| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165998040_165999778del | CA303505 | SCN1A | c.*2321_*2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.*1778_*1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.*3839_*4030del c.*2228_*2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del | ClinVar |
| 2 | g.165999761_165999764del | CA2577144243 | SCN1A | c.*2341_*2344del (n.*2341_*2344del) c.4305_4308del (p.Met1435IlefsTer2) c.4272_4275del (p.Met1424IlefsTer2) c.36_39del (p.Met12IlefsTer2) c.*1798_*1801del (n.*1798_*1801del) c.1167_1170del c.4269_4272del (p.Met1423IlefsTer2) c.4023_4026del (p.Met1341IlefsTer2) c.*3859_*3862del (n.*3859_*3862del) c.*2248_*2251del (n.*2248_*2251del) n.6778_6781del c.4221_4224del (p.Met1407IlefsTer2) n.308_311del n.458_461del n.176-15852_176-15849del c.4302_4305del (p.Met1434IlefsTer2) n.4553_4556del c.4218_4221del (p.Met1406IlefsTer2) c.1863_1866del (p.Met621IlefsTer2) n.4741_4744del n.4755_4758del n.4727_4730del n.4722_4725del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999763C>A | CA349049616 | SCN1A | c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.4298G>T (p.Gly1433Val) c.4265G>T (p.Gly1422Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1160G>T c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4016G>T (p.Gly1339Val) c.*3852G>T (n.*3852G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) n.6771G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.301G>T n.451G>T n.176-15850C>A c.4295G>T (p.Gly1432Val) n.4546G>T c.4211G>T (p.Gly1404Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.4734G>T n.4748G>T n.4720G>T n.4715G>T | |
| 2 | g.165999763C= | CA1304841137 | SCN1A | c.*2334G= (n.*2334G=) c.4298G= (p.Gly1433=) c.4265G= (p.Gly1422=) c.29G= (p.Gly10=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.1160G= c.4262G= (p.Gly1421=) c.4016G= (p.Gly1339=) c.*3852G= (n.*3852G=) c.*2241G= (n.*2241G=) n.6771G= c.4214G= (p.Gly1405=) n.301G= n.451G= n.176-15850C= c.4295G= (p.Gly1432=) n.4546G= c.4211G= (p.Gly1404=) c.1856G= (p.Gly619=) n.4734G= n.4748G= n.4720G= n.4715G= | |
| 2 | g.165999763C>G | CA349049617 | SCN1A | c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1160G>C c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.*3852G>C (n.*3852G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.6771G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.301G>C n.451G>C n.176-15850C>G c.4295G>C (p.Gly1432Ala) n.4546G>C c.4211G>C (p.Gly1404Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.4734G>C n.4748G>C n.4720G>C n.4715G>C | |
| 2 | g.165999763C>T | CA285162 | SCN1A | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.4298G>A (p.Gly1433Glu) c.4265G>A (p.Gly1422Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1160G>A c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4016G>A (p.Gly1339Glu) c.*3852G>A (n.*3852G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) n.6771G>A c.4214G>A (p.Gly1405Glu) n.301G>A n.451G>A n.176-15850C>T c.4295G>A (p.Gly1432Glu) n.4546G>A c.4211G>A (p.Gly1404Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.4734G>A n.4748G>A n.4720G>A n.4715G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999764C>A | CA349049618 | SCN1A | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.4297G>T (p.Gly1433Ter) c.4264G>T (p.Gly1422Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1159G>T c.4261G>T (p.Gly1421Ter) c.4015G>T (p.Gly1339Ter) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.6770G>T c.4213G>T (p.Gly1405Ter) n.300G>T n.450G>T n.176-15849C>A c.4294G>T (p.Gly1432Ter) n.4545G>T c.4210G>T (p.Gly1404Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) n.4733G>T n.4747G>T n.4719G>T n.4714G>T | dbSNP |
| 2 | g.165999764C= | CA1304841138 | SCN1A | c.*2333G= (n.*2333G=) c.4297G= (p.Gly1433=) c.4264G= (p.Gly1422=) c.28G= (p.Gly10=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.1159G= c.4261G= (p.Gly1421=) c.4015G= (p.Gly1339=) c.*3851G= (n.*3851G=) c.*2240G= (n.*2240G=) n.6770G= c.4213G= (p.Gly1405=) n.300G= n.450G= n.176-15849C= c.4294G= (p.Gly1432=) n.4545G= c.4210G= (p.Gly1404=) c.1855G= (p.Gly619=) n.4733G= n.4747G= n.4719G= n.4714G= | |
| 2 | g.165999764C>G | CA317416 | SCN1A | c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1159G>C c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.6770G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.300G>C n.450G>C n.176-15849C>G c.4294G>C (p.Gly1432Arg) n.4545G>C c.4210G>C (p.Gly1404Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.4733G>C n.4747G>C n.4719G>C n.4714G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999764C>T | CA284955 | SCN1A | c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.4297G>A (p.Gly1433Arg) c.4264G>A (p.Gly1422Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1159G>A c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4015G>A (p.Gly1339Arg) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.6770G>A c.4213G>A (p.Gly1405Arg) n.300G>A n.450G>A n.176-15849C>T c.4294G>A (p.Gly1432Arg) n.4545G>A c.4210G>A (p.Gly1404Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.4733G>A n.4747G>A n.4719G>A n.4714G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999765T>A | CA349049619 | SCN1A | c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.4296A>T (p.Lys1432Asn) c.4263A>T (p.Lys1421Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1158A>T c.4260A>T (p.Lys1420Asn) c.4014A>T (p.Lys1338Asn) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.6769A>T c.4212A>T (p.Lys1404Asn) n.299A>T n.449A>T n.176-15848T>A c.4293A>T (p.Lys1431Asn) n.4544A>T c.4209A>T (p.Lys1403Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.4732A>T n.4746A>T n.4718A>T n.4713A>T | |
| 2 | g.165999765T>C | CA429893226 | SCN1A | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.4296A>G (p.Lys1432=) c.4263A>G (p.Lys1421=) c.27A>G (p.Lys9=) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1158A>G c.4260A>G (p.Lys1420=) c.4014A>G (p.Lys1338=) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.6769A>G c.4212A>G (p.Lys1404=) n.299A>G n.449A>G n.176-15848T>C c.4293A>G (p.Lys1431=) n.4544A>G c.4209A>G (p.Lys1403=) c.1854A>G (p.Lys618=) n.4732A>G n.4746A>G n.4718A>G n.4713A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999765T>G | CA349049620 | SCN1A | c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.4296A>C (p.Lys1432Asn) c.4263A>C (p.Lys1421Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1158A>C c.4260A>C (p.Lys1420Asn) c.4014A>C (p.Lys1338Asn) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.6769A>C c.4212A>C (p.Lys1404Asn) n.299A>C n.449A>C n.176-15848T>G c.4293A>C (p.Lys1431Asn) n.4544A>C c.4209A>C (p.Lys1403Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.4732A>C n.4746A>C n.4718A>C n.4713A>C | |
| 2 | g.165999767del | CA2586970316 | SCN1A | c.*2332del (n.*2332del) c.4296del (p.Gly1433AspfsTer5) c.4263del (p.Gly1422AspfsTer5) c.27del (p.Gly10AspfsTer5) c.*1789del (n.*1789del) c.1158del c.4260del (p.Gly1421AspfsTer5) c.4014del (p.Gly1339AspfsTer5) c.*3850del (n.*3850del) c.*2239del (n.*2239del) n.6769del c.4212del (p.Gly1405AspfsTer5) n.299del n.449del n.176-15846del c.4293del (p.Gly1432AspfsTer5) n.4544del c.4209del (p.Gly1404AspfsTer5) c.1854del (p.Gly619AspfsTer5) n.4732del n.4746del n.4718del n.4713del | |
| 2 | g.165999766T>A | CA349049621 | SCN1A | c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.4295A>T (p.Lys1432Ile) c.4262A>T (p.Lys1421Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1157A>T c.4259A>T (p.Lys1420Ile) c.4013A>T (p.Lys1338Ile) c.*3849A>T (n.*3849A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.6768A>T c.4211A>T (p.Lys1404Ile) n.298A>T n.448A>T n.176-15847T>A c.4292A>T (p.Lys1431Ile) n.4543A>T c.4208A>T (p.Lys1403Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.4731A>T n.4745A>T n.4717A>T n.4712A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999766T>C | CA349049622 | SCN1A | c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.4262A>G (p.Lys1421Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1157A>G c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.*3849A>G (n.*3849A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) n.6768A>G c.4211A>G (p.Lys1404Arg) n.298A>G n.448A>G n.176-15847T>C c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.4543A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.4731A>G n.4745A>G n.4717A>G n.4712A>G | |
| 2 | g.165999766T>G | CA349049623 | SCN1A | c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.4262A>C (p.Lys1421Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1157A>C c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.*3849A>C (n.*3849A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) n.6768A>C c.4211A>C (p.Lys1404Thr) n.298A>C n.448A>C n.176-15847T>G c.4292A>C (p.Lys1431Thr) n.4543A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.4731A>C n.4745A>C n.4717A>C n.4712A>C | |
| 2 | g.165999766T= | CA1304841139 | SCN1A | c.*2331A= (n.*2331A=) c.4295A= (p.Lys1432=) c.4262A= (p.Lys1421=) c.26A= (p.Lys9=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.1157A= c.4259A= (p.Lys1420=) c.4013A= (p.Lys1338=) c.*3849A= (n.*3849A=) c.*2238A= (n.*2238A=) n.6768A= c.4211A= (p.Lys1404=) n.298A= n.448A= n.176-15847T= c.4292A= (p.Lys1431=) n.4543A= c.4208A= (p.Lys1403=) c.1853A= (p.Lys618=) n.4731A= n.4745A= n.4717A= n.4712A= | |
| 2 | g.165999767T>A | CA349049624 | SCN1A | c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.4261A>T (p.Lys1421Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1156A>T c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.6767A>T c.4210A>T (p.Lys1404Ter) n.297A>T n.447A>T n.176-15846T>A c.4291A>T (p.Lys1431Ter) n.4542A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.4730A>T n.4744A>T n.4716A>T n.4711A>T | dbSNP |
| 2 | g.165999767T>C | CA349049625 | SCN1A | c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.4261A>G (p.Lys1421Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1156A>G c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.6767A>G c.4210A>G (p.Lys1404Glu) n.297A>G n.447A>G n.176-15846T>C c.4291A>G (p.Lys1431Glu) n.4542A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.4730A>G n.4744A>G n.4716A>G n.4711A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999767T>G | CA349049626 | SCN1A | c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.4261A>C (p.Lys1421Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1156A>C c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.6767A>C c.4210A>C (p.Lys1404Gln) n.297A>C n.447A>C n.176-15846T>G c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.4542A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.4730A>C n.4744A>C n.4716A>C n.4711A>C | |
| 2 | g.165999767T= | CA1304841140 | SCN1A | c.*2330A= (n.*2330A=) c.4294A= (p.Lys1432=) c.4261A= (p.Lys1421=) c.25A= (p.Lys9=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.1156A= c.4258A= (p.Lys1420=) c.4012A= (p.Lys1338=) c.*3848A= (n.*3848A=) c.*2237A= (n.*2237A=) n.6767A= c.4210A= (p.Lys1404=) n.297A= n.447A= n.176-15846T= c.4291A= (p.Lys1431=) n.4542A= c.4207A= (p.Lys1403=) c.1852A= (p.Lys618=) n.4730A= n.4744A= n.4716A= n.4711A= | |
| 2 | g.165999768G>A | CA59768621 | SCN1A | c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.4293C>T (p.Phe1431=) c.4260C>T (p.Phe1420=) c.24C>T (p.Phe8=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1155C>T c.4257C>T (p.Phe1419=) c.4011C>T (p.Phe1337=) c.*3847C>T (n.*3847C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.6766C>T c.4209C>T (p.Phe1403=) n.296C>T n.446C>T n.176-15845G>A c.4290C>T (p.Phe1430=) n.4541C>T c.4206C>T (p.Phe1402=) c.1851C>T (p.Phe617=) n.4729C>T n.4743C>T n.4715C>T n.4710C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165999768G>C | CA349049628 | SCN1A | c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.4293C>G (p.Phe1431Leu) c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1155C>G c.4257C>G (p.Phe1419Leu) c.4011C>G (p.Phe1337Leu) c.*3847C>G (n.*3847C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.6766C>G c.4209C>G (p.Phe1403Leu) n.296C>G n.446C>G n.176-15845G>C c.4290C>G (p.Phe1430Leu) n.4541C>G c.4206C>G (p.Phe1402Leu) c.1851C>G (p.Phe617Leu) n.4729C>G n.4743C>G n.4715C>G n.4710C>G | |
| 2 | g.165999768G= | CA1304841141 | SCN1A | c.*2329C= (n.*2329C=) c.4293C= (p.Phe1431=) c.4260C= (p.Phe1420=) c.24C= (p.Phe8=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.1155C= c.4257C= (p.Phe1419=) c.4011C= (p.Phe1337=) c.*3847C= (n.*3847C=) c.*2236C= (n.*2236C=) n.6766C= c.4209C= (p.Phe1403=) n.296C= n.446C= n.176-15845G= c.4290C= (p.Phe1430=) n.4541C= c.4206C= (p.Phe1402=) c.1851C= (p.Phe617=) n.4729C= n.4743C= n.4715C= n.4710C= | |
| 2 | g.165999768G>T | CA349049627 | SCN1A | c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.4293C>A (p.Phe1431Leu) c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1155C>A c.4257C>A (p.Phe1419Leu) c.4011C>A (p.Phe1337Leu) c.*3847C>A (n.*3847C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.6766C>A c.4209C>A (p.Phe1403Leu) n.296C>A n.446C>A n.176-15845G>T c.4290C>A (p.Phe1430Leu) n.4541C>A c.4206C>A (p.Phe1402Leu) c.1851C>A (p.Phe617Leu) n.4729C>A n.4743C>A n.4715C>A n.4710C>A | ClinVar |
| 2 | g.165999769A>C | CA349049629 | SCN1A | c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.4292T>G (p.Phe1431Cys) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1154T>G c.4256T>G (p.Phe1419Cys) c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) n.6765T>G c.4208T>G (p.Phe1403Cys) n.295T>G n.445T>G n.176-15844A>C c.4289T>G (p.Phe1430Cys) n.4540T>G c.4205T>G (p.Phe1402Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.4728T>G n.4742T>G n.4714T>G n.4709T>G | |
| 2 | g.165999769A>G | CA349049630 | SCN1A | c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.4292T>C (p.Phe1431Ser) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1154T>C c.4256T>C (p.Phe1419Ser) c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.6765T>C c.4208T>C (p.Phe1403Ser) n.295T>C n.445T>C n.176-15844A>G c.4289T>C (p.Phe1430Ser) n.4540T>C c.4205T>C (p.Phe1402Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.4728T>C n.4742T>C n.4714T>C n.4709T>C | |
| 2 | g.165999769A>T | CA349049631 | SCN1A | c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1154T>A c.4256T>A (p.Phe1419Tyr) c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.*3846T>A (n.*3846T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.6765T>A c.4208T>A (p.Phe1403Tyr) n.295T>A n.445T>A n.176-15844A>T c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) n.4540T>A c.4205T>A (p.Phe1402Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.4728T>A n.4742T>A n.4714T>A n.4709T>A | |
| 2 | g.165999770A>C | CA349049632 | SCN1A | c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.4291T>G (p.Phe1431Val) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.22T>G (p.Phe8Val) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.1153T>G c.4255T>G (p.Phe1419Val) c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.*3845T>G (n.*3845T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.6764T>G c.4207T>G (p.Phe1403Val) n.294T>G n.444T>G n.176-15843A>C c.4288T>G (p.Phe1430Val) n.4539T>G c.4204T>G (p.Phe1402Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) n.4727T>G n.4741T>G n.4713T>G n.4708T>G | |
| 2 | g.165999770A>G | CA349049633 | SCN1A | c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.4291T>C (p.Phe1431Leu) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.1153T>C c.4255T>C (p.Phe1419Leu) c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.6764T>C c.4207T>C (p.Phe1403Leu) n.294T>C n.444T>C n.176-15843A>G c.4288T>C (p.Phe1430Leu) n.4539T>C c.4204T>C (p.Phe1402Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.4727T>C n.4741T>C n.4713T>C n.4708T>C | |
| 2 | g.165999770A>T | CA349049634 | SCN1A | c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.4291T>A (p.Phe1431Ile) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.1153T>A c.4255T>A (p.Phe1419Ile) c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.*3845T>A (n.*3845T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.6764T>A c.4207T>A (p.Phe1403Ile) n.294T>A n.444T>A n.176-15843A>T c.4288T>A (p.Phe1430Ile) n.4539T>A c.4204T>A (p.Phe1402Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.4727T>A n.4741T>A n.4713T>A n.4708T>A | |
| 2 | g.165999774_165999798del | CA2586970317 | SCN1A | c.*2321-18_*2327del c.4285-18_4291del c.4252-18_4258del c.16-18_22del c.*1778-18_*1784del c.1147-18_1153del c.4249-18_4255del c.4003-18_4009del c.*3839-18_*3845del c.*2228-18_*2234del n.6758-18_6764del c.4201-18_4207del n.270_294del n.438-18_444del n.176-15839_176-15815del c.4282-18_4288del n.4533-18_4539del c.4198-18_4204del c.1843-18_1849del n.4721-18_4727del n.4735-18_4741del n.4707-18_4713del n.4702-18_4708del | |
| 2 | g.165999771T>A | CA429893236 | SCN1A | c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.4290A>T (p.Thr1430=) c.4257A>T (p.Thr1419=) c.21A>T (p.Thr7=) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1152A>T c.4254A>T (p.Thr1418=) c.4008A>T (p.Thr1336=) c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.6763A>T c.4206A>T (p.Thr1402=) n.293A>T n.443A>T n.176-15842T>A c.4287A>T (p.Thr1429=) n.4538A>T c.4203A>T (p.Thr1401=) c.1848A>T (p.Thr616=) n.4726A>T n.4740A>T n.4712A>T n.4707A>T | |
| 2 | g.165999771T>C | CA429893241 | SCN1A | c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.4290A>G (p.Thr1430=) c.4257A>G (p.Thr1419=) c.21A>G (p.Thr7=) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1152A>G c.4254A>G (p.Thr1418=) c.4008A>G (p.Thr1336=) c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.6763A>G c.4206A>G (p.Thr1402=) n.293A>G n.443A>G n.176-15842T>C c.4287A>G (p.Thr1429=) n.4538A>G c.4203A>G (p.Thr1401=) c.1848A>G (p.Thr616=) n.4726A>G n.4740A>G n.4712A>G n.4707A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999771T>G | CA429893238 | SCN1A | c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.4290A>C (p.Thr1430=) c.4257A>C (p.Thr1419=) c.21A>C (p.Thr7=) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1152A>C c.4254A>C (p.Thr1418=) c.4008A>C (p.Thr1336=) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.6763A>C c.4206A>C (p.Thr1402=) n.293A>C n.443A>C n.176-15842T>G c.4287A>C (p.Thr1429=) n.4538A>C c.4203A>C (p.Thr1401=) c.1848A>C (p.Thr616=) n.4726A>C n.4740A>C n.4712A>C n.4707A>C | |
| 2 | g.165999771T= | CA1304841142 | SCN1A | c.*2326A= (n.*2326A=) c.4290A= (p.Thr1430=) c.4257A= (p.Thr1419=) c.21A= (p.Thr7=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.1152A= c.4254A= (p.Thr1418=) c.4008A= (p.Thr1336=) c.*3844A= (n.*3844A=) c.*2233A= (n.*2233A=) n.6763A= c.4206A= (p.Thr1402=) n.293A= n.443A= n.176-15842T= c.4287A= (p.Thr1429=) n.4538A= c.4203A= (p.Thr1401=) c.1848A= (p.Thr616=) n.4726A= n.4740A= n.4712A= n.4707A= | |
| 2 | g.165999771_165999775delinsGGACAT | CA2586970318 | SCN1A | c.*2322_*2326delinsATGTCC (n.*2322_*2326delinsATGTCC) c.4286_4290delinsATGTCC (p.Ala1429AspfsTer15) c.4253_4257delinsATGTCC (p.Ala1418AspfsTer15) c.17_21delinsATGTCC (p.Ala6AspfsTer15) c.*1779_*1783delinsATGTCC (n.*1779_*1783delinsATGTCC) c.1148_1152delinsATGTCC c.4250_4254delinsATGTCC (p.Ala1417AspfsTer15) c.4004_4008delinsATGTCC (p.Ala1335AspfsTer15) c.*3840_*3844delinsATGTCC (n.*3840_*3844delinsATGTCC) c.*2229_*2233delinsATGTCC (n.*2229_*2233delinsATGTCC) n.6759_6763delinsATGTCC c.4202_4206delinsATGTCC (p.Ala1401AspfsTer15) n.289_293delinsATGTCC n.439_443delinsATGTCC n.176-15842_176-15838delinsGGACAT c.4283_4287delinsATGTCC (p.Ala1428AspfsTer15) n.4534_4538delinsATGTCC c.4199_4203delinsATGTCC (p.Ala1400AspfsTer15) c.1844_1848delinsATGTCC (p.Ala615AspfsTer15) n.4722_4726delinsATGTCC n.4736_4740delinsATGTCC n.4708_4712delinsATGTCC n.4703_4707delinsATGTCC | |
| 2 | g.165999772G>A | CA349049635 | SCN1A | c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1151C>T c.4253C>T (p.Thr1418Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) c.*3843C>T (n.*3843C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.6762C>T c.4205C>T (p.Thr1402Ile) n.292C>T n.442C>T n.176-15841G>A c.4286C>T (p.Thr1429Ile) n.4537C>T c.4202C>T (p.Thr1401Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.4725C>T n.4739C>T n.4711C>T n.4706C>T | |
| 2 | g.165999772G>C | CA349049636 | SCN1A | c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.4289C>G (p.Thr1430Arg) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1151C>G c.4253C>G (p.Thr1418Arg) c.4007C>G (p.Thr1336Arg) c.*3843C>G (n.*3843C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.6762C>G c.4205C>G (p.Thr1402Arg) n.292C>G n.442C>G n.176-15841G>C c.4286C>G (p.Thr1429Arg) n.4537C>G c.4202C>G (p.Thr1401Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) n.4725C>G n.4739C>G n.4711C>G n.4706C>G | |
| 2 | g.165999772G>T | CA349049637 | SCN1A | c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.4289C>A (p.Thr1430Lys) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1151C>A c.4253C>A (p.Thr1418Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) c.*3843C>A (n.*3843C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.6762C>A c.4205C>A (p.Thr1402Lys) n.292C>A n.442C>A n.176-15841G>T c.4286C>A (p.Thr1429Lys) n.4537C>A c.4202C>A (p.Thr1401Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) n.4725C>A n.4739C>A n.4711C>A n.4706C>A | |
| 2 | g.165999773T>A | CA349049638 | SCN1A | c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1150A>T c.4252A>T (p.Thr1418Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) c.*3842A>T (n.*3842A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.6761A>T c.4204A>T (p.Thr1402Ser) n.291A>T n.441A>T n.176-15840T>A c.4285A>T (p.Thr1429Ser) n.4536A>T c.4201A>T (p.Thr1401Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.4724A>T n.4738A>T n.4710A>T n.4705A>T | ClinVar |
| 2 | g.165999773T>C | CA349049639 | SCN1A | c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1150A>G c.4252A>G (p.Thr1418Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) c.*3842A>G (n.*3842A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.6761A>G c.4204A>G (p.Thr1402Ala) n.291A>G n.441A>G n.176-15840T>C c.4285A>G (p.Thr1429Ala) n.4536A>G c.4201A>G (p.Thr1401Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.4724A>G n.4738A>G n.4710A>G n.4705A>G | |
| 2 | g.165999773T>G | CA349049640 | SCN1A | c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1150A>C c.4252A>C (p.Thr1418Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) c.*3842A>C (n.*3842A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.6761A>C c.4204A>C (p.Thr1402Pro) n.291A>C n.441A>C n.176-15840T>G c.4285A>C (p.Thr1429Pro) n.4536A>C c.4201A>C (p.Thr1401Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.4724A>C n.4738A>C n.4710A>C n.4705A>C | |
| 2 | g.165999774G>A | CA429893246 | SCN1A | c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.4287C>T (p.Ala1429=) c.4254C>T (p.Ala1418=) c.18C>T (p.Ala6=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1149C>T c.4251C>T (p.Ala1417=) c.4005C>T (p.Ala1335=) c.*3841C>T (n.*3841C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.6760C>T c.4203C>T (p.Ala1401=) n.290C>T n.440C>T n.176-15839G>A c.4284C>T (p.Ala1428=) n.4535C>T c.4200C>T (p.Ala1400=) c.1845C>T (p.Ala615=) n.4723C>T n.4737C>T n.4709C>T n.4704C>T | |
| 2 | g.165999774G>C | CA429893248 | SCN1A | c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.4287C>G (p.Ala1429=) c.4254C>G (p.Ala1418=) c.18C>G (p.Ala6=) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1149C>G c.4251C>G (p.Ala1417=) c.4005C>G (p.Ala1335=) c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) n.6760C>G c.4203C>G (p.Ala1401=) n.290C>G n.440C>G n.176-15839G>C c.4284C>G (p.Ala1428=) n.4535C>G c.4200C>G (p.Ala1400=) c.1845C>G (p.Ala615=) n.4723C>G n.4737C>G n.4709C>G n.4704C>G | |
| 2 | g.165999774G>T | CA429893250 | SCN1A | c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.4287C>A (p.Ala1429=) c.4254C>A (p.Ala1418=) c.18C>A (p.Ala6=) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1149C>A c.4251C>A (p.Ala1417=) c.4005C>A (p.Ala1335=) c.*3841C>A (n.*3841C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) n.6760C>A c.4203C>A (p.Ala1401=) n.290C>A n.440C>A n.176-15839G>T c.4284C>A (p.Ala1428=) n.4535C>A c.4200C>A (p.Ala1400=) c.1845C>A (p.Ala615=) n.4723C>A n.4737C>A n.4709C>A n.4704C>A | |
| 2 | g.165999774_165999776del | CA2586970319 | SCN1A | c.*2321_*2323del (n.*2321_*2323del) c.4285_4287del (p.Ala1429del) c.4252_4254del (p.Ala1418del) c.16_18del (p.Ala6del) c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del) c.1147_1149del c.4249_4251del (p.Ala1417del) c.4003_4005del (p.Ala1335del) c.*3839_*3841del (n.*3839_*3841del) c.*2228_*2230del (n.*2228_*2230del) n.6758_6760del c.4201_4203del (p.Ala1401del) n.288_290del n.438_440del n.176-15839_176-15837del c.4282_4284del (p.Ala1428del) n.4533_4535del c.4198_4200del (p.Ala1400del) c.1843_1845del (p.Ala615del) n.4721_4723del n.4735_4737del n.4707_4709del n.4702_4704del | |
| 2 | g.165999776_165999788del | CA2586970320 | SCN1A | c.*2321-10_*2323del c.4285-10_4287del c.4252-10_4254del c.16-10_18del c.*1778-10_*1780del c.1147-10_1149del c.4249-10_4251del c.4003-10_4005del c.*3839-10_*3841del c.*2228-10_*2230del n.6758-10_6760del c.4201-10_4203del n.278_290del n.438-10_440del n.176-15837_176-15825del c.4282-10_4284del n.4533-10_4535del c.4198-10_4200del c.1843-10_1845del n.4721-10_4723del n.4735-10_4737del n.4707-10_4709del n.4702-10_4704del | |
| 2 | g.165999775G>A | CA349049642 | SCN1A | c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.4286C>T (p.Ala1429Val) c.4253C>T (p.Ala1418Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1148C>T c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.*3840C>T (n.*3840C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.6759C>T c.4202C>T (p.Ala1401Val) n.289C>T n.439C>T n.176-15838G>A c.4283C>T (p.Ala1428Val) n.4534C>T c.4199C>T (p.Ala1400Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) n.4722C>T n.4736C>T n.4708C>T n.4703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |