Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.4734+39del
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n.4701+39del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166002433_166002436delinsAAACCA1304842317SCN1Ac.*2320+36_*2320+39delinsGTTT (n.*2320+36_*2320+39delinsGTTT)
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c.1146+36G>A
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n.4720+36G>A
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n.4706+36G>A
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 dbSNP
2g.166002437A>GCA2661760153SCN1Ac.*2320+35T>C (n.*2320+35T>C)
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c.1146+35T>C
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n.6757+35T>C
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 gnomAD v4
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n.6757+34_6757+35del
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n.437+34_437+35del
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c.4281+34_4281+35del (n.4281+34_4281+35del)
n.4532+34_4532+35del
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n.4720+34_4720+35del
n.4734+34_4734+35del
n.4706+34_4706+35del
n.4701+34_4701+35del
 gnomAD v4
2g.166002438A>GCA2661760154SCN1Ac.*2320+34T>C (n.*2320+34T>C)
c.4284+34T>C (n.4284+34T>C)
c.4251+34T>C (n.4251+34T>C)
c.15+34T>C (n.15+34T>C)
c.*1777+34T>C (n.*1777+34T>C)
c.1146+34T>C
c.4248+34T>C (n.4248+34T>C)
c.4003-2662T>C (n.4003-2662T>C)
c.*3838+34T>C (n.*3838+34T>C)
c.*2227+34T>C (n.*2227+34T>C)
n.6757+34T>C
c.4200+34T>C (n.4200+34T>C)
n.437+34T>C
n.176-13175A>G
c.4281+34T>C (n.4281+34T>C)
n.4532+34T>C
c.4197+34T>C (n.4197+34T>C)
c.1842+34T>C (n.1842+34T>C)
n.4720+34T>C
n.4734+34T>C
n.4706+34T>C
n.4701+34T>C
 gnomAD v4
2g.166002440A>GCA2753025775SCN1Ac.*2320+32T>C (n.*2320+32T>C)
c.4284+32T>C (n.4284+32T>C)
c.4251+32T>C (n.4251+32T>C)
c.15+32T>C (n.15+32T>C)
c.*1777+32T>C (n.*1777+32T>C)
c.1146+32T>C
c.4248+32T>C (n.4248+32T>C)
c.4003-2664T>C (n.4003-2664T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4003-2673G>C (n.4003-2673G>C)
c.*3838+23G>C (n.*3838+23G>C)
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n.6757+23G>C
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n.4706+23G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002450A=CA1304842335SCN1Ac.*2320+22T= (n.*2320+22T=)
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n.4532+22T=
c.4197+22T= (n.4197+22T=)
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n.4734+22T=
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n.4701+22T=
2g.166002450A>GCA1942829SCN1Ac.*2320+22T>C (n.*2320+22T>C)
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c.4251+22T>C (n.4251+22T>C)
c.15+22T>C (n.15+22T>C)
c.*1777+22T>C (n.*1777+22T>C)
c.1146+22T>C
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c.4003-2674T>C (n.4003-2674T>C)
c.*3838+22T>C (n.*3838+22T>C)
c.*2227+22T>C (n.*2227+22T>C)
n.6757+22T>C
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n.437+22T>C
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n.4706+22T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4003-2675C>G (n.4003-2675C>G)
c.*3838+21C>G (n.*3838+21C>G)
c.*2227+21C>G (n.*2227+21C>G)
n.6757+21C>G
c.4200+21C>G (n.4200+21C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002451G=CA1304842337SCN1Ac.*2320+21C= (n.*2320+21C=)
c.4284+21C= (n.4284+21C=)
c.4251+21C= (n.4251+21C=)
c.15+21C= (n.15+21C=)
c.*1777+21C= (n.*1777+21C=)
c.1146+21C=
c.4248+21C= (n.4248+21C=)
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n.4720+20T>C
n.4734+20T>C
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 gnomAD v4
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2g.166002453G>TCA537133877SCN1Ac.*2320+19C>A (n.*2320+19C>A)
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n.6757+19C>A
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n.437+19C>A
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n.4734+19C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002453_166002454delinsGACA1304842344SCN1Ac.*2320+18_*2320+19delinsTC (n.*2320+18_*2320+19delinsTC)
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n.4701+18_4701+19delinsTC
2g.166002454A>CCA2661757001SCN1Ac.*2320+18T>G (n.*2320+18T>G)
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n.6757+18T>G
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n.4532+18T>G
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n.4734+18T>G
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n.4701+18T>G
 gnomAD v4
2g.166002457delCA1942830SCN1Ac.*2320+18del (n.*2320+18del)
