UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002277C>A | CA2544021669 | SCN1A | c.*2320+195G>T (n.*2320+195G>T) c.4284+195G>T (n.4284+195G>T) c.4251+195G>T (n.4251+195G>T) c.15+195G>T (n.15+195G>T) c.*1777+195G>T (n.*1777+195G>T) c.1146+195G>T c.4248+195G>T (n.4248+195G>T) c.4003-2501G>T (n.4003-2501G>T) c.*3838+195G>T (n.*3838+195G>T) c.*2227+195G>T (n.*2227+195G>T) n.6757+195G>T c.4200+195G>T (n.4200+195G>T) n.437+195G>T n.176-13336C>A c.4281+195G>T (n.4281+195G>T) n.4532+195G>T c.4197+195G>T (n.4197+195G>T) c.1842+195G>T (n.1842+195G>T) n.4720+195G>T n.4734+195G>T n.4706+195G>T n.4701+195G>T | |
| 2 | g.166002277C= | CA1304842216 | SCN1A | c.*2320+195G= (n.*2320+195G=) c.4284+195G= (n.4284+195G=) c.4251+195G= (n.4251+195G=) c.15+195G= (n.15+195G=) c.*1777+195G= (n.*1777+195G=) c.1146+195G= c.4248+195G= (n.4248+195G=) c.4003-2501G= (n.4003-2501G=) c.*3838+195G= (n.*3838+195G=) c.*2227+195G= (n.*2227+195G=) n.6757+195G= c.4200+195G= (n.4200+195G=) n.437+195G= n.176-13336C= c.4281+195G= (n.4281+195G=) n.4532+195G= c.4197+195G= (n.4197+195G=) c.1842+195G= (n.1842+195G=) n.4720+195G= n.4734+195G= n.4706+195G= n.4701+195G= | |
| 2 | g.166002277C>T | CA1038834025 | SCN1A | c.*2320+195G>A (n.*2320+195G>A) c.4284+195G>A (n.4284+195G>A) c.4251+195G>A (n.4251+195G>A) c.15+195G>A (n.15+195G>A) c.*1777+195G>A (n.*1777+195G>A) c.1146+195G>A c.4248+195G>A (n.4248+195G>A) c.4003-2501G>A (n.4003-2501G>A) c.*3838+195G>A (n.*3838+195G>A) c.*2227+195G>A (n.*2227+195G>A) n.6757+195G>A c.4200+195G>A (n.4200+195G>A) n.437+195G>A n.176-13336C>T c.4281+195G>A (n.4281+195G>A) n.4532+195G>A c.4197+195G>A (n.4197+195G>A) c.1842+195G>A (n.1842+195G>A) n.4720+195G>A n.4734+195G>A n.4706+195G>A n.4701+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002281C= | CA1304842217 | SCN1A | c.*2320+191G= (n.*2320+191G=) c.4284+191G= (n.4284+191G=) c.4251+191G= (n.4251+191G=) c.15+191G= (n.15+191G=) c.*1777+191G= (n.*1777+191G=) c.1146+191G= c.4248+191G= (n.4248+191G=) c.4003-2505G= (n.4003-2505G=) c.*3838+191G= (n.*3838+191G=) c.*2227+191G= (n.*2227+191G=) n.6757+191G= c.4200+191G= (n.4200+191G=) n.437+191G= n.176-13332C= c.4281+191G= (n.4281+191G=) n.4532+191G= c.4197+191G= (n.4197+191G=) c.1842+191G= (n.1842+191G=) n.4720+191G= n.4734+191G= n.4706+191G= n.4701+191G= | |
| 2 | g.166002281C>G | CA2606298824 | SCN1A | c.*2320+191G>C (n.*2320+191G>C) c.4284+191G>C (n.4284+191G>C) c.4251+191G>C (n.4251+191G>C) c.15+191G>C (n.15+191G>C) c.*1777+191G>C (n.*1777+191G>C) c.1146+191G>C c.4248+191G>C (n.4248+191G>C) c.4003-2505G>C (n.4003-2505G>C) c.*3838+191G>C (n.*3838+191G>C) c.*2227+191G>C (n.*2227+191G>C) n.6757+191G>C c.4200+191G>C (n.4200+191G>C) n.437+191G>C n.176-13332C>G c.4281+191G>C (n.4281+191G>C) n.4532+191G>C c.4197+191G>C (n.4197+191G>C) c.1842+191G>C (n.1842+191G>C) n.4720+191G>C n.4734+191G>C n.4706+191G>C n.4701+191G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002281C>T | CA537133847 | SCN1A | c.*2320+191G>A (n.*2320+191G>A) c.4284+191G>A (n.4284+191G>A) c.4251+191G>A (n.4251+191G>A) c.15+191G>A (n.15+191G>A) c.*1777+191G>A (n.*1777+191G>A) c.1146+191G>A c.4248+191G>A (n.4248+191G>A) c.4003-2505G>A (n.4003-2505G>A) c.*3838+191G>A (n.*3838+191G>A) c.*2227+191G>A (n.*2227+191G>A) n.6757+191G>A c.4200+191G>A (n.4200+191G>A) n.437+191G>A n.176-13332C>T c.4281+191G>A (n.4281+191G>A) n.4532+191G>A c.4197+191G>A (n.4197+191G>A) c.1842+191G>A (n.1842+191G>A) n.4720+191G>A n.4734+191G>A n.4706+191G>A n.4701+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002283A= | CA1304842218 | SCN1A | c.*2320+189T= (n.*2320+189T=) c.4284+189T= (n.4284+189T=) c.4251+189T= (n.4251+189T=) c.15+189T= (n.15+189T=) c.*1777+189T= (n.*1777+189T=) c.1146+189T= c.4248+189T= (n.4248+189T=) c.4003-2507T= (n.4003-2507T=) c.*3838+189T= (n.*3838+189T=) c.*2227+189T= (n.*2227+189T=) n.6757+189T= c.4200+189T= (n.4200+189T=) n.437+189T= n.176-13330A= c.4281+189T= (n.4281+189T=) n.4532+189T= c.4197+189T= (n.4197+189T=) c.1842+189T= (n.1842+189T=) n.4720+189T= n.4734+189T= n.4706+189T= n.4701+189T= | |
| 2 | g.166002283A>G | CA59769633 | SCN1A | c.*2320+189T>C (n.*2320+189T>C) c.4284+189T>C (n.4284+189T>C) c.4251+189T>C (n.4251+189T>C) c.15+189T>C (n.15+189T>C) c.*1777+189T>C (n.*1777+189T>C) c.1146+189T>C c.4248+189T>C (n.4248+189T>C) c.4003-2507T>C (n.4003-2507T>C) c.*3838+189T>C (n.*3838+189T>C) c.*2227+189T>C (n.*2227+189T>C) n.6757+189T>C c.4200+189T>C (n.4200+189T>C) n.437+189T>C n.176-13330A>G c.4281+189T>C (n.4281+189T>C) n.4532+189T>C c.4197+189T>C (n.4197+189T>C) c.1842+189T>C (n.1842+189T>C) n.4720+189T>C n.4734+189T>C n.4706+189T>C n.4701+189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002284T>C | CA760217413 | SCN1A | c.*2320+188A>G (n.*2320+188A>G) c.4284+188A>G (n.4284+188A>G) c.4251+188A>G (n.4251+188A>G) c.15+188A>G (n.15+188A>G) c.*1777+188A>G (n.*1777+188A>G) c.1146+188A>G c.4248+188A>G (n.4248+188A>G) c.4003-2508A>G (n.4003-2508A>G) c.*3838+188A>G (n.*3838+188A>G) c.*2227+188A>G (n.*2227+188A>G) n.6757+188A>G c.4200+188A>G (n.4200+188A>G) n.437+188A>G n.176-13329T>C c.4281+188A>G (n.4281+188A>G) n.4532+188A>G c.4197+188A>G (n.4197+188A>G) c.1842+188A>G (n.1842+188A>G) n.4720+188A>G n.4734+188A>G n.4706+188A>G n.4701+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002284T= | CA1304842219 | SCN1A | c.*2320+188A= (n.*2320+188A=) c.4284+188A= (n.4284+188A=) c.4251+188A= (n.4251+188A=) c.15+188A= (n.15+188A=) c.*1777+188A= (n.*1777+188A=) c.1146+188A= c.4248+188A= (n.4248+188A=) c.4003-2508A= (n.4003-2508A=) c.*3838+188A= (n.*3838+188A=) c.*2227+188A= (n.*2227+188A=) n.6757+188A= c.4200+188A= (n.4200+188A=) n.437+188A= n.176-13329T= c.4281+188A= (n.4281+188A=) n.4532+188A= c.4197+188A= (n.4197+188A=) c.1842+188A= (n.1842+188A=) n.4720+188A= n.4734+188A= n.4706+188A= n.4701+188A= | |
| 2 | g.166002288T>C | CA1304842221 | SCN1A | c.*2320+184A>G (n.*2320+184A>G) c.4284+184A>G (n.4284+184A>G) c.4251+184A>G (n.4251+184A>G) c.15+184A>G (n.15+184A>G) c.*1777+184A>G (n.*1777+184A>G) c.1146+184A>G c.4248+184A>G (n.4248+184A>G) c.4003-2512A>G (n.4003-2512A>G) c.*3838+184A>G (n.*3838+184A>G) c.*2227+184A>G (n.*2227+184A>G) n.6757+184A>G c.4200+184A>G (n.4200+184A>G) n.437+184A>G n.176-13325T>C c.4281+184A>G (n.4281+184A>G) n.4532+184A>G c.4197+184A>G (n.4197+184A>G) c.1842+184A>G (n.1842+184A>G) n.4720+184A>G n.4734+184A>G n.4706+184A>G n.4701+184A>G | dbSNP |
| 2 | g.166002288T= | CA1304842220 | SCN1A | c.*2320+184A= (n.*2320+184A=) c.4284+184A= (n.4284+184A=) c.4251+184A= (n.4251+184A=) c.15+184A= (n.15+184A=) c.*1777+184A= (n.*1777+184A=) c.1146+184A= c.4248+184A= (n.4248+184A=) c.4003-2512A= (n.4003-2512A=) c.*3838+184A= (n.*3838+184A=) c.*2227+184A= (n.*2227+184A=) n.6757+184A= c.4200+184A= (n.4200+184A=) n.437+184A= n.176-13325T= c.4281+184A= (n.4281+184A=) n.4532+184A= c.4197+184A= (n.4197+184A=) c.1842+184A= (n.1842+184A=) n.4720+184A= n.4734+184A= n.4706+184A= n.4701+184A= | |
| 2 | g.166002289G>A | CA2544023450 | SCN1A | c.*2320+183C>T (n.*2320+183C>T) c.4284+183C>T (n.4284+183C>T) c.4251+183C>T (n.4251+183C>T) c.15+183C>T (n.15+183C>T) c.*1777+183C>T (n.*1777+183C>T) c.1146+183C>T c.4248+183C>T (n.4248+183C>T) c.4003-2513C>T (n.4003-2513C>T) c.*3838+183C>T (n.*3838+183C>T) c.*2227+183C>T (n.*2227+183C>T) n.6757+183C>T c.4200+183C>T (n.4200+183C>T) n.437+183C>T n.176-13324G>A c.4281+183C>T (n.4281+183C>T) n.4532+183C>T c.4197+183C>T (n.4197+183C>T) c.1842+183C>T (n.1842+183C>T) n.4720+183C>T n.4734+183C>T n.4706+183C>T n.4701+183C>T | |
| 2 | g.166002292G>C | CA1038834032 | SCN1A | c.*2320+180C>G (n.*2320+180C>G) c.4284+180C>G (n.4284+180C>G) c.4251+180C>G (n.4251+180C>G) c.15+180C>G (n.15+180C>G) c.*1777+180C>G (n.*1777+180C>G) c.1146+180C>G c.4248+180C>G (n.4248+180C>G) c.4003-2516C>G (n.4003-2516C>G) c.*3838+180C>G (n.*3838+180C>G) c.*2227+180C>G (n.*2227+180C>G) n.6757+180C>G c.4200+180C>G (n.4200+180C>G) n.437+180C>G n.176-13321G>C c.4281+180C>G (n.4281+180C>G) n.4532+180C>G c.4197+180C>G (n.4197+180C>G) c.1842+180C>G (n.1842+180C>G) n.4720+180C>G n.4734+180C>G n.4706+180C>G n.4701+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002292G= | CA1304842222 | SCN1A | c.*2320+180C= (n.*2320+180C=) c.4284+180C= (n.4284+180C=) c.4251+180C= (n.4251+180C=) c.15+180C= (n.15+180C=) c.*1777+180C= (n.*1777+180C=) c.1146+180C= c.4248+180C= (n.4248+180C=) c.4003-2516C= (n.4003-2516C=) c.*3838+180C= (n.*3838+180C=) c.*2227+180C= (n.*2227+180C=) n.6757+180C= c.4200+180C= (n.4200+180C=) n.437+180C= n.176-13321G= c.4281+180C= (n.4281+180C=) n.4532+180C= c.4197+180C= (n.4197+180C=) c.1842+180C= (n.1842+180C=) n.4720+180C= n.4734+180C= n.4706+180C= n.4701+180C= | |
| 2 | g.166002293T>A | CA59769639 | SCN1A | c.*2320+179A>T (n.*2320+179A>T) c.4284+179A>T (n.4284+179A>T) c.4251+179A>T (n.4251+179A>T) c.15+179A>T (n.15+179A>T) c.*1777+179A>T (n.*1777+179A>T) c.1146+179A>T c.4248+179A>T (n.4248+179A>T) c.4003-2517A>T (n.4003-2517A>T) c.*3838+179A>T (n.*3838+179A>T) c.*2227+179A>T (n.*2227+179A>T) n.6757+179A>T c.4200+179A>T (n.4200+179A>T) n.437+179A>T n.176-13320T>A c.4281+179A>T (n.4281+179A>T) n.4532+179A>T c.4197+179A>T (n.4197+179A>T) c.1842+179A>T (n.1842+179A>T) n.4720+179A>T n.4734+179A>T n.4706+179A>T n.4701+179A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002293T= | CA1304842223 | SCN1A | c.*2320+179A= (n.*2320+179A=) c.4284+179A= (n.4284+179A=) c.4251+179A= (n.4251+179A=) c.15+179A= (n.15+179A=) c.*1777+179A= (n.*1777+179A=) c.1146+179A= c.4248+179A= (n.4248+179A=) c.4003-2517A= (n.4003-2517A=) c.*3838+179A= (n.*3838+179A=) c.*2227+179A= (n.*2227+179A=) n.6757+179A= c.4200+179A= (n.4200+179A=) n.437+179A= n.176-13320T= c.4281+179A= (n.4281+179A=) n.4532+179A= c.4197+179A= (n.4197+179A=) c.1842+179A= (n.1842+179A=) n.4720+179A= n.4734+179A= n.4706+179A= n.4701+179A= | |
| 2 | g.166002294C= | CA1304842225 | SCN1A | c.*2320+178G= (n.*2320+178G=) c.4284+178G= (n.4284+178G=) c.4251+178G= (n.4251+178G=) c.15+178G= (n.15+178G=) c.*1777+178G= (n.*1777+178G=) c.1146+178G= c.4248+178G= (n.4248+178G=) c.4003-2518G= (n.4003-2518G=) c.*3838+178G= (n.*3838+178G=) c.*2227+178G= (n.*2227+178G=) n.6757+178G= c.4200+178G= (n.4200+178G=) n.437+178G= n.176-13319C= c.4281+178G= (n.4281+178G=) n.4532+178G= c.4197+178G= (n.4197+178G=) c.1842+178G= (n.1842+178G=) n.4720+178G= n.4734+178G= n.4706+178G= n.4701+178G= | |
| 2 | g.166002294C>G | CA1304842224 | SCN1A | c.*2320+178G>C (n.*2320+178G>C) c.4284+178G>C (n.4284+178G>C) c.4251+178G>C (n.4251+178G>C) c.15+178G>C (n.15+178G>C) c.*1777+178G>C (n.*1777+178G>C) c.1146+178G>C c.4248+178G>C (n.4248+178G>C) c.4003-2518G>C (n.4003-2518G>C) c.*3838+178G>C (n.*3838+178G>C) c.*2227+178G>C (n.*2227+178G>C) n.6757+178G>C c.4200+178G>C (n.4200+178G>C) n.437+178G>C n.176-13319C>G c.4281+178G>C (n.4281+178G>C) n.4532+178G>C c.4197+178G>C (n.4197+178G>C) c.1842+178G>C (n.1842+178G>C) n.4720+178G>C n.4734+178G>C n.4706+178G>C n.4701+178G>C | dbSNP |
| 2 | g.166002296T>C | CA59769648 | SCN1A | c.*2320+176A>G (n.*2320+176A>G) c.4284+176A>G (n.4284+176A>G) c.4251+176A>G (n.4251+176A>G) c.15+176A>G (n.15+176A>G) c.*1777+176A>G (n.*1777+176A>G) c.1146+176A>G c.4248+176A>G (n.4248+176A>G) c.4003-2520A>G (n.4003-2520A>G) c.*3838+176A>G (n.*3838+176A>G) c.*2227+176A>G (n.*2227+176A>G) n.6757+176A>G c.4200+176A>G (n.4200+176A>G) n.437+176A>G n.176-13317T>C c.4281+176A>G (n.4281+176A>G) n.4532+176A>G c.4197+176A>G (n.4197+176A>G) c.1842+176A>G (n.1842+176A>G) n.4720+176A>G n.4734+176A>G n.4706+176A>G n.4701+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002296T= | CA1304842226 | SCN1A | c.*2320+176A= (n.*2320+176A=) c.4284+176A= (n.4284+176A=) c.4251+176A= (n.4251+176A=) c.15+176A= (n.15+176A=) c.*1777+176A= (n.*1777+176A=) c.1146+176A= c.4248+176A= (n.4248+176A=) c.4003-2520A= (n.4003-2520A=) c.*3838+176A= (n.*3838+176A=) c.*2227+176A= (n.*2227+176A=) n.6757+176A= c.4200+176A= (n.4200+176A=) n.437+176A= n.176-13317T= c.4281+176A= (n.4281+176A=) n.4532+176A= c.4197+176A= (n.4197+176A=) c.1842+176A= (n.1842+176A=) n.4720+176A= n.4734+176A= n.4706+176A= n.4701+176A= | |
| 2 | g.166002298A= | CA1304842227 | SCN1A | c.*2320+174T= (n.*2320+174T=) c.4284+174T= (n.4284+174T=) c.4251+174T= (n.4251+174T=) c.15+174T= (n.15+174T=) c.*1777+174T= (n.*1777+174T=) c.1146+174T= c.4248+174T= (n.4248+174T=) c.4003-2522T= (n.4003-2522T=) c.*3838+174T= (n.*3838+174T=) c.*2227+174T= (n.*2227+174T=) n.6757+174T= c.4200+174T= (n.4200+174T=) n.437+174T= n.176-13315A= c.4281+174T= (n.4281+174T=) n.4532+174T= c.4197+174T= (n.4197+174T=) c.1842+174T= (n.1842+174T=) n.4720+174T= n.4734+174T= n.4706+174T= n.4701+174T= | |
| 2 | g.166002298A>G | CA1304842228 | SCN1A | c.*2320+174T>C (n.*2320+174T>C) c.4284+174T>C (n.4284+174T>C) c.4251+174T>C (n.4251+174T>C) c.15+174T>C (n.15+174T>C) c.*1777+174T>C (n.*1777+174T>C) c.1146+174T>C c.4248+174T>C (n.4248+174T>C) c.4003-2522T>C (n.4003-2522T>C) c.*3838+174T>C (n.*3838+174T>C) c.*2227+174T>C (n.*2227+174T>C) n.6757+174T>C c.4200+174T>C (n.4200+174T>C) n.437+174T>C n.176-13315A>G c.4281+174T>C (n.4281+174T>C) n.4532+174T>C c.4197+174T>C (n.4197+174T>C) c.1842+174T>C (n.1842+174T>C) n.4720+174T>C n.4734+174T>C n.4706+174T>C n.4701+174T>C | dbSNP |
| 2 | g.166002303T>G | CA1304842230 | SCN1A | c.*2320+169A>C (n.*2320+169A>C) c.4284+169A>C (n.4284+169A>C) c.4251+169A>C (n.4251+169A>C) c.15+169A>C (n.15+169A>C) c.*1777+169A>C (n.*1777+169A>C) c.1146+169A>C c.4248+169A>C (n.4248+169A>C) c.4003-2527A>C (n.4003-2527A>C) c.*3838+169A>C (n.*3838+169A>C) c.*2227+169A>C (n.*2227+169A>C) n.6757+169A>C c.4200+169A>C (n.4200+169A>C) n.437+169A>C n.176-13310T>G c.4281+169A>C (n.4281+169A>C) n.4532+169A>C c.4197+169A>C (n.4197+169A>C) c.1842+169A>C (n.1842+169A>C) n.4720+169A>C n.4734+169A>C n.4706+169A>C n.4701+169A>C | dbSNP |
| 2 | g.166002303T= | CA1304842229 | SCN1A | c.*2320+169A= (n.*2320+169A=) c.4284+169A= (n.4284+169A=) c.4251+169A= (n.4251+169A=) c.15+169A= (n.15+169A=) c.*1777+169A= (n.*1777+169A=) c.1146+169A= c.4248+169A= (n.4248+169A=) c.4003-2527A= (n.4003-2527A=) c.*3838+169A= (n.*3838+169A=) c.*2227+169A= (n.*2227+169A=) n.6757+169A= c.4200+169A= (n.4200+169A=) n.437+169A= n.176-13310T= c.4281+169A= (n.4281+169A=) n.4532+169A= c.4197+169A= (n.4197+169A=) c.1842+169A= (n.1842+169A=) n.4720+169A= n.4734+169A= n.4706+169A= n.4701+169A= | |
| 2 | g.166002305dup | CA1304842231 | SCN1A | c.*2320+168dup (n.*2320+168dup) c.4284+168dup (n.4284+168dup) c.4251+168dup (n.4251+168dup) c.15+168dup (n.15+168dup) c.*1777+168dup (n.*1777+168dup) c.1146+168dup c.4248+168dup (n.4248+168dup) c.4003-2528dup (n.4003-2528dup) c.*3838+168dup (n.*3838+168dup) c.*2227+168dup (n.*2227+168dup) n.6757+168dup c.4200+168dup (n.4200+168dup) n.437+168dup n.176-13308dup c.4281+168dup (n.4281+168dup) n.4532+168dup c.4197+168dup (n.4197+168dup) c.1842+168dup (n.1842+168dup) n.4720+168dup n.4734+168dup n.4706+168dup n.4701+168dup | dbSNP |
| 2 | g.166002305A= | CA1304842232 | SCN1A | c.*2320+167T= (n.*2320+167T=) c.4284+167T= (n.4284+167T=) c.4251+167T= (n.4251+167T=) c.15+167T= (n.15+167T=) c.*1777+167T= (n.*1777+167T=) c.1146+167T= c.4248+167T= (n.4248+167T=) c.4003-2529T= (n.4003-2529T=) c.*3838+167T= (n.*3838+167T=) c.*2227+167T= (n.*2227+167T=) n.6757+167T= c.4200+167T= (n.4200+167T=) n.437+167T= n.176-13308A= c.4281+167T= (n.4281+167T=) n.4532+167T= c.4197+167T= (n.4197+167T=) c.1842+167T= (n.1842+167T=) n.4720+167T= n.4734+167T= n.4706+167T= n.4701+167T= | |
| 2 | g.166002305A>G | CA59769650 | SCN1A | c.*2320+167T>C (n.*2320+167T>C) c.4284+167T>C (n.4284+167T>C) c.4251+167T>C (n.4251+167T>C) c.15+167T>C (n.15+167T>C) c.*1777+167T>C (n.*1777+167T>C) c.1146+167T>C c.4248+167T>C (n.4248+167T>C) c.4003-2529T>C (n.4003-2529T>C) c.*3838+167T>C (n.*3838+167T>C) c.*2227+167T>C (n.*2227+167T>C) n.6757+167T>C c.4200+167T>C (n.4200+167T>C) n.437+167T>C n.176-13308A>G c.4281+167T>C (n.4281+167T>C) n.4532+167T>C c.4197+167T>C (n.4197+167T>C) c.1842+167T>C (n.1842+167T>C) n.4720+167T>C n.4734+167T>C n.4706+167T>C n.4701+167T>C | dbSNP |
| 2 | g.166002310G>C | CA760217426 | SCN1A | c.*2320+162C>G (n.*2320+162C>G) c.4284+162C>G (n.4284+162C>G) c.4251+162C>G (n.4251+162C>G) c.15+162C>G (n.15+162C>G) c.*1777+162C>G (n.*1777+162C>G) c.1146+162C>G c.4248+162C>G (n.4248+162C>G) c.4003-2534C>G (n.4003-2534C>G) c.*3838+162C>G (n.*3838+162C>G) c.*2227+162C>G (n.*2227+162C>G) n.6757+162C>G c.4200+162C>G (n.4200+162C>G) n.437+162C>G n.176-13303G>C c.4281+162C>G (n.4281+162C>G) n.4532+162C>G c.4197+162C>G (n.4197+162C>G) c.1842+162C>G (n.1842+162C>G) n.4720+162C>G n.4734+162C>G n.4706+162C>G n.4701+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002310G= | CA1304842233 | SCN1A | c.*2320+162C= (n.*2320+162C=) c.4284+162C= (n.4284+162C=) c.4251+162C= (n.4251+162C=) c.15+162C= (n.15+162C=) c.*1777+162C= (n.*1777+162C=) c.1146+162C= c.4248+162C= (n.4248+162C=) c.4003-2534C= (n.4003-2534C=) c.*3838+162C= (n.*3838+162C=) c.*2227+162C= (n.*2227+162C=) n.6757+162C= c.4200+162C= (n.4200+162C=) n.437+162C= n.176-13303G= c.4281+162C= (n.4281+162C=) n.4532+162C= c.4197+162C= (n.4197+162C=) c.1842+162C= (n.1842+162C=) n.4720+162C= n.4734+162C= n.4706+162C= n.4701+162C= | |
| 2 | g.166002315C= | CA1304842234 | SCN1A | c.*2320+157G= (n.*2320+157G=) c.4284+157G= (n.4284+157G=) c.4251+157G= (n.4251+157G=) c.15+157G= (n.15+157G=) c.*1777+157G= (n.*1777+157G=) c.1146+157G= c.4248+157G= (n.4248+157G=) c.4003-2539G= (n.4003-2539G=) c.*3838+157G= (n.*3838+157G=) c.*2227+157G= (n.*2227+157G=) n.6757+157G= c.4200+157G= (n.4200+157G=) n.437+157G= n.176-13298C= c.4281+157G= (n.4281+157G=) n.4532+157G= c.4197+157G= (n.4197+157G=) c.1842+157G= (n.1842+157G=) n.4720+157G= n.4734+157G= n.4706+157G= n.4701+157G= | |
| 2 | g.166002315C>T | CA1038834035 | SCN1A | c.*2320+157G>A (n.*2320+157G>A) c.4284+157G>A (n.4284+157G>A) c.4251+157G>A (n.4251+157G>A) c.15+157G>A (n.15+157G>A) c.*1777+157G>A (n.*1777+157G>A) c.1146+157G>A c.4248+157G>A (n.4248+157G>A) c.4003-2539G>A (n.4003-2539G>A) c.*3838+157G>A (n.*3838+157G>A) c.*2227+157G>A (n.*2227+157G>A) n.6757+157G>A c.4200+157G>A (n.4200+157G>A) n.437+157G>A n.176-13298C>T c.4281+157G>A (n.4281+157G>A) n.4532+157G>A c.4197+157G>A (n.4197+157G>A) c.1842+157G>A (n.1842+157G>A) n.4720+157G>A n.4734+157G>A n.4706+157G>A n.4701+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002318C>T | CA2753025771 | SCN1A | c.*2320+154G>A (n.*2320+154G>A) c.4284+154G>A (n.4284+154G>A) c.4251+154G>A (n.4251+154G>A) c.15+154G>A (n.15+154G>A) c.*1777+154G>A (n.*1777+154G>A) c.1146+154G>A c.4248+154G>A (n.4248+154G>A) c.4003-2542G>A (n.4003-2542G>A) c.*3838+154G>A (n.*3838+154G>A) c.*2227+154G>A (n.*2227+154G>A) n.6757+154G>A c.4200+154G>A (n.4200+154G>A) n.437+154G>A n.176-13295C>T c.4281+154G>A (n.4281+154G>A) n.4532+154G>A c.4197+154G>A (n.4197+154G>A) c.1842+154G>A (n.1842+154G>A) n.4720+154G>A n.4734+154G>A n.4706+154G>A n.4701+154G>A | |
| 2 | g.166002320A= | CA1304842235 | SCN1A | c.*2320+152T= (n.*2320+152T=) c.4284+152T= (n.4284+152T=) c.4251+152T= (n.4251+152T=) c.15+152T= (n.15+152T=) c.*1777+152T= (n.*1777+152T=) c.1146+152T= c.4248+152T= (n.4248+152T=) c.4003-2544T= (n.4003-2544T=) c.*3838+152T= (n.*3838+152T=) c.*2227+152T= (n.*2227+152T=) n.6757+152T= c.4200+152T= (n.4200+152T=) n.437+152T= n.176-13293A= c.4281+152T= (n.4281+152T=) n.4532+152T= c.4197+152T= (n.4197+152T=) c.1842+152T= (n.1842+152T=) n.4720+152T= n.4734+152T= n.4706+152T= n.4701+152T= | |
| 2 | g.166002320A>G | CA760217437 | SCN1A | c.*2320+152T>C (n.*2320+152T>C) c.4284+152T>C (n.4284+152T>C) c.4251+152T>C (n.4251+152T>C) c.15+152T>C (n.15+152T>C) c.*1777+152T>C (n.*1777+152T>C) c.1146+152T>C c.4248+152T>C (n.4248+152T>C) c.4003-2544T>C (n.4003-2544T>C) c.*3838+152T>C (n.*3838+152T>C) c.*2227+152T>C (n.*2227+152T>C) n.6757+152T>C c.4200+152T>C (n.4200+152T>C) n.437+152T>C n.176-13293A>G c.4281+152T>C (n.4281+152T>C) n.4532+152T>C c.4197+152T>C (n.4197+152T>C) c.1842+152T>C (n.1842+152T>C) n.4720+152T>C n.4734+152T>C n.4706+152T>C n.4701+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002320A>T | CA2661760108 | SCN1A | c.*2320+152T>A (n.*2320+152T>A) c.4284+152T>A (n.4284+152T>A) c.4251+152T>A (n.4251+152T>A) c.15+152T>A (n.15+152T>A) c.*1777+152T>A (n.*1777+152T>A) c.1146+152T>A c.4248+152T>A (n.4248+152T>A) c.4003-2544T>A (n.4003-2544T>A) c.*3838+152T>A (n.*3838+152T>A) c.*2227+152T>A (n.*2227+152T>A) n.6757+152T>A c.4200+152T>A (n.4200+152T>A) n.437+152T>A n.176-13293A>T c.4281+152T>A (n.4281+152T>A) n.4532+152T>A c.4197+152T>A (n.4197+152T>A) c.1842+152T>A (n.1842+152T>A) n.4720+152T>A n.4734+152T>A n.4706+152T>A n.4701+152T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002323T>C | CA2661760109 | SCN1A | c.*2320+149A>G (n.*2320+149A>G) c.4284+149A>G (n.4284+149A>G) c.4251+149A>G (n.4251+149A>G) c.15+149A>G (n.15+149A>G) c.*1777+149A>G (n.*1777+149A>G) c.1146+149A>G c.4248+149A>G (n.4248+149A>G) c.4003-2547A>G (n.4003-2547A>G) c.*3838+149A>G (n.*3838+149A>G) c.*2227+149A>G (n.*2227+149A>G) n.6757+149A>G c.4200+149A>G (n.4200+149A>G) n.437+149A>G n.176-13290T>C c.4281+149A>G (n.4281+149A>G) n.4532+149A>G c.4197+149A>G (n.4197+149A>G) c.1842+149A>G (n.1842+149A>G) n.4720+149A>G n.4734+149A>G n.4706+149A>G n.4701+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002324G>T | CA2661760111 | SCN1A | c.*2320+148C>A (n.*2320+148C>A) c.4284+148C>A (n.4284+148C>A) c.4251+148C>A (n.4251+148C>A) c.15+148C>A (n.15+148C>A) c.*1777+148C>A (n.*1777+148C>A) c.1146+148C>A c.4248+148C>A (n.4248+148C>A) c.4003-2548C>A (n.4003-2548C>A) c.*3838+148C>A (n.*3838+148C>A) c.*2227+148C>A (n.*2227+148C>A) n.6757+148C>A c.4200+148C>A (n.4200+148C>A) n.437+148C>A n.176-13289G>T c.4281+148C>A (n.4281+148C>A) n.4532+148C>A c.4197+148C>A (n.4197+148C>A) c.1842+148C>A (n.1842+148C>A) n.4720+148C>A n.4734+148C>A n.4706+148C>A n.4701+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002326del | CA2661760110 | SCN1A | c.*2320+148del (n.*2320+148del) c.4284+148del (n.4284+148del) c.4251+148del (n.4251+148del) c.15+148del (n.15+148del) c.*1777+148del (n.*1777+148del) c.1146+148del c.4248+148del (n.4248+148del) c.4003-2548del (n.4003-2548del) c.*3838+148del (n.*3838+148del) c.*2227+148del (n.*2227+148del) n.6757+148del c.4200+148del (n.4200+148del) n.437+148del n.176-13287del c.4281+148del (n.4281+148del) n.4532+148del c.4197+148del (n.4197+148del) c.1842+148del (n.1842+148del) n.4720+148del n.4734+148del n.4706+148del n.4701+148del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002325G= | CA1304842236 | SCN1A | c.*2320+147C= (n.*2320+147C=) c.4284+147C= (n.4284+147C=) c.4251+147C= (n.4251+147C=) c.15+147C= (n.15+147C=) c.*1777+147C= (n.*1777+147C=) c.1146+147C= c.4248+147C= (n.4248+147C=) c.4003-2549C= (n.4003-2549C=) c.*3838+147C= (n.*3838+147C=) c.*2227+147C= (n.*2227+147C=) n.6757+147C= c.4200+147C= (n.4200+147C=) n.437+147C= n.176-13288G= c.4281+147C= (n.4281+147C=) n.4532+147C= c.4197+147C= (n.4197+147C=) c.1842+147C= (n.1842+147C=) n.4720+147C= n.4734+147C= n.4706+147C= n.4701+147C= | |
| 2 | g.166002325G>T | CA1038834055 | SCN1A | c.*2320+147C>A (n.*2320+147C>A) c.4284+147C>A (n.4284+147C>A) c.4251+147C>A (n.4251+147C>A) c.15+147C>A (n.15+147C>A) c.*1777+147C>A (n.*1777+147C>A) c.1146+147C>A c.4248+147C>A (n.4248+147C>A) c.4003-2549C>A (n.4003-2549C>A) c.*3838+147C>A (n.*3838+147C>A) c.*2227+147C>A (n.*2227+147C>A) n.6757+147C>A c.4200+147C>A (n.4200+147C>A) n.437+147C>A n.176-13288G>T c.4281+147C>A (n.4281+147C>A) n.4532+147C>A c.4197+147C>A (n.4197+147C>A) c.1842+147C>A (n.1842+147C>A) n.4720+147C>A n.4734+147C>A n.4706+147C>A n.4701+147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002326G>T | CA2661760112 | SCN1A | c.*2320+146C>A (n.*2320+146C>A) c.4284+146C>A (n.4284+146C>A) c.4251+146C>A (n.4251+146C>A) c.15+146C>A (n.15+146C>A) c.*1777+146C>A (n.*1777+146C>A) c.1146+146C>A c.4248+146C>A (n.4248+146C>A) c.4003-2550C>A (n.4003-2550C>A) c.*3838+146C>A (n.*3838+146C>A) c.*2227+146C>A (n.*2227+146C>A) n.6757+146C>A c.4200+146C>A (n.4200+146C>A) n.437+146C>A n.176-13287G>T c.4281+146C>A (n.4281+146C>A) n.4532+146C>A c.4197+146C>A (n.4197+146C>A) c.1842+146C>A (n.1842+146C>A) n.4720+146C>A n.4734+146C>A n.4706+146C>A n.4701+146C>A | gnomAD v4 |
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