WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002420_166002430del | CA2661760144 | SCN1A | c.*2320+48_*2320+58del (n.*2320+48_*2320+58del) c.4284+48_4284+58del (n.4284+48_4284+58del) c.4251+48_4251+58del (n.4251+48_4251+58del) c.15+48_15+58del (n.15+48_15+58del) c.*1777+48_*1777+58del (n.*1777+48_*1777+58del) c.1146+48_1146+58del c.4248+48_4248+58del (n.4248+48_4248+58del) c.4003-2648_4003-2638del (n.4003-2648_4003-2638del) c.*3838+48_*3838+58del (n.*3838+48_*3838+58del) c.*2227+48_*2227+58del (n.*2227+48_*2227+58del) n.6757+48_6757+58del c.4200+48_4200+58del (n.4200+48_4200+58del) n.437+48_437+58del n.176-13193_176-13183del c.4281+48_4281+58del (n.4281+48_4281+58del) n.4532+48_4532+58del c.4197+48_4197+58del (n.4197+48_4197+58del) c.1842+48_1842+58del (n.1842+48_1842+58del) n.4720+48_4720+58del n.4734+48_4734+58del n.4706+48_4706+58del n.4701+48_4701+58del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002419_166002422delinsTTTG | CA1304842299 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+53delinsCAAA (n.*2320+50_*2320+53delinsCAAA) c.4284+50_4284+53delinsCAAA (n.4284+50_4284+53delinsCAAA) c.4251+50_4251+53delinsCAAA (n.4251+50_4251+53delinsCAAA) c.15+50_15+53delinsCAAA (n.15+50_15+53delinsCAAA) c.*1777+50_*1777+53delinsCAAA (n.*1777+50_*1777+53delinsCAAA) c.1146+50_1146+53delinsCAAA c.4248+50_4248+53delinsCAAA (n.4248+50_4248+53delinsCAAA) c.4003-2646_4003-2643delinsCAAA (n.4003-2646_4003-2643delinsCAAA) c.*3838+50_*3838+53delinsCAAA (n.*3838+50_*3838+53delinsCAAA) c.*2227+50_*2227+53delinsCAAA (n.*2227+50_*2227+53delinsCAAA) n.6757+50_6757+53delinsCAAA c.4200+50_4200+53delinsCAAA (n.4200+50_4200+53delinsCAAA) n.437+50_437+53delinsCAAA n.176-13194_176-13191delinsTTTG c.4281+50_4281+53delinsCAAA (n.4281+50_4281+53delinsCAAA) n.4532+50_4532+53delinsCAAA c.4197+50_4197+53delinsCAAA (n.4197+50_4197+53delinsCAAA) c.1842+50_1842+53delinsCAAA (n.1842+50_1842+53delinsCAAA) n.4720+50_4720+53delinsCAAA n.4734+50_4734+53delinsCAAA n.4706+50_4706+53delinsCAAA n.4701+50_4701+53delinsCAAA | |
| 2 | g.166002422_166002424del | CA537133859 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+52del (n.*2320+50_*2320+52del) c.4284+50_4284+52del (n.4284+50_4284+52del) c.4251+50_4251+52del (n.4251+50_4251+52del) c.15+50_15+52del (n.15+50_15+52del) c.*1777+50_*1777+52del (n.*1777+50_*1777+52del) c.1146+50_1146+52del c.4248+50_4248+52del (n.4248+50_4248+52del) c.4003-2646_4003-2644del (n.4003-2646_4003-2644del) c.*3838+50_*3838+52del (n.*3838+50_*3838+52del) c.*2227+50_*2227+52del (n.*2227+50_*2227+52del) n.6757+50_6757+52del c.4200+50_4200+52del (n.4200+50_4200+52del) n.437+50_437+52del n.176-13191_176-13189del c.4281+50_4281+52del (n.4281+50_4281+52del) n.4532+50_4532+52del c.4197+50_4197+52del (n.4197+50_4197+52del) c.1842+50_1842+52del (n.1842+50_1842+52del) n.4720+50_4720+52del n.4734+50_4734+52del n.4706+50_4706+52del n.4701+50_4701+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002422G>A | CA59769684 | SCN1A | c.*2320+50C>T (n.*2320+50C>T) c.4284+50C>T (n.4284+50C>T) c.4251+50C>T (n.4251+50C>T) c.15+50C>T (n.15+50C>T) c.*1777+50C>T (n.*1777+50C>T) c.1146+50C>T c.4248+50C>T (n.4248+50C>T) c.4003-2646C>T (n.4003-2646C>T) c.*3838+50C>T (n.*3838+50C>T) c.*2227+50C>T (n.*2227+50C>T) n.6757+50C>T c.4200+50C>T (n.4200+50C>T) n.437+50C>T n.176-13191G>A c.4281+50C>T (n.4281+50C>T) n.4532+50C>T c.4197+50C>T (n.4197+50C>T) c.1842+50C>T (n.1842+50C>T) n.4720+50C>T n.4734+50C>T n.4706+50C>T n.4701+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002422G= | CA1304842303 | SCN1A | c.*2320+50C= (n.*2320+50C=) c.4284+50C= (n.4284+50C=) c.4251+50C= (n.4251+50C=) c.15+50C= (n.15+50C=) c.*1777+50C= (n.*1777+50C=) c.1146+50C= c.4248+50C= (n.4248+50C=) c.4003-2646C= (n.4003-2646C=) c.*3838+50C= (n.*3838+50C=) c.*2227+50C= (n.*2227+50C=) n.6757+50C= c.4200+50C= (n.4200+50C=) n.437+50C= n.176-13191G= c.4281+50C= (n.4281+50C=) n.4532+50C= c.4197+50C= (n.4197+50C=) c.1842+50C= (n.1842+50C=) n.4720+50C= n.4734+50C= n.4706+50C= n.4701+50C= | |
| 2 | g.166002422G>T | CA2661760146 | SCN1A | c.*2320+50C>A (n.*2320+50C>A) c.4284+50C>A (n.4284+50C>A) c.4251+50C>A (n.4251+50C>A) c.15+50C>A (n.15+50C>A) c.*1777+50C>A (n.*1777+50C>A) c.1146+50C>A c.4248+50C>A (n.4248+50C>A) c.4003-2646C>A (n.4003-2646C>A) c.*3838+50C>A (n.*3838+50C>A) c.*2227+50C>A (n.*2227+50C>A) n.6757+50C>A c.4200+50C>A (n.4200+50C>A) n.437+50C>A n.176-13191G>T c.4281+50C>A (n.4281+50C>A) n.4532+50C>A c.4197+50C>A (n.4197+50C>A) c.1842+50C>A (n.1842+50C>A) n.4720+50C>A n.4734+50C>A n.4706+50C>A n.4701+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002422_166002425delinsGTTA | CA1304842304 | SCN1A | c.*2320+47_*2320+50delinsTAAC (n.*2320+47_*2320+50delinsTAAC) c.4284+47_4284+50delinsTAAC (n.4284+47_4284+50delinsTAAC) c.4251+47_4251+50delinsTAAC (n.4251+47_4251+50delinsTAAC) c.15+47_15+50delinsTAAC (n.15+47_15+50delinsTAAC) c.*1777+47_*1777+50delinsTAAC (n.*1777+47_*1777+50delinsTAAC) c.1146+47_1146+50delinsTAAC c.4248+47_4248+50delinsTAAC (n.4248+47_4248+50delinsTAAC) c.4003-2649_4003-2646delinsTAAC (n.4003-2649_4003-2646delinsTAAC) c.*3838+47_*3838+50delinsTAAC (n.*3838+47_*3838+50delinsTAAC) c.*2227+47_*2227+50delinsTAAC (n.*2227+47_*2227+50delinsTAAC) n.6757+47_6757+50delinsTAAC c.4200+47_4200+50delinsTAAC (n.4200+47_4200+50delinsTAAC) n.437+47_437+50delinsTAAC n.176-13191_176-13188delinsGTTA c.4281+47_4281+50delinsTAAC (n.4281+47_4281+50delinsTAAC) n.4532+47_4532+50delinsTAAC c.4197+47_4197+50delinsTAAC (n.4197+47_4197+50delinsTAAC) c.1842+47_1842+50delinsTAAC (n.1842+47_1842+50delinsTAAC) n.4720+47_4720+50delinsTAAC n.4734+47_4734+50delinsTAAC n.4706+47_4706+50delinsTAAC n.4701+47_4701+50delinsTAAC | |
| 2 | g.166002428_166002430del | CA537133862 | SCN1A | c.*2320+47_*2320+49del (n.*2320+47_*2320+49del) c.4284+47_4284+49del (n.4284+47_4284+49del) c.4251+47_4251+49del (n.4251+47_4251+49del) c.15+47_15+49del (n.15+47_15+49del) c.*1777+47_*1777+49del (n.*1777+47_*1777+49del) c.1146+47_1146+49del c.4248+47_4248+49del (n.4248+47_4248+49del) c.4003-2649_4003-2647del (n.4003-2649_4003-2647del) c.*3838+47_*3838+49del (n.*3838+47_*3838+49del) c.*2227+47_*2227+49del (n.*2227+47_*2227+49del) n.6757+47_6757+49del c.4200+47_4200+49del (n.4200+47_4200+49del) n.437+47_437+49del n.176-13185_176-13183del c.4281+47_4281+49del (n.4281+47_4281+49del) n.4532+47_4532+49del c.4197+47_4197+49del (n.4197+47_4197+49del) c.1842+47_1842+49del (n.1842+47_1842+49del) n.4720+47_4720+49del n.4734+47_4734+49del n.4706+47_4706+49del n.4701+47_4701+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002425A>C | CA2661760147 | SCN1A | c.*2320+47T>G (n.*2320+47T>G) c.4284+47T>G (n.4284+47T>G) c.4251+47T>G (n.4251+47T>G) c.15+47T>G (n.15+47T>G) c.*1777+47T>G (n.*1777+47T>G) c.1146+47T>G c.4248+47T>G (n.4248+47T>G) c.4003-2649T>G (n.4003-2649T>G) c.*3838+47T>G (n.*3838+47T>G) c.*2227+47T>G (n.*2227+47T>G) n.6757+47T>G c.4200+47T>G (n.4200+47T>G) n.437+47T>G n.176-13188A>C c.4281+47T>G (n.4281+47T>G) n.4532+47T>G c.4197+47T>G (n.4197+47T>G) c.1842+47T>G (n.1842+47T>G) n.4720+47T>G n.4734+47T>G n.4706+47T>G n.4701+47T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002425A>T | CA2661760148 | SCN1A | c.*2320+47T>A (n.*2320+47T>A) c.4284+47T>A (n.4284+47T>A) c.4251+47T>A (n.4251+47T>A) c.15+47T>A (n.15+47T>A) c.*1777+47T>A (n.*1777+47T>A) c.1146+47T>A c.4248+47T>A (n.4248+47T>A) c.4003-2649T>A (n.4003-2649T>A) c.*3838+47T>A (n.*3838+47T>A) c.*2227+47T>A (n.*2227+47T>A) n.6757+47T>A c.4200+47T>A (n.4200+47T>A) n.437+47T>A n.176-13188A>T c.4281+47T>A (n.4281+47T>A) n.4532+47T>A c.4197+47T>A (n.4197+47T>A) c.1842+47T>A (n.1842+47T>A) n.4720+47T>A n.4734+47T>A n.4706+47T>A n.4701+47T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002426T>C | CA537133866 | SCN1A | c.