c.4284+18del (n.4284+18del)
c.4251+18del (n.4251+18del)
c.15+18del (n.15+18del)
c.*1777+18del (n.*1777+18del)
c.1146+18del
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n.6757+18del
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n.4720+18del
n.4734+18del
n.4706+18del
n.4701+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166002456A>TCA2661757002SCN1Ac.*2320+16T>A (n.*2320+16T>A)
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c.1146+16T>A
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n.437+16T>A
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n.4532+16T>A
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 gnomAD v4
2g.166002457A=CA1304842351SCN1Ac.*2320+15T= (n.*2320+15T=)
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2g.166002457A>GCA537133879SCN1Ac.*2320+15T>C (n.*2320+15T>C)
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c.4003-2681T>C (n.4003-2681T>C)
c.*3838+15T>C (n.*3838+15T>C)
c.*2227+15T>C (n.*2227+15T>C)
n.6757+15T>C
c.4200+15T>C (n.4200+15T>C)
n.437+15T>C
n.176-13156A>G
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n.4532+15T>C
c.4197+15T>C (n.4197+15T>C)
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n.4720+15T>C
n.4734+15T>C
n.4706+15T>C
n.4701+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002458T>CCA1942831SCN1Ac.*2320+14A>G (n.*2320+14A>G)
c.4284+14A>G (n.4284+14A>G)
c.4251+14A>G (n.4251+14A>G)
c.15+14A>G (n.15+14A>G)
c.*1777+14A>G (n.*1777+14A>G)
c.1146+14A>G
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c.*3838+14A>G (n.*3838+14A>G)
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n.6757+14A>G
c.4200+14A>G (n.4200+14A>G)
n.437+14A>G
n.176-13155T>C
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n.4532+14A>G
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n.4720+14A>G
n.4734+14A>G
n.4706+14A>G
n.4701+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002458T>GCA2559318344SCN1Ac.*2320+14A>C (n.*2320+14A>C)
c.4284+14A>C (n.4284+14A>C)
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c.1146+14A>C
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n.6757+14A>C
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n.437+14A>C
n.176-13155T>G
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n.4532+14A>C
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n.4720+14A>C
n.4734+14A>C
n.4706+14A>C
n.4701+14A>C
2g.166002458T=CA1304842354SCN1Ac.*2320+14A= (n.*2320+14A=)
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c.4251+14A= (n.4251+14A=)
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n.6757+14A=
c.4200+14A= (n.4200+14A=)
n.437+14A=
n.176-13155T=
c.4281+14A= (n.4281+14A=)
n.4532+14A=
c.4197+14A= (n.4197+14A=)
c.1842+14A= (n.1842+14A=)
n.4720+14A=
n.4734+14A=
n.4706+14A=
n.4701+14A=
2g.166002459A>GCA2740339005SCN1Ac.*2320+13T>C (n.*2320+13T>C)
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c.15+13T>C (n.15+13T>C)
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c.1146+13T>C
c.4248+13T>C (n.4248+13T>C)
c.4003-2683T>C (n.4003-2683T>C)
c.*3838+13T>C (n.*3838+13T>C)
c.*2227+13T>C (n.*2227+13T>C)
n.6757+13T>C
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n.437+13T>C
n.176-13154A>G
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n.4532+13T>C
c.4197+13T>C (n.4197+13T>C)
c.1842+13T>C (n.1842+13T>C)
n.4720+13T>C
n.4734+13T>C
n.4706+13T>C
n.4701+13T>C
2g.166002461T>CCA2661757003SCN1Ac.*2320+11A>G (n.*2320+11A>G)
c.4284+11A>G (n.4284+11A>G)
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c.*1777+11A>G (n.*1777+11A>G)
c.1146+11A>G
c.4248+11A>G (n.4248+11A>G)
c.4003-2685A>G (n.4003-2685A>G)
c.*3838+11A>G (n.*3838+11A>G)
c.*2227+11A>G (n.*2227+11A>G)
n.6757+11A>G
c.4200+11A>G (n.4200+11A>G)
n.437+11A>G
n.176-13152T>C
c.4281+11A>G (n.4281+11A>G)
n.4532+11A>G
c.4197+11A>G (n.4197+11A>G)
c.1842+11A>G (n.1842+11A>G)
n.4720+11A>G
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n.4706+11A>G
n.4701+11A>G
 gnomAD v4
2g.166002462G>ACA2540569609SCN1Ac.*2320+10C>T (n.*2320+10C>T)
c.4284+10C>T (n.4284+10C>T)
c.4251+10C>T (n.4251+10C>T)
c.15+10C>T (n.15+10C>T)
c.*1777+10C>T (n.*1777+10C>T)
c.1146+10C>T
c.4248+10C>T (n.4248+10C>T)
c.4003-2686C>T (n.4003-2686C>T)
c.*3838+10C>T (n.*3838+10C>T)
c.*2227+10C>T (n.*2227+10C>T)
n.6757+10C>T
c.4200+10C>T (n.4200+10C>T)
n.437+10C>T
n.176-13151G>A
c.4281+10C>T (n.4281+10C>T)
n.4532+10C>T
c.4197+10C>T (n.4197+10C>T)
c.1842+10C>T (n.1842+10C>T)
n.4720+10C>T
n.4734+10C>T
n.4706+10C>T
n.4701+10C>T
2g.166002462G>CCA2661757004SCN1Ac.*2320+10C>G (n.*2320+10C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched