UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002485_166002498del | CA2586970326 | SCN1A | c.*2298_*2311del (n.*2298_*2311del) c.4262_4275del (p.Gly1421AlafsTer18) c.4229_4242del (p.Gly1410AlafsTer18) c.*1755_*1768del (n.*1755_*1768del) c.1124_1137del c.4226_4239del (p.Gly1409AlafsTer18) c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del) c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del) c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del) n.6735_6748del c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18) n.415_428del n.176-13128_176-13115del c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18) n.4510_4523del c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18) c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18) n.4698_4711del n.4712_4725del n.4684_4697del n.4679_4692del | |
| 2 | g.166002483A= | CA1304842420 | SCN1A | c.*2309T= (n.*2309T=) c.4273T= (p.Leu1425=) c.4240T= (p.Leu1414=) c.4T= (p.Leu2=) c.*1766T= (n.*1766T=) c.1135T= c.4237T= (p.Leu1413=) c.4003-2707T= (n.4003-2707T=) c.*3827T= (n.*3827T=) c.*2216T= (n.*2216T=) n.6746T= c.4189T= (p.Leu1397=) n.426T= n.176-13130A= c.4270T= (p.Leu1424=) n.4521T= c.4186T= (p.Leu1396=) c.1831T= (p.Leu611=) n.4709T= n.4723T= n.4695T= n.4690T= | |
| 2 | g.166002483A>C | CA349049884 | SCN1A | c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.4273T>G (p.Leu1425Val) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4T>G (p.Leu2Val) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1135T>G c.4237T>G (p.Leu1413Val) c.4003-2707T>G (n.4003-2707T>G) c.*3827T>G (n.*3827T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.6746T>G c.4189T>G (p.Leu1397Val) n.426T>G n.176-13130A>C c.4270T>G (p.Leu1424Val) n.4521T>G c.4186T>G (p.Leu1396Val) c.1831T>G (p.Leu611Val) n.4709T>G n.4723T>G n.4695T>G n.4690T>G | |
| 2 | g.166002483A>G | CA429893350 | SCN1A | c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.4273T>C (p.Leu1425=) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4T>C (p.Leu2=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1135T>C c.4237T>C (p.Leu1413=) c.4003-2707T>C (n.4003-2707T>C) c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.6746T>C c.4189T>C (p.Leu1397=) n.426T>C n.176-13130A>G c.4270T>C (p.Leu1424=) n.4521T>C c.4186T>C (p.Leu1396=) c.1831T>C (p.Leu611=) n.4709T>C n.4723T>C n.4695T>C n.4690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002483A>T | CA349049885 | SCN1A | c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.4273T>A (p.Leu1425Met) c.4240T>A (p.Leu1414Met) c.4T>A (p.Leu2Met) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1135T>A c.4237T>A (p.Leu1413Met) c.4003-2707T>A (n.4003-2707T>A) c.*3827T>A (n.*3827T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.6746T>A c.4189T>A (p.Leu1397Met) n.426T>A n.176-13130A>T c.4270T>A (p.Leu1424Met) n.4521T>A c.4186T>A (p.Leu1396Met) c.1831T>A (p.Leu611Met) n.4709T>A n.4723T>A n.4695T>A n.4690T>A | |
| 2 | g.166002483_166002487delinsAAGAG | CA1304842421 | SCN1A | c.*2305_*2309delinsCTCTT (n.*2305_*2309delinsCTCTT) c.4269_4273delinsCTCTT (p.Leu1423=) c.4236_4240delinsCTCTT (p.Leu1412=) c.*1762_*1766delinsCTCTT (n.*1762_*1766delinsCTCTT) c.1131_1135delinsCTCTT c.4233_4237delinsCTCTT (p.Leu1411=) c.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT (n.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT) c.*3823_*3827delinsCTCTT (n.*3823_*3827delinsCTCTT) c.*2212_*2216delinsCTCTT (n.*2212_*2216delinsCTCTT) n.6742_6746delinsCTCTT c.4185_4189delinsCTCTT (p.Leu1395=) n.422_426delinsCTCTT n.176-13130_176-13126delinsAAGAG c.4266_4270delinsCTCTT (p.Leu1422=) n.4517_4521delinsCTCTT c.4182_4186delinsCTCTT (p.Leu1394=) c.1827_1831delinsCTCTT (p.Leu609=) n.4705_4709delinsCTCTT n.4719_4723delinsCTCTT n.4691_4695delinsCTCTT n.4686_4690delinsCTCTT | |
| 2 | g.166002484A>C | CA429893351 | SCN1A | c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.4272T>G (p.Ser1424=) c.4239T>G (p.Ser1413=) c.3T>G (p.Ser1=) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1134T>G c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4003-2708T>G (n.4003-2708T>G) c.*3826T>G (n.*3826T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.6745T>G c.4188T>G (p.Ser1396=) n.425T>G n.176-13129A>C c.4269T>G (p.Ser1423=) n.4520T>G c.4185T>G (p.Ser1395=) c.1830T>G (p.Ser610=) n.4708T>G n.4722T>G n.4694T>G n.4689T>G | |
