| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165998040_165999778del | CA303505 | SCN1A | c.*2321_*2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.*1778_*1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.*3839_*4030del c.*2228_*2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del | ClinVar |
| 2 | g.165999663C>A | CA1304841086 | SCN1A | c.*2374+60G>T (n.*2374+60G>T) c.4338+60G>T (n.4338+60G>T) c.4305+60G>T (n.4305+60G>T) c.69+60G>T (n.69+60G>T) c.*1831+60G>T (n.*1831+60G>T) c.1200+60G>T c.4302+60G>T (n.4302+60G>T) c.4056+60G>T (n.4056+60G>T) c.*3892+60G>T (n.*3892+60G>T) c.*2281+60G>T (n.*2281+60G>T) n.6811+60G>T c.4254+60G>T (n.4254+60G>T) n.341+60G>T n.491+60G>T n.176-15950C>A c.4335+60G>T (n.4335+60G>T) n.4586+60G>T c.4251+60G>T (n.4251+60G>T) c.1896+60G>T (n.1896+60G>T) n.4774+60G>T n.4788+60G>T n.4760+60G>T n.4755+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999663C= | CA1304841084 | SCN1A | c.*2374+60G= (n.*2374+60G=) c.4338+60G= (n.4338+60G=) c.4305+60G= (n.4305+60G=) c.69+60G= (n.69+60G=) c.*1831+60G= (n.*1831+60G=) c.1200+60G= c.4302+60G= (n.4302+60G=) c.4056+60G= (n.4056+60G=) c.*3892+60G= (n.*3892+60G=) c.*2281+60G= (n.*2281+60G=) n.6811+60G= c.4254+60G= (n.4254+60G=) n.341+60G= n.491+60G= n.176-15950C= c.4335+60G= (n.4335+60G=) n.4586+60G= c.4251+60G= (n.4251+60G=) c.1896+60G= (n.1896+60G=) n.4774+60G= n.4788+60G= n.4760+60G= n.4755+60G= | |
| 2 | g.165999663C>G | CA59768485 | SCN1A | c.*2374+60G>C (n.*2374+60G>C) c.4338+60G>C (n.4338+60G>C) c.4305+60G>C (n.4305+60G>C) c.69+60G>C (n.69+60G>C) c.*1831+60G>C (n.*1831+60G>C) c.1200+60G>C c.4302+60G>C (n.4302+60G>C) c.4056+60G>C (n.4056+60G>C) c.*3892+60G>C (n.*3892+60G>C) c.*2281+60G>C (n.*2281+60G>C) n.6811+60G>C c.4254+60G>C (n.4254+60G>C) n.341+60G>C n.491+60G>C n.176-15950C>G c.4335+60G>C (n.4335+60G>C) n.4586+60G>C c.4251+60G>C (n.4251+60G>C) c.1896+60G>C (n.1896+60G>C) n.4774+60G>C n.4788+60G>C n.4760+60G>C n.4755+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999663C>T | CA647543566 | SCN1A | c.*2374+60G>A (n.*2374+60G>A) c.4338+60G>A (n.4338+60G>A) c.4305+60G>A (n.4305+60G>A) c.69+60G>A (n.69+60G>A) c.*1831+60G>A (n.*1831+60G>A) c.1200+60G>A c.4302+60G>A (n.4302+60G>A) c.4056+60G>A (n.4056+60G>A) c.*3892+60G>A (n.*3892+60G>A) c.*2281+60G>A (n.*2281+60G>A) n.6811+60G>A c.4254+60G>A (n.4254+60G>A) n.341+60G>A n.491+60G>A n.176-15950C>T c.4335+60G>A (n.4335+60G>A) n.4586+60G>A c.4251+60G>A (n.4251+60G>A) c.1896+60G>A (n.1896+60G>A) n.4774+60G>A n.4788+60G>A n.4760+60G>A n.4755+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165999663_165999667delinsCGATT | CA1304841085 | SCN1A | c.*2374+56_*2374+60delinsAATCG (n.*2374+56_*2374+60delinsAATCG) c.4338+56_4338+60delinsAATCG (n.4338+56_4338+60delinsAATCG) c.4305+56_4305+60delinsAATCG (n.4305+56_4305+60delinsAATCG) c.69+56_69+60delinsAATCG (n.69+56_69+60delinsAATCG) c.*1831+56_*1831+60delinsAATCG (n.*1831+56_*1831+60delinsAATCG) c.1200+56_1200+60delinsAATCG c.4302+56_4302+60delinsAATCG (n.4302+56_4302+60delinsAATCG) c.4056+56_4056+60delinsAATCG (n.4056+56_4056+60delinsAATCG) c.*3892+56_*3892+60delinsAATCG (n.*3892+56_*3892+60delinsAATCG) c.*2281+56_*2281+60delinsAATCG (n.*2281+56_*2281+60delinsAATCG) n.6811+56_6811+60delinsAATCG c.4254+56_4254+60delinsAATCG (n.4254+56_4254+60delinsAATCG) n.341+56_341+60delinsAATCG n.491+56_491+60delinsAATCG n.176-15950_176-15946delinsCGATT c.4335+56_4335+60delinsAATCG (n.4335+56_4335+60delinsAATCG) n.4586+56_4586+60delinsAATCG c.4251+56_4251+60delinsAATCG (n.4251+56_4251+60delinsAATCG) c.1896+56_1896+60delinsAATCG (n.1896+56_1896+60delinsAATCG) n.4774+56_4774+60delinsAATCG n.4788+56_4788+60delinsAATCG n.4760+56_4760+60delinsAATCG n.4755+56_4755+60delinsAATCG | |
| 2 | g.165999664G>A | CA537133460 | SCN1A | c.*2374+59C>T (n.*2374+59C>T) c.4338+59C>T (n.4338+59C>T) c.4305+59C>T (n.4305+59C>T) c.69+59C>T (n.69+59C>T) c.*1831+59C>T (n.*1831+59C>T) c.1200+59C>T c.4302+59C>T (n.4302+59C>T) c.4056+59C>T (n.4056+59C>T) c.*3892+59C>T (n.*3892+59C>T) c.*2281+59C>T (n.*2281+59C>T) n.6811+59C>T c.4254+59C>T (n.4254+59C>T) n.341+59C>T n.491+59C>T n.176-15949G>A c.4335+59C>T (n.4335+59C>T) n.4586+59C>T c.4251+59C>T (n.4251+59C>T) c.1896+59C>T (n.1896+59C>T) n.4774+59C>T n.4788+59C>T n.4760+59C>T n.4755+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999664G>C | CA2661759892 | SCN1A | c.*2374+59C>G (n.*2374+59C>G) c.4338+59C>G (n.4338+59C>G) c.4305+59C>G (n.4305+59C>G) c.69+59C>G (n.69+59C>G) c.*1831+59C>G (n.*1831+59C>G) c.1200+59C>G c.4302+59C>G (n.4302+59C>G) c.4056+59C>G (n.4056+59C>G) c.*3892+59C>G (n.*3892+59C>G) c.*2281+59C>G (n.*2281+59C>G) n.6811+59C>G c.4254+59C>G (n.4254+59C>G) n.341+59C>G n.491+59C>G n.176-15949G>C c.4335+59C>G (n.4335+59C>G) n.4586+59C>G c.4251+59C>G (n.4251+59C>G) c.1896+59C>G (n.1896+59C>G) n.4774+59C>G n.4788+59C>G n.4760+59C>G n.4755+59C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999664G= | CA1304841088 | SCN1A | c.*2374+59C= (n.*2374+59C=) c.4338+59C= (n.4338+59C=) c.4305+59C= (n.4305+59C=) c.69+59C= (n.69+59C=) c.*1831+59C= (n.*1831+59C=) c.1200+59C= c.4302+59C= (n.4302+59C=) c.4056+59C= (n.4056+59C=) c.*3892+59C= (n.*3892+59C=) c.*2281+59C= (n.*2281+59C=) n.6811+59C= c.4254+59C= (n.4254+59C=) n.341+59C= n.491+59C= n.176-15949G= c.4335+59C= (n.4335+59C=) n.4586+59C= c.4251+59C= (n.4251+59C=) c.1896+59C= (n.1896+59C=) n.4774+59C= n.4788+59C= n.4760+59C= n.4755+59C= | |
| 2 | g.165999664G>T | CA2661759891 | SCN1A | c.*2374+59C>A (n.*2374+59C>A) c.4338+59C>A (n.4338+59C>A) c.4305+59C>A (n.4305+59C>A) c.69+59C>A (n.69+59C>A) c.*1831+59C>A (n.*1831+59C>A) c.1200+59C>A c.4302+59C>A (n.4302+59C>A) c.4056+59C>A (n.4056+59C>A) c.*3892+59C>A (n.*3892+59C>A) c.*2281+59C>A (n.*2281+59C>A) n.6811+59C>A c.4254+59C>A (n.4254+59C>A) n.341+59C>A n.491+59C>A n.176-15949G>T c.4335+59C>A (n.4335+59C>A) n.4586+59C>A c.4251+59C>A (n.4251+59C>A) c.1896+59C>A (n.1896+59C>A) n.4774+59C>A n.4788+59C>A n.4760+59C>A n.4755+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999664_165999667del | CA1304841087 | SCN1A | c.*2374+56_*2374+59del (n.*2374+56_*2374+59del) c.4338+56_4338+59del (n.4338+56_4338+59del) c.4305+56_4305+59del (n.4305+56_4305+59del) c.69+56_69+59del (n.69+56_69+59del) c.*1831+56_*1831+59del (n.*1831+56_*1831+59del) c.1200+56_1200+59del c.4302+56_4302+59del (n.4302+56_4302+59del) c.4056+56_4056+59del (n.4056+56_4056+59del) c.*3892+56_*3892+59del (n.*3892+56_*3892+59del) c.*2281+56_*2281+59del (n.*2281+56_*2281+59del) n.6811+56_6811+59del c.4254+56_4254+59del (n.4254+56_4254+59del) n.341+56_341+59del n.491+56_491+59del n.176-15949_176-15946del c.4335+56_4335+59del (n.4335+56_4335+59del) n.4586+56_4586+59del c.4251+56_4251+59del (n.4251+56_4251+59del) c.1896+56_1896+59del (n.1896+56_1896+59del) n.4774+56_4774+59del n.4788+56_4788+59del n.4760+56_4760+59del n.4755+56_4755+59del | dbSNP |
| 2 | g.165999667del | CA2661759893 | SCN1A | c.*2374+57del (n.*2374+57del) c.4338+57del (n.4338+57del) c.4305+57del (n.4305+57del) c.69+57del (n.69+57del) c.*1831+57del (n.*1831+57del) c.1200+57del c.4302+57del (n.4302+57del) c.4056+57del (n.4056+57del) c.*3892+57del (n.*3892+57del) c.*2281+57del (n.*2281+57del) n.6811+57del c.4254+57del (n.4254+57del) n.341+57del n.491+57del n.176-15946del c.4335+57del (n.4335+57del) n.4586+57del c.4251+57del (n.4251+57del) c.1896+57del (n.1896+57del) n.4774+57del n.4788+57del n.4760+57del n.4755+57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999668A>C | CA2661759894 | SCN1A | c.*2374+55T>G (n.*2374+55T>G) c.4338+55T>G (n.4338+55T>G) c.4305+55T>G (n.4305+55T>G) c.69+55T>G (n.69+55T>G) c.*1831+55T>G (n.*1831+55T>G) c.1200+55T>G c.4302+55T>G (n.4302+55T>G) c.4056+55T>G (n.4056+55T>G) c.*3892+55T>G (n.*3892+55T>G) c.*2281+55T>G (n.*2281+55T>G) n.6811+55T>G c.4254+55T>G (n.4254+55T>G) n.341+55T>G n.491+55T>G n.176-15945A>C c.4335+55T>G (n.4335+55T>G) n.4586+55T>G c.4251+55T>G (n.4251+55T>G) c.1896+55T>G (n.1896+55T>G) n.4774+55T>G n.4788+55T>G n.4760+55T>G n.4755+55T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999668A>T | CA2577144235 | SCN1A | c.*2374+55T>A (n.*2374+55T>A) c.4338+55T>A (n.4338+55T>A) c.4305+55T>A (n.4305+55T>A) c.69+55T>A (n.69+55T>A) c.*1831+55T>A (n.*1831+55T>A) c.1200+55T>A c.4302+55T>A (n.4302+55T>A) c.4056+55T>A (n.4056+55T>A) c.*3892+55T>A (n.*3892+55T>A) c.*2281+55T>A (n.*2281+55T>A) n.6811+55T>A c.4254+55T>A (n.4254+55T>A) n.341+55T>A n.491+55T>A n.176-15945A>T c.4335+55T>A (n.4335+55T>A) n.4586+55T>A c.4251+55T>A (n.4251+55T>A) c.1896+55T>A (n.1896+55T>A) n.4774+55T>A n.4788+55T>A n.4760+55T>A n.4755+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999669_165999670delinsAT | CA1304841089 | SCN1A | c.*2374+53_*2374+54delinsAT (n.*2374+53_*2374+54delinsAT) c.4338+53_4338+54delinsAT (n.4338+53_4338+54delinsAT) c.4305+53_4305+54delinsAT (n.4305+53_4305+54delinsAT) c.69+53_69+54delinsAT (n.69+53_69+54delinsAT) c.*1831+53_*1831+54delinsAT (n.*1831+53_*1831+54delinsAT) c.1200+53_1200+54delinsAT c.4302+53_4302+54delinsAT (n.4302+53_4302+54delinsAT) c.4056+53_4056+54delinsAT (n.4056+53_4056+54delinsAT) c.*3892+53_*3892+54delinsAT (n.*3892+53_*3892+54delinsAT) c.*2281+53_*2281+54delinsAT (n.*2281+53_*2281+54delinsAT) n.6811+53_6811+54delinsAT c.4254+53_4254+54delinsAT (n.4254+53_4254+54delinsAT) n.341+53_341+54delinsAT n.491+53_491+54delinsAT n.176-15944_176-15943delinsAT c.4335+53_4335+54delinsAT (n.4335+53_4335+54delinsAT) n.4586+53_4586+54delinsAT c.4251+53_4251+54delinsAT (n.4251+53_4251+54delinsAT) c.1896+53_1896+54delinsAT (n.1896+53_1896+54delinsAT) n.4774+53_4774+54delinsAT n.4788+53_4788+54delinsAT n.4760+53_4760+54delinsAT n.4755+53_4755+54delinsAT | |
| 2 | g.165999670T>C | CA2661759895 | SCN1A | c.*2374+53A>G (n.*2374+53A>G) c.4338+53A>G (n.4338+53A>G) c.4305+53A>G (n.4305+53A>G) c.69+53A>G (n.69+53A>G) c.*1831+53A>G (n.*1831+53A>G) c.1200+53A>G c.4302+53A>G (n.4302+53A>G) c.4056+53A>G (n.4056+53A>G) c.*3892+53A>G (n.*3892+53A>G) c.*2281+53A>G (n.*2281+53A>G) n.6811+53A>G c.4254+53A>G (n.4254+53A>G) n.341+53A>G n.491+53A>G n.176-15943T>C c.4335+53A>G (n.4335+53A>G) n.4586+53A>G c.4251+53A>G (n.4251+53A>G) c.1896+53A>G (n.1896+53A>G) n.4774+53A>G n.4788+53A>G n.4760+53A>G n.4755+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999673del | CA1304841090 | SCN1A | c.*2374+53del (n.*2374+53del) c.4338+53del (n.4338+53del) c.4305+53del (n.4305+53del) c.69+53del (n.69+53del) c.*1831+53del (n.*1831+53del) c.1200+53del c.4302+53del (n.4302+53del) c.4056+53del (n.4056+53del) c.*3892+53del (n.*3892+53del) c.*2281+53del (n.*2281+53del) n.6811+53del c.4254+53del (n.4254+53del) n.341+53del n.491+53del n.176-15940del c.4335+53del (n.4335+53del) n.4586+53del c.4251+53del (n.4251+53del) c.1896+53del (n.1896+53del) n.4774+53del n.4788+53del n.4760+53del n.4755+53del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999671T>C | CA537133461 | SCN1A | c.*2374+52A>G (n.*2374+52A>G) c.4338+52A>G (n.4338+52A>G) c.4305+52A>G (n.4305+52A>G) c.69+52A>G (n.69+52A>G) c.*1831+52A>G (n.*1831+52A>G) c.1200+52A>G c.4302+52A>G (n.4302+52A>G) c.4056+52A>G (n.4056+52A>G) c.*3892+52A>G (n.*3892+52A>G) c.*2281+52A>G (n.*2281+52A>G) n.6811+52A>G c.4254+52A>G (n.4254+52A>G) n.341+52A>G n.491+52A>G n.176-15942T>C c.4335+52A>G (n.4335+52A>G) n.4586+52A>G c.4251+52A>G (n.4251+52A>G) c.1896+52A>G (n.1896+52A>G) n.4774+52A>G n.4788+52A>G n.4760+52A>G n.4755+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999671T= | CA1304841091 | SCN1A | c.*2374+52A= (n.*2374+52A=) c.4338+52A= (n.4338+52A=) c.4305+52A= (n.4305+52A=) c.69+52A= (n.69+52A=) c.*1831+52A= (n.*1831+52A=) c.1200+52A= c.4302+52A= (n.4302+52A=) c.4056+52A= (n.4056+52A=) c.*3892+52A= (n.*3892+52A=) c.*2281+52A= (n.*2281+52A=) n.6811+52A= c.4254+52A= (n.4254+52A=) n.341+52A= n.491+52A= n.176-15942T= c.4335+52A= (n.4335+52A=) n.4586+52A= c.4251+52A= (n.4251+52A=) c.1896+52A= (n.1896+52A=) n.4774+52A= n.4788+52A= n.4760+52A= n.4755+52A= | |
| 2 | g.165999673T>C | CA1304841093 | SCN1A | c.*2374+50A>G (n.*2374+50A>G) c.4338+50A>G (n.4338+50A>G) c.4305+50A>G (n.4305+50A>G) c.69+50A>G (n.69+50A>G) c.*1831+50A>G (n.*1831+50A>G) c.1200+50A>G c.4302+50A>G (n.4302+50A>G) c.4056+50A>G (n.4056+50A>G) c.*3892+50A>G (n.*3892+50A>G) c.*2281+50A>G (n.*2281+50A>G) n.6811+50A>G c.4254+50A>G (n.4254+50A>G) n.341+50A>G n.491+50A>G n.176-15940T>C c.4335+50A>G (n.4335+50A>G) n.4586+50A>G c.4251+50A>G (n.4251+50A>G) c.1896+50A>G (n.1896+50A>G) n.4774+50A>G n.4788+50A>G n.4760+50A>G n.4755+50A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999673T>G | CA2661759896 | SCN1A | c.*2374+50A>C (n.*2374+50A>C) c.4338+50A>C (n.4338+50A>C) c.4305+50A>C (n.4305+50A>C) c.69+50A>C (n.69+50A>C) c.*1831+50A>C (n.*1831+50A>C) c.1200+50A>C c.4302+50A>C (n.4302+50A>C) c.4056+50A>C (n.4056+50A>C) c.*3892+50A>C (n.*3892+50A>C) c.*2281+50A>C (n.*2281+50A>C) n.6811+50A>C c.4254+50A>C (n.4254+50A>C) n.341+50A>C n.491+50A>C n.176-15940T>G c.4335+50A>C (n.4335+50A>C) n.4586+50A>C c.4251+50A>C (n.4251+50A>C) c.1896+50A>C (n.1896+50A>C) n.4774+50A>C n.4788+50A>C n.4760+50A>C n.4755+50A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999673T= | CA1304841092 | SCN1A | c.*2374+50A= (n.*2374+50A=) c.4338+50A= (n.4338+50A=) c.4305+50A= (n.4305+50A=) c.69+50A= (n.69+50A=) c.*1831+50A= (n.*1831+50A=) c.1200+50A= c.4302+50A= (n.4302+50A=) c.4056+50A= (n.4056+50A=) c.*3892+50A= (n.*3892+50A=) c.*2281+50A= (n.*2281+50A=) n.6811+50A= c.4254+50A= (n.4254+50A=) n.341+50A= n.491+50A= n.176-15940T= c.4335+50A= (n.4335+50A=) n.4586+50A= c.4251+50A= (n.4251+50A=) c.1896+50A= (n.1896+50A=) n.4774+50A= n.4788+50A= n.4760+50A= n.4755+50A= | |
| 2 | g.165999675C>A | CA2661759897 | SCN1A | c.*2374+48G>T (n.*2374+48G>T) c.4338+48G>T (n.4338+48G>T) c.4305+48G>T (n.4305+48G>T) c.69+48G>T (n.69+48G>T) c.*1831+48G>T (n.*1831+48G>T) c.1200+48G>T c.4302+48G>T (n.4302+48G>T) c.4056+48G>T (n.4056+48G>T) c.*3892+48G>T (n.*3892+48G>T) c.*2281+48G>T (n.*2281+48G>T) n.6811+48G>T c.4254+48G>T (n.4254+48G>T) n.341+48G>T n.491+48G>T n.176-15938C>A c.4335+48G>T (n.4335+48G>T) n.4586+48G>T c.4251+48G>T (n.4251+48G>T) c.1896+48G>T (n.1896+48G>T) n.4774+48G>T n.4788+48G>T n.4760+48G>T n.4755+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999675C>T | CA2661759898 | SCN1A | c.*2374+48G>A (n.*2374+48G>A) c.4338+48G>A (n.4338+48G>A) c.4305+48G>A (n.4305+48G>A) c.69+48G>A (n.69+48G>A) c.*1831+48G>A (n.*1831+48G>A) c.1200+48G>A c.4302+48G>A (n.4302+48G>A) c.4056+48G>A (n.4056+48G>A) c.*3892+48G>A (n.*3892+48G>A) c.*2281+48G>A (n.*2281+48G>A) n.6811+48G>A c.4254+48G>A (n.4254+48G>A) n.341+48G>A n.491+48G>A n.176-15938C>T c.4335+48G>A (n.4335+48G>A) n.4586+48G>A c.4251+48G>A (n.4251+48G>A) c.1896+48G>A (n.1896+48G>A) n.4774+48G>A n.4788+48G>A n.4760+48G>A n.4755+48G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999676C>A | CA1038833535 | SCN1A | c.*2374+47G>T (n.*2374+47G>T) c.4338+47G>T (n.4338+47G>T) c.4305+47G>T (n.4305+47G>T) c.69+47G>T (n.69+47G>T) c.*1831+47G>T (n.*1831+47G>T) c.1200+47G>T c.4302+47G>T (n.4302+47G>T) c.4056+47G>T (n.4056+47G>T) c.*3892+47G>T (n.*3892+47G>T) c.*2281+47G>T (n.*2281+47G>T) n.6811+47G>T c.4254+47G>T (n.4254+47G>T) n.341+47G>T n.491+47G>T n.176-15937C>A c.4335+47G>T (n.4335+47G>T) n.4586+47G>T c.4251+47G>T (n.4251+47G>T) c.1896+47G>T (n.1896+47G>T) n.4774+47G>T n.4788+47G>T n.4760+47G>T n.4755+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999676C= | CA1304841094 | SCN1A | c.*2374+47G= (n.*2374+47G=) c.4338+47G= (n.4338+47G=) c.4305+47G= (n.4305+47G=) c.69+47G= (n.69+47G=) c.*1831+47G= (n.*1831+47G=) c.1200+47G= c.4302+47G= (n.4302+47G=) c.4056+47G= (n.4056+47G=) c.*3892+47G= (n.*3892+47G=) c.*2281+47G= (n.*2281+47G=) n.6811+47G= c.4254+47G= (n.4254+47G=) n.341+47G= n.491+47G= n.176-15937C= c.4335+47G= (n.4335+47G=) n.4586+47G= c.4251+47G= (n.4251+47G=) c.1896+47G= (n.1896+47G=) n.4774+47G= n.4788+47G= n.4760+47G= n.4755+47G= | |
| 2 | g.165999676C>T | CA1942811 | SCN1A | c.*2374+47G>A (n.*2374+47G>A) c.4338+47G>A (n.4338+47G>A) c.4305+47G>A (n.4305+47G>A) c.69+47G>A (n.69+47G>A) c.*1831+47G>A (n.*1831+47G>A) c.1200+47G>A c.4302+47G>A (n.4302+47G>A) c.4056+47G>A (n.4056+47G>A) c.*3892+47G>A (n.*3892+47G>A) c.*2281+47G>A (n.*2281+47G>A) n.6811+47G>A c.4254+47G>A (n.4254+47G>A) n.341+47G>A n.491+47G>A n.176-15937C>T c.4335+47G>A (n.4335+47G>A) n.4586+47G>A c.4251+47G>A (n.4251+47G>A) c.1896+47G>A (n.1896+47G>A) n.4774+47G>A n.4788+47G>A n.4760+47G>A n.4755+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999677A= | CA1304841095 | SCN1A | c.*2374+46T= (n.*2374+46T=) c.4338+46T= (n.4338+46T=) c.4305+46T= (n.4305+46T=) c.69+46T= (n.69+46T=) c.*1831+46T= (n.*1831+46T=) c.1200+46T= c.4302+46T= (n.4302+46T=) c.4056+46T= (n.4056+46T=) c.*3892+46T= (n.*3892+46T=) c.*2281+46T= (n.*2281+46T=) n.6811+46T= c.4254+46T= (n.4254+46T=) n.341+46T= n.491+46T= n.176-15936A= c.4335+46T= (n.4335+46T=) n.4586+46T= c.4251+46T= (n.4251+46T=) c.1896+46T= (n.1896+46T=) n.4774+46T= n.4788+46T= n.4760+46T= n.4755+46T= | |
| 2 | g.165999677A>G | CA1304841096 | SCN1A | c.*2374+46T>C (n.*2374+46T>C) c.4338+46T>C (n.4338+46T>C) c.4305+46T>C (n.4305+46T>C) c.69+46T>C (n.69+46T>C) c.*1831+46T>C (n.*1831+46T>C) c.1200+46T>C c.4302+46T>C (n.4302+46T>C) c.4056+46T>C (n.4056+46T>C) c.*3892+46T>C (n.*3892+46T>C) c.*2281+46T>C (n.*2281+46T>C) n.6811+46T>C c.4254+46T>C (n.4254+46T>C) n.341+46T>C n.491+46T>C n.176-15936A>G c.4335+46T>C (n.4335+46T>C) n.4586+46T>C c.4251+46T>C (n.4251+46T>C) c.1896+46T>C (n.1896+46T>C) n.4774+46T>C n.4788+46T>C n.4760+46T>C n.4755+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999678C>A | CA59768493 | SCN1A | c.*2374+45G>T (n.*2374+45G>T) c.4338+45G>T (n.4338+45G>T) c.4305+45G>T (n.4305+45G>T) c.69+45G>T (n.69+45G>T) c.*1831+45G>T (n.*1831+45G>T) c.1200+45G>T c.4302+45G>T (n.4302+45G>T) c.4056+45G>T (n.4056+45G>T) c.*3892+45G>T (n.*3892+45G>T) c.*2281+45G>T (n.*2281+45G>T) n.6811+45G>T c.4254+45G>T (n.4254+45G>T) n.341+45G>T n.491+45G>T n.176-15935C>A c.4335+45G>T (n.4335+45G>T) n.4586+45G>T c.4251+45G>T (n.4251+45G>T) c.1896+45G>T (n.1896+45G>T) n.4774+45G>T n.4788+45G>T n.4760+45G>T n.4755+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999678C= | CA1304841097 | SCN1A | c.*2374+45G= (n.*2374+45G=) c.4338+45G= (n.4338+45G=) c.4305+45G= (n.4305+45G=) c.69+45G= (n.69+45G=) c.*1831+45G= (n.*1831+45G=) c.1200+45G= c.4302+45G= (n.4302+45G=) c.4056+45G= (n.4056+45G=) c.*3892+45G= (n.*3892+45G=) c.*2281+45G= (n.*2281+45G=) n.6811+45G= c.4254+45G= (n.4254+45G=) n.341+45G= n.491+45G= n.176-15935C= c.4335+45G= (n.4335+45G=) n.4586+45G= c.4251+45G= (n.4251+45G=) c.1896+45G= (n.1896+45G=) n.4774+45G= n.4788+45G= n.4760+45G= n.4755+45G= | |
| 2 | g.165999679C>A | CA2502545486 | SCN1A | c.*2374+44G>T (n.*2374+44G>T) c.4338+44G>T (n.4338+44G>T) c.4305+44G>T (n.4305+44G>T) c.69+44G>T (n.69+44G>T) c.*1831+44G>T (n.*1831+44G>T) c.1200+44G>T c.4302+44G>T (n.4302+44G>T) c.4056+44G>T (n.4056+44G>T) c.*3892+44G>T (n.*3892+44G>T) c.*2281+44G>T (n.*2281+44G>T) n.6811+44G>T c.4254+44G>T (n.4254+44G>T) n.341+44G>T n.491+44G>T n.176-15934C>A c.4335+44G>T (n.4335+44G>T) n.4586+44G>T c.4251+44G>T (n.4251+44G>T) c.1896+44G>T (n.1896+44G>T) n.4774+44G>T n.4788+44G>T n.4760+44G>T n.4755+44G>T | |
| 2 | g.165999679C>T | CA2661759899 | SCN1A | c.*2374+44G>A (n.*2374+44G>A) c.4338+44G>A (n.4338+44G>A) c.4305+44G>A (n.4305+44G>A) c.69+44G>A (n.69+44G>A) c.*1831+44G>A (n.*1831+44G>A) c.1200+44G>A c.4302+44G>A (n.4302+44G>A) c.4056+44G>A (n.4056+44G>A) c.*3892+44G>A (n.*3892+44G>A) c.*2281+44G>A (n.*2281+44G>A) n.6811+44G>A c.4254+44G>A (n.4254+44G>A) n.341+44G>A n.491+44G>A n.176-15934C>T c.4335+44G>A (n.4335+44G>A) n.4586+44G>A c.4251+44G>A (n.4251+44G>A) c.1896+44G>A (n.1896+44G>A) n.4774+44G>A n.4788+44G>A n.4760+44G>A n.4755+44G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999680T>C | CA2661759900 | SCN1A | c.*2374+43A>G (n.*2374+43A>G) c.4338+43A>G (n.4338+43A>G) c.4305+43A>G (n.4305+43A>G) c.69+43A>G (n.69+43A>G) c.*1831+43A>G (n.*1831+43A>G) c.1200+43A>G c.4302+43A>G (n.4302+43A>G) c.4056+43A>G (n.4056+43A>G) c.*3892+43A>G (n.*3892+43A>G) c.*2281+43A>G (n.*2281+43A>G) n.6811+43A>G c.4254+43A>G (n.4254+43A>G) n.341+43A>G n.491+43A>G n.176-15933T>C c.4335+43A>G (n.4335+43A>G) n.4586+43A>G c.4251+43A>G (n.4251+43A>G) c.1896+43A>G (n.1896+43A>G) n.4774+43A>G n.4788+43A>G n.4760+43A>G n.4755+43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999681G>T | CA2577144236 | SCN1A | c.*2374+42C>A (n.*2374+42C>A) c.4338+42C>A (n.4338+42C>A) c.4305+42C>A (n.4305+42C>A) c.69+42C>A (n.69+42C>A) c.*1831+42C>A (n.*1831+42C>A) c.1200+42C>A c.4302+42C>A (n.4302+42C>A) c.4056+42C>A (n.4056+42C>A) c.*3892+42C>A (n.*3892+42C>A) c.*2281+42C>A (n.*2281+42C>A) n.6811+42C>A c.4254+42C>A (n.4254+42C>A) n.341+42C>A n.491+42C>A n.176-15932G>T c.4335+42C>A (n.4335+42C>A) n.4586+42C>A c.4251+42C>A (n.4251+42C>A) c.1896+42C>A (n.1896+42C>A) n.4774+42C>A n.4788+42C>A n.4760+42C>A n.4755+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999683T>A | CA2577144237 | SCN1A | c.*2374+40A>T (n.*2374+40A>T) c.4338+40A>T (n.4338+40A>T) c.4305+40A>T (n.4305+40A>T) c.69+40A>T (n.69+40A>T) c.*1831+40A>T (n.*1831+40A>T) c.1200+40A>T c.4302+40A>T (n.4302+40A>T) c.4056+40A>T (n.4056+40A>T) c.*3892+40A>T (n.*3892+40A>T) c.*2281+40A>T (n.*2281+40A>T) n.6811+40A>T c.4254+40A>T (n.4254+40A>T) n.341+40A>T n.491+40A>T n.176-15930T>A c.4335+40A>T (n.4335+40A>T) n.4586+40A>T c.4251+40A>T (n.4251+40A>T) c.1896+40A>T (n.1896+40A>T) n.4774+40A>T n.4788+40A>T n.4760+40A>T n.4755+40A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999684C>A | CA1942812 | SCN1A | c.*2374+39G>T (n.*2374+39G>T) c.4338+39G>T (n.4338+39G>T) c.4305+39G>T (n.4305+39G>T) c.69+39G>T (n.69+39G>T) c.*1831+39G>T (n.*1831+39G>T) c.1200+39G>T c.4302+39G>T (n.4302+39G>T) c.4056+39G>T (n.4056+39G>T) c.*3892+39G>T (n.*3892+39G>T) c.*2281+39G>T (n.*2281+39G>T) n.6811+39G>T c.4254+39G>T (n.4254+39G>T) n.341+39G>T n.491+39G>T n.176-15929C>A c.4335+39G>T (n.4335+39G>T) n.4586+39G>T c.4251+39G>T (n.4251+39G>T) c.1896+39G>T (n.1896+39G>T) n.4774+39G>T n.4788+39G>T n.4760+39G>T n.4755+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999684C= | CA1304841098 | SCN1A | c.*2374+39G= (n.*2374+39G=) c.4338+39G= (n.4338+39G=) c.4305+39G= (n.4305+39G=) c.69+39G= (n.69+39G=) c.*1831+39G= (n.*1831+39G=) c.1200+39G= c.4302+39G= (n.4302+39G=) c.4056+39G= (n.4056+39G=) c.*3892+39G= (n.*3892+39G=) c.*2281+39G= (n.*2281+39G=) n.6811+39G= c.4254+39G= (n.4254+39G=) n.341+39G= n.491+39G= n.176-15929C= c.4335+39G= (n.4335+39G=) n.4586+39G= c.4251+39G= (n.4251+39G=) c.1896+39G= (n.1896+39G=) n.4774+39G= n.4788+39G= n.4760+39G= n.4755+39G= | |
| 2 | g.165999684C>G | CA1304841099 | SCN1A | c.*2374+39G>C (n.*2374+39G>C) c.4338+39G>C (n.4338+39G>C) c.4305+39G>C (n.4305+39G>C) c.69+39G>C (n.69+39G>C) c.*1831+39G>C (n.*1831+39G>C) c.1200+39G>C c.4302+39G>C (n.4302+39G>C) c.4056+39G>C (n.4056+39G>C) c.*3892+39G>C (n.*3892+39G>C) c.*2281+39G>C (n.*2281+39G>C) n.6811+39G>C c.4254+39G>C (n.4254+39G>C) n.341+39G>C n.491+39G>C n.176-15929C>G c.4335+39G>C (n.4335+39G>C) n.4586+39G>C c.4251+39G>C (n.4251+39G>C) c.1896+39G>C (n.1896+39G>C) n.4774+39G>C n.4788+39G>C n.4760+39G>C n.4755+39G>C | dbSNP |
| 2 | g.165999685A= | CA1304841100 | SCN1A | c.*2374+38T= (n.*2374+38T=) c.4338+38T= (n.4338+38T=) c.4305+38T= (n.4305+38T=) c.69+38T= (n.69+38T=) c.*1831+38T= (n.*1831+38T=) c.1200+38T= c.4302+38T= (n.4302+38T=) c.4056+38T= (n.4056+38T=) c.*3892+38T= (n.*3892+38T=) c.*2281+38T= (n.*2281+38T=) n.6811+38T= c.4254+38T= (n.4254+38T=) n.341+38T= n.491+38T= n.176-15928A= c.4335+38T= (n.4335+38T=) n.4586+38T= c.4251+38T= (n.4251+38T=) c.1896+38T= (n.1896+38T=) n.4774+38T= n.4788+38T= n.4760+38T= n.4755+38T= | |
| 2 | g.165999685A>C | CA537133462 | SCN1A | c.*2374+38T>G (n.*2374+38T>G) c.4338+38T>G (n.4338+38T>G) c.4305+38T>G (n.4305+38T>G) c.69+38T>G (n.69+38T>G) c.*1831+38T>G (n.*1831+38T>G) c.1200+38T>G c.4302+38T>G (n.4302+38T>G) c.4056+38T>G (n.4056+38T>G) c.*3892+38T>G (n.*3892+38T>G) c.*2281+38T>G (n.*2281+38T>G) n.6811+38T>G c.4254+38T>G (n.4254+38T>G) n.341+38T>G n.491+38T>G n.176-15928A>C c.4335+38T>G (n.4335+38T>G) n.4586+38T>G c.4251+38T>G (n.4251+38T>G) c.1896+38T>G (n.1896+38T>G) n.4774+38T>G n.4788+38T>G n.4760+38T>G n.4755+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999685A>G | CA2661759902 | SCN1A | c.*2374+38T>C (n.*2374+38T>C) c.4338+38T>C (n.4338+38T>C) c.4305+38T>C (n.4305+38T>C) c.69+38T>C (n.69+38T>C) c.*1831+38T>C (n.*1831+38T>C) c.1200+38T>C c.4302+38T>C (n.4302+38T>C) c.4056+38T>C (n.4056+38T>C) c.*3892+38T>C (n.*3892+38T>C) c.*2281+38T>C (n.*2281+38T>C) n.6811+38T>C c.4254+38T>C (n.4254+38T>C) n.341+38T>C n.491+38T>C n.176-15928A>G c.4335+38T>C (n.4335+38T>C) n.4586+38T>C c.4251+38T>C (n.4251+38T>C) c.1896+38T>C (n.1896+38T>C) n.4774+38T>C n.4788+38T>C n.4760+38T>C n.4755+38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999685A>T | CA2577144238 | SCN1A | c.*2374+38T>A (n.*2374+38T>A) c.4338+38T>A (n.4338+38T>A) c.4305+38T>A (n.4305+38T>A) c.69+38T>A (n.69+38T>A) c.*1831+38T>A (n.*1831+38T>A) c.1200+38T>A c.4302+38T>A (n.4302+38T>A) c.4056+38T>A (n.4056+38T>A) c.*3892+38T>A (n.*3892+38T>A) c.*2281+38T>A (n.*2281+38T>A) n.6811+38T>A c.4254+38T>A (n.4254+38T>A) n.341+38T>A n.491+38T>A n.176-15928A>T c.4335+38T>A (n.4335+38T>A) n.4586+38T>A c.4251+38T>A (n.4251+38T>A) c.1896+38T>A (n.1896+38T>A) n.4774+38T>A n.4788+38T>A n.4760+38T>A n.4755+38T>A | |
| 2 | g.165999686del | CA2661759901 | SCN1A | c.*2374+38del (n.*2374+38del) c.4338+38del (n.4338+38del) c.4305+38del (n.4305+38del) c.69+38del (n.69+38del) c.*1831+38del (n.*1831+38del) c.1200+38del c.4302+38del (n.4302+38del) c.4056+38del (n.4056+38del) c.*3892+38del (n.*3892+38del) c.*2281+38del (n.*2281+38del) n.6811+38del c.4254+38del (n.4254+38del) n.341+38del n.491+38del n.176-15927del c.4335+38del (n.4335+38del) n.4586+38del c.4251+38del (n.4251+38del) c.1896+38del (n.1896+38del) n.4774+38del n.4788+38del n.4760+38del n.4755+38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999686A= | CA1304841101 | SCN1A | c.*2374+37T= (n.*2374+37T=) c.4338+37T= (n.4338+37T=) c.4305+37T= (n.4305+37T=) c.69+37T= (n.69+37T=) c.*1831+37T= (n.*1831+37T=) c.1200+37T= c.4302+37T= (n.4302+37T=) c.4056+37T= (n.4056+37T=) c.*3892+37T= (n.*3892+37T=) c.*2281+37T= (n.*2281+37T=) n.6811+37T= c.4254+37T= (n.4254+37T=) n.341+37T= n.491+37T= n.176-15927A= c.4335+37T= (n.4335+37T=) n.4586+37T= c.4251+37T= (n.4251+37T=) c.1896+37T= (n.1896+37T=) n.4774+37T= n.4788+37T= n.4760+37T= n.4755+37T= | |
| 2 | g.165999686A>G | CA1942813 | SCN1A | c.*2374+37T>C (n.*2374+37T>C) c.4338+37T>C (n.4338+37T>C) c.4305+37T>C (n.4305+37T>C) c.69+37T>C (n.69+37T>C) c.*1831+37T>C (n.*1831+37T>C) c.1200+37T>C c.4302+37T>C (n.4302+37T>C) c.4056+37T>C (n.4056+37T>C) c.*3892+37T>C (n.*3892+37T>C) c.*2281+37T>C (n.*2281+37T>C) n.6811+37T>C c.4254+37T>C (n.4254+37T>C) n.341+37T>C n.491+37T>C n.176-15927A>G c.4335+37T>C (n.4335+37T>C) n.4586+37T>C c.4251+37T>C (n.4251+37T>C) c.1896+37T>C (n.1896+37T>C) n.4774+37T>C n.4788+37T>C n.4760+37T>C n.4755+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999687T>C | CA2661759903 | SCN1A | c.*2374+36A>G (n.*2374+36A>G) c.4338+36A>G (n.4338+36A>G) c.4305+36A>G (n.4305+36A>G) c.69+36A>G (n.69+36A>G) c.*1831+36A>G (n.*1831+36A>G) c.1200+36A>G c.4302+36A>G (n.4302+36A>G) c.4056+36A>G (n.4056+36A>G) c.*3892+36A>G (n.*3892+36A>G) c.*2281+36A>G (n.*2281+36A>G) n.6811+36A>G c.4254+36A>G (n.4254+36A>G) n.341+36A>G n.491+36A>G n.176-15926T>C c.4335+36A>G (n.4335+36A>G) n.4586+36A>G c.4251+36A>G (n.4251+36A>G) c.1896+36A>G (n.1896+36A>G) n.4774+36A>G n.4788+36A>G n.4760+36A>G n.4755+36A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999689T>C | CA760215723 | SCN1A | c.*2374+34A>G (n.*2374+34A>G) c.4338+34A>G (n.4338+34A>G) c.4305+34A>G (n.4305+34A>G) c.69+34A>G (n.69+34A>G) c.*1831+34A>G (n.*1831+34A>G) c.1200+34A>G c.4302+34A>G (n.4302+34A>G) c.4056+34A>G (n.4056+34A>G) c.*3892+34A>G (n.*3892+34A>G) c.*2281+34A>G (n.*2281+34A>G) n.6811+34A>G c.4254+34A>G (n.4254+34A>G) n.341+34A>G n.491+34A>G n.176-15924T>C c.4335+34A>G (n.4335+34A>G) n.4586+34A>G c.4251+34A>G (n.4251+34A>G) c.1896+34A>G (n.1896+34A>G) n.4774+34A>G n.4788+34A>G n.4760+34A>G n.4755+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999689T= | CA1304841102 | SCN1A | c.*2374+34A= (n.*2374+34A=) c.4338+34A= (n.4338+34A=) c.4305+34A= (n.4305+34A=) c.69+34A= (n.69+34A=) c.*1831+34A= (n.*1831+34A=) c.1200+34A= c.4302+34A= (n.4302+34A=) c.4056+34A= (n.4056+34A=) c.*3892+34A= (n.*3892+34A=) c.*2281+34A= (n.*2281+34A=) n.6811+34A= c.4254+34A= (n.4254+34A=) n.341+34A= n.491+34A= n.176-15924T= c.4335+34A= (n.4335+34A=) n.4586+34A= c.4251+34A= (n.4251+34A=) c.1896+34A= (n.1896+34A=) n.4774+34A= n.4788+34A= n.4760+34A= n.4755+34A= |