UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002310G>C | CA760217426 | SCN1A | c.*2320+162C>G (n.*2320+162C>G) c.4284+162C>G (n.4284+162C>G) c.4251+162C>G (n.4251+162C>G) c.15+162C>G (n.15+162C>G) c.*1777+162C>G (n.*1777+162C>G) c.1146+162C>G c.4248+162C>G (n.4248+162C>G) c.4003-2534C>G (n.4003-2534C>G) c.*3838+162C>G (n.*3838+162C>G) c.*2227+162C>G (n.*2227+162C>G) n.6757+162C>G c.4200+162C>G (n.4200+162C>G) n.437+162C>G n.176-13303G>C c.4281+162C>G (n.4281+162C>G) n.4532+162C>G c.4197+162C>G (n.4197+162C>G) c.1842+162C>G (n.1842+162C>G) n.4720+162C>G n.4734+162C>G n.4706+162C>G n.4701+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002310G= | CA1304842233 | SCN1A | c.*2320+162C= (n.*2320+162C=) c.4284+162C= (n.4284+162C=) c.4251+162C= (n.4251+162C=) c.15+162C= (n.15+162C=) c.*1777+162C= (n.*1777+162C=) c.1146+162C= c.4248+162C= (n.4248+162C=) c.4003-2534C= (n.4003-2534C=) c.*3838+162C= (n.*3838+162C=) c.*2227+162C= (n.*2227+162C=) n.6757+162C= c.4200+162C= (n.4200+162C=) n.437+162C= n.176-13303G= c.4281+162C= (n.4281+162C=) n.4532+162C= c.4197+162C= (n.4197+162C=) c.1842+162C= (n.1842+162C=) n.4720+162C= n.4734+162C= n.4706+162C= n.4701+162C= | |
| 2 | g.166002315C= | CA1304842234 | SCN1A | c.*2320+157G= (n.*2320+157G=) c.4284+157G= (n.4284+157G=) c.4251+157G= (n.4251+157G=) c.15+157G= (n.15+157G=) c.*1777+157G= (n.*1777+157G=) c.1146+157G= c.4248+157G= (n.4248+157G=) c.4003-2539G= (n.4003-2539G=) c.*3838+157G= (n.*3838+157G=) c.*2227+157G= (n.*2227+157G=) n.6757+157G= c.4200+157G= (n.4200+157G=) n.437+157G= n.176-13298C= c.4281+157G= (n.4281+157G=) n.4532+157G= c.4197+157G= (n.4197+157G=) c.1842+157G= (n.1842+157G=) n.4720+157G= n.4734+157G= n.4706+157G= n.4701+157G= | |
| 2 | g.166002315C>T | CA1038834035 | SCN1A | c.*2320+157G>A (n.*2320+157G>A) c.4284+157G>A (n.4284+157G>A) c.4251+157G>A (n.4251+157G>A) c.15+157G>A (n.15+157G>A) c.*1777+157G>A (n.*1777+157G>A) c.1146+157G>A c.4248+157G>A (n.4248+157G>A) c.4003-2539G>A (n.4003-2539G>A) c.*3838+157G>A (n.*3838+157G>A) c.*2227+157G>A (n.*2227+157G>A) n.6757+157G>A c.4200+157G>A (n.4200+157G>A) n.437+157G>A n.176-13298C>T c.4281+157G>A (n.4281+157G>A) n.4532+157G>A c.4197+157G>A (n.4197+157G>A) c.1842+157G>A (n.1842+157G>A) n.4720+157G>A n.4734+157G>A n.4706+157G>A n.4701+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002318C>T | CA2753025771 | SCN1A | c.*2320+154G>A (n.*2320+154G>A) c.4284+154G>A (n.4284+154G>A) c.4251+154G>A (n.4251+154G>A) c.15+154G>A (n.15+154G>A) c.*1777+154G>A (n.*1777+154G>A) c.1146+154G>A c.4248+154G>A (n.4248+154G>A) c.4003-2542G>A (n.4003-2542G>A) c.*3838+154G>A (n.*3838+154G>A) c.*2227+154G>A (n.*2227+154G>A) n.6757+154G>A c.4200+154G>A (n.4200+154G>A) n.437+154G>A n.176-13295C>T c.4281+154G>A (n.4281+154G>A) n.4532+154G>A c.4197+154G>A (n.4197+154G>A) c.1842+154G>A (n.1842+154G>A) n.4720+154G>A n.4734+154G>A n.4706+154G>A n.4701+154G>A | |
| 2 | g.166002320A= | CA1304842235 | SCN1A | c.*2320+152T= (n.*2320+152T=) c.4284+152T= (n.4284+152T=) c.4251+152T= (n.4251+152T=) c.15+152T= (n.15+152T=) c.*1777+152T= (n.*1777+152T=) c.1146+152T= c.4248+152T= (n.4248+152T=) c.4003-2544T= (n.4003-2544T=) c.*3838+152T= (n.*3838+152T=) c.*2227+152T= (n.*2227+152T=) n.6757+152T= c.4200+152T= (n.4200+152T=) n.437+152T= n.176-13293A= c.4281+152T= (n.4281+152T=) n.4532+152T= c.4197+152T= (n.4197+152T=) c.1842+152T= (n.1842+152T=) n.4720+152T= n.4734+152T= n.4706+152T= n.4701+152T= | |
| 2 | g.166002320A>G | CA760217437 | SCN1A | c.*2320+152T>C (n.*2320+152T>C) c.4284+152T>C (n.4284+152T>C) c.4251+152T>C (n.4251+152T>C) c.15+152T>C (n.15+152T>C) c.*1777+152T>C (n.*1777+152T>C) c.1146+152T>C c.4248+152T>C (n.4248+152T>C) c.4003-2544T>C (n.4003-2544T>C) c.*3838+152T>C (n.*3838+152T>C) c.*2227+152T>C (n.*2227+152T>C) n.6757+152T>C c.4200+152T>C (n.4200+152T>C) n.437+152T>C n.176-13293A>G c.4281+152T>C (n.4281+152T>C) n.4532+152T>C c.4197+152T>C (n.4197+152T>C) c.1842+152T>C (n.1842+152T>C) n.4720+152T>C n.4734+152T>C n.4706+152T>C n.4701+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002320A>T | CA2661760108 | SCN1A | c.*2320+152T>A (n.*2320+152T>A) c.4284+152T>A (n.4284+152T>A) c.4251+152T>A (n.4251+152T>A) c.15+152T>A (n.15+152T>A) c.*1777+152T>A (n.*1777+152T>A) c.1146+152T>A c.4248+152T>A (n.4248+152T>A) c.4003-2544T>A (n.4003-2544T>A) c.*3838+152T>A (n.*3838+152T>A) c.*2227+152T>A (n.*2227+152T>A) n.6757+152T>A c.4200+152T>A (n.4200+152T>A) n.437+152T>A n.176-13293A>T c.4281+152T>A (n.4281+152T>A) n.4532+152T>A c.4197+152T>A (n.4197+152T>A) c.1842+152T>A (n.1842+152T>A) n.4720+152T>A n.4734+152T>A n.4706+152T>A n.4701+152T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002323T>C | CA2661760109 | SCN1A | c.*2320+149A>G (n.*2320+149A>G) c.4284+149A>G (n.4284+149A>G) c.4251+149A>G (n.4251+149A>G) c.15+149A>G (n.15+149A>G) c.*1777+149A>G (n.*1777+149A>G) c.1146+149A>G c.4248+149A>G (n.4248+149A>G) c.4003-2547A>G (n.4003-2547A>G) c.*3838+149A>G (n.*3838+149A>G) c.*2227+149A>G (n.*2227+149A>G) n.6757+149A>G c.4200+149A>G (n.4200+149A>G) n.437+149A>G n.176-13290T>C c.4281+149A>G (n.4281+149A>G) n.4532+149A>G c.4197+149A>G (n.4197+149A>G) c.1842+149A>G (n.1842+149A>G) n.4720+149A>G n.4734+149A>G n.4706+149A>G n.4701+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002324G>T | CA2661760111 | SCN1A | c.*2320+148C>A (n.*2320+148C>A) c.4284+148C>A (n.4284+148C>A) c.4251+148C>A (n.4251+148C>A) c.15+148C>A (n.15+148C>A) c.*1777+148C>A (n.*1777+148C>A) c.1146+148C>A c.4248+148C>A (n.4248+148C>A) c.4003-2548C>A (n.4003-2548C>A) c.*3838+148C>A (n.*3838+148C>A) c.*2227+148C>A (n.*2227+148C>A) n.6757+148C>A c.4200+148C>A (n.4200+148C>A) n.437+148C>A n.176-13289G>T c.4281+148C>A (n.4281+148C>A) n.4532+148C>A c.4197+148C>A (n.4197+148C>A) c.1842+148C>A (n.1842+148C>A) n.4720+148C>A n.4734+148C>A n.4706+148C>A n.4701+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002326del | CA2661760110 | SCN1A | c.*2320+148del (n.*2320+148del) c.4284+148del (n.4284+148del) c.4251+148del (n.4251+148del) c.15+148del (n.15+148del) c.*1777+148del (n.*1777+148del) c.1146+148del c.4248+148del (n.4248+148del) c.4003-2548del (n.4003-2548del) c.*3838+148del (n.*3838+148del) c.*2227+148del (n.*2227+148del) n.6757+148del c.4200+148del (n.4200+148del) n.437+148del n.176-13287del c.4281+148del (n.4281+148del) n.4532+148del c.4197+148del (n.4197+148del) c.1842+148del (n.1842+148del) n.4720+148del n.4734+148del n.4706+148del n.4701+148del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002325G= | CA1304842236 | SCN1A | c.*2320+147C= (n.*2320+147C=) c.4284+147C= (n.4284+147C=) c.4251+147C= (n.4251+147C=) c.15+147C= (n.15+147C=) c.*1777+147C= (n.*1777+147C=) c.1146+147C= c.4248+147C= (n.4248+147C=) c.4003-2549C= (n.4003-2549C=) c.*3838+147C= (n.*3838+147C=) c.*2227+147C= (n.*2227+147C=) n.6757+147C= c.4200+147C= (n.4200+147C=) n.437+147C= n.176-13288G= c.4281+147C= (n.4281+147C=) n.4532+147C= c.4197+147C= (n.4197+147C=) c.1842+147C= (n.1842+147C=) n.4720+147C= n.4734+147C= n.4706+147C= n.4701+147C= | |
| 2 | g.166002325G>T | CA1038834055 | SCN1A | c.*2320+147C>A (n.*2320+147C>A) c.4284+147C>A (n.4284+147C>A) c.4251+147C>A (n.4251+147C>A) c.15+147C>A (n.15+147C>A) c.*1777+147C>A (n.*1777+147C>A) c.1146+147C>A c.4248+147C>A (n.4248+147C>A) c.4003-2549C>A (n.4003-2549C>A) c.*3838+147C>A (n.*3838+147C>A) c.*2227+147C>A (n.*2227+147C>A) n.6757+147C>A c.4200+147C>A (n.4200+147C>A) n.437+147C>A n.176-13288G>T c.4281+147C>A (n.4281+147C>A) n.4532+147C>A c.4197+147C>A (n.4197+147C>A) c.1842+147C>A (n.1842+147C>A) n.4720+147C>A n.4734+147C>A n.4706+147C>A n.4701+147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002326G>T | CA2661760112 | SCN1A | c.*2320+146C>A (n.*2320+146C>A) c.4284+146C>A (n.4284+146C>A) c.4251+146C>A (n.4251+146C>A) c.15+146C>A (n.15+146C>A) c.*1777+146C>A (n.*1777+146C>A) c.1146+146C>A c.4248+146C>A (n.4248+146C>A) c.4003-2550C>A (n.4003-2550C>A) c.*3838+146C>A (n.*3838+146C>A) c.*2227+146C>A (n.*2227+146C>A) n.6757+146C>A c.4200+146C>A (n.4200+146C>A) n.437+146C>A n.176-13287G>T c.4281+146C>A (n.4281+146C>A) n.4532+146C>A c.4197+146C>A (n.4197+146C>A) c.1842+146C>A (n.1842+146C>A) n.4720+146C>A n.4734+146C>A n.4706+146C>A n.4701+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002327C>T | CA2661760113 | SCN1A | c.*2320+145G>A (n.*2320+145G>A) c.4284+145G>A (n.4284+145G>A) c.4251+145G>A (n.4251+145G>A) c.15+145G>A (n.15+145G>A) c.*1777+145G>A (n.*1777+145G>A) c.1146+145G>A c.4248+145G>A (n.4248+145G>A) c.4003-2551G>A (n.4003-2551G>A) c.*3838+145G>A (n.*3838+145G>A) c.*2227+145G>A (n.*2227+145G>A) n.6757+145G>A c.4200+145G>A (n.4200+145G>A) n.437+145G>A n.176-13286C>T c.4281+145G>A (n.4281+145G>A) n.4532+145G>A c.4197+145G>A (n.4197+145G>A) c.1842+145G>A (n.1842+145G>A) n.4720+145G>A n.4734+145G>A n.4706+145G>A n.4701+145G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002328T>A | CA760217439 | SCN1A | c.*2320+144A>T (n.*2320+144A>T) c.4284+144A>T (n.4284+144A>T) c.4251+144A>T (n.4251+144A>T) c.15+144A>T (n.15+144A>T) c.*1777+144A>T (n.*1777+144A>T) c.1146+144A>T c.4248+144A>T (n.4248+144A>T) c.4003-2552A>T (n.4003-2552A>T) c.*3838+144A>T (n.*3838+144A>T) c.*2227+144A>T (n.*2227+144A>T) n.6757+144A>T c.4200+144A>T (n.4200+144A>T) n.437+144A>T n.176-13285T>A c.4281+144A>T (n.4281+144A>T) n.4532+144A>T c.4197+144A>T (n.4197+144A>T) c.1842+144A>T (n.1842+144A>T) n.4720+144A>T n.4734+144A>T n.4706+144A>T n.4701+144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002328T>C | CA2661760114 | SCN1A | c.*2320+144A>G (n.*2320+144A>G) c.4284+144A>G (n.4284+144A>G) c.4251+144A>G (n.4251+144A>G) c.15+144A>G (n.15+144A>G) c.*1777+144A>G (n.*1777+144A>G) c.1146+144A>G c.4248+144A>G (n.4248+144A>G) c.4003-2552A>G (n.4003-2552A>G) c.*3838+144A>G (n.*3838+144A>G) c.*2227+144A>G (n.*2227+144A>G) n.6757+144A>G c.4200+144A>G (n.4200+144A>G) n.437+144A>G n.176-13285T>C c.4281+144A>G (n.4281+144A>G) n.4532+144A>G c.4197+144A>G (n.4197+144A>G) c.1842+144A>G (n.1842+144A>G) n.4720+144A>G n.4734+144A>G n.4706+144A>G n.4701+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002328T= | CA1304842237 | SCN1A | c.*2320+144A= (n.*2320+144A=) c.4284+144A= (n.4284+144A=) c.4251+144A= (n.4251+144A=) c.15+144A= (n.15+144A=) c.*1777+144A= (n.*1777+144A=) c.1146+144A= c.4248+144A= (n.4248+144A=) c.4003-2552A= (n.4003-2552A=) c.*3838+144A= (n.*3838+144A=) c.*2227+144A= (n.*2227+144A=) n.6757+144A= c.4200+144A= (n.4200+144A=) n.437+144A= n.176-13285T= c.4281+144A= (n.4281+144A=) n.4532+144A= c.4197+144A= (n.4197+144A=) c.1842+144A= (n.1842+144A=) n.4720+144A= n.4734+144A= n.4706+144A= n.4701+144A= | |
| 2 | g.166002330A>G | CA2661760115 | SCN1A | c.*2320+142T>C (n.*2320+142T>C) c.4284+142T>C (n.4284+142T>C) c.4251+142T>C (n.4251+142T>C) c.15+142T>C (n.15+142T>C) c.*1777+142T>C (n.*1777+142T>C) c.1146+142T>C c.4248+142T>C (n.4248+142T>C) c.4003-2554T>C (n.4003-2554T>C) c.*3838+142T>C (n.*3838+142T>C) c.*2227+142T>C (n.*2227+142T>C) n.6757+142T>C c.4200+142T>C (n.4200+142T>C) n.437+142T>C n.176-13283A>G c.4281+142T>C (n.4281+142T>C) n.4532+142T>C c.4197+142T>C (n.4197+142T>C) c.1842+142T>C (n.1842+142T>C) n.4720+142T>C n.4734+142T>C n.4706+142T>C n.4701+142T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002331T>A | CA2661760116 | SCN1A | c.*2320+141A>T (n.*2320+141A>T) c.4284+141A>T (n.4284+141A>T) c.4251+141A>T (n.4251+141A>T) c.15+141A>T (n.15+141A>T) c.*1777+141A>T (n.*1777+141A>T) c.1146+141A>T c.4248+141A>T (n.4248+141A>T) c.4003-2555A>T (n.4003-2555A>T) c.*3838+141A>T (n.*3838+141A>T) c.*2227+141A>T (n.*2227+141A>T) n.6757+141A>T c.4200+141A>T (n.4200+141A>T) n.437+141A>T n.176-13282T>A c.4281+141A>T (n.4281+141A>T) n.4532+141A>T c.4197+141A>T (n.4197+141A>T) c.1842+141A>T (n.1842+141A>T) n.4720+141A>T n.4734+141A>T n.4706+141A>T n.4701+141A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002331T>C | CA59769651 | SCN1A | c.*2320+141A>G (n.*2320+141A>G) c.4284+141A>G (n.4284+141A>G) c.4251+141A>G (n.4251+141A>G) c.15+141A>G (n.15+141A>G) c.*1777+141A>G (n.*1777+141A>G) c.1146+141A>G c.4248+141A>G (n.4248+141A>G) c.4003-2555A>G (n.4003-2555A>G) c.*3838+141A>G (n.*3838+141A>G) c.*2227+141A>G (n.*2227+141A>G) n.6757+141A>G c.4200+141A>G (n.4200+141A>G) n.437+141A>G n.176-13282T>C c.4281+141A>G (n.4281+141A>G) n.4532+141A>G c.4197+141A>G (n.4197+141A>G) c.1842+141A>G (n.1842+141A>G) n.4720+141A>G n.4734+141A>G n.4706+141A>G n.4701+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002331T= | CA1304842238 | SCN1A | c.*2320+141A= (n.*2320+141A=) c.4284+141A= (n.4284+141A=) c.4251+141A= (n.4251+141A=) c.15+141A= (n.15+141A=) c.*1777+141A= (n.*1777+141A=) c.1146+141A= c.4248+141A= (n.4248+141A=) c.4003-2555A= (n.4003-2555A=) c.*3838+141A= (n.*3838+141A=) c.*2227+141A= (n.*2227+141A=) n.6757+141A= c.4200+141A= (n.4200+141A=) n.437+141A= n.176-13282T= c.4281+141A= (n.4281+141A=) n.4532+141A= c.4197+141A= (n.4197+141A=) c.1842+141A= (n.1842+141A=) n.4720+141A= n.4734+141A= n.4706+141A= n.4701+141A= | |
| 2 | g.166002334del | CA2661760117 | SCN1A | c.*2320+140del (n.*2320+140del) c.4284+140del (n.4284+140del) c.4251+140del (n.4251+140del) c.15+140del (n.15+140del) c.*1777+140del (n.*1777+140del) c.1146+140del c.4248+140del (n.4248+140del) c.4003-2556del (n.4003-2556del) c.*3838+140del (n.*3838+140del) c.*2227+140del (n.*2227+140del) n.6757+140del c.4200+140del (n.4200+140del) n.437+140del n.176-13279del c.4281+140del (n.4281+140del) n.4532+140del c.4197+140del (n.4197+140del) c.1842+140del (n.1842+140del) n.4720+140del n.4734+140del n.4706+140del n.4701+140del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002335C>A | CA2753025772 | SCN1A | c.*2320+137G>T (n.*2320+137G>T) c.4284+137G>T (n.4284+137G>T) c.4251+137G>T (n.4251+137G>T) c.15+137G>T (n.15+137G>T) c.*1777+137G>T (n.*1777+137G>T) c.1146+137G>T c.4248+137G>T (n.4248+137G>T) c.4003-2559G>T (n.4003-2559G>T) c.*3838+137G>T (n.*3838+137G>T) c.*2227+137G>T (n.*2227+137G>T) n.6757+137G>T c.4200+137G>T (n.4200+137G>T) n.437+137G>T n.176-13278C>A c.4281+137G>T (n.4281+137G>T) n.4532+137G>T c.4197+137G>T (n.4197+137G>T) c.1842+137G>T (n.1842+137G>T) n.4720+137G>T n.4734+137G>T n.4706+137G>T n.4701+137G>T | |
| 2 | g.166002335C= | CA1304842240 | SCN1A | c.*2320+137G= (n.*2320+137G=) c.4284+137G= (n.4284+137G=) c.4251+137G= (n.4251+137G=) c.15+137G= (n.15+137G=) c.*1777+137G= (n.*1777+137G=) c.1146+137G= c.4248+137G= (n.4248+137G=) c.4003-2559G= (n.4003-2559G=) c.*3838+137G= (n.*3838+137G=) c.*2227+137G= (n.*2227+137G=) n.6757+137G= c.4200+137G= (n.4200+137G=) n.437+137G= n.176-13278C= c.4281+137G= (n.4281+137G=) n.4532+137G= c.4197+137G= (n.4197+137G=) c.1842+137G= (n.1842+137G=) n.4720+137G= n.4734+137G= n.4706+137G= n.4701+137G= | |
| 2 | g.166002335C>T | CA1304842239 | SCN1A | c.*2320+137G>A (n.*2320+137G>A) c.4284+137G>A (n.4284+137G>A) c.4251+137G>A (n.4251+137G>A) c.15+137G>A (n.15+137G>A) c.*1777+137G>A (n.*1777+137G>A) c.1146+137G>A c.4248+137G>A (n.4248+137G>A) c.4003-2559G>A (n.4003-2559G>A) c.*3838+137G>A (n.*3838+137G>A) c.*2227+137G>A (n.*2227+137G>A) n.6757+137G>A c.4200+137G>A (n.4200+137G>A) n.437+137G>A n.176-13278C>T c.4281+137G>A (n.4281+137G>A) n.4532+137G>A c.4197+137G>A (n.4197+137G>A) c.1842+137G>A (n.1842+137G>A) n.4720+137G>A n.4734+137G>A n.4706+137G>A n.4701+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002336T>C | CA2661760118 | SCN1A | c.*2320+136A>G (n.*2320+136A>G) c.4284+136A>G (n.4284+136A>G) c.4251+136A>G (n.4251+136A>G) c.15+136A>G (n.15+136A>G) c.*1777+136A>G (n.*1777+136A>G) c.1146+136A>G c.4248+136A>G (n.4248+136A>G) c.4003-2560A>G (n.4003-2560A>G) c.*3838+136A>G (n.*3838+136A>G) c.*2227+136A>G (n.*2227+136A>G) n.6757+136A>G c.4200+136A>G (n.4200+136A>G) n.437+136A>G n.176-13277T>C c.4281+136A>G (n.4281+136A>G) n.4532+136A>G c.4197+136A>G (n.4197+136A>G) c.1842+136A>G (n.1842+136A>G) n.4720+136A>G n.4734+136A>G n.4706+136A>G n.4701+136A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002337T>C | CA1304842242 | SCN1A | c.*2320+135A>G (n.*2320+135A>G) c.4284+135A>G (n.4284+135A>G) c.4251+135A>G (n.4251+135A>G) c.15+135A>G (n.15+135A>G) c.*1777+135A>G (n.*1777+135A>G) c.1146+135A>G c.4248+135A>G (n.4248+135A>G) c.4003-2561A>G (n.4003-2561A>G) c.*3838+135A>G (n.*3838+135A>G) c.*2227+135A>G (n.*2227+135A>G) n.6757+135A>G c.4200+135A>G (n.4200+135A>G) n.437+135A>G n.176-13276T>C c.4281+135A>G (n.4281+135A>G) n.4532+135A>G c.4197+135A>G (n.4197+135A>G) c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) n.4720+135A>G n.4734+135A>G n.4706+135A>G n.4701+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002337T= | CA1304842241 | SCN1A | c.*2320+135A= (n.*2320+135A=) c.4284+135A= (n.4284+135A=) c.4251+135A= (n.4251+135A=) c.15+135A= (n.15+135A=) c.*1777+135A= (n.*1777+135A=) c.1146+135A= c.4248+135A= (n.4248+135A=) c.4003-2561A= (n.4003-2561A=) c.*3838+135A= (n.*3838+135A=) c.*2227+135A= (n.*2227+135A=) n.6757+135A= c.4200+135A= (n.4200+135A=) n.437+135A= n.176-13276T= c.4281+135A= (n.4281+135A=) n.4532+135A= c.4197+135A= (n.4197+135A=) c.1842+135A= (n.1842+135A=) n.4720+135A= n.4734+135A= n.4706+135A= n.4701+135A= | |
| 2 | g.166002338G>A | CA59769652 | SCN1A | c.*2320+134C>T (n.*2320+134C>T) c.4284+134C>T (n.4284+134C>T) c.4251+134C>T (n.4251+134C>T) c.15+134C>T (n.15+134C>T) c.*1777+134C>T (n.*1777+134C>T) c.1146+134C>T c.4248+134C>T (n.4248+134C>T) c.4003-2562C>T (n.4003-2562C>T) c.*3838+134C>T (n.*3838+134C>T) c.*2227+134C>T (n.*2227+134C>T) n.6757+134C>T c.4200+134C>T (n.4200+134C>T) n.437+134C>T n.176-13275G>A c.4281+134C>T (n.4281+134C>T) n.4532+134C>T c.4197+134C>T (n.4197+134C>T) c.1842+134C>T (n.1842+134C>T) n.4720+134C>T n.4734+134C>T n.4706+134C>T n.4701+134C>T | dbSNP |