| 2 | g.166002484A>G | CA429893352 | SCN1A | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.4272T>C (p.Ser1424=) c.4239T>C (p.Ser1413=) c.3T>C (p.Ser1=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1134T>C c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4003-2708T>C (n.4003-2708T>C) c.*3826T>C (n.*3826T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.6745T>C c.4188T>C (p.Ser1396=) n.425T>C n.176-13129A>G c.4269T>C (p.Ser1423=) n.4520T>C c.4185T>C (p.Ser1395=) c.1830T>C (p.Ser610=) n.4708T>C n.4722T>C n.4694T>C n.4689T>C | |
| 2 | g.166002484A>T | CA429893353 | SCN1A | c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.4272T>A (p.Ser1424=) c.4239T>A (p.Ser1413=) c.3T>A (p.Ser1=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1134T>A c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4003-2708T>A (n.4003-2708T>A) c.*3826T>A (n.*3826T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.6745T>A c.4188T>A (p.Ser1396=) n.425T>A n.176-13129A>T c.4269T>A (p.Ser1423=) n.4520T>A c.4185T>A (p.Ser1395=) c.1830T>A (p.Ser610=) n.4708T>A n.4722T>A n.4694T>A n.4689T>A | |
| 2 | g.166002489_166002490del | CA2586970327 | SCN1A | c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19) c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1133_1134del c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19) c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del) c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del) c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del) n.6744_6745del c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19) n.424_425del n.176-13124_176-13123del c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19) n.4519_4520del c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19) c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19) n.4707_4708del n.4721_4722del n.4693_4694del n.4688_4689del | |
| 2 | g.166002487_166002490del | CA915942875 | SCN1A | c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del) c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13) c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13) c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) c.1131_1134del c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13) c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del) c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del) c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del) n.6742_6745del c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13) n.422_425del n.176-13126_176-13123del c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13) n.4517_4520del c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13) c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13) n.4705_4708del n.4719_4722del n.4691_4694del n.4686_4689del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002485G>A | CA349049888 | SCN1A | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.2C>T (p.Ser1Phe) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1133C>T c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4003-2709C>T (n.4003-2709C>T) c.*3825C>T (n.*3825C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.6744C>T c.4187C>T (p.Ser1396Phe) n.424C>T n.176-13128G>A c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.4519C>T c.4184C>T (p.Ser1395Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.4707C>T n.4721C>T n.4693C>T n.4688C>T | |
| 2 | g.166002485G>C | CA349049887 | SCN1A | c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.2C>G (p.Ser1Cys) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1133C>G c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4003-2709C>G (n.4003-2709C>G) c.*3825C>G (n.*3825C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.6744C>G c.4187C>G (p.Ser1396Cys) n.424C>G n.176-13128G>C c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.4519C>G c.4184C>G (p.Ser1395Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.4707C>G n.4721C>G n.4693C>G n.4688C>G | |
| 2 | g.166002485G>T | CA349049886 | SCN1A | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1133C>A c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4003-2709C>A (n.4003-2709C>A) c.*3825C>A (n.*3825C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.6744C>A c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) n.424C>A n.176-13128G>T c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.4519C>A c.4184C>A (p.Ser1395Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.4707C>A n.4721C>A n.4693C>A n.4688C>A | |