*2320+46A>G (n.*2320+46A>G) c.4284+46A>G (n.4284+46A>G) c.4251+46A>G (n.4251+46A>G) c.15+46A>G (n.15+46A>G) c.*1777+46A>G (n.*1777+46A>G) c.1146+46A>G c.4248+46A>G (n.4248+46A>G) c.4003-2650A>G (n.4003-2650A>G) c.*3838+46A>G (n.*3838+46A>G) c.*2227+46A>G (n.*2227+46A>G) n.6757+46A>G c.4200+46A>G (n.4200+46A>G) n.437+46A>G n.176-13187T>C c.4281+46A>G (n.4281+46A>G) n.4532+46A>G c.4197+46A>G (n.4197+46A>G) c.1842+46A>G (n.1842+46A>G) n.4720+46A>G n.4734+46A>G n.4706+46A>G n.4701+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002426T>G | CA537133867 | SCN1A | c.*2320+46A>C (n.*2320+46A>C) c.4284+46A>C (n.4284+46A>C) c.4251+46A>C (n.4251+46A>C) c.15+46A>C (n.15+46A>C) c.*1777+46A>C (n.*1777+46A>C) c.1146+46A>C c.4248+46A>C (n.4248+46A>C) c.4003-2650A>C (n.4003-2650A>C) c.*3838+46A>C (n.*3838+46A>C) c.*2227+46A>C (n.*2227+46A>C) n.6757+46A>C c.4200+46A>C (n.4200+46A>C) n.437+46A>C n.176-13187T>G c.4281+46A>C (n.4281+46A>C) n.4532+46A>C c.4197+46A>C (n.4197+46A>C) c.1842+46A>C (n.1842+46A>C) n.4720+46A>C n.4734+46A>C n.4706+46A>C n.4701+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002426T= | CA1304842311 | SCN1A | c.*2320+46A= (n.*2320+46A=) c.4284+46A= (n.4284+46A=) c.4251+46A= (n.4251+46A=) c.15+46A= (n.15+46A=) c.*1777+46A= (n.*1777+46A=) c.1146+46A= c.4248+46A= (n.4248+46A=) c.4003-2650A= (n.4003-2650A=) c.*3838+46A= (n.*3838+46A=) c.*2227+46A= (n.*2227+46A=) n.6757+46A= c.4200+46A= (n.4200+46A=) n.437+46A= n.176-13187T= c.4281+46A= (n.4281+46A=) n.4532+46A= c.4197+46A= (n.4197+46A=) c.1842+46A= (n.1842+46A=) n.4720+46A= n.4734+46A= n.4706+46A= n.4701+46A= | |
| 2 | g.166002427T>C | CA2514698227 | SCN1A | c.*2320+45A>G (n.*2320+45A>G) c.4284+45A>G (n.4284+45A>G) c.4251+45A>G (n.4251+45A>G) c.15+45A>G (n.15+45A>G) c.*1777+45A>G (n.*1777+45A>G) c.1146+45A>G c.4248+45A>G (n.4248+45A>G) c.4003-2651A>G (n.4003-2651A>G) c.*3838+45A>G (n.*3838+45A>G) c.*2227+45A>G (n.*2227+45A>G) n.6757+45A>G c.4200+45A>G (n.4200+45A>G) n.437+45A>G n.176-13186T>C c.4281+45A>G (n.4281+45A>G) n.4532+45A>G c.4197+45A>G (n.4197+45A>G) c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) n.4720+45A>G n.4734+45A>G n.4706+45A>G n.4701+45A>G | |
| 2 | g.166002427T>G | CA537133868 | SCN1A | c.*2320+45A>C (n.*2320+45A>C) c.4284+45A>C (n.4284+45A>C) c.4251+45A>C (n.4251+45A>C) c.15+45A>C (n.15+45A>C) c.*1777+45A>C (n.*1777+45A>C) c.1146+45A>C c.4248+45A>C (n.4248+45A>C) c.4003-2651A>C (n.4003-2651A>C) c.*3838+45A>C (n.*3838+45A>C) c.*2227+45A>C (n.*2227+45A>C) n.6757+45A>C c.4200+45A>C (n.4200+45A>C) n.437+45A>C n.176-13186T>G c.4281+45A>C (n.4281+45A>C) n.4532+45A>C c.4197+45A>C (n.4197+45A>C) c.1842+45A>C (n.1842+45A>C) n.4720+45A>C n.4734+45A>C n.4706+45A>C n.4701+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002427T= | CA1304842314 | SCN1A | c.*2320+45A= (n.*2320+45A=) c.4284+45A= (n.4284+45A=) c.4251+45A= (n.4251+45A=) c.15+45A= (n.15+45A=) c.*1777+45A= (n.*1777+45A=) c.1146+45A= c.4248+45A= (n.4248+45A=) c.4003-2651A= (n.4003-2651A=) c.*3838+45A= (n.*3838+45A=) c.*2227+45A= (n.*2227+45A=) n.6757+45A= c.4200+45A= (n.4200+45A=) n.437+45A= n.176-13186T= c.4281+45A= (n.4281+45A=) n.4532+45A= c.4197+45A= (n.4197+45A=) c.1842+45A= (n.1842+45A=) n.4720+45A= n.4734+45A= n.4706+45A= n.4701+45A= | |
| 2 | g.166002431C>T | CA2661760149 | SCN1A | c.*2320+41G>A (n.*2320+41G>A) c.4284+41G>A (n.4284+41G>A) c.4251+41G>A (n.4251+41G>A) c.15+41G>A (n.15+41G>A) c.*1777+41G>A (n.*1777+41G>A) c.1146+41G>A c.4248+41G>A (n.4248+41G>A) c.4003-2655G>A (n.4003-2655G>A) c.*3838+41G>A (n.*3838+41G>A) c.*2227+41G>A (n.*2227+41G>A) n.6757+41G>A c.4200+41G>A (n.4200+41G>A) n.437+41G>A n.176-13182C>T c.4281+41G>A (n.4281+41G>A) n.4532+41G>A c.4197+41G>A (n.4197+41G>A) c.1842+41G>A (n.1842+41G>A) n.4720+41G>A n.4734+41G>A n.4706+41G>A n.4701+41G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002432C>T | CA2577144263 | SCN1A | c.