| 2 | g.166002338G= | CA1304842243 | SCN1A | c.*2320+134C= (n.*2320+134C=) c.4284+134C= (n.4284+134C=) c.4251+134C= (n.4251+134C=) c.15+134C= (n.15+134C=) c.*1777+134C= (n.*1777+134C=) c.1146+134C= c.4248+134C= (n.4248+134C=) c.4003-2562C= (n.4003-2562C=) c.*3838+134C= (n.*3838+134C=) c.*2227+134C= (n.*2227+134C=) n.6757+134C= c.4200+134C= (n.4200+134C=) n.437+134C= n.176-13275G= c.4281+134C= (n.4281+134C=) n.4532+134C= c.4197+134C= (n.4197+134C=) c.1842+134C= (n.1842+134C=) n.4720+134C= n.4734+134C= n.4706+134C= n.4701+134C= | |
| 2 | g.166002338G>T | CA2661760119 | SCN1A | c.*2320+134C>A (n.*2320+134C>A) c.4284+134C>A (n.4284+134C>A) c.4251+134C>A (n.4251+134C>A) c.15+134C>A (n.15+134C>A) c.*1777+134C>A (n.*1777+134C>A) c.1146+134C>A c.4248+134C>A (n.4248+134C>A) c.4003-2562C>A (n.4003-2562C>A) c.*3838+134C>A (n.*3838+134C>A) c.*2227+134C>A (n.*2227+134C>A) n.6757+134C>A c.4200+134C>A (n.4200+134C>A) n.437+134C>A n.176-13275G>T c.4281+134C>A (n.4281+134C>A) n.4532+134C>A c.4197+134C>A (n.4197+134C>A) c.1842+134C>A (n.1842+134C>A) n.4720+134C>A n.4734+134C>A n.4706+134C>A n.4701+134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002340A>T | CA2661760120 | SCN1A | c.*2320+132T>A (n.*2320+132T>A) c.4284+132T>A (n.4284+132T>A) c.4251+132T>A (n.4251+132T>A) c.15+132T>A (n.15+132T>A) c.*1777+132T>A (n.*1777+132T>A) c.1146+132T>A c.4248+132T>A (n.4248+132T>A) c.4003-2564T>A (n.4003-2564T>A) c.*3838+132T>A (n.*3838+132T>A) c.*2227+132T>A (n.*2227+132T>A) n.6757+132T>A c.4200+132T>A (n.4200+132T>A) n.437+132T>A n.176-13273A>T c.4281+132T>A (n.4281+132T>A) n.4532+132T>A c.4197+132T>A (n.4197+132T>A) c.1842+132T>A (n.1842+132T>A) n.4720+132T>A n.4734+132T>A n.4706+132T>A n.4701+132T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002341C= | CA1304842244 | SCN1A | c.*2320+131G= (n.*2320+131G=) c.4284+131G= (n.4284+131G=) c.4251+131G= (n.4251+131G=) c.15+131G= (n.15+131G=) c.*1777+131G= (n.*1777+131G=) c.1146+131G= c.4248+131G= (n.4248+131G=) c.4003-2565G= (n.4003-2565G=) c.*3838+131G= (n.*3838+131G=) c.*2227+131G= (n.*2227+131G=) n.6757+131G= c.4200+131G= (n.4200+131G=) n.437+131G= n.176-13272C= c.4281+131G= (n.4281+131G=) n.4532+131G= c.4197+131G= (n.4197+131G=) c.1842+131G= (n.1842+131G=) n.4720+131G= n.4734+131G= n.4706+131G= n.4701+131G= | |
| 2 | g.166002341C>T | CA1304842245 | SCN1A | c.*2320+131G>A (n.*2320+131G>A) c.4284+131G>A (n.4284+131G>A) c.4251+131G>A (n.4251+131G>A) c.15+131G>A (n.15+131G>A) c.*1777+131G>A (n.*1777+131G>A) c.1146+131G>A c.4248+131G>A (n.4248+131G>A) c.4003-2565G>A (n.4003-2565G>A) c.*3838+131G>A (n.*3838+131G>A) c.*2227+131G>A (n.*2227+131G>A) n.6757+131G>A c.4200+131G>A (n.4200+131G>A) n.437+131G>A n.176-13272C>T c.4281+131G>A (n.4281+131G>A) n.4532+131G>A c.4197+131G>A (n.4197+131G>A) c.1842+131G>A (n.1842+131G>A) n.4720+131G>A n.4734+131G>A n.4706+131G>A n.4701+131G>A | dbSNP |
| 2 | g.166002342T>C | CA2661760121 | SCN1A | c.*2320+130A>G (n.*2320+130A>G) c.4284+130A>G (n.4284+130A>G) c.4251+130A>G (n.4251+130A>G) c.15+130A>G (n.15+130A>G) c.*1777+130A>G (n.*1777+130A>G) c.1146+130A>G c.4248+130A>G (n.4248+130A>G) c.4003-2566A>G (n.4003-2566A>G) c.*3838+130A>G (n.*3838+130A>G) c.*2227+130A>G (n.*2227+130A>G) n.6757+130A>G c.4200+130A>G (n.4200+130A>G) n.437+130A>G n.176-13271T>C c.4281+130A>G (n.4281+130A>G) n.4532+130A>G c.4197+130A>G (n.4197+130A>G) c.1842+130A>G (n.1842+130A>G) n.4720+130A>G n.4734+130A>G n.4706+130A>G n.4701+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002342T>G | CA59769653 | SCN1A | c.*2320+130A>C (n.*2320+130A>C) c.4284+130A>C (n.4284+130A>C) c.4251+130A>C (n.4251+130A>C) c.15+130A>C (n.15+130A>C) c.*1777+130A>C (n.*1777+130A>C) c.1146+130A>C c.4248+130A>C (n.4248+130A>C) c.4003-2566A>C (n.4003-2566A>C) c.*3838+130A>C (n.*3838+130A>C) c.*2227+130A>C (n.*2227+130A>C) n.6757+130A>C c.4200+130A>C (n.4200+130A>C) n.437+130A>C n.176-13271T>G c.4281+130A>C (n.4281+130A>C) n.4532+130A>C c.4197+130A>C (n.4197+130A>C) c.1842+130A>C (n.1842+130A>C) n.4720+130A>C n.4734+130A>C n.4706+130A>C n.4701+130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002342T= | CA1304842246 | SCN1A | c.*2320+130A= (n.*2320+130A=) c.4284+130A= (n.4284+130A=) c.4251+130A= (n.4251+130A=) c.15+130A= (n.15+130A=) c.*1777+130A= (n.*1777+130A=) c.1146+130A= c.4248+130A= (n.4248+130A=) c.4003-2566A= (n.4003-2566A=) c.*3838+130A= (n.*3838+130A=) c.*2227+130A= (n.*2227+130A=) n.6757+130A= c.4200+130A= (n.4200+130A=) n.437+130A= n.176-13271T= c.4281+130A= (n.4281+130A=) n.4532+130A= c.4197+130A= (n.4197+130A=) c.1842+130A= (n.1842+130A=) n.4720+130A= n.4734+130A= n.4706+130A= n.4701+130A= | |
| 2 | g.166002345C>A | CA2661760122 | SCN1A | c.*2320+127G>T (n.*2320+127G>T) c.4284+127G>T (n.4284+127G>T) c.4251+127G>T (n.4251+127G>T) c.15+127G>T (n.15+127G>T) c.*1777+127G>T (n.*1777+127G>T) c.1146+127G>T c.4248+127G>T (n.4248+127G>T) c.4003-2569G>T (n.4003-2569G>T) c.*3838+127G>T (n.*3838+127G>T) c.*2227+127G>T (n.*2227+127G>T) n.6757+127G>T c.4200+127G>T (n.4200+127G>T) n.437+127G>T n.176-13268C>A c.4281+127G>T (n.4281+127G>T) n.4532+127G>T c.4197+127G>T (n.4197+127G>T) c.1842+127G>T (n.1842+127G>T) n.4720+127G>T n.4734+127G>T n.4706+127G>T n.4701+127G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002345C= | CA1304842247 | SCN1A | c.*2320+127G= (n.*2320+127G=) c.4284+127G= (n.4284+127G=) c.4251+127G= (n.4251+127G=) c.15+127G= (n.15+127G=) c.*1777+127G= (n.*1777+127G=) c.1146+127G= c.4248+127G= (n.4248+127G=) c.4003-2569G= (n.4003-2569G=) c.*3838+127G= (n.*3838+127G=) c.*2227+127G= (n.*2227+127G=) n.6757+127G= c.4200+127G= (n.4200+127G=) n.437+127G= n.176-13268C= c.4281+127G= (n.4281+127G=) n.4532+127G= c.4197+127G= (n.4197+127G=) c.1842+127G= (n.1842+127G=) n.4720+127G= n.4734+127G= n.4706+127G= n.4701+127G= | |
| 2 | g.166002345C>T | CA1304842248 | SCN1A | c.*2320+127G>A (n.*2320+127G>A) c.4284+127G>A (n.4284+127G>A) c.4251+127G>A (n.4251+127G>A) c.15+127G>A (n.15+127G>A) c.*1777+127G>A (n.*1777+127G>A) c.1146+127G>A c.4248+127G>A (n.4248+127G>A) c.4003-2569G>A (n.4003-2569G>A) c.*3838+127G>A (n.*3838+127G>A) c.*2227+127G>A (n.*2227+127G>A) n.6757+127G>A c.4200+127G>A (n.4200+127G>A) n.437+127G>A n.176-13268C>T c.4281+127G>A (n.4281+127G>A) n.4532+127G>A c.4197+127G>A (n.4197+127G>A) c.1842+127G>A (n.1842+127G>A) n.4720+127G>A n.4734+127G>A n.4706+127G>A n.4701+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002346A= | CA1304842249 | SCN1A | c.*2320+126T= (n.*2320+126T=) c.4284+126T= (n.4284+126T=) c.4251+126T= (n.4251+126T=) c.15+126T= (n.15+126T=) c.*1777+126T= (n.*1777+126T=) c.1146+126T= c.4248+126T= (n.4248+126T=) c.4003-2570T= (n.4003-2570T=) c.*3838+126T= (n.*3838+126T=) c.*2227+126T= (n.*2227+126T=) n.6757+126T= c.4200+126T= (n.4200+126T=) n.437+126T= n.176-13267A= c.4281+126T= (n.4281+126T=) n.4532+126T= c.4197+126T= (n.4197+126T=) c.1842+126T= (n.1842+126T=) n.4720+126T= n.4734+126T= n.4706+126T= n.4701+126T= | |
| 2 | g.166002346A>C | CA1304842250 | SCN1A | c.*2320+126T>G (n.*2320+126T>G) c.4284+126T>G (n.4284+126T>G) c.4251+126T>G (n.4251+126T>G) c.15+126T>G (n.15+126T>G) c.*1777+126T>G (n.*1777+126T>G) c.1146+126T>G c.4248+126T>G (n.4248+126T>G) c.4003-2570T>G (n.4003-2570T>G) c.*3838+126T>G (n.*3838+126T>G) c.*2227+126T>G (n.*2227+126T>G) n.6757+126T>G c.4200+126T>G (n.4200+126T>G) n.437+126T>G n.176-13267A>C c.4281+126T>G (n.4281+126T>G) n.4532+126T>G c.4197+126T>G (n.4197+126T>G) c.1842+126T>G (n.1842+126T>G) n.4720+126T>G n.4734+126T>G n.4706+126T>G n.4701+126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002347A= | CA1304842251 | SCN1A | c.*2320+125T= (n.*2320+125T=) c.4284+125T= (n.4284+125T=) c.4251+125T= (n.4251+125T=) c.15+125T= (n.15+125T=) c.*1777+125T= (n.*1777+125T=) c.1146+125T= c.4248+125T= (n.4248+125T=) c.4003-2571T= (n.4003-2571T=) c.*3838+125T= (n.*3838+125T=) c.*2227+125T= (n.*2227+125T=) n.6757+125T= c.4200+125T= (n.4200+125T=) n.437+125T= n.176-13266A= c.4281+125T= (n.4281+125T=) n.4532+125T= c.4197+125T= (n.4197+125T=) c.1842+125T= (n.1842+125T=) n.4720+125T= n.4734+125T= n.4706+125T= n.4701+125T= | |
| 2 | g.166002347A>C | CA1304842252 | SCN1A | c.*2320+125T>G (n.*2320+125T>G) c.4284+125T>G (n.4284+125T>G) c.4251+125T>G (n.4251+125T>G) c.15+125T>G (n.15+125T>G) c.*1777+125T>G (n.*1777+125T>G) c.1146+125T>G c.4248+125T>G (n.4248+125T>G) c.4003-2571T>G (n.4003-2571T>G) c.*3838+125T>G (n.*3838+125T>G) c.*2227+125T>G (n.*2227+125T>G) n.6757+125T>G c.4200+125T>G (n.4200+125T>G) n.437+125T>G n.176-13266A>C c.4281+125T>G (n.4281+125T>G) n.4532+125T>G c.4197+125T>G (n.4197+125T>G) c.1842+125T>G (n.1842+125T>G) n.4720+125T>G n.4734+125T>G n.4706+125T>G n.4701+125T>G | dbSNP |
| 2 | g.166002347A>G | CA2661760123 | SCN1A | c.*2320+125T>C (n.*2320+125T>C) c.4284+125T>C (n.4284+125T>C) c.4251+125T>C (n.4251+125T>C) c.15+125T>C (n.15+125T>C) c.*1777+125T>C (n.*1777+125T>C) c.1146+125T>C c.4248+125T>C (n.4248+125T>C) c.4003-2571T>C (n.4003-2571T>C) c.*3838+125T>C (n.*3838+125T>C) c.*2227+125T>C (n.*2227+125T>C) n.6757+125T>C c.4200+125T>C (n.4200+125T>C) n.437+125T>C n.176-13266A>G c.4281+125T>C (n.4281+125T>C) n.4532+125T>C c.4197+125T>C (n.4197+125T>C) c.1842+125T>C (n.1842+125T>C) n.4720+125T>C n.4734+125T>C n.4706+125T>C n.4701+125T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002349T>C | CA1038834057 | SCN1A | c.*2320+123A>G (n.*2320+123A>G) c.4284+123A>G (n.4284+123A>G) c.4251+123A>G (n.4251+123A>G) c.15+123A>G (n.15+123A>G) c.*1777+123A>G (n.*1777+123A>G) c.1146+123A>G c.4248+123A>G (n.4248+123A>G) c.4003-2573A>G (n.4003-2573A>G) c.*3838+123A>G (n.*3838+123A>G) c.*2227+123A>G (n.*2227+123A>G) n.6757+123A>G c.4200+123A>G (n.4200+123A>G) n.437+123A>G n.176-13264T>C c.4281+123A>G (n.4281+123A>G) n.4532+123A>G c.4197+123A>G (n.4197+123A>G) c.1842+123A>G (n.1842+123A>G) n.4720+123A>G n.4734+123A>G n.4706+123A>G n.4701+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002349T= | CA1304842253 | SCN1A | c.*2320+123A= (n.*2320+123A=) c.4284+123A= (n.4284+123A=) c.4251+123A= (n.4251+123A=) c.15+123A= (n.15+123A=) c.*1777+123A= (n.*1777+123A=) c.1146+123A= c.4248+123A= (n.4248+123A=) c.4003-2573A= (n.4003-2573A=) c.*3838+123A= (n.*3838+123A=) c.*2227+123A= (n.*2227+123A=) n.6757+123A= c.4200+123A= (n.4200+123A=) n.437+123A= n.176-13264T= c.4281+123A= (n.4281+123A=) n.4532+123A= c.4197+123A= (n.4197+123A=) c.1842+123A= (n.1842+123A=) n.4720+123A= n.4734+123A= n.4706+123A= n.4701+123A= | |
| 2 | g.166002350T>G | CA2661760124 | SCN1A | c.*2320+122A>C (n.*2320+122A>C) c.4284+122A>C (n.4284+122A>C) c.4251+122A>C (n.4251+122A>C) c.15+122A>C (n.15+122A>C) c.*1777+122A>C (n.*1777+122A>C) c.1146+122A>C c.4248+122A>C (n.4248+122A>C) c.4003-2574A>C (n.4003-2574A>C) c.*3838+122A>C (n.*3838+122A>C) c.*2227+122A>C (n.*2227+122A>C) n.6757+122A>C c.4200+122A>C (n.4200+122A>C) n.437+122A>C n.176-13263T>G c.4281+122A>C (n.4281+122A>C) n.4532+122A>C c.4197+122A>C (n.4197+122A>C) c.1842+122A>C (n.1842+122A>C) n.4720+122A>C n.4734+122A>C n.4706+122A>C n.4701+122A>C | gnomAD v4 |