Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165998040_165999778del	CA303505	SCN1A	c.2321_2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.1778_1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.3839_4030del c.2228_2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del	ClinVar
2	g.165998102G>A	CA303462	SCN1A	c.2448C>T (n.2448C>T) c.4412C>T (p.Ser1471Phe) c.4379C>T (p.Ser1460Phe) c.1905C>T (n.1905C>T) c.1274C>T c.4376C>T (p.Ser1459Phe) c.4130C>T (p.Ser1377Phe) c.3966C>T (n.3966C>T) c.2355C>T (n.2355C>T) n.6885C>T c.4328C>T (p.Ser1443Phe) n.415C>T n.176-17511G>A c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.4325C>T (p.Ser1442Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) n.4848C>T n.4862C>T n.4834C>T n.4829C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165998102G>C	CA349049351	SCN1A	c.2448C>G (n.2448C>G) c.4412C>G (p.Ser1471Cys) c.4379C>G (p.Ser1460Cys) c.1905C>G (n.1905C>G) c.1274C>G c.4376C>G (p.Ser1459Cys) c.4130C>G (p.Ser1377Cys) c.3966C>G (n.3966C>G) c.2355C>G (n.2355C>G) n.6885C>G c.4328C>G (p.Ser1443Cys) n.415C>G n.176-17511G>C c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.4325C>G (p.Ser1442Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) n.4848C>G n.4862C>G n.4834C>G n.4829C>G	ClinVar
2	g.165998102G=	CA1304840502	SCN1A	c.2448C= (n.2448C=) c.4412C= (p.Ser1471=) c.4379C= (p.Ser1460=) c.1905C= (n.1905C=) c.1274C= c.4376C= (p.Ser1459=) c.4130C= (p.Ser1377=) c.3966C= (n.3966C=) c.2355C= (n.2355C=) n.6885C= c.4328C= (p.Ser1443=) n.415C= n.176-17511G= c.4409C= (p.Ser1470=) c.4325C= (p.Ser1442=) c.1970C= (p.Ser657=) n.4848C= n.4862C= n.4834C= n.4829C=
2	g.165998102G>T	CA16617288	SCN1A	c.2448C>A (n.2448C>A) c.4412C>A (p.Ser1471Tyr) c.4379C>A (p.Ser1460Tyr) c.1905C>A (n.1905C>A) c.1274C>A c.4376C>A (p.Ser1459Tyr) c.4130C>A (p.Ser1377Tyr) c.3966C>A (n.3966C>A) c.2355C>A (n.2355C>A) n.6885C>A c.4328C>A (p.Ser1443Tyr) n.415C>A n.176-17511G>T c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.4325C>A (p.Ser1442Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) n.4848C>A n.4862C>A n.4834C>A n.4829C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165998103A>C	CA349049352	SCN1A	c.2447T>G (n.2447T>G) c.4411T>G (p.Ser1471Ala) c.4378T>G (p.Ser1460Ala) c.1904T>G (n.1904T>G) c.1273T>G c.4375T>G (p.Ser1459Ala) c.4129T>G (p.Ser1377Ala) c.3965T>G (n.3965T>G) c.2354T>G (n.2354T>G) n.6884T>G c.4327T>G (p.Ser1443Ala) n.414T>G n.176-17510A>C c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.4324T>G (p.Ser1442Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.4847T>G n.4861T>G n.4833T>G n.4828T>G
2	g.165998103A>G	CA349049353	SCN1A	c.2447T>C (n.2447T>C) c.4411T>C (p.Ser1471Pro) c.4378T>C (p.Ser1460Pro) c.1904T>C (n.1904T>C) c.1273T>C c.4375T>C (p.Ser1459Pro) c.4129T>C (p.Ser1377Pro) c.3965T>C (n.3965T>C) c.2354T>C (n.2354T>C) n.6884T>C c.4327T>C (p.Ser1443Pro) n.414T>C n.176-17510A>G c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.4324T>C (p.Ser1442Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.4847T>C n.4861T>C n.4833T>C n.4828T>C
2	g.165998103A>T	CA349049354	SCN1A	c.2447T>A (n.2447T>A) c.4411T>A (p.Ser1471Thr) c.4378T>A (p.Ser1460Thr) c.1904T>A (n.1904T>A) c.1273T>A c.4375T>A (p.Ser1459Thr) c.4129T>A (p.Ser1377Thr) c.3965T>A (n.3965T>A) c.2354T>A (n.2354T>A) n.6884T>A c.4327T>A (p.Ser1443Thr) n.414T>A n.176-17510A>T c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.4324T>A (p.Ser1442Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.4847T>A n.4861T>A n.4833T>A n.4828T>A	gnomAD v4
2	g.165998104C>A	CA429892934	SCN1A	c.2446G>T (n.2446G>T) c.4410G>T (p.Gly1470=) c.4377G>T (p.Gly1459=) c.1903G>T (n.1903G>T) c.1272G>T c.4374G>T (p.Gly1458=) c.4128G>T (p.Gly1376=) c.3964G>T (n.3964G>T) c.2353G>T (n.2353G>T) n.6883G>T c.4326G>T (p.Gly1442=) n.413G>T n.176-17509C>A c.4407G>T (p.Gly1469=) c.4323G>T (p.Gly1441=) c.1968G>T (p.Gly656=) n.4846G>T n.4860G>T n.4832G>T n.4827G>T
2	g.165998104C>G	CA429892932	SCN1A	c.2446G>C (n.2446G>C) c.4410G>C (p.Gly1470=) c.4377G>C (p.Gly1459=) c.1903G>C (n.1903G>C) c.1272G>C c.4374G>C (p.Gly1458=) c.4128G>C (p.Gly1376=) c.3964G>C (n.3964G>C) c.2353G>C (n.2353G>C) n.6883G>C c.4326G>C (p.Gly1442=) n.413G>C n.176-17509C>G c.4407G>C (p.Gly1469=) c.4323G>C (p.Gly1441=) c.1968G>C (p.Gly656=) n.4846G>C n.4860G>C n.4832G>C n.4827G>C
2	g.165998104C>T	CA429892933	SCN1A	c.2446G>A (n.2446G>A) c.4410G>A (p.Gly1470=) c.4377G>A (p.Gly1459=) c.1903G>A (n.1903G>A) c.1272G>A c.4374G>A (p.Gly1458=) c.4128G>A (p.Gly1376=) c.3964G>A (n.3964G>A) c.2353G>A (n.2353G>A) n.6883G>A c.4326G>A (p.Gly1442=) n.413G>A n.176-17509C>T c.4407G>A (p.Gly1469=) c.4323G>A (p.Gly1441=) c.1968G>A (p.Gly656=) n.4846G>A n.4860G>A n.4832G>A n.4827G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165998105C>A	CA349049355	SCN1A	c.2445G>T (n.2445G>T) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.4376G>T (p.Gly1459Val) c.1902G>T (n.1902G>T) c.1271G>T c.4373G>T (p.Gly1458Val) c.4127G>T (p.Gly1376Val) c.3963G>T (n.3963G>T) c.2352G>T (n.2352G>T) n.6882G>T c.4325G>T (p.Gly1442Val) n.412G>T n.176-17508C>A c.4406G>T (p.Gly1469Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.4845G>T n.4859G>T n.4831G>T n.4826G>T
2	g.165998105C=	CA1304840503	SCN1A	c.2445G= (n.2445G=) c.4409G= (p.Gly1470=) c.4376G= (p.Gly1459=) c.1902G= (n.1902G=) c.1271G= c.4373G= (p.Gly1458=) c.4127G= (p.Gly1376=) c.3963G= (n.3963G=) c.2352G= (n.2352G=) n.6882G= c.4325G= (p.Gly1442=) n.412G= n.176-17508C= c.4406G= (p.Gly1469=) c.4322G= (p.Gly1441=) c.1967G= (p.Gly656=) n.4845G= n.4859G= n.4831G= n.4826G=
2	g.165998105C>G	CA349049356	SCN1A	c.2445G>C (n.2445G>C) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.4376G>C (p.Gly1459Ala) c.1902G>C (n.1902G>C) c.1271G>C c.4373G>C (p.Gly1458Ala) c.4127G>C (p.Gly1376Ala) c.3963G>C (n.3963G>C) c.2352G>C (n.2352G>C) n.6882G>C c.4325G>C (p.Gly1442Ala) n.412G>C n.176-17508C>G c.4406G>C (p.Gly1469Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.4845G>C n.4859G>C n.4831G>C n.4826G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165998105C>T	CA349049357	SCN1A	c.2445G>A (n.2445G>A) c.4409G>A (p.Gly1470Glu) c.4376G>A (p.Gly1459Glu) c.1902G>A (n.1902G>A) c.1271G>A c.4373G>A (p.Gly1458Glu) c.4127G>A (p.Gly1376Glu) c.3963G>A (n.3963G>A) c.2352G>A (n.2352G>A) n.6882G>A c.4325G>A (p.Gly1442Glu) n.412G>A n.176-17508C>T c.4406G>A (p.Gly1469Glu) c.4322G>A (p.Gly1441Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) n.4845G>A n.4859G>A n.4831G>A n.4826G>A	ClinVar dbSNP
2	g.165998106C>A	CA284970	SCN1A	c.2444G>T (n.2444G>T) c.4408G>T (p.Gly1470Trp) c.4375G>T (p.Gly1459Trp) c.1901G>T (n.1901G>T) c.1270G>T c.4372G>T (p.Gly1458Trp) c.4126G>T (p.Gly1376Trp) c.3962G>T (n.3962G>T) c.2351G>T (n.2351G>T) n.6881G>T c.4324G>T (p.Gly1442Trp) n.411G>T n.176-17507C>A c.4405G>T (p.Gly1469Trp) c.4321G>T (p.Gly1441Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) n.4844G>T n.4858G>T n.4830G>T n.4825G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165998106C=	CA1304840504	SCN1A	c.2444G= (n.2444G=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4375G= (p.Gly1459=) c.1901G= (n.1901G=) c.1270G= c.4372G= (p.Gly1458=) c.4126G= (p.Gly1376=) c.3962G= (n.3962G=) c.2351G= (n.2351G=) n.6881G= c.4324G= (p.Gly1442=) n.411G= n.176-17507C= c.4405G= (p.Gly1469=) c.4321G= (p.Gly1441=) c.1966G= (p.Gly656=) n.4844G= n.4858G= n.4830G= n.4825G=
2	g.165998106C>G	CA349049358	SCN1A	c.2444G>C (n.2444G>C) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.4375G>C (p.Gly1459Arg) c.1901G>C (n.1901G>C) c.1270G>C c.4372G>C (p.Gly1458Arg) c.4126G>C (p.Gly1376Arg) c.3962G>C (n.3962G>C) c.2351G>C (n.2351G>C) n.6881G>C c.4324G>C (p.Gly1442Arg) n.411G>C n.176-17507C>G c.4405G>C (p.Gly1469Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.4844G>C n.4858G>C n.4830G>C n.4825G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165998106C>T	CA349049359	SCN1A	c.2444G>A (n.2444G>A) c.4408G>A (p.Gly1470Arg) c.4375G>A (p.Gly1459Arg) c.1901G>A (n.1901G>A) c.1270G>A c.4372G>A (p.Gly1458Arg) c.4126G>A (p.Gly1376Arg) c.3962G>A (n.3962G>A) c.2351G>A (n.2351G>A) n.6881G>A c.4324G>A (p.Gly1442Arg) n.411G>A n.176-17507C>T c.4405G>A (p.Gly1469Arg) c.4321G>A (p.Gly1441Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) n.4844G>A n.4858G>A n.4830G>A n.4825G>A	gnomAD v4
2	g.165998107A=	CA1304840505	SCN1A	c.2443T= (n.2443T=) c.4407T= (p.Phe1469=) c.4374T= (p.Phe1458=) c.1900T= (n.1900T=) c.1269T= c.4371T= (p.Phe1457=) c.4125T= (p.Phe1375=) c.3961T= (n.3961T=) c.2350T= (n.2350T=) n.6880T= c.4323T= (p.Phe1441=) n.410T= n.176-17506A= c.4404T= (p.Phe1468=) c.4320T= (p.Phe1440=) c.1965T= (p.Phe655=) n.4843T= n.4857T= n.4829T= n.4824T=
2	g.165998107A>C	CA349049360	SCN1A	c.2443T>G (n.2443T>G) c.4407T>G (p.Phe1469Leu) c.4374T>G (p.Phe1458Leu) c.1900T>G (n.1900T>G) c.1269T>G c.4371T>G (p.Phe1457Leu) c.4125T>G (p.Phe1375Leu) c.3961T>G (n.3961T>G) c.2350T>G (n.2350T>G) n.6880T>G c.4323T>G (p.Phe1441Leu) n.410T>G n.176-17506A>C c.4404T>G (p.Phe1468Leu) c.4320T>G (p.Phe1440Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) n.4843T>G n.4857T>G n.4829T>G n.4824T>G
2	g.165998107A>G	CA429892935	SCN1A	c.2443T>C (n.2443T>C) c.4407T>C (p.Phe1469=) c.4374T>C (p.Phe1458=) c.1900T>C (n.1900T>C) c.1269T>C c.4371T>C (p.Phe1457=) c.4125T>C (p.Phe1375=) c.3961T>C (n.3961T>C) c.2350T>C (n.2350T>C) n.6880T>C c.4323T>C (p.Phe1441=) n.410T>C n.176-17506A>G c.4404T>C (p.Phe1468=) c.4320T>C (p.Phe1440=) c.1965T>C (p.Phe655=) n.4843T>C n.4857T>C n.4829T>C n.4824T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165998107A>T	CA242308	SCN1A	c.2443T>A (n.2443T>A) c.4407T>A (p.Phe1469Leu) c.4374T>A (p.Phe1458Leu) c.1900T>A (n.1900T>A) c.1269T>A c.4371T>A (p.Phe1457Leu) c.4125T>A (p.Phe1375Leu) c.3961T>A (n.3961T>A) c.2350T>A (n.2350T>A) n.6880T>A c.4323T>A (p.Phe1441Leu) n.410T>A n.176-17506A>T c.4404T>A (p.Phe1468Leu) c.4320T>A (p.Phe1440Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) n.4843T>A n.4857T>A n.4829T>A n.4824T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165998108A>C	CA349049361	SCN1A	c.2442T>G (n.2442T>G) c.4406T>G (p.Phe1469Cys) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) c.1899T>G (n.1899T>G) c.1268T>G c.4370T>G (p.Phe1457Cys) c.4124T>G (p.Phe1375Cys) c.3960T>G (n.3960T>G) c.2349T>G (n.2349T>G) n.6879T>G c.4322T>G (p.Phe1441Cys) n.409T>G n.176-17505A>C c.4403T>G (p.Phe1468Cys) c.4319T>G (p.Phe1440Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.4842T>G n.4856T>G n.4828T>G n.4823T>G
2	g.165998108A>G	CA349049363	SCN1A	c.2442T>C (n.2442T>C) c.4406T>C (p.Phe1469Ser) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) c.1899T>C (n.1899T>C) c.1268T>C c.4370T>C (p.Phe1457Ser) c.4124T>C (p.Phe1375Ser) c.3960T>C (n.3960T>C) c.2349T>C (n.2349T>C) n.6879T>C c.4322T>C (p.Phe1441Ser) n.409T>C n.176-17505A>G c.4403T>C (p.Phe1468Ser) c.4319T>C (p.Phe1440Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.4842T>C n.4856T>C n.4828T>C n.4823T>C	gnomAD v4
2	g.165998108A>T	CA349049362	SCN1A	c.2442T>A (n.2442T>A) c.4406T>A (p.Phe1469Tyr) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) c.1899T>A (n.1899T>A) c.1268T>A c.4370T>A (p.Phe1457Tyr) c.4124T>A (p.Phe1375Tyr) c.3960T>A (n.3960T>A) c.2349T>A (n.2349T>A) n.6879T>A c.4322T>A (p.Phe1441Tyr) n.409T>A n.176-17505A>T c.4403T>A (p.Phe1468Tyr) c.4319T>A (p.Phe1440Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.4842T>A n.4856T>A n.4828T>A n.4823T>A
2	g.165998109A>C	CA349049364	SCN1A	c.2441T>G (n.2441T>G) c.4405T>G (p.Phe1469Val) c.4372T>G (p.Phe1458Val) c.1898T>G (n.1898T>G) c.1267T>G c.4369T>G (p.Phe1457Val) c.4123T>G (p.Phe1375Val) c.3959T>G (n.3959T>G) c.2348T>G (n.2348T>G) n.6878T>G c.4321T>G (p.Phe1441Val) n.408T>G n.176-17504A>C c.4402T>G (p.Phe1468Val) c.4318T>G (p.Phe1440Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) n.4841T>G n.4855T>G n.4827T>G n.4822T>G
2	g.165998109A>G	CA349049365	SCN1A	c.2441T>C (n.2441T>C) c.4405T>C (p.Phe1469Leu) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) c.1898T>C (n.1898T>C) c.1267T>C c.4369T>C (p.Phe1457Leu) c.4123T>C (p.Phe1375Leu) c.3959T>C (n.3959T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) n.6878T>C c.4321T>C (p.Phe1441Leu) n.408T>C n.176-17504A>G c.4402T>C (p.Phe1468Leu) c.4318T>C (p.Phe1440Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.4841T>C n.4855T>C n.4827T>C n.4822T>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165998109A>T	CA349049366	SCN1A	c.2441T>A (n.2441T>A) c.4405T>A (p.Phe1469Ile) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) c.1898T>A (n.1898T>A) c.1267T>A c.4369T>A (p.Phe1457Ile) c.4123T>A (p.Phe1375Ile) c.3959T>A (n.3959T>A) c.2348T>A (n.2348T>A) n.6878T>A c.4321T>A (p.Phe1441Ile) n.408T>A n.176-17504A>T c.4402T>A (p.Phe1468Ile) c.4318T>A (p.Phe1440Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.4841T>A n.4855T>A n.4827T>A n.4822T>A	gnomAD v4
2	g.165998110G>A	CA429892936	SCN1A	c.2440C>T (n.2440C>T) c.4404C>T (p.Ile1468=) c.4371C>T (p.Ile1457=) c.1897C>T (n.1897C>T) c.1266C>T c.4368C>T (p.Ile1456=) c.4122C>T (p.Ile1374=) c.3958C>T (n.3958C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) n.6877C>T c.4320C>T (p.Ile1440=) n.407C>T n.176-17503G>A c.4401C>T (p.Ile1467=) c.4317C>T (p.Ile1439=) c.1962C>T (p.Ile654=) n.4840C>T n.4854C>T n.4826C>T n.4821C>T
2	g.165998110G>C	CA349049367	SCN1A	c.2440C>G (n.2440C>G) c.4404C>G (p.Ile1468Met) c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.1897C>G (n.1897C>G) c.1266C>G c.4368C>G (p.Ile1456Met) c.4122C>G (p.Ile1374Met) c.3958C>G (n.3958C>G) c.2347C>G (n.2347C>G) n.6877C>G c.4320C>G (p.Ile1440Met) n.407C>G n.176-17503G>C c.4401C>G (p.Ile1467Met) c.4317C>G (p.Ile1439Met) c.1962C>G (p.Ile654Met) n.4840C>G n.4854C>G n.4826C>G n.4821C>G
2	g.165998110G>T	CA429892937	SCN1A	c.2440C>A (n.2440C>A) c.4404C>A (p.Ile1468=) c.4371C>A (p.Ile1457=) c.1897C>A (n.1897C>A) c.1266C>A c.4368C>A (p.Ile1456=) c.4122C>A (p.Ile1374=) c.3958C>A (n.3958C>A) c.2347C>A (n.2347C>A) n.6877C>A c.4320C>A (p.Ile1440=) n.407C>A n.176-17503G>T c.4401C>A (p.Ile1467=) c.4317C>A (p.Ile1439=) c.1962C>A (p.Ile654=) n.4840C>A n.4854C>A n.4826C>A n.4821C>A	gnomAD v4
2	g.165998111A>C	CA349049368	SCN1A	c.2439T>G (n.2439T>G) c.4403T>G (p.Ile1468Ser) c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.1896T>G (n.1896T>G) c.1265T>G c.4367T>G (p.Ile1456Ser) c.4121T>G (p.Ile1374Ser) c.3957T>G (n.3957T>G) c.2346T>G (n.2346T>G) n.6876T>G c.4319T>G (p.Ile1440Ser) n.406T>G n.176-17502A>C c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4316T>G (p.Ile1439Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.4839T>G n.4853T>G n.4825T>G n.4820T>G
2	g.165998111A>G	CA349049369	SCN1A	c.2439T>C (n.2439T>C) c.4403T>C (p.Ile1468Thr) c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.1896T>C (n.1896T>C) c.1265T>C c.4367T>C (p.Ile1456Thr) c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.3957T>C (n.3957T>C) c.2346T>C (n.2346T>C) n.6876T>C c.4319T>C (p.Ile1440Thr) n.406T>C n.176-17502A>G c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.4839T>C n.4853T>C n.4825T>C n.4820T>C
2	g.165998111A>T	CA349049370	SCN1A	c.2439T>A (n.2439T>A) c.4403T>A (p.Ile1468Asn) c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.1896T>A (n.1896T>A) c.1265T>A c.4367T>A (p.Ile1456Asn) c.4121T>A (p.Ile1374Asn) c.3957T>A (n.3957T>A) c.2346T>A (n.2346T>A) n.6876T>A c.4319T>A (p.Ile1440Asn) n.406T>A n.176-17502A>T c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4316T>A (p.Ile1439Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.4839T>A n.4853T>A n.4825T>A n.4820T>A
2	g.165998112T>A	CA349049371	SCN1A	c.2438A>T (n.2438A>T) c.4402A>T (p.Ile1468Phe) c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.1895A>T (n.1895A>T) c.1264A>T c.4366A>T (p.Ile1456Phe) c.4120A>T (p.Ile1374Phe) c.3956A>T (n.3956A>T) c.2345A>T (n.2345A>T) n.6875A>T c.4318A>T (p.Ile1440Phe) n.405A>T n.176-17501T>A c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4315A>T (p.Ile1439Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.4838A>T n.4852A>T n.4824A>T n.4819A>T
2	g.165998112T>C	CA349049372	SCN1A	c.2438A>G (n.2438A>G) c.4402A>G (p.Ile1468Val) c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.1895A>G (n.1895A>G) c.1264A>G c.4366A>G (p.Ile1456Val) c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.3956A>G (n.3956A>G) c.2345A>G (n.2345A>G) n.6875A>G c.4318A>G (p.Ile1440Val) n.405A>G n.176-17501T>C c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4315A>G (p.Ile1439Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.4838A>G n.4852A>G n.4824A>G n.4819A>G	gnomAD v4
2	g.165998112T>G	CA349049373	SCN1A	c.2438A>C (n.2438A>C) c.4402A>C (p.Ile1468Leu) c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.1895A>C (n.1895A>C) c.1264A>C c.4366A>C (p.Ile1456Leu) c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.3956A>C (n.3956A>C) c.2345A>C (n.2345A>C) n.6875A>C c.4318A>C (p.Ile1440Leu) n.405A>C n.176-17501T>G c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.4838A>C n.4852A>C n.4824A>C n.4819A>C
2	g.165998113G>A	CA429892938	SCN1A	c.2437C>T (n.2437C>T) c.4401C>T (p.Ile1467=) c.4368C>T (p.Ile1456=) c.1894C>T (n.1894C>T) c.1263C>T c.4365C>T (p.Ile1455=) c.4119C>T (p.Ile1373=) c.3955C>T (n.3955C>T) c.2344C>T (n.2344C>T) n.6874C>T c.4317C>T (p.Ile1439=) n.404C>T n.176-17500G>A c.4398C>T (p.Ile1466=) c.4314C>T (p.Ile1438=) c.1959C>T (p.Ile653=) n.4837C>T n.4851C>T n.4823C>T n.4818C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165998113G>C	CA349049374	SCN1A	c.2437C>G (n.2437C>G) c.4401C>G (p.Ile1467Met) c.4368C>G (p.Ile1456Met) c.1894C>G (n.1894C>G) c.1263C>G c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.4119C>G (p.Ile1373Met) c.3955C>G (n.3955C>G) c.2344C>G (n.2344C>G) n.6874C>G c.4317C>G (p.Ile1439Met) n.404C>G n.176-17500G>C c.4398C>G (p.Ile1466Met) c.4314C>G (p.Ile1438Met) c.1959C>G (p.Ile653Met) n.4837C>G n.4851C>G n.4823C>G n.4818C>G
2	g.165998113G=	CA1304840506	SCN1A	c.2437C= (n.2437C=) c.4401C= (p.Ile1467=) c.4368C= (p.Ile1456=) c.1894C= (n.1894C=) c.1263C= c.4365C= (p.Ile1455=) c.4119C= (p.Ile1373=) c.3955C= (n.3955C=) c.2344C= (n.2344C=) n.6874C= c.4317C= (p.Ile1439=) n.404C= n.176-17500G= c.4398C= (p.Ile1466=) c.4314C= (p.Ile1438=) c.1959C= (p.Ile653=) n.4837C= n.4851C= n.4823C= n.4818C=
2	g.165998113G>T	CA429892939	SCN1A	c.2437C>A (n.2437C>A) c.4401C>A (p.Ile1467=) c.4368C>A (p.Ile1456=) c.1894C>A (n.1894C>A) c.1263C>A c.4365C>A (p.Ile1455=) c.4119C>A (p.Ile1373=) c.3955C>A (n.3955C>A) c.2344C>A (n.2344C>A) n.6874C>A c.4317C>A (p.Ile1439=) n.404C>A n.176-17500G>T c.4398C>A (p.Ile1466=) c.4314C>A (p.Ile1438=) c.1959C>A (p.Ile653=) n.4837C>A n.4851C>A n.4823C>A n.4818C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165998114A>C	CA349049377	SCN1A	c.2436T>G (n.2436T>G) c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4367T>G (p.Ile1456Ser) c.1893T>G (n.1893T>G) c.1262T>G c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.4118T>G (p.Ile1373Ser) c.3954T>G (n.3954T>G) c.2343T>G (n.2343T>G) n.6873T>G c.4316T>G (p.Ile1439Ser) n.403T>G n.176-17499A>C c.4397T>G (p.Ile1466Ser) c.4313T>G (p.Ile1438Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) n.4836T>G n.4850T>G n.4822T>G n.4817T>G
2	g.165998114A>G	CA349049376	SCN1A	c.2436T>C (n.2436T>C) c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4367T>C (p.Ile1456Thr) c.1893T>C (n.1893T>C) c.1262T>C c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.4118T>C (p.Ile1373Thr) c.3954T>C (n.3954T>C) c.2343T>C (n.2343T>C) n.6873T>C c.4316T>C (p.Ile1439Thr) n.403T>C n.176-17499A>G c.4397T>C (p.Ile1466Thr) c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) n.4836T>C n.4850T>C n.4822T>C n.4817T>C
2	g.165998114A>T	CA349049375	SCN1A	c.2436T>A (n.2436T>A) c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4367T>A (p.Ile1456Asn) c.1893T>A (n.1893T>A) c.1262T>A c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.4118T>A (p.Ile1373Asn) c.3954T>A (n.3954T>A) c.2343T>A (n.2343T>A) n.6873T>A c.4316T>A (p.Ile1439Asn) n.403T>A n.176-17499A>T c.4397T>A (p.Ile1466Asn) c.4313T>A (p.Ile1438Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) n.4836T>A n.4850T>A n.4822T>A n.4817T>A
2	g.165998115T>A	CA349049378	SCN1A	c.2435A>T (n.2435A>T) c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4366A>T (p.Ile1456Phe) c.1892A>T (n.1892A>T) c.1261A>T c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.4117A>T (p.Ile1373Phe) c.3953A>T (n.3953A>T) c.2342A>T (n.2342A>T) n.6872A>T c.4315A>T (p.Ile1439Phe) n.402A>T n.176-17498T>A c.4396A>T (p.Ile1466Phe) c.4312A>T (p.Ile1438Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) n.4835A>T n.4849A>T n.4821A>T n.4816A>T
2	g.165998115T>C	CA349049379	SCN1A	c.2435A>G (n.2435A>G) c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4366A>G (p.Ile1456Val) c.1892A>G (n.1892A>G) c.1261A>G c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.4117A>G (p.Ile1373Val) c.3953A>G (n.3953A>G) c.2342A>G (n.2342A>G) n.6872A>G c.4315A>G (p.Ile1439Val) n.402A>G n.176-17498T>C c.4396A>G (p.Ile1466Val) c.4312A>G (p.Ile1438Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) n.4835A>G n.4849A>G n.4821A>G n.4816A>G
2	g.165998115T>G	CA349049380	SCN1A	c.2435A>C (n.2435A>C) c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4366A>C (p.Ile1456Leu) c.1892A>C (n.1892A>C) c.1261A>C c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.4117A>C (p.Ile1373Leu) c.3953A>C (n.3953A>C) c.2342A>C (n.2342A>C) n.6872A>C c.4315A>C (p.Ile1439Leu) n.402A>C n.176-17498T>G c.4396A>C (p.Ile1466Leu) c.4312A>C (p.Ile1438Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) n.4835A>C n.4849A>C n.4821A>C n.4816A>C
2	g.165998116G>A	CA429892940	SCN1A	c.2434C>T (n.2434C>T) c.4398C>T (p.Phe1466=) c.4365C>T (p.Phe1455=) c.1891C>T (n.1891C>T) c.1260C>T c.4362C>T (p.Phe1454=) c.4116C>T (p.Phe1372=) c.3952C>T (n.3952C>T) c.2341C>T (n.2341C>T) n.6871C>T c.4314C>T (p.Phe1438=) n.401C>T n.176-17497G>A c.4395C>T (p.Phe1465=) c.4311C>T (p.Phe1437=) c.1956C>T (p.Phe652=) n.4834C>T n.4848C>T n.4820C>T n.4815C>T

Number of alleles fetched