| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002389A= | CA1304842275 | SCN1A | c.*2320+83T= (n.*2320+83T=) c.4284+83T= (n.4284+83T=) c.4251+83T= (n.4251+83T=) c.15+83T= (n.15+83T=) c.*1777+83T= (n.*1777+83T=) c.1146+83T= c.4248+83T= (n.4248+83T=) c.4003-2613T= (n.4003-2613T=) c.*3838+83T= (n.*3838+83T=) c.*2227+83T= (n.*2227+83T=) n.6757+83T= c.4200+83T= (n.4200+83T=) n.437+83T= n.176-13224A= c.4281+83T= (n.4281+83T=) n.4532+83T= c.4197+83T= (n.4197+83T=) c.1842+83T= (n.1842+83T=) n.4720+83T= n.4734+83T= n.4706+83T= n.4701+83T= | |
| 2 | g.166002389A>G | CA59769673 | SCN1A | c.*2320+83T>C (n.*2320+83T>C) c.4284+83T>C (n.4284+83T>C) c.4251+83T>C (n.4251+83T>C) c.15+83T>C (n.15+83T>C) c.*1777+83T>C (n.*1777+83T>C) c.1146+83T>C c.4248+83T>C (n.4248+83T>C) c.4003-2613T>C (n.4003-2613T>C) c.*3838+83T>C (n.*3838+83T>C) c.*2227+83T>C (n.*2227+83T>C) n.6757+83T>C c.4200+83T>C (n.4200+83T>C) n.437+83T>C n.176-13224A>G c.4281+83T>C (n.4281+83T>C) n.4532+83T>C c.4197+83T>C (n.4197+83T>C) c.1842+83T>C (n.1842+83T>C) n.4720+83T>C n.4734+83T>C n.4706+83T>C n.4701+83T>C | dbSNP |
| 2 | g.166002390G>A | CA2567645972 | SCN1A | c.*2320+82C>T (n.*2320+82C>T) c.4284+82C>T (n.4284+82C>T) c.4251+82C>T (n.4251+82C>T) c.15+82C>T (n.15+82C>T) c.*1777+82C>T (n.*1777+82C>T) c.1146+82C>T c.4248+82C>T (n.4248+82C>T) c.4003-2614C>T (n.4003-2614C>T) c.*3838+82C>T (n.*3838+82C>T) c.*2227+82C>T (n.*2227+82C>T) n.6757+82C>T c.4200+82C>T (n.4200+82C>T) n.437+82C>T n.176-13223G>A c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) n.4532+82C>T c.4197+82C>T (n.4197+82C>T) c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) n.4720+82C>T n.4734+82C>T n.4706+82C>T n.4701+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002390G>T | CA2661760133 | SCN1A | c.*2320+82C>A (n.*2320+82C>A) c.4284+82C>A (n.4284+82C>A) c.4251+82C>A (n.4251+82C>A) c.15+82C>A (n.15+82C>A) c.*1777+82C>A (n.*1777+82C>A) c.1146+82C>A c.4248+82C>A (n.4248+82C>A) c.4003-2614C>A (n.4003-2614C>A) c.*3838+82C>A (n.*3838+82C>A) c.*2227+82C>A (n.*2227+82C>A) n.6757+82C>A c.4200+82C>A (n.4200+82C>A) n.437+82C>A n.176-13223G>T c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) n.4532+82C>A c.4197+82C>A (n.4197+82C>A) c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) n.4720+82C>A n.4734+82C>A n.4706+82C>A n.4701+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002391G>A | CA760217466 | SCN1A | c.*2320+81C>T (n.*2320+81C>T) c.4284+81C>T (n.4284+81C>T) c.4251+81C>T (n.4251+81C>T) c.15+81C>T (n.15+81C>T) c.*1777+81C>T (n.*1777+81C>T) c.1146+81C>T c.4248+81C>T (n.4248+81C>T) c.4003-2615C>T (n.4003-2615C>T) c.*3838+81C>T (n.*3838+81C>T) c.*2227+81C>T (n.*2227+81C>T) n.6757+81C>T c.4200+81C>T (n.4200+81C>T) n.437+81C>T n.176-13222G>A c.4281+81C>T (n.4281+81C>T) n.4532+81C>T c.4197+81C>T (n.4197+81C>T) c.1842+81C>T (n.1842+81C>T) n.4720+81C>T n.4734+81C>T n.4706+81C>T n.4701+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002391G= | CA1304842277 | SCN1A | c.*2320+81C= (n.*2320+81C=) c.4284+81C= (n.4284+81C=) c.4251+81C= (n.4251+81C=) c.15+81C= (n.15+81C=) c.*1777+81C= (n.*1777+81C=) c.1146+81C= c.4248+81C= (n.4248+81C=) c.4003-2615C= (n.4003-2615C=) c.*3838+81C= (n.*3838+81C=) c.*2227+81C= (n.*2227+81C=) n.6757+81C= c.4200+81C= (n.4200+81C=) n.437+81C= n.176-13222G= c.4281+81C= (n.4281+81C=) n.4532+81C= c.4197+81C= (n.4197+81C=) c.1842+81C= (n.1842+81C=) n.4720+81C= n.4734+81C= n.4706+81C= n.4701+81C= | |
| 2 | g.166002391G>T | CA2507854400 | SCN1A | c.*2320+81C>A (n.*2320+81C>A) c.4284+81C>A (n.4284+81C>A) c.4251+81C>A (n.4251+81C>A) c.15+81C>A (n.15+81C>A) c.*1777+81C>A (n.*1777+81C>A) c.1146+81C>A c.4248+81C>A (n.4248+81C>A) c.4003-2615C>A (n.4003-2615C>A) c.*3838+81C>A (n.*3838+81C>A) c.*2227+81C>A (n.*2227+81C>A) n.6757+81C>A c.4200+81C>A (n.4200+81C>A) n.437+81C>A n.176-13222G>T c.4281+81C>A (n.4281+81C>A) n.4532+81C>A c.4197+81C>A (n.4197+81C>A) c.1842+81C>A (n.1842+81C>A) n.4720+81C>A n.4734+81C>A n.4706+81C>A n.4701+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002392A= | CA1304842278 | SCN1A | c.*2320+80T= (n.*2320+80T=) c.4284+80T= (n.4284+80T=) c.4251+80T= (n.4251+80T=) c.15+80T= (n.15+80T=) c.*1777+80T= (n.*1777+80T=) c.1146+80T= c.4248+80T= (n.4248+80T=) c.4003-2616T= (n.4003-2616T=) c.*3838+80T= (n.*3838+80T=) c.*2227+80T= (n.*2227+80T=) n.6757+80T= c.4200+80T= (n.4200+80T=) n.437+80T= n.176-13221A= c.4281+80T= (n.4281+80T=) n.4532+80T= c.4197+80T= (n.4197+80T=) c.1842+80T= (n.1842+80T=) n.4720+80T= n.4734+80T= n.4706+80T= n.4701+80T= | |
| 2 | g.166002392A>T | CA760217469 | SCN1A | c.*2320+80T>A (n.*2320+80T>A) c.4284+80T>A (n.4284+80T>A) c.4251+80T>A (n.4251+80T>A) c.15+80T>A (n.15+80T>A) c.*1777+80T>A (n.*1777+80T>A) c.1146+80T>A c.4248+80T>A (n.4248+80T>A) c.4003-2616T>A (n.4003-2616T>A) c.*3838+80T>A (n.*3838+80T>A) c.*2227+80T>A (n.*2227+80T>A) n.6757+80T>A c.4200+80T>A (n.4200+80T>A) n.437+80T>A n.176-13221A>T c.4281+80T>A (n.4281+80T>A) n.4532+80T>A c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1842+80T>A (n.1842+80T>A) n.4720+80T>A n.4734+80T>A n.4706+80T>A n.4701+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002395T>A | CA2661760134 | SCN1A | c.*2320+77A>T (n.*2320+77A>T) c.4284+77A>T (n.4284+77A>T) c.4251+77A>T (n.4251+77A>T) c.15+77A>T (n.15+77A>T) c.*1777+77A>T (n.*1777+77A>T) c.1146+77A>T c.4248+77A>T (n.4248+77A>T) c.4003-2619A>T (n.4003-2619A>T) c.*3838+77A>T (n.*3838+77A>T) c.*2227+77A>T (n.*2227+77A>T) n.6757+77A>T c.4200+77A>T (n.4200+77A>T) n.437+77A>T n.176-13218T>A c.4281+77A>T (n.4281+77A>T) n.4532+77A>T c.4197+77A>T (n.4197+77A>T) c.1842+77A>T (n.1842+77A>T) n.4720+77A>T n.4734+77A>T n.4706+77A>T n.4701+77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002395T>C | CA2661760135 | SCN1A | c.*2320+77A>G (n.*2320+77A>G) c.4284+77A>G (n.4284+77A>G) c.4251+77A>G (n.4251+77A>G) c.15+77A>G (n.15+77A>G) c.*1777+77A>G (n.*1777+77A>G) c.1146+77A>G c.4248+77A>G (n.4248+77A>G) c.4003-2619A>G (n.4003-2619A>G) c.*3838+77A>G (n.*3838+77A>G) c.*2227+77A>G (n.*2227+77A>G) n.6757+77A>G c.4200+77A>G (n.4200+77A>G) n.437+77A>G n.176-13218T>C c.4281+77A>G (n.4281+77A>G) n.4532+77A>G c.4197+77A>G (n.4197+77A>G) c.1842+77A>G (n.1842+77A>G) n.4720+77A>G n.4734+77A>G n.4706+77A>G n.4701+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002398del | CA2537400822 | SCN1A | c.*2320+76del (n.*2320+76del) c.4284+76del (n.4284+76del) c.4251+76del (n.4251+76del) c.15+76del (n.15+76del) c.*1777+76del (n.*1777+76del) c.1146+76del c.4248+76del (n.4248+76del) c.4003-2620del (n.4003-2620del) c.*3838+76del (n.*3838+76del) c.*2227+76del (n.*2227+76del) n.6757+76del c.4200+76del (n.4200+76del) n.437+76del n.176-13215del c.4281+76del (n.4281+76del) n.4532+76del c.4197+76del (n.4197+76del) c.1842+76del (n.1842+76del) n.4720+76del n.4734+76del n.4706+76del n.4701+76del | |
| 2 | g.166002397A>G | CA2577144259 | SCN1A | c.*2320+75T>C (n.*2320+75T>C) c.4284+75T>C (n.4284+75T>C) c.4251+75T>C (n.4251+75T>C) c.15+75T>C (n.15+75T>C) c.*1777+75T>C (n.*1777+75T>C) c.1146+75T>C c.4248+75T>C (n.4248+75T>C) c.4003-2621T>C (n.4003-2621T>C) c.*3838+75T>C (n.*3838+75T>C) c.*2227+75T>C (n.*2227+75T>C) n.6757+75T>C c.4200+75T>C (n.4200+75T>C) n.437+75T>C n.176-13216A>G c.4281+75T>C (n.4281+75T>C) n.4532+75T>C c.4197+75T>C (n.4197+75T>C) c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) n.4720+75T>C n.4734+75T>C n.4706+75T>C n.4701+75T>C | |
| 2 | g.166002397A>T | CA2661760136 | SCN1A | c.*2320+75T>A (n.*2320+75T>A) c.4284+75T>A (n.4284+75T>A) c.4251+75T>A (n.4251+75T>A) c.15+75T>A (n.15+75T>A) c.*1777+75T>A (n.*1777+75T>A) c.1146+75T>A c.4248+75T>A (n.4248+75T>A) c.4003-2621T>A (n.4003-2621T>A) c.*3838+75T>A (n.*3838+75T>A) c.*2227+75T>A (n.*2227+75T>A) n.6757+75T>A c.4200+75T>A (n.4200+75T>A) n.437+75T>A n.176-13216A>T c.4281+75T>A (n.4281+75T>A) n.4532+75T>A c.4197+75T>A (n.4197+75T>A) c.1842+75T>A (n.1842+75T>A) n.4720+75T>A n.4734+75T>A n.4706+75T>A n.4701+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002399dup | CA2577144260 | SCN1A | c.*2320+73dup (n.*2320+73dup) c.4284+73dup (n.4284+73dup) c.4251+73dup (n.4251+73dup) c.15+73dup (n.15+73dup) c.*1777+73dup (n.*1777+73dup) c.1146+73dup c.4248+73dup (n.4248+73dup) c.4003-2623dup (n.4003-2623dup) c.*3838+73dup (n.*3838+73dup) c.*2227+73dup (n.*2227+73dup) n.6757+73dup c.4200+73dup (n.4200+73dup) n.437+73dup n.176-13214dup c.4281+73dup (n.4281+73dup) n.4532+73dup c.4197+73dup (n.4197+73dup) c.1842+73dup (n.1842+73dup) n.4720+73dup n.4734+73dup n.4706+73dup n.4701+73dup | |
| 2 | g.166002400A= | CA1304842280 | SCN1A | c.*2320+72T= (n.*2320+72T=) c.4284+72T= (n.4284+72T=) c.4251+72T= (n.4251+72T=) c.15+72T= (n.15+72T=) c.*1777+72T= (n.*1777+72T=) c.1146+72T= c.4248+72T= (n.4248+72T=) c.4003-2624T= (n.4003-2624T=) c.*3838+72T= (n.*3838+72T=) c.*2227+72T= (n.*2227+72T=) n.6757+72T= c.4200+72T= (n.4200+72T=) n.437+72T= n.176-13213A= c.4281+72T= (n.4281+72T=) n.4532+72T= c.4197+72T= (n.4197+72T=) c.1842+72T= (n.1842+72T=) n.4720+72T= n.4734+72T= n.4706+72T= n.4701+72T= | |
| 2 | g.166002400A>C | CA2561250881 | SCN1A | c.*2320+72T>G (n.*2320+72T>G) c.4284+72T>G (n.4284+72T>G) c.4251+72T>G (n.4251+72T>G) c.15+72T>G (n.15+72T>G) c.*1777+72T>G (n.*1777+72T>G) c.1146+72T>G c.4248+72T>G (n.4248+72T>G) c.4003-2624T>G (n.4003-2624T>G) c.*3838+72T>G (n.*3838+72T>G) c.*2227+72T>G (n.*2227+72T>G) n.6757+72T>G c.4200+72T>G (n.4200+72T>G) n.437+72T>G n.176-13213A>C c.4281+72T>G (n.4281+72T>G) n.4532+72T>G c.4197+72T>G (n.4197+72T>G) c.1842+72T>G (n.1842+72T>G) n.4720+72T>G n.4734+72T>G n.4706+72T>G n.4701+72T>G | |
| 2 | g.166002400A>G | CA1304842281 | SCN1A | c.*2320+72T>C (n.*2320+72T>C) c.4284+72T>C (n.4284+72T>C) c.4251+72T>C (n.4251+72T>C) c.15+72T>C (n.15+72T>C) c.*1777+72T>C (n.*1777+72T>C) c.1146+72T>C c.4248+72T>C (n.4248+72T>C) c.4003-2624T>C (n.4003-2624T>C) c.*3838+72T>C (n.*3838+72T>C) c.*2227+72T>C (n.*2227+72T>C) n.6757+72T>C c.4200+72T>C (n.4200+72T>C) n.437+72T>C n.176-13213A>G c.4281+72T>C (n.4281+72T>C) n.4532+72T>C c.4197+72T>C (n.4197+72T>C) c.1842+72T>C (n.1842+72T>C) n.4720+72T>C n.4734+72T>C n.4706+72T>C n.4701+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002401A= | CA1304842282 | SCN1A | c.*2320+71T= (n.*2320+71T=) c.4284+71T= (n.4284+71T=) c.4251+71T= (n.4251+71T=) c.15+71T= (n.15+71T=) c.*1777+71T= (n.*1777+71T=) c.1146+71T= c.4248+71T= (n.4248+71T=) c.4003-2625T= (n.4003-2625T=) c.*3838+71T= (n.*3838+71T=) c.*2227+71T= (n.*2227+71T=) n.6757+71T= c.4200+71T= (n.4200+71T=) n.437+71T= n.176-13212A= c.4281+71T= (n.4281+71T=) n.4532+71T= c.4197+71T= (n.4197+71T=) c.1842+71T= (n.1842+71T=) n.4720+71T= n.4734+71T= n.4706+71T= n.4701+71T= | |