| 2 | g.166002486A>C | CA349049889 | SCN1A | c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.1T>G (p.Ser1Ala) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1132T>G c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4003-2710T>G (n.4003-2710T>G) c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.6743T>G c.4186T>G (p.Ser1396Ala) n.423T>G n.176-13127A>C c.4267T>G (p.Ser1423Ala) n.4518T>G c.4183T>G (p.Ser1395Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.4706T>G n.4720T>G n.4692T>G n.4687T>G | |
| 2 | g.166002486A>G | CA349049890 | SCN1A | c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.1T>C (p.Ser1Pro) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1132T>C c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4003-2710T>C (n.4003-2710T>C) c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.6743T>C c.4186T>C (p.Ser1396Pro) n.423T>C n.176-13127A>G c.4267T>C (p.Ser1423Pro) n.4518T>C c.4183T>C (p.Ser1395Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.4706T>C n.4720T>C n.4692T>C n.4687T>C | ClinVar |
| 2 | g.166002486A>T | CA349049891 | SCN1A | c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.1T>A (p.Ser1Thr) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1132T>A c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4003-2710T>A (n.4003-2710T>A) c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.6743T>A c.4186T>A (p.Ser1396Thr) n.423T>A n.176-13127A>T c.4267T>A (p.Ser1423Thr) n.4518T>A c.4183T>A (p.Ser1395Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.4706T>A n.4720T>A n.4692T>A n.4687T>A | |
| 2 | g.166002487G>A | CA429893356 | SCN1A | c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.4269C>T (p.Leu1423=) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1131C>T c.4233C>T (p.Leu1411=) c.4003-2711C>T (n.4003-2711C>T) c.*3823C>T (n.*3823C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.6742C>T c.4185C>T (p.Leu1395=) n.422C>T n.176-13126G>A c.4266C>T (p.Leu1422=) n.4517C>T c.4182C>T (p.Leu1394=) c.1827C>T (p.Leu609=) n.4705C>T n.4719C>T n.4691C>T n.4686C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166002487G>C | CA429893357 | SCN1A | c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.4269C>G (p.Leu1423=) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1131C>G c.4233C>G (p.Leu1411=) c.4003-2711C>G (n.4003-2711C>G) c.*3823C>G (n.*3823C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.6742C>G c.4185C>G (p.Leu1395=) n.422C>G n.176-13126G>C c.4266C>G (p.Leu1422=) n.4517C>G c.4182C>G (p.Leu1394=) c.1827C>G (p.Leu609=) n.4705C>G n.4719C>G n.4691C>G n.4686C>G | |
| 2 | g.166002487G= | CA1304842430 | SCN1A | c.*2305C= (n.*2305C=) c.4269C= (p.Leu1423=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.1131C= c.4233C= (p.Leu1411=) c.4003-2711C= (n.4003-2711C=) c.*3823C= (n.*3823C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.6742C= c.4185C= (p.Leu1395=) n.422C= n.176-13126G= c.4266C= (p.Leu1422=) n.4517C= c.4182C= (p.Leu1394=) c.1827C= (p.Leu609=) n.4705C= n.4719C= n.4691C= n.4686C= | |
| 2 | g.166002487G>T | CA429893358 | SCN1A | c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.4269C>A (p.Leu1423=) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1131C>A c.4233C>A (p.Leu1411=) c.4003-2711C>A (n.4003-2711C>A) c.*3823C>A (n.*3823C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.6742C>A c.4185C>A (p.Leu1395=) n.422C>A n.176-13126G>T c.4266C>A (p.Leu1422=) n.4517C>A c.4182C>A (p.Leu1394=) c.1827C>A (p.Leu609=) n.4705C>A n.4719C>A n.4691C>A n.4686C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002488A>C | CA349049892 | SCN1A | c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1130T>G c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.4003-2712T>G (n.4003-2712T>G) c.*3822T>G (n.*3822T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.6741T>G c.4184T>G (p.Leu1395Arg) n.421T>G n.176-13125A>C c.4265T>G (p.Leu1422Arg) n.4516T>G c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.4704T>G n.4718T>G n.4690T>G n.4685T>G | ClinVar |
