) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1123G>A c.4225G>A (p.Gly1409Arg) c.4003-2719G>A (n.4003-2719G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.6734G>A c.4177G>A (p.Gly1393Arg) n.414G>A n.176-13118C>T c.4258G>A (p.Gly1420Arg) n.4509G>A c.4174G>A (p.Gly1392Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) n.4697G>A n.4711G>A n.4683G>A n.4678G>A | |
| 2 | g.166002496A>C | CA349049908 | SCN1A | c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.4260T>G (p.Phe1420Leu) c.4227T>G (p.Phe1409Leu) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1122T>G c.4224T>G (p.Phe1408Leu) c.4003-2720T>G (n.4003-2720T>G) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.6733T>G c.4176T>G (p.Phe1392Leu) n.413T>G n.176-13117A>C c.4257T>G (p.Phe1419Leu) n.4508T>G c.4173T>G (p.Phe1391Leu) c.1818T>G (p.Phe606Leu) n.4696T>G n.4710T>G n.4682T>G n.4677T>G | |
| 2 | g.166002496A>G | CA429893367 | SCN1A | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.4260T>C (p.Phe1420=) c.4227T>C (p.Phe1409=) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1122T>C c.4224T>C (p.Phe1408=) c.4003-2720T>C (n.4003-2720T>C) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.6733T>C c.4176T>C (p.Phe1392=) n.413T>C n.176-13117A>G c.4257T>C (p.Phe1419=) n.4508T>C c.4173T>C (p.Phe1391=) c.1818T>C (p.Phe606=) n.4696T>C n.4710T>C n.4682T>C n.4677T>C | |
| 2 | g.166002496A>T | CA349049909 | SCN1A | c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.4260T>A (p.Phe1420Leu) c.4227T>A (p.Phe1409Leu) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1122T>A c.4224T>A (p.Phe1408Leu) c.4003-2720T>A (n.4003-2720T>A) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.6733T>A c.4176T>A (p.Phe1392Leu) n.413T>A n.176-13117A>T c.4257T>A (p.Phe1419Leu) n.4508T>A c.4173T>A (p.Phe1391Leu) c.1818T>A (p.Phe606Leu) n.4696T>A n.4710T>A n.4682T>A n.4677T>A | |
| 2 | g.166002498del | CA2697551209 | SCN1A | c.*2296del (n.*2296del) c.4260del (p.Phe1420LeufsTer18) c.4227del (p.Phe1409LeufsTer18) c.*1753del (n.*1753del) c.1122del c.4224del (p.Phe1408LeufsTer18) c.4003-2720del (n.4003-2720del) c.*3814del (n.*3814del) c.*2203del (n.*2203del) n.6733del c.4176del (p.Phe1392LeufsTer18) n.413del n.176-13115del c.4257del (p.Phe1419LeufsTer18) n.4508del c.4173del (p.Phe1391LeufsTer18) c.1818del (p.Phe606LeufsTer18) n.4696del n.4710del n.4682del n.4677del | ClinVar |
| 2 | g.166002497A>C | CA349049910 | SCN1A | c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.4226T>G (p.Phe1409Cys) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1121T>G c.4223T>G (p.Phe1408Cys) c.4003-2721T>G (n.4003-2721T>G) c.*3813T>G (n.*3813T>G) c.*2202T>G (n.*2202T>G) n.6732T>G c.4175T>G (p.Phe1392Cys) n.412T>G n.176-13116A>C c.4256T>G (p.Phe1419Cys) n.4507T>G c.4172T>G (p.Phe1391Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.4695T>G n.4709T>G n.4681T>G n.4676T>G | |
| 2 | g.166002497A>G | CA349049912 | SCN1A | c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.4226T>C (p.Phe1409Ser) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1121T>C c.4223T>C (p.Phe1408Ser) c.4003-2721T>C (n.4003-2721T>C) c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) n.6732T>C c.4175T>C (p.Phe1392Ser) n.412T>C n.176-13116A>G c.4256T>C (p.Phe1419Ser) n.4507T>C c.4172T>C (p.Phe1391Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.4695T>C n.4709T>C n.4681T>C n.4676T>C | |
| 2 | g.166002497A>T | CA349049911 | SCN1A | c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.4226T>A (p.Phe1409Tyr) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1121T>A c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) c.4003-2721T>A (n.4003-2721T>A) c.*3813T>A (n.*3813T>A) c.*2202T>A (n.*2202T>A) n.6732T>A c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) n.412T>A n.176-13116A>T c.4256T>A (p.Phe1419Tyr) n.4507T>A c.4172T>A (p.Phe1391Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.4695T>A n.4709T>A n.4681T>A n.4676T>A | |
| 2 | g.166002498A>C | CA349049913 | SCN1A | c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.4225T>G (p.Phe1409Val) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.1120T>G c.4222T>G (p.Phe1408Val) c.4003-2722T>G (n.4003-2722T>G) c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.6731T>G c.4174T>G (p.Phe1392Val) n.411T>G n.176-13115A>C c.4255T>G (p.Phe1419Val) n.4506T>G c.4171T>G (p.Phe1391Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) n.4694T>G n.4708T>G n.4680T>G n.4675T>G | |
| 2 | g.166002498A>G | CA349049914 | SCN1A | c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.4225T>C (p.Phe1409Leu) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.1120T>C c.4222T>C (p.Phe1408Leu) c.4003-2722T>C (n.4003-2722T>C) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.6731T>C c.4174T>C (p.Phe1392Leu) n.411T>C n.176-13115A>G c.4255T>C (p.Phe1419Leu) n.4506T>C c.4171T>C (p.Phe1391Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.4694T>C n.4708T>C n.4680T>C n.4675T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002498A>T | CA349049915 | SCN1A | c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.4225T>A (p.Phe1409Ile) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.1120T>A c.4222T>A (p.Phe1408Ile) c.4003-2722T>A (n.4003-2722T>A) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.6731T>A c.4174T>A (p.Phe1392Ile) n.411T>A n.176-13115A>T c.4255T>A (p.Phe1419Ile) n.4506T>A c.4171T>A (p.Phe1391Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.4694T>A n.4708T>A n.4680T>A n.4675T>A | |
| 2 | g.166002499T>A | CA429893371 | SCN1A | c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.4257A>T (p.Gly1419=) c.4224A>T (p.Gly1408=) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1119A>T c.4221A>T (p.Gly1407=) c.4003-2723A>T (n.4003-2723A>T) c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.6730A>T c.4173A>T (p.Gly1391=) n.410A>T n.176-13114T>A c.4254A>T (p.Gly1418=) n.4505A>T c.4170A>T (p.Gly1390=) c.1815A>T (p.Gly605=) n.4693A>T n.4707A>T n.4679A>T n.4674A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002499T>C | CA429893372 | SCN1A | c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.4257A>G (p.Gly1419=) c.4224A>G (p.Gly1408=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1119A>G c.4221A>G (p.Gly1407=) c.4003-2723A>G (n.4003-2723A>G) c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.6730A>G c.4173A>G (p.Gly1391=) n.410A>G n.176-13114T>C c.4254A>G (p.Gly1418=) n.4505A>G c.4170A>G (p.Gly1390=) c.1815A>G (p.Gly605=) n.4693A>G n.4707A>G n.4679A>G n.4674A>G | |
| 2 | g.166002499T>G | CA429893373 | SCN1A | c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.4257A>C (p.Gly1419=) c.4224A>C (p.Gly1408=) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1119A>C c.4221A>C (p.Gly1407=) c.4003-2723A>C (n.4003-2723A>C) c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.6730A>C c.4173A>C (p.Gly1391=) n.410A>C n.176-13114T>G c.4254A>C (p.Gly1418=) n.4505A>C c.4170A>C (p.Gly1390=) c.1815A>C (p.Gly605=) n.4693A>C n.4707A>C n.4679A>C n.4674A>C | |
| 2 | g.166002500C>A | CA59769709 | SCN1A | c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.4223G>T (p.Gly1408Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1118G>T c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.4003-2724G>T (n.4003-2724G>T) c.*3810G>T (n.*3810G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.6729G>T c.4172G>T (p.Gly1391Val) n.409G>T n.176-13113C>A c.4253G>T (p.Gly1418Val) n.4504G>T c.4169G>T (p.Gly1390Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.4692G>T n.4706G>T n.4678G>T n.4673G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002500C= | CA1304842460 | SCN1A | c.*2292G= (n.*2292G=) c.4256G= (p.Gly1419=) c.4223G= (p.Gly1408=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.1118G= c.4220G= (p.Gly1407=) c.4003-2724G= (n.4003-2724G=) c.*3810G= (n.*3810G=) c.*2199G= (n.*2199G=) n.6729G= c.4172G= (p.Gly1391=) n.409G= n.176-13113C= c.4253G= (p.Gly1418=) n.4504G= c.4169G= (p.Gly1390=) c.1814G= (p.Gly605=) n.4692G= n.4706G= n.4678G= n.4673G= | |
| 2 | g.166002500C>G | CA349049916 | SCN1A | c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.4223G>C (p.Gly1408Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1118G>C c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.4003-2724G>C (n.4003-2724G>C) c.*3810G>C (n.*3810G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.6729G>C c.4172G>C (p.Gly1391Ala) n.409G>C n.176-13113C>G c.4253G>C (p.Gly1418Ala) n.4504G>C c.4169G>C (p.Gly1390Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.4692G>C n.4706G>C n.4678G>C n.4673G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002500C>T | CA349049917 | SCN1A | c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.4256G>A (p.Gly1419Glu) c.4223G>A (p.Gly1408Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1118G>A c.4220G>A (p.Gly1407Glu) c.4003-2724G>A (n.4003-2724G>A) c.*3810G>A (n.*3810G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.6729G>A c.4172G>A (p.Gly1391Glu) n.409G>A n.176-13113C>T c.4253G>A (p.Gly1418Glu) n.4504G>A c.4169G>A (p.Gly1390Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) n.4692G>A n.4706G>A n.4678G>A n.4673G>A | |
| 2 | g.166002501C>A | CA349049918 | SCN1A | c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.4255G>T (p.Gly1419Ter) c.4222G>T (p.Gly1408Ter) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1117G>T c.4219G>T (p.Gly1407Ter) c.4003-2725G>T (n.4003-2725G>T) c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.6728G>T c.4171G>T (p.Gly1391Ter) n.408G>T n.176-13112C>A c.4252G>T (p.Gly1418Ter) n.4503G>T c.4168G>T (p.Gly1390Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) n.4691G>T n.4705G>T n.4677G>T n.4672G>T | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.166002501C>G | CA349049919 | SCN1A | c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4222G>C (p.Gly1408Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1117G>C c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.4003-2725G>C (n.4003-2725G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.6728G>C c.4171G>C (p.Gly1391Arg) n.408G>C n.176-13112C>G c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.4503G>C c.4168G>C (p.Gly1390Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.4691G>C n.4705G>C n.4677G>C n.4672G>C | ClinVar |
| 2 | g.166002501C>T | CA349049920 | SCN1A | c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.4255G>A (p.Gly1419Arg) c.4222G>A (p.Gly1408Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1117G>A c.4219G>A (p.Gly1407Arg) c.4003-2725G>A (n.4003-2725G>A) c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.6728G>A c.4171G>A (p.Gly1391Arg) n.408G>A n.176-13112C>T c.4252G>A (p.Gly1418Arg) n.4503G>A c.4168G>A (p.Gly1390Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) n.4691G>A n.4705G>A n.4677G>A n.4672G>A |