*2320+40G>A (n.*2320+40G>A) c.4284+40G>A (n.4284+40G>A) c.4251+40G>A (n.4251+40G>A) c.15+40G>A (n.15+40G>A) c.*1777+40G>A (n.*1777+40G>A) c.1146+40G>A c.4248+40G>A (n.4248+40G>A) c.4003-2656G>A (n.4003-2656G>A) c.*3838+40G>A (n.*3838+40G>A) c.*2227+40G>A (n.*2227+40G>A) n.6757+40G>A c.4200+40G>A (n.4200+40G>A) n.437+40G>A n.176-13181C>T c.4281+40G>A (n.4281+40G>A) n.4532+40G>A c.4197+40G>A (n.4197+40G>A) c.1842+40G>A (n.1842+40G>A) n.4720+40G>A n.4734+40G>A n.4706+40G>A n.4701+40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002432_166002433delinsCA | CA1304842316 | SCN1A | c.*2320+39_*2320+40delinsTG (n.*2320+39_*2320+40delinsTG) c.4284+39_4284+40delinsTG (n.4284+39_4284+40delinsTG) c.4251+39_4251+40delinsTG (n.4251+39_4251+40delinsTG) c.15+39_15+40delinsTG (n.15+39_15+40delinsTG) c.*1777+39_*1777+40delinsTG (n.*1777+39_*1777+40delinsTG) c.1146+39_1146+40delinsTG c.4248+39_4248+40delinsTG (n.4248+39_4248+40delinsTG) c.4003-2657_4003-2656delinsTG (n.4003-2657_4003-2656delinsTG) c.*3838+39_*3838+40delinsTG (n.*3838+39_*3838+40delinsTG) c.*2227+39_*2227+40delinsTG (n.*2227+39_*2227+40delinsTG) n.6757+39_6757+40delinsTG c.4200+39_4200+40delinsTG (n.4200+39_4200+40delinsTG) n.437+39_437+40delinsTG n.176-13181_176-13180delinsCA c.4281+39_4281+40delinsTG (n.4281+39_4281+40delinsTG) n.4532+39_4532+40delinsTG c.4197+39_4197+40delinsTG (n.4197+39_4197+40delinsTG) c.1842+39_1842+40delinsTG (n.1842+39_1842+40delinsTG) n.4720+39_4720+40delinsTG n.4734+39_4734+40delinsTG n.4706+39_4706+40delinsTG n.4701+39_4701+40delinsTG | |
| 2 | g.166002435del | CA1304842318 | SCN1A | c.*2320+39del (n.*2320+39del) c.4284+39del (n.4284+39del) c.4251+39del (n.4251+39del) c.15+39del (n.15+39del) c.*1777+39del (n.*1777+39del) c.1146+39del c.4248+39del (n.4248+39del) c.4003-2657del (n.4003-2657del) c.*3838+39del (n.*3838+39del) c.*2227+39del (n.*2227+39del) n.6757+39del c.4200+39del (n.4200+39del) n.437+39del n.176-13178del c.4281+39del (n.4281+39del) n.4532+39del c.4197+39del (n.4197+39del) c.1842+39del (n.1842+39del) n.4720+39del n.4734+39del n.4706+39del n.4701+39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002433_166002436delinsAAAC | CA1304842317 | SCN1A | c.*2320+36_*2320+39delinsGTTT (n.*2320+36_*2320+39delinsGTTT) c.4284+36_4284+39delinsGTTT (n.4284+36_4284+39delinsGTTT) c.4251+36_4251+39delinsGTTT (n.4251+36_4251+39delinsGTTT) c.15+36_15+39delinsGTTT (n.15+36_15+39delinsGTTT) c.*1777+36_*1777+39delinsGTTT (n.*1777+36_*1777+39delinsGTTT) c.1146+36_1146+39delinsGTTT c.4248+36_4248+39delinsGTTT (n.4248+36_4248+39delinsGTTT) c.4003-2660_4003-2657delinsGTTT (n.4003-2660_4003-2657delinsGTTT) c.*3838+36_*3838+39delinsGTTT (n.*3838+36_*3838+39delinsGTTT) c.*2227+36_*2227+39delinsGTTT (n.*2227+36_*2227+39delinsGTTT) n.6757+36_6757+39delinsGTTT c.4200+36_4200+39delinsGTTT (n.4200+36_4200+39delinsGTTT) n.437+36_437+39delinsGTTT n.176-13180_176-13177delinsAAAC c.4281+36_4281+39delinsGTTT (n.4281+36_4281+39delinsGTTT) n.4532+36_4532+39delinsGTTT c.4197+36_4197+39delinsGTTT (n.4197+36_4197+39delinsGTTT) c.1842+36_1842+39delinsGTTT (n.1842+36_1842+39delinsGTTT) n.4720+36_4720+39delinsGTTT n.4734+36_4734+39delinsGTTT n.4706+36_4706+39delinsGTTT n.4701+36_4701+39delinsGTTT | |
| 2 | g.166002436_166002438del | CA1942828 | SCN1A | c.*2320+36_*2320+38del (n.*2320+36_*2320+38del) c.4284+36_4284+38del (n.4284+36_4284+38del) c.4251+36_4251+38del (n.4251+36_4251+38del) c.15+36_15+38del (n.15+36_15+38del) c.*1777+36_*1777+38del (n.*1777+36_*1777+38del) c.1146+36_1146+38del c.4248+36_4248+38del (n.4248+36_4248+38del) c.4003-2660_4003-2658del (n.4003-2660_4003-2658del) c.*3838+36_*3838+38del (n.*3838+36_*3838+38del) c.*2227+36_*2227+38del (n.