| 2 | g.166002488A>G | CA349049893 | SCN1A | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1130T>C c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.4003-2712T>C (n.4003-2712T>C) c.*3822T>C (n.*3822T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.6741T>C c.4184T>C (p.Leu1395Pro) n.421T>C n.176-13125A>G c.4265T>C (p.Leu1422Pro) n.4516T>C c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.4704T>C n.4718T>C n.4690T>C n.4685T>C | |
| 2 | g.166002488A>T | CA349049894 | SCN1A | c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.4268T>A (p.Leu1423His) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1130T>A c.4232T>A (p.Leu1411His) c.4003-2712T>A (n.4003-2712T>A) c.*3822T>A (n.*3822T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) n.6741T>A c.4184T>A (p.Leu1395His) n.421T>A n.176-13125A>T c.4265T>A (p.Leu1422His) n.4516T>A c.4181T>A (p.Leu1394His) c.1826T>A (p.Leu609His) n.4704T>A n.4718T>A n.4690T>A n.4685T>A | |
| 2 | g.166002489G>A | CA349049895 | SCN1A | c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.4267C>T (p.Leu1423Phe) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1129C>T c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.4003-2713C>T (n.4003-2713C>T) c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.6740C>T c.4183C>T (p.Leu1395Phe) n.420C>T n.176-13124G>A c.4264C>T (p.Leu1422Phe) n.4515C>T c.4180C>T (p.Leu1394Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.4703C>T n.4717C>T n.4689C>T n.4684C>T | |
| 2 | g.166002489G>C | CA16610151 | SCN1A | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1129C>G c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G) c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.6740C>G c.4183C>G (p.Leu1395Val) n.420C>G n.176-13124G>C c.4264C>G (p.Leu1422Val) n.4515C>G c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.4703C>G n.4717C>G n.4689C>G n.4684C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002489G= | CA1304842434 | SCN1A | c.*2303C= (n.*2303C=) c.4267C= (p.Leu1423=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1129C= c.4231C= (p.Leu1411=) c.4003-2713C= (n.4003-2713C=) c.*3821C= (n.*3821C=) c.*2210C= (n.*2210C=) n.6740C= c.4183C= (p.Leu1395=) n.420C= n.176-13124G= c.4264C= (p.Leu1422=) n.4515C= c.4180C= (p.Leu1394=) c.1825C= (p.Leu609=) n.4703C= n.4717C= n.4689C= n.4684C= | |
| 2 | g.166002489G>T | CA349049896 | SCN1A | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Ile) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1129C>A c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.4003-2713C>A (n.4003-2713C>A) c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.6740C>A c.4183C>A (p.Leu1395Ile) n.420C>A n.176-13124G>T c.4264C>A (p.Leu1422Ile) n.4515C>A c.4180C>A (p.Leu1394Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.4703C>A n.4717C>A n.4689C>A n.4684C>A | |
| 2 | g.166002490A= | CA1304842442 | SCN1A | c.*2302T= (n.*2302T=) c.4266T= (p.Tyr1422=) c.4233T= (p.Tyr1411=) c.*1759T= (n.*1759T=) c.1128T= c.4230T= (p.Tyr1410=) c.4003-2714T= (n.4003-2714T=) c.*3820T= (n.*3820T=) c.*2209T= (n.*2209T=) n.6739T= c.4182T= (p.Tyr1394=) n.419T= n.176-13123A= c.4263T= (p.Tyr1421=) n.4514T= c.4179T= (p.Tyr1393=) c.1824T= (p.Tyr608=) n.4702T= n.4716T= n.4688T= n.4683T= | |
| 2 | g.166002490A>C | CA349049897 | SCN1A | c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.4266T>G (p.Tyr1422Ter) c.4233T>G (p.Tyr1411Ter) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1128T>G c.4230T>G (p.Tyr1410Ter) c.4003-2714T>G (n.4003-2714T>G) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) n.6739T>G c.4182T>G (p.Tyr1394Ter) n.419T>G n.176-13123A>C c.4263T>G (p.Tyr1421Ter) n.4514T>G c.4179T>G (p.Tyr1393Ter) c.1824T>G (p.Tyr608Ter) n.4702T>G n.4716T>G n.4688T>G n.4683T>G | |
| 2 | g.166002490A>G | CA429893361 | SCN1A | c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.4266T>C (p.Tyr1422=) c.4233T>C (p.Tyr1411=) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1128T>C c.4230T>C (p.Tyr1410=) c.4003-2714T>C (n.4003-2714T>C) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.6739T>C c.4182T>C (p.Tyr1394=) n.419T>C n.176-13123A>G c.4263T>C (p.Tyr1421=) n.4514T>C c.4179T>C (p.Tyr1393=) c.1824T>C (p.Tyr608=) n.4702T>C n.4716T>C n.4688T>C n.4683T>C | |
| 2 | g.166002490A>T | CA325451 | SCN1A | c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.4266T>A (p.Tyr1422Ter) c.4233T>A (p.Tyr1411Ter) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1128T>A c.4230T>A (p.Tyr1410Ter) c.4003-2714T>A (n.4003-2714T>A) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) n.6739T>A c.4182T>A (p.Tyr1394Ter) n.419T>A n.176-13123A>T c.4263T>A (p.Tyr1421Ter) n.4514T>A c.4179T>A (p.Tyr1393Ter) c.1824T>A (p.Tyr608Ter) n.4702T>A n.4716T>A n.4688T>A n.4683T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002491T>A | CA349049898 | SCN1A | c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1127A>T c.4229A>T (p.Tyr1410Phe) c.4003-2715A>T (n.4003-2715A>T) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.6738A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) n.418A>T n.176-13122T>A c.4262A>T (p.Tyr1421Phe) n.4513A>T c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.4701A>T n.4715A>T n.4687A>T n.4682A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002491T>C | CA284949 | SCN1A | c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1127A>G c.4229A>G (p.Tyr1410Cys) c.4003-2715A>G (n.4003-2715A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.6738A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) n.418A>G n.176-13122T>C c.4262A>G (p.Tyr1421Cys) n.4513A>G c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.4701A>G n.4715A>G n.4687A>G n.4682A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002491T>G | CA349049899 | SCN1A | c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1127A>C c.4229A>C (p.Tyr1410Ser) c.4003-2715A>C (n.4003-2715A>C) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.6738A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) n.418A>C n.176-13122T>G c.4262A>C (p.Tyr1421Ser) n.4513A>C c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.4701A>C n.4715A>C n.4687A>C n.4682A>C | |
| 2 | g.166002491T= | CA1304842448 | SCN1A | c.*2301A= (n.*2301A=) c.4265A= (p.Tyr1422=) c.4232A= (p.Tyr1411=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1127A= c.4229A= (p.Tyr1410=) c.4003-2715A= (n.4003-2715A=) c.*3819A= (n.*3819A=) c.*2208A= (n.*2208A=) n.6738A= c.4181A= (p.Tyr1394=) n.418A= n.176-13122T= c.4262A= (p.Tyr1421=) n.4513A= c.4178A= (p.Tyr1393=) c.1823A= (p.Tyr608=) n.4701A= n.4715A= n.4687A= n.4682A= | |
| 2 | g.166002492A>C | CA349049900 | SCN1A | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1126T>G c.4228T>G (p.Tyr1410Asp) c.4003-2716T>G (n.4003-2716T>G) c.*3818T>G (n.*3818T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.6737T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) n.417T>G n.176-13121A>C c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) n.4512T>G c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.4700T>G n.4714T>G n.4686T>G n.4681T>G | |
| 2 | g.166002492A>G | CA349049901 | SCN1A | c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1126T>C c.4228T>C (p.Tyr1410His) c.4003-2716T>C (n.4003-2716T>C) c.*3818T>C (n.*3818T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.6737T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) n.417T>C n.176-13121A>G c.4261T>C (p.Tyr1421His) n.4512T>C c.4177T>C (p.Tyr1393His) c.1822T>C (p.Tyr608His) n.4700T>C n.4714T>C n.4686T>C n.4681T>C | ClinVar |
| 2 | g.166002492A>T | CA349049902 | SCN1A | c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1126T>A c.4228T>A (p.Tyr1410Asn) c.4003-2716T>A (n.4003-2716T>A) c.*3818T>A (n.*3818T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.6737T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) n.417T>A n.176-13121A>T c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) n.4512T>A c.4177T>A (p.Tyr1393Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.4700T>A n.4714T>A n.4686T>A n.4681T>A | |
| 2 | g.166002493C>A | CA429893364 | SCN1A | c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.4263G>T (p.Gly1421=) c.4230G>T (p.Gly1410=) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1125G>T c.4227G>T (p.Gly1409=) c.4003-2717G>T (n.4003-2717G>T) c.*3817G>T (n.*3817G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.6736G>T c.4179G>T (p.Gly1393=) n.416G>T n.176-13120C>A c.4260G>T (p.Gly1420=) n.4511G>T c.4176G>T (p.Gly1392=) c.1821G>T (p.Gly607=) n.4699G>T n.4713G>T n.4685G>T n.4680G>T | |
| 2 | g.166002493C>G | CA429893365 | SCN1A | c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.4263G>C (p.Gly1421=) c.4230G>C (p.Gly1410=) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1125G>C c.4227G>C (p.Gly1409=) c.4003-2717G>C (n.4003-2717G>C) c.*3817G>C (n.*3817G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.6736G>C c.4179G>C (p.Gly1393=) n.416G>C n.176-13120C>G c.4260G>C (p.Gly1420=) n.4511G>C c.4176G>C (p.Gly1392=) c.1821G>C (p.Gly607=) n.4699G>C n.4713G>C n.4685G>C n.4680G>C | ClinVar |
| 2 | g.166002493C>T | CA429893366 | SCN1A | c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.4263G>A (p.Gly1421=) c.4230G>A (p.Gly1410=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1125G>A c.4227G>A (p.Gly1409=) c.4003-2717G>A (n.4003-2717G>A) c.*3817G>A (n.*3817G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.6736G>A c.4179G>A (p.Gly1393=) n.416G>A n.176-13120C>T c.4260G>A (p.Gly1420=) n.4511G>A c.4176G>A (p.Gly1392=) c.1821G>A (p.Gly607=) n.4699G>A n.4713G>A n.4685G>A n.4680G>A | |
| 2 | g.166002494C>A | CA349049903 | SCN1A | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1124G>T c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.4003-2718G>T (n.4003-2718G>T) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.6735G>T c.4178G>T (p.Gly1393Val) n.415G>T n.176-13119C>A c.4259G>T (p.Gly1420Val) n.4510G>T c.4175G>T (p.Gly1392Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.4698G>T n.4712G>T n.4684G>T n.4679G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002494C= | CA1304842457 | SCN1A | c.*2298G= (n.*2298G=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.4229G= (p.Gly1410=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1124G= c.4226G= (p.Gly1409=) c.4003-2718G= (n.4003-2718G=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.6735G= c.4178G= (p.Gly1393=) n.415G= n.176-13119C= c.4259G= (p.Gly1420=) n.4510G= c.4175G= (p.Gly1392=) c.1820G= (p.Gly607=) n.4698G= n.4712G= n.4684G= n.4679G= | |
| 2 | g.166002494C>G | CA349049904 | SCN1A | c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1124G>C c.4226G>C (p.Gly1409Ala) c.4003-2718G>C (n.4003-2718G>C) c.*3816G>C (n.*3816G>C) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.6735G>C c.4178G>C (p.Gly1393Ala) n.415G>C n.176-13119C>G c.4259G>C (p.Gly1420Ala) n.4510G>C c.4175G>C (p.Gly1392Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.4698G>C n.4712G>C n.4684G>C n.4679G>C | |
| 2 | g.166002494C>T | CA16617290 | SCN1A | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4229G>A (p.Gly1410Glu) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1124G>A c.4226G>A (p.Gly1409Glu) c.4003-2718G>A (n.4003-2718G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.6735G>A c.4178G>A (p.Gly1393Glu) n.415G>A n.176-13119C>T c.4259G>A (p.Gly1420Glu) n.4510G>A c.4175G>A (p.Gly1392Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.4698G>A n.4712G>A n.4684G>A n.4679G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002495C>A | CA349049905 | SCN1A | c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.4261G>T (p.Gly1421Trp) c.4228G>T (p.Gly1410Trp) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1123G>T c.4225G>T (p.Gly1409Trp) c.4003-2719G>T (n.4003-2719G>T) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.6734G>T c.4177G>T (p.Gly1393Trp) n.414G>T n.176-13118C>A c.4258G>T (p.Gly1420Trp) n.4509G>T c.4174G>T (p.Gly1392Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) n.4697G>T n.4711G>T n.4683G>T n.4678G>T | ClinVar |
| 2 | g.166002495C>G | CA349049907 | SCN1A | c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1123G>C c.4225G>C (p.Gly1409Arg) c.4003-2719G>C (n.4003-2719G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.6734G>C c.4177G>C (p.Gly1393Arg) n.414G>C n.176-13118C>G c.4258G>C (p.Gly1420Arg) n.4509G>C c.4174G>C (p.Gly1392Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.4697G>C n.4711G>C n.4683G>C n.4678G>C | |
| 2 | g.166002495C>T | CA349049906 | SCN1A | c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4228G>A (p.Gly1410Arg) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1123G>A c.4225G>A (p.Gly1409Arg) c.4003-2719G>A (n.4003-2719G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.6734G>A c.4177G>A (p.Gly1393Arg) n.414G>A n.176-13118C>T c.4258G>A (p.Gly1420Arg) n.4509G>A c.4174G>A (p.Gly1392Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) n.4697G>A n.4711G>A n.4683G>A n.4678G>A |