| 2 | g.166002401A>G | CA1038834062 | SCN1A | c.*2320+71T>C (n.*2320+71T>C) c.4284+71T>C (n.4284+71T>C) c.4251+71T>C (n.4251+71T>C) c.15+71T>C (n.15+71T>C) c.*1777+71T>C (n.*1777+71T>C) c.1146+71T>C c.4248+71T>C (n.4248+71T>C) c.4003-2625T>C (n.4003-2625T>C) c.*3838+71T>C (n.*3838+71T>C) c.*2227+71T>C (n.*2227+71T>C) n.6757+71T>C c.4200+71T>C (n.4200+71T>C) n.437+71T>C n.176-13212A>G c.4281+71T>C (n.4281+71T>C) n.4532+71T>C c.4197+71T>C (n.4197+71T>C) c.1842+71T>C (n.1842+71T>C) n.4720+71T>C n.4734+71T>C n.4706+71T>C n.4701+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002402T>C | CA2661760137 | SCN1A | c.*2320+70A>G (n.*2320+70A>G) c.4284+70A>G (n.4284+70A>G) c.4251+70A>G (n.4251+70A>G) c.15+70A>G (n.15+70A>G) c.*1777+70A>G (n.*1777+70A>G) c.1146+70A>G c.4248+70A>G (n.4248+70A>G) c.4003-2626A>G (n.4003-2626A>G) c.*3838+70A>G (n.*3838+70A>G) c.*2227+70A>G (n.*2227+70A>G) n.6757+70A>G c.4200+70A>G (n.4200+70A>G) n.437+70A>G n.176-13211T>C c.4281+70A>G (n.4281+70A>G) n.4532+70A>G c.4197+70A>G (n.4197+70A>G) c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) n.4720+70A>G n.4734+70A>G n.4706+70A>G n.4701+70A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002403A>G | CA2661760138 | SCN1A | c.*2320+69T>C (n.*2320+69T>C) c.4284+69T>C (n.4284+69T>C) c.4251+69T>C (n.4251+69T>C) c.15+69T>C (n.15+69T>C) c.*1777+69T>C (n.*1777+69T>C) c.1146+69T>C c.4248+69T>C (n.4248+69T>C) c.4003-2627T>C (n.4003-2627T>C) c.*3838+69T>C (n.*3838+69T>C) c.*2227+69T>C (n.*2227+69T>C) n.6757+69T>C c.4200+69T>C (n.4200+69T>C) n.437+69T>C n.176-13210A>G c.4281+69T>C (n.4281+69T>C) n.4532+69T>C c.4197+69T>C (n.4197+69T>C) c.1842+69T>C (n.1842+69T>C) n.4720+69T>C n.4734+69T>C n.4706+69T>C n.4701+69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002404G>A | CA1304842284 | SCN1A | c.*2320+68C>T (n.*2320+68C>T) c.4284+68C>T (n.4284+68C>T) c.4251+68C>T (n.4251+68C>T) c.15+68C>T (n.15+68C>T) c.*1777+68C>T (n.*1777+68C>T) c.1146+68C>T c.4248+68C>T (n.4248+68C>T) c.4003-2628C>T (n.4003-2628C>T) c.*3838+68C>T (n.*3838+68C>T) c.*2227+68C>T (n.*2227+68C>T) n.6757+68C>T c.4200+68C>T (n.4200+68C>T) n.437+68C>T n.176-13209G>A c.4281+68C>T (n.4281+68C>T) n.4532+68C>T c.4197+68C>T (n.4197+68C>T) c.1842+68C>T (n.1842+68C>T) n.4720+68C>T n.4734+68C>T n.4706+68C>T n.4701+68C>T | dbSNP |
| 2 | g.166002404G= | CA1304842283 | SCN1A | c.*2320+68C= (n.*2320+68C=) c.4284+68C= (n.4284+68C=) c.4251+68C= (n.4251+68C=) c.15+68C= (n.15+68C=) c.*1777+68C= (n.*1777+68C=) c.1146+68C= c.4248+68C= (n.4248+68C=) c.4003-2628C= (n.4003-2628C=) c.*3838+68C= (n.*3838+68C=) c.*2227+68C= (n.*2227+68C=) n.6757+68C= c.4200+68C= (n.4200+68C=) n.437+68C= n.176-13209G= c.4281+68C= (n.4281+68C=) n.4532+68C= c.4197+68C= (n.4197+68C=) c.1842+68C= (n.1842+68C=) n.4720+68C= n.4734+68C= n.4706+68C= n.4701+68C= | |
| 2 | g.166002404G>T | CA1304842285 | SCN1A | c.*2320+68C>A (n.*2320+68C>A) c.4284+68C>A (n.4284+68C>A) c.4251+68C>A (n.4251+68C>A) c.15+68C>A (n.15+68C>A) c.*1777+68C>A (n.*1777+68C>A) c.1146+68C>A c.4248+68C>A (n.4248+68C>A) c.4003-2628C>A (n.4003-2628C>A) c.*3838+68C>A (n.*3838+68C>A) c.*2227+68C>A (n.*2227+68C>A) n.6757+68C>A c.4200+68C>A (n.4200+68C>A) n.437+68C>A n.176-13209G>T c.4281+68C>A (n.4281+68C>A) n.4532+68C>A c.4197+68C>A (n.4197+68C>A) c.1842+68C>A (n.1842+68C>A) n.4720+68C>A n.4734+68C>A n.4706+68C>A n.4701+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002405A>C | CA2539571207 | SCN1A | c.*2320+67T>G (n.*2320+67T>G) c.4284+67T>G (n.4284+67T>G) c.4251+67T>G (n.4251+67T>G) c.15+67T>G (n.15+67T>G) c.*1777+67T>G (n.*1777+67T>G) c.1146+67T>G c.4248+67T>G (n.4248+67T>G) c.4003-2629T>G (n.4003-2629T>G) c.*3838+67T>G (n.*3838+67T>G) c.*2227+67T>G (n.*2227+67T>G) n.6757+67T>G c.4200+67T>G (n.4200+67T>G) n.437+67T>G n.176-13208A>C c.4281+67T>G (n.4281+67T>G) n.4532+67T>G c.4197+67T>G (n.4197+67T>G) c.1842+67T>G (n.1842+67T>G) n.4720+67T>G n.4734+67T>G n.4706+67T>G n.4701+67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002405A>T | CA2661760139 | SCN1A | c.*2320+67T>A (n.*2320+67T>A) c.4284+67T>A (n.4284+67T>A) c.4251+67T>A (n.4251+67T>A) c.15+67T>A (n.15+67T>A) c.*1777+67T>A (n.*1777+67T>A) c.1146+67T>A c.4248+67T>A (n.4248+67T>A) c.4003-2629T>A (n.4003-2629T>A) c.*3838+67T>A (n.*3838+67T>A) c.*2227+67T>A (n.*2227+67T>A) n.6757+67T>A c.4200+67T>A (n.4200+67T>A) n.437+67T>A n.176-13208A>T c.4281+67T>A (n.4281+67T>A) n.4532+67T>A c.4197+67T>A (n.4197+67T>A) c.1842+67T>A (n.1842+67T>A) n.4720+67T>A n.4734+67T>A n.4706+67T>A n.4701+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002406T>C | CA2661760140 | SCN1A | c.*2320+66A>G (n.*2320+66A>G) c.4284+66A>G (n.4284+66A>G) c.4251+66A>G (n.4251+66A>G) c.15+66A>G (n.15+66A>G) c.*1777+66A>G (n.*1777+66A>G) c.1146+66A>G c.4248+66A>G (n.4248+66A>G) c.4003-2630A>G (n.4003-2630A>G) c.*3838+66A>G (n.*3838+66A>G) c.*2227+66A>G (n.*2227+66A>G) n.6757+66A>G c.4200+66A>G (n.4200+66A>G) n.437+66A>G n.176-13207T>C c.4281+66A>G (n.4281+66A>G) n.4532+66A>G c.4197+66A>G (n.4197+66A>G) c.1842+66A>G (n.1842+66A>G) n.4720+66A>G n.4734+66A>G n.4706+66A>G n.4701+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002407G>A | CA2557220535 | SCN1A | c.*2320+65C>T (n.*2320+65C>T) c.4284+65C>T (n.4284+65C>T) c.4251+65C>T (n.4251+65C>T) c.15+65C>T (n.15+65C>T) c.*1777+65C>T (n.*1777+65C>T) c.1146+65C>T c.4248+65C>T (n.4248+65C>T) c.4003-2631C>T (n.4003-2631C>T) c.*3838+65C>T (n.*3838+65C>T) c.*2227+65C>T (n.*2227+65C>T) n.6757+65C>T c.4200+65C>T (n.4200+65C>T) n.437+65C>T n.176-13206G>A c.4281+65C>T (n.4281+65C>T) n.4532+65C>T c.4197+65C>T (n.4197+65C>T) c.1842+65C>T (n.1842+65C>T) n.4720+65C>T n.4734+65C>T n.4706+65C>T n.4701+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002408T>C | CA2508144977 | SCN1A | c.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G) c.4284+64A>G (n.4284+64A>G) c.4251+64A>G (n.4251+64A>G) c.15+64A>G (n.15+64A>G) c.*1777+64A>G (n.*1777+64A>G) c.1146+64A>G c.4248+64A>G (n.4248+64A>G) c.4003-2632A>G (n.4003-2632A>G) c.*3838+64A>G (n.*3838+64A>G) c.*2227+64A>G (n.*2227+64A>G) n.6757+64A>G c.4200+64A>G (n.4200+64A>G) n.437+64A>G n.176-13205T>C c.4281+64A>G (n.4281+64A>G) n.4532+64A>G c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1842+64A>G (n.1842+64A>G) n.4720+64A>G n.4734+64A>G n.4706+64A>G n.4701+64A>G | |
| 2 | g.166002410T>C | CA2661760141 | SCN1A | c.*2320+62A>G (n.*2320+62A>G) c.4284+62A>G (n.4284+62A>G) c.4251+62A>G (n.4251+62A>G) c.15+62A>G (n.15+62A>G) c.*1777+62A>G (n.*1777+62A>G) c.1146+62A>G c.4248+62A>G (n.4248+62A>G) c.4003-2634A>G (n.4003-2634A>G) c.*3838+62A>G (n.*3838+62A>G) c.*2227+62A>G (n.*2227+62A>G) n.6757+62A>G c.4200+62A>G (n.4200+62A>G) n.437+62A>G n.176-13203T>C c.4281+62A>G (n.4281+62A>G) n.4532+62A>G c.4197+62A>G (n.4197+62A>G) c.1842+62A>G (n.1842+62A>G) n.4720+62A>G n.4734+62A>G n.4706+62A>G n.4701+62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002411G>T | CA2577144261 | SCN1A | c.*2320+61C>A (n.*2320+61C>A) c.4284+61C>A (n.4284+61C>A) c.4251+61C>A (n.4251+61C>A) c.15+61C>A (n.15+61C>A) c.*1777+61C>A (n.*1777+61C>A) c.1146+61C>A c.4248+61C>A (n.4248+61C>A) c.4003-2635C>A (n.4003-2635C>A) c.*3838+61C>A (n.*3838+61C>A) c.*2227+61C>A (n.*2227+61C>A) n.6757+61C>A c.4200+61C>A (n.4200+61C>A) n.437+61C>A n.176-13202G>T c.4281+61C>A (n.4281+61C>A) n.4532+61C>A c.4197+61C>A (n.4197+61C>A) c.1842+61C>A (n.1842+61C>A) n.4720+61C>A n.4734+61C>A n.4706+61C>A n.4701+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002413C>A | CA2661760143 | SCN1A | c.*2320+59G>T (n.*2320+59G>T) c.4284+59G>T (n.4284+59G>T) c.4251+59G>T (n.4251+59G>T) c.15+59G>T (n.15+59G>T) c.*1777+59G>T (n.*1777+59G>T) c.1146+59G>T c.4248+59G>T (n.4248+59G>T) c.4003-2637G>T (n.4003-2637G>T) c.*3838+59G>T (n.*3838+59G>T) c.*2227+59G>T (n.*2227+59G>T) n.6757+59G>T c.4200+59G>T (n.4200+59G>T) n.437+59G>T n.176-13200C>A c.4281+59G>T (n.4281+59G>T) n.4532+59G>T c.4197+59G>T (n.4197+59G>T) c.1842+59G>T (n.1842+59G>T) n.4720+59G>T n.4734+59G>T n.4706+59G>T n.4701+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002413C>T | CA2661760142 | SCN1A | c.*2320+59G>A (n.*2320+59G>A) c.4284+59G>A (n.4284+59G>A) c.4251+59G>A (n.4251+59G>A) c.15+59G>A (n.15+59G>A) c.*1777+59G>A (n.*1777+59G>A) c.1146+59G>A c.4248+59G>A (n.4248+59G>A) c.4003-2637G>A (n.4003-2637G>A) c.*3838+59G>A (n.*3838+59G>A) c.*2227+59G>A (n.*2227+59G>A) n.6757+59G>A c.4200+59G>A (n.4200+59G>A) n.437+59G>A n.176-13200C>T c.4281+59G>A (n.4281+59G>A) n.4532+59G>A c.4197+59G>A (n.4197+59G>A) c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) n.4720+59G>A n.4734+59G>A n.4706+59G>A n.4701+59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002413_166002416delinsCATT | CA1304842288 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+59delinsAATG (n.*2320+56_*2320+59delinsAATG) c.4284+56_4284+59delinsAATG (n.4284+56_4284+59delinsAATG) c.4251+56_4251+59delinsAATG (n.4251+56_4251+59delinsAATG) c.15+56_15+59delinsAATG (n.15+56_15+59delinsAATG) c.*1777+56_*1777+59delinsAATG (n.*1777+56_*1777+59delinsAATG) c.1146+56_1146+59delinsAATG c.4248+56_4248+59delinsAATG (n.4248+56_4248+59delinsAATG) c.4003-2640_4003-2637delinsAATG (n.4003-2640_4003-2637delinsAATG) c.*3838+56_*3838+59delinsAATG (n.*3838+56_*3838+59delinsAATG) c.*2227+56_*2227+59delinsAATG (n.*2227+56_*2227+59delinsAATG) n.6757+56_6757+59delinsAATG c.4200+56_4200+59delinsAATG (n.4200+56_4200+59delinsAATG) n.437+56_437+59delinsAATG n.176-13200_176-13197delinsCATT c.4281+56_4281+59delinsAATG (n.4281+56_4281+59delinsAATG) n.4532+56_4532+59delinsAATG c.4197+56_4197+59delinsAATG (n.4197+56_4197+59delinsAATG) c.1842+56_1842+59delinsAATG (n.1842+56_1842+59delinsAATG) n.4720+56_4720+59delinsAATG n.4734+56_4734+59delinsAATG n.4706+56_4706+59delinsAATG n.4701+56_4701+59delinsAATG | |
| 2 | g.166002414A= | CA1304842293 | SCN1A | c.*2320+58T= (n.*2320+58T=) c.4284+58T= (n.4284+58T=) c.4251+58T= (n.4251+58T=) c.15+58T= (n.15+58T=) c.*1777+58T= (n.*1777+58T=) c.1146+58T= c.4248+58T= (n.4248+58T=) c.4003-2638T= (n.4003-2638T=) c.*3838+58T= (n.*3838+58T=) c.*2227+58T= (n.*2227+58T=) n.6757+58T= c.4200+58T= (n.4200+58T=) n.437+58T= n.176-13199A= c.4281+58T= (n.4281+58T=) n.4532+58T= c.4197+58T= (n.4197+58T=) c.1842+58T= (n.1842+58T=) n.4720+58T= n.4734+58T= n.4706+58T= n.4701+58T= | |
| 2 | g.166002414A>T | CA59769676 | SCN1A | c.*2320+58T>A (n.*2320+58T>A) c.4284+58T>A (n.4284+58T>A) c.4251+58T>A (n.4251+58T>A) c.15+58T>A (n.15+58T>A) c.*1777+58T>A (n.*1777+58T>A) c.1146+58T>A c.4248+58T>A (n.4248+58T>A) c.4003-2638T>A (n.4003-2638T>A) c.*3838+58T>A (n.*3838+58T>A) c.*2227+58T>A (n.*2227+58T>A) n.6757+58T>A c.4200+58T>A (n.4200+58T>A) n.437+58T>A n.176-13199A>T c.4281+58T>A (n.4281+58T>A) n.4532+58T>A c.4197+58T>A (n.4197+58T>A) c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) n.4720+58T>A n.4734+58T>A n.4706+58T>A n.4701+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002417_166002419del | CA537133856 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+58del (n.*2320+56_*2320+58del) c.4284+56_4284+58del (n.4284+56_4284+58del) c.4251+56_4251+58del (n.4251+56_4251+58del) c.15+56_15+58del (n.15+56_15+58del) c.*1777+56_*1777+58del (n.*1777+56_*1777+58del) c.1146+56_1146+58del c.4248+56_4248+58del (n.4248+56_4248+58del) c.4003-2640_4003-2638del (n.4003-2640_4003-2638del) c.*3838+56_*3838+58del (n.*3838+56_*3838+58del) c.*2227+56_*2227+58del (n.*2227+56_*2227+58del) n.6757+56_6757+58del c.4200+56_4200+58del (n.4200+56_4200+58del) n.437+56_437+58del n.176-13196_176-13194del c.4281+56_4281+58del (n.4281+56_4281+58del) n.4532+56_4532+58del c.4197+56_4197+58del (n.4197+56_4197+58del) c.1842+56_1842+58del (n.1842+56_1842+58del) n.4720+56_4720+58del n.4734+56_4734+58del n.4706+56_4706+58del n.4701+56_4701+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002420_166002430del | CA2661760144 | SCN1A | c.*2320+48_*2320+58del (n.*2320+48_*2320+58del) c.4284+48_4284+58del (n.4284+48_4284+58del) c.4251+48_4251+58del (n.4251+48_4251+58del) c.15+48_15+58del (n.15+48_15+58del) c.*1777+48_*1777+58del (n.*1777+48_*1777+58del) c.1146+48_1146+58del c.4248+48_4248+58del (n.4248+48_4248+58del) c.4003-2648_4003-2638del (n.4003-2648_4003-2638del) c.*3838+48_*3838+58del (n.*3838+48_*3838+58del) c.*2227+48_*2227+58del (n.*2227+48_*2227+58del) n.6757+48_6757+58del c.4200+48_4200+58del (n.4200+48_4200+58del) n.437+48_437+58del n.176-13193_176-13183del c.4281+48_4281+58del (n.4281+48_4281+58del) n.4532+48_4532+58del c.4197+48_4197+58del (n.4197+48_4197+58del) c.1842+48_1842+58del (n.1842+48_1842+58del) n.4720+48_4720+58del n.4734+48_4734+58del n.4706+48_4706+58del n.4701+48_4701+58del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002415T>C | CA1304842297 | SCN1A | c.*2320+57A>G (n.*2320+57A>G) c.4284+57A>G (n.4284+57A>G) c.4251+57A>G (n.4251+57A>G) c.15+57A>G (n.15+57A>G) c.*1777+57A>G (n.*1777+57A>G) c.1146+57A>G c.4248+57A>G (n.4248+57A>G) c.4003-2639A>G (n.4003-2639A>G) c.*3838+57A>G (n.*3838+57A>G) c.*2227+57A>G (n.*2227+57A>G) n.6757+57A>G c.4200+57A>G (n.4200+57A>G) n.437+57A>G n.176-13198T>C c.4281+57A>G (n.4281+57A>G) n.4532+57A>G c.4197+57A>G (n.4197+57A>G) c.1842+57A>G (n.1842+57A>G) n.4720+57A>G n.4734+57A>G n.4706+57A>G n.4701+57A>G | dbSNP |
| 2 | g.166002415T= | CA1304842296 | SCN1A | c.*2320+57A= (n.*2320+57A=) c.4284+57A= (n.4284+57A=) c.4251+57A= (n.4251+57A=) c.15+57A= (n.15+57A=) c.*1777+57A= (n.*1777+57A=) c.1146+57A= c.4248+57A= (n.4248+57A=) c.4003-2639A= (n.4003-2639A=) c.*3838+57A= (n.*3838+57A=) c.*2227+57A= (n.*2227+57A=) n.6757+57A= c.4200+57A= (n.4200+57A=) n.437+57A= n.176-13198T= c.4281+57A= (n.4281+57A=) n.4532+57A= c.4197+57A= (n.4197+57A=) c.1842+57A= (n.1842+57A=) n.4720+57A= n.4734+57A= n.4706+57A= n.4701+57A= | |
| 2 | g.166002416T>C | CA2661760145 | SCN1A | c.*2320+56A>G (n.*2320+56A>G) c.4284+56A>G (n.4284+56A>G) c.4251+56A>G (n.4251+56A>G) c.15+56A>G (n.15+56A>G) c.*1777+56A>G (n.*1777+56A>G) c.1146+56A>G c.4248+56A>G (n.4248+56A>G) c.4003-2640A>G (n.4003-2640A>G) c.*3838+56A>G (n.*3838+56A>G) c.*2227+56A>G (n.*2227+56A>G) n.6757+56A>G c.4200+56A>G (n.4200+56A>G) n.437+56A>G n.176-13197T>C c.4281+56A>G (n.4281+56A>G) n.4532+56A>G c.4197+56A>G (n.4197+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) n.4720+56A>G n.4734+56A>G n.4706+56A>G n.4701+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002418T>C | CA2533210250 | SCN1A | c.*2320+54A>G (n.*2320+54A>G) c.4284+54A>G (n.4284+54A>G) c.4251+54A>G (n.4251+54A>G) c.15+54A>G (n.15+54A>G) c.*1777+54A>G (n.*1777+54A>G) c.1146+54A>G c.4248+54A>G (n.4248+54A>G) c.4003-2642A>G (n.4003-2642A>G) c.*3838+54A>G (n.*3838+54A>G) c.*2227+54A>G (n.*2227+54A>G) n.6757+54A>G c.4200+54A>G (n.4200+54A>G) n.437+54A>G n.176-13195T>C c.4281+54A>G (n.4281+54A>G) n.4532+54A>G c.4197+54A>G (n.4197+54A>G) c.1842+54A>G (n.1842+54A>G) n.4720+54A>G n.4734+54A>G n.4706+54A>G n.4701+54A>G | |
| 2 | g.166002419_166002422delinsTTTG | CA1304842299 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+53delinsCAAA (n.*2320+50_*2320+53delinsCAAA) c.4284+50_4284+53delinsCAAA (n.4284+50_4284+53delinsCAAA) c.4251+50_4251+53delinsCAAA (n.4251+50_4251+53delinsCAAA) c.15+50_15+53delinsCAAA (n.15+50_15+53delinsCAAA) c.*1777+50_*1777+53delinsCAAA (n.*1777+50_*1777+53delinsCAAA) c.1146+50_1146+53delinsCAAA c.4248+50_4248+53delinsCAAA (n.4248+50_4248+53delinsCAAA) c.4003-2646_4003-2643delinsCAAA (n.4003-2646_4003-2643delinsCAAA) c.*3838+50_*3838+53delinsCAAA (n.*3838+50_*3838+53delinsCAAA) c.*2227+50_*2227+53delinsCAAA (n.*2227+50_*2227+53delinsCAAA) n.6757+50_6757+53delinsCAAA c.4200+50_4200+53delinsCAAA (n.4200+50_4200+53delinsCAAA) n.437+50_437+53delinsCAAA n.176-13194_176-13191delinsTTTG c.4281+50_4281+53delinsCAAA (n.4281+50_4281+53delinsCAAA) n.4532+50_4532+53delinsCAAA c.4197+50_4197+53delinsCAAA (n.4197+50_4197+53delinsCAAA) c.1842+50_1842+53delinsCAAA (n.1842+50_1842+53delinsCAAA) n.4720+50_4720+53delinsCAAA n.4734+50_4734+53delinsCAAA n.4706+50_4706+53delinsCAAA n.4701+50_4701+53delinsCAAA | |
| 2 | g.166002422_166002424del | CA537133859 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+52del (n.*2320+50_*2320+52del) c.4284+50_4284+52del (n.4284+50_4284+52del) c.4251+50_4251+52del (n.4251+50_4251+52del) c.15+50_15+52del (n.15+50_15+52del) c.*1777+50_*1777+52del (n.*1777+50_*1777+52del) c.1146+50_1146+52del c.4248+50_4248+52del (n.4248+50_4248+52del) c.4003-2646_4003-2644del (n.4003-2646_4003-2644del) c.*3838+50_*3838+52del (n.*3838+50_*3838+52del) c.*2227+50_*2227+52del (n.*2227+50_*2227+52del) n.6757+50_6757+52del c.4200+50_4200+52del (n.4200+50_4200+52del) n.437+50_437+52del n.176-13191_176-13189del c.4281+50_4281+52del (n.4281+50_4281+52del) n.4532+50_4532+52del c.4197+50_4197+52del (n.4197+50_4197+52del) c.1842+50_1842+52del (n.1842+50_1842+52del) n.4720+50_4720+52del n.4734+50_4734+52del n.4706+50_4706+52del n.4701+50_4701+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002421T>A | CA2577144262 | SCN1A | c.*2320+51A>T (n.*2320+51A>T) c.4284+51A>T (n.4284+51A>T) c.4251+51A>T (n.4251+51A>T) c.15+51A>T (n.15+51A>T) c.*1777+51A>T (n.*1777+51A>T) c.1146+51A>T c.4248+51A>T (n.4248+51A>T) c.4003-2645A>T (n.4003-2645A>T) c.*3838+51A>T (n.*3838+51A>T) c.*2227+51A>T (n.*2227+51A>T) n.6757+51A>T c.4200+51A>T (n.4200+51A>T) n.437+51A>T n.176-13192T>A c.4281+51A>T (n.4281+51A>T) n.4532+51A>T c.4197+51A>T (n.4197+51A>T) c.1842+51A>T (n.1842+51A>T) n.4720+51A>T n.4734+51A>T n.4706+51A>T n.4701+51A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002422G>A | CA59769684 | SCN1A | c.*2320+50C>T (n.*2320+50C>T) c.4284+50C>T (n.4284+50C>T) c.4251+50C>T (n.4251+50C>T) c.15+50C>T (n.15+50C>T) c.*1777+50C>T (n.*1777+50C>T) c.1146+50C>T c.4248+50C>T (n.4248+50C>T) c.4003-2646C>T (n.4003-2646C>T) c.*3838+50C>T (n.*3838+50C>T) c.*2227+50C>T (n.*2227+50C>T) n.6757+50C>T c.4200+50C>T (n.4200+50C>T) n.437+50C>T n.176-13191G>A c.4281+50C>T (n.4281+50C>T) n.4532+50C>T c.4197+50C>T (n.4197+50C>T) c.1842+50C>T (n.1842+50C>T) n.4720+50C>T n.4734+50C>T n.4706+50C>T n.4701+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002422G= | CA1304842303 | SCN1A | c.*2320+50C= (n.*2320+50C=) c.4284+50C= (n.4284+50C=) c.4251+50C= (n.4251+50C=) c.15+50C= (n.15+50C=) c.*1777+50C= (n.*1777+50C=) c.1146+50C= c.4248+50C= (n.4248+50C=) c.4003-2646C= (n.4003-2646C=) c.*3838+50C= (n.*3838+50C=) c.*2227+50C= (n.*2227+50C=) n.6757+50C= c.4200+50C= (n.4200+50C=) n.437+50C= n.176-13191G= c.4281+50C= (n.4281+50C=) n.4532+50C= c.4197+50C= (n.4197+50C=) c.1842+50C= (n.1842+50C=) n.4720+50C= n.4734+50C= n.4706+50C= n.4701+50C= | |
| 2 | g.166002422G>T | CA2661760146 | SCN1A | c.*2320+50C>A (n.*2320+50C>A) c.4284+50C>A (n.4284+50C>A) c.4251+50C>A (n.4251+50C>A) c.15+50C>A (n.15+50C>A) c.*1777+50C>A (n.*1777+50C>A) c.1146+50C>A c.4248+50C>A (n.4248+50C>A) c.4003-2646C>A (n.4003-2646C>A) c.*3838+50C>A (n.*3838+50C>A) c.*2227+50C>A (n.*2227+50C>A) n.6757+50C>A c.4200+50C>A (n.4200+50C>A) n.437+50C>A n.176-13191G>T c.4281+50C>A (n.4281+50C>A) n.4532+50C>A c.4197+50C>A (n.4197+50C>A) c.1842+50C>A (n.1842+50C>A) n.4720+50C>A n.4734+50C>A n.4706+50C>A n.4701+50C>A | gnomAD v4 |