*2227+36_*2227+38del) n.6757+36_6757+38del c.4200+36_4200+38del (n.4200+36_4200+38del) n.437+36_437+38del n.176-13177_176-13175del c.4281+36_4281+38del (n.4281+36_4281+38del) n.4532+36_4532+38del c.4197+36_4197+38del (n.4197+36_4197+38del) c.1842+36_1842+38del (n.1842+36_1842+38del) n.4720+36_4720+38del n.4734+36_4734+38del n.4706+36_4706+38del n.4701+36_4701+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002435A>G | CA2661760150 | SCN1A | c.*2320+37T>C (n.*2320+37T>C) c.4284+37T>C (n.4284+37T>C) c.4251+37T>C (n.4251+37T>C) c.15+37T>C (n.15+37T>C) c.*1777+37T>C (n.*1777+37T>C) c.1146+37T>C c.4248+37T>C (n.4248+37T>C) c.4003-2659T>C (n.4003-2659T>C) c.*3838+37T>C (n.*3838+37T>C) c.*2227+37T>C (n.*2227+37T>C) n.6757+37T>C c.4200+37T>C (n.4200+37T>C) n.437+37T>C n.176-13178A>G c.4281+37T>C (n.4281+37T>C) n.4532+37T>C c.4197+37T>C (n.4197+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) n.4720+37T>C n.4734+37T>C n.4706+37T>C n.4701+37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002436C>A | CA2661760151 | SCN1A | c.*2320+36G>T (n.*2320+36G>T) c.4284+36G>T (n.4284+36G>T) c.4251+36G>T (n.4251+36G>T) c.15+36G>T (n.15+36G>T) c.*1777+36G>T (n.*1777+36G>T) c.1146+36G>T c.4248+36G>T (n.4248+36G>T) c.4003-2660G>T (n.4003-2660G>T) c.*3838+36G>T (n.*3838+36G>T) c.*2227+36G>T (n.*2227+36G>T) n.6757+36G>T c.4200+36G>T (n.4200+36G>T) n.437+36G>T n.176-13177C>A c.4281+36G>T (n.4281+36G>T) n.4532+36G>T c.4197+36G>T (n.4197+36G>T) c.1842+36G>T (n.1842+36G>T) n.4720+36G>T n.4734+36G>T n.4706+36G>T n.4701+36G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002436C= | CA1304842324 | SCN1A | c.*2320+36G= (n.*2320+36G=) c.4284+36G= (n.4284+36G=) c.4251+36G= (n.4251+36G=) c.15+36G= (n.15+36G=) c.*1777+36G= (n.*1777+36G=) c.1146+36G= c.4248+36G= (n.4248+36G=) c.4003-2660G= (n.4003-2660G=) c.*3838+36G= (n.*3838+36G=) c.*2227+36G= (n.*2227+36G=) n.6757+36G= c.4200+36G= (n.4200+36G=) n.437+36G= n.176-13177C= c.4281+36G= (n.4281+36G=) n.4532+36G= c.4197+36G= (n.4197+36G=) c.1842+36G= (n.1842+36G=) n.4720+36G= n.4734+36G= n.4706+36G= n.4701+36G= | |
| 2 | g.166002436C>T | CA760217490 | SCN1A | c.*2320+36G>A (n.*2320+36G>A) c.4284+36G>A (n.4284+36G>A) c.4251+36G>A (n.4251+36G>A) c.15+36G>A (n.15+36G>A) c.*1777+36G>A (n.*1777+36G>A) c.1146+36G>A c.4248+36G>A (n.4248+36G>A) c.4003-2660G>A (n.4003-2660G>A) c.*3838+36G>A (n.*3838+36G>A) c.*2227+36G>A (n.*2227+36G>A) n.6757+36G>A c.4200+36G>A (n.4200+36G>A) n.437+36G>A n.176-13177C>T c.4281+36G>A (n.4281+36G>A) n.4532+36G>A c.4197+36G>A (n.4197+36G>A) c.1842+36G>A (n.1842+36G>A) n.4720+36G>A n.4734+36G>A n.4706+36G>A n.4701+36G>A | dbSNP |
| 2 | g.166002437A>G | CA2661760153 | SCN1A | c.*2320+35T>C (n.*2320+35T>C) c.4284+35T>C (n.4284+35T>C) c.4251+35T>C (n.4251+35T>C) c.15+35T>C (n.15+35T>C) c.*1777+35T>C (n.*1777+35T>C) c.1146+35T>C c.4248+35T>C (n.4248+35T>C) c.4003-2661T>C (n.4003-2661T>C) c.*3838+35T>C (n.*3838+35T>C) c.*2227+35T>C (n.*2227+35T>C) n.6757+35T>C c.4200+35T>C (n.4200+35T>C) n.437+35T>C n.176-13176A>G c.4281+35T>C (n.4281+35T>C) n.4532+35T>C c.4197+35T>C (n.4197+35T>C) c.1842+35T>C (n.1842+35T>C) n.4720+35T>C n.4734+35T>C n.4706+35T>C n.4701+35T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002437_166002438del | CA2661760152 | SCN1A | c.*2320+34_*2320+35del (n.*2320+34_*2320+35del) c.4284+34_4284+35del (n.4284+34_4284+35del) c.4251+34_4251+35del (n.4251+34_4251+35del) c.15+34_15+35del (n.15+34_15+35del) c.*1777+34_*1777+35del (n.*1777+34_*1777+35del) c.1146+34_1146+35del c.4248+34_4248+35del (n.4248+34_4248+35del) c.4003-2662_4003-2661del (n.4003-2662_4003-2661del) c.*3838+34_*3838+35del (n.*3838+34_*3838+35del) c.*2227+34_*2227+35del (n.*2227+34_*2227+35del) n.6757+34_6757+35del c.4200+34_4200+35del (n.4200+34_4200+35del) n.437+34_437+35del n.176-13176_176-13175del c.4281+34_4281+35del (n.4281+34_4281+35del) n.4532+34_4532+35del c.4197+34_4197+35del (n.4197+34_4197+35del) c.1842+34_1842+35del (n.1842+34_1842+35del) n.4720+34_4720+35del n.4734+34_4734+35del n.4706+34_4706+35del n.4701+34_4701+35del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002438A>G | CA2661760154 | SCN1A | c.*2320+34T>C (n.*2320+34T>C) c.4284+34T>C (n.4284+34T>C) c.4251+34T>C (n.4251+34T>C) c.15+34T>C (n.15+34T>C) c.*1777+34T>C (n.*1777+34T>C) c.1146+34T>C c.4248+34T>C (n.4248+34T>C) c.4003-2662T>C (n.4003-2662T>C) c.*3838+34T>C (n.*3838+34T>C) c.*2227+34T>C (n.*2227+34T>C) n.6757+34T>C c.4200+34T>C (n.4200+34T>C) n.437+34T>C n.176-13175A>G c.4281+34T>C (n.4281+34T>C) n.4532+34T>C c.4197+34T>C (n.4197+34T>C) c.1842+34T>C (n.1842+34T>C) n.4720+34T>C n.4734+34T>C n.4706+34T>C n.4701+34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002440A>G | CA2753025775 | SCN1A | c.*2320+32T>C (n.*2320+32T>C) c.4284+32T>C (n.4284+32T>C) c.4251+32T>C (n.4251+32T>C) c.15+32T>C (n.15+32T>C) c.*1777+32T>C (n.*1777+32T>C) c.1146+32T>C c.4248+32T>C (n.4248+32T>C) c.4003-2664T>C (n.4003-2664T>C) c.*3838+32T>C (n.*3838+32T>C) c.*2227+32T>C (n.*2227+32T>C) n.6757+32T>C c.4200+32T>C (n.4200+32T>C) n.437+32T>C n.176-13173A>G c.4281+32T>C (n.4281+32T>C) n.4532+32T>C c.4197+32T>C (n.4197+32T>C) c.1842+32T>C (n.1842+32T>C) n.4720+32T>C n.4734+32T>C n.4706+32T>C n.4701+32T>C | |
| 2 | g.166002444del | CA2661760155 | SCN1A | c.*2320+32del (n.*2320+32del) c.4284+32del (n.4284+32del) c.4251+32del (n.4251+32del) c.15+32del (n.15+32del) c.*1777+32del (n.*1777+32del) c.1146+32del c.4248+32del (n.4248+32del) c.4003-2664del (n.4003-2664del) c.*3838+32del (n.*3838+32del) c.*2227+32del (n.*2227+32del) n.6757+32del c.4200+32del (n.4200+32del) n.437+32del n.176-13169del c.4281+32del (n.4281+32del) n.4532+32del c.4197+32del (n.4197+32del) c.1842+32del (n.1842+32del) n.4720+32del n.4734+32del n.4706+32del n.4701+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002441A>C | CA2577144264 | SCN1A | c.*2320+31T>G (n.*2320+31T>G) c.4284+31T>G (n.4284+31T>G) c.4251+31T>G (n.4251+31T>G) c.15+31T>G (n.15+31T>G) c.*1777+31T>G (n.*1777+31T>G) c.1146+31T>G c.4248+31T>G (n.4248+31T>G) c.4003-2665T>G (n.4003-2665T>G) c.*3838+31T>G (n.*3838+31T>G) c.*2227+31T>G (n.*2227+31T>G) n.6757+31T>G c.4200+31T>G (n.4200+31T>G) n.437+31T>G n.176-13172A>C c.4281+31T>G (n.4281+31T>G) n.4532+31T>G c.4197+31T>G (n.4197+31T>G) c.1842+31T>G (n.1842+31T>G) n.4720+31T>G n.4734+31T>G n.4706+31T>G n.4701+31T>G | |
| 2 | g.166002443A>C | CA2519739660 | SCN1A | c.*2320+29T>G (n.*2320+29T>G) c.4284+29T>G (n.4284+29T>G) c.4251+29T>G (n.4251+29T>G) c.15+29T>G (n.15+29T>G) c.*1777+29T>G (n.*1777+29T>G) c.1146+29T>G c.4248+29T>G (n.4248+29T>G) c.4003-2667T>G (n.4003-2667T>G) c.*3838+29T>G (n.*3838+29T>G) c.*2227+29T>G (n.*2227+29T>G) n.6757+29T>G c.4200+29T>G (n.4200+29T>G) n.437+29T>G n.176-13170A>C c.4281+29T>G (n.4281+29T>G) n.4532+29T>G c.4197+29T>G (n.4197+29T>G) c.1842+29T>G (n.1842+29T>G) n.4720+29T>G n.4734+29T>G n.4706+29T>G n.4701+29T>G | |
| 2 | g.166002444A= | CA1304842326 | SCN1A | c.*2320+28T= (n.*2320+28T=) c.4284+28T= (n.4284+28T=) c.4251+28T= (n.4251+28T=) c.15+28T= (n.15+28T=) c.*1777+28T= (n.*1777+28T=) c.1146+28T= c.4248+28T= (n.4248+28T=) c.4003-2668T= (n.4003-2668T=) c.*3838+28T= (n.*3838+28T=) c.*2227+28T= (n.*2227+28T=) n.6757+28T= c.4200+28T= (n.4200+28T=) n.437+28T= n.176-13169A= c.4281+28T= (n.4281+28T=) n.4532+28T= c.4197+28T= (n.4197+28T=) c.1842+28T= (n.1842+28T=) n.4720+28T= n.4734+28T= n.4706+28T= n.4701+28T= | |
| 2 | g.166002444A>G | CA537133871 | SCN1A | c.*2320+28T>C (n.*2320+28T>C) c.4284+28T>C (n.4284+28T>C) c.4251+28T>C (n.4251+28T>C) c.15+28T>C (n.15+28T>C) c.*1777+28T>C (n.*1777+28T>C) c.1146+28T>C c.4248+28T>C (n.4248+28T>C) c.4003-2668T>C (n.4003-2668T>C) c.*3838+28T>C (n.*3838+28T>C) c.*2227+28T>C (n.*2227+28T>C) n.6757+28T>C c.4200+28T>C (n.4200+28T>C) n.437+28T>C n.176-13169A>G c.4281+28T>C (n.4281+28T>C) n.4532+28T>C c.4197+28T>C (n.4197+28T>C) c.1842+28T>C (n.1842+28T>C) n.4720+28T>C n.4734+28T>C n.4706+28T>C n.4701+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002445T>C | CA2510084903 | SCN1A | c.*2320+27A>G (n.*2320+27A>G) c.4284+27A>G (n.4284+27A>G) c.4251+27A>G (n.4251+27A>G) c.15+27A>G (n.15+27A>G) c.*1777+27A>G (n.*1777+27A>G) c.1146+27A>G c.4248+27A>G (n.4248+27A>G) c.4003-2669A>G (n.4003-2669A>G) c.*3838+27A>G (n.*3838+27A>G) c.*2227+27A>G (n.*2227+27A>G) n.6757+27A>G c.4200+27A>G (n.4200+27A>G) n.437+27A>G n.176-13168T>C c.4281+27A>G (n.4281+27A>G) n.4532+27A>G c.4197+27A>G (n.4197+27A>G) c.1842+27A>G (n.1842+27A>G) n.4720+27A>G n.4734+27A>G n.4706+27A>G n.4701+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002447T>C | CA1304842330 | SCN1A | c.*2320+25A>G (n.*2320+25A>G) c.4284+25A>G (n.4284+25A>G) c.4251+25A>G (n.4251+25A>G) c.15+25A>G (n.15+25A>G) c.*1777+25A>G (n.*1777+25A>G) c.1146+25A>G c.4248+25A>G (n.4248+25A>G) c.4003-2671A>G (n.4003-2671A>G) c.*3838+25A>G (n.*3838+25A>G) c.*2227+25A>G (n.*2227+25A>G) n.6757+25A>G c.4200+25A>G (n.4200+25A>G) n.437+25A>G n.176-13166T>C c.4281+25A>G (n.4281+25A>G) n.4532+25A>G c.4197+25A>G (n.4197+25A>G) c.1842+25A>G (n.1842+25A>G) n.4720+25A>G n.4734+25A>G n.4706+25A>G n.4701+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002447T= | CA1304842328 | SCN1A | c.*2320+25A= (n.*2320+25A=) c.4284+25A= (n.4284+25A=) c.4251+25A= (n.4251+25A=) c.15+25A= (n.15+25A=) c.*1777+25A= (n.*1777+25A=) c.1146+25A= c.4248+25A= (n.4248+25A=) c.4003-2671A= (n.4003-2671A=) c.*3838+25A= (n.*3838+25A=) c.*2227+25A= (n.*2227+25A=) n.6757+25A= c.4200+25A= (n.4200+25A=) n.437+25A= n.176-13166T= c.4281+25A= (n.4281+25A=) n.4532+25A= c.4197+25A= (n.4197+25A=) c.1842+25A= (n.1842+25A=) n.4720+25A= n.4734+25A= n.4706+25A= n.4701+25A= | |
| 2 | g.166002448dup | CA2549212911 | SCN1A | c.*2320+25dup (n.*2320+25dup) c.4284+25dup (n.4284+25dup) c.4251+25dup (n.4251+25dup) c.15+25dup (n.15+25dup) c.*1777+25dup (n.*1777+25dup) c.1146+25dup c.4248+25dup (n.4248+25dup) c.4003-2671dup (n.4003-2671dup) c.*3838+25dup (n.*3838+25dup) c.*2227+25dup (n.*2227+25dup) n.6757+25dup c.4200+25dup (n.4200+25dup) n.437+25dup n.176-13165dup c.4281+25dup (n.4281+25dup) n.4532+25dup c.4197+25dup (n.4197+25dup) c.1842+25dup (n.1842+25dup) n.4720+25dup n.4734+25dup n.4706+25dup n.4701+25dup | |
| 2 | g.166002448T>A | CA2577144265 | SCN1A | c.*2320+24A>T (n.*2320+24A>T) c.4284+24A>T (n.4284+24A>T) c.4251+24A>T (n.4251+24A>T) c.15+24A>T (n.15+24A>T) c.*1777+24A>T (n.*1777+24A>T) c.1146+24A>T c.4248+24A>T (n.4248+24A>T) c.4003-2672A>T (n.4003-2672A>T) c.*3838+24A>T (n.*3838+24A>T) c.*2227+24A>T (n.*2227+24A>T) n.6757+24A>T c.4200+24A>T (n.4200+24A>T) n.437+24A>T n.176-13165T>A c.4281+24A>T (n.4281+24A>T) n.4532+24A>T c.4197+24A>T (n.4197+24A>T) c.1842+24A>T (n.1842+24A>T) n.4720+24A>T n.4734+24A>T n.4706+24A>T n.4701+24A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002449C= | CA1304842332 | SCN1A | c.*2320+23G= (n.*2320+23G=) c.4284+23G= (n.4284+23G=) c.4251+23G= (n.4251+23G=) c.15+23G= (n.15+23G=) c.*1777+23G= (n.*1777+23G=) c.1146+23G= c.4248+23G= (n.4248+23G=) c.4003-2673G= (n.4003-2673G=) c.*3838+23G= (n.*3838+23G=) c.*2227+23G= (n.*2227+23G=) n.6757+23G= c.4200+23G= (n.4200+23G=) n.437+23G= n.176-13164C= c.4281+23G= (n.4281+23G=) n.4532+23G= c.4197+23G= (n.4197+23G=) c.1842+23G= (n.1842+23G=) n.4720+23G= n.4734+23G= n.4706+23G= n.4701+23G= | |
| 2 | g.166002449C>G | CA537133874 | SCN1A | c.*2320+23G>C (n.*2320+23G>C) c.4284+23G>C (n.4284+23G>C) c.4251+23G>C (n.4251+23G>C) c.15+23G>C (n.15+23G>C) c.*1777+23G>C (n.*1777+23G>C) c.1146+23G>C c.4248+23G>C (n.4248+23G>C) c.4003-2673G>C (n.4003-2673G>C) c.*3838+23G>C (n.*3838+23G>C) c.*2227+23G>C (n.*2227+23G>C) n.6757+23G>C c.4200+23G>C (n.4200+23G>C) n.437+23G>C n.176-13164C>G c.4281+23G>C (n.4281+23G>C) n.4532+23G>C c.4197+23G>C (n.4197+23G>C) c.1842+23G>C (n.1842+23G>C) n.4720+23G>C n.4734+23G>C n.4706+23G>C n.4701+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002450A= | CA1304842335 | SCN1A | c.*2320+22T= (n.*2320+22T=) c.4284+22T= (n.4284+22T=) c.4251+22T= (n.4251+22T=) c.15+22T= (n.15+22T=) c.*1777+22T= (n.*1777+22T=) c.1146+22T= c.4248+22T= (n.4248+22T=) c.4003-2674T= (n.4003-2674T=) c.*3838+22T= (n.*3838+22T=) c.*2227+22T= (n.*2227+22T=) n.6757+22T= c.4200+22T= (n.4200+22T=) n.437+22T= n.176-13163A= c.4281+22T= (n.4281+22T=) n.4532+22T= c.4197+22T= (n.4197+22T=) c.1842+22T= (n.1842+22T=) n.4720+22T= n.4734+22T= n.4706+22T= n.4701+22T= | |
| 2 | g.166002450A>G | CA1942829 | SCN1A | c.*2320+22T>C (n.*2320+22T>C) c.4284+22T>C (n.4284+22T>C) c.4251+22T>C (n.4251+22T>C) c.15+22T>C (n.15+22T>C) c.*1777+22T>C (n.*1777+22T>C) c.1146+22T>C c.4248+22T>C (n.4248+22T>C) c.4003-2674T>C (n.4003-2674T>C) c.*3838+22T>C (n.*3838+22T>C) c.*2227+22T>C (n.*2227+22T>C) n.6757+22T>C c.4200+22T>C (n.4200+22T>C) n.437+22T>C n.176-13163A>G c.4281+22T>C (n.4281+22T>C) n.4532+22T>C c.4197+22T>C (n.4197+22T>C) c.1842+22T>C (n.1842+22T>C) n.4720+22T>C n.4734+22T>C n.4706+22T>C n.4701+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002451G>C | CA59769687 | SCN1A | c.*2320+21C>G (n.*2320+21C>G) c.4284+21C>G (n.4284+21C>G) c.4251+21C>G (n.4251+21C>G) c.15+21C>G (n.15+21C>G) c.*1777+21C>G (n.*1777+21C>G) c.1146+21C>G c.4248+21C>G (n.4248+21C>G) c.4003-2675C>G (n.4003-2675C>G) c.*3838+21C>G (n.*3838+21C>G) c.*2227+21C>G (n.*2227+21C>G) n.6757+21C>G c.4200+21C>G (n.4200+21C>G) n.437+21C>G n.176-13162G>C c.4281+21C>G (n.4281+21C>G) n.4532+21C>G c.4197+21C>G (n.4197+21C>G) c.1842+21C>G (n.1842+21C>G) n.4720+21C>G n.4734+21C>G n.4706+21C>G n.4701+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002451G= | CA1304842337 | SCN1A | c.*2320+21C= (n.*2320+21C=) c.4284+21C= (n.4284+21C=) c.4251+21C= (n.4251+21C=) c.15+21C= (n.15+21C=) c.*1777+21C= (n.*1777+21C=) c.1146+21C= c.4248+21C= (n.4248+21C=) c.4003-2675C= (n.4003-2675C=) c.*3838+21C= (n.*3838+21C=) c.*2227+21C= (n.*2227+21C=) n.6757+21C= c.4200+21C= (n.4200+21C=) n.437+21C= n.176-13162G= c.4281+21C= (n.4281+21C=) n.4532+21C= c.4197+21C= (n.4197+21C=) c.1842+21C= (n.1842+21C=) n.4720+21C= n.4734+21C= n.4706+21C= n.4701+21C= | |
| 2 | g.166002452A>G | CA2661760156 | SCN1A | c.*2320+20T>C (n.*2320+20T>C) c.4284+20T>C (n.4284+20T>C) c.4251+20T>C (n.4251+20T>C) c.15+20T>C (n.15+20T>C) c.*1777+20T>C (n.*1777+20T>C) c.1146+20T>C c.4248+20T>C (n.4248+20T>C) c.4003-2676T>C (n.4003-2676T>C) c.*3838+20T>C (n.*3838+20T>C) c.*2227+20T>C (n.*2227+20T>C) n.6757+20T>C c.4200+20T>C (n.4200+20T>C) n.437+20T>C n.176-13161A>G c.4281+20T>C (n.4281+20T>C) n.4532+20T>C c.4197+20T>C (n.4197+20T>C) c.1842+20T>C (n.1842+20T>C) n.4720+20T>C n.4734+20T>C n.4706+20T>C n.4701+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002453G= | CA1304842345 | SCN1A | c.*2320+19C= (n.*2320+19C=) c.4284+19C= (n.4284+19C=) c.4251+19C= (n.4251+19C=) c.15+19C= (n.15+19C=) c.*1777+19C= (n.*1777+19C=) c.1146+19C= c.4248+19C= (n.4248+19C=) c.4003-2677C= (n.4003-2677C=) c.*3838+19C= (n.*3838+19C=) c.*2227+19C= (n.*2227+19C=) n.6757+19C= c.4200+19C= (n.4200+19C=) n.437+19C= n.176-13160G= c.4281+19C= (n.4281+19C=) n.4532+19C= c.4197+19C= (n.4197+19C=) c.1842+19C= (n.1842+19C=) n.4720+19C= n.4734+19C= n.4706+19C= n.4701+19C= | |
| 2 | g.166002453G>T | CA537133877 | SCN1A | c.*2320+19C>A (n.*2320+19C>A) c.4284+19C>A (n.4284+19C>A) c.4251+19C>A (n.4251+19C>A) c.15+19C>A (n.15+19C>A) c.*1777+19C>A (n.*1777+19C>A) c.1146+19C>A c.4248+19C>A (n.4248+19C>A) c.4003-2677C>A (n.4003-2677C>A) c.*3838+19C>A (n.*3838+19C>A) c.*2227+19C>A (n.*2227+19C>A) n.6757+19C>A c.4200+19C>A (n.4200+19C>A) n.437+19C>A n.176-13160G>T c.4281+19C>A (n.4281+19C>A) n.4532+19C>A c.4197+19C>A (n.4197+19C>A) c.1842+19C>A (n.1842+19C>A) n.4720+19C>A n.4734+19C>A n.4706+19C>A n.4701+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |